Как понять что у ребенка сма
Спинальная мышечная атрофия (СМА): ответы на самые часто задаваемые вопросы
Эту болезнь называют самой частой из редких. Она встречается у одного новорождённого из 6 000-10 000. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене. У больного постепенно атрофируются мышцы, и он сначала теряет способность ходить, а затем – глотать и дышать. В 2019 году в США изобрели новый препарат от СМА – «Золгенсма». Оно, как утверждают разработчики, не только приостанавливает развитие болезни, но и улучшает общее состояние, практически возвращая больного к обычной полноценной жизни. «Лабиринт 42» подготовил ответы на самые распространённые вопросы об этой коварной болезни.
В чём причина возникновения СМА?
Причина в повреждённом гене SMN1. В результате мутации у человека не вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейронов. Это важная часть спинного мозга человека, от них по длинным нервам идут сигналы к скелетным мышцам организма. В 95 % случаев причиной СМА становится делеция, то есть выпадение участка генетического кода.
Если мотонейрон недополучает достаточного количества белка для своего питания, то он быстро «устаёт». Мотонейроны начинают погибать, они не могут посылать сигналы к скелетным мышцам, благодаря которым человек ходит, сидит, лежит и дышит. Мышцы остаются без работы и постепенно отмирают.
То есть к атрофии мышц приводит дефицит важного белка, который не вырабатывает ген SMN1. Но у человека есть ещё ген SMN2, который дублирует SMN1. Он производит нефункциональный белок и небольшое количество нормального белка, который позволяет мотонейронам человека выживать на очень голодном пайке. В результате человек со СМА может сохранять какую-то часть двигательных, глотательных и дыхательных функций.
Можно ли заранее узнать, будет ли у ребёнка СМА?
Да, ещё в период планирования беременности можно сдать тест на носительство СМА. Дело в том, что если оба партнёра являются носителями этого заболевания, то вероятность рождения у них ребёнка со СМА составляет 25%. В 50% случаев у такой пары родится носитель СМА и в 25% малыш будет совершенно здоровым.
25% – довольно высокий риск, поэтому в этом случае рекомендуют использовать ЭКО – с помощью предимплантационной диагностики на 5-е сутки после оплодотворения яйцеклетки берут материал на анализ ДНК. Для процедуры ЭКО отбирают только эмбрионы без мутаций. Также можно сделать исследование плода на СМА на 11 неделе беременности. Кроме того, недавно Москве запустили пилотную программу тестирования новорождённых на спинальную мышечную атрофию (СМА). Это заболевание пока не включено в обязательный скрининг. В дальнейшем такие исследования могут распространиться на все российские регионы.
От чего зависит степень тяжести болезни?
У человека может быть разное число копий гена SMN2. Чем больше у пациента со СМА таких копий, которые вырабатывают маленькое количество нужного мотонейронам белка, тем легче будет протекать заболевание, тем благоприятнее прогноз.
Существует 4 типа спинальной мышечной атрофии. I тип – самый тяжёлый, проявляется на первых месяцах жизни. IV тип – самый лёгкий, может диагностироваться у взрослых людей.
Как проявляется СМА, каковы его первые симптомы?
Симптоматика зависит от типа заболевания. При первом типе СМА у малышей наблюдают глубокую слабость и гипотонию, трудности контроля головы, слабый крик и кашель, трудности с глотанием и выведением мокроты, осложнённое течение ОРВИ, развитие дыхательной недостаточности, высокие риски аспирационной пневмонии, очень высокую скорость прогрессирования заболевания.
При II типе у ребёнка будет задержка моторного развития и набора веса, слабый кашель, тремор рук, контрактуры, сколиоз и деформация грудной клетки.
Отличительный признак СМА – заболевание может проявить себя не сразу, и до определённого возраста ребёнок будет развиваться абсолютно нормально. Затем происходит постепенная потеря всех приобретённых навыков. Поэтому СМА называют очень коварной болезнью.
Как диагностируют СМА?
СМА обычно диагностируют по клиническим симптомам и подтверждают с помощью генетического анализа.
Как лечат СМА?
