Наличие эхо маркеров ха у плода что это
Хромосомные аномалии плода
Наличие идеальных анализов и замечательное самочувствие беременной, ее юный возраст и безупречный анамнез (информация о перенесенных заболеваниях, условиях жизни, операция, травмах, хронической патологии, наследственности и под.) еще не являются 100% гарантией, что у ребенка нет хромосомных аномалии.
Хромосомные аномалии плода. Признаки
Признаки наличия хромосомной аномалии (ХА) плода во время беременности:
Каждый из этих признаков в отдельности и даже все вместе могут быть вариантами нормы.
Диагностика ХА
Из обычных анализов наиболее информативен первый скрининг или двойной тест. Его надо делать строго на сроке 12 недель. Он состоит из УЗИ плода (особенно важен замер шейной складки) и анализа крови на АФП, РАРР-А и ХГЧ.
Анализ не дает точного ответа на вопрос о наличии или отсутствии ХА. Его задача — рассчитать риски в зависимости от результатов, а также возраста и анамнеза беременной. Второй скрининг, так называемый «тройной тест», не информативен для выявления ХА. Узнать точно, есть ли у будущего ребенка ХА, можно только при помощи инвазивных методов — биопсии хориона, забора пуповинной крови, анализа амниотической жидкости. Цель этих анализов — определение кариотипа плода. Точность — 98%. Риск выкидыша — 1-2%. ХА не лечатся. После выявления ХА все, что может предложить медицина, — прерывание беременности.
Делать этот анализ или нет?
При принятии решения необходимо ответить на следующие вопросы:
Причины возникновения хромосомных аномалий
Однозначных причин возникновения ХА не известно. Повышенный риск существует, если:
Механизм возникновения ХА
ХА возникает у плода в момент образования зиготы, т.е. при слиянии яйцеклетки и сперматозоида. Материнская и отцовская клетка несут по 23 хромосомы (23 от мамы и 23 от папы). Обе клетки могут уже нести в себе «ломаные» хромосомы (даже если мама и папа абсолютно здоровы). Сбой может произойти и в момент слияния двух абсолютно здоровых родительских клеток. В этом случае «расходятся» неверно хромосомы плода. Этот процесс еще не изучен и не поддается контролю.
ХА — хромосомные синдромы
Изучено и описано более 300 хромосомных синдромов.
Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы и существует несколько видов аберрации, количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе и возникающих вновь, не ограничено.
Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т.д. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид — сбалансированная транслокация. Люди с такими изменениями ничем не отличаются от обычных, их особенность может быть выявлена только путем кариотипирования, однако у них повышен риск рождения детей с хромосомными синдромами — от 10 до 50% (средний риск в популяции — 5%).
Следующий наименее «травматичный» вид аберрации — мозаицизм, при котором хромосомное нарушение проявляется не во всех клетках и/или органах. Частичные трисомии и делеции дают уже значительные пороки развития, порой не совместимые с жизнью.
Самый тяжелый вид — полная трисомия или моносомия хромосомы.
Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода отторгается самим организмом на самых ранних сроках или на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности (невынашивание, угроза выкидыша, гипертонус матки, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода и т.д.). Также многие малыши не доживают до года ввиду множественных пороков развития. Средняя продолжительность жизни людей с ХА — 30 лет, но есть описанные случаи пациентов с ХА доживших до 60 лет и более.
Развитие людей с ХА
Люди с хромосомными синдромами могут быть как тяжелыми инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества, получившими полноценное образование и имеющими обычную работу. Все зависит от вида аберрации, общего состояния организма и труда родных и близких. В большинстве случаев люди с хромосомными синдромами могут себя обслуживать, общаться, выполнять посильную работу. Интеллект снижен, есть хронические заболевания органов и систем организма.
Если при ультразвуковом исследовании найдены маркеры хромосомной патологии плода
Если при ультразвуковом исследовании были найдены маркеры (признаки) хромосомной патологии плода, то это еще не означает, что у плода есть хромосомная патология, и надо обязательно прерывать беременность. Всем женщинам, у которых были найдены ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, предлагается инвазивная пренатальная диагностика – хорионбиопсия/плацентобиопсия с целью взятия клеток плода и их тонкого микроскопического анализа.
Хорионбиопсия – это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем и подсчет количества хромосом в его клетках. Хорион – орган плода, из которого потом образуется плацента. Его клетки идентичны клеткам плода. Поэтому если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%.
