Наследственность дискретна что означает
Наследственность дискретна что означает
ДИСКРЕТНОСТЬ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ
Одним из главных достижений Менделя является его экспериментальное доказательство дискретности наследственных факторов, когда каждому признаку соответствует отдельный наследственный фактор (ген). Такой тип наследования позднее был назван моногенным, в отличие от полигенных признаков, определяемых совместным действием n-числа генов. Дискретность проявляется в расхождении двух аллелей одного гена, локализованных в гомологичных хромосомах, в разные гаметы (принцип чистоты гамет). Дискретная локализация генов в разных хромосомах обусловливает их комбинаторику в мейозе, которая выявляется на фенотипическом уровне в соотношении 9:3:3:1 в дигибридном скрещивании. В первой половине XX века были построены первые генетические карты у дрозофилы и кукурузы, подтверждающие дискретность генов в хромосомах.
Менделевские законы наследования после переоткрытия были подтверждены на множестве различных объектов и, в частности, на классическом генетическом объекте – Drosophila melanogaster, который используется как в научных исследованиях, так и на практических занятиях студентов, изучающих генетику. Общее, что объединяет все объекты, на которых можно убедиться в правильности менделевских законов, – диплоидный набор хромосом в соматических клетках, наличие мейоза с образованием гаплоидных гамет и равновероятными комбинациями негомологичных хромосом, взаимодействие аллельных генов по типу доминантности / рецессивности. По законам Менделя наследуются не только нормальные, но и мутантные признаки, в том числе и заболевания у человека.
Оценивая значение работы Г. Менделя для развития науки, выдающийся отечественный генетик Н.В. Тимофеев-Ресовский писал: «Его (Менделя) величие в том, что, зная и учитывая все явления, открытые (его предшественниками), но точно не проанализированные, он так поставил свои опыты и обработал их результаты, что смог дать точный, количественный анализ наследования и перекомбинирования элементарных наследственных признаков в чреде поколений. Из таким образом полученных экспериментальных данных он смог сформулировать вероятностно-статистические и комбинаторные закономерности наследования. В этом Г. Мендель опередил свое время, став пионером истинного внедрения строгого математического мышления в биологии и создал основу быстрого и прекрасного по своей стройности развития генетики в нашем веке».
ЛИТЕРАТУРА
МЕНДЕЛИЗМ
МЕНДЕЛИЗМ — учение о дискретности наследственных факторов, определяющих развитие признаков организмов, и сохранении этих признаков в потомстве. М. как учение о дискретной наследственности, разработанное Г. Менделем и основанное на количественном анализе гибридного скрещивания, характеризует первый этап становления генетики.
Возникновение М. исторически обусловлено изучением межвидового скрещивания растений. Первые представления о закономерностях наследования признаков организмов возникли уже в конце 18 — начале 19 в. В ходе исследования пола у растений нем. ботаник Кельрейтер (Т. G. Kolreuter), англ. садовод Найт (Th. A. Knight), франц. растениеводы Сажрэ (A. Sageret) и Нодан (Ch. Naudin) показали корпускулярную природу «элементарных» наследственных признаков: их свободную перекомбинацию и не исчезновение в последующих после гибридизации поколениях. Однако наследование признаков изучалось ими суммарно, без их разъединения и количественного анализа.
В отличие от своих предшественников, Г. Мендель поставил перед собой задачу учесть все появляющиеся в потомстве гибриды, распределить эти формы по поколениям и установить их численные соотношения. С этой целью в опытах по гибридизации им были использованы два сорта гороха, различавшихся одной или несколькими парами взаимоисключающих признаков (напр., семена гладкие или морщинистые, зеленые или желтые и т. п.).