Есть 3 препарата, которые применяются для лечения СМА.
В августе 2019 фармацевтическая компания Biogen зарегистрировала в России препарат «Спинраза», который вводят в спинной мозг один раз в несколько месяцев. Лечение пожизненное.
В ноябре 2020 года регистрационное удостоверение получил «Эврисди» (рисдиплам) от компании Roche. По принципу действия он похож на Спинразу, но выпускается в виде раствора для приёма в рот, поэтому его удобно применять в домашних условиях.
Самый известный и самый дорогой в мире препарат от СМА – «Золгенсма», изобретённый в 2019 году в США. Его принципиальное отличие в том, что он не просто приостанавливает прогрессирование болезни, а заменяет отсутствующий или дефектный ген, который отвечает за выработку белка SMN, на его функциональную копию. «Золгенсма» не просто приостанавливает развитие болезни, но и улучшает общее состояние, практически возвращая больного к обычной полноценной жизни.
Если поставить инъекцию вовремя, желательно до проявления клинических симптомов, ребёнок не будет отличаться от сверстников. В отличие от той же «Спинразы», которую нужно ставить несколько раз в год пожизненно, «Золгенсма» – это одноразовое лечение. Пока этот препарат не зарегистрирован в России. Его стоимость – около 155 миллионов рублей.
Почему инъекция «Золгенсма» такая дорогая?
Цена «Золгенсмы» прямо пропорциональна стоимости и сложности его разработки. Так, согласно исследованию 2016 года, опубликованному в Journal of Health Economics, для создания одного нового лекарства требуется в среднем 2,6 миллиарда долларов и больше 10 лет упорной работы. Эксперты отмечают: как и большинство революционных лекарств, цена «Золгенсмы» отражает высокую стоимость её разработки и ценность, которую она приносит, а не просто стремление к прибыли.
Кроме того, как мы уже говорили, препарат ставится всего 1 раз в жизни. А значит, в долгосрочной перспективе «Золгенсма» для пациента выгоднее пожизненной «Спинразы». Также причина дороговизны в том, что препарат ориентирован на очень малую группу больных – всего несколько тысяч на весь мир. Поэтому все затраты на разработку и тестирование лекарства ложатся, по сути, на их плечи.
Сколько людей в России имеют диагноз СМА?
По данным фонда «Семьи СМА», в России насчитывается около 3 000–5 000 людей с этим диагнозом. Ежегодно в нашей стране рождается примерно 200 детей со СМА.
Самое частое из редких: что нужно знать о СМА
С помощью фонда «Семьи СМА» мы собрали главные факты об этой болезни, которые нужно знать
Частота заболевания
Причина СМА
СМА – наследственное заболевание, оно связано с мутациями в гене SMN1.
Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации в этом гене должны быть оба родителя. Рецессивный ген СМА имеет примерно каждый 40-й. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. Ещё в 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.
В редких случаях (менее 2%) больные дети рождаются в семьях, где носителем является только один родитель. У второго родителя мутация гена происходит при закладке яйцеклетки или сперматозоида.
Что повреждается в результате мутации
Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN – протеина выживаемости мотонейронов. Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук не идёт.
Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они – к проблемам с дыханием, которые из-за слабых мышц и так есть.
Болезнь может проявляться с первых месяцев жизни или в более позднем возрасте.
Изображение с сайта bfm.my
От чего зависит степень тяжести болезни
За выработку белка SMN отвечают два гена – SMN1 и SMN2.
При этом SMN1 – основной «заказчик» данного белка, а SMN2 – дополнительный, он вырабатывает белок в количестве, недостаточном для нормальной работы организма. В случаях, когда в геноме человека SNM1 отсутствует, SNM2 начинает выполнять замещающие функции, но никогда не может полностью восполнить недостачу.
Копий SMN2 в геноме бывает до восьми. От имеющегося у человека числа копий SMN2 и зависит тяжесть состояния больного. Такой сложный механизм болезни приводит к тому, что СМА имеет несколько форм, и состояние больных – очень разное.
Какие формы СМА существуют?
Существует 4 типа СМА, различающиеся степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание.
СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана. Самая тяжёлая форма болезни, проявляется у младенцев от 0 до 6 месяцев. Дети с этой формой с рождения имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, а также не осваивают самые простые контролируемые движения – не держат голову, не сидят самостоятельно. Ранее считалось, что большинство (80%) не доживают до двух лет. Сейчас благодаря новым стратегиям ИВЛ и зондовому кормлению срок жизни можно продлить ещё на несколько месяцев.
СМА II, болезнь Дубовица. Первые проявления болезни в 7-18 месяцев. Человек с таким типом СМА может есть и сидеть, но не ходит самостоятельно. Продолжительность жизни зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание.
СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер. Болезнь впервые проявляется после полутора лет. Такие больные могут стоять (испытывая боль), но не ходят. На продолжительность жизни СМА III типа, как правило, не влияет, но сильно ухудшает её качество.
СМА IV, этот тип называется ещё «взрослой СМА», поскольку болезнь проявляется обычно в возрасте после 35 лет.
Симптомы – мышечная слабость, сколиоз и тремор. Кроме того, развиваются контрактуры суставов (ограничения подвижности в суставах) и нарушения метаболизма.
Прогрессирование заболевания не очень быстрое, сначала мышечная слабость затрагивает мышцы ног, затем – рук. Обычно проблем с глотательной и дыхательной функцией у больных нет.
Большинство из больных IV типом СМА могут ходить, и лишь некоторым приходится прибегать к инвалидным коляскам.
СМА, связанные с нарушением гена SMN, в медицинской литературе называют проксимальными – они составляют 95% от всех спинальных амиотрофий. СМА, не связанных с геном SMN, довольно много, но встречаются они редко. К ним относится, например, болезнь Кеннеди. Исследования 1990-х годов показали, что болезнь Кеннеди не связана не с поломкой гена SMN1, но с другими генетическими мутациями, приводящими к нарушению усвоения белка SMN. Болезнь проявляется у людей старше 35 лет. Для СМБА характерна, в основном, слабость конечностей.
Один из видов СМА, не связанный с геном SMN, называется болезнь Кеннеди. То, что эту болезнь до сих пор иногда относятся к СМА – анахронизм. В конце 1960-х, когда было выполнено подробное описание этой атрофии, её посчитали разновидностью СМА, так как при ней поражаются те же нервы и мышцы, что и при трёх типах СМА (но в гораздо меньшей степени).
Как это лечат?
В последние годы в мире активно разрабатываются препараты против СМА, три из них уже применяются в мире, остальные находятся на разных стадиях разработки.
Спинраза – препарат, разработанный компанией Biogen, увеличивает производство белка SMN из «резервного» гена SMN2. При регулярной терапии спинраза приостанавливает развитие СМА и стабилизирует состояние больного.
Спинраза выпускается в дозировке 12 мг на 5 мл для интратекального введения (непосредственно в спинномозговую жидкость) и одобрен для всех возрастов и типов СМА без каких-либо ограничений.
В первый год необходимо будет сделать 6 инъекций: 3 дозы с 14-ти дневным интервалом, 1 дозу спустя 30 дней и далее – раз в 4 месяца. Впоследствии препарат нужно будет применять постоянно в течение всей жизни каждые 4 месяца.
Препарат следует начать применять, как только был поставлен диагноз. Эффективность и безопасность применения нусинерсена изучалась у детей в возрасте от 0 до 17 лет, опыт применения у пациентов старше 18 лет ограничен, применение препарата у пациентов старше 65 лет не изучалось.
После применения спинразы наблюдались улучшения двигательной активности у пациентов со СМА I, II и III типа. Возможные осложнения спинразы – инфекция верхних дыхательных путей, инфекции нижних дыхательных путей и запоры, возможно также развитие ателектаза, отклонения коагуляции и тромбоцитопения, включая острую тяжелую тромбоцитопению, а также развитие гломерулонефрита.
13 февраля 2019 года спинраза получила в России орфанный статус. 16 августа 2019 года препарат был официально зарегистрирован в России.
