Мальформация денди уокера что это такое
Публикации в СМИ
Мальформация Денди–Уокера
Мальформация Денди–Уокера — аномалия развития области IV желудочка в сочетании с гипоплазией мозжечка, гидроцефалией, атрезией отверстий Люшка и Мажанди; наблюдают изолированно или в составе нескольких синдромов.
• Синдром Денди–Уокера (болезнь Денди–Уокера, 220200, дефект гена DWS, или полигенное). Расширение IV желудочка, гидроцефалия, поражение черепных нервов, нистагм, статическая атаксия, выраженный рельеф поперечных синусов, утончение и выступание костей задней черепной ямки, частичное или полное отсутствие червя мозжечка.
• Синдром Петтигрю (*304340, Xq25–Xq27, дефект гена PGS, ). Признаки синдрома Денди–Уокера, а также высокочастотная нейросенсорная тугоухость, умственная отсталость, судорожные припадки. Синонимы: Денди–Уокера мальформация с умственной отсталостью, болезнь базальных ганглиев с судорожными припадками.
• Синдром Ритчера–Шинцеля (*220210, ). Признаки синдрома Денди–Уокера, а также дефекты предсердно-желудочковой перегородки, первичной межпредсердной перегородки, макроцефалия, гипертелоризм, гипоиммуноглобулинемия; аплазия первых рёбер. Синонимы: мальформация типа Денди–Уокера с дефектом предсердно-желудочковой перегородки, черепно-мозжечково-сердечная дисплазия.
• Мальформация Денди–Уокера с полидактилией (220220, ).
МКБ-10 • Q03.1 Атрезия отверстий Мажанди и Люшки
Код вставки на сайт
Мальформация Денди–Уокера
Мальформация Денди–Уокера — аномалия развития области IV желудочка в сочетании с гипоплазией мозжечка, гидроцефалией, атрезией отверстий Люшка и Мажанди; наблюдают изолированно или в составе нескольких синдромов.
• Синдром Денди–Уокера (болезнь Денди–Уокера, 220200, дефект гена DWS, или полигенное). Расширение IV желудочка, гидроцефалия, поражение черепных нервов, нистагм, статическая атаксия, выраженный рельеф поперечных синусов, утончение и выступание костей задней черепной ямки, частичное или полное отсутствие червя мозжечка.
• Синдром Петтигрю (*304340, Xq25–Xq27, дефект гена PGS, ). Признаки синдрома Денди–Уокера, а также высокочастотная нейросенсорная тугоухость, умственная отсталость, судорожные припадки. Синонимы: Денди–Уокера мальформация с умственной отсталостью, болезнь базальных ганглиев с судорожными припадками.
• Синдром Ритчера–Шинцеля (*220210, ). Признаки синдрома Денди–Уокера, а также дефекты предсердно-желудочковой перегородки, первичной межпредсердной перегородки, макроцефалия, гипертелоризм, гипоиммуноглобулинемия; аплазия первых рёбер. Синонимы: мальформация типа Денди–Уокера с дефектом предсердно-желудочковой перегородки, черепно-мозжечково-сердечная дисплазия.
• Мальформация Денди–Уокера с полидактилией (220220, ).
МКБ-10 • Q03.1 Атрезия отверстий Мажанди и Люшки
Мальформация денди уокера что это такое
а) Терминология:
1. Сокращения:
• Спектр Денди-Уокера (ДУ) (СДУ), комплекс ДУ (КДУ), «классическая» мальформация ДУ (МДУ)
• Гипоплазия червя мозжечка с ротацией (ГЧР), ранее вариант ДУ (ВДУ)
• Персистирующая киста кармана Блейка (ККБ), мегацистерна магна (МЦМ)
2. Определения:
• Синдром Денди-Уокера (СДУ) отражает широкий спектр кистозных мальформаций задней черепной ямки (ЗЧЯ)
2. Рентгенологические признаки аномалии Денди-Уокера:
• Рентгенография:
о Увеличенные размеры свода черепа, особенно, задней черепной ямки
о Мальформация Денди-Уокера (МДУ): ламбдовидно-стоковая инверсия (возвышение борозд поперечного синуса над лямбдой)
— У плода синусы изначально располагаются выше лямбды; киста механически препятствует их опущению
3. КТ при аномалии Денди-Уокера:
• Бесконтрастная КТ:
о Мальформация Денди-Уокера (МДУ): задняя черепная ямка больших размеров
— Киста вариабельных размеров сообщается с IV желудочком
— Стоко-ламбдовидная инверсия (сток синусов располагается выше ламбдовидного шва)
о На изображениях затылочная кость может быть фестончатой/ ремоделированной при всех типах СДУ, включая МЦМ
4. MPT при аномалии Денди-Уокера:
• Т1-ВИ:
о Мальформация Денди-Уокера (МДУ) на сагиттальном срезе:
— Определяется дно IV желудочка
— Дорсальное открытие IV желудочка в ликворную кисту вариабельных размеров
— Стенка кисты трудно различима
— Остаток червя (± шатер, борозды мозжечка) ротирован ПЧС над кистой
— ± слитый с наметом мозжечка остаток червя
— Высоко расположенный сток синусов и высокий/круто наклоненный намет мозжечка (классический признак)
о Гипоплазия червя мозжечка с ротацией (ГЧР) на сагиттальном срезе:
— Меньший размер ЗЧЯ ± киста
— «Открытый» IV желудочек в совокупности с частичной ротацией ПЧС червя мозжечка, непостоянное наличие шатра, борозд мозжечка
о Персистирующая киста кармана Блейка (ККБ) на сагиттальном срезе:
— Ротированный, но при этом внешне нормальный, червь мозжечка
— Свободное сообщение IV желудочка с выраженными нижним ликворным пространством
— Базальные цистерны поджаты кзади или стушеваны
о Мегацистерна магна (МЦМ) на сагиттальном срезе:
— Нормальный червь мозжечка (ротация/гипоплазия отсутствуют)
— IV желудочек «закрыт»
