Мутация это что своими словами
Значение слова «мутация»
1. Всякое скачкообразное изменение чего-л.
2. Биол. Внезапно возникшее наследственное изменение в свойствах и признаках организма.
3. Перемена, перелом голоса у мальчиков-подростков с наступлением половой зрелости.
[От лат. mutatio — изменение, перемена]
Источник (печатная версия): Словарь русского языка: В 4-х т. / РАН, Ин-т лингвистич. исследований; Под ред. А. П. Евгеньевой. — 4-е изд., стер. — М.: Рус. яз.; Полиграфресурсы, 1999; (электронная версия): Фундаментальная электронная библиотека
МУТА’ЦИЯ, и, ж. [латин. mutatio — изменение] (науч.). 1. Всякое скачкообразное изменение явлений (науч.). 2. Внезапное появление какого-н. нового биологического признака у животных или растений (биол.).
Источник: «Толковый словарь русского языка» под редакцией Д. Н. Ушакова (1935-1940); (электронная версия): Фундаментальная электронная библиотека
мута́ция
1. генет. изменение генетического материала, генотипа, часто приводящее к изменению свойств организма
Делаем Карту слов лучше вместе
Привет! Меня зовут Лампобот, я компьютерная программа, которая помогает делать Карту слов. Я отлично умею считать, но пока плохо понимаю, как устроен ваш мир. Помоги мне разобраться!
Спасибо! Я стал чуточку лучше понимать мир эмоций.
Вопрос: накричаться — это что-то нейтральное, положительное или отрицательное?
Значение слова мутация
Словарь Ушакова
1. Всякое скачкообразное изменение явлений (научн.).
2. Внезапное появление какого-нибудь нового биологического признака у животных или растений (биол.).
Педагогическое речеведение. Словарь-Справочник
(лат. mutatio — изменение, перемена) — перестройка работы голосового аппарата у подростков в период полового созревания. М. обусловлена анатомическими и эндокринными изменениями в организме. (См. также детский голос.)
Лит.: Вильсон Д.К. Нарушения голоса у детей. — М., 1990; Максимов И. Фониатрия. — М., 1987.
Начала Современного Естествознания. Тезаурус
(от лат. mutatio — изменение, перемена)
1) внезапное изменение наследственных структур организма (его генотипа), вызванное естественным или искусственным путем; мутация является основой наследственной изменчивости в живой природе (ср. Модификация);
2) вид, новый по отношению к исходному.
Антропологический толковый словарь
Изменение в структуре гена, вызванное внешним влиянием.
Педагогический терминологический словарь
(Бим-Бад Б.М. Педагогический энциклопедический словарь. — М., 2002. С. 155)
Словарь музыкальных терминов
(от лат. mutatio — изменения, перемена, перелом)
1. Переход из одного гексахорда в другой, применявшийся в сольмизационной системе раннего средневековья.
2. Изменение голоса при переходе от детского возраста к юношескому. Очень остро мутация проходит у мальчиков, охране и гигиене голосового аппарата которых в это время следует уделять особое внимание. Мутация у девочек носит характер эволюции и, как правило, проходит без обострений.
4. Перемена инструмента (напр., гобоя на англ., рожок).
Словарь экологических терминов и определений
изменения в генетическом материале организма, способные передаваться по наследству и выражающиеся внешне в изменениях физиологических, морфологических и других признаков.
Энциклопедический словарь
Словарь Ожегова
МУТАЦИЯ, и, ж. (спец.).
1. Изменение наследственных свойств организма.
2. Перелом голоса у подростков.
| прил. мутационный, ая, ое.
