Мозаицизм что это такое
Мозаицизм что это такое
Мозаицизм — присутствие в организме или ткани по крайней мере двух генетически отличающихся клеточных линий, производных от одной зиготы. Хотя мы имеем обыкновение считать, что при формировании клеток они получают одинаковый набор генов и хромосом, это упрощенное представление. Мы уже ввели понятие мозаицизма, вызванного инактивацией Х-хромосомы, формирующей две различных популяции соматических клеток у женщин, с активной отцовской или материнский Х-хромосомой.
Чаще мутации, возникающие в единственной клетке во внутриутробной или послеродовой жизни, могут вызывать линии клеток, генетически отличающихся от зиготы, поскольку однажды произошедшая мутация может передаваться всем потомкам клетки. Мозаицизм по числовым или структурным аномалиям хромосом — клинически важный феномен, а соматические мутации признают основными причинами многих типов опухолей.
Мозаицизм по мутациям в одном гене, в соматических или половых клетках, объясняет множество необычных клинических наблюдений, например сегментный нейрофиброматоз, когда кожные проявления появляются не по всему телу, а участками, или повторное рождение у здоровых родителей двух или более детей с несовершенным остеогенезом, высокопенетрантной аутосомно-доминантной болезнью.
Популяция клеток, несущих мутацию у мозаичного пациента, теоретически может присутствовать в некоторых тканях тела, но не в гаметах (чистый соматический мозаицизм), ограничиваться только гаметами (чистый половой мозаицизм) или присутствовать как в соматических, так и в половых клетках, в зависимости от того, когда произошла мутация в ходе эмбрионального развития. Включает ли мозаицизм только соматические ткани, только половые клетки или и те, и другие, зависит от времени появления мутации в эмбриогенезе — до или после разделения половых и соматических клеток.
Если до, то и соматические, и половые клетки будут мозаичными, а мутация может передаваться потомству и проявляться соматически в мозаичной форме. Мутацию, произошедшую позже, обнаруживают только в половых клетках или части соматических тканей. Таким образом, например, если мутация произошла в предшественнике половых клеток, часть гамет будет нести мутацию. До мейоза половые клетки проходят около 30 митотических делений у женщин и несколько сотен у мужчин, допуская массу возможностей для мутаций, происходящих в течение митотических этапов развития гаметы.
Выявление мозаицизма по мутации только в половых или соматических клетках может быть трудным, поскольку отсутствие мутации в клетках из легкодоступных соматических тканей (например, лейкоцитов периферической крови, кожи или клеток слизистой оболочки рта) не доказывает, что мутация не присутствует где-нибудь еще, включая половые клетки. Охарактеризовать распространенность соматического мозаицизма еще труднее, если мутантный аллель у мозаичного эмбриона встречается исключительно во внезародышевых тканях (т.е. в плаценте) и не присутствует в самом эмбрионе.
Соматический мозаицизм
Мутации, влияющие на морфогенез и проявляющиеся в ходе эмбрионального развития, могут быть обнаружены как сегментные или пятнистые аномалии, в зависимости от этапа, в котором произошла мутация, и происхождения соматической клетки. Например, нейрофиброматоз I типа иногда может проявляться как сегментный, влияя только на одну часть тела. Сегментный нейрофиброматоз I типа вызван мозаицизмом по мутации, произошедшей после зачатия. В таких случаях родители пациента здоровы, но если он (или она) рожает больного ребенка, фенотип у ребенка полный, т.е. не сегментный.
В таких случаях мутация находится в гаметах пациента и, по-видимому, произошла до разделения половой и соматической линии клеток.
Мозаицизм по половым клеткам
Так как шанс, что аутосомное или Х-сцепленное заболевание, вызванное новой мутацией, может неоднократно происходить в сибстве, очень низок, поскольку спонтанные мутации обычно происходят редко (порядка 1 на 104-106), появление двух независимых мутаций в том же гене в одной семье весьма маловероятно (менее чем 1 на 108-1012). После тщательного исключения даже малых проявлений болезни у здоровых родителей ребенка с аутосомно-доминантным или Х-сцепленным заболеванием и при отрицательных результатах молекулярного тестирования носительства обычно принято сообщать родителям, что болезнь их ребенка — результат новой мутации и шанс того же дефекта у последующего ребенка незначительный, равный популяционному риску.
