Как вы считаете в чем заключается опасность близкородственных браков
Опасность близкородственных браков оказалась переоцененной
Группа генетиков из Университета Чикаго показала, что в геноме каждого человека в среднем содержится от одной до двух генетических мутаций, которые потенциально способны привести к смерти или бесплодию потомства. Однако вероятность того, что при браке двоюродных брата и сестры у их детей проявятся эти рецессивные мутации всего на 1,8 процента больше, чем при браке не состоящих в родственной связи людей. Результаты исследования опубликованы в журнале Genetics.
Ученые сфокусировали свое внимание только на таких рецессивных мутациях, которые способны привести к бесплодию или летальному исходу у потомства. Один рецессивный аллель сам по себе не приводит к негативным симптомам (его функцию восполняет второй аллель того же гена), однако если ребенок унаследует две мутантные копии – от отца и матери, то последствия будут трагическими. До сих пор считалось, что наибольшему риску подвергаются дети, рожденные от близких родственников.
Главной целью исследования было вычислить среднее количество вредоносных мутаций, приходящихся на одного человека. Для этого генетики решили сравнить геномы детей рожденных от не состоящих в родственной связи людей и пар из двоюродных или иных близких родственников. В качестве экспериментальной группы была выбрана этно-религиозная община гуттеритов, проживающих в Южной Дакоте. Изначально данную общину основали 64 человека и все нынешние 1 642 ее члена являются их прямыми потомками в тринадцатом поколении.
Генетики использовали компьютерную симуляцию, чтобы определить вероятность того, что мутация, которую несет в геноме кто-либо из основателей общины приведет к генетическому заболеванию у потомка, рождённого после 1950-го года. Затем данные симуляции сравнивались с реальной статистикой тяжелых генетических заболеваний в общине. Оказалось, что каждый основатель в среднем имел 0,58 летальных рецессивных мутаций на весь геном (точнее, 0,29 на гаплоидный набор без половых хромосом).
На втором этапе исследователи скорректировали полученные данные посредством специальных коэффициентов. Дело в том, что многочисленные исследования на мышах показали, что детеныши с парой рецессивных генов погибают еще до рождения. И предварительные оценки должны быть уточнены за счет предполагаемого и фактического количества выкидышей. После корректировки окончательная цифра колебалась в диапазоне от 1 до 2 вредоносных мутаций в геноме основателей общины.
Из этих показателей следует, что риск смертельно опасного генетического заболевания или бесплодия у ребенка, рожденного от близкородственного скрещивания выше всего на 1,8 процента. Это в очередной раз подтверждает, что опасность близкородственных браков значительно переоценена.
Общины гуттеритов, названные так по имени основателя этого течения в анабаптизме – Якоба Гуттера, являются идеальным полем для генетических исследований. По сути, они представляют собой коммуны, в которых каждая семья имеет свой отдельный дом, но все дела, прием пищи, воспитание и обучение происходят коллективно. Всё имущество общины находится в совместном пользовании, а доходы тратятся на общие нужды. Все имеют равные права на доступ к медицинской помощи. После крещения мужчины могут вступить в брак, взяв в жены девушку из своей или соседней общины. Гуттериты ведут подробные генеалогические записи, прослеживая родственные связи на много поколений назад. После свадьбы мужчина обязан носить бороду. Разводы запрещены, а рождаемость в общинах очень высокая.
Почему родственные браки нежелательны?
Хромосомный набор и геном человека
Хромосомный набор сперматозоида и яйцеклетки представлен 23 хромосомами. При оплодотворении каждая хромосома из мужской клетки находит свою пару из женской, и в итоге получается зигота (оплодотворенная яйцеклетка) с парным набором хромосом. При дальнейшем делении зиготы каждая клетка нового организма также имеет строго по 23 пары хромосом. Процесс сохранения хромосомного набора в клетках при их делении продолжается после рождения всю жизнь. Все клетки организма человека имеют те самые 23 пары или 46 хромосом, которые получились при оплодотворении.
Геном — совокупность генов в хромосомах клеток организма. Геном содержит биологическую информацию для роста и развития организма.
Ген (греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности человека, представляющий собой участок ДНК и являющийся матрицей для синтеза белков. Гены определяют наследственные признаки, передающиеся от родителей потомству.
