Митохондрии что обозначено цифрами 1 5
Строение и функции клетки. Блок заданий с ответами. 10 класс
Тема: Строение и функции клетки
Задание 1. «Клеточная теория»
Запишите номера предложений и пропущенные слова:
Первый микроскоп был изобретен Янсеном в (_).
В 1665 году Роберт Гук (_).
Антоний Ван Левенгук открыл мир (_).
Роберт Броун описал в растительных клетках (_).
В 1838–1839 гг. ботаник Матиас Шлейден и зоолог Теодор Шванн сформулировали (_).
Т.Шванн считал, что новые клетки образуются (_).
В 1855 г. Рудольф Вирхов доказал, что (_).
Основной единицей строения и жизнедеятельности живых организмов является (_).
Все клетки живых организмов имеют (_).
Клетки образуются только (_).
Рассмотрите рисунок и ответьте на вопросы:
Что обозначено на рисунке цифрами 1 — 5?
Из каких двух частей состоит оболочка животной клетки? Растительной клетки?
Какова толщина плазмалеммы?
Задание 3. «Строение плазмалеммы»
Рассмотрите рисунок и ответьте на вопросы:
Оболочка какой клетки на рисунке? Ответ поясните.
Что обозначено на рисунке цифрами 1-6?
Какие молекулы образуют гликокаликс?
Задание 4. «Электрохимический градиент»
Рассмотрите рисунок и ответьте на вопросы:
Что такое концентрационный градиент?
Что такое электростатический градиент?
Что такое электрохимический градиент?
Задание 5. «Транспорт веществ через мембрану»
Рассмотрите рисунок и ответьте на вопросы:
Какие виды транспорта обозначены цифрами 1 — 4?
Какой вид транспорта требует затраты энергии?
Как жирорастворимые вещества попадают в клетку?
Как ионы Na + выводятся из цитоплазмы клетки наружу?
Задание 6. Рассмотрите рисунок «Плазмолиз»
Рассмотрите рисунок и ответьте на вопросы:
Что называется плазмолизом?
Каким образом осуществляется движение воды через клеточную мембрану?
Задание 7. «Оболочка клетки»
Запишите номера предложений и пропущенные слова:
Оболочка растительной клетки представлена (_).
Плазматическая мембрана образована (_).
Образуют гидрофобную основу клеточной мембраны (_).
Основная часть воды попадает в клетку через клеточную оболочку (_).
Захват плазматической мембраной твердых частиц – (_).
Захват плазматической мембраной капель жидкости и втягивание их внутрь клетки – (_).
Поступление веществ в клетку – (_), выведение веществ из клетки – (_).
Транспорт веществ через оболочку клетки, который идет с затратой энергии АТФ – (_).
Поступление воды в клетку в процессе деплазмолиза происходит за счет (_).
Плазмолизом называется (_).
Осмосом называется (_).
Задание 8. «Комплекс Гольджи и лизосомы»
Рассмотрите рисунок и ответьте на вопросы:
Что обозначено на рисунке буквами А-В?
Где образуются лизосомы?
Сколько мембран окружает содержимое лизосом?
Каковы размеры лизосом?
Каковы основные функции лизосом?
Задание 9. «Одномембранные органоиды»
Рассмотрите рисунок и ответьте на вопросы:
Что обозначено цифрами 1 — 5?
Каковы основные функции комплекса Гольджи?
Какие два вида ЭПС известны?
Каковы основные функции ЭПС?
Каковы функции ресничек и жгутиков?
Чем реснички отличаются от жгутиков?
Задание 10. «Митохондрии»
Рассмотрите рисунок и ответьте на вопросы:
Что обозначено цифрами 1 — 5?
Каковы основные функции митохондрий?
Как образуются новые митохондрии?
Какова масса митохондриальных рибосом?
Что известно о наследственном аппарате митохондрий?
Каковы размеры митохондрий?
Задание 11. «Пластиды»
Рассмотрите рисунок и ответьте на вопросы:
Что обозначено цифрами 1 — 6?
Каковы основные функции хлоропластов?
Как образуются новые пластиды?
Какова масса пластидных рибосом?
Что известно о наследственном аппарате хлоропластов?
Каковы размеры хлоропластов?
