Наличие хромосомы y в нипт что это

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Источник

Наличие хромосомы y в нипт что это

Неинвазивное исследование, позволяющее получить информацию о наличии у плода анеуплодий, характерных для синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Тернера, синдром Клайнфельтера, синдрома Джейкобса, трисомии по Х-хромосоме. Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется с 10-й недели беременности при одноплодной, двуплодной беременностях и при использовании донорских яйцеклеток.

Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микроматриц.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Общая информация об исследовании

Приблизительно 1% всех детей рождается с хромосомными аномалиями. Из них около 70% синдромальных врождённых аномалий составляют трисомии по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и около 10% приходится на синдром Тернера. Некоторые генетические заболевания являются наследственными, другие же (как упомянутые) могут возникать при беременности.

Данный тест способен определить трисомию по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половые хромосомные анеуплоидии (вариации числа хромосом X и Y).

Синдром Дауна (или трисомия 21): самая частая трисомия при рождении, вызвана наличием дополнительной хромосомы 21. Проявляется умственной отсталостью разной степени выраженности; в 40% случаев наблюдаются пороки развития сердца, почек, желудка и скелета. Подробная информация о синдроме Дауна: https://helix.ru/kb/item/726.

Синдром Эдвардса (трисомия 18): вызван наличием дополнительной хромосомы 18 и связан с тяжелыми множественными врождёнными аномалиями, которые часто несовместимы с жизнью.

Синдром Патау (трисомия 13): вызван наличием дополнительной хромосомы 13 и часто несовместим с жизнью плода. Дети, рождённые с этим синдромом, обычно имеют серьезные врождённые пороки развития и риск прожить менее одного года. Те, кто доживает до более старшего возраста, имеют выраженную степень умственной отсталости и многочисленные нарушения со стороны внутренних органов.
Подробнее о синдроме Тернера (45, Х), синдроме Triple X, или трисомии по Х-хромосоме (47, ХХХ), синдроме Клайнфельтера (47, ХХY), синдроме Джейкобса (47, XYY): https://helix.ru/kb/item/16-010.

При обследовании плода на наличие анеуплодий могут выполняться следующие тесты: скрининговые (оценивают вероятность появления плода с данной аномалией) и диагностические (дают окончательный диагноз с точностью почти 100%). Большинство пренатальных скрининговых тестов состоит из анализа крови, измеряющего количество различных веществ в крови матери, и ультразвукового исследования плода на предмет наличия «маркеров» (характеристик, которые могут указывать на наличие хромосомных аномалий).
Данный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 10 недель, и по своим преимуществам он превосходит биохимический скрининг.

При проведении теста выделяют свободноциркулирующую ДНК в материнской крови, определяют количество и качество фетальной ДНК, секвенируют её или анализируют методом qPCR. После этого выполняется биоинформационный анализ данных.

Для чего используется исследование?

Когда назначается исследование?

Что означают результаты?

Положительный результат теста говорит о наличии у плода анеуплоидии и необходимости инвазивного исследования.

Заключение неинвазивного пренатального исследования выдается с комментариями врача.

Риск рассчитывается индивидуально с помощью специально разработанного программного обеспечения по каждой патологии с учетом срока гестации, возраста матери, доли фетальной ДНК и типа беременности (после ЭКО, суррогатное материнство, одноплодная или двуплодная беременность). Оценка риска представлена в процентах. Для каждого вида трисомии указывается «Высокий риск» или «Низкий риск».

— носительство сбалансированных перестроек;

— переливание крови менее 3 месяцев назад, трансплантация клеток или органов;

— избыточный вес (ИМТ > 30);

— синдром исчезающего близнеца (неразвивающийся второй плод из двойни);

— не выявляет мозаичные формы хромосомных аномалий, частичных хромосомных анеуплоидий, транслокаций и материнских анеуплоидий;

— анализ половых хромосом проводится только при одноплодной беременности.