Геном человека содержит около 28 000 генов.
Точное место расположения каждого гена в определенной хромосоме называется локусом этого гена. Часть генов в хромосомах нефункциональны или дефектны. В одних случаях это проявляется степенью выраженности признака. Например, у блондинов цвет волос определяется отсутствием гена, ответственного за пигментацию волос. В других случаях дефект гена приводит к заболеванию. Например, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, болезнь Коновалова-Вильсона, наследственные заболевания глаз, кожи, наследственные дегенеративные заболевания суставов, наследственные заболевания нервной системы. Как правило, это тяжелая патология, в ряде случаев несовместимая с жизнью. К счастью, генные заболевания встречаются в клинической практике редко. Но близкородственные браки увеличивают эту вероятность на порядок. Почему?
Видео
Наиболее частые генетические заболевания человека при кровосмешении
Близкородственные браки имеют тяжелые последствия. Существует множество генетических мутаций, которые могут возникнуть при кровосмешении:
О регистрации брака между родственниками
Важно знать, что законодательство Российской Федерации запрещает кровным родственникам вступать в брак. Нет никаких обстоятельств, которые позволили бы сделать это, даже беременность.
Однако при обращении в ЗАГС пара не обязана сообщать о наличии между ними родственной связи. Но если этот факт подтвердится в дальнейшем, то брак признают недействительным.
Позиция общества
Если рассматривать цивилизованные народы и страны, то там всегда было запрещено заключать браки между родственниками.
В России двоюродным родственникам можно заключать браки между собой, так как закон этого не запрещает. Такое право характерно и для Японии, Европы, некоторых штатов США. Что касается позиции общества, то даже браки между троюродными родственниками подвергаются осуждению.
Если говорить о брачных союзах между кровными родственниками, то во всех цивилизованных странах они приравниваются к преступлению. Такие браки аннулируются, если факт родства подтвердится.
Родственные браки по сей день приемлемы в мусульманских странах (Таджикистан, Узбекистан). Однако это привело к тому, что проблема наследственных заболеваний на этих территориях стоит довольно остро.
Что говорит закон
На данный момент во многих странах мира законом запрещены близкородственные браки. Это связано с моральными и физическими соображениями.
Семейным кодексом Российской Федерации определено, что в брак не могут вступить лица, которые состоят в родстве по нисходящей или восходящей линии:
Если отменить усыновление, брак между усыновителем и усыновленным станет возможен.
Несмотря на вышеуказанные ограничения, если пара обращается в ЗАГС для узаконивания отношений, то им не потребуется заниматься подтверждением или опровержением родственной связи.
Какие родственники вправе создавать семьи с точки зрения закона
Возможно ли заключение родственного брака? В России разрешены союзы только между следующими родственниками:
Наиболее частые генетические заболевания человека при кровосмешении
К генным болезням человека относятся наследственные болезни обмена веществ. Они связаны с нарушением обмена аминокислот, белков, углеводов, жиров и стероидов, билирубина, некоторых металлов и проявляются уже в раннем возрасте самыми различными симптомами, то есть являются врожденными.
Часто генная патология у детей бывает сочетанной. Например, генетические заболевания кожи сочетаются с нарушением обмена веществ, стерильностью, психическими болезнями.
«Жениться на двоюродной сестре»: врач назвала опасности родственных браков
Инцестные союзы в мире до сих пор практикуются
Казалось бы – инцестные браки, которые на протяжении веков были самым обычным делом, сегодня ушли в прошлое, в те дикие времена, когда люди не знали, какими проблемами они грозят. Но нет. Как рассказывает врач-генетик одного из центров репродукции Анастасия Владимировна Волкова, они практикуются до сих пор. И некоторые люди до конца не представляют их медицинских последствий.
— Может, это объясняет тот факт, что у вроде бы здоровых родителей может родиться ребенок с наследственной патологией?
— Все очень просто. У каждого из нас легко обнаружить какие-либо мутации, и не одну, а, как правило, пять или шесть. Не болеем мы потому, что, кроме «плохих», имеются еще и «хорошие» копии генов. Но если мать и отец являются носителями одинаковых дефектных копий, малыш может унаследовать обе. В этом случае развивается так называемое аутосомно-рецессивное заболевание.