Как проводится хорионбиопсия
Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион и в нее попадает несколько ворсинок хориона. Процедура проводится в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедуры практически отсутствует.
Каковы риски проведения хорионбиопсии
Любая процедура, даже простейший анализ крови, имеет риск осложнений. При проведении хорионбиопсии тоже есть риск – риск прерывания беременности. Однако, при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%. Поэтому в тех случаях, когда индивидуальный риск хромосомной патологии плода достаточно высок, должна быть выполнена эта процедура.
На сегодняшний день в мире не разработано другого метода, позволяющего получить для исследования клетки плода, не выполняя внутриматочного вмешательства. В то же самое время, исключить или подтвердить диагноз болезни Дауна или другой хромосомной патологии можно только при исследовании клеток плода, которые были получены при внутриматочном вмешательстве.
Когда проводится хорионбиопсия
Хорионбиопсия выполняется до 14 недель беременности, после этого срока на месте хориона образуется плацента и тогда проводится уже плацентобиопсия. Техника выполнения и риск при плацентобиопсии принципиально не отличаются от хорионбиопсии.
Мы надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять, для чего мы проводим эти исследования, и преодолеть тот естественный страх перед процедурой, который вызывает неизвестность и те непрофессиональные сведения, которые иногда печатаются в немедицинских источниках.
В нашем центре вы можете пройти инвазивную диагностику хромосомных болезней плода и получить полный ответ уже через 3-4 дня (в некоторых случаях – через 24 часа).
Наличие эхо маркеров ха у плода что это
Московский областной НИИ акушерства и гинекологии
Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии
Курс пренатальной диагностики при кафедре медицинской генетики ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Минздрава России, Москва, Россия
Московский областной НИИ акушерства и гинекологии
Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии
Пренатальные маркеры частых хромосомных синдромов. Оценка прогностической значимости
Журнал: Российский вестник акушера-гинеколога. 2016;16(6): 47-53
Жученко Л. А., Андреева Е. Н., Голошубов П. А., Калашникова Е. А., Одегова Н. О. Пренатальные маркеры частых хромосомных синдромов. Оценка прогностической значимости. Российский вестник акушера-гинеколога. 2016;16(6):47-53.
Zhuchenko L A, Andreeva E N, Goloshubov P A, Kalashnikova E A, Odegova N O. Prenatal markers for common chromosomal syndromes. Estimation of prognostic value. Russian Bulletin of Obstetrician-Gynecologist. 2016;16(6):47-53.
https://doi.org/10.17116/rosakush201616647-53
Московский областной НИИ акушерства и гинекологии
Пренатальная диагностика патологических состояний является современным методом диспансеризации плода, позволяет определить медицинский и социальный прогноз для жизнеспособности и здоровья будущего ребенка. Поиск и практическое использование знаний о достоверных пренатальных признаках частых врожденных заболеваний определяют эффективность скрининговых программ. Основной целью настоящего исследования явилась оценка значимости известных и поиск новых ультразвуковых признаков, улучшающих диагностику частых хромосомных анеуплоидий для оптимизации скринингового обследования беременных в сроках беременности 11—14 нед. Материал и методы. Материалом для исследования послужили результаты ультразвукового обследования 266 779 беременных, жительниц Московской области, за период 2011—2015 гг., проведенного в рамках раннего пренатального скрининга в сроки беременности 11—14 нед (строго при показателе копчико-теменного размера плода от 45 до 84 мм). Одновременно проводились биохимический скрининг для выявления патологических пренатальных маркеров и расчет индивидуального риска выявления хромосомных анеуплоидий на основе единого программного обеспечения. Результаты. Были выявлены 433 плода с трисомией 21, 166 плодов с трисомией 18, 64 плода с трисомией 13. Впервые в российской популяции установлены медианы известных пренатальных ультразвуковых признаков трех частых хромосомных анеуплоидий (трисомии 21, 18 и 13): толщины воротникового пространства, частоты сердечных сокращений и состояния носовой кости. Изучена распространенность ряда врожденных пороков развития и особенностей фенотипа плода. Заключение. В перечень дополнительных пренатальных ультразвуковых маркеров могут входить следующие: патология лимфатической системы и дефекты межжелудочковой перегородки при трисомии 21; врожденный порок сердца, микрогнатия, расщелины лица, патологическое положение кистей плода при трисомии 18; пороки развития центральной нервной системы, врожденные пороки сердца, пороки развития и особенности строения лицевого черепа, полидактилия при трисомии 13. Авторы информируют об отсутствии конфликта интересов.
