Как понять что ребенок вялый в 1 месяц

Синдром вялого ребенка

Синдром вялого ребенка – врожденная мышечная гипотония любого генеза. Термин объединяет группу заболеваний различной этиологии, каждое из которых проявляется снижением мышечного тонуса, чаще с рождения. Также могут отмечаться расстройства глотания и дыхания, судорожный синдром и нарушения сознания. Синдром вялого ребенка диагностируется по характерной позе пациента, требует инструментального подтверждения мышечной гипотонии. С целью выяснения этиологии синдрома проводится МРТ-диагностика, лабораторное обследование, генетическое картирование и другие исследования. Лечение патогенетическое и симптоматическое, применяются нейрометаболические средства, ИВЛ.

Общие сведения

Синдром вялого ребенка не является самостоятельной нозологией, однако его выделение оказалось необходимым в практической медицине, поскольку комплекс проводимых терапевтических мероприятий при мышечном гипотонусе различной этиологии часто идентичен. Термин предложен в 1958 году американским невропатологом Гринфилдом, хотя случаи врожденной мышечной гипотонии описывались еще в начале XX века. Полиэтиологическая природа состояния делает синдром вялого ребенка одной из наиболее актуальных проблем педиатрии. На сегодняшний день известно более 80 нозологических форм, одним из симптомов которых является прогрессивное снижение мышечного тонуса. Подавляющее большинство этих заболеваний имеют неблагоприятное течение, обеспечивая в целом высокий показатель летальности.

Причины синдрома вялого ребенка

Выделяют мышечную гипотонию центрального и периферического генеза. В первом случае синдром вялого ребенка является следствием поражения на уровне центральной и периферической нервной системы, от головного и спинного мозга до периферических нервов. Примерами заболеваний служат сепсис и менингит, внутриутробные инфекции и наследственные хромосомные заболевания, органические ацидурии и другие генетические нарушения метаболизма. Периферическая мышечная гипотония связана с повреждением миоцитов, как правило, системным. Речь идет о врожденных мышечных дистрофиях и миопатиях. Ярким примером заболеваний данной группы является спинальная мышечная атрофия Верднинга-Гоффмана.

Существует классификация причин синдрома вялого ребенка, согласно которой заболевание может иметь неврологическую и соматическую этиологию. Очевидно, что к первой группе причин относятся все неврологические патологии как центральной нервной системы, так и периферических нервов. Из соматических нозологий, вызывающих мышечную гипотонию в раннем возрасте, можно выделить метаболические нарушения, внутриутробные инфекции и сепсис новорожденных, врожденные пороки сердца, алиментарные расстройства и т. д. Таким образом, синдром вялого ребенка может быть связан с различными состояниями, которые приводят к нарушению регуляции мышечного тонуса на любом уровне нервной системы.

Симптомы синдрома вялого ребенка

Чаще всего снижение мышечного тонуса наблюдается в первые дни после рождения, иногда – в первые часы. Симптоматика зависит от конкретного заболевания, вызвавшего гипотонию, при этом имеются общие признаки синдрома вялого ребенка. Мышечная гипотония проявляется в характерной позе ребенка, так называемой позе «лягушки», при которой ноги широко разведены и согнуты в коленях, а стопы развернуты друг к другу подошвенной стороной. Во время осмотра отмечается чрезмерная подвижность в суставах, обусловленная снижением сопротивления мышц. Иногда мышечный тонус остается повышенным в дистальных отделах конечностей, при общей гипотонии кулачки малыша сжаты.

Сопутствующая симптоматика синдрома вялого ребенка различается в зависимости от причины и уровня поражения нервной системы. При травматическом и инфекционном повреждении головного мозга мышечная гипотония может сопровождаться нарушениями сознания и судорогами. При этом снижение мышечного тонуса, как правило, является временным и вскоре сменяется гипертонусом. При мышечных дистрофиях и врожденных миопатиях мышечная гипотония, наоборот, прогрессирует. Со временем слабость отмечается не только в мышцах конечностей, но и в дыхательных мышцах и мышцах, участвующих в глотании. Ребенок начинает испытывать трудности с приемом пищи, возможна одышка и приступы апноэ.