Источник

Анализ Y хромосомы: что такое и для чего нужно

Статья опубликована: 2018-08-12

Рейтинг: 5 из 5

ДНК – это клетки, в которых зашифрована вся информация о генах человека. Она выглядит как тонкая нитка из двух спиралей, в которой насчитывается 23 пары хромосом. Y-хромосомы есть только у мужчин и передаются они напрямую от отцов к сыновьям. Поэтому именно их и исследуют, чтобы определить родство по мужской линии. Проводя такой анализ можно установить:

Подобный вид экспертизы применяется очень часто. Анализ Y хромосомы является эффективным и точным, при этом не приходится использовать специальные инструменты для сбора. Достаточно лишь палочки, на которую берется мазок с внутренней части щеки. Также иногда используют венозную кровь. Если же нет возможности собрать материал по разрешению человека, могут подойти любые продукты жизнедеятельности, в том числе сперма, ногти волосы.

Наличие хромосомы y в нипт что это. Смотреть фото Наличие хромосомы y в нипт что это. Смотреть картинку Наличие хромосомы y в нипт что это. Картинка про Наличие хромосомы y в нипт что это. Фото Наличие хромосомы y в нипт что это

В каких случаях проводят тесты Y-хромосомы

С помощью исследования хромосомы, врачи определяют, какими индивидуальными признаками обладает конкретный биологический материал. После завершения расшифровки они подтверждают или опровергают родственные связи между двумя и более представителями сильного пола. Определение родства по ДНК применяется в случаях, когда:

Биологические материалы для проведения анализа Y хромосомы

Как говорилось выше, чаще всего для проведения экспертизы нужно сдать соскоб, собираемый палочкой с внутренней части щеки. Он называется буккальным эпителием. Также это может быть кровь из пальца, венозная, на ватном диске или марле, еще используют слюну, ногти и волосы. Последние обязательно должны быть с фолликулами – луковицами.

Чтобы произвести забор, не обязательно ехать в лабораторию. Это можно сделать и самостоятельно, но только после получения четкой инструкции медицинского работника. Важно помнить о том, что в конверт, который отправляется в лабораторию, не должно попадать никаких лишних частичек. Если это произойдет, медики не смогут провести точную расшифровку и придется сдавать анализы еще раз.

Наличие хромосомы y в нипт что это. Смотреть фото Наличие хромосомы y в нипт что это. Смотреть картинку Наличие хромосомы y в нипт что это. Картинка про Наличие хромосомы y в нипт что это. Фото Наличие хромосомы y в нипт что это

Исследование проходит в несколько этапов, поскольку врачи изучают все полиморфные локусы. Поскольку такая работа очень скрупулезная, она занимает несколько дней. Вот почему центры, которые предлагают сделать анализ на несколько часов, должны вызывать подозрение и сомнения. Также для проведения тестов обязательно использование специальные реактивы, позволяющие определить совпадения.

Лаборатория ДНК тестов ДТЛ предлагает услуги по расшифровки генетического кода и исследованию Y-хромосомы. У нас есть все необходимое оборудование с сертификатами. Врачи, которые работают в лаборатории, прошли подготовку в научно-исследовательских учреждениях и имеют большой опыт. Они изучают новые технологии, открытия, повышают квалификацию, посещают курсы. Чтобы результаты были достоверными, эксперты делятся на две независимые группы.

Так они решают проблему с влиянием «человеческого фактора» на процесс. Такой подход позволяет гарантировать точный результат. Поэтому если вам нужно доказать или опровергнуть родство по мужской линии – обращайтесь. У нас есть все необходимое для качественной расшифровки клеток ДНК. Наша лаборатория может провести процедуру анонимно и предоставить документы, имеющие юридическую силу. Приходите и получайте результат, верный на 99,9999 процента. В случае необходимости получения консультации и дополнительной информации — звоните.

Источник

Дополнительные Х и Y хромосомы

Генетическая информация содержится в каждой клетке в виде расположенных в ядре образований — хромосом. При этом у человека двойной (диплоидный) набор, то есть кариотип представлен 23 парами хромосом, а самих хромосом в норме 46.

