Медико генетическая консультация что это
Медико-генетическое консультирование
Когда лучше обратиться к врачу-генетику?
Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией — когда семья еще только планируетрождение первенца. Такое консультирование называется проспективным.
Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежутке между беременностями.
Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но этот вариант несколько хуже, особенно — если семья обращается не в первом, а во втором триместре текущей беременности.
И наконец, при некоторых ситуациях полезным оказывается добрачное медикогенетическое консультирование — например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также при кровном родстве супругов или определенной этнической принадлежности (например, есть наследственные болезни, которые намного чаще встречаются в семьях, где супруги имеют определенную этническую принадлежность).
Необходимые рекомендации
Какие рекомендации могут быть даны семье в результате медико-генетического консультирования
Если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по:
— оптимальной подготовке супругов к беременности;
— ииндивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности;
— возможности подтвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности.
Если консультирование проводится уже «по факту» наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике.
При добрачном консультировании могут даваться рекомендации по обследованию брачного партнера, а при заинтересованности консультируемого — и рекомендации по выбору брачного партнера.
Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика) требует самого внимательного отношения. Как отмечают некоторые авторы, многие обследуемые не готовы к восприятию генетической информации. Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи.
Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное (длительное наблюдение) консультирование. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, воздействии возможных или известных тератогенов в первые три месяца беременности, неблагополучном протекании беременности и повторных спонтанных абортах.
Показания для медико-генетического консультирования:
— рождение ребенка с врожденными пороками развития;
— становленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
— задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
— повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
— возраст матери старше 35 лет;
— неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях).
Как оценивается риск наследственной и врожденной патологии у потомства?
На приеме у врача-генетика «взвешиваются» все основные составляющие вышеуказанного риска. На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же, количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше. Оценка рисков генетических заболеваний начинается с составления родословной этой семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит «работать» врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации. Вы можете прийти на прием к специалисту с уже готовой родословной. Это позволит более рационально использовать время на приеме. После составления родословной оценивается наследственный анамнез, наличие в семье тех или иных заболеваний.
После уточнения всей необходимой информации и вырисовывается сегрегационный генетический груз консультируемой семьи. И уже в зависимости от этого груза специалист дает рекомендации. Кроме груза патологической наследственности оцениваются также факторы внешней среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также — на развитии плода. Учитываются многие моменты — производственные и бытовые вредности, состояние здоровья супругов, их заболевания и прием ими различных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.
Оценка возможного риска
Из чего слагается риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством?
Риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.
Этот риск складывается из многих составляющих:
— наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков;
— свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов;
— неблагоприятных физических, химических и прочих влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона;
— аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).
Научная электронная библиотека
Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Воинова В. Ю., Чурносов М. И., Юров Ю. Б.,
Глава 8. Медико-генетическое консультирование (МГК)
Одной из ключевых задач медицинской генетики остаётся осуществление комплекса профилактических мероприятий, направленных на предотвращение развития наследственно детерминированных заболеваний. При организации и проведении профилактических мероприятий следует учитывать несколько факторов:
1) большая часть наследственно обусловленных заболеваний передаётся из поколения в поколение, то есть носит семейный характер;
2) несмотря на тяжесть течения многих наследственных заболеваний, улучшение оказания медицинской помощи больным с наследственной и врождённой патологией обуславливает повышение качества жизни пациентов, что может способствовать повышению распространения мутантных генов в популяции.
Обязательной составляющей профилактических мероприятий, направленных на предупреждение рождения и развития наследственных болезний, является медико-генетическое консультирование (МГК) – это вид специализированной медицинской помощи населению, целью которой является предупреждение рождения ребёнка с врождённой и наследственной патологией.