Диагностика и лечение синдрома вялого ребенка

Синдром вялого ребенка можно заподозрить уже в первые часы после рождения во время планового осмотра педиатром. Характерная поза и внешний вид описаны выше. Наряду с внешним осмотром проводятся неврологические пробы, такие, как тракция за ручки в положении лежа, горизонтальное и вертикальное подвешивание. Голова ребенка при этом свисает, тонус в руках и ногах визуально снижен. Электронейромиография дает возможность обнаружить синдром вялого ребенка периферического генеза. МРТ позволяет выявить атрофию в некоторых отделах головного мозга. Лабораторная диагностика исключает инфекционные причины. Также обязательно обследование сердца. Генетическое картирование проводится с целью подтверждения хромосомных патологий, к которым относится синдром Дауна и наследственные метаболические нарушения.

Специфической терапии не разработано. Положительный эффект может оказывать применение энерготоников и нейрометаболических препаратов, однако улучшение состояния незначительное и временное. Часто требуется кислородная поддержка, используется ИВЛ. Большинство заболеваний, представленных в клинике синдромом вялого ребенка, прогрессируют быстро или медленно, но их течение, как правило, необратимо. В связи с этим прогноз неблагоприятный. Высока смертность в первые месяцы и годы жизни. Летальные исходы часто связаны со слабостью дыхательных мышц, а также с проявлениями основного заболевания – септическими осложнениями, метаболическими расстройствами и др.

Источник

Когда ребенку до года нужно срочно вызывать врача?

При каких симптомах у малыша до года надо срочно вызывать неотложку: памятка для мамы

Марина Нароган врач-неонатолог, доктор медицинских наук

Каждая молодая мама в первый год жизни малыша испытывает особую тревогу за его здоровье. Но ей не всегда «удобно» обратиться к педиатру: вдруг все страхи напрасны? Поговорим о тех ситуациях, когда грудничку совершенно необходима медицинская помощь.

Первый год жизни — это особый период, он характеризуется незрелостью всех органов и систем, интенсивным физическим и психическим развитием ребенка, особенностью режима дня и питания, а также наличием многих возрастных состояний, которые связаны с приспособлением организма к внеутробной жизни и интенсивным ростом. В связи с этими особенностями заболевания у детей первого года жизни часто протекают не так, как у взрослых, да и сказать о том, «что и где болит», маленький ребенок не может. Нередко даже опытный детский врач при первом осмотре не всегда сможет точно установить причину недомогания ребенка и оценить последующее развитие болезни. Поэтому не случайно за состоянием детей первого года жизни ведется динамическое наблюдение, заболевший ребенок осматривается врачом ежедневно, а при необходимости — чаще.

В любом случае, когда мама сомневается в состоянии ребенка, когда у нее возникают вопросы об уходе, кормлении, режиме, лечении, лучше не ждать, а посоветоваться с врачом. Если с ребенком не происходит ничего опасного — врач успокоит маму, а если нужна врачебная помощь — то она будет оказана вовремя.

Высокая температура

Детям первого года жизни свойствен высокий обмен веществ, что ведет к некоторому повышению температуры тела по сравнению со взрослыми. Температура, измеренная в подмышечной области, у грудничков может достигать 37,3°С в норме. Иногда умеренное повышение температуры наблюдается при перегревании ребенка, в таком случае освобождения от лишней одежды и дополнительного питья достаточно для ее нормализации. При температуре выше 37,5°С малыша до 1 года обязательно должен осмотреть педиатр. Повышение температуры выше 38,5°С требует срочной медицинской помощи и жаропонижающих средств, так как такая температура неблагоприятна для работы всех систем организма и опасна в плане развития фебрильных судорог, Особенно неблагоприятна «бледная лихорадка», когда при высокой температуре у малыша — бледная кожа, холодные ручки и ножки. В этом случае сосуды кожи спазмированы, не происходит отдача тепла в окружающую среду и возникает перегрев внутренних органов. При «бледной лихорадке» физические методы охлаждения тела противопоказаны. Малышу нужно обязательно дать жаропонижающий препарат и согреть его: растереть холодные конечности, надеть шерстяные носки и варежки, дать теплое питье.

Сильный крик

Длительный сильный крик у младенца является поводом для вызова врача. Такой крик может быть симптомом боли (головная боль, кишечная колика, боли в животе, недомогание при каком-либо инфекционном заболевании), а также симптомом резкого возбуждения центральной нервной системы. В любом случае нужно оказать медицинскую помощь ребенку.

