Как понять что ребенок здоров во время беременности
Как узнать о здоровье будущего ребенка
Каждая женщина во втором триместре беременности обязана пройти УЗИ. Его делают, чтобы выяснить, правильно ли развивается ребенок, а также определить положение плаценты в матке.
Каждая женщина во втором триместре беременности обязана пройти УЗИ. Его делают, чтобы выяснить, правильно ли развивается ребенок, а также определить положение плаценты в матке. Такое УЗИ называют анатомическим. По желанию родителей во время исследования можно определить пол ребенка или получить изображение малыша. Сделать УЗИ можно в клинике «АльтраВита».
Как проводят анатомическое УЗИ?
При проведении исследования врач поочередно наблюдает разные органы плода, чтобы убедиться в их целостности и отсутствии аномалий развития. Изображение выводится на монитор. Без специальных знаний понять в этих картинках ничего нельзя, поэтому родителям разглядывать их бессмысленно. Специалист при помощи анатомического УЗИ может определить многие заболевания.
Начинается диагностика с осмотра головы плода. Врач смотрит на ее форму и структуру. При помощи УЗИ возможно определение аномалий развития головного мозга. На лице можно увидеть «заячью губу», однако разглядеть этот дефект удается не всегда.
Далее производится осмотр позвоночника. На УЗИ специалист определяет правильность расположения костей. Он оценивает целостность кожного покрова спины и смотрит, не повреждена ли передняя брюшная стенка.
Продолжается диагностика оценкой состояния сердца. Врач смотрит, одинаковый ли размер имеют камеры — желудочки и предсердия. При биении сердца клапаны должны открываться и закрываться при каждом ударе. Оценивается также состояние больших кровеносных сосудов, которые входят в сердце и выходят из него.
После этого врач осматривает следующие органы.
Заканчивается УЗИ оценкой состояния и расположения пуповины, плаценты, околоплодных вод.
Какие болезни можно выявить?
Существует множество заболеваний, выявление которых возможно во втором триместре беременности при помощи ультразвукового исследования. Ниже приведен список таких заболеваний (в скобках указана вероятность их определения в процентах):
К сожалению, патология развития плода, даже если она имеет место, определяется не всегда. Эффективность диагностики зависит от наличия современного оборудования для проведения УЗИ, но главное — от профессионализма и опыта врача, который проводит исследование.
Существуют также заболевания, при которых патологические изменения во внутренних органах станут видны на более поздних сроках беременности, либо после рождения ребенка.
Что можно сделать при выявлении патологии?
Если врач определяет на УЗИ патологию, представляющую угрозу для здоровья или жизни малыша, он направляет будущих родителей на консультацию. Супружеской паре сообщают обо всех рисках и последствиях выявленной аномалии. Им предлагаются варианты решения проблемы:
Очень важно выявить органическую патологию у плода как можно раньше, до рождения ребенка. Поэтому ни в коем случае не пренебрегайте проведением УЗИ во втором триместре, и проходите диагностику только у опытных специалистов.
Как понять, что с малышом все хорошо?
Поделиться:
Для меня, как для врача пренатальной диагностики, самый любимый скрининг-первый, в 11-14 недель.
Часто именно в этот момент мама впервые видит своего малыша: видит ручки, ножки, видит сердцебиение и, пока еще, неощутимые движения самого настоящего человек. На этом сроке мы можем увидеть уже очень много, эта информация будет бесценной, одной из самых главных в новой жизни.
Появление УЗИ ознаменовало новую эру в диагностике различных заболеваний, в т.ч. и в акушерстве. Ультразвук позволяет «заглянуть» внутрь матки, увидеть плод, его части тела и внутренние органы, без разреза и повреждения, похоже на чудо, правда?
От примитивных технологий, когда с помощью УЗИ можно было только подтвердить наличие беременности, до сегодняшнего дня, когда ультразвук позволяет рассмотреть плод в мельчайших деталях, прогресс метода колоссальный. Сегодня врач УЗИ может увидеть очень много, но не все.
Одной из самых трудных задач пренатальной медицины является диагностика хромосомных аномалий (ХА).
Хромосомные аномалии-это болезни, вызванные нарушением количества (или нарушением строения) хромосом, генетического «хранилища» каждого человека.
Заподозрить хромосомную патологию можно по специфическим признакам, а вот точно поставить диагноз можно лишь детально рассмотрев и посчитав хромосомный набор. Для этого нужно заглянуть внутрь клетки, в ее ядро, именно там и находятся хромосомы. У человека для этого, чаще всего, используется венозная кровь, в специальной лаборатории выделят клетки, доберутся до их ядер, посчитают и оценят строение всех хромосом.