Словарь Ефремовой
Энциклопедия Брокгауза и Ефрона
— Медленное накопление мелких полезных признаков Дарвин ставил во главу угла в теории происхождения видов. Но опыт столетий, которым располагает культурное человечество, не дает оснований констатировать наличность таких изменений. Приходилось либо отказаться от представления о видообразовании, как о непрерывном равномерном процессе, либо допустить такую медленность течения этого процесса, при которой нужны целые тысячелетия, чтобы накопившаяся сумма изменений могла бы быть констатирована. Но при подобной медленности эволюции жизни нашей планеты не хватило бы для образования таких высокоорганизованных живых существ, какими она населена ныне. Приходится таким образом отказаться от представления о происхождении новых видов как о равномерном непрерывном процессе. Надо допустить, что процесс этот или неравномерный или ненепрерывный, или и то и другое вместе. В пределах этих допущений возможен понятно целый ряд гипотез, рисующих процесс видообразования так или иначе. Можно предположить, что непрерывный по существу процесс видообразования шел в прежние геологические периоды несравненно быстрее; можно предположить далее, что способность к появлению мелких отклонений от типа обнаруживается лишь временами, так что в течение очень долгих периодов вид может оставаться совершенно неизменным, можно сделать и ряд других предположений. Наиболее простое решение вопроса получилось бы в том случае, если бы удалось доказать, что изменения видовой организации происходят не путем накопления мелких отклонений, а сразу, как бы скачками. Такое предположение со второй половины XIX ст. постоянно находило себе много приверженцев (Келликер, Бэтсон, Коржинский и др.), а соответствующее внезапное изменение видовой организации издавна получило название — М. В последнее время Гуго де-Фриз взялся наблюдениями проверить верность мутационной гипотезы. Многие данные заставляли его предположить, что как в растительном, так и в животном царстве некоторые виды сравнительно недавно претерпели период мутационных изменений. Так, среди растений крупка весенняя (Draba verna) представляет из себя группу, состоящую приблизительно из 200 очень близких, но вполне самостоятельных подвидов, или, с точки зрения мутационной гипотезы, новых видов, на которые сравнительно недавно распался вид Draba verna. Шиповники, ивы, ежевики, подорожники и ряд других растений представляют из себя точно также группы чрезвычайно близких между собой видов, аналогичные группе Dra b a verna. Такие группы весьма метко названы «туманными пятнами» систематики. Немало таких «туманных пятен» встречается и в животном царстве, в частности среди бабочек. По Штандфуссу изучение таких систематических групп вызывает в уме представление как бы о взрыве, который раздробил старый единый вид на сотни и тысячи новых видов. Де-Фриз склонен считать такой способ образования видов общим правилом. Он полагает, что каждый вид имеет свое строго определенное начало и свой конец, причем в промежутке между тем и другим вид остается неизменным. Началом жизни вида является тот момент, когда он произошел путем внезапной М. из другого вида, распавшегося сразу на ряд новых видов. Концом жизни вида является либо вымирание, либо наступление нового периода М., нового взрыва видообразования, причем по крайней мере для части особей вида наступает превращение в новые виды. Разыскивая такие растения, которые в данное время находились бы в периоде М., де-Фриз натолкнулся на Oenothera Lamarckiana. Это крупноцветное растение, родом из Америки, около ста лет тому назад ввезено в Европу и медленно распространяется здесь по различным странам. Де-Фриз, наблюдая Oenothera Lamarckiana в окрестностях Амстердама, констатировал у нее наличность появления новых форм. Перенеся растение в опытный сад, де-Фриз в течение десяти лет наблюдал регулярный процесс превращения Oenothera Lamarckiana в новые виды. Из нескольких тысяч экземпляров сеянцев ежегодно некоторое количество претерпевало метаморфоз. Продуктом метаморфоза оказывались различные новые виды, близкие к Oenothera Lamarckiana, но отличающиеся от нее несомненными признаками. Некоторые из этих видов оказались нежизнеспособными, другие напротив развивались прекрасно и давали многочисленное потомство, причем культура ряда поколений этих новорожденных видов обнаружила полную устойчивость вновь появившихся признаков (за исключением Ое. scintillans, y которой, как правило, только часть потомства оказывалась тожественной с родителями). Де-Фриз