Появление генетической консультации как самостоятельной службы в 1947 году связывают с доктором Ш. Ридом (S. Reed), который сформулировал основные задачи медико-генетической помощи и дал определение МГК. Он первым применил термин «генетическое консультировние», определив его как социальную помощь для оказания её наследственно отягощённым семьям, и написал руководство по генетическому консультированию в 1955 году. Однако, известно, что первый кабинет по МГК за рубежом был организован в 1941 году в Мичиганском университете доктором Д. Нилом (J. Neel, 1915–2000 гг.). Гораздо ранее, в 1929 году, советский невропатолог и генетик С.Н. Давиденков организовал МГК в России в Москве при Институте нервно-психиатрической профилактики. В 1932 году он впервые в мире сформулировал принципы медико-генетической помощи при наследственных болезнях и заболеваниях с наследственным предрасположением. Развитие МГК приостановилось в 30-х годах прошлого века из-за появления такой науки как евгеника, с которой связаны расовая дискриминация, геноцид и введение насильственной смерти в Германии как метода «оздоровления расы». В 60–70-х годах прошлого века наблюдалось возрождение и стремительное развитие МГК в разных странах мира. В настоящее время во всём мире насчитывается более 1000 генетических консультаций, в России эта цифра приближается к 100 и они функционируют в каждом регионе страны. По данным литературы известно, что от 7 % до 8,5–9 % населения нуждаются в МГК. Известно, что следующие основные функции лежат в основе МГК:
1) определение типа наследственной передачи заболевания в семье;
2) оценка прогноза для будущего потомства в семье;
3) помощь при постановке диагноза наследственного заболевания, если требуются специальные генетические методы;
4) объяснение величины риска родителям в доступной форме и помощь при принятии ими решения;
5) пропаганда генетических знаний среди населения и врачей других специальностей.
Известно, что эффективное медико-генетическое консультирование связано с эффективностью диагностики. Это один из первых этапов МГК. К сожалению, обращаемость населения в МГК в России мала, и определяется как 0,5–1 % от всех семей, тогда как по расчётам она должна составлять не менее 7 %. Чаще всего за МГК обращаются семьи, в которых имеются больные с врождёнными пороками развития, хромосомными болезнями, нервными и психическими заболеваниями. В настоящее время расширяющиеся диагностические возможности, включая молекулярные и молекулярно-цитогенетические методы, позволяют достаточно эффективно установить диагноз наследственного заболевания. Следующим этапом МГК является расчёт повторного риска. Существуют два подхода к оценке генетического риска:
1) теоретические подходы к оценке, основанные на законах формальной генетики;
2) расчёт, основанный на эмпирических показателях частоты среди родственников определённой степени родства.
Достаточно чётко разработаны теоретические основы оценки генетического риска для менделирующих наследственных заболеваний (см предыдущие главы), при этом, основная задача сводится к описанию фенотипа и идентификации генотипа заболевания с поправкой на вероятностную оценку сегрегационной частоты в зависимости от генотипов родителей будущего ребёнка (см рекомендуемую литературу). При мультифакторных наследственных заболеваниях консультирование по поводу риска основывается довольно часто на эмпирических данных, поскольку порой трудно понять специфические дискретные генотипы болезни. В такой ситуации вероятностное прогнозирование связано с использованием сложных математических методов и специальных генетических моделей. Расчёт риска при хромосомной патологии также основан на эмпирических данных. В медико-генетической практике используются таблицы эмпирического риска (см рекомендуемую литературу). При хромосомных аномалиях учитывается тип хромосомных нарушений и возраст матери.
Заключение о повторном риске заболевания предоставляется непосредственно членам семьи (иногда нескольким членам), поэтому требуется разъяснение его смысла в доступной форме. При этом основным принципом для врача-генетика является недирективная консультация, которая предполагает, что окончательное решение вопроса принадлежит семье, а не врачу-генетику. Знание врачом содержания и принципов МГК позволяет более эффективно осуществлять профилактику наследственных заболеваний.