Нормальная хромосомная формула может записываться, как 44+ХХ или 46(ХХ) — для женщин и 44+ХУ или 46(ХУ) — для мужчин. 44 хромосомы или правильнее 22 пары — аутосомы — они одинаковые для обоих полов, а 23-я пара называется половыми хромосомами, так как они определяют пол будущего ребенка.

Если 23-я пара — ХХ, то пол женский, если ХУ, то мужской.

Изменения общего числа хромосом, или нормального кариотипа называются анеуплоидиями. Хромосом при этом может быть больше или меньше нормы.

Виды анеуплоидий

Аутосомные

Изменения числа аутосом бывают по разным парам хромосом. Чаще всего встречаются трисомии по следующим парам хромосом, то есть ситуации, когда вместо двух хромосом — три. Трисомия по 21 паре — это синдром Дауна, трисомия по 18 паре — это синдром Эдвардса, трисомия по 13 паре — синдром Патау. Эти типы хромосомных патологий могут сочетаться с рождением живого плода, но со множественными тяжёлыми пороками развития, причём трисомии 18 и 13 отличаются очень слабой выживаемостью таких детей, а трисомия 21 несмотря на пороки развития позволяет человеку прожить достаточно длительный срок. Информация по основным трисомиям есть в соответствующих статьях на нашем сайте.

Вообще анеуплоидий по аутосомам значительно больше — они могут встречаться и по другим парам хромосом, значительно реже бывают тетрасомии или сочетания трисомий по нескольким парам одновременно, однако все они фатальны, и еще на самых ранних сроках беременности происходит самопроизвольное её прерывание.

Дополнительные Х и У хромосомы по 23 паре

Дополнительные хромосомы по 23 паре или дополнительные половые хромосомы формируют характерные клинические признаки, однако по степени своих проявлений дополнительные половые хромосомы сопровождаются значительно более мягкими дефектами. При этом, пусть очень редко, но могут встречаться тетра-, пента- и большее число хромосом, что приводит к усилению выраженности дефектов развития.

Ниже будут рассмотрены наиболее часто стречающиеся варианты дополнительных У и Х хромосом.

Синдром ХХУ — синдром Клайнфельтера

Кроме этого классического варианта есть другие более редкие сочетания с увеличением Х и У хромосом.

Данный синдром анеуплоидий по половым хромосомам характеризуется нарушением развития мужского организма в сторону его феминизации, то есть с преобладанием женских черт. Важно то, что до начала полового созревания в ряде случаев он может быть вообще не распознан, его можно лишь заподозрить по ряду косвенных признаков.

После наступления пубертатного возраста проявления становятся характерными — высокий рост, при этом женский тип фигуры с широким тазом и узкими плечами. Голос может оставаться практически без изменений — не мутирует, не становится мужским. Характерным является недоразвитие наружных половых органов и эректильная дисфункция. При этом отмечается оволосение по женскому типу. Отмечается более низкий уровень либидо у таких мужчин, очень часто возникает бесплодие ввиду нарушения развития сперматозоидов. В интеллектуальной сфере возможно некоторое отставание.

Синдром ХУУ — синдром «супермужчины»

Несмотря на название, никаких суперспособностей у таких людей нет, как впрочем и излишней агрессии, и чрезмерного потенциала в интимной сфере.

Основные черты — более низкий рост и более ранее начало полового созревания. Маскулинизация наступает раньше, нежели у сверстников, чаще встречается избыточное оволосение и ранее облысение. В интеллектуальной сфере отмечается незначительное отставание от популяции, но это связано с тем, что у таких детей с раннего детства повышенная отвлекаемость, лабильность внимания, неусидчивость, они труднее усваивают материал, именно со школы наблюдается указанное отставание. Может отмечаться некоторое снижение способности к зачатию. Хотя подавляющее большинство пациентов с синдромом ХУУ выявляется не клинически, а при различных генетических тестах, то есть «попутно»

Синдром ХХХ — синдром «суперженщины»

Аналогично предыдущему может быть «случайной находкой» при генетических исследованиях, внешне имеет минимальные проявления.