Предположив, что каждому наследственному фактору соответствует отдельный признак, Г. Мендель установил не только независимость наследственных факторов, но и количественные соотношения определяемых ими признаков во всех поколениях. Скрещивая сорта садового гороха, различающиеся только по окраске семян (желтые и зеленые) — моногибридное скрещивание, — Г. Мендель наблюдал в первом поколении потомство только с желтыми семенами, а во втором поколении, когда растения предоставлены самоопылению, как желтые, так и зеленые семена, отношение к-рых равнялось 3:1. Проведенный Г. Менделем эксперимент по скрещиванию сортов гороха, отличающихся двумя парами признаков — окраской (желтая и зеленая) и формой семян (округлая и морщинистая), показал, что в первом поколении потомства все семена имели желтый цвет и круглую форму. Из этих семян были получены растения, к-рые после самоопыления дали семена второго гибридного поколения, различающиеся как по форме, так и по окраске. Среди 556 семян этого поколения Г. Мендель обнаружил 315 желтых круглых, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых круглых и 32 зеленых морщинистых, что приблизительно соответствует соотношению 9 : 3 : 3 : 1.
Используя буквенную символику (доминантные признаки обозначались заглавными буквами алфавита, рецессивные — строчными), Г. Мендель показал, что наблюдавшиеся в опытах численные отношения могут быть объяснены лишь при следующих допущениях. Во-первых, половые клетки (гаметы) гибридов несут только один наследственный элемент (ген); во-вторых, все возможные типы половых клеток образуются в равных количествах; в-третьих, половые клетки сочетаются с равной вероятностью по законам случая.
Т. о., в результате проведенного Г. Менделем генетического анализа было установлено, что каждый признак является неделимым и самостоятельным, причем имеются признаки доминирующие и рецессивные (исчезающие). Если вести анализ только по одному признаку (моногибридное скрещивание), то обнаруживаются два типа потомков: один с доминантным, другой с рецессивным признаком (в соотношении 3:1); если же учесть генетическую структуру организмов, то можно различить уже три типа потомков: 1 АА (гомозиготные по доминантному признаку), 2 Аа (гетерозиготные), 1 аа (гомозиготные по рецессивному признаку). При дигибрид-ном скрещивании расщепление происходит по обоим признакам, к-рые комбинируются во втором поколении независимо один от другого. Поскольку при расщеплении по каждому признаку возникает два типа потомков в отношении 3:1, то при двух независимо наследуемых признаках во втором поколении появляется четыре типа потомков:
(3 + 1) X (3 + 1) = 9 + 3 + 3 + 1.
Проведя опыты с тригибридным скрещиванием и получив приблизительно такие же результаты, Г. Мендель сделал вывод, что можно предсказывать поведение гибридов, различающихся любым количеством признаков. «Если n,— утверждал он,— число характерных различий у обоих исходных растений, то 3 n есть число членов комбинационного ряда, 4 n — число индивидов, принадлежащих ряду, и 2 n — число соединений, к-рые остаются константными. Так, напр., когда исходные виды различны в 4 признаках, ряд содержит 3 4 — 81 член, 4 4 — 256 индивидов и 2 4 — 16 константных форм; или, что то же, между 256 потомками гибридов существует 81 различное соединение, из которых 16 константны».
Стремясь дать качественное биол, объяснение количественным закономерностям наследования (см. Менделя законы), Г. Мендель обращает внимание на «материальный состав и расположение элементов» в процессе образования половых клеток. Однако из-за недостаточного развития цитологии и физиологии он не смог детально описать механизм гаметогенеза.
Г. Мендель опередил науку своего времени в том, что, во-первых, наметил различие между генотипом и фенотипом посредством введения понятий «внешний признак» и его «задаток», находящийся в половой клетке; во-вторых, через гипотезу чистоты гамет предвосхитил суть редукционного деления; в-третьих, заложил теоретический фундамент принципиально нового воззрения на характер наследования, т. е. открыл самую яркую страницу в концепции корпускулярной природы наследственности, пришедшей на смену взглядам на слитный и промежуточный характер наследования; в-четвертых, разработал строгий, основанный на вероятностно-статистическом типе мышления экспериментальный метод исследования сложнейших явлений живого.