Существуют, тем не менее, хорошо подтвержденные примеры, когда фенотипически здоровые родители с отрицательными тестами на носительство имеют более чем одного ребенка с высокопенетрантным аутосомно-доминантным или Х-сцепленным заболеванием. Такие необычные родословные могут объясняться половым мозаицизмом. Половой мозаицизм хорошо подтвержден почти в 6% летальных форм аутосомно-доминантного несовершенного остеогенеза, когда мутации в гене коллагена I типа приводят к формированию аномального коллагена, ломким костям и частым переломам.
Родословные, которые могут объясняться половым мозаицизмом, также отмечены при нескольких других заболеваниях, например гемофилии А, гемофилии В и мышечной дистрофии Дюшенна, но очень редко встречаются при других доминантных болезнях, например ахондроплазии. Точно измерить частоту полового мозаицизма сложно, но приблизительно считают, что самая высокая встречаемость отмечена при мышечной дистрофии Дюшенна, при которой до 15% матерей в изолированных случаях не имеют подтверждения мутации в их соматических тканях при наличии мутации в половых клетках.
Теперь, когда феномен полового мозаицизма признан, генетики и генетические консультанты отдают себе отчет о потенциальной погрешности прогноза, что специфический аутосомно-доминантный или Х-сцепленный фенотип, кажущийся новой мутацией, имеет незначительный риск повторения в потомстве. Очевидно, для болезней с доказанной возможностью полового мозаицизма фенотипически здоровым родителям ребенка, у которых предположительно болезнь возникла вследствие новой мутации, нужно сообщать, что риск повторения не настолько незначительный.
Кроме того, родители ребенка с любым аутосомно-доминантным или Х-сцепленным заболеванием имеют риск повторения 3-4%, даже если половой мозаицизм не доказан и если известно, что они не носители мутации. Таким парам следует предложить доступную пренатальную диагностику. Точный риск повторения оценить трудно, поскольку он зависит от доли мутантных гамет.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Мозаицизм
Очень важно не путать мозаицизм с другим явлением раннего онтогенеза — химеризмом. Химеризм — наличие в тканях генетически различающихся клеток, происходящих от двух и более зигот.
Как проявляется мозаицизм?
Мозаицизм в клинической практике описывался для различных хромосомных заболеваний с середины прошлого века. Он проявляется наличием анеуплоидии (например, трисомии по 21 хромосоме, синдром Дауна) не во всех клетках исследуемой ткани (чаще всего это лимфоциты периферической крови, клетки буккального эпителия); причем для постановки диагноза необходимо более 10% анеуплоидных клеток в исследуемом образце. Известно, что мозаичная форма любого синдрома имеет более сглаженную клиническую картину и зависит от того, на каком этапе и в какую ткань попал анеуплоидный клон клеток в процессе развития. Было показано, что мозаицизм может затрагивать как сам эмбрион, так и внезародышевые ткани. Например, описано немало случаев рождения здоровых детей, для которых мозаицизм был обнаружен исключительно в плаценте.
Виды мозаицизма
Подводя итог, можно сказать, что в контексте ПГТ эмбрионов ранней стадии развития нам интересен именно хромосомный мозаицизм, а также вовлеченность в мозаицизм определенных хромосом. Эти данные помогают нам сделать выбор в пользу переноса эмбриона без мозаицизма или с низким его уровнем и спрогнозировать эффективность переноса.
Если у вас есть дополнительные вопросы о мозаицизме, запишитесь на консультацию к специалистам GMS ЭКО, оставив заявку по телефону или на сайте.
Что такое мозаичный эмбрион?
Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на анеуплоидии (PGT-A) – это генетический анализ, который используется для повышения успешности ЭКО путем получения информации о хромосомном здоровье эмбриона.
Эмбрионы с правильным набором хромосом 46 – (эуплоидные) имеют больше шансов на имплантацию и развитие успешной беременности, чем эмбрионы с неправильным набором хромосом (анеуплоидные). У здорового человека в клетках 46 хромосом. На самом деле у нас есть две пары каждой хромосомы, одну из которых мы получаем от нашей биологической матери, а другую – от нашего биологического отца.
PGT-A проводится по причине того, что у анеуплоидных эмбрионов очень высока вероятность неудачной имплантации или прерывания беременности.
Вероятность получения анеуплоидного эмбриона увеличивается с возрастом.
Бывают такие варианты, когда из пары хромосом присутствует только одна хромосома – моносомия. Или же наоборот, вместо 2 хромосом, их 3, что называется трисомией. В результате преимплантационного генетического тестирования, эмбрион, у которого есть такие хромосомные изменения, называется анеуплоидным.