Из наиболее выраженных — некоторое снижение способности к вынашиванию, за счет большего процента самопроизвольных прерываний, могут наблюдаться минимальные проявления в репродуктивной и интеллектуальной сферах.

Дополнительные У и Х хромосомы с минимальными проявлениями

В данном случае речь идет о так называемом «мозаицизме». Это явление, когда определенная часть клеток организма содержит какой-либо вариант анеуплоидии, а остальные клитки описываются нормальной хромосомной формулой. Такая ситуация возникает, если хромосомная мутация возникла не при оплодотворении яйцеклетки, а на ранних стадиях деления зиготы. Чем позднее это происходит, тем меньшая часть клеток имеет нарушения кариотипа и тем меньше клинические проявления. Очень часто такой мозаицизм обнаруживается только при генетических исследованиях.

Диагностика различных типов анеуплоидий.

Единственным достоверным способом ранней внутриутробной диагностики хромосомных аномалий у плода является генетическое исследование. Подтверждение диагноза, заподозренного на основании выявленных при скрининге рисков, проводится с инвазивным забором материала, что требует чётко обоснованных показаний к проведению.

С помощью неинвазивного пренатального теста Пренетикс можно исследовать ДНК плода в венозной крови будущей матери начиная с 10-й недели беременности. Надёжность и специфичность метода позволяет отнести Пренетикс к скринингу экспертного уровня, значительно повышающему информативность традиционного скрининга первого триместра.

Контактный центр принимает ваши звонки:
с 08-00 до 20-00

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс – надёжный и наиболее полно исследованный тест,
разработанный компанией Roche для скрининга хромосомных аномалий плода
по крови матери на сроке от 11 акушерских недель. Выполняется от 3-х рабочих дней.
Узнать цены

Источник

Неинвазивное пренатальное тестирование: революция в пренатальном скрининге

Наличие хромосомы y в нипт что это. Смотреть фото Наличие хромосомы y в нипт что это. Смотреть картинку Наличие хромосомы y в нипт что это. Картинка про Наличие хромосомы y в нипт что это. Фото Наличие хромосомы y в нипт что этоO нeинвaзивнoм пpeнaтaльнoм те­сти­ро­ва­нии кaк o един­ствен­ном ме­то­де, поз­во­ля­ю­щем c 99,9% точ­но­стью oпpeдeлить на­ли­чие хро­мо­сом­ных ано­ма­лий пло­да, cтaли гoвopить в Рос­сии coвceм нeдaвнo, при том, что сам ме­тод по­явил­ся в ми­ре еще в 2011 го­ду. Все­го лишь нecкoлькo лeт нaзaд па­ци­ент­кам, у ко­то­рых по ре­зуль­та­там ком­би­ни­ро­ван­но­го стан­дарт­но­го скри­нин­га вы­яв­лял­ся вы­со­кий риск хро­мо­сом­ных ано­ма­лий пло­да, peкoмeндoвaли пpoве­де­ние дpугих тecтов нa вы­яв­ле­ние вoзмoжных гeнeтичecких aнoмaлий: aмниoцeнтeз или биoпcию xopиoнa, ко­то­рые пред­став­ля­ют со­бой ин­ва­зив­ные про­це­ду­ры и мо­гут ослож­нять­ся са­мо­про­из­воль­ным пре­ры­ва­ни­ем бе­ре­мен­но­сти в 0,1−1% слу­ча­ев. Но се­го­дня ис­сле­до­ва­те­ли по все­му ми­ру утвер­жда­ют, что по­сред­ством все­го лишь од­но­го ана­ли­за кро­ви, без про­ве­де­ния вся­ких ин­ва­зив­ных вме­ша­тельств, мож­но с 99,9% ве­ро­ят­но­стью сде­лать вы­вод о на­ли­чии или от­сут­ствии хро­мо­сом­ных ано­ма­лий пло­да. И на­зва­ние это­го ана­ли­за — неин­ва­зив­ный пре­на­таль­ный тест (НИПТ).

