Мне кажется что я умственно отсталый
Что такое умственная отсталость (олигофрения)? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Федотова Ильи Андреевича, психотерапевта со стажем в 12 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Умственная отсталость (УО) или олигофрения — это состояние, характеризующееся нарушениями психического развития в интеллектуальной, познавательной, эмоциональной и других сферах психики и приводящее к социальной дезадаптации.
Данная патология возникает у детей до трёхлетнего возраста, когда психика ребёнка должна развиваться, но в силу каких-либо внешних или внутренних обстоятельств этого не происходит, и человек останавливается в развитии на низком психическом уровне. [5] [6]
УО возникает под действием следующих факторов:
Большой диапазон причин возникновения УО делает невозможным выделение какой-либо конкретной патогенетической закономерности. Однако во всех этих случаях ввиду различных механизмов возникают необратимые повреждения головного мозга, или наблюдается изначальное недоразвитие, неправильная структура и объём мозга.
Распространённость патологии в разных странах варьируется от 0,3% до 3%. Из них на долю людей с лёгкой УО приходится примерно 70-90%, на долю людей со средней и тяжёлой степенью тяжести — 10-30%, и только 0,1% больных страдают крайне тяжёлой степенью УО. [7]
Симптомы умственной отсталости (олигофрении)
Следует понимать, что УО — это не только состояние интеллектуальной слабости. Она является комплексом патологий психики, который включает:
Нередко у больных с УО, особенно тяжёлой степени, имеются сопутствующие психотические симптомы, депрессивные расстройства, эпилептиформные приступы и неврозоподобная симптоматика.
Конечно, главным критерием в постановке диагноза остаётся уровень интеллекта (определяется, например, с помощью теста IQ или теста Векслера), однако важно оценивать развитие всех аспектов психики ребёнка (при помощи теста «ГНОМ», диагностики нервно-психического развития детей, разработанной К.Л. Печорой, Э.Л. Фрухтом и Г.В. Пантюхиной). [2] [8]
Патогенез умственной отсталости (олигофрении)
Интеллект — это очень тонкая психическая функция, которая требует для своего формирования участия всего мозга. Различные факторы могут нарушать формирование высших мозговых функций и потому являются запускающими механизмами и звеньями патогенеза расстройств интеллекта. Эти патогенетические механизмы можно разделить две группы:
Чем раньше и сильнее воздействуют факторы патогенеза, указанные выше, тем раньше и сильнее нарушается развитие мозга, и тем тяжелее будет степень УО.
Классификация и стадии развития умственной отсталости (олигофрении)
В МКБ-10 [9] умственная отсталость кодируется в рубриках F70-F79:
Осложнения умственной отсталости (олигофрении)
УО может осложниться психическими и соматическими расстройствами.
К психическим осложнениям следует отнести другие поведенческие нарушения, которые наиболее часто присоединяются к олигофрении, а именно повторяющиеся нанесения самоповреждений. Некоторые пациенты склонны к навязчивым импульсивным поступкам (например, бьются головой о стену или часто ломают себе кости конечностей). Другие пациенты постоянно наносят себе повреждения на коже (экскориации), выдергивают волосы и т.д. Все эти поведенческие нарушения тяжело поддаются лечению. Психологическая коррекция бывает недоступна ввиду низкой обучаемости и отсутствия возможности осознавать последствия своих поступков. УО — одно из немногих абсолютных противопоказаний к психотерапии, так как психологический подход в лечении и коррекции данного заболевания зачастую бывает неэффективным.
Как соматическая патология УО могут осложнять пневмонии, кожные инфекции, пролежни и другие заболевания. Риск соматических осложнений напрямую зависит от качества ухода и надзора за такими больным. При хорошем уровне ухода люди с УО могут жить достаточно долго.