Однако недавние достижения в технологии PGT-A выявили третий вариант результатов PGT-A, которые находятся где-то посередине. Такой вариант, получивший название мозаичных эмбрионов (содержит сочетание анеуплоидных и эуплоидных клеток). Причина в том, что секвестирование ДНК для тестирования PGT стало более продвинутым и более чувствительным. Эта обновленная технология известна как NGS (следующее поколение секвестрования).
Теперь мы стали видеть более мелкие детали, тогда как раньше это было невозможно.
Сейчас можно услышать — «40% мозаика», что означает, что 40% клеток анеуплоидные, а 60% – эуплоидные (по данным биопсии).
Мозаицизм не обязательно присутствует во всем эмбрионе, он может быть только в определенных его участках. При биопсии эмбриона (бластоцисты) берутся клетки трофэктодермы (ТЭ), которыя в будущем формируют плаценту, а внутриклеточную массу (ВКМ), из которой будет формироваться плод, не затрагивают.
Мы должны помнить, что мозаицизм, выявленный в образце трофэктодермы, не всегда указывает на наличие мозаицизма в внутриклеточной массе, что, в свою очередь, не приводит к появлению мозаицизма у самого плода.
Какая частота мозаичных эмбрионов по данным PGT–A?
Мозаика встречается примерно у 15-90% эмбрионов на стадии дробления и у 30-40% бластоцист (5-ти суточной стадии развития эмбриона) (Spinella et al. 2018), возникает с одинаковой частотой независимо от возраста (Munne et al., 2017), от всех протестированных эмбрионов методом PGT-A.
Очевидно, что эуплоидные эмбрионы – имею выше шанс достичь наступления успешной беременности. В этом случае наиболее частый вопрос, который пациенты задают при получении результатов PGT-A: «Как влияет этот мозаичный результат на беременность или ребенка?».
Ответ сложен. Хотя мозаицизм существовал всегда, его можно было обнаружить только в течение нескольких лет, поэтому последующие исследования все еще продолжаются.
Тем не менее есть некоторые руководящие принципы и рекомендации профессионального медицинского сообщества.
Почему происходит мозаицизм эмбриона?
Причина возникновения полностью анеуплоидных эмбрионов является ошибка мейоза в яйцеклетке или сперматозоиде, и эта ошибка затем переносится в каждую клетку эмбриона.
В мозаичных эмбрионах ошибка возникает после оплодотворения, поражаются только те клетки, которые происходят от клетки с нарушением при ее делении. Важен тот факт, что уровень мозаицизма напрямую зависит от времени митотической ошибки. Если ошибка произойдет в ранней фазе деления клеток, тогда будет затронуто больше клеток, чем если бы это произошло на более позднем этапе.
Вероятно, мозаицизм эмбриона может быть результатом быстрого деления клеток и расслабления «контрольных точек», характерных для раннего развития эмбриона, и что это переходная фаза во время развития (McCoy 2017).
Для проведения PGT-A эмбриолог проводит получение, как правило, около 5-8 клеток у эмбриона на стадии бластоцисты, что для эмбриона полностью безопасным.
И так в образце биопсии для PGT-A если 5 из 5 клеток являются эуплоидными, то эмбрион является эуплоидным.
Соответственно, при проведении тестирования 5 клеток, мозаицизм минимально может составить 20% (1 из 5 клеток), а самый высокий показатель может быть 80% (4 из 5 клеток).
Международное общество по преимплантационной генетической диагностике (PGDIS) по выполнению PGT-A, рекомендуют классифицировать результаты следующим образом:
Рекомендации по переносу мозаичных эмбрионов
Международное собщество по преимплантационной генетической диагностике (PGDIS) рекомендовало отдавать приоритет мозаичным эмбрионам для переноса в зависимости от уровня мозаицизма и конкретной задействованной хромосомы.
Поскольку мозаицизм – относительно новый термин, по этой теме не так много данных, большинство рекомендаций сводятся к тому, что при переносе мозаичного эмбриона важно смотреть, какие хромосомы затронуты и могут ли быть связанные синдромы:
Grati et al. (2018) установили основные рекомендации в зависимости от вовлеченности конкретной хромосомы, оценили каждую из трисомий мозаичного эмбриона.
Приоритетные рассмотрения:
Какой показатель успешности мозаичных эмбрионов при переносе?