Умение проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение появления наследственных и врождённых заболеваний в семье, что способствует снижению частоты широко распространённых наследственных заболеваний, в том числе и мультифакторной природы, необходимо для практической деятельности, прежде всего, врача-генетика, а также педиатра, психиатра и невропатолога.
Знание молекулярных, цитогенетических и клинических основ наследственных болезней, а также знакомство с рекомендуемой литературой, помогут исследователям с высшим медицинским, биологическим и психологическим образованием постигать основы медицинской генетики и успешно работать в подразделениях генетического профиля педиатрических, психиатрических и психологических учреждений, а также в медико-генетических консультациях.
Собственные исследования и публикация были частично поддержаны Госзаданием Минздрава России «Персонифицированная геномика недифференцированных форм умственной отсталости у детей», АААА-А18-118051590122-7.
Медико-генетическое консультирование
Основными этапами медико-генетического консультирования являются диагностика заболевания или состояния, оценка прогноза потомства и выдача медицинского заключения.
Диагностический этап включает осмотр пациента и членов его семьи врачом-генетиком, анализ родословной и проведение генетических исследований. После осмотра пациента и сбора максимально полной семейной истории врач-генетик назначает дополнительные специализированные методы исследования, включая анализ хромосом (цитогенетический метод) и генов (молекулярно – генетическая диагностика). Иногда в процессе консультирования возникает необходимость в дополнительном клинико-инструментальном обследовании, тогда пациента или члена его семьи направляют к врачам других специальностей.
В процессе диагностического этапа может быть поставлен диагноз наследственного заболевания или определено носительство генной или хромосомной мутации, после чего задачей врача-генетика является оценка прогноза потомства, т.е. вероятности рождения в семье больного ребенка или вероятности развития заболевания у членов семьи. Оценить так называемый «генетический риск» врач может путем теоретических расчетов согласно законам наследования или на основе эмпирических данных.
В заключительной беседе с семьей врач-генетик должен в доступной форме объяснить консультирующимся величину генетического риска не только в процентах, но и в относительных показателях (высокий, средний или низкий), и убедиться, что представленная информация о клинических характеристиках выявленного заболевания, прогноз при этом заболевании для жизни, здоровья и развития, уровень генетического риска и возможные мероприятия по лечению, а также по профилактике повторного рождения больных в семье, в том числе возможности дородовой диагностики семье понятны и правильно оценены. Врач-генетик должен помочь семье в принятии диагноза и решения о дальнейшем деторождении и применении методов профилактики.
Особенно эффективным является проспективное медико – генетическое консультирование, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности, хотя, к сожалению, чаще семьи обращаются ретроспективно, т.е. уже после рождения больного ребенка.
Обратиться к врачу – генетику может любой, но особенно важна консультация в следующих случаях:
В идеале, каждая супружеская пара должна пройти медико – генетическое консультирование до планирования деторождения.
Помните! Своевременно и правильно установленный диагноз, а также знание своего генетического статуса способствуют применению современных профилактических ресурсов, направленных на сохранение здоровья пациента, оздоровления последующих поколений и уменьшения генетического груза каждой семьи и общества в целом.
Для чего нужна консультации у генетика
Генетические исследования во время беременности
Чем занимается врач-генетик, и в каком случае надо обратиться к нему за помощью? Давайте попробуем разобраться.
Причина 1: подготовка к беременности
Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового ребенка надо с визита к врачу-генетику. Этот специалист составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска по наследственным заболеваниям и порекомендует будущим родителям провести исследования, необходимые для профилактики у потомства генетической патологии.
В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают заблаговременно исследовать кариотип (набор хромосом), чтобы выявить наличие возможных хромосомных перестроек. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение нездорового ребенка в этой семье. Изучение генома человека открывает перспективы для профилактики наследственных заболеваний, так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов предрасположенности к различной патологии. Наглядным примером активной профилактической работы является программа, проводящаяся в США в популяции евреев ашкенази, у которых достаточно часто регистрировались случаи рождения детей с амовротической идиотией Тея — Сакса. Это наследственное заболевание обмена веществ приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка. Практически всех представителей этой национальности в США тестируют на носительство данной патологии. Если оба супруга являются носителями гена заболевания, то при беременности проводится исследование плода. В результате данных мероприятий в США практически перестали рождаться дети с болезнью Тея-Сакса.