Также осложнением УО можно назвать появление тревожных и депрессивных расстройств у ухаживающих за больными с УО. Эти люди вынуждены постоянно находиться рядом с такими пациентами и наблюдать за ними. Несмотря на все их старания, люди с УО не выздоравливают, темп их прогресса в психическом и физическом плане очень медленный, а на каком-то этапе и вовсе прекращается. То, что здоровым людям удаётся освоить очень быстро и легко (например, навыки самообслуживания — есть ложкой, одеваться, убирать за собой), пациентам с УО даётся очень тяжело или же остаётся недостижимой «планкой». Для профилактики невротических расстройств у людей, ухаживающих за олигофренами, необходимо освоить основы олигофренопедагогики.
Диагностика умственной отсталости (олигофрении)
В первую очередь следует проводить тщательное обследование матери в пренатальный период для выявления хромосомных патологий:
После рождения ребёнка, в первые дни и годы его жизни проводят общие анализы крови, мочи, биохимические анализы, применяют различные скрининговые тесты для выявления нарушений обмена (фенилкетонурия, тирозинемия, мукополисахаридоз, гистидинемии и другие).
Из инструментальных методов диагностики используют:
Из психо-педагогических методов исследования применяют различные тесты на определение уровня интеллекта (в зависимости от возраста ребёнка), а также диагностические тесты на изучение общего психического развития ребёнка.
С двухлетнего возраста используют шкалу интеллекта Стэнфорда — Бине. Она оценивает коэффициент интеллекта (IQ) тестируемого. Тест состоит из четырёх частей, в которых исследуются:
Это не просто «сухое» тестирование, в процессе исследования специалист может наблюдать за проявлением различных качеств испытуемого (сосредоточенность, усидчивость, усердие, уверенность в себе), что также отмечается в результатах.
С пятилетнего возраста в России чаще всего используют тест Векслера.
Важно: результаты IQ в данном тесте не соотносятся напрямую с показателями IQ для классификации в МКБ-10. Из результата в тесте Векслера следует вычитать 10 и только потом обращаться к МКБ-10 для постановки диагноза. Например, если результат равен 34, то вычитаем 10 и получаем IQ = 24, что соответствует F72 — тяжёлой форме умственной отсталости.
Тест состоит из вербальной и невербальной частей, которые делятся по темам (арифметика, словарный запас, запоминание цифр, недостающие детали, кубики Кооса, складывание фигур и другое).
При обработке результатов:
Помимо вышеизложенных тестов существует большое количество альтернативных методик:
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику проводят со следующими патологиями:
Детям с этим заболеванием характерно нормальное интеллектуальное развитие в первые годы жизни. У них может быть богатый словарный запас, они проявляют интерес во многих вопросах, часто фантазируют. Нарушений речи нет, но если они возникают, то не из-за нарушений общего психического развития, а по причине деформации мышления.
Характерным является нарастание гипобулии и гипотимии: если вначале ребёнок интересовался миром, проявлял много ярких эмоций, то потом постепенно становится безыдейным, безынициативным, отстранённым.
При выполнении заданий и тестов дети с шизофренией показывают нестабильность в результатах. Они способны отвечать на сложные вопросы и проваливают лёгкие тесты. Эти дети склонны к обобщению, если не учитывать частные признаки, в то время как при УО ребёнок не может выполнить задание в обобщённом плане.
Примерно 70% людей с аутизмом имеют черты УО. Однако в первую очередь следует диагностировать аутизм, так как методы коррекции детей с УО и аутизмом различны.
В отличие от людей с умственной отсталость, для детей с аутизмом характерна неравномерная задержка психического развития. Причём задержка наблюдается лишь в отдельных областях психики, в остальном же психическое развитие соответствует норме. При олигофрении же наблюдается общее психическое недоразвитие.
Это отклонение является состоянием лёгкого интеллектуального недоразвития, когда уровень мышления или эмоционально-волевая сфера и речевая функция не соответствуют возрасту. В отличие от УО оно может быть обратимым, однако если этого не происходит к 13 годам, то ставится диагноз лёгкой дебильности.