Вероятность появления на свет ребенка с наследственной патологией составляет 25%, если в браке состоят родные брат и сестра, и 6,25%, если родители являются кузенами.
— Что происходит при повторных инцестных браках?
— Дефектные гены распространенных генетических заболеваний постепенно утрачиваются, а те мутации, с которыми можно столкнуться очень редко, напротив, начинают накапливаться. Одним из наиболее известных примеров наследственных патологий является гемофилия, относящаяся к так называемым Х-сцепленным рецессивным заболеваниям (то есть тем, которые обусловлены мутациями в генах женской половой хромосомы). В чем их особенность? Ими болеют в основном мужчины – родственники по материнской линии. Первым зафиксированным носителем мутации была королева Виктория. Гемофилией страдали многие ее потомки, в том числе царевич Алексей – сын Николая II и Александры Федоровны (внучки Виктории).
Близкородственные браки нередко становились причиной накопления дефектных генов, полученных от общих предков. Например, последний представитель династии Габсбургов (некогда самой могущественной в Европе), для которых на протяжении веков были характерны кровосмесительные союзы, страдал одновременно макроцефалией, макрогенией и макроглоссией. Проще говоря, Карл II имел массивную голову, а чрезмерно большие челюсть и язык мешали ему не только членораздельно говорить, но даже нормально принимать пищу.
У египетского фараона Тутанхамона, чьи родители (а равно и их предки) состояли в близком родстве, имелся целый набор патологий, в том числе расщелина неба и косолапость.
Многие мутации постепенно полностью утрачиваются. Но происходит это не потому, что формируется своего рода иммунитет к определенной патологии, а в результате естественного отбора. Дело в том, что нередко носители дефектных генов просто-напросто не доживают до репродуктивного возраста или не могут иметь детей.
— Поэтому у тех или иных народов преобладают определенные наследственные заболевания?
— Допустим, для армян и турок характерна так называемая периодическая болезнь. Носителем мутантной копии гена среди них является каждый десятый. А вот в Иране гораздо чаще, чем в других странах, диагностируется фенилкетонурия. Если в пределах какого-то изолированного сообщества браки заключаются только между его представителями, риск передачи генетических заболеваний потомству закономерно возрастает.
На севере Зимбабве проживает племя, которое практически не имеет контактов с другими народностями. Со временем в популяции накопились мутации в гене, который несет ответственность за эктродактилию. Отсутствие трех пальцев на каждой из ног и изменение строения стоп стало причиной того, что представителей племени стали называть людьми-страусами.
Секта амишей Ветхого завета практикует только браки с единоверцами. Среди адептов этого вероучения встречается много людей, страдающих синдромом Эллиса-Ван Кревельда (основным его симптомом является карликовость), имеющих шесть пальцев на руках и более высокий риск развития болезни Альцгеймера. Поэтому, конечно, браки между родственниками, даже двоюродными браться и сестрами, врачи категорически не поддерживают. Тем самым эти люди обрекают на серьезные патологии развития свое будущее потомство.
Как вы считаете в чем заключается опасность близкородственных браков
Какие наследственные заболевания вам известны?
Вопросы для повторения и задания
1. Как влияют соматические мутации на здоровье людей?
Мутации, которые возникают в соматических клетках тела, вызывают преждевременное старение, сокращают продолжительность жизни, а также, в зависимости от места возникновения, влияют на определённые жизненно важные функции организма. Соматические мутации представляют очень серьёзную угрозу здоровью населения, так как это первый шаг к образованию злокачественных опухолей. Подавляющее число всех случаев заболевания раком молочной железы — результат соматических мутаций. Под влиянием мутагенов количество изменений наследственного материала резко увеличивается. После аварии на Чернобыльской АЭС (1986 г.) в результате радиационного воздействия частота заболеваний раком щитовидной железы в Гомельской области возросла в 20 раз. Избыточное ультрафиолетовое излучение повышает риск возникновения рака кожи.
2. Каковы последствия возникновения генеративных мутаций?
