Молекулярное кариотипирование абортивного материала оптима что это
Молекулярное кариотипирование абортивного материала оптима что это
Цитогенетический анализ кариотипа (хромосомного набора) эмбриона или плода в целях выявления его хромосомных аномалий, которые могут быть одной из причин прерывания беременности (самопроизвольного выкидыша или замершей беременности).
Цитогенетическое исследование абортуса, молекулярное кариотипирование абортивного материала.
Синонимы английские
Study of the karyotype of abortive material, cytogenetic study of abortion, molecular karyotyping abortion material.
Дифференциальное окрашивание хромосом.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Кариотипом называется хромосомный набор клеток организма (соматических). Эмбрион при зачатии также имеет свой собственный кариотип, который является основой для развития и функционирования плода, течения беременности и последующей жизнедеятельности человека. Возникновение хромосомных аномалий у эмбриона может быть причиной прерывания беременности (самопроизвольного выкидыша или замершей беременности). Для подтверждения или опровержения этого, а также для прогнозирования течения следующей беременности существует метод исследования кариотипа абортивного материала.
Исследование кариотипа абортуса осуществляется с помощью дифференциального окрашивания хромосом. Суть метода заключается в окрашивании хромосом определенными красителями, каждый из которых отвечает за конкретный участок хромосомы. Таким образом, представляется возможным выявить изменения в структуре хромосом: их форме, размере, количестве, индивидуальных особенностях строения и т.д.
По результатам исследования можно определить, является ли хромосомная аномалия эмбриона или плода причиной прерывания беременности или существуют какие-либо другие факторы, приведшие к этому. Также можно дать прогноз развития и течения следующей беременности. В одних случаях выявляются хромосомные аномалии, которые являются случайными и риск их повторения не выше, чем в популяции в общем, или минимален. В других ситуациях хромосомные перестройки возникают, например, вследствие того, что родители являются их носителями, и тогда риск невынашивания беременности достаточно высок (особенно при как минимум трех зарегистрированных случаях самопроизвольного прерывания или замершей беременности).
Каждый конкретный случай индивидуален, поэтому для достоверной диагностики и лечения необходимо выполнение ряда исследований под контролем специалиста.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Кариотип: 46,XX (для женщин), 46,XY (для мужчин).
Кто назначает исследование?
Акушер-гинеколог, медицинский генетик.
Молекулярное кариотипирование абортивного материала оптима что это
Выявлена причина 41% выкидышей, которая в противном случае осталась бы невыясненной
Результаты дают прогноз для следующей беременности, позволяют избежать других неинформативных методов обследования или неоправданного применения лекарственных препаратов
Недостатки существующих методов
Ограничением традиционного кариотипирования является клеточная культура, которую нужно выращивать в лабораторных условиях в течение 2-4 недель.
Дегенерирующие, умирающие или уже мертвые клетки для проведения традиционного кариотипирования не подходят, так как их рост в лабораторных условиях зачастую невозможен. Именно это влечет за собой 10-40% риска неудачного результата.
Особенно это касается эмбрионального материала, когда клетки плода погибают при заборе, транспортировке и хранении.
Для Молекулярно-генетических исследований при невынашивании не нужны живые клетки. Достаточно небольшого количества ДНК, и ее всегда можно выделить из полученного материала.
Генетическое исследование ворсин хориона это:
Что предлагает лаборатория «Геномед»?
«Оптима»
Прерывание беременности по медицинским показаниям / внутриутробная гибель плода на поздних сроках беременности
Выполняется 10 дней
«Оптима расширенный»
Неразвивающаяся беременность, выкидыш, прерывание беременности по медицинским показаниям
То же, что Оптима, плюс 13 видов моногенной патологии:
*Определение точечных мутаций невозможно при наличии триплоидии и сильной контаминации образца
Выполняется 10 дней
«Фертус»
Прерывание беременности по медицинским показаниям / внутриутробная гибель плода на поздних сроках беременности
Выполняется 90 дней
Классическое кариотипирование, в среднем, в 20% cлучаев не дает результата, так как культивирование дегенерирующих клеток абортивного материала, в лабораторных условиях затруднительно.