ЗПР возникает под действием наследственных факторов, внешних вредностей (черепно-мозговая травма, органическое поражение мозга, нарушение работы органов чувств) и психогенных воздействий (педагогическая запущенность, отсутствие должного ухода и воспитания). Дети с ЗПР, в отличие от детей с олигофренией, более эмоциональны, интересуются окружающим миром, обладают хорошим воображением, более обучаемы. [7]
Важно не путать умственную отсталость и деменцию, которая тоже характеризуется слабоумием и другими схожими нарушениями психики. Однако деменция — это состояние деградации, то есть переход из нормального состояния психики в патологическое, в то время как психика человека с УО изначально не развивалась. Следовательно, для постановки диагноза нужно учитывать возраст, в котором возникла патология. [12]
Лечение умственной отсталости (олигофрении)
Прежде чем врач выберет тактику лечения, ему следует ответить на несколько вопросов:
Показаниями к стационарному лечению в случае с УО являются выраженные нарушения поведения, сопутствующая острая психотическая симптоматика, расстройства настроения и неврозоподобные симптомы. В некоторых случаях госпитализация требуется для проведения медико-психологического обследования (дифференциальной диагностики с задержкой психического развития, аутизмом и шизофренией).
Владея информацией о причине возникновения УО, врач может проводить целенаправленное лечение. Например, при ферментопатиях может быть назначена диета, при патологиях щитовидной железы применяют гормональные препараты, при инфекциях — антибиотики, при интоксикациях — дезинтоксикационную терапию и далее в зависимости от конкретного случая.
Определение степени УО необходимо для разработки тактики психолого-педагогической коррекции. Больного, в зависимости от его состояния, стараются адаптировать к окружающим его условиям, обучают необходимым трудовым и бытовым навыкам, если это возможно, и подбирают индивидуальный план обучения.
Из патогенетической медикаментозной терапии применяют такие лекарства, как «Ноотропил», «Пантогам», «Фенибут», «Нооклерин», «Церетон», «Инстенон», «Мемантин», «Церебролизин», «Кортексин», «Циннаризин», «Леводопа» и глутаминовая кислота.
К симптоматической терапии обращаются, если имеется выраженная психотическая симптоматика, нарушения поведения и депрессия. Для этого применяют «Флувоксамин», «Амитриптилин», «Феназепам», «Рисперидон», «Хлорпромазин» и противоэпилептические средства.
Не менее важна психологическая работа с родственниками. Следует объяснять родителям все нюансы поведения и возможные проблемы, обучить их правильному уходу для лучшей адаптации больного. Важно помнить, что ребёнок с УО может стать огромной стрессовой нагрузкой для родных, поэтому психотерапевтическая работа с родителями является важнейшим звеном для поддержания здоровой атмосферы в семье, что очень важно для развития ребёнка. [5] [8] [13]
Прогноз. Профилактика
Прогноз благоприятен для людей с лёгкой степенью УО. Они социализированы, могут окончить специализированное обучение, получить профессию, владеют простыми бытовыми навыками, способны помогать по хозяйству, не имеют сопутствующей психотической симптоматики.
Прогноз неблагоприятен в средних и тяжёлых случаях УО. Это связано с постоянной опекой и специальным уходом, который требуется больным, и нередкими случаями сопутствующих психотических патологий.
Профилактическая работа направлена на:
Симптомы умственной отсталости у взрослых
Люди с умственной отсталостью (другие названия – малоумие, интеллектуальная инвалидность, олигофрения) на протяжении длительного времени вызывали отчуждение у окружающих, и анамнез их заболевания исследовался недостаточно глубоко. Однако современная медицинская практика поменяла свою концепцию, акцентируя внимание не только на физиологических и психических особенностях таких больных, но и на их интересах и потребностях в обычной жизни.
Необходимо отметить, что, невзирая на отождествление таких медицинских терминов, как «умственная отсталость» и «олигофрения», под которыми подразумеваются нарушения интеллектуального и психоэмоционального развития, первый имеет более широкие рамки. Недоразвитость в данном случае может быть спровоцирована социальными и педагогическими аспектами воспитания. Однако, и олигофрены, и умственно отсталые индивидуумы характеризуются одним общим признаком – неспособностью к самостоятельной адаптации в окружающем мире.