К генетику также необходимо обратиться, если супруги являются родственниками, в семье есть люди с наследственными заболеваниями, у пары отмечается привычное невынашивание.
Причина 2: ряд особенностей течения беременности
При постановке будущей мамы на учет по беременности акушер-гинеколог обязательно расспрашивает женщину о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о том, как протекает беременность. Иногда уже на этом этапе беременную направляют на консультацию к генетику.
Показания и сроки генетического консультирования в период беременности
— Наследственная болезнь в семье до зачатия
— Рождение предыдущего ребенка с пороками развития или хромосомной патологией до 9 нед.
— Наличие хромосомных перестроек у одного из родителей до 9 нед.
— Возраст женщины старше 35 лет до 9 нед.
— Воздействие тератогенов (лекарства, инфекции, алкоголь, наркотики и т.д.) до 3-х месяцев беременности до 12 нед.
Причина 3: результаты ультразвукового исследования
Уже в 11–13 недель беременности при ультразвуковом сканировании можно диагностировать некоторые пороки развития и выявить изменения, которые могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода. Так, например, наличие утолщения воротниковой зоны у плода в 11–13 недель беременности может сопровождать хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, а также пороки развития. Пациенткам с такими результатами УЗИ необходимо проведение более тщательного обследования с использованием методов, которые позволяют получить клетки из будущей плаценты и точно определить хромосомный набор ребенка.
Второе плановое ультразвуковое исследование во время беременности проводится в 20–22 недели. На этом сроке возможно определить большинство отклонений в развитии лица, конечностей, а также выявить пороки развития внутренних органов плода. В 30–32 недели беременности с помощью ультразвука можно заподозрить задержку развития плода, оценить состояние кровотока.
Причина 4: результаты биохимических тестов
Протеин, связанный с беременностью (PAPP), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП) — это специальные белки, которые вырабатываются эмбриональными тканями. По изменению концентрации данных белков в крови матери можно заподозрить хромосомную патологию и ряд пороков развития плода, в первую очередь, передней брюшной стенки и нервной системы. Исследование уровня биохимических маркеров в крови беременной проводится в определенные сроки. Уровень протеина, связанного с беременностью, и хорионического гонадотропина определяют в 10–13 недель беременности, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина — в 16–20 недель. При получении результатов, выходящих за пределы нормы, необходима консультация генетика.
Причина 5: острое течение внутриутробной инфекции
Вирусные инфекции во время беременности могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одной из самых опасных инфекций для будущей мамы является краснуха. Это заболевание во время беременности может вызвать серьезную патологию плода: порок сердца, снижение слуха, зрения, задержку умственного и физического развития. При заболевании краснухой до 12-ти недель беременности риск патологии для ребенка составляет 70–80%.
Существуют и другие инфекции, опасные для организма будущего ребенка, например, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. При острой инфекции у женщины, особенно в первом триместре беременности, они способны поражать и будущего ребенка. Именно поэтому подобные инфекции нередко называют внутриутробными. Обследование на внутриутробные инфекции желательно провести до зачатия и в первые недели беременности, когда еще возможно предотвратить их влияние на плод. Если женщина впервые встретилась с этими вирусами до 12-ти недель беременности, акушер-гинеколог обязательно направит ее к генетику.
5 ОСНОВНЫХ ЭТАПОВ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
Для того чтобы понять, на чем основано МГК, необходимо остановиться на основных понятиях медицинской генетики. Как известно, в процессе репродукции участвуют несколько сторон: мать, отец, плод. При этом генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса. Генетическая информация, передаваемая от родителей потомству, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу зародыша и плода. Серьезный генетический дисбаланс у зародыша в подавляющем большинстве случаев приводит к остановке развития и отторжению плодного яйца на очень ранних стадиях развития (в первые дни или часы после зачатия) и не сопровождается задержкой месячных или другими признаками беременности. Семейная пара может иногда годами обследоваться и лечиться по поводу бесплодия или невынашивания беременности, не подозревая, что главной причиной нарушений репродуктивной функции являются генетические факторы. Генетические нарушения плода также сказываются на течении беременности, которое обычно бывает неблагополучным.
В некоторых случаях генетические нарушения у супругов приводят к абсолютной неспособности сперматозоидов или яйцеклеток к зачатию. Своевременное выявление подобных нарушений дает возможность выбрать альтернативные пути лечения бесплодия (использование донорских сперматозоидов или донорской яйцеклетки).
Консультация врача-генетика начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания в семье, подробного анализа родословной семьи с построением генеалогического древа. При наличии показаний проводится кариотипирование супругов (изучение хромосомного набора под микроскопом).
Этап 1: изучение родословной
Впервые этот метод генетического исследования был предложен в 1865 году английским ученым Ф. Гальтоном. Он называется генеалогическим методом генетического исследования. Суть его заключается в составлении родословной и последующем ее анализе.
Сбор информации проводится путем опроса, анкетирования и личного обследования семьи. Опрос обычно начинается с бабушки и дедушки по материнской линии. В родословную вносят сведения о бесплодных браках, выкидышах, абортах и т.д. После сбора сведений делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ родословной. В результате этого анализа врач может получить очень важную информацию о том или ином признаке: например, установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или носит семейный характер; определить тип наследования, если признак встречается несколько раз в разных поколениях.
Этап 2: исследование хромосомного набора будущих родителей
Хромосомы видны под микроскопом в ядре только на определенных фазах деления клеток. Для проведения исследования хромосомного набора у пациента берут кровь и выделяют из нее лимфоциты. Далее в пробирке их стимулируют, заставляя делиться, а через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования. Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска, в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.
Генетик анализирует под микроскопом 11–13 клеток на предмет выявления изменений кариотипа (хромосомного набора), обнаруживая количественные и структурные изменения. Например, при синдроме Тернера, который проявляется низким ростом, лицевыми особенностями и бесплодием у женщин, кариотип содержит 45 хромосом (одна Х-хромосома вместо двух). При синдроме Клайнфельтера, который сопровождается мужским бесплодием, есть лишняя Х-хромосома: 47, ХХУ. Структурные нарушения представляют собой изменение самих хромосом (поворот участка хромосомы на 180° — инверсия, выпадение участка хромосомы — делеция, перенос части одной хромосомы на другую хромосому — транслокация и т.д.).
Этап 3: пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика — это внутриутробное обследование ребенка еще до его рождения, направленное на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики.
Неинвазивные методы абсолютно безопасны и включают ультразвуковое сканирование плода и определение биохимических маркеров в крови беременной.
Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки, чтобы взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода и, следовательно, исключить такие патологии как синдром Дауна, синдром Эдварса и другие. К инвазивным процедурам относятся: биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. При этом производится забор клеток хориона или плаценты, околоплодных вод, крови из пуповины плода для исследования. Выполнение инвазивных процедур связано с риском осложнений, поэтому проводятся они по строгим показаниям:
— возраст беременной 35 лет и старше;
— в семье уже рождался ребенок с хромосомной патологией или пороками развития;
— родители являются носителями хромосомных перестроек; имеют отклонения от нормы уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП);
— при обнаружении во время УЗ-исследования пороков развития или отклонений.
Также инвазивная диагностика проводится в случае высокого риска генного заболевания для плода или для определения пола при заболеваниях, наследование которых сцеплено с полом. Например, если мать является носителем гена гемофилии, которую она может передать только сыновьям. При исследовании можно определить наличие мутации, вызывающей заболевание.