Генеративные мутации, т. е. нарушения структуры ДНК в половых клетках, могут приводить к спонтанным абортам (выкидышам), мертворождению и к увеличению частоты наследственных заболеваний. Причём, если эти мутации не вызывают гибели организма и не ведут к серьёзным нарушениям репродуктивной функции, они будут передаваться из поколения в поколение, постепенно увеличивая частоту встречаемости в популяции.
3. Назовите известные вам наследственные заболевания человека. Каковы их причины?
Фенилкетонурия — рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, расположенного в 12–й хромосоме, и приводит к накоплению в организме человека избытка аминокислоты — фенилаланина. При отсутствии строгой диеты, исключающей продукты, содержащие фенилаланин, у ребёнка может развиться умственная отсталость.
К рецессивным болезням относится альбинизм — врождённое отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз.
Замена всего одного нуклеотида в молекуле ДНК, приводящая к изменению структуры молекулы гемоглобина, вызывает серповидноклеточную анемию. В крови таких больных обнаруживаются эритроциты серповидной формы, не способные нормально переносить кислород.
Если мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об аутосомно-доминантном заболевании. Примером такой болезни является синдром Марфана.
Примером заболеваний, которые наследуются сцепленно с полом, может служить одна из форм гемофилии — нарушение свёртываемости крови.
Изменения числа хромосом, как правило, возникают в результате нерасхождения гомологичных хромосом в процессе образования половых клеток одного из родителей и вызывают серьёзные нарушения развития. Самой распространённой патологией такого рода является болезнь (синдром) Дауна.
Лишняя 13- я хромосома приводит к развитию синдрома Патау, который характеризуется столь тяжёлыми отклонениями в развитии, что 95% больных детей умирает в первый год жизни.
Дополнительная Х-хромосома у мужчин (ХХY) вызывает развитие синдрома Клайнфельтера, который выражается в бесплодии, женском типе скелета (широкий таз, узкие плечи), нарушении умственного развития.
Отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (Х0) приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера. Женщины, имеющие такой хромосомный набор, бесплодны, имеют широкую грудную клетку, короткую шею и рост в среднем не более 150 см. Интересно, что женщины с лишней Х-хромосомой (ХХХ) не имеют практически никаких физических отличий от здоровых женщин, однако у них чаще наблюдаются отклонения в поведении и трудности в обучении.
Самой известной хромосомной мутацией у человека является утрата фрагмента 5- й хромосомы, которая приводит к развитию синдрома «кошачьего крика». Признаком его служит необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением строения гортани и голосовых связок. Кроме того, у таких детей наблюдается умственное и физическое недоразвитие.
4. Какова главная задача медико-генетического консультирования? Есть ли в вашем населённом пункте медико-генетическая консультация? Если нет, узнайте, где находится ближайшая подобная организация. Выясните, какие методы диагностики в ней применяются.
Да, есть. Значительно снизить вероятность возникновения наследственных заболеваний позволяет медико-генетическое консультирование. Главная задача такого консультирования заключается в прогнозировании появления детей с той или иной наследственной аномалией. Поводом для консультирования могут стать близкородственные браки, работа супругов на вредном предприятии или наличие родственников, имеющих наследственные заболевания. При наличии в семье наследственных заболеваний врач-консультант составляет подробную родословную, на основании которой часто можно определить тип наследования данного заболевания и рассчитать вероятность рождения больного ребёнка. Если в консультацию обращается супружеская пара, у которой уже родился ребёнок с наследственной патологией, работа начинается с постановки точного диагноза, после чего определяют величину риска рождения второго больного ребёнка. Современные методы позволяют исследовать генотипы родителей с целью обнаружения конкретной мутации.
5. Что относится к методам дородовой (пренатальной) диагностики?
Ультразвуковое обследование плода, взятие крови из пуповины и анализ околоплодной жидкости, в которой всегда есть клетки эмбриона и продукты его метаболизма, позволяют на ранних этапах беременности обнаружить наследственные заболевания. Если диагностируется болезнь, способы лечения которой на сегодняшний день не разработаны, родители могут принять решение о прерывании беременности. В настоящее время риск рождения детей с наследственными заболеваниями может быть значительно снижен с помощью генетического консультирования и пренатальной диагностики. Применение лекарственных препаратов, корректирующих нарушенную функцию, или соблюдение определённой диеты, как в случае фенилкетонурии, позволяют компенсировать проявление многих мутаций. Последние достижения генной терапии по введению в клетки больного нормальной копии повреждённого гена позволяют надеяться, что проблема лечения многих наследственных заболеваний в будущем будет решена.