Риск получения ложного результата исследования при применении таких методов, обусловлен контаминацией материнскими клетками при процедуре забора абортивного материала и полиплоидизацией при выращивании клеточной культуры.
У этих проблем теперь есть решение – «Молекулярное кариотипирование абортивного материала ФЕРТУС»
«Молекулярное кариотипирование абортивного материала ФЕРТУС» по методу NGS зарекомендовал себя как высокоэффективный современный тест для диагностики анеуплоидий и может быть предложен для исследования клеток неразвивающегося хориона.
Структура хромосомной патологии, выявленной методом NGS в клетках неразвивающегося хориона
«Молекулярное кариотипирование абортивного материала Фертус» исследование первой линии при потере беременности малого срока, так как метод NGS:
Позволяет детектировать как численные изменения хромосом, так и субмикроскопические вариации числа копий генов (CNV)
Позволяет заподозрить сбалансированные транслокации у родителей
В некоторых случаях выявление носительства сбалансированных хромосомных аномалий у родителей возможно только после проведения теста при использовании плодного материала
Несбалансированная транслокация между короткими плечами 2 и 3 хромосомы. Риск повторного возникновения данной аномалии 50%
Молекулярное кариотипирование «Оптима» позволяет определить
полную или частичную молярную беременность
Пузырный занос (наиболее частый тип гестационной трофобластической болезни) с полной отцовской однородительской дисомией в 20% и частичный диандрический пузырный занос в 5% случаев может принимать злокачественное течение, поэтому важно вовремя установить его происхождение.
Полногеномная ОРД отцовского происхождения (полный пузырный занос) – полное отсутствие гетерозиготных вариантов во всех хромосомах
Молекулярное кариотипирование «Оптима» также позволяет установить происхождение триплоидии и оценить риски возможных осложнений
Несмотря на результативность молекулярного кариотипирования, 50% причин невынашивания беременности не детектируются, так как не связаны со структурными и количественными изменениями хромосом и в некоторых случаях имеют моногенную природу.
Основные моногенные заболевания как причина спонтанных абортов:
Для детекции всех возможных генетических причин спонтанных абортов лаборатория «Геномед» предлагает исследование «Полное секвенирование генома плодного материала «Фертус»
Технология NGS (Next Generation Sequencing), лежащая в основе WGS (Whole Genome Sequencing), обладает диагностическим преимуществом, так как позволяет детектировать:
Показания к проведению исследования:
Все делеции и дупликации анализируются врачом-генетиком с использованием реферируемых и постоянно пополняемых баз данных.
Для исследования необходимо 20-30 г материала эмбрионального происхождения, который необходимо поместить в специальный набор или в контейнер с 0,9%-ным физиологическим раствором.
Для сбора материала рекомендуется использовать специальные наборы, которые содержат контейнер с консервирующим раствором, специальную упаковку и инструкцию.
Если прерывание беременности произошло:
Многие пациентки, у которых был выкидыш, хотят знать его причину. Тест
«Оптима» обеспечивает точные и полные результаты, которых заслуживаете
Вы и Ваши пациенты.
Если обнаружена
анеуплоидия Если обнаружены
микроделеции/микродупликации Если обнаружена
триплоидия Если обнаружена
однородительская дисомия Определение контаминации
материнскими клетками
Если обнаружена анеуплоидия
Анеуплоидии (моносомии или трисомии одной или нескольких хромосом) встречаются наиболее часто.
Как правило, это случайные события и риск их повторения при следующих беременностях является общепопуляционным. Прогноз благоприятный.