Показатели успешности мозаичных эмбрионов следует оценивать в зависимости от % мозаицизма (какой процент клеток у эмбриона содержит анеуплоидию).
Munne et al. (2017): 56% развивающаяся беременность (если мозаицизм 20-40%) при 22% развивающейся беременности (если мозаицизм > 40%);
Spinella et al. (2018): 42% живорождений (при 50% мозаичных эмбрионах). Частота выкидышей одинакова в обеих группах.
Мозаицизм низкого уровня может иметь сравнимый успех с переносом эуплоидных эмбрионов.
Важным показателем является репродуктивный возраст женщины при переносе мозаичного эмбриона.
Виктор и др. (2019) обнаружили, что возможность имплантации мозаичных эмбрионов может уменьшаться с возрастом – с 56% у женщин моложе 34 лет до 27% у женщин старше 34 лет.
Авторы предполагают, что такие показатели могут быть по причине того, что самокоррекция более эффективна в более молодом репродуктивном возрасте.
Что такое самокоррекция эмбриона? Что происходит с анеуплоидными клетками в мозаичном эмбрионе?
Большинство мозаичных эмбрионов становятся полностью анеуплоидными или эуплоидными к 12 дню развития (Popovic et al. (2019).
Способность исправлять себя можно объяснить следующим образом: в мозаичном эмбрионе клетки с анеуплоидией могут делиться медленнее, истощаться и погибнуть с большей вероятностью в сравнении с хромосомно здоровыми (эуплоидными) клетками, которые растут быстрее.
Но если анеуплоидных клеток слишком много, они могут вытеснить эуплоидные клетки и привести к остановке развития эмбриона либо к дальнейшему развитию эмбриона с не правильным набором хромосом.
Аномальные клетки могут перемещаться в трофэктодерму (будущую плаценту), в то время как эуплоидные клетки сосредотачиваться во внутриклеточной массе (клетки из которых происходит развитие эмбриона). На самом деле это способ самокоррекции, который мозаичный эмбрион может использовать для удаления измененных клеток из ВКМ.
Существует вероятно определенный порог, при котором такая самокоррекция может происходить.
Является ли мозаицизм с моносомией приоритетным для переноса эмбриона?
Отсутствие хромосомы (моносомия) у эмбриона редко приводит к развитию беременности и рождению ребенка (за исключением отсутствия одной X половой хромосомы) – синдром Тернера (кариотип 45 X0). Эмбрион не может иметь только одну копию хромосомы (это существенная потеря важного генетического материала), что приводит к невозможности развития.
По этим причинам мозаичный эмбрион с моносомией может быть лучшим выбором для переноса.
При переносе эмбриона с моносомией эуплоидные (хромосомно здоровые) клетки вытесняют моносомию, у эмбриона происходит самокоррекция и происходит развитие здоровой беременности.
Второй вариант, если анеуплоидные клетки перерастают, при моносомии, как правило, происходит остановка на раннем этапе развития, имплантация не наступает. Потому, что для развития эмбриона ему нужны две пары хромосом.
Что такое сегментарный мозаицизм?
Сегментарный хромосомный мозаицизм – это изменение, при котором затрагивается только участок (сегмент) хромосомы. Это может происходить на одной хромосоме (одиночная сегментарная мозаика) либо на нескольких хромосомах (множественная сегментная мозаика). Основываясь на данных многих исследований, сегментарные мозаики могут быть сопоставимы с эуплоидными эмбрионами по частоте имплантации (за исключением, возможно, нескольких сегментарных мозаик).
Мозаицизм целой хромосомы – это изменение при которой затрагивается вся хромосома, а не только ее сегмент.
Сложный аномальный эмбрион – это эмбрион, у которого 3 или более измененных хромосомы или хромосомных сегментов.
Мозаицизм целой хромосомы может иметь меньший успех в сравнении с эуплоидными эмбрионами. Fragouli et al. (2017): 13% против 47% живорождений. Таким образом, сегментная мозаика может быть приоритетнее для переноса эмбриона, чем мозаицизм целой хромосомы.
Сложные аномальный мозаицизм имеет меньший шанс успеха по сравнению с эуплоидными эмбрионами. Munne et al. (2017): 10% против 40% развивающихся беременностей на перенос эмбриона.
Как видно, при принятии правильного решения о переносе мозаичного эмбриона, важна грамотное консультирование репродуктолога, генетическое консультирование пары для достижения успешной, безопасной беременности и рождения здорового малыша в семье.