Резкая вялость

Резкая вялость ребенка, которая сопровождается отсутствием сосания, является поводом для немедленного вызова врача. Причины возникновения такого состояния могут быть разные. Так, это может быть симптомом гормональных нарушений (надпочечниковой недостаточности). Вялость появляется при развитии тяжелых инфекционных заболеваний за счет токсического влияния микробов-возбудителей и продуктов воспаления. Одной из очень опасных инфекций с развитием вялости у младенцев является менингит (воспаление оболочек мозга). Резкая вялость также может свидетельствовать о каком-либо повреждении нервной системы. Могут быть и другие серьезные причины.

К проявлениям ОРВИ (острой респираторной вирусной инфекции) у грудничков относятся насморк, кашель/повышение температуры, симптомы интоксикации: ухудшение самочувствия, беспокойство, вялость, плохой аппетит, срыгивания, иногда — жидкий стул и боли в животе (малыш плачет, сучит ножками, начинает сосать и бросает), Эти явления могут быть выражены в разной степени.

При появлении симптомов ОРВИ у грудничка необходимо сразу же начинать лечение: ни в коем случае нельзя «запускать» болезнь, так как неадекватное лечение ОРВИ часто ведет к развитию осложнений (наиболее часто — к развитию бактериальных поражений бронхов, легких (пневмонии), среднего уха (отита) и других органов). Поэтому грудничка, у которого появились симптомы ОРВИ, должен обязательно осмотреть педиатр. Врач оценит состояние ребенка, назначит лечение и будет наблюдать малыша до выздоровления.

Если ребенок беспокоится во сне. крутит головкой, а во время сосания начинает плакать — то это могут быть симптомы воспаления среднего уха (отита). При сосании малыш плачет потому, что глотание усиливает боль в ухе. В таком случае нужно обязательно показать ребенка ЛОР-врачу.

Диарея

Появление частого жидкого стула у грудничка является поводом для вызова педиатра. Чем меньше ребенок, тем быстрее у него могут развиваться опасные для жизни симптомы обезвоживания организма. Симптомами обезвоживания являются: сухость слизистых оболочек, снижение эластичности кожи, потеря веса, уменьшение мочеотделения. При невозможности возмещения жидкости с питьем требуется внутривенное введение растворов в условиях стационара. Ситуация будет усугубляться при наличии рвоты и повышении температуры тела. Появление этого комплекса симптомов требует срочной медицинской помощи.

Цианоз

Появление цианоза (синюшности) лица, конечностей или всего тела является симптомом гипоксии (недостатка кислорода).

Цианоз у младенцев может появляться при различных заболеваниях. Со стороны дыхательной системы это может быть аспирация (попадание в дыхательные пути инородных масс — молока, питания, инородного тела), пневмония (воспаление легких), брон-хиопит (воспаление бронхиол — мелких бронхов), врожденные пороки развития бронхов и легких. Цианозом проявляются заболевания сердечно-сосудистой системы — врожденные пороки сердца, миокардит (воспаление мышцы сердца), нарушения ритма сердца. Цианоз может быть симптомом патологии центральной нервной системы и тяжелых инфекционных заболеваний. Цианоз также сопровождает апноэ (остановку дыхания), связанную с патологией дыхательной или центральной нервной системы.

Появление цианоза — серьезно и требует срочного осмотра врачом.

Одышка

Одышка — затрудненное дыхание с участием вспомогательной мускулатуры. У детей первых месяцев жизни частота дыханий составляет 40-60 в минуту, к 1 году она постепенно снижается до 30-35 в минуту. Появление более частого, шумного, затрудненного дыхания с втяжением межреберий, яремной ямки или грудины на вдохе — серьезный симптом, относящийся к признакам дыхательной или сердечнососудистой недостаточности. Одной из частых причин появления одышки является аспирация — попадание инородных тел (пища, мелкие предметы) в бронхи. Также причиной возникновения одышки часто являются осложнения инфекционных заболеваний в виде развития отека гортани (ложный круп) и сужения просвета бронхов (бронхообструктивный синдром). Одышкой может сопровождаться воспаление легких (пневмония), бронхиолит (воспаление мелких бронхов). Одышка также является симптомом аллергической реакции со стороны дыхательных путей (аллергический отек гортани, бронхообструкция), а также одним из первых симптомов развития анафилактического шока. Кроме того, одышкой сопровождается нарастание сердечной недостаточности при пороках сердца и миокардите. При появлении одышки медлить с вызовом врача нельзя.