• Т2-ВИ:
о Ассоциированные аномалии:
— Кортикальная дисплазия, гетеротопия, задержка миелинизации (синдромный СДУ)
• FLAIR:
о ± незначительные различия интенсивности сигнала между кистой и СМЖ
о ± компрессия базальных цистерн
• ДВИ:
о Незначительное ограничение диффузии может отмечаться при снижении подвижности молекул воды
• МР-венография
о Высоко расположенный жом Герофила (МДУ)
(а) МРТ, последовательность bSSFP (сбалансированная стационарная свободная прецессия), сагиттальный срез: у пациента с открытым книзу IV желудочком определяется вентрикуломегалия. Ниже визуализируется стенка кисты. Смещение кзади сосудистого сплетения характерно для кисты кармана Блейка. Углубление шатра мозжечка, первичная борозда и дольчатость червя мозжечка сохранены.
(б) МРТ, последовательность bSSFP, сагиттальный срез: определяются закрытый снизу IV желудочек, а также приобретенная аномалия Киари I типа. Первичная борозда и червь компримированы стенкой ретроцеребеллярной кисты. 
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у пациента с МДУ определяются относительная гипоплазия полушарий мозжечка и отсутствие червя мозжечка в его обычной локализации. Кроме того, определяется фокальный дефект свода черепа в участке бывшего затылочного энцефалоцеле.
(б) МРТ, поверхностная 3D реконструкция головного мозга на основе Т1 градиент-эхо последовательности (вид от задненижней стороны): определяются типичное высокое расположение намета мозжечка, а также разделение полушарий мозжечка без затрагивания его червя.
5. УЗИ при аномалии Денди-Уокера:
• Идентичны МРТ признакам; возможна диагностика у плода
6. Несосудистые вмешательства:
• Цистернография обеспечивается визуализацию стенки кисты
7. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ-наилучший метод для диагностики степени тяжести, ассоциированных аномалий
• Рекомендации по протоколу исследования:
о Рутинная МРТ (ключевым является получение тонких сагиттальных срезов)
в) Дифференциальная диагностика аномалии Денди-Уокера:
1. Спектр Денди-Уокера:
• Часто встречаются «промежуточные» состояния
2. Арахноидальная киста (АК) задней черепной ямки:
• Локализация: ретроцеребеллярная, над червем мозжечка или в области мостомозжечкового угла
• Некоторыми авторами включается в спектр ДУ
• Компрессия или смещение нормального IV желудочка
• Арахноидальная киста (АК) не пересекается серпом мозжечка, крошечными венами
• Арахноидальная киста (АК) выстланы арахноидальными клетками/коллагеном
3. Деформация «коренного зуба» (синдром Жубера):
• Прототип = аномалия Жубера
• Эпизодическое гиперпноэ, глазодвигательная апраксия, дистрофия сетчатки глаза, ± кисты почек, фиброз печени
• Расщепление червя мозжечка, IV желудочек по типу крыла летучей мыши, средний мозг в форме коренного зуба
4. Изолированные IV желудочек:
• Нижний отдел IV желудочка на сагиттальном срезе «закрыт», в отличие от МДУ/ВДУ, при которых он «открыт»
1. Общие характеристики:
• Этиология:
о Крыша ромбовидного мозга разделяется на краниальную (передняя перепончатая область [ППО]) и каудальную (задняя перепончатая область [ЗПО]) части:
— Инвазия ППО нервными клетками => формируется мозжечок
— ЗПО увеличивается в размерах, а затем исчезает, что обеспечивает формирование выходного отверстия IV желудочка
о Задержка развития заднего мозга
— Дефекты ППО и ЗПО => МДУ и ГЧР
— Дефекты только ЗПО => ККБ и МЦМ
• Генетика:
о Большинство спорадические, существуют сообщения о случаях Х-связанных МДУ:
— При некоторых из них имеются интерстициальные делеции 3q2, которые захватывают гены ZIC1 и ZIC4
о Большое множество синдромов, включающих СДУ:
— Хромосомные аномалии или аномалии среднинной линии; синдром PHACES (гемангиомы лица, коарктация, СДУ в 81 % случаев)
— Нервно-кожный меланоз
• Ассоциированные аномалии:
о 2/3 больных имеют ассоциированные аномалии ЦНС/экстракраниальные аномалии:
— Черепно-лицевые, сердечные аномалии/аномалии развития мочевыводящих путей, полидактилия, ортопедические ± дыхательные нарушения
• Эмбриологии:
о Часто встречающееся сочетание МДУ/ГЧР с кардиоваскулярными аномалиями, аномалиями развития лица предполагает их возникновение в период между формированием и миграцией клеток нервного гребня (3-4-я постовуляторная неделя)
3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Мальформация Денди-Уокера (МДУ): крупных размеров ЗЧЯ с большой ликворосодержащей кистой:
о Нижний край остатка червя мозжечка переходит в стенку кисты
о Отсутствие или смещение в латеральные карманы сосудистого сплетения IV желудочка
4. Микроскопия:
• Мальформация Денди-Уокера (МДУ): наружный слой стенки кисты продолжается в лептоменинкс:
о Промежуточный растянутый нейроглиальный слой переходит в червь мозжечка
о Внутренний слой глиальной ткани выстлан эпендимой/эпендимными гнездами
о ± аномалии нижних оливных ядер/перекреста кортикоспинального тракта
д) Клиническая картина аномалии Денди-Уокера:
1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о МДУ: макроцефалия, выпячивание родничка и т.д.