Опыты Г. Менделя могли бы существенно помочь в генетическом обосновании эволюционной теории Дарвина, против к-рой именно в этом ее аспекте высказал свои возражения в 1867 г. Дженкинс (Jenkins). Их суть сводилась к тому, что, поскольку наследственность является «слитной», признак одного из родителей в последующих поколениях должен иметь вначале промежуточный характер, затем в быстро убывающей прогрессии идти к полному исчезновению, а это означает, что он не может стать объектом естественного отбора. Исследования Г. Менделя убедительно свидетельствуют о несостоятельности этой гипотезы. К. А. Тимирязев писал: «. самым важным результатом в этом смысле является, конечно, тот факт, что признаки не сливаются. а сохраняются неизменными, распределяясь между различными потомками. Кошмар Дженкинса, испортивший столько крови Дарвину, рассеивается без следа. Таким образом, менделизм. устраняет самое опасное возражение, которое, по словам самого Дарвина, когда-либо было сделано его теории» (К. А. Тимирязев. Избранные сочинения, т. IV, М., 1949, стр. 257, 258). Однако результаты исследований, осуществленных Г. Менделем, не были известны Ч. Дарвину, а сообщения Г. Менделя о них, изложенные в его письмах к Негели в 1866—1873 гг., не получили оценки, адекватной их значению.
Биологии нужно было пройти длительный путь, чтобы воспринять открытие Г. Менделя и осознать его биол, значение. Этому способствовали многочисленные попытки умозрительного подхода к истолкованию природы наследственности посредством выделения ее элементарных единиц. Здесь можно упомянуть временную гипотезу пангенезиса Ч. Дарвина, согласно к-рой наследственную основу организма составляют геммулы, выделяющиеся всеми клетками и концентрирующиеся в воспроизводительных органах; статико-динамическую концепцию уравновешивания англ. философа Спенсера (Н. Spencer) с его физиологическими единицами — неотъемлемой частью воспроизводительных и соматических клеток; механо-физиологическую теорию нем. ботаника Негели (С. W. Nageli), по к-рой организм как бы делится на трофоплазму (плазма соматических клеток) и идиоплазму, передачу наследственных свойств к-рой обеспечивают мицеллы, находящиеся в половых клетках; зародышевую плазму А. Вейсмаиа, расположенную в ядерной субстанции половых клеток и заключающую в себе комплекс биофор с детерминантами, к-рые составляют наследственные задатки, распределенные в хромосомах.
Становление М. характеризуется не только открытием Г. Менделя, хотя этим фактически раскрывается его суть, но также и переоткрытием законов Менделя Чермаком (E.Tschermak), Корренсом (К. Correns) и de Фрисом в 1900 г., что было подготовлено развитием биологии в целом. Большие успехи были достигнуты в изучении ядра и особенно таких морфол, образований, как хромосомы; было выяснено их поведение и распределение при созревании половых клеток и оплодотворении; установлена видовая специфичность хромосом в количественном и качественном отношении; создано учение об индивидуальных особенностях и преемственности строения хромосом при размножении клеток. Именно на этом фоне и происходит переоткрытие законов Менделя, знаменуя собой начало формирования экспериментальной генетики как особой научной дисциплины. Однако фундаментальность М. как генетического учения осознается в полной мере много позже, лишь в результате всестороннего обоснования хромосомной теории наследственности (см. Морганизм) и синтетической теории эволюции (см. Дарвинизм). Переоткрытие законов Менделя не только подтвердило и развило на новой экспериментальной основе его выводы и метод, но и привело в действие фактические и теоретические результаты науки, полученные независимо от работ Г. Менделя. Эти работы были втянуты в тот специфический идейный спор, вокруг к-рого вращалась теоретическая мысль на рубеже 19 и 20 вв. в поисках путей в решении загадки наследственности и изменчивости. В связи с преобладанием в биологии антидарвинистских взглядов, у многих ученых законы Менделя получили интерпретацию, подчиненную общим задачам и теоретическим потребностям этого направления. Так, идеи X. де Фриса о мозаичности и неизменности видовых признаков между двумя мутациями, распространенные на наследственный фактор (ген), привели к тому, что преувеличенное еще Г. Менделем и, в особенности А. Вейсманом представление об устойчивости этого фактора и его независимости от внешней среды трасформировалось, в частности в работах англ. биолога Бейтсона (W. Bateson) и голландского ботаника Лотси (J. Lotsy), в тезис о его абсолютной неизменности. Бейтсон, предложивший название новой науки «генетика», связал тезис о постоянстве наследственного фактора с учением о мутациях, к-рые трактовались им как результат «выпадения» этого фактора. Его присутствие или отсутствие рассматривалось Бейтсоном в качестве решающей причины видовой специфичности живых систем и той фактической основы, к-рая определяла всю его антидарвинистскую концепцию, означавшую, по существу, отрицание эволюции. Лотси усугубил это ложное представление неодарвинизма и раннего мутационизма, считая, что эволюция возможна и при постоянстве видов, что она связана с перекомбинацией неизменной наследственной субстанции в процессе скрещивания.