Задание 12. «Взаимопревращения пластид»
Рассмотрите рисунок и ответьте на вопросы:
Приведите примеры превращения пропластид в различные виды пластид.
Приведите примеры превращения лейкопластов в хлоропласты и наоборот.
Каковы функции лейкопластов?
Каковы функции хромопластов?
Задание 13. «Немембранные органоиды»
Рассмотрите рисунок и ответьте на вопросы:
Что обозначено цифрами 1 — 5?
Каковы основные функции клеточного центра?
Как образуются центриоли клеточного центра?
Что характерно для клеточного центра высших растений?
Каковы функции микротрубочек и микронитей?
Где образуются субъединицы рибосом?
Каковы функции рибосом?
Каковы размеры рибосом?
Что входит в состав рибосомы?
Задание 14. «Органоиды клетки»
Запишите номера тестов, против каждого – правильные варианты ответа
**Тест 1. К одномембранным органоидам клетки относятся:
Рибосомы. 6. Лизосомы.
Комплекс Гольджи. 7. ЭПС.
Митохондрии. 8. Миофибриллы из актина и миозина.
Хлоропласты. 9. Реснички и жгутики эукариот.
Цитоскелет. 10. Клеточный центр.
**Тест 2. К двумембранным органоидам клетки относятся:
Рибосомы. 6. Лизосомы.
Комплекс Гольджи. 7. ЭПС.
Митохондрии. 8. Ядро.
Хлоропласты. 9. Реснички и жгутики эукариот.
Цитоскелет. 10. Клеточный центр.
**Тест 3. К немембранным органоидам клетки относятся:
Рибосомы. 6. Лизосомы.
Комплекс Гольджи. 7. ЭПС.
Митохондрии. 8. Миофибриллы из актина и миозина.
Хлоропласты. 9. Реснички и жгутики эукариот.
Цитоскелет. 10. Клеточный центр.
Тест 4. За образование лизосом, накопление, модификацию и вывод веществ из клетки отвечает:
Тест 5. Биосинтез белков в цитоплазме клетки осуществляют:
Тест 6. «Органоиды дыхания», обеспечивающие клетку энергией:
Тест 7. Расщепляют сложные органические молекулы до мономеров, даже собственные органоиды и пищевые частицы, попавшие в клетку путем фагоцитоза:
Тест 8. В клетках высших растений отсутствуют:
Тест 9. За образование цитоскелета отвечает:
Тест 10. Способны преобразовывать энергию солнечного света в энергию химических связей образованного органического вещества:
Задание 15. «Ядро»
Рассмотрите рисунок и ответьте на вопросы:
Что обозначено цифрами 1 — 4?
Какие функции выполняет ядро?
Каково значение ядрышек?
адание 16. «Строение растительной
клетки»
Рассмотрите рисунок и ответьте на вопросы:
Что обозначено на рисунке?
Какие структуры и органоиды характерны только для растительных клеток?
Какие органоиды отсутствуют в растительных клетках высших растений?
Задание 16. «Органоиды клетки»
Задание 17. «Животные, растения, грибы»
Резервное питательное вещество
Центриоли в клеточном центре
Способ поглощения пищи
Задание 18. «Органоиды клетки»
Запишите номера суждений, против верных поставьте +, против ошибочных –
Лизосомы образуются в комплексе Гольджи.
Рибосомы отвечают за синтез белка.
К мембранам шероховатой ЭПС прикреплены рибосомы.
Комплекс Гольджи отвечает за выведение продуктов биосинтеза из клетки.
Митохондрии присутствуют в растительных и животных клетках.
Хромопласты имеют зеленую окраску.
Лейкопласты могут превращаться в хлоропласты.
Для растительных клеток характерна центральная вакуоль.
В ядрышках синтезируются субъединицы рибосом.
Ядро — одномембранный органоид.
В ядре происходит синтез рибосомальных белков.
Лизосомы образуются в комплексе Гольджи.
Высшие растения не имеют центриолей.
В клетках грибов встречаются хлоропласты.
У растений нет митохондрий.
У водорослей в клеточном центре есть центриоли.
Грибы относятся к эукариотам.
Грибы относятся к царству Растения.
В состав клеточной стенки грибов входит хитин.