выделил таким образом ряд новых видов Oenothera (Ое. gigas, Ое. lata, Ое. nanella, Ое. scintillans, Ое. oblonga, Ol. albida, Ое. rubrinervis). Заслуживает особого внимания, что каждый из поименованных видов не является потомством какого-нибудь одного экземпляра. Напротив, среди сеянцев Ое. Lamarckiana ежегодно появлялись одни и те же виды и притом в приблизительно одинаковой пропорции. Это показывает, что процесс превращения охватывает всю массу особей растения. С другой стороны, это является указанием и на то, что в наличном состоянии видовой организации Oenothera Lamarckiana уже скрыта возможность метаморфоза лишь в нескольких строго определенных направлениях, соответствующих вновь полученным видам. Итак, своей теорией М. де-Фриз восстает против признания видообразования непрерывным процессом. Вместе с тем он отрицает и равномерность процесса. На основании целого ряда соображений де-Фриз высказывает предположение, что в прежние геологические периоды, в связи вообще с более энергичным темпом жизненных процессов на нашей планете, периоды М. следовали друг за другом быстрее, чем теперь, процесс видообразования шел более быстрыми шагами. Мутационная теория де-Фриза и попытка ее фактического обоснования вызывают против себя целый ряд возражений. Тем не менее несомненной громадной заслугой де-Фриза является то, что он совлек вопрос о видообразовании с заоблачных высот умозрения на почву опытных огородов наших ботанических садов, сделав таким образом дальнейшую экспериментальную разработку вопроса о М. вполне возможной.
Значение слова мутация
Мутация в словаре кроссвордиста
мутация
Мутация Мута́ция ( — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генома. Термин предложен Гуго де Фризом в 1901 году.
Большой современный толковый словарь русского языка
Новый словарь иностранных слов
1. ж. Возникающее естественно или вызываемое искусственно стойкое изменение наследственных свойств организма.
2. ж. Изменение голоса у подростков, наблюдаемое с наступлением полового созревания.
Новый толково-словообразовательный словарь русского языка Ефремовой
Словарь русского языка Лопатина
изменение наследственных свойств организма мутация перелом голоса у подростков
Словарь русского языка Ожегова
Современный толковый словарь, БСЭ
1. ж. Возникающее естественно или вызываемое искусственно стойкое изменение наследственных свойств организма.
2. ж. Изменение голоса у подростков, наблюдаемое с наступлением полового созревания.
Толковый словарь Ефремовой
мутации, ж. (латин. mutatio – изменение) (науч.).
1. Всякое скачкообразное изменение явлений (науч.).
2. Внезапное появление какого-н. нового биологического признака у животных или растений (биол.).
Толковый словарь русского языка Ушакова
(-и) (лат. mutatio изменение, перемена) всеобщее свойство живых организмов, лежащее в основе эволюции и селекции всех форм жизни и заключающееся во внезапном изменении генетической информации.
Полный орфографический словарь русского языка
изменение генетического материала, генотипа, часто приводящее к изменению свойств организма
К таким мутациям относятся: белая окраска скорлупы яиц; различная окраска оперения – белая, коричневая, желтая, неполный альбинизм, красноголовая, мраморная; мутация по структуре перьев и скелетная мутация (удлиненный клюв).
Странная мутация никак себя не проявляет, но только у людей с этой мутацией есть ген, позволяющий участвовать в боях на Арене.
«Вся история эволюции — это мутация генов, благодаря которым человечество получило все культурные растения, — сказал академик. — Что же касается здоровья людей, то гены в составе пищи не могут вызвать мутацию у человека».
Понятно, что в первом случае должна была существовать какая-то крупная мутация (или несколько таких мутаций ), которая «одним ударом» провела водораздел между гоминидами и обезьянами.
Раз в несколько поколений в ней происходит мутация – случайное превращение единицы ДНК одного типа в другой, и эту мутацию будут наследовать все потомки мужчины, у которого она произошла.
Второй, что при каждой ступени эволюции биологическая мутация обязательно безвозвратна и непоправима.
Генетические нарушения у человека и методы их выявления
Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.
В 1990 году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в 2003 году и помог установить, что человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться. Большинство генов одинаковые у всех людей – различается всего 1%.
ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.
