Молекулярное кариотипирование что это
Молекулярное кариотипирование на микроматрице
Кариотипирование позволяет выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.
Определение причин невынашивания беременности и бесплодия
Диагностика хромосомных патологий плода
Выявление причин физических и психомоторных пороков развития у детей
Стоимость анализа 30 000 ₽
Указана цена для Москвы. Цены в регионах могут отличаться.
Вы можете получить печатную версию страницы с более подробной информацией о методике и лаборатории
Методы диагностики хромосомной патологии
Классическое цитогенетическое исследование
Начало применения метода
Диагностика анеуплойдий (хромосомного набора)
Заданное количество хромосом, как правило не более 12 пар
Определение делеций и дупликаций хромосомных локусов
При протяженности фрагмента от 10 000 000 п.н.
Требуется предварительный клинический диагноз
Диагностика потери гетерозиготности (LOH)
Выявление сбалансированных хромосомных транслокации
Да (требуется предположительный предполагаемый характер транслокации)
Количество диагностируемых синдромов
Все известные при наличии предварительного клинического диагноза
Любые известные и неизвестные (de novo) хромосомные синдромы
Характеристика биологического материала
ДНК, выделенная из любого биологического материала
Молекулярное кариотипирование на микроматрице исключает субъективизм в диагностике хромосомных нарушений
Кариотипирование является конвенциональным методом диагностики в медицинской генетике начиная с 1959 года. В основе исследования лежит визуальная оценка хромосомного набора клетки на стадии ее метафазного деления. Квалифицированные врачи цитогенетики на протяжении сорока лет описывали хромосомные и микроделеционные синдромы. Но наука позволила совершенствовать метод кариотипирования, преодолев ограничение разрешающей способности. Сегодня с помощью новых генетических нанотехнологий возможно исследовать и анализировать мелкие участки молекулы ДНК. В лаболатории “Геноаналитика” молекулярное кариотипирование производится на оборудовании, считывающем микроматрицы с высокой плотностью олигонуклеотидных зондов. Использование микроматриц в качестве анализа ДНК многократно увеличивает чувствительность и объективность кариотипирования относительно его традиционного метода.
Технология микроматричного анализа позволяет идентифицировать как хромосомные аномалии, так и субмикроскопические нарушения в ДНК.
Результаты молекулярного кариотипирования на микроматрице открывают врачам возможность ведения пациентов до конечной цели репродуктивной медицины
Исследование 300 тысяч однонуклеотидных полиморфизмов, равномерно распределенных по всему геному человека, позволяют диагностировать более 250 синдромов
Достоверно
Достоверность 99,7% для каждой точки полиморфизма
Детально
Микроматричный анализ ровно в 200 раз информативнее классического цитогенетического исследования, предоставляет возможность выявить генетические дефекты в локусах генома от 50 тысяч нуклеотидов
Просто
Современные лабораторные технологии допускают выделение ДНК из различного биоматериала: хориона, амниотической жидкости, клеток плода, крови, слюны, абортивного материала
Этапы исследования
Обеспечение забора и логистики биоматериала
Проведение микроматричного кариотипирования
Кариотипирование супругов. Анализ на кариотип
Кариотип и кариотипирование супругов
Кариотипирование супругов – это углубленное лабораторное обследование для выявления изменений кариотипа, которое сдает пара в тех случаях, когда необходимо понять причину бесплодия, невынашивания беременности, а также заранее исключить генетические проблемы перед протоколом ЭКО и планированием беременности.
Кариотип – хромосомный набор человека с совокупностью признаков. Генетический фактор занимает достаточно большой процент среди супружеских пар с бесплодием, невынашиванием беременности, а также в группах мужчин с тяжелым нарушением сперматогенеза.
Анализ на кариотип сдают один раз в жизни. Поскольку это важный генетический анализ, то рекомендуется сдавать в специализированных центрах. В нашей лаборатории кариотипирование проводят высококвалифицированные лабораторные генетики. Анализируется материал всех 23 пар хромосом. Результат выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре.
В норме результаты кариотипа выглядят следующим образом:
46, XX – нормальный женский кариотип;
46, XY – нормальный мужской кариотип.