о МЦМ: случайная находка
• Клинический профиль:
о Выраженная гетерогенность генетических, клинических данных
2. Демография:
• Возраст:
О МДУ: 80% диагностируются на первом году жизни
• Пол:
о МОК
• Эпидемиология:
о 1:25000-100000 рождений о Составляет 1-4% от всех случаев гидроцефалии
3. Течение и прогноз:
• Классическая МДУ: очень вариабельное течение
• Когнитивные последствия зависят от сопутствующих синдромов или супратенториальных аномалий развития/гидроцефалии и завершенности остатка червя мозжечка:
о Нормальный уровень интеллекта отмечается у 35-50% пациентов с классической МДУ:
— Малых размеров остаток червя без борозд или шатра:
Судорожные приступы
Задержка когнитивного развития
Недостаточная моторика/баланс
— Больших размеров остаток червя, нормальные дольчатость и шатер, нормальная расположенная супратенториально ткань мозга:
Познавательная способность выражена лучше
Моторика/баланс выражены лучше
4. Лечение аномалии Денди-Уокера:
• Ликвородренаж при гидроцефалии: вентрикулоперитонеальный шунт ± шунтирование кисты/марсупиализация
е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Существует множество сопутствующих синдромов, имитирующих состояний
2. Советы по интерпретации изображений:
• Наличие дольчатости шатра/червя являются предикторами когнитивных последствий
• Тонкие сагиттальные срезы играют ключевую роль в визуализации и диагностике
3. Советы по отчетности:
• Является ли дольчатость шатра/червя нормальной?
ж) Список литературы:
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 26.2.2019
Журнал «Здоровье ребенка» 3 (30) 2011
Вернуться к номеру
Клинический случай синдрома Денди — Уокера
Авторы: Балычевцева И.В., Гадецкая С.Г., Безуглова И.А., Атрощенкова Г.А., Стороженко Л.П., Турпаков А.В., Квач Л.Э., Горбунова О.В. Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького Донецкий областной специализированный дом ребенка
Версия для печати
В статье приводится описание клинического наблюдения синдрома Денди — Уокера.
Синдром Денди — Уокера, дети.
Пороки развития нервной системы суммарно занимают второе место в структуре аномалий развития после врожденной патологии сердечно-сосудистой системы, причем около 80 % этих заболеваний представлены гидроцефалией различного генеза. Кроме того, состояния перинатального периода и врожденные аномалии развития в течение многих лет находятся на первом месте в структуре младенческой смертности [3].
Среди живорожденных детей частота встречаемости синдрома Денди — Уокера (Dandy — Walker) относительно невысока — 1 случай на 25 000–35 000, однако среди детей с врожденной гидроцефалией синдром Денди — Уокера диагностируется значительно чаще — от 3,5 до 12 % случаев и относится к порокам развития задней черепной ямки. Этиология неизвестна. Синдром может быть проявлением генетических заболеваний, таких как синдромы Меккеля (аутосомно-рецессивный путь: микроцефалия, полидактилия, поликистоз почек, глазные аномалии — микрофтальмия, гипоплазия зрительного нерва, врожденный порок сердца, крипторхизм, затылочная спинно-мозговая грыжа), Меккеля — Грубера (то же + энцефалоцеле), Варбурга, Тернера, различные хромосомные аберрации. Предполагают влияние на развитие этой патологии таких факторов, как вирусная инфекция (CMV, краснуха), алкоголь, диабет беременной [1, 3].
Впервые синдром был описан в 1914 г. W. Dandy и К. Blackfun в статье, посвященной изучению разных форм гидроцефалии, а в 1921 г. вышла работа W. Dandy, в которой он анализировал методы диагностики и лечения этого порока. Через 21 год J. Taggart и A. Walker предложили вариант хирургической коррекции описанной патологии. Только в 1954 г. С. Benda объединил в названии одного синдрома фамилии двух ученых — W. Dandy и A. Walker [1, 2].