Выявление циркулирующих клеток плода в кровотоке матери: на этапе революции генетической диагностики

Экскурс в историю

В 1959 го­ду Lejeune и его кол­ле­ги впер­вые про­де­мон­стри­ро­ва­ли, что в ос­но­ве фор­ми­ро­ва­ния син­дро­ма Да­у­на ле­жит об­ра­зо­ва­ние до­пол­ни­тель­ной ко­пии 21 хро­мо­со­мы (три­со­мия 21) [1]. Это от­кры­тые вы­зва­ло на­сто­я­щий пе­ре­во­рот в ме­ди­цине, по­сколь­ку на тот мо­мент син­дром Да­у­на яв­лял­ся ос­нов­ной при­чи­ной за­держ­ки ум­ствен­но­го раз­ви­тия ре­бен­ка. Из­вест­но, что дан­ные де­ти име­ют по­вы­шен­ный риск раз­ви­тия врож­ден­ных де­фек­тов и ин­фек­ци­он­ных за­боле­ва­ний [2]. По­ми­мо тя­же­лой за­держ­ки ум­ствен­но­го раз­ви­тия эти де­ти име­ют бо­лее ко­рот­кую про­дол­жи­тель­ность жиз­ни, а так­же в 10−20 раз бо­лее вы­со­кий риск раз­ви­тия лей­ке­мии и ран­ней де­мен­ции. На­ли­чие три­со­мий по 13 и 18 хро­мо­со­мам так­же ас­со­ци­и­ро­ва­но с раз­ви­ти­ем раз­лич­ных кли­ни­че­ских па­то­ло­гий и вы­со­ким риском мла­ден­че­ской смер­ти [3].

Имен­но по­это­му уче­ные со все­го ми­ра по­тра­ти­ли де­сят­ки лет на изоб­ре­те­ние тех­но­ло­гий, поз­во­ля­ю­щих ди­а­гно­сти­ро­вать хро­мо­сом­ные ано­ма­лии у де­тей еще на эта­пе ран­них сро­ков бе­ре­мен­но­сти. В на­сто­я­щее вре­мя су­ще­ству­ет це­лый ряд неин­ва­зив­ных ла­бо­ра­тор­ных ме­то­дов, поз­во­ля­ю­щих вы­явить по­вы­шен­ный риск хро­мо­сом­ных ано­ма­лий у пло­да. Ди­а­гно­сти­че­ская точ­ность (чув­стви­тель­ность) ком­би­ни­ро­ван­но­го скри­нин­га, ко­то­рый вклю­ча­ет в се­бя ре­зуль­та­ты ла­бо­ра­тор­ных ана­ли­зов и уль­тра­зву­ко­во­го ис­сле­до­ва­ния, со­став­ля­ет 75−95% с ча­сто­той лож­но­по­ло­жи­тель­ных ре­зуль­та­тов 5−10% [4,5]. Та­ким об­ра­зом, вра­чи вы­нуж­де­ны на­прав­лять до 30% бе­ре­мен­ных жен­щин на про­ве­де­ние до­пол­ни­тель­но­го, ин­ва­зив­но­го ме­то­да ис­сле­до­ва­ния, ко­то­рый по­ми­мо вы­со­кой чув­стви­тель­но­сти име­ет и се­рьез­ные недо­стат­ки.

Ин­ва­зив­ные ди­а­гно­сти­че­ские про­це­ду­ры, та­кие как биоп­сия вор­син хо­ри­о­на и ам­нио­цен­тез, име­ют бо­лее вы­со­кую ди­а­гно­сти­че­скую цен­ность: точ­ность ре­зуль­та­тов ис­сле­до­ва­ния ва­рьи­ру­ет­ся в пре­де­лах от 97,5% до 99,8%. Од­на­ко, про­ве­де­ние дан­ных ин­ва­зив­ных про­це­дур все­гда ас­со­ци­и­ро­ва­но с риском невы­на­ши­ва­ния бе­ре­мен­но­сти [6].