Изменения кариотипа могут представлять собой изменения количества хромосом (анеуплоидии) либо структуры хромосом (или аберрации: транслокации, инверсии и др.). Внешне здоровый человек может быть носителем хромосомных аномалий, которые могут являться причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения у супружеских пар детей с пороками развития.
46, XX – нормальный женский кариотип 46, XY – нормальный мужской кариотип
46, XY, +21 – дополнительная хромосома 21 (синдром Дауна)
Классическим методом определения кариотипа является цитогенетический. Также этим методом выполняют кариотипирование супругов. Метод основан на культивировании клеток крови с последующим приготовлением и фотографированием препаратов окрашенных хромосом. Метод ХМА представляет собой современную молекулярную технологию исследования кариотипа и показан при задержке развития и роста человека, наличием врожденных пороков развития (ВПР) у детей, аутизме, подозрении на микроделеционные синдромы.
В Лаборатории ЦИР кариотипирование супругов проводят цитогенетическим методом:
Что такое аберрации?
Почему экспертного уровня?
Мы являемся одной из немногих клиник, работающих более 20 лет в области репродукции. В нашей лаборатории цитогенетики кариотипирование проводится специалистами высокого уровня, где идет просмотр каждой хромосомы.
Как сдать анализ на кариотип. Подготовка.
Смотрите также:
«Замершая» беременность: каковы причины? Какое значение имеет генетический фактор в развитии «замершей» беременности?
Анализ на кариотип (кариотипирование). Как интерпретировать анализ на кариотип? Отвечает Гузов И.И.
ГЕНЫ и БЕРЕМЕННОСТЬ. Генетические причины невынашивания беременности.
Мозаичность кариотипа
Выявление мозаицизма кариотипа зависит от процентного содержания его (если есть) в кариотипе и от выбранной методики анализа. Однозначно при ХМА более вероятно обнаружение мозаицизма в пределах разрешающей способности (наличие более 25% в кариотипе). Также можно обнаружить мозаицизм при наличии его в исследуемых клетках в Определении кариотипа с аберрациями цитогенетическим методом. В связи с ограничениями цитогенетического метода если процент мозаицизма мал, то, скорее всего, его можно не увидеть.
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)
Однако для диагностики ряда заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями, существует более современная технология исследования кариотипа – хромосомный микроматричный анализ. Анализ на кариотип выполняется молекулярно-генетическим методом aCGH (микроматричная сравнительная геномная гибридизация), который в отличие от классического цитогенетического метода, имеет высокую разрешающую способность, позволяющую обнаружить более мелкие структурные изменения кариотипа.
Методы диагностики хромосомной патологии
Молекулярное кариотипирование что это
Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).
Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.
Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.
Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов.
Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:
Различают несколько видов нарушений структуры хромосом:
Хромосомные нарушенияразличаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. Они проявляются в момент зачатия плода либо в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств и т.д.
Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Также нарушение расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Например, утрата Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского – Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются не так часто, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье достаточно мала.
Структурные же нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно высокой.
Кариотипирование также рекомендуют проводить в тех семьях, где есть высокая вероятность рождения ребенка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой.
Когда назначается исследование?
Показания для кариотипирования супружеских пар:
Показания для кариотипирования детей:
Что означают результаты?
Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.
Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.
В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.
Молекулярное кариотипирование что это
Цитогенетический анализ кариотипа (хромосомного набора) эмбриона или плода в целях выявления его хромосомных аномалий, которые могут быть одной из причин прерывания беременности (самопроизвольного выкидыша или замершей беременности).
Цитогенетическое исследование абортуса, молекулярное кариотипирование абортивного материала.
Синонимы английские
Study of the karyotype of abortive material, cytogenetic study of abortion, molecular karyotyping abortion material.
Дифференциальное окрашивание хромосом.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Кариотипом называется хромосомный набор клеток организма (соматических). Эмбрион при зачатии также имеет свой собственный кариотип, который является основой для развития и функционирования плода, течения беременности и последующей жизнедеятельности человека. Возникновение хромосомных аномалий у эмбриона может быть причиной прерывания беременности (самопроизвольного выкидыша или замершей беременности). Для подтверждения или опровержения этого, а также для прогнозирования течения следующей беременности существует метод исследования кариотипа абортивного материала.