Отек Квинке

Отек Квинке — острый, внезапно возникающий отек кожи, подкожной клетчатки и (или) слизистых оболочек. Он имеет аллергическую природу. Чаще наблюдается отек губ, лица, тыльной поверхности кистей и стоп. Наиболее опасным является отек гортани, при котором внезапно появляются беспокойство, бледность или синюшность лица, затрудненное дыхание, осиплость голоса. Нарастание отека гортани и распространение его на слизистую оболочку трахеи ведет к перекрытию дыхательных путей (асфиксии).

При первых признаках отека Квинке грудничку немедленно нужна врачебная помощь, так как в этом возрасте за счет высокой проницаемости сосудов отеки нарастают быстро. В сочетании с этим узость дыхательных путей предрасполагает к быстрому развитию удушья и тяжелым последствиям при отсутствии адекватной и своевременной помощи.

До приезда врача при первых же симптомах отека Квинке ребенку необходимо дать антигистаминный препарат.

Судороги. Потеря сознания

Поводом для немедленного обращения к врачу должен являться эпизод потери сознания и судороги. Судороги у детей грудного возраста могут проявляться по разному: в виде тонических (длительных) напряжений тела с посинением кожи, в виде непроизвольных подергиваний конечностями (или конечностью), непроизвольных движений головой (кивки и др.), в виде абсансов (кратковременная остановка взгляда и отсутствие реакции на окружающее), а также в виде апноэ (остановка дыхания с посинением кожи). Это серьезные симптомы, требующие обязательного обследования ребенка.

Судороги и потеря сознания относятся к симптомам повреждения центральной нервной системы, причины их возникновения у младенцев различны (инфекции, интоксикации, тяжелые перинатальные повреждения центральной нервной системы, различные врожденные заболевания, эпилепсия),

Нарастающие срыгивания, рвота

Нарастание частоты и объема срыгиваний и рвоты, которые сопровождаются потерей массы тела и ухудшением общего состояния ребенка, требует обязательной врачебной помощи. Это могут быть симптомы самых различных заболеваний, таких, как отравления, пищевая непереносимость, кишечная инфекция, интоксикация при самых различных инфекциях, хирургическая патология (т.е. патология, требующая оперативного лечения), эндокринные заболевания (сахарный диабет, надпочечниковая недостаточность), наследственные нарушения обмена веществ.

«Острый живот»

Понятие «острый живот» включает различные острые хирургические заболевания, требующие срочного оперативного вмешательства. Синдром «острого живота» у детей развивается при инвагинации — т. е. внедрении одного отдела кишечника в просвет другого, при завороте кишок, остром аппендиците, остром панкреатите (воспалении поджелудочной железы), перитоните (воспалении брюшины), язвенно-некротическом энтероколите (воспалении кишечника), некрозе кишки, прободении (нарушении целостности стенки) желудка или кишечника и при ряде других состояний. К симптомам «острого живота» относятся приступы болей в животе, сопровождающиеся ухудшением состояния ребенка (беспокойство, плач, отказ от еды), часто рвотой, а также появлением крови из ануса, вздутием живота с нарушением отхождения стула и газов. Появление этих симптомов должно являться поводом для срочного вызова врача.

Ущемление грыжи

Одно из осложнений грыжи — ущемление органа в грыжевых воротах. (Грыжа — выход части органа сквозь стенку соединительной ткани под кожу. Отверстие, через которое эта часть органа выходит, называется грыжевыми воротами.) Чаще у грудничков встречаются пупочные и паховые грыжи, обычно при этом через грыжевые ворота проходит часть кишки. В ущемленном органе резко нарушается кровообращение, что быстро ведет к потере его жизнеспособности. При ущемлении грыжи возникает боль, покраснение, грыжа перестает вправляться — при таких симптомах нужна немедленная консультация хирурга. Следует иметь в виду, что у девочек при паховых грыжах есть вероятность прохождения в грыжевое отверстие яичника, что создает крайне неблагоприятную ситуацию при возникновении ущемления.