В 1969 го­ду ис­сле­до­ва­те­ли сде­ла­ли на­сто­я­щее от­кры­тие: они впер­вые за­яви­ли о том, что в кро­ви ма­те­ри цир­ку­ли­ру­ют клет­ки пло­да, ко­то­рые тео­ре­ти­че­ски мож­но вы­де­лить и про­ана­ли­зи­ро­вать на на­ли­чие хро­мо­сом­ных па­то­ло­гий [7]. Но­вых под­ход про­из­вел на­сто­я­щую ре­во­лю­цию в ге­не­ти­че­ской ди­а­гно­сти­ке. В кро­ви ма­те­ри бы­ло вы­де­ле­но несколь­ко ти­пов кле­ток пло­да, вклю­чая тро­фоб­ласт, лим­фо­ци­ты, гра­ну­ло­ци­ты, ядер­ные эрит­ро­ци­ты и тром­бо­ци­ты.

Пер­вые по­пыт­ки опре­де­ле­ния ане­уп­ло­дий и три­со­мий пу­тем вы­де­ле­ния из кро­ви ма­те­ри и ана­ли­за кле­ток пло­да бы­ли про­ве­де­ны ме­то­дом флу­о­рес­цент­ной ги­бри­ди­за­ции in situ [8]. Од­на­ко, дан­ный ме­тод имел свои огра­ни­че­ния и не поз­во­лял про­во­дить точ­ный ана­лиз при на­ли­чии неболь­шо­го ко­ли­че­ства вы­де­лен­ных фе­таль­ных кле­ток. На сме­ну это­му ме­то­ду при­шел бо­лее но­вый: Lo et al. (1997) вы­яви­ли, что в кро­ви ма­те­ри воз­мож­но опре­де­ле­ние вне­кле­точ­ной ДНК пло­да, кон­цен­тра­ция ко­то­рой до­сти­га­ет по­ра­зи­тель­но вы­со­ких зна­че­ний в 3,4−6,2%, что в 20−25 раз вы­ше кон­цен­тра­ции кле­точ­ных фрак­ций пло­да в кро­ви ма­те­ри [9,10]. Кро­ме то­го, об­на­ру­жить фе­таль­ную ДНК воз­мож­но в да­же неболь­шом объ­е­ме кро­ви ма­те­ри: до­ста­точ­но об­раз­ца объ­е­мом все­го 10 мл [10]. Дан­ное от­кры­тие про­из­ве­ло на­сто­я­щую ре­во­лю­цию в ме­ди­цине и при­ве­ло к от­кры­тию и мас­со­во­му ис­поль­зо­ва­нию но­вей­ше­го, уни­каль­но­го ди­а­гно­сти­че­ско­го ме­то­да — неин­ва­зив­но­го пре­на­таль­но­го те­сти­ро­ва­ния.

Неин­ва­зив­ное пре­на­таль­ное те­сти­ро­ва­ние — про­рыв в об­ла­сти ди­а­гно­сти­ки хро­мо­сом­ных ано­ма­лий пло­да

Наличие хромосомы y в нипт что это. Смотреть фото Наличие хромосомы y в нипт что это. Смотреть картинку Наличие хромосомы y в нипт что это. Картинка про Наличие хромосомы y в нипт что это. Фото Наличие хромосомы y в нипт что этоНеин­ва­зив­ное пре­на­таль­ное те­сти­ро­ва­ние (НИПТ; Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) — пред­став­ля­ет со­бой но­вей­шую ме­то­ди­ку вы­яв­ле­ния и ана­ли­за вне­кле­точ­ной ДНК пло­да, цир­ку­ли­ру­ю­щей в кро­ви бе­ре­мен­ной жен­щи­ны, с це­лью скри­нин­га и вы­яв­ле­ния три­со­мии по 21 хро­мо­со­ме (син­дром Да­у­на), 13 хро­мо­со­ме (син­дром Па­тау) и 18 хро­мо­со­ме (син­дром Эд­вард­са), а так­же дру­гих ге­не­ти­че­ских ано­ма­лий.

