На чем основываются выводы врачей медико генетических

Медико-генетическое консультирование

Когда лучше обратиться к врачу-генетику?

Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией — когда семья еще только планируетрождение первенца. Такое консультирование называется проспективным.

Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежутке между беременностями.

Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но этот вариант несколько хуже, особенно — если семья обращается не в первом, а во втором триместре текущей беременности.

И наконец, при некоторых ситуациях полезным оказывается добрачное медикогенетическое консультирование — например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также при кровном родстве супругов или определенной этнической принадлежности (например, есть наследственные болезни, которые намного чаще встречаются в семьях, где супруги имеют определенную этническую принадлежность).

Необходимые рекомендации

Какие рекомендации могут быть даны семье в результате медико-генетического консультирования

Если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по:

— оптимальной подготовке супругов к беременности;

— ииндивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности;

— возможности подтвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности.

Если консультирование проводится уже «по факту» наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике.

При добрачном консультировании могут даваться рекомендации по обследованию брачного партнера, а при заинтересованности консультируемого — и рекомендации по выбору брачного партнера.

Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика) требует самого внимательного отношения. Как отмечают некоторые авторы, многие обследуемые не готовы к восприятию генетической информации. Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи.

Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное (длительное наблюдение) консультирование. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, воздействии возможных или известных тератогенов в первые три месяца беременности, неблагополучном протекании беременности и повторных спонтанных абортах.

Показания для медико-генетического консультирования:

— рождение ребенка с врожденными пороками развития;

— становленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;

— задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;

— повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

— возраст матери старше 35 лет;

— неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях).

Как оценивается риск наследственной и врожденной патологии у потомства?

На приеме у врача-генетика «взвешиваются» все основные составляющие вышеуказанного риска. На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же, количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше. Оценка рисков генетических заболеваний начинается с составления родословной этой семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит «работать» врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации. Вы можете прийти на прием к специалисту с уже готовой родословной. Это позволит более рационально использовать время на приеме. После составления родословной оценивается наследственный анамнез, наличие в семье тех или иных заболеваний.

После уточнения всей необходимой информации и вырисовывается сегрегационный генетический груз консультируемой семьи. И уже в зависимости от этого груза специалист дает рекомендации. Кроме груза патологической наследственности оцениваются также факторы внешней среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также — на развитии плода. Учитываются многие моменты — производственные и бытовые вредности, состояние здоровья супругов, их заболевания и прием ими различных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.

Оценка возможного риска

Из чего слагается риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством?

Риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.

Этот риск складывается из многих составляющих:

— наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков;

— свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов;

— неблагоприятных физических, химических и прочих влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона;

— аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).

Источник

На чем основываются выводы врачей медико генетических

Многих женщин интересует вопрос: родится ли ее ребенок полноценным и здоровым? Ответ на этот вопрос пациентка обычно получает от своего акушера-гинеколога. Однако случаются ситуации, когда акушер-гинеколог не имеет возможности достаточно корректно разъяснить сложившуюся ситуацию.

Конечно, иногда акушер-гинеколог по образованию может быть генетиком по опыту работы, и ему несложно будет провести дифференциальный диагноз с учетом клинического полиморфизма и генетической гетерогенности наследственной болезни. Но это случается достаточно редко, поэтому в большинстве наиболее простых случаев акушер-гинеколог может определить прогноз, но более сложные случаи требуют рассмотрения врача-генетика.

Одним из реализуемых в этом направлении подходом является проведение профилактического патогенетического лечения при некоторых болезнях обмена. В качестве примера такого подхода является доклинический скрининг новорожденных (неонатальный скрининг) на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз и проведение у выявленных детей патогенетического лечения.

Неонатальный скриниг проводится в родильном доме путем забора капельки крови новорожденного на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования.

В случае обнаружения в крови ребенка маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови, для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.

Генотипическое направление медико-генетической профилактики врожденной патологии

В соответствии с этой целью врач-генетик определяет прогноз здоровья для будущего ребенка в семье, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией и, разъясняет родителям вероятность рождения больного ребенка у них.

Однако подобные консультации по прогнозу здоровья потомства могут быть не только проспективными, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ее ранних сроках, но и ретроспективными, когда проводится консультирование уже после рождения больного ребенка для оценки здоровья будущих детей.

Главным условием при расчете генетического риска является точный диагноз, поэтому так необходимо бывает цитогенетическое заключение, полученное на втором уровне пренатальной диагностики.

При отсутствии такого заключения генетический риск оценивается согласно эмпирическим данным и теоретическим расчетам, основанным на генетических закономерностях.

В дальнейшем врач-генетик уточняет диагноз с помощью генетических анализов, использующих генеалогические, цитогенетические, специальные биохимические методы, разработанные именно для диагностики наследственных болезней.

Иногда генетические методы имеют решающее значение в диагностике, например, при болезни Дауна, многих врожденных пороках развития, определении причин бесплодия, некоторых видах патологии признаков пола. В этих случаях исследование кариотипа больного и его родителей становится обязательным элементом диагностики.

При многих наследственных болезнях, например, при геморрагических диатезах, определенное значение имеют данные, полученные генеалогическим и биохимическим методами.

Генетические методы диагностики позволяют различить среди близких по клинике нозологических форм доминантные, рецессивные, аутосомные и сцепленные с полом. Установление типа наследования имеет решающее значение при расчете риска рождения больного ребенка. Зная тип наследования, генетик в ряде случаев может точно установить, что консультирующийся член семьи не является носителем патологического гена, и тем самым устранить его неоправданные подозрения.

Генетические методы дифференциальной диагностики нередко имеют большое значение и для клинициста, помогая расшифровать патогенез болезни, например, при хромосомных болезнях и ферментопатиях.

Ответственность врача, рассчитавшего риск, очень велика. От его совета зависит предупреждение родов или рождение ребенка, обреченного при современном уровне медицины на тяжелый физический дефект или психическую неполноценность. Необоснованные рекомендации могут принести страдания ребенку и несчастье семье. На родителей ляжет огромное горе от бессилия помочь больному ребенку. Именно поэтому совет врача-генетика основывается на точных расчетах вероятности рождения больного ребенка при существующей в семье генетической ситуации. Личные впечатления врача здесь недопустимы! Сплошная математика и только!

Многие консультируемые пары не подготовлены к восприятию генетической информации. Все, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантa положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи.

В других случаях супруги хотят проверить положительные прогнозы, основанные на рассказах знакомых, или чувствуют себя виноватыми перед своим мужем или женой.

Все это увеличивает ответственность врача-генетика: каждое слово интерпретируется в желаемом направлении. Если супруги сильно опасаются иметь больного ребенка, то неосторожное слово врача усиливает страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Наоборот, иногда желание иметь ребенка настолько велико, что даже при высоком риске супруги решают родить его, потому что врач сказал о некоторой вероятности, что он будет здоровым.

Поэтому если достигнуто взаимопонимание между врачом-генетиком и лицами, приходящими на консультацию, то можно надеяться на ее успех.

Консультант-генетик всегда учитывает мотивы, которыми могут руководствоваться люди (эмоциональные, социально-экономические и другие), обратившиеся за консультацией. Однако заключение врача-генетика всегда объективно, хотя и «ситуационно», т.е. генетический риск оценивается с учетом тяжести течения болезни, продолжительности жизни, возможности лечения и внутриутробной диагностики.

В ответах супругам не учитывается их желание иметь ребенка. Только объективные данные! Необоснованно благоприятный совет может обернуться тяжелой психической травмой после рождения больного ребенка. Горькая правда лучше приятной лжи.

В дальнейшем семья самостоятельно принимает приемлемое для нее решение.

Источник

Медико-генетическое консультирование

Онлайн-конференция

«Современная профориентация педагогов
и родителей, перспективы рынка труда
и особенности личности подростка»

Свидетельство и скидка на обучение каждому участнику

Описание презентации по отдельным слайдам:

Описание слайда:

Описание слайда:

Описание слайда:

Что такое медико-генетическое консультирование?
«… коммуникативный процесс, связанный с решением проблем относительно появления или риска появления генетических болезней в семье. Этот процесс заключается в попытке одного или более квалифицированных специалистов помочь пациенту или его семье в следующих вопросах:
понять медицинские факты, включающие диагноз, возможное течение болезни и доступное лечение
оценить пути наследования болезни и риск ее повторения
определить возможность принятия решения исходя из величины повторного риска
выбрать ряд действий в соответствии с этим решением, принимая во внимание риск и семейные цели
помочь консультирующимся лучше адаптироваться к болезни и риску повторения этой болезни в семье …»

Описание слайда:

Задачи медико-генетического консультирования:
ретро- и проспективное консультирование семей и больных с наследственной или врожденной патологией;
пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний;
помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;
доведение пациенту и его семье в доступной форме информации о степени риска иметь больных детей и оказание им помощи в принятии решения;
ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение;
пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Описание слайда:

Иначе говоря, задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.

Описание слайда:

Описание слайда:

Расчеты генетического риска
Существуют два способа расчета генетического риска: теоретические расчеты, основанные на генетических закономерностях, и эмпирические данные.
Для менделирующих заболеваний теоретические основы оценки риска сводятся к идентификации и вероятностной оценке определенного дискретного генотипа, лежащего в основе заболевания.
При сложно наследующихся заболеваниях нет специфического дискретного генотипа, ответственного за развитие болезни, поэтому консультирование часто основывается на чистом эмпиризме, на методе «черного ящика»

Описание слайда:

Описание слайда:

Описание слайда:

Правильное составление медико-генетического прогноза зависит от следующих факторов:
точности диагноза,
адекватности применения методов расчета генетического риска,
знакомства с новейшими данными литературы,

Описание слайда:

Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:
наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи;
первичное бесплодие супругов;
привычное невынашивание беременности;
отставание ребенка в умственном и физическом развитии;
рождение ребенка с врожденными пороками развития;
первичная аменорея, особенно с недоразвитием вторичных половых признаков;
кровное родство между супругами.

Описание слайда:

Группы населения, обращающиеся в медико-генетическую консультацию

Описание слайда:

Структура обращений в медико-генетическую консультацию

Описание слайда:

Основные группы патологии в медико-генетической консультации

Описание слайда:

Схема медико-генетической службы и ее связей с практической медициной

Описание слайда:

Уровни медико-генетической помощи населению

Описание слайда:

Морально-этические проблемы
При медико-генетическом консультировании существует ряд трудностей морально-этического характера:
вмешательство в семейную тайну (возникает при сборе данных для построения родословных, при выявлении носителей патологического гена, при несовпадении паспортного и биологического отцовства и др.; проблема разрешается корректным отношением врача к пациенту);
ответственность врача-генетика в случае совета консультирующимся на основании вероятностного прогноза (необходимо, чтобы пациент правильно понял медико-генетическую информацию, консультант не должен давать категорических советов (окончательное решение принимают сами консультирующиеся).

Описание слайда:

Задача МГК с социальной точки зрения – помощь семье в принятии правильного решения
Врач-генетик должен помочь консультирующимся понять медицинские факты, тип наследования заболевания, генетический риск его повторения в семье, лучше адаптироваться к несчастью и принять правильное решение относительно дальнейшего деторождения.
Эффективность МГК напрямую зависит от грамотного выполнения этой коммуникативной функции врача-консультанта.

Описание слайда:

Требования к образу коммуникатора (врача-генетика):
Квалифицированный врач с опытом синдромологического подхода к диагностике
Генетик, знающий формальные основы и современные достижения генетики
Специалист, владеющий основами вариационной статистики
Психолог, который может оценить структуру личности, психологический статус пациентов и на этой основе построить беседу
Педагог, умеющий в доступной форме объяснить смысл генетического заключения

Описание слайда:

Дородовая (пренатальная) диагностика наследственных заболеваний
— предусматривает их своевременное выявление. Таким образом, пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению.
Пренатальная диагностика позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию исхода беременности.

Описание слайда:

Общие показания к проведению пренатальной диагностики
Повышенный генетический риск рождения ребенка с наследственным или врожденным заболеванием.
Тяжелый характер заболевания, оправдывающий прерывание беременности
Отсутствие удовлетворительного способа лечения предполагаемого заболевания
Наличие точного диагностического теста
Согласие семьи на проведение пренатальной диагностики и прерывание беременности по показаниям

Описание слайда:

Методические подходы к пренатальной диагностике
Требования к методам:
Высокая точность метода
Небольшая опасность осложнений
Маленький срок беременности
Минимальный срок получения результата

Описание слайда:

Описание слайда:

Описание слайда:

Непрямые методы
В частности, содержание альфа-фетопротеина в биологических жидкостях повышено при множественных пороках развития, спинномозговой грыже, гидроцефалии, анэнцефалии, пороках развития желудочно-кишечного тракта и др. дефектах. В случаях хромосомных болезней у плода (например, болезнь Дауна) или наличия у беременной сахарного диабета I типа, напротив, концентрация альфа-фетопротеина в крови беременных снижена.