Московский областной НИИ акушерства и гинекологии
Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии
Курс пренатальной диагностики при кафедре медицинской генетики ГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Минздрава России, Москва, Россия
Московский областной НИИ акушерства и гинекологии
Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии
Спорадически возникающие врожденные дефекты развития у детей в настоящее время могут быть диагностированы при использовании доказательно эффективной системы ранней дородовой диагностики в рамках нового подхода при решении задач медицинского и социального прогноза в семье. Акушерская тактика при наблюдении за течением беременности должна определяться достоверным пренатальным диагнозом нарушений состояния плода, постановка которого реальна уже в сроки 11—14 нед беременности. При этом особое значение в системе пренатального скрининга имеют летальные и неизлечимые болезни, определяемые с помощью различных пренатальных методов. Поиск и изучение маркерных признаков патологических состояний плода и оценка их прогностической ценности составляют основу важнейшего направления медицины плода — пренатальной диагностики (ПД).
Цель исследования — оптимизация дородовой диагностики частых хромосомных синдромов как нового подхода к медико-социальному прогнозу исхода беременности посредством изучения прогностической значимости известных ультразвуковых маркеров и поиска новых достоверных ультразвуковых признаков хромосомных анеуплоидий (ХА) на основании их распространенности.
В задачи исследования входило изучение закономерностей изменения таких известных эхомаркеров ХА, как толщина воротникового пространства (ТВП), состояние носовой кости (НК), частота сердечных сокращений (ЧСС) при наиболее частых анеуплоидиях (трисомиях по 21, 18, 13-й хромосомам), а также поиск новых достоверно значимых ультразвуковых маркеров: врожденных пороков развития (ВПР) и особенностей фенотипа плода для диагностики наиболее частых генетических синдромов хромосомной этиологии.
Материал и методы
В рамках современного акушерского мониторинга в России проводится массовый ранний пренатальный скрининг (РПС) беременных на частые ХА, трисомии по хромосомам 21, 18, 13 и рано манифестирующие пороки развития у плода. Алгоритм РПС основан на международном стандарте, разработанном независимой врачебной организацией «Фонд медицины плода» и признанном в большинстве стран мира [1]. В сроки 11—14 нед беременности на экспертном уровне ПД одновременно проводятся ультразвуковое исследование (УЗИ) и биохимический скрининг (БХС) для выявления патологических пренатальных маркеров, а также расчет индивидуального риска выявления ХА на основе единого программного обеспечения, позволяющего вести базу данных и проводить внутренний индивидуальный аудит всех пренатальных измерений с оценкой качества РПС в регионе в целом.
Источником данных для проведения настоящего исследования явились сведения об обследованиях, проведенных в рамках РПС в Московской области за 5 лет, с 2011 по 2015 гг. Всего были обследованы 270 087 беременных, взято в анализ 266 779 случаев одноплодных беременностей в связи с имеющимся различием подходов к расчету рисков и к интерпретации результатов при многоплодных беременностях.
В программе РПС были созданы базы данных, куда вводились результаты УЗИ (в том числе наличие и описание маркеров ХА и ВПР), показатели биохимического исследования материнских сывороточных маркеров ХА (РАРР-А и свободная β-субъединица ХГч) [11], расчетные риски ХА с учетом порогового значения cut-off 1:100, результаты медико-генетического консультирования (МГК), инвазивной пренатальной диагностики (ИПД): виды манипуляций и лабораторные данные по анализу плодного материала, а также исходы беременности у женщин, прошедших РПС.
ИПД (аспирация ворсин хориона, амниоцентез) для постановки окончательного диагноза была проведена в 3053 случаях: в 61% наблюдений — аспирация ворсин хориона, в 39% — амниоцентез. По результатам лабораторного исследования плодного материала, выполненного посредством молекулярно-цитогенетических, цитогенетических исследований, было выявлено 916 различных хромосомных аномалий при общей эффективности пренатального кариотипирования 30%. Структура пренатально установленных за период исследования ХА представлена на рис. 1. Число включенных в исследование частых анеуплоидий (трисомий по хромосомам 21, 18 и 13) составило 663.