С этим связана общая для М. гиперболизация значения гибридизационных процессов в эволюции, приводившая к неоправданному противопоставлению односторонне трактуемого учения Менделя дарвинизму. Характерно, что это сопровождалось также известной абсолютизацией тех методов экспериментирования, к-рые были предложены Г. Менделем и его последователями.
В сущности, лишь гибридологический анализ, сравнительное исследование расщепления признаков на уровне целостного организма и косвенное суждение о действии наследственных факторов (генов), а также количественный анализ, не сопровождавшийся, как правило, качественной интерпретацией генетических процессов, составляли методол. основу М. Однако использование только этих методов — при всем их выдающемся значении — не могло дать полного решения основных проблем генетики. Поэтому последующее развитие генетического эксперимента было связано с поисками новых методов, позволяющих перейти от чисто количественного исследования процессов наследственности и изменчивости к качественному.
М. явился первым этапом генетики, однако этапом, сыгравшим революционную роль в биологии. Г. Мендель доказал, что наследственные факторы имеют дискретную природу, а их переход от поколения к поколению определяется вариационно-статистическими закономерностями.
Фундаментальный характер М. был подчеркнут выдающимся советским генетиком Н. И. Вавиловым, к-рый писал: «Учение Менделя и его дальнейшее развитие представляет одну из блестящих глав в современной биологии. Остававшееся почти полвека в тени, это учение в новых условиях осветило и продолжает освещать огромную область фактов; оно стимулировало беспредельное накопление фактического материала в биологии, в то же время оно привело к крупнейшим обобщениям, одинаково затрагивающим как растительные, так и животные организмы, в том числе и человека» (Н. И. Вавилов, Избр. труды, т. 5,1965, с. 338). В определенный период развития советской науки, в частности после августовской (1948) сессии ВАСХНИЛ, М. был ошибочно оценен как идеалистическое и метафизическое учение. Дальнейшее развитие науки полностью подтвердило правильность основных положений учения Г. Менделя. Т. о. М. имеет основополагающее значение в теории селекции и в генетике человека (см. Генетика, Медицинская генетика, Наследственность).
Библиография: Богданов Е.А. Менделизм или теория скрещивания, М., 1914; Бочков Н. П. Генетика человека, с. 112, М., 1978; Г а й с и н о в и ч А. Е. Зарождение генетики, М., 1967, библиогр.; Д у-б и н и н Н. П. Общая генетика, М., 1976; Корренс К. Новые законы наследственности, пер. с нем,. М., 1913; Левон-т и н Р. Генетические основы эволюции, пер. с англ., с. 20 и др.. М.. 1978; II e н-н e т Р. К. Менделизм, пер. с англ., М.— Л., 1930; Фролов И.Т. Генетика и диалектика, М., 1968; Фролов И. Т. и Пастушный С. А. Менделизм и философские проблемы современной генетики, М., 1976, библиогр.; В a t es on W. Mendel’s principles of heredity, Cambridge, 1930; FoliaMendeliana (c 1966); Ford E. B. Mendelisrn and evolution, L.—N. Y., 1960; Plate L. Vererbungslehre, Bd 1, Jena, 1932.
И. Т. Фролов, С. А. Пастушный.
Что такое наследственность?
Сможет ли в семье кареглазых родителей родиться голубоглазый малыш? Чтобы не гадать на кофейной гуще, достаточно подробнее изучить особенности наследственности генов. Что такое наследственность, как сочетание генов может повлиять на характер и внешность ребенка — попытаемся разобраться в основах генетики вместе.
Что такое наследственность
Наследственность — это умение организма передавать потомкам собственные признаки и особенности развития или свойство быть похожим на родителей. Например, ребенок может перенять определенные черты характера, внешности, задатки, тип обмена веществ и заболевания родителей — любые признаки, характерные для данного биологического вида. Все это возможно благодаря молекулам ДНК — генетическому материалу клеточных организмов. В то же время каждый отдельный индивид всегда имеет и собственные отличительные признаки и особенности.
Краткая история генетики — науки о наследственности
Сейчас благодаря развитию генетики мы знаем главные качества наследственности, можем разобраться в ее свойствах и закономерностях.
Виды генетики
Генетику человека разделяют на несколько разделов:
Виды наследственности
Ядерная или хромосомная наследственность человека
Этот вид наследственности связан с передачей наследственных признаков, расположенных в хромосомах ядра.
Критерии типов ядерной наследственности:
Цитоплазматическая или нехромосомная наследственность
Эта наследственность осуществляется с помощью молекул ДНК, находящихся вне хромосом, в пластидах и митохондриях.
Наследственность и заболевания
Часто вместе с чертами характера и особенностями внешности детям от родителей передаются и многие заболевания. Вероятность развития болезни у ребенка увеличивается, если наследуется от обоих родителей. А избежать этого стало возможно благодаря специальным генетическим исследованиям. Все генетические заболевания разделяют на следующие группы:
Таким образом, факторы окружающей среды могут послужить триггерами, а вовлеченные гены могут повысить шанс человека заболеть. Сюда относится большинство психических заболеваний.
Что такое наследственность человека. Как работают наши гены?
Валентина Гнетецкая врач-генетик, заведующая отделением пренатальной диагностики Центра планирования семьи и репродукции г. Москвы
Почему мы похожи на родителей и лицом, и характером? Откуда берутся болезни и почему какие-то из них становятся семейными? Что из наших особенностей передается по наследству детям? Слово специалисту-генетику.
Как работает наследственность?
Могут ли родители-брюнеты родить ребенка-блондина?
Из чего складывается наше «наследство»?
Во всем ли похожи близнецы?
Да, теоретически однояйцовым близнецам достается одинаковое генетическое «наследство», потому что они родились в результате деления одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. На деле же развиваться они будут по-разному, в зависимости от условий окружающей среды, которые способны влиять на то, как проявятся наши генетические признаки. Двойняшки или двуяйцовые близнецы, родившиеся от оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами, похожи друг на друга не больше, чем обычные родные братья и сестры.
Какая группа крови будет у ребенка?
Передается ли по наследству характер?
Многие признаки человека зависят от нескольких генов. К тому же некоторые из них, например, свойства характера или интеллектуальные способности, нельзя объяснить только правилами наследования. Подумайте сами, на протяжении всей жизни человека на него помимо наследственности влияет еще и среда, в которой он живет. Именно от нее зависит, проявятся ли наши задатки, и если да, то каким образом. А вот некоторые болезни, для которых характерны расстройства поведения, передаются по наследству (например, склонность к депрессии, или случаи задержки умственного развития, связанные с больной Х-хромосомой).
Случай «царской болезни»
Составление родословной пациента очень помогает врачам-генетикам в работе. Вот одна из таких историй.
Наследуем ли мы здоровье наших родителей?
Гены, которые мы получили от наших родных, играют в этом вопросе решающую роль. Дальше все зависит от образа и условий жизни, ведь именно от них зависит. проявятся ли заложенные в нас генетические признаки, в том числе предрасположенность к болезням. Будем надеяться, что в ближайшем будущем специалисты получат возможность определять генетическую предрасположенность людей к разным болезням это направление называется доклинической медициной). тогда о слабых сторонах своего организма мы будем знать с рождения.
Можно ли как-то узнать о предрасположенности к болезням?