Описание слайда:

Непрямые методы
Хорионический гонадотропин, синтезируемый трофобластом плаценты, определяется уже на 8-9-й дни после зачатия. При исследовании крови женщины во 2-м триместре беременности повышение уровня ХГ и его свободных бета-субъединиц свидетельствует о задержке внутриутробного развития плода, высоком риске его антенатальной гибели.
Содержание свободного эстриола в биологических жидкостях беременной женщины отражает фетоплацентарную активность и снижается при патологии плода и нарушении функции плаценты.

Описание слайда:

Описание слайда:

Описание слайда:

Описание слайда:

Возможные осложнения (1%-1,5%): травма плода, плаценты, крупных сосудов; инфицирование полости матки; кровотечение; выкидыши.

Описание слайда:

Возможные осложнения (около1%): те же, что и при амниоцентезе.

Описание слайда:

Кордоцентез
Оптимальные сроки: 16 – 20 недель беременности
Акушерские подходы: пункция пуповины.
Возможные осложнения минимальные (инфицирование, выкидыши).
Диапазон диагностических возможностей: такой же, как и при амниоцентезе.

Описание слайда:

Современные технологии, помимо перечисленных выше методов, позволяют осуществлять биопсию кожи, мышц, печени плода для диагностики многих наследственных заболеваний. Риск прерывания беременности при применении инвазивных методов пренатальной диагностики составляет 1-2%.
Дальнейшее развитие и распространение методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний позволят значительно снизить частоту наследственной патологии новорожденных.

Описание слайда:

Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.

Источник

Специфика работы врача-генетика

Обязанности врача-генетика. Основная цель профилактики наследственных заболеваний. Методы пренатальной диагностики состояния плода. Биопсия хориона, методика проведения. Задачи медико-генетического консультирования. Комплекс преконцепционной профилактики.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Специфика работы врача-генетика

Согласно мировой статистике, из 100 здоровых беременных пятеро рожают детей с наследственными заболеваниями и врождёнными пороками развития. Даже у совершенно здоровых родителей может родиться ребёнок с врождённым пороком или наследственным заболеванием.

Врач генетик поможет составить родословную будущего ребенка, поможет определить группы риска, в которые входит каждая семья. После проведения всех необходимых исследований врач даст рекомендации о получении необходимых анализов крови, которые помогут составить хромосомный набор родителей будущего ребенка. Генетическая природа того или иного заболевания интересует сегодня практически всех людей. Благодаря новым достижениям науки врачи сегодня могут определить происхождение недуга. Этим направлением деятельности занимаются врачи-генетики.

Исследование хромосомного набора поможет будущим родителям обезопасить себя от будущих болезней ребенка. Уже в период беременности можно будет подготовиться к некоторым возможным патологиям и даже исправить их во время беременности.

Обязанности врача генетика

1. Точная постановка возможных диагнозов будущего ребенка.

2. Выявление наследственности в каждом конкретном случае.

3. Расчет вероятности рецидива той или иной болезни у будущего ребенка.

4. Проработка мер профилактики того или иного наследственного заболевания будущего ребенка.

5. Разъяснение всех возможных последствий заболевания непосредственно самому больному (если это предполагается), или членам его семьи.

6. Проведение всех исследований связанных с выявлением и предотвращением всех возможных наследственных заболеваний.

В особенности такая консультация необходима:

1. Если супруги состоят в кровном родстве.

2. Если при планировании беременности возраст женщины моложе 18 лет или старше 35 лет.

3. При бесплодии (или ранее были неблагоприятные исходы беременности: самопроизвольный выкидыш, неразвивающаяся беременность, мёртворождение).

4. Если у предыдущего ребёнка или близкого родственника имеется врождённый порок развития, наследственное заболевание, задержка умственного, полового или физического развития.

5. Если один из супругов работает на вредном производстве.

6. Если при настоящей беременности женщина перенесла острое инфекционное 7. заболевание или обострение хронического заболевания; принимала лекарственные препараты, алкоголь, наркотики; проводилось рентгенодиагностическое исследование.

* женщинам, уже имевшим детей с родовыми травмами и неудачные беременности.