Рис. 1. Структура пренатально выявленных ХА в Московской области (2011—2015 гг.).
Результаты и обсуждение
Основным, самым важным и статистически значимым ультразвуковым маркером для пренатальной оценки индивидуального риска развития хромосомной патологии является ТВП. Распространенность хромосомных или других дефектов зависит от величины, а не от внешнего вида воротникового пространства [1—3]. Аномальное увеличение ТВП ассоциируется с трисомией 21 и другими частыми хромосомными аномалиями, более чем с 50 различными пороками развития плода и генетическими синдромами, а также с внутриутробной гибелью плода. Превалирование хромосомных дефектов увеличивается экспоненциально с увеличением ТВП с 0,2% для тех, у кого ТВП находится между 5-м и 95-м перцентилями, до 65% при ТВП 6,5 мм и более [4—6].
ЧСС в норме увеличивается со 110 уд/мин в 5 нед беременности до 170 уд/мин в 10 нед, а затем постепенно снижается до 150 уд/мин к 14 нед беременности. При наличии хромосомных аномалий имеются определенные тенденции в изменении этого параметра [1]. Включение ЧСС в протокол комбинированного пренатального скрининга в I триместре беременности способствует диагностике трисомии 21-й и 18-й хромосомам и значительно увеличивает частоту выявления трисомии по 13-й хромосоме.
Расширение протокола осмотра с оценкой дополнительных ультразвуковых маркеров (оценка НК, кровотока в венозном протоке и на трикуспидальном клапане) улучшает чувствительность РПС за счет увеличения частоты обнаружения и уменьшения частоты ложно-положительных результатов. В работах многих авторов установлена взаимосвязь между патологией НК и наличием у плода ХА [1, 7—10].
Для ультразвуковой оценки состояния плода используют не только толщину ТВП, состояние НК, но и дополнительные ультразвуковые маркеры. Существуют врожденные пороки, которые являются маркерными для хромосомных заболеваний: наличие голопрозэнцефалии увеличивает риск обнаружения трисомии 13, атриовентрикулярного канала (АВК) — трисомии 21, диафрагмальная грыжа — трисомии 18, омфалоцеле и мегацистик увеличивают риск выявления трисомий хромосом 13-й и 18-й [1, 10].
Всего в Московской области за 5 лет, включенных в исследование, из 916 ХА, установленных пренатально в рамках РПС, было выявлено 433 (47%) случая трисомии по 21-й хромосоме, 166 (18%) случаев трисомии по 18-й хромосоме, 64 (7%) случая трисомии по 13-й хромосоме. Остальные 28% представлены другими генетическими хромосомными синдромами.
Трисомия 21 (синдром Дауна)
Суммарно у 433 плодов с пренатально установленной трисомией по 21-й хромосоме медиана ТВП составила 3,5 мм. Более 95-го перцентиля ТВП встречалась у 351 плода, что составило 81% (рис. 2, а). По данным литературы [1, 5, 6], значение ТВП более 95-го перцентиля встречается у 71% плодов с трисомией 21.
Рис. 2. График распределения ТВП (а) и ЧСС (б) при трисомии по 21-й хромосоме. Здесь и на рис. 3—4: указаны значения копчико-теменного размера (КТР) в пределах допустимого для проведения РПС в сроки беременности 11—14 нед.
Медиана ЧСС при трисомии по 21-й хромосоме составила 161 уд/мин (см. рис. 2, б), что соответствует общепопуляционному значению и не подтверждает опубликованные данные литературы, согласно которым ЧСС плода превышает 95-й перцентиль примерно в 15% случаев [1].
У 429 плодов с трисомией по 21-й хромосоме в качестве дополнительного маркера ХА оценивалась НК (99%). Патология Н.К. была отмечена в 342 (79,7%) случаях. По усредненным данным мультицентровых исследований Фонда медицины плода, в 11—14 нед беременности НК была изменена у 60% плодов с трисомией 21 [1, 7—10, 12—15].