3 августа 2020 комиссия Минздрава рекомендовала правительству включить препарат для лечения спинальной мышечной атрофии в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов на следующий год. Однако по состоянию на сентябрь переговоры по возмещению за счет средств федерального бюджета на 2021 год не завершены.
Есть прецеденты выигранных судов, когда суд обязал региональные власти обеспечить пациентов спинразой за счёт региональных бюджетов.
Стоимость препарата – около 8 миллионов рублей за одну инъекцию.
Золгенсма (Zolgensma) — первый препарат генной терапии, разработанный для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Предназначен для устранения генетической причины СМА путем замены дефектного или отсутствующего гена SMN1 для остановки прогрессирования заболевания. Препарат доставляет полностью функциональную копию гена SMN в организм человека. Препарат разработан компанией Авексис для однократного применения (одна инъекция на всю жизнь).
В настоящее время препарат одобрен в США для больных СМА возрастом до 2 лет, включая тех, кто не имеет симптомов при постановке диагноза. В Европе препарат получают больные СМА I типа с количеством копий SMN2 не более 3 копий, ограничения по весу 21 кг. Препарат вводится однократно внутривенно, доза определяется с учётом массы тела ребёнка.
Наиболее эффективно применение препарата до появления первых симптомов заболевания у детей, у которых наличие СМА установлено по результатам скрининга. Исследования о применении препарата у детей более позднего возраста, уже имеющих симптомы СМА, продолжаются.
Наиболее частыми нежелательными реакциями на фоне применения Золгенсма были повышение активности печёночных ферментов и рвота. В инструкции по применению препарата имеется предупреждение о риске развития тяжёлого острого поражения печени.
В середине июля 2020 года компания «Новартис» подала в Министерство здравоохранения РФ досье на регистрацию препарата к применению в России. По существующей процедуре, процесс регистрации может занять до полугода.
В настоящее время компанией-производителем объявлена программа сострадательного применения (до официальной регистрации препарата), по которому 100 доз препарата будут распространены между ста пациентами со СМА любого типа до двух лет методом лотереи. В России по этой программе препарат получили 4 ребёнка.
Кроме того, за счёт средств благотворителей препарат получили 16 российских детей, ещё двое принимают участие в программе клинических испытаний.
Стоимость дозы препарата составляет около 152 миллионов рублей (самый дорогой препарат в мире).
Рисдиплам (RG7916) («Эврисди») – препарат компании Roche, является модификатором сплайсинга (генетической модификации) гена SMN2, увеличивающим экспрессию полноразмерных функциональных белков. В отличие от других препаратов, применяется перорально.
Исследования проводились с участием пациентов от 0 до 60 лет со СМА II и III типов. Улучшает моторную функцию пациентов. Противопоказаний на сегодняшний день не зарегистрировано.
18 марта 2020 года компания «Рош» подала заявку на рассмотрение для дальнейшей регистрации препарата в Министерство здравоохранения РФ.
Кроме того, в мире идут клинические испытания ещё нескольких препаратов – бранаплам, релдесемтив, SRK-015 и других.
По мнению врачей комбинация препаратов при лечении СМА возможна, но её целесообразность должна рассматриваться в каждом случае индивидуально.
Можно ли помочь больным СМА и как именно?
Вылечить болезнь пока нельзя, но можно облегчать состояние больных СМА, то есть различными способами компенсировать проявления болезни.
При тяжёлых типах СМА больным приходится помогать дышать и глотать. Поэтому им жизненно необходимы мобильные аппараты ИВЛ, аспираторы-откашливатели, мешки Амбу.
Ещё детям со СМА очень нужна помощь волонтёров, способных хоть на короткое время подменить родителей.
Детям, больным СМА, помощь может понадобиться в любой момент, поэтому мамы и папы всегда начеку и сами осваивают навыки реанимации, необходимые на случай, если ребенок внезапно перестал дышать.
Менее тяжёлым больным нужны лекарства, облегчающие дыхание, корсеты, коляски и другие приспособления, облегчающие перемещение и жизнь людей со слабыми мышцами.
Болезнь, продолжающаяся много лет, выматывает, поэтому пациентам, особенно взрослым, часто необходима помощь психолога.