* женщинам, которые были обследованы со времени зачатия на предмет действия неизвестных веществ. Это связано с тем, что они могут быть для развивающегося ребенка очень вредными;

* женщинам, перенесшим инфекционные болезни (токсоплазмоз, краснуха, и др.)

Основные методы пренатальной диагностики состояния плода

врач генетик пренатальный диагностика

Анализ родословной родителей (все известные случаи тяжелых болезней, которые повторяются из поколения в поколение). Например, рождение ребенка с пороками, выкидыши, бесплодие. Если в семье выявляются наследственные заболевания, то специалисты определяют, каков процент риска его передачи потомству. Этот анализ может быть проведен и во время, и до беременности (периконцепционная профилактика).

Инвазивные методы диагностики плода. Они проводятся под УЗИ-контролем, с местным или общим наркозом, в стационаре. После процедуры беременная в течение 4-5 часов находится под наблюдением врачей.

На основе проведенного исследования, родителям может быть назначен курс интенсивной терапии, который позволит избежать передачи по наследству некоторых заболеваний.

1. У исследуемой мамы уже родился до этого ребенок с генетическими отклонениями.

2. Возраст будущей мамы больше 35 лет.

3. Выявление хромосомных перестроек у родителей.

4. Неинвазивные исследования выявили отклонения биологических маркеров.

5. В результате проведения УЗИ выявлены отклонения в развитии плода.

Инвазивные методы дают лучшие результаты о состоянии генетического здоровья будущего ребенка. По результатам данных исследований родители могут принять решение о продолжении или прекращении беременности.

1) сначала отсасывается шприцем небольшое количество хориональной ткани через катетер, который вводится в канал шейки матки;

2) затем засасывают в шприц образец ткани с помощью длинной иглы, введенной через брюшную стенку в полость матки.

Как и любой другой метод, биопсия связана с риском. Это риск кровотечения у женщины (1-2%), риск инфицирования плода (1-2%), риск выкидыша (2-6%), риск случайного повреждения плодного пузыря и другие осложнения.

Неинвазивные методы диагностики плода

* ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты (УЗИ). Проводят на сроках 11-13 и 22-25 недель беременности. Показан всем беременным.

Врач-генетик выполняет две основные функции.Во-первых, он «помогает» коллегам «поставить диагноз», используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы, и, во-вторых, определяет «прогноз здоровья будущего потомства» (или уже родившегося). При этом всегда перед врачом возникают врачебные, генетические и деонтологические проблемы; на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие.

Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного.

Основные задачи МГК:

— Установление точного диагноза наследственного заболевания.

— Определение типа наследования заболевания в данной семье.

— Составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью.

— Расчет риска повторения болезни в семье.

— Определение наиболее эффективного способа профилактики.

— Помощь семье в принятии правильного решения.

— Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей, населения.

2) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; выявление патологии в ходе просеивающих программ;

3) кровнородственные браки;

4) воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;

5) неблагополучное протекание беременности.

В принципе, каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и, безусловно, после рождения больного ребенка (ретроспективно).

Условно процесс МГК можно разделить на несколько этапов:

1. Верификация клинического диагноза наследственного (или предположительно наследственного) заболевания: на данном этапе крайне важна роль клинициста, в том числе, врача-педиатра, и особенно в случаях, когда, в силу обстоятельств, недоступен осмотр генетика.

2. Установление характера наследования заболевания в консультируемой семье: проводится в рамках клинико-генеалогического метода. О типе наследования нельзя однозначно судить при малочисленности семьи, что актуальнов наше время.

4. Определение наиболее эффективных способов профилактики: зависит от конкретной ситуации. Необходимо учитывать возраст консультируемых, состав семьи (наличие либо отсутствие здоровых детей), тяжесть заболевания, возможность пренатальной диагностики, религиозные установки семьи и т.д.

5. Объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной медикогенетической информации: проводится в максимально доступной и недирективной форме; критерием эффективности МГК на данном этапе является понимаемость со стороны консультируемого той информации, которую дает врач.

Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации.

На первом этапе консультирования перед врачом-генетиком возникает много сугубо генетических задач (генетическая гетерогенность болезни, унаследованная или вновь возникшая мутация, средовая или генетическая обусловленность данного врожденного заболевания и т.д.). Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа, что и отличает врача-генетика от других специалистов. С этой целью генетик пользуется генеалогическим, цитогенетическим и молекулярно- генетическими методами, а также анализом сцепления генов, методами генетики соматических клеток. Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза.