Подумайте! Вспомните!
1. Как вы считаете, в чём заключается опасность близкородственных браков?
Зачастую особи являются гетерозиготами по многим признакам, тем самым признаки каких-либо заболеваний находящихся в рецессивном состоянии есть у родственников. При вступлении в брак таких людей, возникает вероятность то, что мутации из рецессивного состояния перейдет в доминантное гомозиготное состояние. При этом увеличивается риск наследственных заболеваний у потомков таких браков. Поэтому во многих странах такие браки запрещены.
2. Подумайте, в чём особенность изучения наследования признаков у человека.
Человек является особенным объектом генетических исследований. К нему неприменим основной метод генетики — гибридологический. Малочисленное, а порой единичное потомство затрудняет применение статистических методов в пределах одной семьи. Большая продолжительность жизни, сопоставимая с жизнью самого исследователя, и поздние сроки наступления половой зрелости тоже являются ограничивающими факторами для использования классических генетических методов. В связи с этим в настоящее время для изучения генетических особенностей человека используют специальные методы. Существует четыре основных метода генетики человека: цитогенетический, близнецовый, генеалогический и популяционно- статистический. Наряду с ними используют и другие методы, основанные в первую очередь на современных достижениях биохимии и молекулярной биологии.
3. Почему хозяйственная деятельность человека увеличивает мутагенное влияние среды?
Так как человек активно использует гербициды, пестициды, генно-модифицированные организмы, так же электромагнитные, ренгеновские, гамма-лучи, элементарные частицы. Все это и другие факторы влияют на самого человека.
4. Используя дополнительную литературу и ресурсы Интернета, подготовьте сообщение или презентацию о современных достижениях в области диагностики и лечения наследственных заболеваний.
Наследственным заболеваниям свойственны различные клинические проявления, и их лечение во многом является симптоматическим. Отдельные нарушения метаболизма исправляют назначением специальных диет, направленных на уменьшение токсических веществ в организме, накопление которых обусловлено мутациями в определённых генах. Например, при фенилкетонурии назначают безаланиновую диету.
Для ослабления симптомов наследственных болезней, связанных с дефектом определённого белка, вводят внутривенно такую его функциональную форму, которая не вызывает иммунной реакции. Такая замещающая терапия применяется при лечении гемофилии, тяжёлого комбинированного иммунодефицита и др. Иногда для компенсации определённых утраченных функций проводят трансплантацию костного мозга и других органов. Существующая терапия в подавляющем большинстве случаев мало эффективна, а само лечение следует проводить многократно, несмотря на его высокую стоимость.
Принципиально новым методом, эффективным и направленным на уничтожение генетической причины наследственного заболевания, является генотерапия. Суть метода генотерапии – введение нормальных генов в дефектные соматические клетки. Концепция генной терапии заключатся в том, что наиболее радикальным способом борьбы с разного рода заболеваниями, вызываемыми изменениями генетического содержания клеток, должна быть обработка, направленная непосредственно на исправление или уничтожение самой генетической причины заболевания, а не её следствий. В связи с тем, что генная терапия представляет собой новое направление медицинской генетики, а болезни, которые пытаются лечить этим способом, очень разнообразны, создано множество оригинальных методических подходов к этой проблеме. В настоящее время исследования по генотерапии в основном направлены на коррекцию генетических дефектов соматических, а не половых клеток, что связано с чисто техническими проблемами, а также из соображений безопасности.
5. «Генная терапия — медицина будущего». Согласны ли вы с этим утверждением? Аргументируйте свою точку зрения. Примите участие в дискуссии на эту тему.
Лечение заболеваний с помощью генов получило название генотерапии. Сейчас в мире насчитывается порядка 400 проектов, посвященных лечению с помощью генотеропии. Разработке программы генной терапии предшествуют тщательный анализ тканеспецифической экспрессии соответствующего гена, идентификация первичного биохимического дефекта, исследование структуры, функции и внутриклеточного распределения его белкового продукта, а также биохимический анализ патологического процесса. Все эти данные учитываются при составлении соответствующего медицинского протокола.