Всего при трисомии 21 нами было выявлено 288 различных ВПР и особенностей при оценке фенотипа плода. В 34 (7,8%) случаях зарегистрирована патология лимфатической системы с различной манифестацией: в 25 наблюдениях отмечено расширение яремных лимфатических протоков, в 9 — наличие множественных лимфангиом различной локализации. Кроме того, в 20 (4,6%) случаях отмечалась водянка плода. ВПР и особенности строения сердца и сосудов плода встречались у 43% плодов. Кроме диагностики АВК (14,7%), как крупного врожденного порока сердца (ВПС), влияющего на расчет риска по трисомии 21, у 25% патологических плодов (109 случаев) был диагностирован дефект межжелудочковой перегородки. Таким образом, патология лимфатической системы и дефекты межжелудочковой перегородки могут входить в перечень пренатальных маркеров трисомии по 21-й хромосоме.
Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
У 166 плодов с трисомией по 18-й хромосоме медиана ТВП в среднем составила 4,0 мм (рис. 3, а), что выше, чем при трисомии 21 (3,5 мм). ТВП более 95-го перцентиля зарегистрирована у 118 (71%) плодов, что соответствует данным литературы (74%) [1, 5, 6].
Рис. 3. График распределения ТВП (а) и ЧСС (б) при трисомии по 18-й хромосоме.
Медиана ЧСС при трисомии 18 в нашем исследовании составила 160 уд/мин (см. рис. 3, б), что соответствует общепопуляционному значению и не подтверждает данные литературы о снижении ЧСС ниже 5-го пeрцентиля в 15% случаев трисомии по 18-й хромосоме [1].
НК как дополнительный эхо-маркер ХА НК оценивалась у 162 (97,6%) плодов с трисомией по 18-й хромосоме. Патология Н.К. встретилась у 125 (75%) из 162 плодов, и этот показатель выше, чем опубликованный в литературе [1, 7—10, 12—15], 50%.
Всего при трисомии по 18-й хромосоме было выявлено 318 ВПР и особенностей фенотипа плода. В 67% случаев встречались различные ВПС, в 38% случаев было обнаружено омфалоцеле, в 24% — ВПР и особенности строения лица: одно- и двусторонние расщелины лица, микрогнатия. В 27% случаев встречались ВПР и особенности строения верхних конечностей — лучевая косорукость и флексорное положение кистей. Данные факты позволяют относить ВПС, микрогнатию, расщелину лица, патологию кистей плода к маркерам ХА по трисомии 18.
Трисомия 13 (синдром Патау)
В 64 случаях трисомии по 13-й хромосоме медиана ТВП в среднем составила 3 мм (рис. 4, а), что ниже, чем при трисомии 21 (3,5 мм) и 18 (4 мм). Более 95-го перцентиля ТВП встречалась у 36 (56%) плодов. Полученный показатель ниже, чем по данным литературы (71%) [1, 5, 6].
Рис. 4. График распределения ТВП (а) и ЧСС (б) при трисомии по 13-й хромосоме.
Медиана ЧСС составила 179 уд/мин (см. рис. 4, б), что выше общепопуляционного значения и подтверждает литературные данные: превышение 95-го перцентиля в 85% случаев [1].
Как дополнительный маркер НК оценивалась у 61 (95,3%) плода с трисомией 13. Патология Н.К. встречалась в 35 (57%) случаях. По опубликованным данным [1, 7—10, 12—15], НК отсутствует у 40% плодов с трисомией по 13-й хромосоме.
Всего при трисомии 13 было выявлено 156 наблюдений ВПР и особенностей фенотипа плода. Обращала внимание высокая частота обнаружения в данной выборке патологии центральной нервной системы (ЦНС) — 39%. ВПР и особенности строения лица встречались у 42% всех пренатально выявленных трисомий 13, из них одно- и двусторонние расщелины лица составили 20 случаев из 27. Различные ВПС были отмечены у 64% плодов. В 40% случаев была диагностирована полидактилия. Таким образом, учитывая распространенность трисомии 13, можно рекомендовать использовать все эти маркеры для диагностики трисомии 13.
Таким образом, по результатам исследования, проведенного на материале Московской области, в России впервые установлены популяционные частоты ранее известных пренатальных эхо-маркеров при частых ХА, трисомии по 21, 18, 13-й хромосомам. Произведена оценка распространенности дополнительных ультразвуковых признаков данной патологии: ВПР и особенностей фенотипа плода. Использование полученных в исследовании результатов врачами ультразвуковой диагностики экспертного уровня в процессе выполнения ими мероприятий массового ультразвукового обследования беременных в сроках 11—14 нед позволит повысить эффективность раннего пренатального скрининга на частые хромосомные анеуплоидии у плода.