В классической форме синдром включает в себя следующие проявления: 1) гидроцефалию различной степени; 2) кисту задней черепной ямки, включающую расширенный IV желудочек; 3) агенезию развития червя мозжечка и гипоплазию его полушарий (рис. 1).
Дефект червя может варьировать в размерах от тонкой щели до широкого канала между разделенными полушариями. В ряде случаев частичной агенезии червя щель может прослеживаться только в его нижней части. В зависимости от степени атрезии отверстий IV желудочка (Люшка и Мажанди) кисты делятся на открытые и закрытые. В первом случае сохраняется связь кисты IV желудочка с перимедуллярным субарахноидальным пространством, во втором варианте это сообщение отсутствует. Кисты могут прорываться в III желудочек или субарахноидальное пространство, что может привести к саморазрешению окклюзионных проявлений. Степень гидроцефалии варьирует от небольшой дилатации боковых и III желудочков до выраженной окклюзивной водянки (рис. 1).
По мнению большинства авторов, гидроцефалия у большинства детей с пороком Денди — Уокера в момент рождения отсутствует и развивается на протяжении первых месяцев жизни [2].
В 65 % случаев, по данным R. McLaurin (1985), порок сочетается с другими аномалиями головного мозга — агенезией мозолистого тела, энцефалоцеле, полимикрогирией, агирией, гетеротопией серого вещества, а также с поражениями других органов и систем (полидактилией, синдактилией, врожденными пороками сердца, поликистозом почек, расщелинами неба и др.).
Ультразвуковые исследования у детей с синдромом Денди — Уокера выявляют следующую характерную картину: в задней черепной ямке при коронарных и саггитальном сканированиях наблюдается крупное кистовидное образование, включающее IV желудочек; червь мозжечка не определяется (рис. 3, 4); полушария мозжечка резко уменьшены в размерах, раздвинуты; мозжечковый намет смещен вверх; III и боковые желудочки расширены в различной степени.
Дифференциальную диагностику порока Денди — Уокера проводят с ретроцеребральными кистами и расширениями большой цистерны мозга при гипоплазии мозжечка другой этиологии (воспалительной, токсической и др.). Для синдрома Денди — Уокера патогномоничен дефект червя мозжечка, что не отмечается при его гипоплазии, обусловленной другими заболеваниями. Дифференциальная диагностика с арахноидальными кистами может быть сложной и требует использования компьютерной или магнитно-резонансной томографии.
Чрезвычайно важной является пренатальная диагностика синдрома Денди — Уокера, которая обычно проводится после 18-й недели беременности. Однако в некоторых случаях диагностика синдрома Денди — Уокера возможна в более ранние сроки беременности. Согласно данным некоторых авторов, наиболее ранняя пренатальная диагностика аномалии Денди — Уокера была осуществлена при трансвагинальной эхографии в 12–14 недель беременности.
Прогноз для жизни и здоровья при синдроме Денди — Уокера зависит от наличия сочетанных аномалий развития, хромосомных аномалий и срока диагностики. По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех случаях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде, а не у новорожденного.
Приводим собственное наблюдение пациента с синдромом Денди — Уокера.
Девочка Анна (рис. 5). Родилась от I беременности (при ультразвуковом исследовании обнаружен врожденный порок развития: аномалия развития ЦНС — синдром Денди — Уокера, гидроцефалия), протекавшей без особенностей, патологических (кесарево сечение), преждевременных родов (35–36 недель) с преждевременным излитием околоплодных вод (безводный период 7 часов). Масса тела при рождении 3000,0 г, длина тела 48 см, окружность головы 41 см, окружность груди 32 см, оценка по шкале Апгар 6–7 баллов. Тяжесть состояния обусловлена дыхательной недостаточностью и патологической неврологической симптоматикой. После консультации нейрохирурга в роддоме ребенку с целью разгрузки кисты установлен дренаж. К концу второй недели после рождения ребенок переведен в отделение патологии новорожденных ОДКБ с диагнозом «внутриутробная инфекция неуточненного генеза. Врожденный порок развития головного мозга, синдром Денди — Уокера, киста задней черепной ямки. Задержка темпов психомоторного развития. Тетрапарез. Недоношенность I степени». Состояние при поступлении тяжелое. Ребенок гиподинамичен, спонтанная двигательная активность снижена, крик слабый. Кости черепа мягкие, швы открыты. Большой родничок 4,0 Ч 4,0 см. Глазные щели D = S, плавающие движения глазных яблок. Множественные стигмы дизэмбриогенеза (аурикулярные стигмы, клювовидный нос, микроглоссия). Тетрапарез, скрещивает ноги в нижней трети голени. Кожные покровы и видимые слизистые чистые, бледные. Тургор мягких тканей снижен. Дыхание ритмичное, ослабленное над всей поверхностью легких. Тоны сердца приглушены, умеренная тахикардия. Живот мягкий, печень на 2,5 см ниже края реберной дуги, селезенка у края реберной дуги.