Геморрагический синдром

Геморрагический синдром — это появление самопроизвольных кровоизлияний в коже (от мельчайшей сыпи (петехии) до обширных очагов), кровоизлияний в слизистые оболочки или кровотечений (из носа, ротовой полости, прямой кишки, пупочной ранки), что, безусловно, требует немедленного осмотра врачом.

Причин развития геморрагического синдрома много. Это могут быть различные заболевания крови, протекающие с нарушением свертываемости, а также тяжелые инфекции. Ребенку с геморрагическим синдромом потребуется обследование и лечение в стационаре.

Травма

К сожалению, падения и травмирования детей до 1 года являются нередкой ситуацией. Чаще падения бывают с ударом головы, так как это наиболее тяжелая часть тела ребенка и она перевешивает при падении. Если после падения поведение ребенка изменилось (он стал вялым или, наоборот, беспокойным, нарушился сон, аппетит, появилась рвота, возникли изменения со стороны глаз (косоглазие, разная ширина зрачков) или вы заметили другие особенности поведения, которых до этого не было), то необходимо срочно показать малыша врачу, так как сильные удары головой ведут к серьезным травмам головного мозга (сотрясение, ушиб головного мозга, гематомы). Но и при отсутствии симптомов пусть не срочно, но все же желательно показать ребенка врачу.

Также после падения необходимо обратить внимание на свободу движений и на целостность костей, особенно в месте предполагаемой травмы. Если имеются ограничения в движениях, изменения формы (деформации), резкая болезненность или похрустывание при прощупывании — медлить с обращением к врачу нельзя.

Если произошло травмирование в области живота, то в любом случае необходим осмотр врача и проведение УЗИ для исключения травм, разрывов и гематом внутренних органов.

Информация на сайте имеет справочный характер и не является рекомендацией для самостоятельной постановки диагноза и назначения лечения. По медицинским вопросам обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Источник

Симптомокомплекс «вялый ребенок» – взгляд детского невролога

Опубликовано в журнале:
«Практика педиатра», февраль 2010, с. 21-25

Д.А. Харламов, ведущий научный сотрудник ФГУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий», канд. мед. наук, руководитель нервномышечного центра

Начиная с 1900 года выдающийся немецкий невролог Г. Оппенхейм описал состояния, наблюдавшиеся у детей раннего возраста, при которых основным проявлением была мышечная гипотония. С тех пор описано множество подобных заболеваний, а в 1958 году Гринфилд предложил термин «вялый ребенок» («floppy baby»).

Отечественные неврологи долгое время объясняли многие патологические состояния раннего детства «перинатальной энцефалопатией», «гипертензионно-гидроцефальным синдромом», травматическим поражением шейного отдела спинного мозга. До сих пор гипердиагностика указанных состояний объясняется малой доступностью в России тонких молекулярно-генетических, биохимических, морфологических методов исследования, позволяющих выявить многообразные группы заболеваний, иногда редких, которые протекают с выраженной мышечной гипотонией.

Клинические проявления симптомокомплекса «вялый ребенок»

Термин «вялый ребенок» применяется в отношении детей раннего возраста, у которых мышечная гипотония развивается в период становления основных моторных навыков.

Симптомокомплекс представлен однотипной картиной и обычно распознается на основе четырех клинических признаков. Часто уже в роддоме можно увидеть:

Несколько позже выявляется задержка моторного развития.

При неврологическом осмотре необходимо провести три простых пробы: тракцию за ручки в положении лежа, горизонтальное и вертикальное подвешивание.

При выявлении мышечной гипотонии в первую очередь целесообразно исключить курабельные соматические заболевания. Сначала выделяют следующие состояния:

При исключении вышеперечисленных нарушений переходят к следующему этапу дифференциальной диагностики. Следует различать центральное и периферическое происхождение мышечной гипотонии. Чаще гипотония у новорожденных обусловлена поражениями центральной нервной системы (ЦНС) – на их долю приходится около 80% случаев; в 20% случаев встречается поражение моторной единицы, включая все ее элементы: от моторного нейрона до мышечного волокна.