Все инвазивные манипуляции проводятся опытными специалистами под ультразвуковым контролем в дневном стационаре. После процедуры беременная находится 2–3 часа под наблюдением. С целью профилактики возможных осложнений ей назначаются некоторые лекарственные препараты. Полученные в результате процедур клетки плода анализируют молекулярными методами на предмет конкретного генного заболевания. В настоящее время разработаны методы диагностики трехсот из пяти тысяч наследственных заболеваний. Среди них: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и другие.
Биопсия хориона — это получение клеток из будущей плаценты. Биопсию хориона проводят на сроках 9–12 недель беременности путем трансабдоминальной пункции (через переднюю брюшную стенку). Вся процедура занимает немного времени, а результаты получают уже в течение 3–4 дней после забора материала. Риск самопроизвольного прерывания беременности после биопсии хориона составляет 2%. Преимуществами этого метода являются ранний срок проведения и высокая скорость получения ответа, что позволяет в случае выявления патологии плода прервать беременность на раннем сроке.
Амниоцентез — это взятие амниотической жидкости в 16–24 недели беременности. Амниоцентез является самым безопасным инвазивным методом пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его применения не превышает 1%. Однако у амниоцентеза есть и свои минусы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно. Для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель.
Кордоцентез — это пункция пуповины плода и забор пуповинной крови на исследование. Кордоцентез является высокоинформативным методом, при этом хромосомный анализ занимает около пяти дней. Оптимальный срок выполнения — 22–25 недель беременности.
Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно производить всем беременным женщинам, ведь пренатальная диагностика отвечает на главный вопрос, поднимаемый при медико-генетическом консультировании: болен плод или нет?
Этап 4: планирование семьи
Медио-генетическое консультирование позволяет определить уровень риска рождения больного ребенка. Генетический риск обычно выражается в процентах. Так, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна для беременной в 40 лет не превышает 2%. Риск этого заболевания при наличии у плода утолщенной шейной складки (УЗ-признак) в 12 недель беременности составляет уже 26%.
Методы пренатальной диагностики позволяют точно определить наличие патологии у плода, что необходимо семье для принятия взвешенного решения о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или нет? В наши дни появились эффективные методы лечения многих пороков. Задача врача при этом — предоставить максимально полную информацию о данной патологии, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске (при последующих беременностях).
Этап 5: профилактика наследственных заболеваний в семье
При планировании беременности в последние годы применяется так называемая периконцепционная профилактика, позволяющая снизить вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития и другими заболеваниями. В основе такого подхода — мультифакториальная природа большинства патологических состояний, которые возникают под влиянием как наследственных, так и внешнесредовых факторов.
Периконцепционная профилактика включает следующие этапы:
Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с врожденными пороками развития является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета — начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при зачатии в весенние месяцы.
Обследование супругов до беременности для выявления у них различных инфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения, хронические инфекции, особенно половых путей, могут нарушить процессы созревания половых клеток и формирование эмбриона. Поэтому перед зачатием требуется оздоровление обоих супругов: им рекомендуется в случае необходимости пройти курс терапии, отказаться от курения, алкоголя, по возможности ограничить контакты с вредными производственными факторами. Семьи с отягощенной наследственной патологией должны пройти ДНК-тестирование.
Прием поливитаминных препаратов в течение 2–3 месяцев перед зачатием. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4–1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В. Рацион питания супругов обогащается продуктами, также содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень. Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.
Наблюдение за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей обнаружить возможную патологию у плода.
Проведенное своевременно пренатальное обследование позволяет выявить большую часть возможной врожденной и наследственной патологии и предотвратить рождение больного ребенка. Следует особо подчеркнуть, что генетическое консультирование и ранняя пренатальная диагностика чаще исключают патологию плода и дарят семье счастье рождения здорового ребенка.