Критерии и симптоматика УО
Под умственной отсталостью подразумевается устойчивое, трудно поддающееся обратимости замедление развития психической, интеллектуальной, эмоционально-волевой сферы, которая характеризуется наличием врожденных или приобретенных в процессе жизни патологий.
Существенные ограничения в навыках, которые сопровождают малоумие, влекут за собой проблемы в области адаптивного поведения человека. Это подразумевает собой низкую приспособленность личности к окружающей среде, трудности во взаимодействии с социумом.
Вопрос о наличии интеллектуальной инвалидности необходимо рассматривать в сочетании с индивидуальными особенностями человека. Диагностируя данное психическое отклонение, следует также учитывать условия окружающей среды, в которой находится больной. Именно она определяет не только адаптацию индивида в обществе, но и психологическую поддержку, в которой такие люди нуждаются на протяжении всей жизни.
Умственную отсталость у взрослого человека определяют следующие критерии:
Кроме главных признаков, свидетельствующих о наличии умственной отсталости, специалисты отмечают вспомогательные, которые могут заметить окружающие больного люди:
Причины возникновения психического отклонения
Среди факторов, которые влияют на возникновение психической патологии, выделяют следующие:
Следует отметить, что единой причины возникновения умственной отсталости ученым найти на сегодняшний день не удалось. Как правило, возникновение заболевания связывают с несколькими неблагоприятными факторами, которые наступают одновременно или поочередно. 
Разновидности малоумия
В зависимости от характера возникновения различают два вида психической патологии:
Врожденная олигофрения или, другими словами, непрогредиентный процесс – это патология, которая возникает во внутриутробном развитии плода или в связи с осложненной родовой деятельностью матери. Ее признаки наблюдаются сразу после рождения ребенка. Данный дефект психического развития почти не поддается коррекции, однако приблизить интеллектуальное развитие такого человека под установленные стандарты представляется возможным при условии своевременной и грамотной терапии.
Приобретенная умственная отсталость – это вид патологии, при которой снижение уровня интеллекта происходит в определенный период жизни человека. Характерной ее особенностью выступает прогредиентное течение заболевания, при котором развитие и нарастание симптоматики происходит постепенно.
Следующая классификация психического отклонения базируется на основе определения коэффициента интеллекта, который психотерапевт устанавливает с помощью специальных тестов. Диагностируя умственную отсталость в соответствии со степенью тяжести, специалисты различают следующие ее виды:
Человек, который страдает легкой умственной отсталостью, неспособен к абстрактному мышлению, обладает кратковременной памятью. В данном случае имеет место нарушение функциональных умений (например, чтение, письмо, приготовление пищи и т. п.). В социальных взаимосвязях с окружающими такие люди создают впечатление незрелых, поэтому нередко они подвергаются манипуляциям со стороны. При выполнении сложных жизненных вопросов и задач такой человек испытывает потребность в помощи.
Человек с умеренным малоумием нуждается в обязательном контроле. Не будучи способен справляться с повседневными задачами, он нуждается в непрерывной поддержке близких, которые вынуждены выполнять некоторые обязанности больного.
В социальной сфере основным инструментом которой является устная речь, больной чувствует себя некомфортно, его словарный запас беден, поэтому часто он не может правильно изложить свои мысли и требования. Для образования благополучных межличностных отношений олигофрену необходимо постороннее коммуникативное содействие. В повседневной, обычной жизни такие люди способны развить определенные навыки и умения исключительно в результате настойчивого, продолжительного обучения.
Концептуальные навыки у людей с тяжелой умственной отсталостью характеризуются ограниченностью и локальностью. Они плохо воспринимают речь окружающих, не осознают таких понятий, как «число», «деньги», «время» и т. п.
Устная речь больного ограничена, поэтому состоит в основном из примитивных фраз, единичных слов. Такие люди концентрируются исключительно на том, что происходит вокруг них в настоящий момент.
Человек с тяжелой формой умственной отсталости имеет потребность в назначении ему опекуна, который осуществляет постоянный уход и наблюдение за ним (покупка продуктов и одежды, приготовление пищи, личная гигиена и прочее).
При глубокой форме психического отклонения отсталости человек практически утрачивает визуально-пространственные умения. К примеру, он может указать на определенный предмет, но не знает, как использовать его по предназначению. Функциональному применению вещей препятствуют сопутствующие существенные сенсорные и моторные отклонения.
Навыки больного с точки зрения восприятия речевых оборотов и жестикуляций окружающих очень ограничены, что создает проблемы общения в социуме. Базовые желания и эмоции такой человек выражает при помощи языка тела. При этом его сознание способно воспринимать только простые инструкции. Такой больной полностью зависим, и нуждается в постоянной опеке.
Умственная отсталость и деменция
Отождествлять и взаимозаменять эти понятия ошибочно. Как уже было сказано, олигофрения – это задержка в развитии психики, которая вызвана патологическим изменением головного мозга, проявляется через нарушения интеллекта, и приводит к социальной неприспособленности. А деменция – это возрастное слабоумие, которое имеет приобретенный характер, и заключается в постепенном, стойком снижении когнитивной (познавательной) деятельности, потерей полученных ранее знаний и навыков, с последующей невозможностью усвоения новых.
Среди главных критериев, отличающих деменцию от олигофрении, выделяют такие (включая вышеизложенный):
Необходимо отметить, что дифференцирование олигофрении и деменции в раннем возрасте (до 3 лет) крайне затруднительно. Любое повреждение мозга может повлечь за собой распад или утрату психических функций, что может привести к общему отставанию в психическом развитии, кратковременному, постоянному или прогрессирующему. Поэтому диагностировать заболевание должен только квалифицированный специалист, который обладает необходимыми знаниями и опытом.
Развитие и лечение заболевания
У каждого человека УО развивается индивидуально. Своевременная диагностика дает возможность начать терапию на самом раннем этапе развития психического отклонения, что дает возможность положительного исхода терапии.
Перед оказанием помощи олигофрену необходимо учесть его индивидуальные особенности и потребности. Индивидуальный подход к каждому больному дает возможность подобрать ему максимально подходящий метод лечения. В зависимости от этого выделяют следующие методики терапии:
1. Медикаментозная. Она заключается в назначении препаратов, предотвращающих появление возможных психических расстройств (в случае, если необратимое поражение головного мозга еще не наступило), а также улучшению общего состояния внимания, памяти, восприятия.
Важную роль играет также витаминотерапия, которая способствует улучшению метаболических процессов в области центральной нервной системы.
В особо сложных случаях (грубые расстройства поведения, выраженные психозы, неврозы, затяжные депрессивные состояния) врач может принять решение о госпитализации больного в психиатрический или дневной стационар.
2. Немедикаментозная (психолого-педагогическая коррекция). Данная методика играет важную роль в социализации больного, интеграции его в общество. С этой целью больной посещает специализированную школу, где у него имеется возможность приобрести навыки, необходимые ему для нормальной жизнедеятельности. Для больных с легкой формой психического отклонения важную роль играет комплексное психотерапевтическое лечение.
Люди, которые страдают УО, крайне нуждаются в поддержке, помощи и понимании со стороны социума. В последнее время появляется все больше специализированных учреждений, где таким больным создают максимально благоприятные условия для их жизни и деятельности.
Проблема состоит в другом – отношение окружающих к олигофренам. Важно помнить одно: сформировать из умственно отсталого человека гармоничную, целостную личность можно только с помощью понимания, терпения, толерантности и настойчивости.
Умственная отсталость или задержка психического развития?
Определение
Умственную отсталость можно определить, как когнитивную способность (память, внимание, мышление), которая заметно ниже среднего уровня и проявляется плохой адаптацией к окружающей среде. Термин «задержка развития» обычно используется для детей в возрасте до трех лет.
Классификация
Умственную отсталость классифицируют по пяти категориям: пограничная, легкая, умеренная, тяжелая и глубокая. Категории основаны на оценках, полученных с помощью стандартизированных по возрасту тестов когнитивных способностей. Стандартизированное тестирование очень маленьких детей менее информативно в плане предсказания развития умственной осталости.
Распространенность
Умственная отсталость регистрируется примерно у 2-3% населения, задержка психического развития — как минимум у 5% детей.
Диагностика
Задержку психического развития, впрочем, как и диагноз умственной отсталости у маленьких детей бывает сложно поставить. Это происходит из-за того, что: ребенок не выглядит «отсталым», на амбулаторной консультации он также не всегда «отсталый», у врача есть убежденность, что нельзя в полной мере тестировать маленьких детей. В большинстве государственных больниц и детских чреждений, к сожалению, примерно в 60% случаев причины задержки психического развития не выявляются даже после тщательной диагностики. При этом у некоторых детей нередко находится врожденный порок развития мозга; другие дети имеют повреждения головного мозга в «критические периоды» пре- или постнатального развития. Приобретенные причины задержки психического развития включают в себя черепно-мозговую травму и злокачественную опухоль центральной нервной системы.
Причины
Перечислю наиболее частые пренатальные причины задержки психического развития: врожденные инфекции, такие как цитомегаловирус, токсоплазмоз, герпес, сифилис, краснуха и вирус иммунодефицита человека; продолжительная «материнская лихорадка» в первом триместре беременности; воздействие противосудорожных препаратов или алкоголя; и просмотренная фенилкетонурия. Осложнения недоношенности, особенно у детей с очень низкой массой тела при рождении, или послеродовое воздействие свинца также могут вызывать умственную отсталость.
Нарушения обмена веществ являются еще одной возможной причиной задержки психического развития и умственной отсталости. В некоторых случаях (например, фенилкетонурия, гипотиреоз) отсталость можно предотвратить с помощью раннего лечения. Другие расстройства (например, мукополисахаридоз, сфинголипидозы) менее чувствительны к ранней терапии. Современная молекулярная медицина (цитогенетика, молекулярная генетика) позволила диагностировать ряд состояний, называемых митохондриальными клеточными заболеваниями.
Ряд генетических расстройств приводит к умственной отсталости. Многие из них связаны с атипичными или дисморфическими физическими характеристиками. Такие состояния включают синдром ломкой Х, нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Нунана и синдром Корнелии де Ланж. Полный список синдромов, связанных с умственной отсталостью, выходит за рамки данной заметки. Поэтому без генетического исследования и ЭЭГ причину задержки психического развития найти невозможно.
Четверть пациентов с умственной отсталостью имеют хромосомную аномалию. Дети с синдромом Дауна (трисомия 21) обычно хорошо распознаются по физическим характеристикам, но особенности, связанные с другими хромосомными аномалиями, такими как синдром Клайнфелтера (47, XXY), могут быть не столь очевидными для членов семьи или врача. У других детей может быть небольшая делеция или дупликация конкретной хромосомы, о которой редко сообщают в литературе; таким образом, фенотип все еще не определен. Некоторые хромосомные аномалии наследуются от родителей, но большинство встречаются de novo. Было обнаружено, что многие ранее описанные клинические синдромы имеют связанную хромосомную аномалию (например, синдромы Ди-Джорджа, Прадера-Вилли, Ангельмана и Уильямса).
Врач должен быть внимательным для того, чтобы не пропустить диагноз умственной отсталости у любого ребенка. Некоторые полезные подсказки включают в себя: задержку речи, дисморфические особенности (незначительные аномалии), гипотонию мышц в целом или конечностей, общую неспособность делать что-то для себя и, что не менее важно, выраженную обеспокоенность родителей. Первым и наиболее важным шагом в диагностике умственной отсталости является получение комплексной истории болезни пациента и его семьи. Гинекологический и акушерский анамнез может выявить бесплодие или потерю плода. Оценка состояния здоровья матери во время беременности должна включать вопросы, касающиеся употребления табака, алкоголя, наркотиков и психотропных препаратов; образ жизни или риски венерических заболеваний; увеличение или потерю веса; признаки инфекции; тяжелую болезнь или травму; и операции или госпитализации. Врач должен получить информацию о продолжительности беременности, преждевременных родах или разрыве плодных оболочек, продолжительности и ходе родов, типе родов и любых осложнениях. Оценки по шкале Апгар за одну и (особенно) пять минут, вес при рождении, длина и окружность головы должны быть измерены и нанесены на соответствующие диаграммы роста. Родителей следует спрашивать о любых болезнях, проблемах с кормлением или сном в период после рождения и проблемах с сосанием или глотанием, а также об общей склонности ребенка к чему-либо. Отклонения в темпераменте младенца часто являются первыми признаками нетипичного развития ребенка.
Системный обзор состояния здоровья ребенка должен быть полным, с особым вниманием к проблемам роста, истории судорог, летаргии и эпизодической рвоте. «Экран развития» должен использоваться при всех посещениях здорового ребенка, чтобы получить информацию о сроках основных этапов его развития, любых проблемах, рассказанных со стороны родителей, а также о сопоставлении темпов развития ребенка и модели развития с показателями развития братьев и сестер. Конкретные вопросы о текущих способностях развития ребенка следует задавать при каждом его посещении.
Ребенка следует тщательно обследовать на наличие дисморфных признаков или незначительных отклонений, таких как необычный рисунок бровей, широко расставленные или близко расположенные глаза, низко посаженные уши или ненормальные узоры ладонной складки. Незначительные отклонения определяются как дефекты, которые имеют необычные морфологические признаки без серьезных соматических и неврологических последствий или неблагоприятного внешнего вида. Большинство незначительных отклонений затрагивают лицо, уши, руки или ноги и легко распознаются даже при беглом осмотре. Наличие трех или более незначительных патологий у новорожденных коррелирует с 90% частотой сопутствующих серьезных патологий, предполагая тесную связь с морфогенезом в утробе матери. Таким образом, незначительные отклонения могут дать подсказки к проблемам развития пренатального происхождения.
Оценка головы, лица, глаз, ушей и рта должна включать общую оценку остроты зрения и качества слуха. Обследование грудной клетки, сердца, позвоночника, живота, половых органов, конечностей, мышц и неврологических рефлексов может выявить нарушения, которые могут быть связаны с задержкой психического развития.
Известны различные опросники для оценки развития: Денверский опросник по развитию — это полезный инструмент скрининга, который родители могут легко заполнить самостоятельно, Kansas Infant Development Screen, в котром результаты могут быть записаны и нанесены на график так же, как с помощью диаграмм соматического роста.
Задержки в развитии речи распространены и могут стать более очевидными, если сравнивать их с речевым развитием родного брата или сестры. Нельзя переоценить важность опасений, высказанных родителями в отношении развития, поведения и обучения ребенка, поскольку эти опасения направлены на большинство детей с проблемами развития. Врачом должна быть получена информация о семье, занятиях и достижениях родителей, образовательном статусе и развитии братьев и сестер, роли пациента в семье, дисциплине детей и особенностях личности тех людей, которые остаются с детьми, когда родителей нет дома. Следует выявить семейную историю потери плода, умственной отсталости, серьезных проблем с обучением, психических и неврологических расстройств, врожденных аномалий и необъяснимой детской смертности, а также других серьезных заболеваний у членов семьи первой и второй степени родства. Обследование должно быть тщательным, с особым вниманием к физическим данным, которые совместимы с любыми факторами риска, полученными из истории болезни.
Обследование
В тех случаях, когда задержка психического развития или умственная осталость необъяснима рекомендуется делать магнитно-резонансную томографию, исключить церебральный паралич или моторную ассиметрию, судорожные приступы, микроцефалию, семейные случаи умственной отсталости, множественные даже незначительные соматические и неврологгические аномалии; задержку роста, наследственные синдромы; обратить вннимание на нарушение движений, потерю или затяжное плато навыков, эпизодическую рвоту, головную боль, приобретенные кожные заболевания, провести нейрофизиологические, метаболические, цитогенетические и молекулярно-генетические исследования, обратить внимание на аномалии сетчатки, потерю чувствительности.
Диагностика задержки психического развития требует нескольких визитов семьи к врачу — генетику, потому что фенотип (клиническая картина задержки психического развития или умственной отсталости) может развиваться медленно, а у ребенка постоянно могут появляться новые синдромы.