В специализированный дом ребенка девочка поступила в возрасте полутора месяцев в тяжелом состоянии. Тяжесть состояния была обусловлена нарастанием патологической неврологической симптоматики: положение в постели вынужденное на боку с запрокинутой головой, крик «мозговой», монотонный, плавающие движения глазных яблок, симптом «заходящего солнца», горизонтальный нистагм. На звук, свет не реагирует. Рефлексы периода новорожденности угнетены. Отмечаются множественные стигмы дизэмбриогенеза — аурикулярные, клювовидный нос, микрогнатия. Значительно увеличена мозговая часть черепа (окружность головы 49 см), расхождение всех черепных швов, выбухание родничков. Выражена подкожная венозная сеть. Гиподинамия, спонтанная двигательная активность снижена. Мышечный тонус в конечностях дистоничный, тетрапарез, скрещивает ноги в нижней трети. Физическое развитие негармоничное, ребенок пониженного питания, тургор тканей снижен. Кожные покровы и видимые слизистые бледные. В легких пуэрильное дыхание. Границы сердца в пределах возрастной нормы, тоны сердца приглушены, ритмичные. Живот округлой формы, при пальпации мягкий безболезненный, печень до 1,5 см ниже реберного края, селезенка не пальпируется.
Нейросонография от 04.06.10. Структуры мозга не соответствуют анатомическим. Эхогенность повышена. Рисунок борозд и извилин сглажен. Гипоплазия червя и полушарий мозжечка. В задней черепной ямке — киста 47 Ч 60 мм. Эхопризнаки врожденного порока развития головного мозга. Синдром Денди — Уокера.
Осмотр окулиста: OU — среды прозрачные, глазное дно в пределах нормы.
Осмотр хирурга: пупочная грыжа.
Общий анализ крови: Hb — 130 г/л; Эр — 4,0 Т/л; Тр — 280 Г/л (70 : 1000); ЦП — 0,9; Л — 9,6 Г/л; ретикулоциты — 0,0020 Г/л; э — 1; п — 7; с — 72; л — 8; м — 12; СОЭ — 5 мм/час.
На основании вышеизложенного был выставлен диагноз: врожденная аномалия развития головного мозга, синдром Денди — Уокера, киста задней черепной ямки. Тетрапарез. Задержка темпов психомоторного развития. Недоношенность I ст. Пупочная грыжа. Гипотрофия I ст.
С момента поступления в дом ребенка состояние девочки оставалось тяжелым, она получала симптоматическую терапию. На второй неделе пребывания состояние ребенка ухудшилось. Наросла неврологическая симптоматика, вялость, сменяющаяся периодами беспокойства и монотонным криком, снизился аппетит, повысилась температура. Девочка была госпитализирована в реанимационное отделение ОДКБ.
Несмотря на проводимое лечение, состояние ребенка прогрессивно ухудшалось и больная умерла.
На аутопсии подтвержден врожденный порок развития головного мозга в виде синдрома Денди — Уокера со смешанной гидроцефалией и атрофией ткани головного мозга, который клинически протекал с тетрапарезом и резкой задержкой всех видов развития. При гистологическом исследовании выявлены двусторонняя очаговая интерстициальная пневмония и серозный лептоменингит, которые расценены как осложнения порока развития головного мозга, усугубившие отек ткани мозга с развитием смертельного исхода. Непосредственная причина смерти — отек головного мозга. В данном случае имеет место совпадение клинического и патологоанатомического диагнозов.
1. Ватолин К.В. Ультразвуковая диагностика заболеваний головного мозга у детей. — Москва: Видар, 1995. — С. 88-89.
2. Зубарева Е.А., Улезко Е.А. Нейросонография у детей раннего возраста. — Минск: Парадокс, 1994. — 193 с.
3. Кириллова Е.А., Никифорова О.К., Жученко Н.А. и др. Мониторинг врожденных пороков развития у новорожденных // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2000. — № 1. — С. 18-21.
Мальформация денди уокера что это такое
КГБУЗ «Красноярский межрайонный родильный дом №4», Красноярск, Россия
КГБУЗ «Красноярский межрайонный родильный дом №4», Красноярск, Россия
КГБУЗ «Красноярский межрайонный родильный дом №4», Красноярск, Россия
Лечебно-диагностический центр Международного института биологических систем им. С.М. Березина, Красноярск, Россия
Случай мальформации Денди—Уокера с доношенной беременностью и родами
Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2018;118(2): 85-89
Беляева Е. В., Лапшина Л. В., Шапошникова Е. В., Молгачев А. А. Случай мальформации Денди—Уокера с доношенной беременностью и родами. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2018;118(2):85-89.
Beliaeva E V, Lapshina L V, Shaposhnikova E V, Molgachev A A. The case of completed pregnancy of the patient with Dandy—Walker malformation. Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2018;118(2):85-89.
https://doi.org/10.17116/jnevro20181182185-89
КГБУЗ «Красноярский межрайонный родильный дом №4», Красноярск, Россия
Синдром Денди—Уокера — редкий вид патологии ЦНС, представляющий собой врожденный порок развития каудального отдела ствола и червя мозжечка, ведущий к неполному раскрытию срединной (Мажанди) и латеральных (Лушка) апертур IV желудочка мозга. Пациенток с мальформацией Денди—Уокера относят к высокой группе риска по развитию осложнений в течении беременности, и их ведение требует высокой квалификации врачей неврологов и акушеров-гинекологов. Представлено клиническое наблюдение случая доношенной беременности у пациентки с синдромом Денди—Уокера.