При поражении ЦНС, как правило, гипотония в дальнейшем сменяется спастичностью, тогда как гипотония при поражении двигательной единицы сохраняется на протяжении всего времени болезни. Мышечная сила при центральной гипотонии может не снижаться или снижаться незначительно, тогда как при периферическом поражении она снижена значительно.

Выраженность сухожильных рефлексов также значительно различается: при центральном поражении она повышена, а при периферическом – снижена. Следует помнить, что иногда сухожильные рефлексы могут быть длительно угнетены при тяжелом гипоксическом поражении головного мозга. И напротив, нередко при врожденных структурных миопатиях рефлексы бывают нормальными или даже повышенными. Часто приходится ориентироваться на задержку редукции рефлексов новорожденных. Если наблюдается такая задержка, то перед врачом – случай нарушения ЦНС. При родовом поражении спинного мозга выраженность нарушений сухожильных рефлексов зависит от уровня травмы.

Атрофия мышц отмечается только при гипотонии периферического генеза, но в случаях заболевания младенцев она может отсутствовать. Для дифференциального диагноза важно выявить задержку психического развития, судороги, которые часто встречаются при центральном поражении.

Рассмотрим некоторые заболевания, наиболее часто приводящие к развитию мышечной гипотонии.

«Центральная» гипотония

Перинатальные поражения центральной нервной системы

У детей с умеренной или тяжелой гипоксически-ишемической энцефалопатией, родовой травмой или внутричерепным кровоизлиянием может наблюдаться гипотония, как одно из клинических проявлений поражения головного или спинного мозга. В таких случаях показана нейровизуализация (нейросонография, магнитно-резонансная томография). При тяжелой степени поражения угнетены сухожильные рефлексы, имеются нарушения дыхания, глотания. При такой симптоматике нередко врачу следует решить: не лежит ли в основе клинической картины патология нервно-мышечной системы? Практический опыт говорит о том, что на этом этапе диагностики особенно часто врачи пропускают наличие у ребенка врожденных миопатий.

Нарушения чувствительности (трудно диагностируемые у младенцев), отсутствие сухожильных рефлексов, задержка мочи, снижение тонуса сфинктера заднего прохода служат важными дифференциально-диагностическими признаками перинатального поражения спинного мозга. Важно не пропустить экстрамедуллярное кровоизлияние, которое требует экстренного хирургического вмешательства. В этом случае в уточнении диагноза помогает магнитно-резонансная томография.

Органические ацидурии

Органические ацидурии (ацидемии) – группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением обмена органических кислот и их накоплением в биологических жидкостях. Эти заболевания проявляются вялостью, сонливостью, нарушениями дыхания. Часто наблюдаются судороги, рвота, отказ от еды, нарушение стула, обезвоживание. Для течения ацидурий характерны светлый период и дебют клинических проявлений после смены режима питания, голодания или жировой нагрузки, приступообразное течение. Из лабораторных признаков диагностике помогают анемия, тромбоцитопения, лейкопения, гипогликемия, метаболический ацидоз, повышение уровня трансаминаз. В специализированных лабораториях возможно исследование уровня органических кислот в моче.

Общие принципы лечения органических ацидурий следующие: ограничение белка в пищевом рационе, применение витаминов (биотин, тиамин), левокарнитина, глицина. Следует отметить, что в случаях ранней диагностики и адекватной терапии у многих больных заболевание принимает благоприятное течение.

Доброкачественная врожденная гипотония

Доброкачественная врожденная гипотония – диагноз исключения. Этот термин применим к детям, у которых при рождении и в младенчестве отмечается гипотония, а в дальнейшем наблюдается нормальный мышечный тонус. В конечном итоге по моторному развитию эти дети не отстают от сверстников. Однако иногда в раннем возрасте подобным пациентам ставят диагноз «атонически-астатическая форма детского церебрального паралича». У этих детей чаще, чем в популяции в целом, встречаются гиперактивность и синдром дефицита внимания.

«Периферическая» гипотония

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана

Спинальная мышечная атрофия – это прогрессирующее заболевание клеток переднего рога спинного мозга. Причины заболевания, вероятно, связаны с нарушением процессов апоптоза (программируемой клеточной гибели). Наследование спинальной мышечной атрофии аутосомно-рецессивное. Спинальная мышечная атрофия первого типа (ВерднигаГоффмана) дебютирует у новорожденных с проявления мышечной гипотонии. В грудном возрасте заболевание проявляется тем, что ребенок не может сидеть. Лицевая мускулатура не поражена, сохраняется хорошая мимика. Позже могут присоединиться фасцикуляции языка (быстрые подергивания пучков мышечных волокон). Характерно снижение общей двигательной активности. Сухожильные рефлексы угнетены.