Распределение выявленных анеуплодий
Структура анеуплодий, выявленных в лаборатории «Геномед»
(всего исследовано 303 образца, анеуплодии обнаружены в 95 случаях).
Если обнаружены микроделеции/микродупликации
Микроделеции и микродупликации представляют собой, соответственно, потерю или удвоение хромосомного материала, которые невозможно определить с помощью обычного анализа кариотипа. Несмотря на их малые размеры, подобные перестройки могут приводить к возникновению тяжелых врожденных пороков развития.
При обнаружении микроделеций/микродупликаций в продуктах оплодотворения необходимо направить пациентку на консультацию к врачу-генетику, который оценит клиническое значение перестроек.
Хотя вероятность повторного возникновения аналогичной микроперестройки у плода при следующей беременности крайне мала, подобные случаи описаны, что служит основанием для рекомендаций по проведению инвазивной пренатальной диагностики и молекулярного кариотипирования.
Пациент М., женщина 34 года. МВПР и внутриутробная задержка развития плода. Прерывание беременности на 22 неделе. В результате хромосомного микроматричного анализа была обнаружена микроделеция участка длинного плеча 2 хромосомы и микродупликация участка короткого плеча 17 хромосомы. Молекулярный кариотип: ап2д37.3(240,385,38 1-242, 783,384)х1,17р13.Зр13.1(525-8,350,996)х3
Сочетание микроделеции и микродупликации является признаком несбалансированной транслокации, причиной которой может быть сбалансированная транслокация у одного из родителей.
Результатом сбалансированной транслокации у одного из родителей могут быть повторные неразвивающиеся беременности или рождение тяжелобольного ребенка с хромосомной патологией.
Если обнаружена триплоидия
Молекулярное кариотипирование «Оптима» позволяет дифференцировать доброкачественную дигиническую триплоидию, когда дополнительный набор хромосом имеет материнское происхождение от диандрического частичного пузырного заноса, при котором дополнительный набор хромосом имеет отцовское происхождение.
При выявлении триплоидии необходимо рекомендовать молекулярное кариотипирование родителей для установления происхождения дополнительного набора хромосом
Пациент С., женщина, 31 год. Хромосомный микроматричный анализ. Определяется дополнительный сигнал от полиморфных маркеров на каждой хромосоме. Молекулярное кариотипирование родителей подтвердило отцовское происхождение триплоидии.
Третичные ворсины хориона циркулярно окружены промежуточным трофобластом с признаками пролиферации. Окраска гематоксилином и зозином, х200.
Умеренная гидратация стромы ворсины. Окраска гематоксилином и зозином, х200.
Если обнаружена однородительская дисомия
Полные однородительские дисомии имеют отцовское происхождение и являются характерным признаком пузырного заноса. Проведение молекулярного кариотипирования всегда может определить это и помочь в диагностике, особенно при неоднозначных гистологических данных.
ОБНАРУЖЕНИЕ
ХРОМОСОМНЫХ ПРИЧИН ПУЗЫРНОГО ЗАНОСА
Пузырный занос несет в себе огромный риск для матери. Пузырный занос с полной отцовской однородительской дисомией (ОРД) несет в себе 20%-ный риск возникновения гестационной трофобластической болезни (ГТБ), а при частичном пузырном заносе с триплоидией по отцовской линии шанс возникновения ГТБ равен 5%.
По этой причине всем женщинам с пузырным заносом следует контролировать уровень ХГЧ в крови и наблюдаться у врача после беременности.
Выявленная ГТБ лечится с помощью химиотерапии.
Установление родительского происхождения триплоидии позволяет выдать рекомендации по контролю ГТБ.
Полногеномная однородительская дисомия отцовского происхождения (полный пузырный занос)
При отсутствии возможности определения отцовского происхождения триплоидии в 61 % случаев будут предприниматься ненужные меры предосторожности для контроля риска ГТБ.
Триплоидия материнского происхождения не связана с пузырным заносом.