КГБУЗ «Красноярский межрайонный родильный дом №4», Красноярск, Россия
КГБУЗ «Красноярский межрайонный родильный дом №4», Красноярск, Россия
КГБУЗ «Красноярский межрайонный родильный дом №4», Красноярск, Россия
Лечебно-диагностический центр Международного института биологических систем им. С.М. Березина, Красноярск, Россия
Пороки развития нервной системы занимают ведущее место в структуре аномалий развития, причем около 80% из них представлены гидроцефалией различного генеза. Согласно представленным результатам анализа данных мониторинга врожденных пороков развития в 31 регионе РФ за период 2006—2012 гг., их частота составила 23,04 на 1000 рождений [1].
Синдром Денди—Уокера (Dandy—Walker Malformation) — врожденный порок развития каудального отдела ствола и червя мозжечка, ведущий к неполному раскрытию срединной (Мажанди) и латеральных (Лушка) апертур IV желудочка мозга [2].
Синдром Денди—Уокера — редкий вид патологии ЦНС (порок развития задней черепной ямки) с частотой встречаемости среди живорожденных детей 1 случай на 25 000—35 000, однако среди детей с врожденной гидроцефалией он диагностируется значительно чаще — от 3,5 до 12% случаев [3, 4].
Впервые описание мальформации было представлено в 1914 г. американским нейрохирургом W. Dandy в соавторстве с К. Blackfun [5] в статье, посвященной изучению разных форм гидроцефалии. В 1942 г. J. Taggart и A. Walker предложили вариант хирургической коррекции описанной патологии, а в 1954 г. С. Benda объединил в названии одного синдрома фамилии двух ученых — W. Dandy и A. Walker [6].
Этиология и патогенез болезни до настоящего времени остаются неясными. В большинстве случаев заболевание носит спорадический характер, но встречаются и семейные случаи. В 29—55% случаев синдром Денди—Уокера сочетается с другими мальформациями (синдромы Меккеля, Меккеля—Грубера, Варбурга, Тернера и другие хромосомные аберрации), а также с поражениями отдельных органов и систем (поли-, синдактилия, врожденные пороки сердца, поликистоз почек, расщелины неба и др.) [3, 7, 8]. Предположительно на развитие этой патологии влияют перенесенная в ранние сроки беременности цитомегаловирусная инфекция, коревая краснуха, не исключена связь с наличием сахарного диабета, осложненного диабетической фетопатией, приемом варфарина при беременности [8, 9].
В классической форме синдром включает следующие проявления: внутреннюю гидроцефалию различной степени; расширение III желудочка до формирования кисты задней черепной ямки из-за ее увеличения, связанного со смещением вверх латеральных синусов и мозжечкового намета; гипоплазию червя мозжечка (и полушарий) [2].
Для синдрома Денди—Уокера характерна вариабельность клинических признаков [3, 10]. У некоторых больных выявляют гипоплазию червя мозжечка или небольшие кисты при нормальной заднечерепной ямке (вплоть до полного отсутствия червя мозжечка), с недостаточно развитым стволом мозга. Церебральные аномалии могут включать явления дисплазии (нейрональная гетеротопия, шизэнцефалия, дисгенезия мозолистого тела и голопрозэнцефалия). Степень гидроцефалии варьирует от небольшой дилатации боковых и III желудочков до выраженной окклюзионной водянки. Уровень обструкции сильвиева водопровода и препятствие току цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) находятся в месте выходных отверстий IV желудочка.
Выделяют полную и неполную формы синдрома Денди—Уокера. Полная форма характеризуется агенезией червя мозжечка и наличием явной коммуникации между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. Неполная форма — это частичная агенезия нижней части червя мозжечка, в связи с чем коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя [3].
Клиническими проявлениями синдрома Денди—Уокера у младенцев являются увеличенный размер головы, истончение и выпячивание кости в затылочной части черепа, гидроцефалия (не всегда), мягкость черепных костей и слишком большие роднички, беспокойное поведение, мышечные спазмы и судороги, слабость крика, нистагм, спонтанные движения рук и ног, спастический тетрапарез, замедление моторного развития. У взрослых — тошнота, рвота, раздражительность, судороги, проблемы со зрением, нарушение координации движений, среди которых размашистость, нечеткость и шаткость походки (вплоть до невозможности передвигаться самостоятельно), интеллектуальное отставание [3, 11].
Диагностика синдрома Денди—Уокера возможна в пренатальный период при проведении скрининговой трансвагинальной эхографии в 13—14 нед беременности. После рождения ребенка постановка диагноза осуществляется на основе сбора анамнеза, неврологического осмотра, нейросонографии и проведения магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга с сагиттальным и аксиллярным обзором IV желудочка (с целью выявления аномалии строения мозга и гидроцефалии после закрытия родничков), офтальмологического обследования, консультации нейрохирурга [7, 12—15].