При электронейромиографии выявляется характерный признак – так называемый «ритм частокола». В настоящее время диагноз в 95% случаев подтверждается при молекулярно-генетическом исследовании.

Врожденные структурные миопатии

Врожденные структурные миопатии – гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний с разными типами наследования и многообразием вариантов течения. Общими проявлениями врожденных структурных миопатий, как правило, считаются ранний дебют (с рождения или с первых месяцев жизни), генерализованная мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, атрофия мышц и структурные аномалии скелета. Однако иногда при врожденных структурных миопатиях дебют заболевания может произойти не только с рождения, но и в раннем детском, и в юношеском возрасте, и даже у взрослого человека. Как правило, данная группа заболеваний плохо диагностируется, и большинство детей наблюдается с диагнозом атонически-астатической формы детского церебрального паралича или с диспластическими кифосколиозами неизвестной этиологии.

Ранний дебют в период младенчества характерен для немалиновой миопатии, которая имеет три формы:

При пренатальной форме ребенок рождается с отсутствием спонтанных движений и самостоятельного дыхания, иногда встречаются контрактуры суставов. Как правило, дети так и не начинают самостоятельно дышать. Прогноз неблагоприятный. Начало типичной формы аутосомно-рецессивной немалиновой миопатии обычно отмечают у младенцев. Гипотония отмечается с рождения. Болезнь сопровождается нарушениями глотания и дыхания. Течение медленно прогрессирующее.

Среди врожденных структурных миопатий наиболее распространена болезнь центрального стержня – медленно прогрессирующее заболевание. Она может дебютировать в раннем возрасте, поэтому важно установить точный диагноз. Патогенетическое лечение отсутствует. Однако установление диагноза до того, как ребенок начнет принимать вертикальное положение, может предотвратить тяжелое осложнение – сколиоз, который при доброкачественном течении может стать основным инвалидизирующим фактором.

Врожденные мышечные дистрофии

Врожденные мышечные дистрофии – гетерогенная группа наследственных нервномышечных заболеваний, для которых характерна мышечная гипотония и слабость, множественные симметричные контрактуры крупных суставов и относительно стабильное или прогрессирующее течение. Характерной морфологической особенностью поврежденной скелетной мышцы служат изменения ее ткани, напоминающие прогрессирующую мышечную дистрофию: атрофия мышечных волокон с расширением и фиброзом эндомизия, а также с разрастанием жировой ткани. Тяжесть заболевания значительно варьируется. При магнитно-резонансной томографии головного мозга часто выявляется гипомиелинизация, которая характерна для дефицита альфа-2-ламинина.

В диагностике врожденных структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий наиболее информативна мышечная биопсия. Причем диагноз часто устанавливается с помощью иммуногистохимических методов исследования. При исследовании биоптатов мышечной ткани у 52% пациентов с врожденными структурными миопатиями и у 27% при врожденных мышечных дистрофиях выявляются признаки митохондриальной дисфункции.

Энерготропная терапия

В Московском НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий проводятся исследования эффективности лечения пациентов с врожденными заболеваниями нервной и нервно-мышечной систем препаратами, улучшающими работу дыхательной цепи митохондрий. При лечении нервно-мышечных заболеваний с положительным эффектом применяется следующая схема лечения:

В настоящее время применяется удобная форма левокарнитина – препарат Элькар, который может быть назначен с первых дней жизни. Пациенты принимают комплексную терапию (в том числе Элькар) в течение 2 месяцев, затем делается двухмесячный перерыв, после чего курс лечения повторяется. Анализ клинических данных демонстрирует существенное улучшение у большинства больных со структурными миопатиями и почти у всех пациентов с врожденными мышечными дистрофиями. При отсутствии эффективных этио-патогенетических методов лечения предложенная схема терапии позволяет (иногда значительно) улучшить качество жизни пациентов с мышечной гипотонией, дебютировавшей в раннем возрасте.

Источник