Основное запасное вещество грибов — крахмал.
В клетках грибов хлоропласты отсутствуют.
Задание 19. «Зачет. Строение клетки»
Запишите номера вопросов и дайте ответ одним предложением:
Когда и кем были созданы первые два положения клеточной теории?
Кто доказал, что новые клетки образуются путем деления материнской клетки?
Чем образована плазмалемма?
Из каких слоев состоит оболочка животной клетки? Растительной клетки?
Виды транспорта через клеточную мембрану?
Какая модель строения мембраны принята в настоящее время?
Какие три вида липидов образуют плазмалемму?
Чем образован надмембранный комплекс, гликаликс?
Какова толщина плазмалеммы?
Что такое диффузия?
Как вода поступает через плазмалемму в клетки?
Как заряженные ионы поступают через плазмалемму в клетки?
Что называется облегченной диффузией?
Что называется активным транспортом?
Что такое плазмолиз? Деплазмолиз?
Что такое эндоцитоз? Два типа эндоцитоза?
Что такое экзоцитоз?
В каком участке клетки образуются субъединицы рибосом?
Каковы функции рибосом?
Каков коэффициент осаждения прокариотических рибосом? Эукариотических?
Какие виды эндоплазматической сети вам известны? Их функции?
Какие функции выполняет комплекс Гольджи?
Какие органоиды клетки называют органоидами дыхания?
Как происходят взаимопревращения пластид?
Как называется внутренняя среда митохондрий? Пластид?
Какие лизосомы называются первичными? Вторичными?
Чем образованы центриоли клеточного центра?
Какие эукариоты не имеют центриолей?
Функции клеточного центра?
Перечислите органоиды движения клетки.
Перечислите одномембранные органоиды клетки.
Перечислите двумембранные органоиды клетки.
Перечислите немембранные органоиды клетки.
В каких клеточных органоидах имеется ДНК?
Каковы функции ядра?
Какие органоиды считаются симбионтами эукариотической клетки?
Какие клеточные органоиды способны к самоудвоению?
Какое вещество характерно для стенок клеток грибов?
Какое запасное вещество характерно для клеток грибов?
В какой форме находится генетический материал у эукариотической клетки?
Задание 20. Важнейшие термины и понятия: «Строение клетки»
Дайте определение терминам или раскройте понятия (одним предложением, подчеркнув важнейшие особенности):
Задание 1. 1. 1590 году. 2. Описал небольшие ячейки в срезах пробки и назвал их клетками. 3. Микроорганизмов. 4. Орхидей ядра. 5. Основные положения клеточной теории. 6. Из межклеточного вещества. 7. Новые клетки образуются при делении исходных, материнских клеток. 8. Клетка. 9. Общий план строения. 10. Путем деления.
Задание 2. 1. 1 — цитоплазматическая мембрана (плазмалемма); 2 — рецепторы гликокаликса; 3 — клеточная стенка растительной клетки; 4 — белковые молекулы, встроенные в мембрану; 5 — молекула фосфоглицерида, имеющая гидрофильную головку и два гидрофобных хвоста. 2. Животной клетки: плазмалеммы и гликокаликса; растительной клетки — плазмалеммы и клеточной стенки. 3. В среднем 7,5 нм.
Задание 3. 1. Оболочка животной клетки, так как нет клеточной стенки, состоит из плазмалеммы и гликокаликса. 2. 1 – бислой фосфолипипидов; 2 – интегральный белок; 3 – полуинтегральный белок; 4 – периферический белок, липопротеин; 5 – гликопротеин; 6 – гликолипидные молекулы. 3. Гликолипиды, гликопротеины и липопротениы.
Задание 4. 1. Разность концентраций веществ снаружи и под мембраной. 2. Разность зарядов снаружи и под мембраной, снаружи – положительный, под мембраной – отрицательный. 3. Результирующий, образуемый концентрационным и электростатическим градиентами.
Задание5. 1. 1 — простая диффузия (для гидрофобных веществ, воды); 2 — диффузия через мембранные каналы; 3 — облегченная диффузия; 4 — активный транспорт. 2. Активный транспорт. 3. За счет простой диффузии. 4. За счет активного транспорта.
Задание 6. 1. Плазмолиз — выход воды из цитоплазмы клетки. 2. Меньшая часть молекул воды диффундирует через липидный бислой, большая часть — через водяные поры, образованные особыми белками — аквапоринами. 3. Гиперосмотический раствор поваренной соли создает снаружи мембраны более высокий осмотический потенциал, чем осмотический потенциал, создаваемый цитоплазмой клетки.
Задание 7. 1. Плазмалеммой и клеточной стенкой. 2. Бислоем фосфолипидов и белковыми молекулами (до 60%) – интегральными, полуинтегральными, периферическими. 3. Фосфолипиды. 4. Через бислой фосфолипидов и аквапорины – белки с каналами для проведения воды. 5. Фагоцитоз. 6. Пиноцитоз. 7. Эндоцитоз, экзоцитоз. 8. Активный транспорт. 9. Более высокого осмотического давления протопласта клетки. 10. Выход воды из протопласта клетки. 11. Движение растворителя (воды) по градиенту концентрации.
Задание 8. 1. А – экзоцитоз веществ в пузырьках Гольджи из комплекса Гольджи; Б – слияние первичных лизосом с фагоцизной вакуолью; В – слияние первичных лизосом с вакуолью, содержащей митохондрию, предназначенную для автолиза. 2. В комплексе Гольджи. 3. Одна. 4. Около 1 мкм. 5. Расщепление макромолекул (белков, жиров, углеводов и нуклеиновых кислот) до мономеров.
Задание 9. 1. 1 — комплекс Гольджи; 2 — шероховатая ЭПС; 3 — реснички; 4 — жгутики; 5 — микротрубочки жгутика (9 пар + 2). 2. Накопление, модификация и секреция веществ из клетки; синтез первичных лизосом. 3. Гладкая и шероховатая. 4. Гладкая ЭПС — транспорт веществ, синтез углеводов и липидов, на шероховатой, кроме того, синтезируются и белки. 5. Обеспечивают движение. 6. Размерами, они гораздо меньше.
Задание 12. 1. В клетках зародыша семени – пропластиды. На свету – превращаются в хлоропласты, в темноте – в корнях, корнеплодах, клубнях – превращаются в лейкопласты и хромопласты. 2. Клубень картофеля на свету зеленеет – лейкопласты превращаются в хлоропласты. В темноте – наоборот. 3. Накапливают крахмал, реже белки и липиды. 4. Чаще – стареющие хлоропласты. Кроме того, обуславливают окраску цветов, привлекая опылителей, окраску плодов и корнеплодов.
Задание 13. 1. 1 — центриоли; 2 — микротрубочки цитоскелета; 3 — микронити (микрофиламенты) цитоскелета; 4 — рибосомы; 5 — полисома. 2. Центр организации цитоскелета, отвечает за образование микротрубочек веретена деления и расхождение хромосом. 3. Происходит удвоение центриолей. 4. В клеточном центре высших растений центриоли отсутствуют. 5. Организация цитоскелета, передвижение органоидов. 6. В ядре, в ядрышке. 7. Биосинтез белка. 8. Около 20 нм. 9. 4 молекулы РНК (одна в малой и 3 в большой субъединице) и около 100 молекул белка.
Жгутики и реснички эукариот
Система мембранных каналов и других компартаментов внутри клетки.
Размеры 5—10 мкм, состоит из 3—8 сложенных стопкой уплощенных, слегка изогнутых, дискообразных полостей.
Имеют овальную форму и диаметр около 0,5 мкм.
Выпячивания мембраны клетки, в которые перетекает цитоплазма.
Покрыты мембраной, в середине две центральные микротрубочки, по периферии — девять двойных микротрубочек, в основании — базальные тельца.
Транспортные функции; синтез углеводов, липидов; на шероховатей ЭПС — синтез белков.
Участвует в транспорте продуктов биосинтеза к поверхности клетки — «экспортная система» клетки; формирует лизосомы, известны и другие функции.
Содержат набор ферментов для разрушения молекул белков, жиров, углеводов, нуклеиновых кислот, поступивших в клетку путем эндоцитоза. Могут разрушать отдельные органоиды, клетки и группы клеток (автолиз).
Передвижение одноклеточных с непостоянной формой тела.
Обеспечивают движение многих одноклеточных. У многоклеточных — на поверхности клеток ресничного эпителия, сперматозоиды используют жгутики для передвижения.
Имеют диаметр около 20 нм, состоят из двух субъединиц — большой и малой, в состав которых входят молекулы рРНК и белки.
В состав клеточного центра животных, грибов и низших растений входят две центриоли и центросфера. У высших растений центриоли отсутствуют.
Нитчатые структуры, состоящие из белков тубулинов, образующих цилиндры диаметром 25 нм.
Самые тонкие нити, состоят из белка актина, диаметр 6 нм.
С помощью рибосом происходит синтез белков.
Центр организации цитоскелета клетки; участвует в формировании микротрубочек веретена деления, обеспечивающих расхождение хромосом к полюсам клетки.
Обязательные компоненты цитоскелета и многих движущихся структур — ресничек, жгутиков, веретена деления.
Входят в состав цитоскелета — образуют опору клеточным мембранам; принимают участие в сокращении мышечных клеток.
Длина до 7 мкм. Наружная мембрана гладкая, внутренняя образует выросты — кристы. Содержат собственную ДНК, РНК, рибосомы. Полуавтономные органоиды.
Длина до 6 мкм. Наружная мембрана гладкая, внутренняя образует выросты — ламеллы. Особые мембранные структуры — тилакоиды собраны в граны. Содержат собственную ДНК, РНК, рибосомы. Полуавтономные органоиды.
Характерна форма шара диаметром до 10 мкм, наружная мембрана ядерной оболочки связана с мембранами ЭПС. Имеет поры, образованные за счет слияния наружной и внутренней мембран. Внутри — кариоплазма (ядерный сок), содержащая наследственную информацию в форме ДНК, которая является составной частью хромосом. Всегда присутствует одно или несколько ядрышек.
Обеспечивают окисление органических веществ с образованием большого количества энергии, часть которой запасается в форме АТФ.
Хлоропласты используют энергию света для синтеза органических молекул из углекислого газа и воды. Хромопласты придают различную окраску листьям, цветам и плодам. Лейкопласты накапливают крахмал и другие вещества.
Осуществляет две группы функций — хранение наследственной информации и ее реализацию, обеспечение синтеза белков.
Резервное питательное вещество
Центриоли в клеточном центре
Способ поглощение пищи
Отсутствует, на поверхности мембраны находится гликокаликс.
Как правило отсутствуют.
Отсутствуют у высших растений.
1 – да, 2 – да, 3 – да, 4 – да, 5 – да, 6 – нет, 7 – да, 8 – да, 9 – да, 10 – нет, 11 – нет, 12 – да, 13 – да, 14 – нет, 15 – нет, 16 – да, 17 – да, 18 – нет, 19 – да, 20 – нет, 21 – да.
Задание 20. 1. Опорно-двигательная система клетки, состоящая из микротрубочек и микрофиламентов, белковых нитчатых образований. 2. Самопереваривание органоидов, клеток, тканей или даже органов. 3. Структурная сеть внутри интерфазного ядра, состоящая из негистоновых белков. Участвует в организации пространственного расположения деконденсированных хромосом и определяет морфологию ядра. 4. Периферический фибриллярный слой ядерного матрикса, подстилающий ядерную оболочку. 5. Интерфазные хромосомы. 6. Эухроматин – активный, экспрессируемый хроматин; гетерохроматин – спирализованные и конденсированные участки неактивного хроматина. 7. Компактные органоиды клеточного ядра, обладают структурной и функциональной индивидуальностью, способны к самовоспроизведению, являются носителями генов, хорошо видны во время деления клетки. 8. Структурные элементы хромосомы, формирующиеся в интерфазе ядра клетки в результате удвоения ДНК хромосомы. 9. Первичная перетяжка, участок хромосомы, к которому прикрепляются микротрубочки веретена деления во время митоза или мейоза. 10. Концевой участок хромосомы. Предохраняет концы хромосом от слипания. 11. Цитоплазматические нити, соединяющие протопласты соседних растительных клеток. 12. Мелкие бесцветные предшественники пластид.
Особенности митохондриальных заболеваний
Митохондриальные заболевания – особый класс наследственных патологий, в основе которых лежит нарушение функционирования митохондрий, клеточных структур, чьей основной функцией принято считать выработку энергии в виде АТФ путем окислительного фосфорилирования. К дефектам работы митохондрий могут приводить как мутации в ДНК самих этих органелл(мтДНК), так и мутации генов ядерной ДНК (яДНК), продукты которых задействованы в метаболизме митохондрий. Клинически, дефекты в функционировании митохондрий по-разному проявляются со стороны конкретных органов и тканей, однако, в первую очередь страдают наиболее энергозависимые ткани, коими являются нервная и мышечная. Установлено, что митохондриальные заболевания относятся к наиболее частым наследственным неврологическим расстройствам. По некоторым мутациям частота встречаемости достигает 1 на 400 человек в европейской популяции, хотя фенотипически мутация проявляется значительно реже, примерно 1 на 8000 человек [1].
Мутации митохондриальной ДНК
В настоящее время выявлено более 400 точковых мутаций мтДНК, а также различных делеций и перестроек мтДНК. Известно более 200 заболеваний, вызванных этими мутациями [2]. Для митохондриальных заболеваний свойственна клиническая и генетическая гетерогенность. Одни мутации приводят к строго определенным клиническим признакам. Так, например, мутация 11778 G→A приводит только к наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON). Другая мутация, например 3243 A→G, вызывает огромное количество клинических проявлений, которые могут затрагивать центральную нервную систему, периферическую нервную систему, эндокринную систему, сердце, глаза, уши, желудочно-кишечный тракт, почки и кожу. Причем, все эти органы и системы органов могут поражаться как в совокупности, так и индивидуально. Третьим вариантом гетерогенности является синдром Лея, который могут вызывать около 30 мутаций мтДНК, а также мутации более чем в 20 генах ядерной ДНК, кодирующей белки биогенеза митохондрий.
Особенностью митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями мтДНК, является материнский тип наследования (в норме митохондрии передаются только через ооциты). Стоит отметить, однако, что митохондриальное наследование, на первый взгляд, можно спутать с X-сцепленным рецессивным наследованием – в обоих случаях болеют дети больной женщины. Разница же заключается в соотношении полов больного потомства: при митохондриальном наследовании все дети имеют равный шанс заболеть, в то время как при X-сцепленном рецессивном наследовании мутация клинически проявляется лишь у мужского пола. Отдельно стоит выделить спорадические случаи – мутация, возникшая в мтДНК de novo, также может спутать понимание характера наследования. Таким образом, анализ родословных является неотъемлемой частью постановки диагноза.
Исследование митохондриальной ДНК
В отличие от яДНК, которая представлена в большинстве клеток человека в двух копиях, мтДНК насчитывает от сотен до тысяч копий на клетку. С практической точки зрения, огромное число копий мтДНК является несомненным преимуществом при анализе структуры этой молекулы, поскольку позволяет работать с минимальным количеством имеющегося биологического материала. Другой, не менее важной особенностью, являющейся следствием многокопийности мтДНК, является феномен гетероплазмии, то есть состояние, когда в рассматриваемой системе (клетка, орган, организм) наблюдается сосуществование мутантной и нормальной мтДНК, в отличие от гомоплазмии, когда все мтДНК идентичны. Интересно, что состояние гетероплазмии является одним из критериев патогенности мутации. Величина гетероплазмии, а также распределение мутантных мтДНК в организме, во многом определяет фенотипическое проявление мутации мтДНК, на практике – клиническую картину заболевания.
Для того чтобы патогенная мутация проявилась фенотипически, количество мтДНК, содержащее эту мутацию (уровень ее гетероплазмии) должны превысить определенное критическое значение. Считается, что превышение 70% барьера приводит к клиническому проявлению той или иной патогенной мутации мтДНК, и носит название порогового эффекта. Тем не менее, определенные мутации могут иметь довольно низкий пороговый эффект, что может привести к сложностям в выявлении таких мутации некоторыми молекулярно-генетическими методами (например, ПДРФ-анализом). Таким образом, существует необходимость точной оценки количества мутантных мтДНК [2]. Следует заметить, что оценка уровня гетероплазмии уже включает детекцию мутаций, в то время как некоторые используемые в лабораторной практике методы обнаружения мутации не всегда учитывают уровень ее гетероплазмии.