Мозаицизм что это такое
Наконец, мутация может возникнуть у будущей матери (отца) на ранней стадии их эмбрионального развития в такой клетке, которая дает начало развитию и дифференцировке зародышевых тканей. В этом случае мать (отец) будут являться соматическими мозаиками, но при этом все их гаметы будут мутантными. В такой ситуации дальнейшее наследование мутантной хромосомы у потомков (и, соответственно, наследование болезни у мужчин или наследование носительства у женщин) будет полностью подчиняться классическому X-сцепленному рецессивному типу.
Родительский соматический мозаицизм, однако, является еще одним источником ошибок при медико-генетическом консультировании: поскольку обычные процедуры генодиагностики базируются на исследовании ДНК клеток крови, данный анализ может показать нормальный генотип родителя, тогда как половые клетки обследуемого родителя являются мутантными.
Например, для локуса дистрофина в спорадических случаях ПМД Дюшенна/Бекеpa возможность материнского соматического/гонадного мозаицизма составляет около 7% [van Essen A. et al., 1997].
Свои особенности имеет медико-генетическое консультирование в случае новых мутаций при заболеваниях, обусловленных экспансией тринуклеотидных повторов. Источником такой мутации обычно является имеющийся у здорового родителя аллель с «промежуточным» числом повторов, который в гаметогенезе трансформируется в полную мутацию и ведет к развитию болезни у ребенка. При таком механизме генетически нестабильный «промежуточный» родительский аллель может претерпевать повторные аналогичные трансформации при передаче гена следующим детям.
Таким образом, при спорадических случаях тринуклеотидных болезней, обусловленных новой мутацией у пробанда, для сибсов риск унаследовать заболевание является гораздо более высоким, чем считалось ранее [Goldberg Y. et al., 1993]. Поэтому в подобной ситуации (даже при отсутствии явной мутации у родителей!) оправданной является постановка вопроса о проведении прямой ДНК-диагностики у всех братьев-сестер пробанда.
Мозаицизм что это такое
Генетические болезни – особый вид патологии, который имеет свои законы диагностики и терапии.
Бесплатные занятия с логопедом
Генетические болезни – особый вид патологии, который имеет свои законы диагностики и терапии. Одним из ее видов является мозаичный синдром Дауна– сложное и интересное заболевание. С одной стороны, оно в определенной мере ущемляет и ограничивает человека, а с другой – способно раскрыть его безграничные возможности вопреки всем устоям.
ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ ДАУНА
В норме хромосомный набор человека содержит 23 пары или 46 хромосом. Но при определенных условиях 21 пара способна мутировать (чаще утраиваться), приводя к генетическому дефекту. Именно он и называется синдром Дауна.
Первый раз проявления болезни были зафиксированы в 1866 году врачом из Англии Джоном Дауном. Его имя и дало название синдрому. Однако зависимость между заболеванием и хромосомными парами установлена лишь в 50-х годах 20 века.
Но под данную трактовку подпадает самый распространенный вид дефекта – трисомия 21 пары, развивающаяся во всех клетках организма. Это самый тяжелый вид заболевания с ярко выраженными патологиями.
Другим вариантом синдромаявляется робертсоновская транслокация. Встречается она чуть реже, чем первый вариант. При ней 21 пара не утроена, а, наоборот, ее хромосомы склеены между собой, а общее количество хромосом составляет 45.
И, наконец, еще один вид патологии – мозаичный синдром Дауна. Его особенность проявляется тем, что пресловутая пара хромосом утраивается, но патология затрагивает только часть клеток.
МОЗАИЦИЗМ – ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА
Мозаичную форму синдрома Дауна еще называют мозаицизмом. Это редчайший тип данного заболевания, который проявляется в двух случаях из ста. Он характеризуется менее выраженными симптомами, то есть, можно сказать, что это легкая степень заболевания.
Она развивается на самой ранней стадии формирования зародыша, из-за чего в процесс вовлекаются не все клетки. Такая особенность этого вида патологии значительно осложняет ее диагностику.
Степень выраженности этого типа синдрома зависит от того, какие ткани и сколько вовлечены в процесс.
Детки с мозаичной формой синдрома Дауна в состоянии вполне нормально развиваться, их внешность может быть вполне гармоничной. Но некоторые особые признаки патологии имеются.