Фото с сайта f-sma.ru Благотворительный фонд «Семьи СМА» помогает детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями и их семьям.
Фонд работает по всей территории России. Работа фонда имеет два основных направления – оказание помощи самим больным СМА и их близким и работа на системные изменения ситуации со СМА в России.
Вы можете поддержать деятельность фонда, сделав пожертвование любым удобным для вас способом. Помочь можно, оформив разовое или регулярное пожертвование на специальной странице фонда или отправив на короткий номер 3443 смс со словом СМА и, через пробел, суммой пожертвования – например, СМА 300.
Можно ли заболеть СМА из-за прививок?
В Европе и США связь между прививками и проявлением болезни не прослежена.
Понять, есть ли связь между СМА и прививками, может объяснение разницы между СМА и полиомиелитом. Полиомиелит – инфекционное заболевание, когда от инфекции повреждается организм изначально здорового ребёнка. Ребёнок со СМА, родившийся с повреждённым геномом, внешне может выглядеть здоровым, но на самом деле он уже болен, просто симптомы его болезни проявляются постепенно. В этом отношении СМА – такая же «отложенная» болезнь как, например, миодистрофия Дюшенна или синдром Ретта, когда ребёнок, некоторое время развивавшийся в соответствии с нормой, теряет приобретённые ранее навыки и становится инвалидом.
Большинство проявлений СМА связаны с освоением первых двигательных навыков. Первые проявления болезни совпадают по времени с несколькими возрастными прививками. В итоге человек и его родные могут утверждать, что он «заболел от прививки», но на самом деле у него просто проявились признаки болезни, которая уже была.
Как определяют, что у ребенка именно СМА, а не какая-то другая болезнь?
Несмотря на то, что впервые СМА была описана австрийским неврологом Гвидо Верднигом и немецким неврологом Джоханном Хоффманном ещё в начале 1890-х годов, полностью понять природу заболевания удалось только в конце XX века. Ген SMN1 был открыт в 1995 году. Чтоб подтвердить диагноз СМА, нужен генетический тест.
В России соответствующие генетические тесты стали доступны в начале 2000-х годов. Генетический тест на СМА возможно сделать по ОМС, однако на практике не слишком много врачей знают этот редкий диагноз и направляют больных на соответствующее исследование. Стоимость такого тестирования в коммерческих лабораториях Москвы – порядка 6 тысяч рублей.
Отсутствие специальной диагностики привело также к путанице в диагнозах. Большинство больных СМА в России не выявлены, у многих выявленных в качестве диагноза записана «болезнь Верднига-Гоффмана», хотя не у всех из них (особенно взрослых) в действительности именно этот тип болезни.
Сколько больных СМА в России?
С учётом частоты заболевания, количество больных СМА в России должно составлять от семи до двадцати четырёх тысяч человек. На сегодняшний день в реестре пациентов фонда «Семьи СМА» находится около 400 человек.
Кто в России помогает людям со СМА и их семьям
Благотворительный фонд «Вера», детский хоспис «Дом с маяком», благотворительный фонд «Детский паллиатив», благотворительный фонд «Семьи СМА», детская паллиативная служба «Милосердие».
С 2014 года в Москве развивается совместный проект службы «Милосердие» и фонда «Семьи СМА» «Клиники СМА» На встречах, которые проходят раз в месяц, больные могут получить консультации пульмонолога, ортопеда, физиотерапевта и психолога. В последнее время часть встреч ориентированы и на нужды взрослых пациентов.
Известные люди со СМА
Итальянка Симона Спиноглио родилась с наследственным заболеванием – спинальной мышечной атрофией 2 типа. Она с самого рождения не может ходить и передвигается только с помощью электрической коляски. Но ее жизнь полна и насыщенна; ничто не может помешать ее стремлению жить.
Симона работает на «горячей линии» итальянской Ассоциации «Семьи СМА» (Famiglies of SMA) и помогает детям и взрослым со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями.
Также Симона записала несколько популярных в итальянском сообществе СМА песен – о свободе делать то, что ты хочешь, несмотря на болезнь.