Апробацию процедуры генокоррекции наследственного заболевания проводят на первичных культурах клеток больного, в которых в норме функционально активен данный ген. На этих клеточных моделях оценивают эффективность выбранной системы переноса экзогенной ДНК, определяют экспрессию вводимой генетической конструкции, анализируют ее взаимодействие с геномом клетки, отрабатывают способы коррекции на биохимическом уровне. Используя культуры клеток, можно разработать систему адресной доставки рекомбинантных ДНК, однако проверка надежности работы этой системы может быть осуществлена только на уровне целого организма. Поэтому такое внимание в программах по генной терапии уделяется экспериментам in vivo на естественных или искусственно полученных моделях соответствующих наследственных болезней у животных.
Существует два типа генотерапии: заместительная и корректирующая.
Заместительная генотерапия заключается во вводе в клетку неповрежденного гена. Внесенная копия заменит по функциям сохранившийся в геноме больного дефектный ген. Все проводимые сегодня клинические испытания используют внесение в клетку дополнительных количеств ДНК.
При корректирующей терапии предполагается замена дефектного гена нормальным в результате рекомбинации. Пока этот метод на стадии лабораторных испытаний, так как эффективность его еще очень низка, но последние исследования показывают успехи в лечении некоторых заболеваний.
6. Подготовьте доклад (реферат или презентацию) на тему «Наследственные аномалии человека, обусловленные генными, хромосомными или геномными мутациями. Причины роста числа наследственных аномалий в человеческой популяции».
Трисомия по другим хромосомам встречается гораздо реже. Во всех случаях наблюдается отклонение от нормы физических признаков и умственная депрессия. Выявлены новорожденные, у которых есть дополнительная 8-я хромосома (аномалии тела и низкий уровень интеллекта), 9-я (нарушение костей скелета и суставов, пороки сердца, аномалии почек и мочевыводящих путей), 13-я (синдром Патау, сопровождающийся нарушениями в строении головного мозга и лица), 18-я (синдром Эдвардса, характеризующийся недоразвитием костной системы и пороками сердца), 22-я хромосома (отставание в физическом и умственном развитии).
Выявлены также случаи частичной трисомии и моносомии. Все это больные, неполноценные люди с различными типами нарушения развития физических и психических признаков.
Присутствие второй Х-хромосомы определяет полноценное развитие яичников и половых органов по женскому типу. Образование первичных половых закладок в направлении мужского пола определяется наличием в хромосомном наборе Y-хромосомы. Нарушение баланса половых хромосом приводит к глубоким изменениям организмов. При наличии только одной половой хромосомы X происходит ненормальное развитие женского плода. Возникающую в результате нарушения хромосомного набора патологию впервые описал в 1925 г. русский врач Н. А. Шерешевский (синдром Шерешевского-Тернера). Он проявляется в малом росте, медленном половом развитии, бесплодии, наличии своеобразных кожных складок на шее.
У кариотипа с двумя Х- и одной Y-хромосомой развивается плод мужского пола с рядом недостатков. Это нарушение баланса хромосом было установлено в 1942 г. и получило название синдрома Клейнфельтера. Он выражается в сильном ослаблении сперматогенеза, почти полном бесплодии, инертности и умственной отсталости. При высоком росте больные имеют женский тип строения скелета и тела, у них недоразвиты вторичные половые признаки.
Иная клинико-генетическая структура у лиц с двумя Y- и одной Х-хромосомой. По обобщенным данным такие случаи встречаются с частотой один на тысячу новорожденных мальчиков. Внешне это мужчины с нормальным физическим и умственным развитием, обычно высокого роста. Людей с добавочной Y-хромосомой часто выявляли среди правонарушителей, что дало повод высказать предположение об определенных отклонениях у некоторых из них в социальном поведении.
При массовом обследовании новорожденных, детей школьного возраста и психически больных людей были выявлены лица женского пола с тремя Х-хромосомами. Они имеют нормальное физическое и умственное развитие, нормальную плодовитость и по внешним признакам их трудно выделить. У некоторых из таких женщин описаны изменения в половой системе. Аномалии развития встречаются редко. Но они чаще, чем обычные люди, страдают шизофренией.