Но как быть с плодом? Так просто его кровь нам не получить. Сейчас разработаны методики, позволяющие получить клетки плода (из крови или плодных оболочек), но все они являются инвазивными, т.е. связаны с проникновением внутрь матки.
Этот метод очень надежный, но как любая медицинская процедура имеет свои противопоказания и осложнения: в 1% случаев происходили прерывания беременности и начинались кровотечения.
Для акушеров это слишком большая ставка. Просто так, на всякий случай, «проникать внутрь матки» нельзя.
Как же определить, когда этот риск действительно оправдан? Самым первым показателем, который стали использовать для выявления группы риска, стал возраст матери. Чем старше, тем выше риск. Но и у молодых женщин рождались дети с хромосомными аномалиями. Ученые всего мира стали думать, а можно ли увидеть ХА без риска для мамы и плода, например, с помощью УЗИ?
У 70% плодов с синдромом Дауна (одна из самых частых и трудных в диагностике ХА) на сроке беременности 11-14 недель беременности обнаруживали расширение ТВП.
Но у остальных 30% плодов с этим же синдромом ТВП оставалась нормальной, а некоторые плоды с расширенным ТВП имели нормальный набор хромосом.
Кроме этих показателей врач оценивает частоту сердцебиения, кровоток внутри сердца и в венозном протоке (сосуд, соединяющий пуповину и сердце плода).
Все эти показатели тоже учитываются при расчете риска хромосомных аномалий.
Анна Калинина
Точка зрения автора может не совпадать с точкой зрения редакции
Как до родов понять, что с ребенком все хорошо? Рассказывает специалист генетического центра
Как не попасть в группу риска во время беременности, какие обследования лучше сделать тем, кто собирается рожать после 35 и что такое ДОТ-тест? Об этом и не только в интервью со специалистом центра генетики и врачом-терапевтом Анной Анищенко.
— Какие генетические исследования важны при подготовке к беременности?
Кариотипирование подойдет тем, кто только планирует малыша.
Специалист объясняет: желательно проходить исследование в паре. Чаще делают его те, кто более года не может зачать ребенка. Либо если женщина сталкивалась с выкидышами и невынашиванием беременности. Как говорит статистика, более 70% случаев невынашивания связаны именно с хромосомными нарушениями. По результатам исследования зачастую можно сказать паре, почему не получалось, в чем была причина. А также о том, что можно исправить, а что — нет.
Например, был случай, когда женщина долго не могла забеременеть. После проведения исследования SNP-кариотипирования стало понятно, что беременность не наступает у женщины по причине хромосомного нарушения у мужа. Будущая мать все это время считала, что причина в ней и не видела выхода из данной ситуации. Так случилось, что через некоторое время пара рассталась и у женщины появился новый партнер. Вместе решили пройти исследование на определение совместимости для зачатия ребенка. Через некоторое время счастливая пара обратилась за проведением ДОТ-теста: была 9-я неделя беременности.
Есть также возможность сделать исследование на моногенные заболевания.
— Существует ряд недугов (муковисцидоз, неврологические болезни), которые будущий ребенок получает от родителей. При этом мама и папа не больны, они здоровы, но являются носителями. Если встречаются два таких носителя, то вероятность зачать больного ребенка очень высока. Вот почему им рекомендуется сделать пренатальную панель (в которой будет совместимость пары, и в т.ч проверка их на моногенные заболевания). Это анализы для пары, которые отвечают на многие вопросы. Например, к каким заболеваниям будут предрасположены их дети. Каков процент рождения здорового ребенка. Что можно и нельзя откорректировать.
— Чем отличаются подобные исследования от генетических паспортов, которые делают в Институте генетики и цитологии, а также лабораториях Минска?
— На мой взгляд, нет единого понимания, что такое «генетический паспорт». Каждая лаборатория включает то, что сама имеет в виду. Например, часто можно услышать о паспорте по невынашиванию беременности. Туда входит лишь малая толика исследований, которые показывают причины невынашивания. В основном, они связаны с кровью.
Иногда под «генетическим паспортом» подразумеваются спортивные исследования.
— Некоторые исследования позволяют узнать всю основную информацию о генетических рисках и предрасположенностях. Располагая ей, человек может грамотно управлять своей жизнью, обходя стороной заболевания. Например, в исследование входят моногенные и полигенные заболевания, благодаря которым можно узнать предрасположенность и статус носительства различных наследственных заболеваний.