Российская певица Юлия Самойлова родилась в городе Ухта (Республика Коми) В возрасте десять лет выступила на благотворительном концерте, после чего была приглашена заниматься пением в местный Дворец пионеров. В пятнадцати лет начала заниматься в городском Доме культуры.
В 2008 году собрала собственную музыкальную группу (распалась в 2010). В 2013 году приняла участие в конкурсе «Фактор А» на телеканале «Россия». Заняла второе место и получила персональную премию Аллы Пугачёвой «Золотая звезда Аллы». В 2017 году из-за недопуска России в конкурсную программу не смогла принять участие в конкурсе «Евровидение». Передвигается на коляске.
Программист из Владимира Валерий Спиридонов. Окончил школу с золотой медалью, затем защитил диплом инженера. В 2015 году Валерий планировал стать участником эксперимента итальянского хирурга Серджио Канаверо по пересадке головы человека (эксперимент был отменен).
Сегодня Валерий – член городской общественной палаты Владимира, эксперт по вопросам доступной среды, а также создатель собственного сообщества «Desire for life», рассказывающего о создании доступной среды и перспективных медицинских проектах. Валерий – участник многих телепрограмм на российском и зарубежном ТВ.
Спинально-мышечная атрофия у детей
Спинальная мышечная атрофия или СМА – генетически обусловленная патология, обнаруживаемая у младенцев, детей дошкольного возраста, подростков и взрослых и сопровождающаяся равносторонней атрофией нейронов спинномозговых передних рогов и корешков периферических нервов, что приводит к снижению мышечного тонуса и прогрессирующему параличу. В первом случае медики вынуждены констатировать тот факт, что ребенок никогда не сможет самостоятельно стоять, сидеть и ходить. В остальных он будет постепенно утрачивать эти способности и однажды окажется прикованным к инвалидному креслу.
Невозможно сказать, какой вариант развития событий сложнее принять. Но в любом случае с таким диагнозом рождается около 0,01–0,02% детей и они очень нуждаются в медицинской помощи. Ведь возникающие осложнения сопряжены с тяжелыми деформациями позвоночника, что провоцирует сильные боли и психологический дискомфорт. Спинальные хирурги «СЛ-Клиника» способны помочь исправить ситуацию и существенно повысить качество жизни людей с таким диагнозом.
Что такое спинальная мышечная атрофия и ее виды
Под этим термином объединяется несколько различных видов наследственных заболеваний, сопровождающихся ограничением двигательных способностей. Этим и объясняется тот факт, что в части случаев нарушения обнаруживаются не в младенческом возрасте, а у подростков или уже зрелых людей.
Впервые заболевание было описано в 1891 г. Г. Верднигом и в 1892 г. было выделено в отдельную нозологическую единицу Дж. Хоффманом, благодаря стараниям которых и получила свое второе название. Примерно через полвека Е. Кугелбергом и Л. Веландером была открыта другая подобная болезнь, развивающаяся в более позднем возрасте и отличающаяся более благоприятным течением.
Различают следующие формы патологии:
Причина спинально-мышечная атрофии у детей
Все их объединяет то, что причина их возникновения кроется в мутации рецессивного гена 5 хромосомы SMN. Это приводит к сбоям в продукции протеинов в организме, являющихся строительным материалом всех клеток. В результате страдают мотонейроны спинного мозга и постепенно разрушаются. Поскольку без них невозможна передача нервных импульсов к мышечным волокнам, они постепенно атрофируются, что становится причиной утраты способности двигаться.
К счастью, даже при наличии у обоих родителей мутации гена SMNу них с 75% вероятностью может родиться здоровый ребенок. Но практически всегда он также будет носителем этого гена. Поэтому при планировании беременности стоит проходить генетическое исследование, особенно при наличии случаев СМА в семье.
СМА 0
Это врожденная болезнь, признаки которой обнаруживаются обычно еще в роддоме. Она встречается редко и ее часто объединяются со СМА-1. Для этого вида типично абсолютное отсутствие подвижности, слабость мышц, отсутствие сухожильных рефлексов и ограничение функциональности коленных суставов. С первых дней жизни ребенок страдает от нарушения дыхания.