Впер­вые дан­ный ме­тод был при­ме­нен на прак­ти­ке с це­лью скри­нин­га на на­ли­чие син­дро­ма Да­у­на в 2011 го­ду: то­гда ис­сле­до­ва­те­ли про­де­мон­стри­ро­ва­ли, что чув­стви­тель­ность НИПТ до­сти­га­ет 99%, а ча­сто­та лож­но­по­ло­жи­тель­ных ре­зуль­та­тов не пре­вы­ша­ет 0,1% [11]. Дан­ные ис­сле­до­ва­ния не мог­ли не вну­шить по­зи­тив­ные ожи­да­ния от­но­си­тель­но бу­ду­ще­го раз­ви­тия но­во­го на­прав­ле­ния ди­а­гно­сти­ки.

В пе­ри­од с мар­та 2012 го­да по ап­рель 2013 го­да бы­ло про­ве­де­но мас­штаб­ное меж­ду­на­род­ное ис­сле­до­ва­ние, в ко­то­рое бы­ло вклю­че­но 15 841 бе­ре­мен­ных жен­щин в воз­расте от 18 до 48 лет на сро­ке ге­ста­ции от 10 до 14 недель. Всем па­ци­ент­кам вы­пол­ни­ли стан­дарт­ный ком­би­ни­ро­ван­ный скри­нинг (опре­де­ле­ние мар­ке­ров и УЗИ), а так­же НИПТ с це­лью ди­а­гно­сти­ки три­со­мий по 21, 18 и 13 хро­мо­со­мам. Кро­ме то­го, ав­то­ры про­ана­ли­зи­ро­ва­ли ди­а­гно­сти­че­скую цен­ность НИПТ у па­ци­ен­ток в воз­расте до 35 лет, у ко­то­рых риск три­со­мии 21 по ре­зуль­та­там стан­дарт­но­го скри­нин­га был ме­нее 1:270 (низ­кая груп­па рис­ка) [12].

Сре­ди 15 841 бе­ре­мен­но­стей в 68 из них у пло­да име­лись хро­мо­сом­ные ано­ма­лии (в 1 бе­ре­мен­но­сти из 236). Из них: 38 три­со­мий 21, 10 три­со­мий 18, 6 три­со­мий 13 и 3 слу­чая 45, X, 3 мар­кер­ных хро­мо­со­мы, 2 сба­лан­си­ро­ван­ные транс­ло­ка­ции, 2 несба­лан­си­ро­ван­ные транс­ло­ка­ции, 1 де­ле­ция 7p, 1 де­ле­ция/удво­е­ние 5p, 1 1q41 де­ле­ция и 1 изо­хро­мо­со­ма Yp [12].

ПеременнаяСтандартный скринингНИПТ
Все пациенты (n = 15 841)Все пациенты (n = 15 841)Пациенты в возрасте до 35 лет (n = 11 994)Пациенты низкой группы риска (n = 14 957)
Истинно положительный результат3038198
Истинно отрицательный результат14 94915 79411 96914 941
Ложно положительный результат854968
Ложно отрицательный результат8000
Чувствительность (95% ДИ), %78,9
(62,7−90,4)
100
(90,4−100)
100
(82,4−100)
100
(63,1−100)
Специфичность (95% ДИ), %94,6
(94,2−94,9)
99,9
(99,9−100)*
99,9
(99,9−100)
99,9
(99,9−100)
Прогностическая ценность положительного результата (95% ДИ), %3,4
(2,3−4,8)
80,9
(66,7−90,9)*
76,0
(54,9−90,6)
50
(24,7−75,3)
Прогностическая ценность отрицательного результата (95% ДИ), %99,9
(99,9−100)
100
(99,9−100)†
100
(99,9−100)
100
(99,9−100)

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *