Кабинет пд для беременных что
Кабинет пд для беременных что это
Пренатальная диагностика наследственных и хромосомных заболеваний
В настоящее время одним из самых приоритетных направлений в медицинской генетике является пренатальная диагностика (ПД) наследственных и врожденных заболеваний. Каждый врач должен иметь представление об этом направлении. В задачи ПД входят: (1) выявление у плода тяжелой наследственной или врожденной патологии; (2) выработка рекомендаций по тактике ведения беременности; (3) медико-генетическое прогнозирование будущего потомства; (4) помощь в проведении новорожденным своевременных профилактических и лечебных мероприятий.
Для непосредственной оценки состояния плода наиболее эффективным и общедоступным методом является ультразвуковое исследование (УЗИ), позволяющее оценивать анатомическое развитие плода. ВПР при УЗИ выявляется более чем в 90% случаев. В настоящее время рекомендуется проведение УЗИ 3 раза – в 10-14, 19-22 и 32-34 недели беременности. При первом УЗИ определяется точный срок беременности, размеры плода, наличие грубых пороков развития. На этом сроке можно выявить анэнцефалию, отсутствие конечностей и другие грубые аномалии развития. Считается, что почти все анатомические дефекты плода формируются уже к 18-22 неделям. Обследование на этом сроке в высшей степени ответственно. При обнаружении ВПР у плода беременная должна быть направлена в медико-генетический центр, где работают высоко квалифицированные специалисты по ВПР у плода. Данные УЗИ в 32-34 недели беременности имеют значение для тактики ведения родов, указывая положение плода и т.д.
Несмотря на высокую разрешающую способность УЗИ, для большинства наследственных болезней этот метод диагностики оказывается неэффективен и используется инвазивная (от латинского слова invasio – проникновение) ПД. Инвазивная ПД основана на получении и анализе биологического материала плода – биоптата хориональной оболочки (метод хорионбиопсии), плаценты – плацентоцентез, амниотической жидкости –амниоцентез и крови из пуповины плода – кордоцентез. С диагностической целью хорионбиопсию проводят с 10 по 14 недели беременности, плацентоцентез или амниоцентез – с 14 по 20, кордоцентез – с 20 недели. Получение плодного материала заключается в следующем. Под контролем ультразвукового сканирования оператор специальной иглой, закрепленной в датчике-фиксаторе, через брюшную стенку проникает в хорион, плаценту, амниотическую полость или в пупочную вену и отсасывает (аспирирует) небольшое количество материала плода. Характер процедуры зависит от срока беременности. При хорион- или плацентобиопсии оператор аспирирует в иглу 15-20 мг ворсинок плодного места или хориона, амниотической жидкости получают не более 10 мл и крови – 1-1,5 мл. Этого материала вполне достаточно для проведения всех необходимых цитогенетических, молекулярных, биохимических и серологических исследований.
Самой распространенной причиной рождения детей с ВПР или с поражением легочной, сосудисто-сердечной и других систем является наличие у беременной внутриутробных инфекций бактериального, а чаще вирусного происхождения. По данным ИАГ им. Д. О. Отта РАМН частота генитального хламидиоза у беременных женщин составляет 25%. Риск передачи инфекции ребенку равен 40-70%. Примерно 6-7% новорожденных оказывается инфицированными хламидиями. Это ведет за собой поражение легких (воспаление легких), сердца (воспаление сердечной мышцы, так называемый миокардит), головного и спинного мозга (менингоэнцефалит) и т.д. Очень серьезным осложнением менингоэнцефалита может быть детский церебральный паралич и/или эпилептическая болезнь. Хотя и редко, но влекут за собой рождение ребенка с серьезными поражениями нервной системы цитомегаловирусная и токсоплазменная инфекции. Поэтому женщина, предполагающая стать матерью, непременно должна обследоваться на наличие генитальных инфекций и при их обнаружении проходить соответствующее лечение.
Большую угрозу для здоровья будущего ребенка представляет краснуха. Если женщина перенесла это вирусное заболевание в первом триместре беременности, то риск рождения у нее ребенка с поражением слуха (глухотой), зрения (катарактой) и сердца (врожденным пороком) – так называемой триадой Грэгга – составляет 50%. Этот риск хотя и уменьшается, но остается достаточно высоким в случае заболевания женщины на более поздних сроках беременности (25% – во втором и 7-10% – в третьем триместре беременности). Практически всегда при этом наблюдается поражение головного мозга и отставание психического развития ребенка.
Известно, что все люди делятся на две группы в отношении резус-принадлежности. 85% — резус положительные Rh(+), то есть имеют в крови белок, называемый резус-фактором. Остальные 15% его не имеют и являются резус-отрицательными – Rh(-). В том случае, если у резус-отрицательной женщины муж резус-положительный, то с вероятностью 25-50% и ребенок окажется с положительной резус-принадлежностью, то есть возникнет резус-конфликт между плодом и матерью. В главе 2.4 мы уже подробно писали об этиологии, патогенезе и профилактике резус-конфликта.
Каждая женщина с отрицательным резус-фактором должна знать о существовании противорезусного гама-глобулина. Применение этого препарата при резус-положительном плоде предотвращает формирование резусных антител в крови матери и далее гемолитической анемии у плода. Последнее вызывает развитие билирубиновой энцефалопатии с формированием у ребенка детского церебрального паралича с развитием эпилептиформноподобных судорог и глубокого отставания психического развития. Каждая женщина с отрицательной резус-принадлежностью должна знать о существовании анти-Д-иммуноглобулина, а также должна быть информирована специалистом (врачом-генетиком или гинекологом) о показании и методе применения этого препарата в своем конкретном случае. Напомним еще раз, что будущие родители должны знать свою группу крови по Rh и АВ0 системам. Женщина с Rh(-) непременно должна обсудить с врачом-генетиком проблемы профилактики рождения ребенка с ВПР.
В настоящее время во всем мире и у нас в стране проводится ПД хромосомных и некоторых моногенных заболеваний, причем только в тех семьях, в которых риск рождения больных детей заведомо повышен. Чаще всего, это те семьи, в которых уже имеется ребенок с тяжелым наследственным заболеванием. В этом случае целью ПД является предотвращение повторного рождения больного ребенка.
Пренатальная диагностика хромосомных болезней
ПД хромосомных болезней может проводиться на любом сроке беременности по анализу кариотипа плода. С возрастом беременной резко увеличивается риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Повышен этот риск и у юных физиологически незрелых беременных. Если у женщин в возрасте до 30 лет вероятность рождения ребенка с хромосомной болезнью составляет, в среднем, 1 на 1000, то среди 40-летних женщин этот риск возрастает почти в 8 раз. Поэтому возраст беременной женщины является показанием для проведения ПД хромосомных болезней у плода. В развитых странах такая диагностика проводится всем женщинам старше 35-38 лет. Иногда причина рождения ребенка с хромосомной болезнью связана с присутствием сбалансированной хромосомной перестройки (транслокации) у одного из родителей больного. В этом случае при каждой беременности сохраняется высокий риск рождения больного ребенка, достигающий 10%, если сбалансированная транслокация присутствует у матери, и около 3% — при наличии хромосомной перестройки у отца. В подобных семьях обязательно рекомендуется проводить ПД хромосомных болезней плода и, в первую очередь, синдрома Дауна.
Мы уже упоминали, что частота синдрома Дауна составляет 1 на 700 новорожденных. При нормальном кариотипе родителей повторный риск иметь ребенка с синдромом Дауна у женщин, находящихся в возрасте от 20 до 30 лет невелик и, обычно, не превышает 1%, к 35 годам он увеличивается в два раза, а затем и в большее количество раз. Несмотря на это, наибольшее количество больных с синдромом Дауна рождается у женщин, находящихся в оптимальном детородном возрасте, так как доля женщин, решающихся завести ребенка в возрасте старше 35 лет, а тем более, старше 40 лет относительно невелика. Поэтому усилия многих специалистов были направлены на разработку простых и безопасных диагностических тестов, позволяющих отбирать для проведения ПД те семьи, в которых риск рождения детей с хромосомной патологией повышен.
И такие тесты были найдены, хотя все они не доказывают наличие хромосомной патологии у плода, а лишь могут служить показаниями для проведения инвазивной ПД. Оказалось, что плоды с синдромом Дауна характеризуются некоторыми морфологическими особенностями (такими как отсутствие назальной косточки и утолщение воротникового пространства), которые могут быть выявлены при проведении УЗИ на сроке 10-13 недель беременности. Кроме того, при подобной патологии плода в крови беременной женщины могут наблюдаться количественные изменения некоторых белков. Мы уже писали об этом в предыдущей главе. Добавим только, что в первом триместре информативным является ассоциированный с беременностью белок-А, а на сроке 15-18 недель упоминавшийся выше АФП и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ).
Таким образом, при проведении в указанные выше сроки массовых УЗИ и соответствующих биохимических скринингов беременных женщин можно выявить до 90% плодов с болезнью Дауна. У нас в стране подобные обследования избирательно проводятся только в некоторых крупных городах, в первую очередь в Москве и Санкт-Петербурге. Для точного расчета риска синдрома Дауна по показателям указанных выше белков в крови беременной разработаны и широко применяются специальные компьютерные программы. При риске хромосомной патологии 0,5% и выше рекомендуется применение инвазивной ПД с целью кариотипирования плода.
Таким образом, показаниями для проведения инвазивной ПД хромосомных болезней являются следующие: (1) возраст беременной 35 лет и старше; (2) наличие при предыдущей беременности ребенка (или плода) с хромосомной болезнью; (3) наличие у кого-либо из супругов или их родственников сбалансированных хромосомных перестроек; (4) наличие в предыдущей беременности ребенка (или плода) с множественными ВПР, у таких плодов более чем в 13% случаев встречаются хромосомные аномалии; (5) наличие ультразвуковых маркеров хромосомных болезней у плода; (6) риск у плода хромосомной патологии, в первую очередь болезни Дауна 0,5% и выше по результатам исследования маркерных сывороточных белков в крови матери; (7) применение женщиной или ее супругом фармакологических препаратов цитостатического действия или курсов рентгенотерапии незадолго до наступления беременности.
Пренатальная диагностика моногенных болезней
Многие моногенные заболевания относятся к классу тяжелых неизлечимых болезней, и потому предотвращение рождения больных детей с использованием ПД является единственным методом их профилактики. Если в семье уже имеется больной с моногенной патологией, то чаще всего при всех последующих беременностях будет сохраняться высокий риск повторного рождения больного ребенка. Этот риск определяется типом наследования заболевания и рассчитывается врачом-генетиком. Многие доминантные заболевания развиваются только у взрослых и даже на 4-5-ом десятилетии жизни. В этих случаях вопрос о необходимости проведения ПД не является однозначным и в значительной степени зависит от тяжести течения патологии и сроков ее дебюта.
Основным универсальным методом ПД моногенных заболеваний является молекулярно-генетическое тестирование или ДНК-диагностика мутаций у плода. Перед проведением ПД необходимо обследование каждого из родителей, а также больного ребенка в семье (если он имеется) с целью молекулярной идентификации мутаций и определения возможности и условий проведения ПД. Для проведения ДНК-диагностики достаточно получения от 1 до 5 мл венозной крови от каждого из обследуемых членов семьи. Подобный анализ лучше всего проводить до наступления беременности с тем, чтобы оптимизировать конкретную тактику инвазивной ПД. После этого семья может планировать свою беременность. Заметим, что при некоторых наследственных заболеваниях, таких, в первую очередь, как муковисцидоз и фенилкетонурия, в качестве материала для молекулярной идентификации мутаций у больного и его родителей могут быть использованы высушенные на фильтровальной бумаге пятна крови. В настоящее время у нас в стране проводится ПД более 60 наследственных заболеваний.
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний
Разработка методов генетики соматических клеток, молекулярной биологии, цитогенетических и биохимических методов сделала возможным получение, размножение и всестороннее изучение клеточного материала развивающегося плода с целью более ранней диагностики наследственной патологии у человека.
В связи с отсутствием в настоящее время действенных методов лечения, тяжелым поражением здоровья при многих наследственных заболеваниях их ранняя диагностика дает возможность предупредить появление потомства с наследственным нарушением путем прерывания беременности, а иногда начать лечение сразу после рождения или даже в пренатальном периоде.
Получение материала развивающегося внутриутробно организма осуществляют разными способами.
Одним из них является амниоцентез, с помощью которого на 15—16-й неделе беременности получают амниотическую жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых (рис. 6.34, А).
Забираемый при амниоцентезе материал используют для биохимических, цитогенетических и молекулярно-биологических исследований. Цитогенетическими методами определяют пол плода и выявляют хромосомные и геномные мутации.
Изучение амниотической жидкости и клеток плода с помощью биохимических методов позволяет обнаружить дефект белковых продуктов генов, однако не дает возможности определять локализацию мутаций в структурной или регуляторной части генома. Важную роль в выявлении наследственных заболеваний и точной локализации повреждения наследственного материала плода играет использование ДНК-зондов.
Рис.6.34. Методы получения материала для пренатальной диагностики. А —амниоцентез (пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку); Б—биопсия ворсин хориона (проникновение в матку через влагалище и шейку матки):
1—амниотическая жидкость, 2—плацента, 3—матка, 4—лобковое сращение, 5— влагалище, б—шейка, 7—крестец, 8—зеркало, 9—канюля, 10—хорион
В настоящее время с помощью амниоцентеза диагностируются все хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам.
С начала 80-х гг.XX в. стало возможным использование для целей медикогенетического диагностирования материала биопсии ворсин хориона. В отличие от амниоцентеза это исследование проводят в первой трети беременности, что позволяет при наличии показаний прерывать ее в более ранние сроки (рис. 6.34, Б).
Кроме амниоцентеза и исследования клеток ворсин хориона применяют и другие способы пренатальной диагностики. Для диагностики таких заболеваний, какгемоглобинопатия, используют пункцию сосудов плода с получением клеток его крови.
Методы фетоскопии и ультразвуковых исследований позволяют определять пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения.
Пренатальная диагностика должна проводиться до 20—22-й недели беременности, когда плод еще нежизнеспособен после ее прерывания.
Прерывание беременности в более поздние сроки может привести к рождению живого ребенка и быть опасным для организма матери. Прерывание беременности всегда проводится только с согласия родителей.
Так как многие методы пренатального обследования плода не являются абсолютно безвредными, а кроме того, они трудоемки и дорогостоящи, показания к такому обследованию должны быть обоснованы.
Пренатальное обследование плода проводят в случаях: 1) обнаружения структурных перестроек хромосом (транслокаций) у одного из родителей; 2) при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания; 3) при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей; 4) при возрасте матери старше 35 лет, что прогрессивно повышает вероятность рождения у нее потомства с наследственной патологией; 5) при привычных выкидышах, вызывающих подозрение на несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам; 6) при наличии в семье детей с врожденными пороками развития.
Благодаря разработке способов пренатальной диагностики удается сократить число рождающихся с наследственными заболеваниями.
Что такое генетика?
Все будущие родители, безусловно, хотят, чтобы их дети родились и выросли здоровыми и полноценными.
Однако это не всегда возможно. Существует ряд болезней, передающихся по наследству – генетических заболеваний. И не всегда мы сами знаем, что больны и передаем хворь по наследству. Поэтому о медико-генетическом обследовании стоит позаботиться еще до зачатия ребенка и до его рождения.
Прежде всего, нужно сказать несколько слов о генетике – это наука о наследственности. Каждую семью, которая сознательно планирует беременность, волнует вопрос здоровья будущего ребенка.
Поэтому все чаще будущие родители обращаются к врачам за консультацией по поводу генетических заболеваний. Медико-генетическое консультирование и методы пренатальной диагностики помогают предотвратить тяжелые наследственные заболевания у детей. Группы генетического риска. Существует такое понятие, как группы генетического риска – это категории людей, имеющих высокий риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями.
В эти группы включены родители, имеющие наследственные семейные заболевания, кровнородственные браки (яркий тому пример – королевские династии), будущие матери с плохим анамнезом (повторные выкидыши, рождение мертвого ребенка, замершие беременности и бесплодные женщины без установленной медицинской причины), а также женщины старше 35 лет и мужчины в возрасте старше 40 лет.
Кроме того, в группу риска попадают будущие родители, испытавшие на себе воздействие неблагоприятных факторов, как то радиация, длительный контакт с вредными химическими веществами, а также женщины, употребляющие в период зачатия лекарства с тератогенными свойствами (вызывающими уродства плода).
Всем будущим родителям, попавшим в группу риска, назначают дополнительные генетические тесты, чтобы избежать передачи болезни по наследству. Остальные проходят обследование по желанию.
Для медико-генетического консультирования нужно предоставить врачу обеих семей будущих родителей. Врач изучит условия, которые могут быть потенциально опасными для будущего малыша: заболевания будущих родителей, используемые ими лекарственные препараты, условия жизни, экологию и профессии для исключения воздействия возможного неблагоприятного фактора.
Для консультации придется немного подготовиться: вспомнить и записать, какими заболеваниями страдали все ваши родственники, были ли в семье случаи бесплодия, многократных выкидышей, рождения мертвых детей или с пороками развития. Очень важно знать, не было ли среди родственников психических заболеваний или кровнородственных браков. Помимо этого на прием к генетику нужно взять медицинские карты обоих родителей и результаты обследований.
Врач изучит всю информацию о будущих родителях и, если понадобится, назначит дополнительные тесты. Это может быть биохимический анализ крови, заключения специалистов – терапевта, эндокринолога и невропатолога, однако, некоторым могут потребоваться и более серьезные обследования, например, исследование кариотипа, то есть количества и качества хромосом будущих родителей.
В некоторых странах уже в сейчас всем молодым супругам предлагают заблаговременно исследовать свой кариотип, с целью выявить наличие возможных хромосомных перестроек.
Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение нездорового ребенка.
Генетические исследования во время беременности
С момента обнаружения беременности будущая мать становится на учет, а ее акушер-гинеколог обязательно спрашивает о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о том, как протекает нынешняя беременность.
Бывает и так, что уже на этом этапе женщину направляют на консультацию к генетику. В эту группу попадают женщины, у которых уже родился ребенок с пороками развития или хромосомной патологией, а также при наличии хромосомных перестроек у одного из родителей и если возраст беременной больше 35 лет.
В этих случаях консультация генетика проводится на сроках беременности до 9 недель. Если будущая мать принимала тератогены, сильнодействующие лекарства, алкоголь и наркотики менее, чем за 3 месяца до беременности, то обследование генетиком проводится на сроках до 12 недель.
Существуют также и плановые профилактические обследования беременных.
Например, уже на сроках 11-13 недель при ультразвуковом исследовании (УЗИ) можно диагностировать некоторые пороки развития и выявить изменения, которые могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода.
В частности, наличие утолщения воротниковой зоны у плода в 11-13 недель беременности может сопровождать такие хромосомные нарушения, как синдром Дауна.
Беременным с положительными результатами УЗИ будет проведено более тщательное обследование с использованием инвазивных методов, которые позволяют получить клетки из будущей плаценты и точно определить хромосомный набор будущего ребенка.
Второе плановое УЗИ во время беременности проводится на сроках 20-22 недели, когда уже становится возможным определить большинство отклонений в развитии лица, конечностей и внутренних органов плода.
В 30-32 недели беременности с помощью УЗИ можно выявить задержку развития плода и оценить состояние кровотока.
Кроме того, на сроках 10-13 и 16-20 недель нужно сдать анализы на гормоны для исследования уровня биохимических маркеров в крови будущей матери. Уровень протеина, связанного с беременностью, и хорионического гонадотропина определяют в 10-13 недель беременности, а уровень альфафетопротеина и хорионического гонадотропина – в 16-20 недель.
При получении результатов, выходящих за пределы референсных (нормальных) значений, потребуется дополнительная консультация генетика.
Инфекции во время беременности
Кроме пациентов, находящихся в группе генетического риска, в нее также попадают будущие матери, перенесшие вирусные инфекции во время беременности. Одним из самых опасных заболеваний для беременных является краснуха, которая вызывает серьезные патологии плода, как то порок сердца, снижение слуха, зрения, а также задержки умственного и физического развития.
При заболевании краснухой в период до 12 недель беременности риск появления патологии у ребенка составляет 70-80%.
Помимо краснухи, серьезные патологии могут вызывать токсоплазмоз, цитомегаловирус, герпес и др. При остром течении инфекционного заболевания, особенно в первом триместре беременности, вирусы способны поражать будущего ребенка.
Обследование на внутриутробные инфекции необходимо проводить еще до зачатия или же в первые дни беременности, когда еще есть шанс предотвратить их негативное влияние на плод.
Но в любом случае, консультация генетика больной будущей матери будет необходима.
Перинатальная диагностика
Перинатальная диагностика представляет внутриутробное обследование плода, направленное на выявление у него наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют два вида перинатальной диагностики: неинвазивные и инвазивные методы.
Если неинвазивные методы абсолютно безопасны (УЗИ, биохимия крови) для матери и для будущего ребенка, то инвазивные методы предполагают некоторое «вторжение» в полость матки, с целью взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода.
Это позволяет исключить такие патологии как синдромы Дауна, Эдварса и другие не менее опасные генетические заболевания.
• биопсия хориона – получение клеток из будущей плаценты с помощью пункции через переднюю брюшную стенку;
• амниоцентез – взятие амниотической жидкости на сроках 16–24 недели беременности (самый безопасный метод, т. к. риск возникновения осложнений не превышает 1%);
• плацентоцентез (взятие для исследования пробы клеток плаценты, содержащие клетки плода, риск возникновения осложнений – 3-4%);
• кордоцентез (пункция пуповины плода и забор пуповинной крови).
Все эти процедуры связаны с риском осложнений, поэтому проводятся они по очень строгим показаниям врача.
Помимо пациентов из группы генетического риска, инвазивным методам обследования будут подвергнуты беременные женщины в случае высокого риска.
Порядок проведения в первом триместре беременности пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка на территории Приморского края
проведения в первом триместре беременности пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка на территории Приморского края
1. Пренатальный скрининг в период с 11 до 13 недель гестации проводится всем беременным женщинам, являющимся жителями Приморского края и подданными РФ, обратившимся за медицинским наблюдением по беременности (при первой явке беременной после 13 недель гестации УЗИ проводится в ближайшие сроки).
2. Пренатальный скрининг состоит из следующих этапов:
2.1. Ультразвуковое исследование (УЗИ) выполняется по единому протоколу специалистами, прошедшими специальную подготовку на проведение экспертного ультразвукового скринингового обследования (выявление основных маркеров хромосомных аномалий).
2.2. Определение в крови беременной концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода, связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человеческого, с последующим расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.
2.3. Консультирование беременных группы риска врачом генетиком, повторном выполнении УЗИ на аппарате экспертного класса и проведение инвазивных методов обследования для исключения хромосомной патологии.
3. Ультразвуковое исследование пренатального скрининга:
· КМГК ГАУЗ «ККЦ СВМП»
· КГБУЗ «Владивостокский клинический родильный дом №3»
· КГБУЗ «Владивостокский клинический родильный дом №2»
· КГБУЗ «Владивостокский родильный дом №4»
· КГБУЗ «Владивостокский родильный дом №1»
· ГБУЗ «Приморская краевая клиническая больница №1»
· КГБУЗ «Арсеньевская городская больница»
· КГБУЗ «Артемовский родильный дом»
· КГБУЗ «Дальнегорская центральная городская больница»
· КГБУЗ «Дальнереченская центральная городская больница»
· КГБУЗ «Лесозаводская центральная городская больница»
· КГБУЗ «Находкинская городская больница»
· КГБУЗ «Партизанская городская больница №1»
· КГБУЗ «Спасская городская больница»
· КГБУЗ «Уссурийская центральная городская больница».
3.2. УЗИ плода 2-го уровня с целью уточнения выявленных отклонений в развитии плода выполняется в КМГК ГАУЗ «ККЦ СВМП».
5. В КМГК по результатам ультразвукового и биохимического скрининга производится расчет комбинированного риска рождения ребенка с хромосомной патологией.
6. При подтверждении высокого риска рождения ребенка с хромосомной патологией, КМГК в течение суток информирует медицинскую организацию, наблюдающую женщину по беременности, о результате исследования по телефону и/или электронной почте.
7. При получении извещения о наличии высокого риска рождения ребенка с врожденной патологией, медицинская организация в течение суток доставляет беременную в КМГК для дальнейшего обследования и проведения инвазивного обследования.
8. Ультразвуковое обследование при сроке беременности 20-21 недели проводится в следующих учреждениях:
· КМГК ГАУЗ «ККЦ СВМП»
· КГБУЗ «Владивостокский клинический родильный дом №3»
· КГБУЗ «Владивостокский клинический родильный дом №2»
· КГБУЗ «Владивостокский родильный дом №4»
· КГБУЗ «Владивостокский родильный дом №1»
· ГБУЗ «Приморская краевая клиническая больница №1»
· КГБУЗ «Арсеньевская городская больница»
· КГБУЗ «Артемовский родильный дом»
· КГБУЗ «Дальнегорская центральная городская больница»
· КГБУЗ «Дальнереченская центральная городская больница»
· КГБУЗ «Лесозаводская центральная городская больница»
· КГБУЗ «Находкинская городская больница»
· КГБУЗ «Партизанская городская больница №1»
· КГБУЗ «Спасская городская больница»
· КГБУЗ «Уссурийская центральная городская больница».
9. При сроке беременности 32-34 недели скрининговое ультразвуковое исследование плода и допплеровское исследование маточно-плацентарно-плодового кровотока (по показаниям) проводится в следующих учреждениях:
· КМГК ГАУЗ «ККЦ СВМП»
· КГБУЗ «Владивостокский клинический родильный дом №3»
· КГБУЗ «Владивостокский клинический родильный дом №2»
· КГБУЗ «Владивостокский родильный дом №4»
· КГБУЗ «Владивостокский родильный дом №1»
· ГБУЗ «Приморская краевая клиническая больница №1»
· КГБУЗ «Арсеньевская городская больница»
· КГБУЗ «Артемовский родильный дом»
· КГБУЗ «Дальнегорская центральная городская больница»
· КГБУЗ «Дальнереченская центральная городская больница»
· КГБУЗ «Лесозаводская центральная городская больница»
· КГБУЗ «Находкинская городская больница»
· КГБУЗ «Партизанская городская больница №1»
· КГБУЗ «Спасская городская больница»
· КГБУЗ «Уссурийская центральная городская больница».
Приложение к приказу ДЗ ПК от_________№_______
направления беременных на ультразвуковой и биохимический скрининг в первом триместре беременности в рамках выполнения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка на территории Приморского края
1.Схема маршрутизации беременных женщин на ультразвуковой и биохимический скрининг. Пациенты направляются:
· Артемовский городской округ, Надеждинский, Шкотовский районы – в КГБУЗ «Артемовский родильный дом»;
· Арсеньевский городской округ, Анучинский, Чугуевский, Яковлевский районы – в КГБУЗ «Арсеньевская городская больница»;
· Дальнегорский городской округ, Кавалеровский, Ольгинский, Тернейский районы – в Дальнегорская центральная городская больница;
· Дальнереченский городской округ, Красноармейский, Пожарский районы – в Дальнереченской центральной городской больнице;
· Лесозаводский городской округ, Кировский район – в КГБУЗ «Лесозаводская центральная городская больница»;
· Находкинский городской округ, Лазовский район – в КГБУЗ «Находкинская городская больница»;
· Партизанский городской округ, Лазовский, Партизанский районы – в КГБУЗ «Партизанская городская больница №1»;
· Спасский городской округ, Спасский, Черниговский районы – в КГБУЗ «Спасская городская больница»;
· Уссурийский городской округ, Михайловский, Октябрьский, Пограничный, Ханкайский, Хорольский районы – в КГБУЗ «Уссурийская центральная городская больница;
3. Беременной женщине при направлении на ультразвуковой и биохимический скрининг выдается направление установленной формы (приложение № 8).
4. Взятие крови для биохимического этапа пренатальной диагностики проводится в день ультразвукового исследования в учреждении, проводящем ультразвуковой скрининг.
5. В случае отказа беременной от пренатальной диагностики, берется письменный отказ от исследования, с обязательным информированием женщины о возможных негативных последствиях для плода.
Приложение к приказу ДЗ ПК от_________№_______
забора крови для проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития плода в 11-13 недель беременности
Кровь забирается натощак или через три часа после еды в объеме 5 мл в сухую чистую пробирку без консерванта в день выполнения УЗИ (КТР плода на момент забора должен быть не менее 45мм и не более 84мм).
Затем кровь необходимо отцентрифугировать и отобрать сыворотку в одноразовую пробирку «Эпендорф». Допускается замораживание сыворотки.
Повторное замораживание сывороток запрещено. Хранение замороженной сыворотки допускается не более 3 дней.
Транспортировка замороженной сыворотки осуществляется только в термоконтейнере.
Информацию по вопросам приобретения расходных материалов, обеспечивающих правильное проведение биохимического скрининга, можно получить у зав. КМГК Воронина Сергея Владимировича, телефон: (423)242-84-92.
Приложение к приказу ДЗ ПК от_________№_______
о межрайонном кабинете пренатальной (дородовой) диагностики
нарушений развития ребенка
1. Кабинет пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка (КПД) организуется на функциональной основе в учреждениях государственной системы здравоохранения Приморского края на основании приказа главного врача.
2. Главный врач осуществляет контроль над работой КПД, утверждает его штатное расписание в пределах установленного фонда оплаты заработной платы лечебно-профилактического учреждения, решает вопросы материального снабжения; обеспечивает своевременное представление в вышестоящие органы текущих и годовых отчетов о работе КПД.
3.1. Реализация комплекса организационных и медицинских мероприятий по своевременному пренатальному выявлению пороков развития у ребенка, профилактике рождения детей с летальными и тяжелыми пороками развития в Приморском крае.
3.2. Проведение экспертного пренатального ультразвукового скрининга в сроки 11-13 и 20-21 недели гестации у беременных женщин, проживающих на территории Приморского края.
3.3. Проведение забора крови у беременных женщин в сроки 11-13 недель гестации для биохимического пренатального скрининга материнских сывороточных маркеров хромосомной патологии у плода РАРР-А и В-ХГЧ.
3.4. Проведение регистрации, в том числе электронной, беременных женщин, прошедших скрининговое обследование.
3.5. Контроль результатов биохимического пренатального скрининга материнских сывороточных маркеров РАРР-А и В-ХГЧ.
3.6. Своевременное информирование беременных группы высокого риска при подозрении на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии у плода, и направление на консультирование и подтверждающую диагностику в КМГК ГАУЗ «ККЦ СВМП».
Приложение к приказу ДЗ ПК от_________№_______
о специалисте кабинета пренатальной (дородовой)
диагностики нарушений развития ребенка
2. В своей работе специалист руководствуется положениями приказа Минздрава РФ «О совершенствовании службы лучевой диагностики».
3. Основной задачей специалиста кабинета пренатальной ультразвуковой диагностики является реализация мероприятий, направленных на проведение высококвалифицированной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития плода в учреждениях государственной системы здравоохранения Приморского края.
4. В соответствии с основной задачей специалист кабинета пренатальной диагностики:
— проводит экспертные ультразвуковые исследования на предмет раннего выявления нарушений внутриутробного развития плода, при необходимости, определяет алгоритм дополнительного обследования беременных женщин в специализированных медицинских учреждениях Приморского края;
— оказывает консультативную помощь лечебно-профилактическим учреждениям по вопросам использования ультразвуковых исследований для диагностики внутриутробной патологии у плода;
— осуществляет свою деятельность во взаимодействии с главным внештатным специалистом по медицинской генетике и пренатальной диагностике департамента здравоохранения Приморского края, в том числе, вносит предложения по вопросам улучшения работы кабинета пренатальной диагностики;
— осваивает и внедряет в практику новые методы диагностики нарушений внутриутробного развития плода;
— ведет медицинскую и другую необходимую документацию, касающуюся количественных и качественных показателей работы кабинета пренатальной диагностики;
— обеспечивает сохранность и технически грамотную эксплуатацию медицинской техники в кабинете пренатальной диагностики;
— принимает участие в клинико-анатомических разборах сложных случаев диагностики нарушений внутриутробного развития плода;
— повышает в установленном порядке свою профессиональную квалификацию;
— принимает участие в совещаниях, научно-практических конференциях и семинарах, на которых рассматриваются вопросы работы кабинета пренатальной ультразвуковой диагностики.
Приложение к приказу ДЗ ПК от_________№_______
Стандартный талон-направление
Данные о пациентке
(заполняются в женской консультации, кабинете)
Первый день последней менструации:
Этническая группа белая; черная; азиатка; восточная азия; другое
Курение: да нет
Инсулинзависимый диабет: да нет
Индукция овуляции: да нет
Зачатие: естественное; ЭКО; инсеминация спермой мужа; инсеминация донорская;
GIFT; ICSI
если ЭКО, то укажите: замороженная яйцеклетка; донорская яйцеклетка; донорский эмбрион
Хромосомные аномалии предыдущего плода или ребенка: трисомия 21; трисомия 18; трисомия 13
Данные об обследовании
(заполняются в кабинете ПД)
Многоплодная беременность: да нет
Хориальность: монохориальная; дихориальная
Плод 1 КТР (мм) ТВП (мм) НК : есть нет Гипоплазия НК: да нет ЧСС уд. в мин.
Лицевой угол (град.) Кровоток в ВП: нарушен не нарушен ТК регургитация: да нет
Плод 2 КТР (мм) ТВП (мм) НК : есть нет Гипоплазия НК: да нет ЧСС уд. в мин.
Лицевой угол (град.) Кровоток в ВП: нарушен не нарушен ТК регургитация: да нет
Плод 3 КТР (мм) ТВП (мм) НК : есть нет Гипоплазия НК: да нет ЧСС уд. в мин.
Лицевой угол (град.) Кровоток в ВП: нарушен не нарушен ТК регургитация: да нет
Место для наклейки со штрих-кодом
ФИО и подпись медсестры ОК ПД:
Штамп межрайонного кабинета ПД
Примечание: 1.Все пункты подлежат обязательному заполнению.
2.Талон из кабинета ПД передается в лабораторию биохимического скрининга вместе с образцом крови беременной для внесения необходимых данных в расчет индивидуального риска и учета случаев ПД.
Приложение к приказу ДЗ ПК от_________№_______
Рекомендуемые штатные нормативы кабинета пренатальной диагностики нарушений внутриутробного развития ребенка
Руководитель кабинета пренатальной диагностики – врач-эксперт ультразвуковой диагностики
Врач-эксперт ультразвуковой диагностики
Рекомендуемый табель оснащения кабинета пренатальной диагностики нарушений внутриутробного развития ребенка
Наименование медицинской техники и офисного оборудования
Аппарат УЗИ экспертного или высокого класса с набором датчиков
Холодильник стационарный для хранения биологических проб
Сумка-холодильник для транспортировки биологических проб
Телефон-факс с междугородной связью
*Примечание: расчет штатных должностей и медицинского оборудования производится согласно нормативным требованиям.
Приложение к приказу ДЗ ПК от_________№_______
НА ПРЕНАТАЛЬНУЮ ДИАГНОСТИКУ
В ПЕРВОМ ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ
ФИО_________________________________________ направляется в КМГК ГАУЗ «ККЦ СВМП» (/37, тел. регистратуры 242-84-57, 242-98-83) или в межрайонный кабинет пренатальной диагностики КГБУЗ_______________________________________________________________на экспертное УЗИ и биохимический скрининг первого триместра беременности.
Срок беременности ________________(определяется от первого дня последней менструации).
Приложение к приказу ДЗ ПК от_________№_______
Сведения о реализации мероприятий по проведению пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка
Учреждение здравоохранения _________________________________________________________________________________________
Количество экспертных УЗИ в кабинетах пренатальной диагностики
Количество исследований крови, сделанных в лаборатории КМГК ККЦСВМП на маркеры ВПР, ХА
Количество инвазивных манипуляций у беременных женщин при подозрении на хромосомную патологию у плода
Количество женщин, у которых беременность была прервана по медицинским показаниям в связи с выявленными ВПР и ХА у плода
Количество детей, рожденных в акушерских стационарах Приморского края с ВПР и ХА
Приложение к приказу ДЗ ПК от_________№_______
о проведении пренатального скрининга у беременных Приморского края
1. Скрининг проводится для плодов с врожденными пороками развития (ВПР), моногенными и хромосомными отклонениями.
2. Скрининг является комбинированным (УЗИ плода, биохимическое исследование, компьютерный расчет степени риска).
3. Уровень охвата скринингом не менее 95% беременных.
4. Организация скрининга определена в «Порядке проведения скрининга».
5. В каждой из территорий Приморского края приказом по учреждению назначается координатор пренатального скрининга, отвечающий за его проведение в соответствии с п. 4.
6. При наличии на территории нескольких ЛПУ, осуществляющих наблюдение беременных, в каждом из ЛПУ, назначается ответственный по проведению пренатального скрининга, непосредственно подчиненный координатору.
7. Организационно-методическое руководство и контроль за реализацией пренатального скрининга, возложено на главного внештатного специалиста по медицинской генетике ДЗ ПК и КМГК ГАУЗ «ККЦСВМП».
8. Ответственность за правильность и своевременность организации скрининга несут руководители ЛПУ всех форм собственности, осуществляющие наблюдение беременных и обследование в рамках пренатального скрининга.
Порядок проведения скрининга
1. Перед началом реализации скрининга на территории проводится не менее двух рабочих совещаний на базе КМГК ГАУЗ «ККЦСВМП» для организации всех этапов пренатального скрининга в соответствии с положением.
2. УЗИ исследование плода проводится специалистом, имеющим специализация по УЗИ в акушерстве гинекологии и сертификат FMF.
3. Обучение специалистов УЗД, не имеющих необходимой подготовки, проводится на центральных базах, ГОУ Росздрава «ВГМА», других учреждениях, имеющих необходимую клиническую базу и преподавательский состав.
4. Срок окончания обучения врачей УЗД уже осуществляющих пренатальную диагностику – до 30.06.2013 г.
5. УЗИ плода 1-го уровня проводятся в кабинетах УЗИ ЛПУ перечисленных в п.17 (кроме КМГК ГАУЗ «ККЦ СВМП»).
6. УЗИ плода 2-го уровня проводятся врачами УЗД КМГК ГАУЗ «ККЦ СВМП».
7. УЗИ плода 1-го уровня проводятся только на УЗ-сканерах высокого и экспертного класса.
8. УЗИ плода 2-го уровня проводится только на УЗ-сканерах экспертного класса.
9. Биохимический скрининг проводится врачами лабораторными генетиками КМГК ГАУЗ «ККЦСВМП», имеющими необходимую подготовку по проведению исследований биохимических маркеров патологии плода.
10. Исследование сывороточных маркеров проводится на анализаторе для определения материнских сывороточных маркеров хромосомных аномалий методом 2-й метки или высокофлюоресцентной метки, с компьютерной программой, рассчитывающей индивидуальный риск хромосомных аномалий в комбинации ультразвуковых и биохимических маркеров и проводящей внешний контроль качества исследований и реагентах с коэффициентом вариации не превышающем 4,0.
11. Инвазивная пренатальная диагностика проводится врачами акушерами-гинекологами КМГК, имеющими подготовку по забору плодного материала: хориона, плаценты, амниотических вод, крови плода.
12. Цитогенетическое и молекулярно-генетические исследования проводятся сертифицированными специалистами КМГК, имеющими подготовку по исследованию хромосомного набора плода и ПЦР-анализа.
13. Цитогенетическое исследования плодного материала проводится на оборудовании с высокой степенью разрешения и оснащенном компьютерной программой обработки изображения и сортировки хромосом.
14. Молекулярно-генетические исследования плодного материала проводятся на сканере с определением не менее 5 наиболее часто встречающихся анеуплоидий (13, 18, 21 Х, У хромосомы) и 9-ти микроделеционных синдромов.
15. Беременной проводится УЗИ плода в 11-13 недель беременности для:
· установления точного срока беременности
· выявления ВПР плода
· измерения не менее двух маркеров хромосомных отклонений – размера ТВП и назальной кости
· оценки других маркеров хромосомных отклонений (фронто-максилярный угол, трикуспидальная регургитация, кровоток в венозном потоке и др.) при наличии необходимой квалификации специалиста и уровня оборудования.
16. УЗИ плода в 11-13 недель беременности проводится в учреждениях здравоохранения в соответствии с приложением №2 данного приказа.
17. Забор крови для исследования сывороточных маркеров патологии плода проводится:
· в 11-13 недель в день проведения УЗИ плода;
· строго натощак, в течение трех дней не должно быть приема препаратов, кроме назначенных по жизненным показаниям;
· в объеме 5 мл в одноразовую вакуумную пробирку для биохимических исследований;
· кровь не должна быть гемолизированной.
18. При заборе крови в процедурном кабинете ЛПУ должно быть «Направление на пренатальный скрининг».
19. «Направление», раздел «данные о пациенте» заполняется только печатными буквами врачом акушером-гинекологом женской консультации, который направляет беременную на скрининг.
20. «Направление», раздел «данные об обследовании», заполняет врач УЗД, проводивший УЗИ плода.
21. Направление, раздел «биохимический скрининг», заполняется медсестрой, осуществлявшей забор крови у беременной.
22. Доставка образца крови с «Направлением» производится работником ЛПУ, где был выполнен забор крови в течение не более 24 часов после забора, не замораживая, с соблюдением температурного режима +2 – + 8 градусов.
23. Прием образцов крови осуществляется в кабинете № 000 ГАУЗ «ККЦ СВМП» в рабочие дни с 8.00 до 14.00, в остальное время дежурным врачом-лаборантом через приемное отделение ГАУЗ «ККЦ СВМП».
24. В КМГК в срок до 72 часов после получения врачом-лабораторным генетиком КМГК, проводится исследование образца крови на сывороточные маркеры РАРР-а и св. ХГЧ.
25. После проведения исследования в КМГК проводится компьютерный расчет степени риска патологии, заключение забирает сотрудник ЛПУ, где наблюдается беременная
26. В случае высокого риска хромосомных отклонений у плода, беременная направляется акушером-гинекологом по месту жительства на консультацию врача-генетика для решения вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики (ИПД).
27. В случае согласия беременной на инвазивную пренатальную диагностику врач акушер-гинеколог по месту жительства проводит необходимое дообследование беременной (Приложение 1) и дает направление на ИПД.
28. При отсутствии противопоказаний и полном обследовании беременной, при ее согласии, проводится ИПД в амбулаторных условиях КМГК ГАУЗ «ККЦСВМП».
· Биопсия хориона (цитогенетическое, молекулярно-генетическое исследование, исследование ДНК на наличие моногенных заболеваний) в 9-13 недель беременности.
· Плацентоцентез (цитогенетическое, молекулярно-генетическое исследование, исследование ДНК на наличие моногенных заболеваний) в 14-16 недель беременности.
· Амниоцентез (молекулярно-генетическое исследование, исследование ДНК на наличие моногенных заболеваний), (*цитогенетическое исследование по необходимости в дальнейшем при кордоцентезе) – с 16 недель беременности.
· Кордоцентез (цитогенетическое, исследование ДНК на наличие моногенных заболеваний), амниоцентез (молекулярно-генетическое исследование) в 21-26 недель беременности.
30. В случае выявления хромосомных отклонений или моногенного заболевания у плода, проводится заседание пренатального консилиума по определению тактики ведения беременной в ГАУЗ «ККЦ СВМП».
31. При тяжелой, некоррегируемой хромосомной патологии или моногенном заболевании, после получения заключения пренатального консилиума, беременная по собственному решению имеет право на направление в роддом для прерывания беременности по медицинским показаниям.
32. Для уточнения и верификации диагноза проводится патологоанатомическое вскрытие плода, копия протокола вскрытия отправляется в КМГК.
33. При выявлении ВПР плода при проведении УЗИ плода 1-го уровня беременная направляется cito в ГАУЗ «ККЦ СВМП» на УЗИ плода 2-го уровня для уточнения заключения о состоянии плода.
34. На каждый случай ВПР плода заполняется экстренное извещение, направляемое врачом УЗД, выявившим ВПР, врачу акушеру-гинекологу, наблюдающего беременную по месту жительств и в КМГК.
35. В случае ВПР плода, проводится заседание пренатального консилиума по определению тактики ведения беременной в ГАУЗ «ККЦ СВМП»
36. При тяжелой, инвалидизирующей, некоррегируемой патологии плода, после получения заключения пренатального консилиума беременная по собственному решению имеет право на направление в роддом для прерывания беременности по медицинским показаниям.
37. Для уточнения и верификации диагноза проводится патологоанатомическое вскрытие плода, копия протокола вскрытия отправляется в КМГК.
38. По каждому случаю поздней диагностики ВПР плода проводится клинический разбор с участием руководителя акушерско-гинекологической службы региона, врача акушера-гинеколога наблюдавшего беременную, врача УЗД, проводившего исследование и не выявившего ВПР, специалистов КМГК.
39. Клинические разборы проводятся в последнюю среду каждого месяца на базе КМГК, по адресу, /37.
40. До 15 января следующего за отчетным годом, координатор пренатального скрининга предоставляет в КМГК аналитическую записку о проведении пренатального скрининга на территории (включая анализ не диагностированной патологии и отказы от пренатального скрининга).
41. До 15 февраля следующего за отчетным годом главным внештатным специалистом по медицинской генетике ДЗ ПК проводится анализ организации пренатального скрининга в Приморском крае. Результаты анализа с выводами и предложениями по улучшению организации предоставляются в ДЗ ПК.
42. В случае отказа беременной от одного или нескольких мероприятий пренатального скрининга, беременной заполняется информированный отказ от проведения пренатального скрининга, с указанием причины отказа.