Определение контаминации материнскими клетками
Плодный материал всегда содержит примесь материнской крови или тканей (контаминация). Часто такие материнские клетки растут в культуре лучше, чем клетки плода, что может являться причиной ложных результатов.
В результате исследования продуктов оплодотворения в 51% случаев кариотип 46,ХХ был получен при анализе хромосом клеток материнского происхождения.
Способность молекулярного кариотипирования «Оптима» определить, относится ли результат к плоду или к матери, существенно снижает риск получения ложных результатов.
Часто задаваемые вопросы
Что можно выявить при помощи теста «Оптима» при невынашивании беременности?
Перечень делеций и дупликаций, которые всегда отражаются в отчете:
Что нельзя обнаружить с помощью теста «Оптима»
Несмотря на то, что с помощью теста «Оптима» можно выявить множество хромосомных отклонений, его нельзя использовать для обнаружения сбалансированных хромосомных перестроек (инверсии, реципрокные транслокации). При этих перестройках сохраняется нормальное количество хромосомного материала, но нарушается его конфигурация. Изменения, как правило, не вызывают у носителя «перестройки» проблем со здоровьем, но могут стать причиной потери беременности или хромосомных нарушений у детей. Приблизительно каждый 500-й человек является носителем сбалансированной хромосомной перестройки.
Как можно снизить уровень контаминации материнскими клетками?
Сортировка плодного материала с целью отделения тканей плода для тестирования должна быть произведена еще до отправки образца. Ткань эмбриона обычно составляет менее 1% от общего объема плодного материала. Даже при тщательной сортировке образцов продуктов оплодотворения нет гарантии нахождения в них тканей эмбриона. Некоторые исследования показали, что более половины всех нормальных результатов тестирования образцов материала после спонтанного аборта являются таковыми из-за контаминации материнскими клетками
Как другие технологии тестирования могут повлиять на результаты теста?
Только тестирование «Оптима», основанное на анализе однонуклеотидных полиморфизмов, вместе с улучшенным биоинформатическим алгоритмом способно давать высокоточные результаты чаще и быстрее, чем стандартное кариотипирование. Так как для проведения данного тестирования не нужно выращивать клеточную культуру, вероятность отсутствия результата составляет менее 1%. Результаты тестирования предоставляются уже в течение 7 рабочих дней.
Как тестирование продуктов оплодотворения от лаборатории «Геномед» может помочь при подозрении на пузырный занос?
Пузырный занос может представлять собой серьезный риск для жизни и здоровья матери. Выявление пузырного заноса — критически важный фактор для лечения пациентки. В европейской популяции встречается с частотой 1/1000.
Генетический анализ плода при выкидыше, замершей беременности
Ранняя потеря беременности тяжело переживается будущими родителями.
Согласно данным статистики, выкидышем заканчиваются от 10 до 20% всех диагностированных беременностей. Более, чем в 50% случаев спонтанных ранних выкидышей их причиной является наличие хромосомных дефектов.
Генетический анализ плода (абортивного материала)
В соответствии с принципами доказательной медицины для оказания эффективной помощи при невынашивании беременности необходима диагностика наследственных болезней и генетических нарушений.
Генетический анализ дает возможность:
Показания к молекулярному кариотипированию абортивного материала
Спектр применения исследования довольно широк. Тестирование проводится при наличии определенных состояний и патологий репродуктивной системы, например:
— При постановке диагноза “привычное невынашивание”, двух и более самопроизвольных выкидышах подряд.
— При остановке развития плода (замершей беременности). В случае медикаментозного аборта.
— При диагностировании пузырного заноса.
— При наличии в семье генетических заболеваний.
— После прерывания беременности по медицинским показаниям. В случае преждевременных родов и нежизнеспособности плода.
Результаты генетического анализа плода
Хромосомные отклонения обнаруживаются при кариотипировании абортивного материала в 60-70% случаев. Результат предоставляется в форме количественного и структурного описания хромосомного набора с кратким заключением, указанием нормы, рисков и отклонений.