Выводы
1. В российской популяции (на примере региона «Московская область») при пренатально выявленной трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) медиана ТВП составила 3,5 мм, медиана ЧСС — 161 уд/мин, а патология носовой кости — в 342 (79,7%) из 433 выявленных случаев.
2. При трисомии по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) медиана ТВП составила 4 мм, ЧСС — 160 уд/мин, патология носовой кости встретилась у 125 (75%) плодов из 166 пренатально выявленных случаев.
3. В случаях трисомии по 13-й хромосоме (синдром Патау) медиана ТВП в среднем составила 3 мм, медиана ЧСС — 179 уд/мин, а патология носовой кости была выявлена в 35 (57%) случаях из 64.
4. В связи с высокой распространенностью в перечень дополнительных пренатальных ультразвуковых маркеров могут входить установление патологии лимфатической системы и дефектов межжелудочковой перегородки при трисомии по 21-й хромосоме; выявление ВПС, микрогнатии, расщелины лица, патологии положения кистей плода — при трисомии по 18-й хромосоме; ВПР ЦНС, ВПС, пороки развития и особенности лицевого черепа, полидактилия могут рассматриваться как дополнительные ультразвуковые признаки, пренатально повышающие прогнозирование при трисомии по 13-й хромосоме.
При поддержке гранта РГНФ № 15−06−10977/15
Анализ на хромосомную патологию плода
Анализ на хромосомную патологию плода
Во время беременности женщина проходит множество исследований, которые позволяют контролировать процесс развития плода, своевременно выявлять патологию и предотвращать её развитие. Важнейшим этапом обследования является анализ на хромосомную патологию плода (кариотип). Это особенно касается беременных с наследственными заболеваниями и высоким риском преждевременных родов. Такие пациенты должны быть проконсультированы генетиком: квалифицированный специалист способен определить вероятность развития у ребенка врожденных аномалий или генетических болезней. Однако все беременные должны проходить рутинное обследование – генетические тесты, так называемы НИПТы (неинвазивные пренатальные тесты).
Зачем нужна пренатальная диагностика
Основная задача, которую решает тест пренатальной диагностики – определение наличия генетических нарушений плода до его рождения.
Различают неинвазивную (т.е. без взятия тканей плода, по крови/УЗИ) пренатальную диагностику и инвазивную: взятие пуповинной крови, кусочка хориона/плаценты и/или амниотической жидкости.
Неинвазивная диагностика может быть проведена любой беременной: от минимальной (обязательной на территории РФ) до расширенной, проводимой по желанию супругов и дающей информацию по большему числу хромосомных нарушений.
Двойной и тройной тесты
Большая часть беременных в Российской Федерации, согласно стандартам, сдает первый генетический тест (так называемый первый скрининг) для исключения серьёзной хромосомной патологии плода. В число диагностируемых заболеваний входят синдромы Дауна, Эдвардса и Патау; тест проводят на сроке 10-12 недель беременности, чтобы дать возможность прервать беременность. Это так называемый двойной тест – пациентка сдаёт биохимический анализ крови и ей проводят ультразвуковое исследование (измеряется т.н. «воротниковая зона»). На основании полученных результатов рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией.
Расчет может быть проведен с учетом нескольких (трех и даже четырех) показателей, в 16-18 недель. Обязательная сдача таких тестов отменена из-за низкой диагностической ценности, однако ультразвуковой скрининг в этом сроке мы в нашей клинике проводим. Отдельно следует упомянуть расширенные тесты, которые можно проводить уже с 9 недель беременности. Такие тесты могут давать информацию по большинству хромосом плода, сравниваясь по ценности и точности диагностики с инвазивными тестами. Существуют тесты, которые могут работать при суррогатном материнстве, при донорских программах и даже при двойнях (стандартные скрининги не дают таких возможностей).
Как рассчитывают риски хромосомных аномалий
Каждый скрининг рассчитывается по заложенной в методику формуле: к примеру, формула «Priska» отличается от формулы «Astraia». В случае анализа «Priska» показатель 1: 1000 считается пороговым; всё, что выше – высокий риск, всё, что ниже – низкий. И тот и другой метод дают вероятность наличия хромосомной патологии; по сути, наличие повышенной вероятности говорит только о вероятности, и требует уточнения. Именно получение точного ответа – цель инвазивной пренатальной диагностики. В случаях получения повышенного риска хромосомной патологии назначается консультация генетика.