Прогноз для жизни и здоровья при синдроме Денди—Уокера зависит от наличия сочетанных аномалий развития и срока диагностики. По данным литературы [3], показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в случаях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде, а не у новорожденного.
Лечение синдрома Денди—Уокера оперативное. Для снижения внутричерепного давления (ВЧД) за счет оттока ЦСЖ проводится шунтирование IV мозгового желудочка с последующей симптоматической терапией (диуретики в сочетании с препаратами калия, лечебная гимнастика, массаж). В настоящее время широкое применение получило вентрикулоперитонеальное шунтирование, позволившее улучшить прогноз и качество жизни таких пациентов, в том числе девочек, достигающих детородного возраста [16].
В отечественной литературе данных о ведении беременных с синдромом Денди—Уокера с шунтзависимой гидроцефалией нами найдено не было. В зарубежной литературе имеются единичные сообщения о течении беременности, родов у пациенток с гидроцефалией с наличием вентрикулоперитонеальных шунтов, но единые рекомендации по ведению беременности, родов отсутствуют [16—18]. В настоящее время нет убедительных данных об учащении риска осложнений при адекватном функционировании шунта во время беременности. При наступлении беременности проводится тщательное наблюдение за симптомами повышения ВЧД, наблюдающимися более чем у ½ пациенток (особенно с дистальным расположением конца шунта): сонливостью, атаксией, появлением приступов, что может быть обусловлено декомпенсацией работы шунта. Симптомы повышения ВЧД могут выявляться, несмотря на нормальную работу шунта, что может быть вызвано гидратацией мозга или венозным полнокровием во время беременности [16]. Нередко развивающееся осложнение беременности — преэклампсия может иметь сходную симптоматику, требуя проведения дифференциальной диагностики [19]. При любой ситуации, сопровождающейся появлением осложнений, пациентка должна быть госпитализирована для проведения полного объема диагностических и лечебных мероприятий. В III триместре беременности даже при бессимптомном течении и нормальной функции шунта может отмечаться ухудшение. Рост высоты стояния дна матки и нарастающее внутрибрюшное давление, увеличение объема циркулирующей крови и сердечного выброса приводят к увеличению ВЧД [16, 18].
При нарастании гидроцефалии и/или нарушении функции шунта необходимо произвести его ревизию: в I и II триместрах предпочтительным является вентрикулоплевральный шунт, в III — для предотвращения преждевременных родов используются вентрикулоатриальный или вентрикулоплевральный шунты. При отсутствии эффекта от проводимой терапии рекомендуется досрочное родоразрешение с предварительным проведением профилактики респираторного дистресс-синдрома плода дексаметазоном. За 48 ч до родоразрешения профилактически назначаются антибиотики для уменьшения частоты инфицирования шунта [16].
Способ родоразрешения напрямую зависит от состояния пациентки. При отсутствии клинической симптоматики родоразрешение через естественные родовые пути не противопоказано, а процент акушерских осложнений не выше, чем в общей популяции. Положительным является низкий риск возникновения спаек или инфицирования дистального конца шунта. Во втором периоде родов происходит повышение давления ЦСЖ, увеличение ВЧД, поэтому при ведении потужного периода предпочтительно укорочение потуг путем проведения рассечения промежности. Во время родов профилактика антибиотиками должна быть продолжена [16, 18].
Выбор оперативного родоразрешения обусловливается наличием неисправности в работе шунта и повышением ВЧД, приводящим к наличию клинической симптоматики и возможности провоцирования внутричерепного кровоизлияния. После стабилизации состояния больной производится кесарево сечение. По мнению некоторых авторов, более предпочтительно общее обезболивание, так как регионарная анестезия противопоказана при повышенном ВЧД. Теоретически, при регионарной анестезии какое-то количество анестетика вместе с ЦСЖ может оказаться в брюшной полости, являясь причиной неадекватного обезболивания. Однако имеются публикации [20] об успешном применении регионарной анестезии в родах у таких больных. Родоразрешение проводится в условиях многопрофильного стационара, имеющего в структуре отделение нейрореанимации.
Представляем собственное клиническое наблюдение случая доношенной беременности у пациентки с синдромом Денди—Уокера.
Больная И., 33 лет, встала на учет по беременности в женскую консультацию на сроке 7—8 нед. Беременность первая, желанная, наступила спонтанно.
Анамнез: пациентка родилась от первой беременности, родовую травму отрицает. В возрасте 18 мес (1991 г.) у нее были диагностированы гидроцефалия, порок развития глаз, глаукома. В ноябре 1995 г. проведена операция — вентрикулоатриостомия справа, послеоперационный период осложнился инфицированием по ходу шунта, шунт удален на 8-е сутки. В ноябре 1996 г. находилась на стационарном лечении в Российском научно-исследовательском нейрохирургическом институте им. проф. А.Л. Поленова с диагнозом: «тетравентрикулярная сообщающаяся гидроцефалия. Синдром Денди—Уокера. Остаточные явления после вентрикулоатриостомии справа. Глаукома с клинической картиной гипертензивно-гидроцефального синдрома (головная боль, тошнота, рвота), двусторонней пирамидной недостаточностью в виде тетрапареза, статической и динамической атаксией». 04.12.96 больной была проведена операция — вентрикулоперитонеостомия слева.