Увеличение числа дополнительных Х-хромосом приводит к нарастанию отклонений от нормы. Но даже женщины с двумя лишними хромосомами могут дать нормальное потомство. В большинстве же случаев при двух и трех дополнительных Х-хромосомах женщины умственно неполноценны, у них наблюдаются отклонение в системе половых органов, изменение скелета, аномалии зубов и черепно-лицевая дисморфия.
Другой сходный по названию синдром «кошачий крик» обусловлен потерей участка 5-й хромосомы. У детей с этим синдромом поражена нервная система, нарушено строение гортани, что создает специфический для болезни плач. Утеря участка 11-й хромосомы приводит к проявлению синдрома отсутствия радужной оболочки глаза и другим глазным аномалиям (глаукома, катаракта, помутнение роговицы). Частичная потеря 18-й хромосомы приводит к умственной отсталости, задержке физического развития, лицевым дисморфиям.
Основная часть наследственных болезней человека связана с генными мутациями, при которых одно азотистое основание заменено другим. Например, серповидноклеточная анемия вызвана изменением всего лишь одного азотистого основания среди 1500, входящих в состав гемоглобина. В результате из 300 аминокислот кодируемого белка включается одна иная аминокислота. Глобин теряет способность к транспорту кислорода, и дети при рождении погибают.
Теоретически возможна мутация по любому структурному или регуляторному участку гена каждого фермента. Уже известно более 100 генных мутаций по определенным ферментным генам. Кроме того, предполагают, что некоторые из ферментных дефектов ведут к гибели особи на ранней стадии развития.
Наследственные болезни липидозы характеризуются нарушением обмена жиров и жироподобных веществ (липидов). Они сопровождаются тяжелыми нарушениями умственных способностей, расстройством жизненно важных функций нервной системы.
Наряду с болезнями, вызванными мутациями отдельных генов, есть заболевания, связанные с нарушением комплекса генов. В этих случаях степень проявления болезни определяется различной комбинацией генов. Такие болезни широко распространены, их относят к наследственно предрасположенным. Наибольшее значение среди них имеют атеросклероз, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, некоторые психические болезни. Их проявление в большой мере зависит от влияния внешней среды. Избыточное питание, длительное перенапряжение нервной системы, психические травмы способствуют развитию атеросклероза. Сахарный диабет связан с недостатком инсулина. Генотерапия основана на ежедневном введении в организм человека дефицитного гормона.
7. Оцените уровень информированности населения вашего района о роли медико-генетического консультирования в формировании будущего здоровья нации. Обсудите результаты с одноклассниками, сделайте выводы и представьте их для ознакомления общественности.
Еще в конце 20-х годов С.Н.Давиденков в России, впервые в мире организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики. Он четко сформулировал задачи и методы медико-генетического консультирования. Однако развитие данной области профилактики и генетики человека в целом затормозилось в 30-х годах практически во всех развитых странах. Это было связано с тем, что в нацистской Германии для обоснования геноцида использовали генетические концепции и ввели насильственную стерилизацию как метод «оздоровления расы». В Москве был закрыт Медико-генетический институт. В США медико-генетические консультации (кабинеты) начали организовываться в 40-х годах, но действительно интенсивное развитие такой помощи в разных странах (в том числе в России и Германии) началось в 60-70-х годах. К этому времени уже отмечался большой прогресс в изучении хромосомной патологии и наследственных болезней обмена веществ. Термин «медико-генетическая консулътация» определяет два понятия:
1) консультация врача-генетика как врачебное заключение;
2) структурное подразделение в каком-либо звене здравоохранения (при больнице, при объединении, поликлинике и др.).
Показаниями для медико-генетического консультирования являются:
1) рождение ребенка с врожденным пороком развития;
2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова;
3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
5) близкородственные браки;
6) воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности;
7) неблагополучное протекание беременности. В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико- генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).
В настоящее время такой тип консультирования набирает обороты, так как мутагенных факторов, вызывающих различные заболевания становится все больше.