В клетках человека есть структуры, которые называются митохондриями. Они выполняют роль «электростанций» и отвечают за дыхание. Это единственные клеточные органеллы, у которых есть собственная ДНК. И в ней тоже могут возникать нарушения. 
Весь набор хромосом в клетке называется кариотипом. В норме у человека он представлен 23 парами хромосом, всего их 46. Выделяют два вида хромосом:
Методы исследования хромосом
Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.
Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:
Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:
Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).
Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.
Эта методика позволяет в одном исследовании выявлять делеции и дупликации участков ДНК по всему геному. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 пар нуклеотидов – «букв» генетического кода (в отдельных регионах от 10 000 п. н.).
С помощью ХМА можно выявлять:
Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:
Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить
Мутации – это изменения, которые происходят в ДНК как случайным образом, так и под действием разных факторов, например химических веществ, ионизирующих излучений. Они могут затрагивать как отдельные «буквы» генетического кода, так и большие участки генома. Мутации происходят постоянно, и это основной двигатель эволюции. Чаще всего они бывают нейтральными, то есть ни на что не влияют, не приносят ни вреда, ни пользы. В редких случаях встречаются полезные мутации – они дают организму некоторые преимущества. Также встречаются вредные мутации – из-за них нарушается работа важных белков, наоборот, происходят достаточно часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1% людей, называются полиморфизмами – это нормальная, естественная изменчивость ДНК Полиморфизмы ответственны за множество нормальных отличий между людьми, таких как цвет глаз, волос и группа крови.
Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.
Например, карий цвет глаз у человека является доминантным. Поэтому у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится кареглазый ребенок. Если у одного из родителей глаза карие, а у другого голубые, то вероятность рождения кареглазых детей в такой семье тоже высока. У двух голубоглазых родителей, скорее всего, все дети тоже будут голубоглазыми. А вот у кареглазых родителей может родиться ребенок с голубыми глазами, если у обоих есть рецессивные «гены голубоглазости», и они достанутся ребенку. Конечно, это упрощенная схема, потому что за цвет глаз отвечает не один, а несколько генов, но на практике эти законы наследования зачастую работают. Аналогичным образом потомству могут передаваться и наследственные заболевания. 
Как выявляют рецессивные мутации?
Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.
Секвенирование по Сэнгеру – метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов, буквально – «прочтение» генетического кода) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. Это лучший метод для идентификации коротких тандемных повторов и секвенирования отдельных генов. Метод может обрабатывать только относительно короткие последовательности ДНК (до 300–1000 пар оснований) одновременно. Однако самым большим недостатком этого метода является большое количество времени, которое требуется для его проведения.
Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.
Панель исследования — тестирование на наличие определенных мутаций, входящих в перечень конкретной панели исследования. Анализ позволяет выявить одномоментно разные мутации, которые могут приводить к генетическим заболеваниям. Анализ позволяет компоновать мутации в панели по частоте встречаемости (скрининговые панели, направленные на выявление носительства патологической мутации, часто встречаемой в данном регионе или в определенной замкнутой популяции) и по поражаемому органу или системе органов (панель «Патология соединительной ткани»). Но и у этого анализа есть ограничения. Анализ не позволяет выявить хромосомные аберрации, мозаицизм и мутации, не включенные в панель, митохондриальные заболевания, а также эпигенетические нарушения.
Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.
Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.
Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться. 
Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?
Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:
Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.
Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.
Для забора плодного материала используют инвазивные методы:
Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.
Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.
Автор статьи
Пелина Ангелина Георгиевна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.
Что такое ДНК и хромосомы
Что такое ДНК, и из чего она состоит? Кто и когда открыл эту молекулу в клетках человека и других живых организмов? Чем уникален открытый учеными механизм наследования, и какие последствия ждал весь мир после этого открытия? Всю необходимую информацию Вы можете узнать, прочитав эту статью.