Задачами специалиста по генетике являются:
сбор подробного анамнеза жизни беременной;
изучение истории болезни беременной и всех близких родственников с целью выявления болезней, передающихся наследственным путем (сахарный диабет, болезни сердца и др.);
определение вероятности того, может ли образ жизни будущей матери повлиять на внутриутробное и последующее развитие ребенка;
расшифровка результатов пренатальных тестов.
Расшифровка анализа
Результаты анализа расшифровывает, в первую очередь, акушер-гинеколог, ведущий беременность; получение нормальных или низких показателей риска не требует специальных знаний для расшифорвки. Если же результаты тестов оказались неблагоприятными, генетик и врач-акушер-гинеколог обязаны тщательно изучить результаты пренатального скрининга и согласовать их с семейной парой; специалисты информируют родителей о возможных рисках. При необходимости генетик назначает консультацию врача, который занимается лечением конкретной генетической аномалии, или врача-перинатолога, который ведет сложные беременности. Помощь специалиста позволяет будущим родителям подготовиться к рождению ребенка и изучить все тонкости постнатального периода.
Ультразвуковые маркеры
Врач ультразвуковой диагностики должен быть предупрежден о полученных результатах биохимического скрининга (и предыдущих ультразвуковых исследований). Специалист УЗИ обращает внимание на размер воротниковой складки, копчиково-теменной размер, частоту сердцебиения плода, состояние лицевого скелета, длины трубчатых костей, состояние мочевого пузыря, почек, кишечника, количество околоплодных вод. Любые отклонения в ультразвуковой картине могут говорить о наличии генетической патологии и должны быть оценены ведущим беременность акушером-гинекологом и генетиком.
Маркеры крови
При стандартном скрининге берут два показателя крови:
Ассоциированный с беременностью протеин-А (PAPP-A);
Свободный хорионический гонадотропин (бетта-фракция).
Эти показатели зависят от срока беременности; диапазон нормы широкий и зависит от многих обстоятельств, в т.ч. от региона проживания. При расчете учитываются данные анамнеза, и такой расчет позволяет более точно определить вероятность патологии плода.
Подготовка к анализу
Специальной подготовки не требуется: анализ крови сдают на голодный желудок, а в бланк отправки анализа вписывают данные анамнеза и УЗИ. Промежуток времени между взятием крови и проведением УЗИ-скрининга не должен превышать 72 часа.
Стоимость анализа
Первый скрининг в Российской Федерации проводится бесплатно, при наблюдении беременной в ж/к в рамках ОМС. Расширенные анализы оплачиваются самой беременностью и стоимость зависит от вида исследования и производителя теста; расширенные НИПТы могут стоить до 50 тысяч рублей.
Счастливые истории
Огромная благодарность вашей клинике и особенно Диане Омаровне!! ЭКО С первой попытки забеременела, моему сыну уже 5 лет. Приду ещё раз.
Хотим выразить огромную благодарность и низкий поклон всем, кто работает в этой клинике и, конечно, нашему доктору Торчинову Асланбеку Руслановичу! На
Хотим выразить благодарность клинике Фертимед и в частности доктору от Бога Ефимовой Марии Сергеевне, она наш ангел-хранитель благодаря её профессиона
04.05.2021 года на свет появился малыш весом 3150гр, рост 50 см. Это счастье не выразить словами. Особенно, когда путь к нему очень долгий и сложный.
Теперь и я хочу написать свою историю счастливого материнства. За спиной 9 лет бесплодия, 4 попытки ЭКО, 3 из них не увенчались успехом! 1 попытка был
Хочу выразить огромную благодарность врачу от Бога Смирновой Анне Анатольевне! Именно благодаря ей вот уже пятый год мы являемся счастливыми родителям
В Фертимеде начиналась жизнь нашего мальчика. Ровно 5 лет назад там нам дали его первую фотку, на ней ему 8 недель и 1 день. Как же мы, будущие родите
Хочу выразить благодарность до ЛУНЫ И ОБРАТНО Диане Омаровне, Маргарите Бениаминовне, Михаилу Юрьевичу за нашего сына, в появление которого мы уже поч
Мне 40, моему мужу 49. У нас мужской фактор, с которым забеременеть очень сложно: большинство эмбрионов останавливаются на 5-тый день развития. Кроме
Наши московские каникулы были проведены в клинике «Фертимед» для исполнения самого сокровенного желания. После нескончаемых попыток забеременеть с пом
Хочу выразить огромную благодарность всем работникам данного центра за их профессионализм. Отдельное ОГРОМНОЕ СПАСИБО хотелось бы сказать нашему врачу
Моим детям уже 11 и 8 лет, но я периодически вспоминаю с благодарностью вас, дорогой Фертимед.