Исследование кариотипа абортуса осуществляется с помощью дифференциального окрашивания хромосом. Суть метода заключается в окрашивании хромосом определенными красителями, каждый из которых отвечает за конкретный участок хромосомы. Таким образом, представляется возможным выявить изменения в структуре хромосом: их форме, размере, количестве, индивидуальных особенностях строения и т.д.
По результатам исследования можно определить, является ли хромосомная аномалия эмбриона или плода причиной прерывания беременности или существуют какие-либо другие факторы, приведшие к этому. Также можно дать прогноз развития и течения следующей беременности. В одних случаях выявляются хромосомные аномалии, которые являются случайными и риск их повторения не выше, чем в популяции в общем, или минимален. В других ситуациях хромосомные перестройки возникают, например, вследствие того, что родители являются их носителями, и тогда риск невынашивания беременности достаточно высок (особенно при как минимум трех зарегистрированных случаях самопроизвольного прерывания или замершей беременности).
Каждый конкретный случай индивидуален, поэтому для достоверной диагностики и лечения необходимо выполнение ряда исследований под контролем специалиста.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Кариотип: 46,XX (для женщин), 46,XY (для мужчин).
Кто назначает исследование?
Акушер-гинеколог, медицинский генетик.
Генетический анализ плода при выкидыше, замершей беременности
Ранняя потеря беременности тяжело переживается будущими родителями.
Согласно данным статистики, выкидышем заканчиваются от 10 до 20% всех диагностированных беременностей. Более, чем в 50% случаев спонтанных ранних выкидышей их причиной является наличие хромосомных дефектов.
Генетический анализ плода (абортивного материала)
В соответствии с принципами доказательной медицины для оказания эффективной помощи при невынашивании беременности необходима диагностика наследственных болезней и генетических нарушений.
Генетический анализ дает возможность:
Показания к молекулярному кариотипированию абортивного материала
Спектр применения исследования довольно широк. Тестирование проводится при наличии определенных состояний и патологий репродуктивной системы, например:
— При постановке диагноза “привычное невынашивание”, двух и более самопроизвольных выкидышах подряд.
— При остановке развития плода (замершей беременности). В случае медикаментозного аборта.
— При диагностировании пузырного заноса.
— При наличии в семье генетических заболеваний.
— После прерывания беременности по медицинским показаниям. В случае преждевременных родов и нежизнеспособности плода.
Результаты генетического анализа плода
Хромосомные отклонения обнаруживаются при кариотипировании абортивного материала в 60-70% случаев. Результат предоставляется в форме количественного и структурного описания хромосомного набора с кратким заключением, указанием нормы, рисков и отклонений.
Нормальный женский (XX) или мужской (XY) кариотип содержит 46 хромосом. Нарушения нормы обычно и являются причиной невынашивания или прекращения развития беременности.
Алгоритмы действий при отборе материала для исследования Процесс сбора биологического материала различается при хирургическом вмешательстве в клинике и при самопроизвольном аборте, произошедшем дома.
Действия в случае замершей беременности
Если процесс извлечения плодного яйца проходит в условиях стационара, следует предупредить медперсонал о необходимости сбора абортивного материала.
В инструкции для врача есть конкретные указания по поводу правил сбора:
Врач, проводящий процедуру, как правило, имеет навык отделения ворсин хориона. В случае затруднений, а также при вакуумной аспирации содержимого матки, в контейнер следует поместить весь полученный материал. Если есть многоплодие, то необходимо собрать ткань каждого эмбриона отдельно.
Эти документы нужно передать гинекологу перед началом процедуры вместе с заранее заказанным контейнером для доставки препарата в лабораторию.
Медикаментозный или самопроизвольный аборт
Позаботиться о сборе абортивного материала необходимо даже в случае спонтанного отторжения плодного яйца. Ведь исследование тканей плода наиболее информативно для выявления возможных генетических нарушений.
Кроме того, кариотипирование позволяет существенно сократить объем прочих анализов и диагностических процедур.
Для полноценной консультации по сбору биоматериал в домашних условиях обязательно свяжитесь с консультантом по телефону горячей линии 8 800 35-05-145.
Также специалист оформит срочную бесплатную курьерскую доставку биообразцов до лаборатории на исследование.