«Генеалогический метод» при условии тщательного сбора родословной дает определенную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. В тех случаях, когда речь идет о еще неизвестных формах, генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания. Если в родословной четко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе. В медико-генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения.

«Цитогенетическое исследование» применяется не менее чем в 10% случаев консультаций. Это обусловлено необходимостью прогноза для потомства при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Со всеми этими проблемами часто встречаются в практике консультирования. Обследуют, как правило, не только пробандов, но и родителей.

Биохимические, иммунологические и другие параклинические методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных болезней. При наследственных болезнях часто возникает необходимость применять те же тесты не только у пациента, но и других членов семьи (составление биохимической или иммунологической «родословной»). В процессе генетического консультирования часто возникают новые потребности в дополнительном параклиническом обследовании. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения.

В конечном счете, диагноз в медико-генетической консультации уточняется путем генетического анализа всех полученных сведений, в том числе (если это необходимо) анализа данных о сцеплении генов или результатов исследования культивированных клеток. После уточнения диагноза определяют «прогноз для потомства». Врач- генетик формулирует генетическую задачу, решение которой основывается либо на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных (таблицы эмпирического риска). Отсюда ясно, что обычная медицинская подготовка врача общей практики не позволяет ему квалифицированно сделать такой прогноз. Ошибка врача при неправильном прогнозе для семьи может быть роковой: может повторно родиться тяжелобольной ребенок. В тех случаях, когда применяется пренатальная диагностика, снимается необходимость решения генетической задачи. В таких случаях не прогнозируется рождение ребенка с болезнью, а диагностируется заболевание у плода. «Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям» как два последних этапа могут быть объединены.

Письменное заключение врача-генетика обязательно для семьи, потому члены семьи могут возвратиться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл генетического риска и помочь семье принять решение. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Как бы ни совершенствовались методы расчета риска (эмпирического или теоретического), как бы полно ни внедрялись достижения медицинской генетики в работу консультаций, нельзя получить желаемый эффект от консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснение врача-генетика. Тактика врача-генетика в помощи пациентам в принятии решения окончательно не определена. Безусловно, она зависит от конкретной ситуации. Хотя решение принимают сами пациенты, поведение врача может быть разным: 1) роль врача в принятии решения семьей может быть активной; 2) роль врача должна сводиться только к объяснению смысла риска.

Медико-генетические консультации как структурные подразделения лечебно-профилактических учреждений могут быть как общепрофильными, так и специализированными.

Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной системы, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития, а также, если при предыдущих беременностях у плода были выявлены различные дефекты развития, которые, возможно, и стали причиной спонтанного или индуцированного аборта.

Подводя итоги, следует отметить, что сегодня обращение к врачу генетику является не столько актуальным в свете последних научных достижений, сколько полезным для выявления состояния здоровья будущего ребенка.

Преконцепционная профилактика осуществляется в отношении врожденных пороков развития и других мультифакториальных состояний, т.е. не детерминируемых менделирующим наследованием. Профилактику проводят после медико-генетического исследования семьи, в процессе которого врач-генетик определяет характер наследования заболевания, повторный генетический риск, возможную эффективность профилактики.

Комплекс преконцепционной профилактики включает:

1. Лечение хронических очагов инфекций (если таковые имеются) у будущих родителей.

2. Лечение хронических соматических заболеваний.

3. Оценка спермограммы.

4. Регулирование полового режима, планирование беременности.

5. Диета, обогащенная витаминами и микроэлементами, в том числе фолиевой кислотой (считается, что она способствует уменьшению риска рождения ребенка с пороками ЦНС).

Показания к проведению преконцепционной профилактики (по Холингсворт):

— генетический риск мультифакториальных пороков развития в семье;

— повторные спонтанные аботры и рождение мертвых плодов;

— рождение детей с пренатальной гипотрофией и преждевременные роды в анамнезе;

— сахарный диабет, другие эндокринные и метаболические заболевания у матери;

— хронические соматические заболевания у одного или обоих родителей;

— профессиональные вредности у одного из супругов;

— долговременное употребление лекарственных препаратов;

— заболевания, вызванные TORCH-инфекциями.

1. “Клиническая генетика”/ Н.П. Бочков.

2. “Генетика”/ А.В. Бакай, И.И. Кочиш, Г.Г. Скрипниченко.

Источник