Пациентка имеет II группу инвалидности. Закончила педагогический институт, работала психологом в школе, но в связи с прогрессирующим снижением зрения с работы уволилась. В поликлинике по месту жительства наблюдалась только офтальмологом, неврологом не осматривалась в течение последних 20 лет.
Больная обратилась за помощью в период беременности; прегравидарная подготовка не проводилась.
При первичном обращении жалобы на периодическую головную боль, не сопровождающуюся тошнотой, временами шаткость при ходьбе, ухудшение памяти. В неврологическом статусе: когнитивные функции сохранные, соответствуют уровню образования. Глазные щели D>S, зрачки неправильной формы, несимметричные, слабо реагируют на свет, движения глазных яблок не ограничены, функции черепных нервов сохранны; парезов нет, рефлексы с рук и ног высокие, симметричные; патологические рефлексы отсутствуют, чувствительность не нарушена, пальценосовую пробу выполняет с легкой интенцией с обеих сторон, в пробе Ромберга легкое пошатывание, менингеальных симптомов нет. Передвигается самостоятельно, без посторонней помощи.
МРТ поведена 02.03.14: на Т1- и Т2-взвешенных МР-изображениях головного мозга в аксиальной, сагиттальной и коронарной проекциях (см. рисунок) 
МРТ головного мозга. а — Т2-взвешенное аксиальное изображение на уровне тел боковых желудочков. Выраженное асимметричное расширение тел боковых желудочков без признаков перивентрикулярного отека. Вентрикулярный шунт в полости левого бокового желудочка; б — Т1-взвешенное срединное сагиттальное изображение. Кистозное расширение большой цистерны мозга, сообщение ее с расширенным IV желудочком. Гипоплазия мозжечка. Истончение мозолистого тела; в — Т2-взвешенное коронарное изображение. Выраженное несимметричное расширение тел боковых желудочков без признаков перивентрикулярного отека, расширение нижних рогов боковых желудочков и III желудочка. Субарахноидальные борозды уплощены; г — Т2-взвешенное срединное сагиттальное изображение (толщина среза 0,8 мм). Отсутствуют признаки ликворного блока на уровне III желудочка и водопровода мозга. определяется значительное несимметричное расширение всех отделов боковых желудочков мозга, III и IV желудочков без признаков перивентрикулярного отека и ликворного блока на уровне водопровода мозга. В полости тела левого бокового желудочка визуализируется вентрикулярный шунт (послеоперационные изменения в теменно-затылочных областях). Мозжечок уменьшен в размерах (гипопластичный), преимущественно за счет каудальных отделов гемисфер и червя мозжечка. Обращает на себя внимание высокое стояние намета мозжечка. Большая цистерна мозга значительно кистозно расширена, имеется ее широкое сообщение с выходным отделом IV желудочка, отверстие Мажанди не визуализируется. Субарахноидальные борозды по конвекситальной поверхности мозга уплощены. Описанные изменения в совокупности соответствуют картине варианта мальформации Денди—Уокера.
Дополнительно отмечаются истончение мозолистого тела, атрофические изменения перивентрикулярного белого вещества.
Заключение: МР-картина варианта мальформации Денди—Уокера. Внутренняя тетравентрикулярная гидроцефалия. Послеоперационные изменения в теменно-затылочных областях (см. рисунок).
Рекомендации по ведению беременной были выполнены в полном объеме, пациентка осматривалась неврологом и офтальмологом в динамике — 1 раз в месяц до 30 нед и 1 раз в 2 нед до родоразрешения. Беременность протекала без осложнений.
Данные протоколов ультразвукового исследования плода в I, II и III триместрах беременности в пределах нормы. Гемодинамические нарушения в системе мать—плацента—плод не выявлены. Кардиотокография плода на сроках 32 и 36 нед беременности: базальный ритм 134—139 ударов в 1 мин, нормотип.
При доношенном сроке — 37 нед беременности пациентка родоразрешена в плановом порядке путем операции кесарева сечения в условиях перинатального центра. 10.06.14 родился мальчик массой 2810 г, рост 47 см с оценкой по шкале Апгар 8—9 баллов. Родоразрешение и послеродовой период протекали без осложнений. Пациентка выписана на 8-е сутки домой с ребенком.
При катамнестическом наблюдении в течение 3 лет состояние пациентки стабильное. В настоящее время оперативное лечение не требуется.
Комплексный подход, обсуждение диагноза с привлечением специалистов разного профиля (невролог, нейрохирург, нейрофизиолог, радиолог, акушер-гинеколог, терапевт), оптимальный объем обследования и динамическое наблюдение за течением беременности позволили пролонгировать и благополучно родоразрешить пациентку путем операции кесарева сечения при доношенном сроке.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.