Отдельные трудности у таких детей развиваются в раннем возрасте. В этот период у малышей отмечается отставание в психомоторном развитии. При взрослении эти дефекты сглаживаются, и умственное развитие таких людей мало чем отличается от среднестатистических. Однако у них наблюдается своеобразное восприятие окружающего мира и нюансы речи, но подобные особенности встречаются и у обычных индивидов.
ПРИЧИНЫ И СПОСОБСТВУЮЩИЕ ФАКТОРЫ
Причин, по которым происходит мутация 21 хромосомной пары, существует несколько:
Подобные патологические изменения провоцируются рядом факторов:
Болезнь не имеет половой, расовой и географической принадлежности. Она распространена по всему земному шару. А СД, как таковой, является самым распространенным генетическим заболеванием.
ВНЕШНИЕ ПРИЗНАКИ МОЗАИЧНОГО СИНДРОМА
Как уже было сказано, люди с подобной формой заболевания могут особо не различаться по развитию и внешности со своими сверстниками. Среди них есть даже очень привлекательные дети и взрослые.
Хотя, с другой стороны, многие носители этого дефекта имеют такие же признаки, как при часто встречающейся трисомии.
Дети с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно. Конечности непропорциональны по отношению к телу и имеют уменьшенные размеры.
В 90% случаев такие люди являются обладателями плоского лица и брахицефалии – укороченного черепа с плоским затылком. Шея, как правило, короткая с утолщенной кожной складкой. Подобный признак заметен уже в период новорожденности.
Характерные признаки лица у людей с подобным дефектом – плоская переносица и маленький нос, в 30% случаев возможно развитие страбизма (косоглазия).
Самое яркое проявление синдрома Дауна, которое сопровождает все его формы – это эпикантус. Данным понятием обозначают кожную складку, которая слегка нависает над внутренним краем глаза. Из-за такой особенности люди-дауны напоминают представителей монголоидной расы. И именно поэтому первооткрыватель дефекта назвал его изначально монголизмом, а больных – монголоидами.
К другим особенностям лица относят искаженное небо в виде арки и аномальные зубы. Данные дефекты и мышечная гипотония мешают закрыть рот, поэтому он всегда полуоткрыт. Язык у детей с мозаичной формой синдромабороздчатый. Вместе с готическим небом они затрудняют сосание, из-за чего такой ребенок плохо прибавляет в весе. Впрочем, для легкой степени заболевания, коим является мозаицизм, это характерно не всегда.
На радужке, по ее окружности могут присутствовать пигментные пятна Брушфильда. Еще одна особенность — аномальные уши, которые расположены ниже линии глаз. Они деформированы, часто оттопыриваются и могут вызывать проблемы со слухом.
Аномалии захватывают и опорно-двигательный аппарат. Они проявляются лабильностью суставов и деформацией костей. К примеру, грудина имеет килевидную форму. Патогномоничный симптом – клинодактилия или искривление мизинца. Деформируются также ребра и позвоночник. Это связано с недоразвитостью костной ткани.
Появление лишних кожных складок – частый признак даунизма. Они формируются из-за недоразвития костей, поэтому кожа между ними плохо натягивается. Кроме шейной, характерны также складки поперек ладони и в локтевом сгибе.
Внешние деформации часто становятся причиной нарушений в работе внутренних органов. Неправильная форма костей, гипотония мышц и другие особенности приводят к таким внутренним патологиям:
Еще раз заметим, что у людей-даунов с мозаичным вариантом далеко не всегда все симптомы сочетаются. Многие из них не проявляются, что затрудняет распознавание заболевания.
ПСИХОМОТОРНОЕ И УМСТВЕННОЕ РАЗВИТИЕ
Дефекты в развитии детей с таким синдромом появляются по нескольким причинам:
При мозаичной форме заболевания таких дефектов может и не быть, поэтому эти детки достаточно хорошо развиваются, их умственное развитие практически не страдает. Для них разрабатывают специальные программы, и здесь большая роль принадлежит родителям. От того, насколько качественно и стабильно они будут заниматься со своим ребенком, зависят его дальнейшие способности и успехи.
Дети с мозаицизмом очень способные к обучению. Они могут посещать обычный садик и школу, и даже преуспевать больше, чем некоторые их здоровые сверстники.
Их возможности, способности и развитие в целом очень разнятся. На форумах мамочки таких детей делятся своими достижениями и по-разному описывают своих малышей с подобным синдромом.