Нормальный женский (XX) или мужской (XY) кариотип содержит 46 хромосом. Нарушения нормы обычно и являются причиной невынашивания или прекращения развития беременности.
Алгоритмы действий при отборе материала для исследования Процесс сбора биологического материала различается при хирургическом вмешательстве в клинике и при самопроизвольном аборте, произошедшем дома.
Действия в случае замершей беременности
Если процесс извлечения плодного яйца проходит в условиях стационара, следует предупредить медперсонал о необходимости сбора абортивного материала.
В инструкции для врача есть конкретные указания по поводу правил сбора:
Врач, проводящий процедуру, как правило, имеет навык отделения ворсин хориона. В случае затруднений, а также при вакуумной аспирации содержимого матки, в контейнер следует поместить весь полученный материал. Если есть многоплодие, то необходимо собрать ткань каждого эмбриона отдельно.
Эти документы нужно передать гинекологу перед началом процедуры вместе с заранее заказанным контейнером для доставки препарата в лабораторию.
Медикаментозный или самопроизвольный аборт
Позаботиться о сборе абортивного материала необходимо даже в случае спонтанного отторжения плодного яйца. Ведь исследование тканей плода наиболее информативно для выявления возможных генетических нарушений.
Кроме того, кариотипирование позволяет существенно сократить объем прочих анализов и диагностических процедур.
Для полноценной консультации по сбору биоматериал в домашних условиях обязательно свяжитесь с консультантом по телефону горячей линии 8 800 35-05-145.
Также специалист оформит срочную бесплатную курьерскую доставку биообразцов до лаборатории на исследование.
Молекулярное кариотипирование материала абортуса
Стоимость анализа
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзину
Готовность результатов анализа
Обычные*: 22 р.д.
Дата сдачи анализа:
Дата готовности:
*не считая дня сдачи.
Где и когда можно сдать
Подготовка к анализу
Анализ требует специальной подготовки и условий сдачи, воспользуйтесь, пожалуйста, памяткой. Материал собирается в стерильную ёмкость с физиологическим раствором. Дополнительно доставить кровь матери в пробирке с ЭДТА. Транспортировать в термосе с хладоэлементами.
Файлы
Для чего это нужно
Молекулярное исследование кариотипа (Хромосомный микроматричный анализ абортуса)
позволяет определить причину остановки развития беременности, связанную с хромосомной аномалией эмбриона.
Поэтому для выполнения исследования в лабораторию должен быть доставлен материал абортуса в физ. растворе в пластиковом контейнере (не помещать материал в ёмкости, не предназначенные для сбора биологического материала, не замораживать!).
Скачайте и заполните документы для оформления анализа:
информированное согласие
анкета и правила забора.
Заполненное согласие и анкету передайте вместе с материалом.
В случае бихориальной двойни биоматериал принимается в двух разных контейнерах с физ. раствором, копия УЗИ обязательна. Оплата за исследование каждого плода принимается отдельно, результат исследования выдаётся по каждому кариотипу отдельно.
В случае монохориальной двойни биоматериал принимается в одном контейнере с физ. раствором, результат кариотипа выдаётся единый для двух плодов.
Для проведения исследования используется ДНК, выделенная из биоматериала, а не клеточная культура, как в традиционных методах кариотипирования. Это снижает риск влияния качества биоматериала на возможность проведения анализа (клетки абортивного материала могут не сохранить жизнеспособность внутриутробно и в условиях забора, транспортировки и хранения). Метод имеет высокую разрешающую способность – составляет 190 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 28 тыс. пар нуклеотидов в более значимых областях.
Молекулярное кариотипирование позволяет определить:
Анеуплоидии – моносомии или трисомии одной или нескольких хромосом встречаются наиболее часто. Как правило, это случайные события и риск их повторения при следующих беременностях является общепопуляционным.