Спинально-мышечную атрофию важно дифференцировать с перинатальной энцефалопатией и родовыми травмами, но если при них состояние детей постепенно улучшается, то при СМА оно не меняется. Более того часто присоединяются осложнения, которые практически всегда приводят к смерти младенцев в течение первого месяца жизни.
СМА 1 или болезнь Вердинга-Гоффмана
Этот тип течения спинальной мышечной атрофии характеризуется очень тяжелым протеканием. Обычно она обнаруживается до 6-ти месяцев и сопровождается слабостью мышц, периодическими спазмами, что сложно заметить в связи с особенностями анатомии детей первого года жизни (присутствия ярко-выраженной подкожно-жировой клетчатки).
Также заболевание проявляется регулярно пробегающей по языку дрожью, снижением рвотного, сосательного, глотательного рефлексов. Это приводит к возникновению серьезных трудностей при кормлении. Присутствует нарушение слюноотделения, кашель. Ребенок часто громко кричит.
Поскольку мышцы груди развиты недостаточно, можно заметить, что форма грудной клетки более плоская. Кроме того, дети с такой патологией лежат и спят в позе «лягушонка»: с отведенными в стороны плечами и бедрами при согнутых в коленях и локтях конечностях. Они способны к полугоду научиться держать голову (она часто имеет меньшие размеры, чем у здоровых детей), но им не под силу самостоятельно сидеть или принимать вертикальное положение тела.
Эта форма спинально-мышечной атрофии может сопровождаться олигофренией и врожденными пороками сердца. Дети подвержены тяжелым нарушениям дыхания, развитию воспаления легких. В связи с этим более половины детей не доживает до 2 лет и только 10% могут отметить свой 5-летний юбилей. Причиной смерти становятся пневмония, остановка сердца или дыхательная недостаточность.
СМА 2 или болезнь Дубовица
Заболевание обнаруживается у детей от 6 месяцев до 1,5–2 лет. Поэтому такую форму СМА часто называют поздней младенческой. Для нее типично:
Дети с таким диагнозом способны самостоятельно сидеть, играть, есть, но стоять и передвигаться нет. К сожалению, патология склонна прогрессировать, что приводит к постепенному ослаблению мышц груди и шеи, следствием чего становится невозможность удерживать голову прямо и часто она безвольно свисает. Затем пропадают сухожильные рефлексы, слабеет голос и отмечаются нарушения акта глотания.
Длительность жизни при таком диагнозе составляет около 10–12 лет. Но треть больных погибает в возрасте до 4-х лет.
СМА 3 или болезнь Кугельберга-Веландера
Спинальную мышечную атрофию этого вида диагностируют обычно после 2 лет. Она так же проявляется слабостью мышц, но не в такой степени как при СМА 1 или даже СМА 2. Больные могут самостоятельно стоять, но только в течение короткого периода времени. В связи с атрофией мышц это дается им с трудом.
Несмотря на имеющееся заболевание, до 10–12 лет ребенок развивается нормально, что может ввести его родных в заблуждение и вызвать сомнения в правильности поставленного диагноза. Но, достигая этого временного рубежа, возникают первые признаки СМА. Ребенок начинает спотыкаться чаще обычного, падает и не может выполнять физическую работу или заниматься спортом, часто сталкивается с переломами. Постепенно бег, а затем и ходьба даются все сложнее из-за возникновения ограничения подвижности суставов. Впоследствии подросток теряет способность передвигаться без инвалидного кресла.
Прогрессирование патологии приводит к возникновению тяжелого сколиоза, что влечет за собой изменение формы грудной клетки и появление трудностей при дыхании. Именно в этом таится главная угроза болезни для жизни.
СМА 4
К этому типу заболевания относят несколько разных не влияющих на продолжительность жизни, но приводящих к инвалидизации амиотрофий:
Их объединяет то, что первые клинические признаки заболевания проявляются в период от 16 до 60 лет, чаще в 35–40 лет. Это сопровождается угасанием сухожильных рефлексов и заметными спазмами мышц. При атрофии Дюшена-Арана сильнее всего страдают кисти, а для болезни Вюльпиана характерно изменение формы лопаток на крыловидную.
Симптомы СМА
Различные разновидности заболевания объединяет череда общих проявлений, хотя каждая из них имеет и специфичные симптомы. К числу общих признаков принадлежат:
Статистика показывает, что чаще СМА поражает мальчиков.
Диагностика
Предельно информативным методом диагностики СМА считается генетический анализ. Его можно проводить ребенку и взрослому в любом возрасте, а с целью ранней диагностики его выполнение возможно еще на этапе внутриутробного развития. При невозможности проведения анализа ДНК и для окончательного подтверждения диагноза назначаются:
Не стоит откладывать проведение операции на потом, так как прогрессирующие изменения способны привести к тяжелым нарушениям дыхания. Это станет абсолютным противопоказанием к хирургическому лечению. Хирурги медицинского центра «СЛ-Клиника» проводят подготовительные действия, саму операцию и формируют реабилитационную систему восстановления на уровне европейских клиник по доступной стоимости.
Лечение спинально-мышечная атрофия
Больным назначается комплексная консервативная терапия, направленная на улучшение способности нервных импульсов проходить к мышцам и работы головного мозга. В этих целях рекомендуется прием:
Сегодня в разработке находятся специфические лекарственные средства, способные воздействовать на причину развития СМА – дефицит ряда белков. Но в данный момент они находятся на стадии испытаний. Пока что единственным способом хотя бы частично обеспечить организм необходимыми белками является соблюдение специальной диеты. Она подразумевает употребление продуктов, богатых на аминокислоты, а именно зерновых культур, орехов, кисломолочных продуктов, рыбы, мяса. Весьма полезно включение в меню шпината, брокколи, грейпфрутов. Особенно ценны блюда из бурого риса и овса.
Для поддержания мышечного тонуса рекомендованы:
Хирургическое лечение
Современная медицина способна помочь пациентам с СМА за счет выравнивания позвоночника. Вы можете существенно повысить качество жизни и избавиться от болей с помощью хирургического лечения нейромышечного сколиоза. Наши спинальные хирурги способны грамотно провести операцию с учетом всех особенностей пациента и добиться предельно высоких результатов. Цены наших услуг приведены в прайсе.
Суть хирургического лечения нейромышечного сколиоза заключается в выполнении многоуровневой фиксации позвоночника с помощью специальных конструкций. Это предполагает изменение и закрепление в максимально приближенном к нормальному положению каждого сегмента искривленной части позвоночного столба.
Многоуровневая фиксация реализуется за счет установки многочисленных опорных элементов и выбора в качестве опорных точек крестца и таза и позвонков верхнегрудного отдела. Но часто ее проведение требуется практически по всей длине позвоночника, так как у больных спинальной мышечной атрофией сколиотические деформации достигают предельно тяжелых форм.
Она позволяет не только практически полностью выровнять позвоночник, но и равномерно распределить нагрузку на него, а также надежно удерживать его в новом положении. Благодаря этому больной избавляется от выраженного комфорта во время сидения и лежания, решаются психологические проблемы, спровоцированные выраженной деформацией позвоночного столба. Но главное достоинство операции заключается в устранении негативного влияния сколиоза на легкие и другие внутренние органы.
Стоимость коррекции сколиоза при СМА от 640 000 руб и зависит от:
— Тяжести заболевания (сколько времени пациент проведен в стационаре после операции)
— Фирмы производителя имплантов;
— Клиники (где будет проведена операция) и класса палаты.
Цена включает в себя:
— Прибывание в клинике до и после операции;
— Импланты.
— Операцию;
— Наркоз;
— Нейрофизиологический мониторинг
— Наблюдение и консультация на период реабилитации.
Все услуги клиники и стоимость приведены в прайсе.
На первичной консультации ответим на все интересующие вас вопросы, точно определим возможные риски и потенциальную пользу хирургического лечения и подарим вашему ребенку если не возможность ходить, то уверенно сидеть без болей и психологического дискомфорта.