К примеру, одна мама говорит о том, что ее сын, которому уже 8 лет и который страдает мозаичной формой СД, до сих пор не разговаривает. Хотя они проходят реабилитацию в соответствующем центре.
Тогда как другая мама, у которой младший малыш имеет такое заболевание, утверждает, что он ничем не отличается от старшего, даже более находчивый.
Многие дети с мозаичным типом СД сублимируют свои дефектные особенности в невероятные достижения.
Айя Ивамото — девушка с мозаицизмом из Японии, родители которой рассказали о её болезни только на втором курсе института. Она посещала садик, успешно окончила школу и университет. Изучила два языка: английский и французский, и занимается иностранными переводами. Преподает в школах и вузах, принимала участие в международной конференции.
Совместно с мамой издала книгу о путешествии во Францию. Регулярно поддерживает и борется за права людей с синдромом Дауна.
Раймонд Ху – парень с мозаичным синдромом Дауна из США, который рисует картины с помощью старинной китайской техники. Он создает их акварельными красками и тушью на рисовом бумажном полотне.
В группу людей с подобным дефектом входит много актеров. К одной из наиболее известных таких личностей относится актер Пабло Пинеда. Ему досталась главная роль в фильме «Я тоже». Он также является частым гостем в различных телешоу, где освещает проблемы педагогики и развития детей.
Джейми Бауэр, сыгравший в «Американской истории ужасов», Паскаль Дюкенн, Крис Берк — все эти актеры имеют мозаичный синдром Дауна.
Люди с таким диагнозом находят себя в разных сферах жизни. Тим Харрис – владелец ресторана. Рональд Дженкинс – известный музыкант, приручивший синтезатор. Ему нет равных в электронной музыке. Мигель Томасин — популярный барабанщик, участник группы Reynols. Карен Гафнии – девушка, занимающаяся плаванием. Стала первой, кто преодолел дистанцию в 15 км. Вода при этом достигала температуры +15.
Глядя на такие примеры, сложно предугадать, как будет развиваться ребенок с мозаичной формой синдрома Дауна. Ясно одно: чтобы он стал успешным и развитым, нужна кропотливая работа как со стороны ребенка, так и его родителей.
КАК ДИАГНОСТИРОВАТЬ БОЛЕЗНЬ
Синдром Дауна можно распознать еще в пренатальном периоде, то есть во время беременности. Что касается его мозаичной формы, то в отдельных случаях его диагностика на данном этапе затрудняется ввиду скудности проявлений и поражении не всех хромосом. В таком случае его раскрывают только после родов.
Выявить заболевание удается несколькими методами:
1.УЗИ-диагностика. Ее проводят каждые 3 месяца беременности. Уже в первом триместре, с 8 по 12 неделю, можно распознать некоторые признаки СД. Например, утолщение воротниковой зоны.
2.Во втором триместре УЗИ покажет дефекты развития ЦНС, органов пищеварения, выделительной системы и слуха, а также сердечные пороки. На третьем УЗИ специалист увидит мелкие аномалии развития.
3.Анализ крови матери. Первый триместр (с 8 по 12 недели) определяет количество веществ, которые продуцирует плод:
4.Второй триместр (с 18 по 21 неделю) определяет следующие показатели:
Подобные исследования не дают 100% гарантии наличия или отсутствия патологии. Если беременная попала в зону риска, то есть перечисленные анализы показали нестандартный результат, женщине проводят инвазивные процедуры. Они позволяют получить материал плода для уточнения диагноза:
Данные инвазивные методы являются довольно опасными, так как существует риск разрыва околоплодного пузыря, выкидыша, а также инфицирования матери и ребенка.
ПОМОГИ СВОЕМУ РЕБЕНКУ
Мозаичный вариант СД, несмотря на более легкое течение, требует постоянной работы с такими детьми. К сожалению, окончательно избавиться от патологии невозможно, но с помощью многопрофильной терапии можно помочь ребенку лучше адаптироваться к социуму и не чувствовать себя обделенным.
Очень важно для детей с синдромом Дауна проводить массаж и лечебную физкультуру. Они позволят повысить тонус мышц и укрепить их, устранят контрактуры, стабилизируют работу суставов и всего опорно-двигательного аппарата.
Массаж показан с 2 недель рождения. Но не все приемы позволительно использовать в этом возрасте. Разминание не применяется детям до 3 месяцев. Если у малыша есть проблемы с сердцем, следует проконсультироваться с врачом по поводу массажных приемов.