Если в семье есть наследственные болезни, по составленной родословной доктор определит, каким образом они передаются в семье и какова вероятность, что эти нарушения достанутся будущему малышу. Когда риск наследования генетической патологии оказывается высоким, врач расскажет о том, что можно предпринять, чтобы вовремя ее обнаружить. Речь идет о разнообразных методах обследования до зачатия и во время беременности.
Откуда появляются генетические «поломки»?
Клетки нашего организма постоянно делятся, чтобы на смену старым и умершим пришли новые. Каждый раз при образовании новой клетки наследственный материал, заключенный в ДНК, копируется. При копировании часто происходят ошибки (мутации): или теряется фрагмент ДНК, или один из ее участков копируется неправильно. Клетки нашего иммунитета находят эти поломки и устраняют их. Когда этого не происходит, мутантные клетки при последующем делении передают ошибочную информацию своим дочерним клеткам. Такие ошибки могут быть причиной генетических болезней и онкологических опухолей в организме «хозяина», а мутации в половых клетках (сперматозоидах и яйцеклетках) могут передаваться детям.
К счастью, предусмотрительная природа создала по две копии генов (все хромосомы, за исключением половых хромосом у мужчин, как мы помним, парные). Если мутация произошла в одном рецессивном гене, ничего страшного не случится. Генетическая болезнь начнется, если он «встретит» второй точно такой же ген или «поломка» произойдет в доминантном гене.
Почему некоторые болезни встречаются только у мальчиков?
Если мутация происходит в Х-хромосоме у женщины, она станет носительницей генетической болезни. К сожалению, если у нее родится мальчик, существует 50%-ная вероятность, что он унаследует именно «поломанную» хромосому, ведь у женщин есть 2 копии Х-хромосомы (XX), у мужчин же она одна (ХУ), и получают они ее от мамы. Например, в случае с гемофилией (нарушение свертываемости крови) носителем мутации, а она происходит в одной из Х-хромосом, являются женщины. Получив ее от мамы, мальчик заболеет, а девочка будет здорова, но унаследует этот генный дефект и может передать его своим детям.
Наука не стоит на месте, и современные методы генетической диагностики позволяют определить не только пол будущего малыша, но и то, получит ли он дефектный ген, то есть заболеет ли мальчик и станет ли носительницей девочка. Это направление называется пренатальной диагностикой и уже с 8-й недели беременности специалисты смогут дать ответ на эти вопросы.
Зачем нам нужны все эти знания?
Во всем мире уже давно принято говорить о планировании беременности. Родители, готовясь к зачатию, должны пройти полное медицинское обследование, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового малыша надо с визита к врачу-генетику: он составит родословную, исследует кариотип обоих родителей и определит, не входит ли их семья в группу риска. А с помощью современных методов пренатальной диагностики можно исключить большую часть врожденной и наследственной патологии у будущего малыша еще во время беременности. Специалистам важно исключить в первую очередь хромосомные болезни: синдром Дауна (наличие лишней 21-й хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы). Если в семье были случаи генетических болезней, таких, как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия.
Дюшенна, муковисцидоз, будущим родителям стоит запастись терпением и продолжить обследование.
Словарь
Врожденный. Не то же самое, что наследственный или генетический. Пороки развития, аномалии и болезни, которые вызывают у будущего ребенка вирусы (например, краснухи, токсоплазмоза), или гормональные нарушения (сахарный диабет) могут появиться у малыша уже к моменту рождения. Генетические или наследственные болезни, «записанные» в ДНК клеток, являются лишь одной из форм врожденных.
Ген. Частичка ДНК, отвечающая за передачу наследственных признаков.
Доминантный. Так называется генетический признак, который проявляется, подавляя информацию другого признака на парной хромосоме.
Кариотип. Так называется карта хромосом человека.
Мутация. Изменение частички ДНК, то есть гена, которое вызывает появление нового признака (болезни, например).
Рецессивный. Вариант наследственного признака, который проявляется, только если на парной хромосоме есть точно такой же признак.
Хромосома. Носитель генетической информации, расположенный в ядре каждой клетки человека.