Важность постановки диагноза у ребенка с умственной отсталостью невозможно переоценить. Точный диагноз позволяет получить предварительное руководство для пациента, информацию о риске повторения и генетическое консультирование для родителей, а также возможность для семьи участвовать в определенных группах поддержки. Замечу, по своему опыту, что неправильный диагноз, гораздо хуже, чем неопределенный. В пределах конкретной семьи риск рецидива умственной отсталости у будущих братьев и сестер или других родственников пациента зависит от конкретного диагноза. В арсенале педиатра также имеются практические рекомендации по первичной помощи детям с определенными состояниями (синдром Дауна, синдром ломкой Х хромосомы), а также специальные диаграммы соматического роста для детей с некоторыми синдромами.
Этот первоначальный обмен информацией с родителями является чрезвычайно важным шагом и, вероятно, заложит основу для будущих отношений между врачом, семьей и пациентом. Должно быть запланировано достаточно времени для обсуждения результатов исследований и ответов на вопросы родителей. Следует рекомендовать семье написать список вопросов для дальнейшего общения с врачом. Клиницист должен уточнить термин «задержка развития», потому что родители часто неверно истолковывают это как означающее, что ребенок имеет возможность наверстать упущенное.
Мой совет родителям: лучше всего искать других врачей, выслушивая разные мнения, как только заподозрена умственная отсталость, а не придерживаться подхода «жди и смотри». Особый интерес представляют собой междисциплинарные оценки (педиатрия развития, генетика, неврология, психиатрия, офтальмология), а также функциональный анализ терапии (фармакотерапия, физиотерапия, диетотерапия, дефектология, аудиология, психология). В идеале семейный врач должен интегрировать информацию о результатах групповой оценки состояния ребенка.
МРТ или КТ?
Если у ребенка с умственной отсталостью окружность головы падает ниже 5-го процентиля (микроцефалия) или выше 95-го процентиля (макроцефалия), следует провести сканирование мозга с помощью магнитно-резонансной томографии. Она обычно предпочтительнее компьютерного томографического сканирования из-за более качественной визуализации аномалий развития коры головного мозга, таких как пахигирия, полимикрогия и шизэнцефалия. Эти нарушения отражают аномалию, возникшую в течение первых 25 недель беременности при ранней миграции нейронов в шестислойную кору головного мозга.
Генетика
Консультация с медицинским генетиком/дисморфологом неоценима. Она будет включать обзор родословной трех поколений и записи соответствующих родственников, оценку тонких дисморфических признаков, цитогенетический и молекулярно-генетический анализ (в идеале — генома или экзома). Большинству умственно отсталых пациентов, которые посещают генетический кабинет, проходят хромосомный анализ. Хотя это обследование может быть проведено во многих лечебных учреждениях, существуют разные уровни качества теста, и обычно его лучше всего выполнять в хорошей цитогенетической лаборатории, связанной с университетской больницей или научно-иссследовательским институтом, а также специализированной детской больницей. Такое обследование позволяет легко интерпретировать полученные результаты семье пациента в случае обнаружения отклонений. Тестирование ДНК на синдром хрупкой Х хромосомы должно проводиться вместо цитогенетического тестирования, которое может пропустить до 7% таких случаев. Метаболическое тестирование в отсутствие анамнеза, свидетельствующего о метаболическом заболевании, вероятно, имеет небольшую ценность.
Лечение
Мы разработали специальные программы по ведению детей взрослых с умственной отсталостью, которые живут в семья. Мы категорически против шаблонного назначения нейролептиков в детском возрасте. Существует множество немедикаментозных методов, которыми можно успешно пользоваться при задержке психического развития и умственной осталости.
Все врачи, которые работают с детьми с задержкой психического развития или нарушениями развития, должны помнить, что эти пациенты быстро перерастают свое детство. Поскольку они становятся подростками и молодыми людьми, большинству из них потребуется профессиональное вмешательство и социальная помощь. Вопросы, связанные с сексуальностью, планированием семьи, опекой, имущественным планированием и попечительством, являются также чрезвычайно важными.