— Кто из беременных женщин входит в группу риска и нуждается в дополнительных исследованиях?
— В группу риска входят женщины, которые рожают первого (и последующих) ребенка (детей) после 35 лет. Медики (в случае необходимости) рекомендуют таким будущим мамам проходить исследование под названием амниоцентез (исследование амниотической (околоплодной) жидкости, взятой с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы, — прим. ред.).
В группе риска и те, в чьих семьях (или в семьях мужей) уже рождались дети с наличием хромосомной патологии.
Еще одна группа риска будущих матерей — это женщины с привычными выкидышами/невынашиванием беременности.
Специалист объясняет: все вышеописанные ситуации открывают возможность к дополнительным обследованиям, в том числе к ДОТ-тесту. Особенно, если амниоцентез как исследование невозможно сделать из-за угрозы выкидыша или по другим показаниям.
— Объясните, пожалуйста, что такое ДОТ-тест?
— Неинвазивный перинатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери (ДОТ-тест), в отличие от применяемых в настоящее время методов УЗИ и биохимического скрининга, где оцениваются только косвенные маркеры хромосомных аномалий, является прямым методом исследования внеклеточной ДНК плода по крови матери, начиная с 10-11 недель беременности.
На данном сроке ДНК плода составляет 5-10% всей свободно циркулирующей ДНК, и этого количества достаточно, чтобы проанализировать его с помощью ДОТ-теста.
Исследование не требует специальной подготовки и является абсолютно безопасным для ребенка. При этом пациентка получает результат в течение 10 рабочих дней.
ДОТ-тест выявляет:
— При наличии таких патологий детки выживают (т.е. не происходит выкидыша), но рождаются с тяжелой степенью инвалидности.
Кроме того, ДОТ-тест сегодня доступен при ЭКО и суррогатном материнстве. Можно воспользоваться этой услугой и будущим матерям, ожидающим двойню. Дополнительный бонус исследования — возможность выявить пол будущего малыша.
— Результаты ДОТ-теста признаются врачи из государственных женских консультаций?
— Выдается официальное заключение с печатями лаборатории (где проводились исследования) и печатями. Принимают документ гинекологи или нет, скорее, зависит от них самих. Многие подкалывают его как заключение к обменной карте.
— Это объясняется, в том числе, и клиентам. В подобных случаях женщины будут проходить амниоцентез, т. к. на данный момент по законодательству основанием для прерывания беременности является инвазивное вмешательтво.
Анна рассказывает, что мужчин среди клиентов для данных исследований немного. Как правило, обращаются для сдачи анализов на разработку генетического паспорта в парах.
Чаще всего мужчины приходят для исследований, связанных с предрасположенностью к спорту или с происхождением. Подобную информацию пары узнают и для детей.
Мужчины боятся, что что-то будет не так именно с ними. Поэтому иногда занимают позицию «незнания». Если женщина готова узнать и бороться, то мужчина чаще думает, мол, я не знаю, я не виноват…
Здоровье плода
Сегодня получить исчерпывающую информацию о пороках развития плода и внутриутробных инфекциях может каждая будущая мама. Интернет, журналы и книги подробно описывают причины и следствия таких заболеваний. Лабораторная диагностика, в свою очередь предлагает целый ряд обследований «на любой случай». Но нужно ли сдавать их все? На каком сроке они наиболее информативны? И как разобраться в изобилии тестов на «здоровье плода»?
Внутриутробные инфекции
Внутриутробные инфекции (ВУИ) занимают ведущее место среди причин появления пороков развития. А самыми распространенными возбудителями опасных инфекций признаны представители группы «TORCH»:
Опасность TORCH-инфекций обусловлена их повсеместным распространением, высокой контагиозностью (заразностью) и часто скрытым течением (кроме краснухи). Инфицирование (первая встреча с инфекцией) на сроке:
Будущая мама может и не подозревать об инфицировании, в то время как для плода – это серьезная угроза.
Оценить риски инфекций можно как на этапе подготовки к беременности, так и уже «в положении». Кровь на антитела к возбудителям TORCH-инфекций – простой диагностический тест, позволяющий выявить и текущий, и перенесенный инфекционный процесс.
Антитела IgM появляются в крови примерно через 2 недели от инфицирования и «говорят» о высоком риске осложнений для плода.