Из методов ЛФК обязательно используйте упражнения на мяче. Благодаря им происходит развитие двигательных рефлексов и координации.
Показаны для детей с СД занятия плаванием. Оно выполняет функцию гидромассажа.
Особо выделяют такие методы лечения, как иппотерапия и дельфинотерапия.
Иппотерапия – это терапевтическое воздействие, достигаемое при общении с лошадьми. Такой метод обеспечивает:
Это отличный метод, позволяющий уравновесить нервную систему людей с любым типом синдрома Дауна. Но он требует выполнения некоторых условий:
Дельфинотерапия обеспечивает расслабление и улучшение настроения, придает уверенности в себе, помогает приобрести навыки общения. Этот метод также стимулирует физическое развитие. Ультразвук, который выделяют дельфины, восстанавливает нормальные биотоки.
К другим способам терапии относят:
ПСИХОМОТОРНОЕ РАЗВИТИЕ
Обучение людей с синдромом Дауна – очень благодарное дело. Каждое достижение приносит им чрезвычайно много радости. Они с большим энтузиазмом подходят к этому процессу, прилагая немало усилий.
С самого раннего возраста люди с СД требуют пристального внимания и тщательной работы с ними. Дети с мозаичной формой по своему развитию приближены к норме, но все-таки имеют некоторые особенности, которые нужно корректировать.
Следует понимать, что мышление у таких детей немного иное. Оно более инертное, нередко такому малышу сложно сконцентрироваться, ему не хватает усидчивости. Поэтому к процессу их обучения нужно подходить творчески, лучше в игровой форме.
Новую информацию им следует преподносить короткими фразами, повторяя их по несколько раз, так как кратковременная память развита недостаточно. Но главное, делать это интересно и увлекательно. Учитывайте, что такие ученики быстрее других утомляются, поэтому следует делать перерывы в процессе занятий, чередовать умственную деятельность с физической.
Проблемы со слухом и зрением также снижают способность воспринимать информацию, замедляют учебный процесс. Это также следует учитывать, и подстраивать занятия под эти особенности.
Следует обращать внимание на развитие образного и абстрактного мышления: разъяснение утверждений и понятий, предъявление доказательств, расположение предметов в пространстве, их классификация и т.д.
Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной. Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания.
Важно развивать моторику, ведь она дает возможность детям обслуживать себя в быту. Мышечная слабость снижает способность манипулировать ладонью и пальцами. Их следует разрабатывать. Например, можно использовать упражнение, при котором кисть фиксируется на поверхности стола на ребре ладони. При этом рисование выполняется 3 пальцами, исключая мизинец и безымянный.
Разрабатывать кисти можно с помощью различных приемов:
Занимаясь с детьми подобным образом, можно не только обучить их физическим навыкам — это обеспечивает непосредственное общение с малышом, стимулирует его психическое и умственное развитие.
Существуют специальные методики, которые дают направление в обучении детей-даунов:
Очень важны коллективные занятия, при которых дети тянутся и ориентируются друг на друга.
ВЗГЛЯД В БУДУЩЕЕ
Ученые постоянно ведут исследования в области генетических заболеваний, ищут новые эффективные методы их диагностики и лечения.
Так, ученые из США разработали компьютерную программу, с помощью которой можно определить легкую степень синдрома Дауна и других подобных патологий по фотографии, когда эти признаки не видны вооруженным глазом. Программа сканирует фото, и выдает даже те нюансы, которые не видит специалист.
Английские ученые разработали метод определения синдрома по анализу крови беременной. Исследование проводилось среди более 2 тыс. женщин и проявило точность до 99%. Данный анализ базируется на определении лишней хромосомы. Он способен заменить даже небезопасные инвазивные методы диагностики мозаичного синдрома Дауна.
В среднем, люди с данной патологией живут до 50 лет, а при легкой степени — и больше. Женщины способны к зачатию при всех формах болезни. У мужчин повышается эта способность при мозаичном варианте. Союз таких людей дает высокую вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Но, тем не менее, остается небольшой процент вероятности появления здорового малыша.
Мозаичный синдром Дауна – это патология, которая легко поддается корректировке. Такие люди могут мало отличаться от здорового населения. Некоторые из них даже становятся успешными в жизни, проявляя невероятные умения и способности.
Мы должны понимать, что эти «особенные» люди – часть нашего социума. Они, как никто другой, нуждаются в поддержке и заботе, а главное, во внимании!