Когда впервые в истории появилось упоминание о ДНК
Иоганнес Фридрих Фишер – врач и биолог-исследователь родом из Швейцарии, стал первым в мире ученым, выделившим нуклеиновую кислоту. Открытие случилось в 1869 году, когда он занимался изучением животных клеток, а именно лейкоцитов, которых много содержалось в гное. Совершенно случайно молодой ученый заметил, что при отмывании лейкоцитов с гнойных повязок от них остается загадочное соединение. Под микроскопом Иоганн обнаружил, что оно содержится в ядрах клеток. Это соединение Мишер назвал нуклеином, а в процессе изучения его свойств переименовал в нуклеиновую кислоту, из-за наличия свойств, как у кислот.
Роль и функции только открытой нуклеиновой кислоты были неизвестны. Однако многие ученые того времени уже высказывали свои теории и предположения о существовании механизмов наследования.
Нынешние взгляды на состав молекулы ДНК ассоциируются у людей с именами английских ученых Джорджа Уотсона и Фрэнсиса Крика, которые открыли структуру данной молекулы в 1953 году. За несколько лет до этого, в тридцатые годы, ученые из советского союза А.Н. Белозерский и А.Р. Кезеля доказали наличие ДНК в клетках во всех живых организмах, тем самым они опровергли теорию о том, что молекула ДНК находится только в клетках животных, а в клетках растений присутствует только РНК. Лишь спустя несколько лет, в 1944 году, группой освальдских ученых было установлено, что молекула ДНК является механизмом сохранения наследственной информации клетки. Таким образом, благодаря совместным усилиям и трудам исследователей человечество познало тайну процесса эволюции и его основных принципов.
ДНК в медицине
Открытие состава молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты позволило перейти медицине на новый уровень развития. Появилось большое количество новых направлений практической медицины, стали доступны новые методы лечения, диагностики. Благодаря этому фундаментальному открытию для науки и современным технологиям, человечеству стали доступны:
И это еще не все доступные для людей услуги, которые может предложить медицина, изучающая генетику. Выше были представлены только самые популярные среди людей тесты. Перспективой для многих ученых-генетиков является создание таких лекарств, способных победить все болезни на Земле и даже смертность.
Строение молекулы ДНК
От цепочки к хромосоме
В каждом живом организме находится миллионы клеток, а внутри этих клеток находится ядро. Клетки, содержащие в себе ядро, называются эукариотами или ядерными. У древних одноклеточных нет оформленного ядра. К таким безъядерным одноклеточным, или прокариотам, относятся бактерии и археи, например, кишечная палочка или серая анаэробная бактерия. Также ядро отсутствует в клетках вирусов и вироидов, однако причисление вирусов к живым организмам – вопрос спорный, о котором по сей день дискуссируют ученые.
В ядре находятся хромосомы – структурный элемент, в котором содержится молекула ДНК в виде спирали, хранящая внутри себя всю генетическую информацию клетки.
Процесс упаковки ДНК спиралей
Количество нуклеотидов в ДНК велико, и нужны длинные цепочки, чтобы вместить все их число, поэтому нити ДНК закручиваются в две спирали, что позволяет укоротить цепочки в 5 раз, сделав их более компактными. Нити ДНК могут также закручиваться в форму суперспирали. Двойная спираль пересекает свою ось и накручивается на специальные гистоновые белки – гиразы, образуя при этом супервитки. Таким образом, двойная спираль закручивается в спираль более высокого порядка. Сокращение цепочек в этом случае произойдет в 30 раз.
Как гены связаны с ДНК
Ген – самый изученный на сегодняшний день участок ДНК. Гены являются структурной единицей наследственности всех живых организмов. Цепочки нуклеотидов в ДНК состоят из генов, которые определяют генотип особи, например, цвет и разрез глаз, тип кожи, рост, группу и резус фактор крови и другие физиологические качества и особенности внешности.
Еще много отраслей генетики до конца не изучены, и до конца не раскрыты все функции генома, но ученые до сих пор продолжают изучение генов, чтобы добиться новых открытий в области генетики.
Хромосома: определение и описание
Хромосомы – структурный элемент клетки, находящийся внутри ядра. Они содержат в себе молекулы ДНК, в которых содержится вся наследственная информация.