Антитела IgG – маркер перенесенного инфекционного процесса, наличия иммунитета к возбудителю или его носительства. А его выявление требует уточнения «давности» инфицирования.
Анализ крови на авидность антител IgG позволяет рассчитать «как давно» антитела появились в крови. Чем выше процент авидности, тем «старее» инфицирование, а значит безопаснее для плода.
Каждый из указанных показателей можно сдать по отдельности, а также в составе комплексов:
Включает в себя определение только IgG к представленным возбудителям (токсоплазме, вирусам герпеса, краснухи, цитомегаловирусу), применяется в период подготовки к беременности для обоих партнеров.
Позволяет определить наличие острых или перенесенных TORCH-инфекций у беременной, а также давность инфицирования и риск для плода.
Включает в себя определение IgG и IgM ко всем вышеуказанным инфекциям, включая хламидии, что позволяет получать максимально полную информацию.
Генетическая патология плода
Еще совсем недавно возможности выявления генетических «поломок» у плода ограничивались рамками пренатального скрининга или анализом биоматериала плода, полученного инвазивными методами (кровь из пуповины, околоплодные плоды и другие).
В то же время хромосомные аномалии и микроделеционные синдромы угрожают грубыми пороками развития, ассоциированными с гибелью или глубокой отсталостью ребенка.
В большинстве своем патологии количества хромосом (моно-, ди-, трисомии) имеют связь с возрастом матери. Тогда как микроделеционные синдромы никак не привязаны к возрасту. Частота распространения обоих вариантов «поломок» в среднем составляет 1 на 1000 новорожденных, что обуславливает одинаковые риски для беременных как до, так и после 30 лет.
Сегодня исключить до 18 синдромов единовременно можно с помощью всего одного исследования – НИПС (Геномед).
Неинвазивные пренатальные тест основаны на анализе ДНК плода по крови матери и обладают высокой точностью (99,8%).
В отличие от программы пренатального скрининга PRISCA («двойной» и «тройной» тесты), заключение по НИПТ строится на количестве и качестве хромосом малыша, а не на косвенных признаках патологии (размеры плода и уровень гормонов). Такой результат позволяет делать максимально точный прогноз риска генетического отклонения
Среди хромосомных нарушений, диагностируемых с помощью НИПТ Panorama, базовая панель (Natera):
Кроме того, некоторые тесты линейки НИПТ, например, тест НИПС (Геномед) позволяет помимо основной хромосомной патологии выявить носительство наиболее частых мутаций у матери, приводящих к генетическим заболеваниям плода:
Исследование не требует особой подготовки, нужно просто сдать кровь на сроке полных 10 недель беременности.
Есть некоторые ограничения для использования теста:
Будет ли здоровым ваш будущий ребенок?
Новорожденные дети совершенно беззащитны. Они болеют самыми серьезными заболеваниями, причем болеют во многом из-за того, что… родились у своих родителей. Например, родители передают им какие-либо генетические заболевания, или мама нарушает режим вынашивания, а может мама вдруг сама заболела во время беременности, что сказывается и на малыше. Поэтому со всей внимательностью надо отнестись к возможности исследовать здоровье ребенка как можно раньше. Пока он еще не родился.
Как предотвратить беду?
Патологии и заболевания у малышей могут быть самими разными и самими тяжелыми, но если врожденный порок сердца можно исправить операцией, отклонения при недоношенности нормализовать с помощью специальной аппаратуры, то рождение ребенка с нарушениями физического и нервно-психического развития, детским церебральным параличом, умственной отсталостью и другими неврологическими врожденными расстройствами не поддаются коррекции. И это большая беда. Мало кто из родителей готов спокойно воспринять рождение такого ребенка, и тем более, ухаживать за ним, обеспечивая ему должный медицинский уход, занимаясь его психической коррекцией, при этом верить в лучшее и не вопрошать постоянно небеса «за что»? Наверное, поэтому многие родители отказываются от больных детей, хотя большая их часть все-таки имеет мужество и огромное чувство ответственности, чтобы самостоятельно воспитать их. Особенно сильными и особенно любящими, как правило, оказываются мамы, которые десятки лет опекают сына или дочь, а те. Те остаются вечными детьми, обреченными на то, что их умывают, причесывают и кормят с ложки всю жизнь, а в некоторых случаях еще и меняют им подгузники. А такие дети, от которых отказались родители, определив на лечение и содержание государства, ведут в специальных интернатах совсем уж растительное существование, лежа в кроватках с высокими бортиками, практически не понимая ничего, что вокруг происходит, а в худших случаях, перенося еще и мучительные боли.