Диагностика наследственного заболевания
Молекулярно-генетическое подтверждение, в идеале, является конечным этапом дифференциальной диагностики любого наследственного заболевания, однако, в случае митохондриальной патологии лишь меньше, чем в половине случаев удается обнаружить патогенную мутацию. Для установления вердикта «митохондриальное заболевание», однако, достаточно выявить «рваные красные волокна» в биоптатах скелетных мышц и повышение уровня лактата и пирувата в крови и/или ликворе (лактатный ацидоз). С другой стороны, оба этих признака сами по себе не являются специфическими для митохондриальных заболеваний. В качестве диагностического критерия может быть наличие, на первый взгляд, не связанных между собой клинических признаков. Определение активности комплексов окислительного фосфорилирования также является одним из ключевых моментов дифференциальной диагностики [3, 4].
Свои особенности имеет биохимический профиль биологических жидкостей при митохондриальных патологиях. Сразу стоит отметить, что лабораторная диагностика митохондриальных заболеваний – это подчас весьма специфические исследования, которые может позволить себе не каждая лаборатория. В плазме и спинномозговой жидкости выявляют повышенный уровень таких аминокислот как аланин, глицин, пролин, саркозин и тирозин. Со стороны органических кислот наблюдаются следующая картина: повышен уровень компонентов цикла трикарбоновых кислот, этилмалоновой кислоты, 3-метилглутаконовой кислоты и бикарбоновых кислот. В крови наблюдается снижение уровня общего карнитина.
Возможно ли лечение?
Несмотря на значительный прогресс диагностике и понимании молекулярного патогенеза данного класса заболеваний, к настоящему времени, митохондриальные заболевания остаются неизлечимы. Используемые в клинической практике стратегии симптоматического лечения включают применение фармакологических средств, специальных диет, а также физических нагрузок. В некоторых случаях применяется хирургическое вмешательство. Также в настоящее время разрабатываются различные экспериментальные подходы, направленные на устранение дефектов дыхательной цепи митохондрий на молекулярном уровне [2, 5].
На сегодняшний день наиболее приемлемым методом предотвращения митохондриального заболевания остается предотвращение передачи мутантных генов следующему поколению [6]. Основными стратегиями предотвращения передачи дефектов генетического материала потомству принято считать пренатальную диагностику (ПНД) и преимплантационную генетическую диагностику (ПГД). Для мутаций ядерного генома такие процедуры считаются приемлемыми. Применение же подобных процедур к дефектам митохондриального генома имеет известные ограничения. Главным образом для большинства мутаций мтДНК это связано с плохой корреляцией между уровнем гетероплазмии и тяжестью заболевания, неравномерным распределением мутантной ДНК в тканях организма, и изменением уровня гетероплазмии в течение жизни человека [7].
Список литературы:
1. Turnbull H.E., Lax N.Z., Diodato D., Ansorge O., Turnbull D.M. The mitochondrial brain: From mitochondrial genome to neurodegeneration // Biochim. Biophys. Acta. 2010. V. 1802. P. 111–121.
2. Мазунин И.О., Володько Н.В., Стариковская Е.Б., Сукерник Р.И. Митохондриальный геном и митохондриальные заболевания человека // Мол. Биол. 2010. Т. 44. №. 5. С. 755– 772.
3. Иллариошкин С.Н. Алгоритм диагностики митохондриальных энцефаломиопатий // Атмосфера. Нервные болезни. 2007. Т. 3. С. 23–27.
4. Haas R.H., Parikh S., Falk M.J., Saneto R.P., Wolf N.I., Darin N., Wong L.J., Cohen B.H., Naviaux R.K. The in-depth evaluation of suspected mitochondrial disease // Mol. Genet. Metab. 2008. V. 94. P. 16–37.
5. Finsterer J. Treatment of mitochondrial disorders // Eur. J. Paediatr. Neurol. 2010. V. 14. P. 29–44.
6. Мазунин И.О., Володько Н.В. Митохондрии: жизнь в клетке и ее последствия // ПРИРОДА. 2010. № 10. С. 3–14.