Особенно Анну Анатольевну, Диану Омаровну, Маргар
Два года безуспешного хождения по врачам вместе с мужем. Нам посоветовали обратиться в Фертимед к Жорданидзе Диане Омаровне. Замечательный врач! Резул
Благодаря Вам, Вашей клинике и Смирновой Анне Анатольевне я пришла к заветной мечте после 7 лет скитаний от одного врача к другому. Благо, узнала про
Напишу и я историю. 7 лет бесплодия, 3 попытки ЭКО. От отчаяния иду сама прошу направление на лапароскопию. И в реанимации разговорилась с женщиной. К
Здравствуйте. Хочу выразить огромную благодарность вашему центру. Сложилось впечатление о сплоченном коллективе, настроенном на результат. Лечились у
Большая благодарность, от всей нашей большой семьи, всем сотрудникам центра за вашу работу, за улыбку на лице и веру в положительный результат! Михаи
Наш с супругом путь к счастью быть родителями начался в 2012 году после того, как отгремели звуки свадебного марша Мендельсона. Как и все, мы думали,
После замужества не могла забеременеть в свои 22 года, оказалось проблемы с маточными трубами. Когда я узнала, что самостоятельно не смогу никогда име
Хочется выразить огромную благодарность клинике ФертиМед, а особенно, врачу Асланбеку Руслановичу, за хорошее, трепетное отношение, а так же, за то, ч
Хочу выразить огромную благодарность замечательному доктору клиники ФертиМед Торчинову Асланбеку Руслановичу за нашего долгожданного сыночка. На протя
Необычный, наверное, отзыв у меня получится, так как это отзыв от новоиспечённого отца, да и вообще, я не очень понимаю, как можно выразить Вам нашу,
Впервые мы обратились в ФертиМед в далеком уже 2010 году, после 3х лет хождения по врачам и сдачи всяких экзотических анализов. К сожалению, первая по
Вышла замуж в 22 года, мужу было 23, о том что могут быть проблемы с зачатием никогда не могла подумать, оказалось после перенесено аппендицита в детс
Мы с мужем 6 лет мечтали о ребенке. У меня от первого брака есть взрослая дочь (20 лет),у мужа детей не было. Прошли несколько попыток Эко в р
Мы с мужем больше всего на свете хотели стать родителями, но время шло, скитания по разным врачам ни к чему не приводили, постоянные анализы и лечение
На свою спермограмму мой муж смотрел, как на приговор – ни одного сперматозоида. И причина непонятна. Была одна надежда – на ТЕЗУ. Нам объяснили, что
Я была готова на всё, чтобы родить ребенка. К своим 32 годам я уже перенесла пять операций на яичниках и от них остался один крошечный кусочек. На сти
У меня было две внематочных и никаких шансов родить своего ребенка.
Ирония заключалась в том, что мой ближа
Мы с мужем прилетели с Камчатки. Очень хотели второго ребенка. ФертиМед посоветовали знакомые. Говорят, что у таких маленьких и худых женщин, как я, г
В ФертиМеде сначала не поверили, что у меня было 43 попытки ЭКО. В глазах персонала явно читалась недоверие и сочувствие – мол, женщина поехала голово
Когда я оставила мужа, с которым у нас было трое детей, никто этого понять, конечно, не мог, да и не хотел. И еще больше никто не мог понять то, что м
Наша Даша растет, в свои 1 год и 9 месяцев она очень смышленая девочка, учит азбуку в своем собственном планшете (настоящем, не игрушеч
Мне было 45, когда я созрела для ЭКО. При первой же встрече врач в ФертиМеде сказала: никаких шансов на ребенка со своими яйцеклетками. Сначала были ш
Я на 29 лет моложе мужа. У него трое взрослых детей, но мне очень хотелось своего и нашего совместного ребенка. Несколько последних лет муж очень боле
Я-счастливая мама! 5 лет стояния березкой, измерения базальной температуры, отслеживание овуляции, гистероскопия, лапарокопия (у мужа тоже), клостил