Триплоидии – метод позволяет дифференцировать дигиническую триплоидию (дополнительный набор хромосом имеет материнское происхождение) от диандрического частичного пузырного заноса (дополнительный набор хромосом имеет отцовское происхождение).
Однородительская дисомия – полные однородительские дисомии имеют отцовское происхождение и являются характерным признаком пузырного заноса.
Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?
Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!
У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.
«Замершая» беременность: генетический анализ после выкидыша, аборта, выскабливания. Цитогенетическое исследование абортуса. Кариотип абортуса
Мы проводим исследования для определения кариотипа плода после остановки развития беременности:
Мы предлагаем на выбор несколько услуг исследования абортуса для выявления хромосомной патологии:
Замершая беременность на сроке до 14-15 недель
Замершая беременность на любом сроке
Необходимы только живые клетки материала абортуса
Может проводиться даже когда беременность остановилась давно и живых клеток не осталось
Выявляет грубые нарушения кариотипа: дополнительные и недостающие хромосомы (анеуплодии), мозаицизм более 50%
Выявляет не только грубые, но и мелкие нарушения генома в пределах разрешающей способности: (анеуплоидии, триплоидии, дупликации и делеции, однородительская дисомия и др.), мозаицизм более 10%
Анализ всех 23 пар хромосом
Анализ всех 23 пар хромосом
Не определяет контаминацию материнскими клетками
Позволяет выявлять контаминацию материнскими клетками
Относительно низкая стоимость
Причины замершей беременности. Какие аномалии чаще всего приводят к остановке развития беременности на ранних сроках. Рассказывает Гузов И.И.
Привычное невынашивание беременности. Проблемы, подходы и обследование.
Какие существуют подходы к медицинской помощи при невынашивании беременности у нас, в Европе и в Соединённых Штатах Америки, и о том, с какими трудностями сталкиваются женщины с привычным невынашиванием беременности.
Когда могут назначить исследование кариотипа абортуса
«Замершая» беременность. Этим понятием называют остановку развития беременности, гибель плода, в результате которых происходит самопроизвольный выкидыш. То есть остановка развития беременности и выкидыш – разные стадии одного и того же процесса.
В некоторых случаях это может быть случайным и однократным событием и чаще всего обусловлено хромосомными аномалиями. Такие нарушения являются одной из причин невынашивания беременности и составляют около половины случаев самопроизвольных выкидышей.
Как собрать материал на анализ после выкидыша. Что делать, если произошел выкидыш дома.
В учреждении в месте прерывания материал после операции должен быть помещен в стерильный контейнер с физиологическим раствором.
Если выкидыш произошел дома, то необходимо как можно больше биоматериала собрать в стерильный пластиковый контейнер (стерильную емкость). При невозможности сразу доставить в лабораторию материал рекомендуется хранить в дверце холодильника при температуре 2-8○C
Вызовите нашу курьерскую службу для доставки биоматериала в нашу лабораторию! До прибытия курьера материал храните в холодильнике.
Результат анализа кариотипа абортуса
Заключение по результату кариотипа выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре хромосом человека ISCN 2016. При выявлении изменений в кариотипе необходима консультация врача-генетика. Приглашаем Вас получить квалифицированную консультацию опытного врача-генетика в нашей клинике.
На выбор услуги, получение результата и/или его достоверность влияет несколько моментов:
Цитогенетическое исследование абортуса
Цитогенетическое исследование абортуса – классический анализ абортивного материала для определения грубых нарушений в кариотипе плода. В основе метода лежит культивирование клеток ворсин хориона, которое имеет несколько ограничений по получению результата.
Молекулярно-генетические исследования абортуса
представляют собой ДНК-диагностику, однако основные преимущества ХМА: возможность дифференцировать примесь материнских клеток и определение более мелких структурных нарушений генома.