Между тем, сегодня есть масса новейших методов и неонатальной (в первые месяцы после рождения) и перинатальной (в период внутриутробного развития) диагностики. В частности многие методы перинатальной диагностики позволяют даже на довольно ранних сроках беременности определить – грозят ли будущему ребенку те заболевания, которые сделают его неполноценным человеком. А уж решать, рожать ли такое дитя, или же прерывать беременность могут сами родители. Их полное право решить, например, что ребенок им нужен любым – с синдромом Дауна или олигофренией или же, что они не хотят производить на свет ребенка для того, чтобы мучился и он, и они сами.
С их помощью есть возможность тщательно исследовать новорожденного, чтобы вовремя обнаружить предпосылки целого ряда заболеваний и дисфункций нервной системы, и особенно (что самое важно) разные по степени тяжести и локализации поражения головного мозга: отек, ишемию, гидроцефалию, кровоизлияния, атрофию и пр. Именно они являются самой частой причиной смерти новорожденных, а если не смерти, то тяжелых последствий для детского здоровья.
Одним из методов, определяющих такие отклонения является, например, нейросонография – метод эхографической визуализации головного мозга новорожденного ребенка и ребенка раннего возраста (до 1 года). Ряд функциональных отклонений, обнаруженных вовремя с помощью этого и других методов (УЗИ, реография и др.) может быть скорректирован с помощью специальных препаратов. Таким образом, процент больных в неонатальном периоде детей к году их жизни значительно снижается. Хотя не все отклонения поддаются, конечно, лечению. Например, наиболее неблагоприятными в прогнозе являются т.н. пери- и интравентрикулярные кровоизлияния, возникающие, как правило, у недоношенных детей, при которых кровь распространяется на ряд отделов головного мозга. Они чреваты такими осложнениями, как ДЦП, гидроцефалия, задержка психомоторного развития и, в тяжелых случаях, летальный исход. Но даже при таком диагнозе вовремя начатая адекватная терапия (нормализация мозгового кровотока, внутричерепного и артериального давления, режим легочной вентиляции и пр.) позволяет вылечивать до 90 % детей с легкими, примерно 60% со средними и до 15 % детей с тяжелыми кровоизлияниями.
Если родителей после выписки из роддома беспокоит хотя бы какая-то малость в поведении младенца, а особенно:
немедленно надо обратиться за медицинской помощью и попросить провести все возможные исследования нервной системы.
Внутриутробные исследования направлены, прежде всего, на регистрацию хронической и острой гипоксии плода, которая чаще всего и является причиной многих нарушений работы ЦНС. Методы перинатальных исследований следующие:
Установленная гипоксия служит показанием к родам путем кесарева сечения, но даже это не всегда спасает ребенка от последующих патологий центральной нервной системы. Что это значит? Это значит, что все усилия и будущих родителей и врачей должны сфокусироваться на еще более ранних исследованиях здоровья плода – то есть раннего фетогенеза и эмбрионогенеза в I триместре беременности. Чтобы вовремя выявить все риски на ранних сроках беременности, следует пройти следующие исследования:
Казалось бы – зачем проверять «на всякий случай» эмбрион у совершенно здоровых родителей? В том-то и дело, что еще 10 лет назад группой риска считались лишь беременные старше 35 лет (риск рождения ребенка с синдромом Дауна) и те, у кого уже есть в семье дети с врожденными аномалиями развитиями и наследственными патологиями. Их и обследовали. А потом провели статистическое исследование малышей с патологиями, и выявили, что у этих групп риска рождается лишь 10% таких детей. Остальные 90% рождались в тех семьях, у которых, казалось бы, не было ни малейшего повода обращаться за помощью к генетикам и исследовать эмбрион на ранних сроках. Это дало толчок для дополнительной работы по расширению группы риска. По ее итогам тех, кого обязательно направляют на генетическую консультацию, стало намного больше.
Что требуется от родителей? Ничего сложного! Мамочке надо вовремя встать на учет в консультацию. Хотя там и очереди и «на анализы гоняют», но анализы нужны, прежде всего, для того, чтобы мониторить здоровье самой мамы и ее плода. В беседе с врачом не скрывать ничего из своего образа жизни, истории по своим предыдущим беременностям, наличию родственников с серьезными заболеваниями и т.д. Соблюдать все предписания врача, касающиеся режима дня и питания и осторожности.
Приходит время ответственного материнства, и согласитесь, давно пора!