Строение и виды хромосом:
Отсюда возникают различные типы хромосом:
Всего в клетке человека находится 46 хромосом: 22 пары аутосом, встречающиеся у обоих полов, и одна пара половых хромосом: XY – у мужчин, XX – у женщин. Забавно, что если прибавить к количеству хромосом хотя бы одну пару, то человек мог бы быть шимпанзе или тараканом, а если отнять, то – кроликом.
Еще интересно то, что человек и ясень имеют одинаковое количество хромосом, несмотря на принадлежность к разным видам и царствам.
Наследственные болезни
Генетический код – система записи генетической информации в ДНК и РНК в виде определенной последовательности в цепочке нуклеотидов. Он должен сохранять наследственную информацию в первоначальном виде, восстанавливая повреждения цепочки в последующем поколении с помощью ДНК. Однако ген может каким-то образом быть поврежден, либо в нем может произойти мутация.
Генные мутации – изменение в последовательности нуклеотидов, например выпадение, замена, вставка другого нуклеотида в цепочку. Последствия этих мутаций могут быть полезные, вредные или нейтральные. Примером полезных мутаций является устойчивость к минусовым температурам, увеличенная плотность костей, меньшая потребность во сне, устойчивость к ВИЧ и другие. Примером вредных мутаций является аллергия на солнечный свет, глухота слепота и так далее. К нейтральным мутациям относятся те мутации, которые не влияют на жизнеспособность, например, гетерохромия.
Существуют также летальные и полулетальные мутации. Летальные мутации несовместимы с жизнью и приводят к гибели организма на ранних этапах его развития, например, при рождении у особи отсутствует головной мозг. Полулетальные мутации не приводят к смерти особи, но значительно уменьшают ее жизнеспособность. К таким мутациям относятся заболевания человека, передающиеся по наследству. Например, наличие 47-й хромосомы может вызвать у человека синдром Дауна, а, наоборот, отсутствие 46-й парной хромосомы – сидром Шерешевского-Тернера.
Расшифровка цепочки ДНК
Расшифровка цепочки ДНК в клетке – это исследование всех известных генов в клетках человека. Хоть цена за такую услугу значительно упала за последние десять лет, однако такое исследование по-прежнему остается дорогим удовольствием, и не каждый человек сможет позволить себе оплатить такую услугу. Чтобы уменьшить цену этого исследования, расшифровку ДНК стали делить по тематикам. Таким образом, появились различные тесты, которые исследуют интересующую человека группу генов и ее функции.
Как происходит расшифровка цепочки ДНК?
Таким образом, ученые получают картину гена, которую можно изучить и расшифровать. Синтез РНК Нуклеотиды делятся на четыре базовых элемента, служащими основой для формирования генов: АТГЦ, или аденин, тимин, гуанин, цитозин. В их состав входят фосфорные остатки, азотистые основания и пептоза.
Важно, что молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты не должна выходить за пределы мембраны ядра. С помощью РНК, которая играет роль копии участка цепи с генетическим кодом, генетическая цепочка может покинуть ядро, попасть вовнутрь клетки и воздействовать на ее внутренние процессы.
Как это происходит:
Итак, группа генов, участвующих в процессе старения клеток может, как заставить процесс старения идти быстрее, так и вовсе его остановить и запустить процесс омолаживания. То есть, каждый из генов может спровоцировать синтез нескольких видов белка.
Сутягина Дарья Сергеевна
В нашей ДНК содержится очень много информации, но пока мы можем расшифровать лишь небольшой процент генов. Добавлю несколько интересных фактов о ДНК: возможность двойной ДНК у человека. Такое явление случается, когда при беременности в утробе развиваются близнецы, но в процессе развития плода они сливаются в одного человека. Длина одной молекулы ДНК человека равна 2 метрам, а общая длина цепочки ДНК всех клеток тела человека равна 16 млрд. километрам, что равно расстоянию от Земли до Плутона. ДНК человека и кенгуру всего лишь 150 млн. лет назад были одинаковыми. Все знания и информация во всем мире могла бы уместиться всего лишь в 2 граммах дезоксирибонуклеиновой кислоты.
ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017
Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48
ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22