Миелофиброз что это за заболевание у женщин

Лечение миелофиброза в Израиле

ведущий гематолог и гематоонколог

Миелофиброз – это специфическое заболевание костного мозга (которое также носит название сублейкемический миелоз), часто приводящее к развитию остеомиелосклероза. Болезнь вызывает развитие фиброзной ткани в костном мозге, вследствие чего нарушаются функции кроветворения. Лечение сублейкемического миелоза за границей осуществляется уже не один десяток лет, в то время как на территории СНГ данное заболевание достаточно редко правильно диагностируется и поддается терапии. Опыт лучших гематологов страны, практикующих в Топ Ихилов, позволяет достигать значительных успехов в лечении хронического сублейкемического миелоза в Израиле и сопутствующих ему заболеваний.

Современное техническое оснащение клиники позволяет осуществлять лечение в соответствии с самыми высокими мировыми стандартами и в краткие сроки достигать существенных успехов. Диагностика хронического сублейкемического миелоза в Израиле осуществляется в течение нескольких дней и позволяет как можно быстрее приступить к лечению.

Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Смотреть фото Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Смотреть картинку Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Картинка про Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Фото Миелофиброз что это за заболевание у женщинВрачи клиники принимают участие в различных международных конференциях и научных исследованиях, постоянно повышая уровень своей квалификации и совершенствуя существующие методики лечения миелофиброза в Израиле. Ведущие гематологи и онкогематологи страны ежегодно спасают жизни тысяч пациентов со всего мира.

Реабилитационным условиям в Топ Ихилов уделяется особое внимание. С пациентом работают дипломированные психологи, физиотерапевты и диетологи. Их работа дает пациенту шанс как можно быстрее вернуться к нормальному образу жизни.

Каждому пациенту оказываются всесторонняя поддержка и профессиональный уход медицинского персонала, который прикладывает максимум усилий для поддержания комфортных условий пребывания в клинике.

Методы лечения миелофиброза в Израиле

Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Смотреть фото Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Смотреть картинку Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Картинка про Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Фото Миелофиброз что это за заболевание у женщинМедикаментозное лечение. Посредством применения индивидуально подобранных фармацевтических препаратов врачам удается стабилизировать состояние пациента, минимизировать текущие симптомы болезни и избежать вероятных осложнений. Первостепенной задачей врачей является лечение анемии, вызванной миелофиброзом. Также могут быть назначены препараты химиотерапевтического характера, которые позволяют уничтожать мутировавшие клетки и подготовить пациента к пересадке костного мозга.

Переливание крови помогает справиться с критической анемией при условии неэффективности медикаментозного лечения. Донорская кровь подбирается с особой тщательностью, она проходит несколько этапов лабораторного исследования во избежание осложнений, вызванных несовместимостью с организмом пациента.

Трансплантация костного мозга. Это один из самых надежных, но вместе с тем и трудоемких методов лечения миелофиброза и остеомиелосклероза в Израиле. Клиника Топ Ихилов – одна из немногих клиник в мире, в которой созданы необходимые для этой операции условия. Трансплантация костного мозга в Израиле осуществляется в несколько этапов. После проведения предварительного обследования пациенту назначается несколько курсов полихимиотерапии и лучевой терапии, что позволяет устранить все мутировавшие клетки из организма.

Одним из самых ответственных этапов лечения является подбор подходящего донорского материала. Наиболее часто используется костный мозг ближайшего родственника пациента. Также может использоваться его собственный костный мозг, забранный в период устойчивой ремиссии и сохраненный в специальных условиях.

Пересадка происходит так же, как и обычное переливание крови, посредством внутривенного вливания материала. На время проведения лечения пациента помещают в специальную стерильную палату, где нет угрозы инфекционного заражения при его убитом химиотерапией иммунитете. Костный мозг достигает места своего назначения и приживается в течение 2-3 недель. Все это время пациент остается на стационарном лечении под постоянным наблюдением врачей.

Хирургическое лечение симптоматического характера. Миелофиброз зачастую вызывает критическое увеличение селезенки (спленомегалию). Для решения этой проблемы может проводится лапароскопическая операция (спленэктомия), которая позволяет снизить проявление симптомов болезни и избежать развития тяжелой анемии. Благодаря применению современных микрохирургических инструментов пациент легко переносит хирургическое вмешательство, и его жизни не угрожают осложнения, присущие классическим внутриполостным операциям.

Точная диагностика – основа успешного лечения сублейкемического миелоза в Израиле

День первый – консультация у ведущего специалиста Израиля

По прибытии в Израиль пациента в аэропорту встречает куратор и сопровождает в клинику. Этот же куратор находится рядом с ним на протяжении всего курса лечения в Израиле и при необходимости выступает в роли переводчика.

В первую очередь пациент направляется на консультацию к врачу гематологу. Доктор подробно собирает анамнез, выясняет обстоятельства начала болезни, проводит объективный осмотр.

Все привезенные результаты исследований отправляются на обязательную ревизию и не назначаются повторно при условии подтверждения их надлежащего качества. К сожалению, практически 40% результатов исследований, проведенных в больницах стран СНГ, оказываются ошибочными.

На основании полученной информации доктор назначает весь перечень необходимых диагностических исследований и объясняет, как правильно к ним подготовится.

День второй – диагностика

Правильная и своевременная диагностика миелофиброза в Израиле осуществляется посредством следующих методов:

При необходимости врачом могут быть назначены дополнительные тесты и исследования, которые позволят увидеть более полную картину заболевания.

День третий – план лечения

Для разработки лечебного плана в Топ Ихилов формируется специальная комиссия специалистов, которые коллегиально анализируют результаты проведенной диагностики. Командная работа позволяет врачам принять оптимальный для пациента план лечения и достичь предельной объективности. Все решения принимаются в непосредственном присутствии пациента. Таким образом, пациент понимает, на каком основании ему назначены те или иные процедуры, как они будут осуществляться и насколько длительным будет лечение.

Стоимость лечения сублейкемического миелоза (миелофиброза) в Израиле

Стоимость лечения миелофиброза в Израиле практически на 50% ниже, чем в клиниках аналогичного уровня в Германии и США. Цена на лечение миелофиброза в Израиле составляется на основании ряда факторов, таких как уровень пролиферации заболевания и наличие сопутствующих осложнений.

Для получения информации о стоимости медицинских услуг в клинике Топ Ихилов оставьте заявку, заполнив ее форму на сайте. В ближайшее время с вами свяжется сотрудник нашего сall-центра, чтобы ответить на все ваши вопросы.

Источник

О болезни

Миелофиброз – это редкое заболевание, которое встречается как у мужчин, так и у женщин. МФ поражает преимущественно пожилых людей в возрасте, по крайне мере, 60 лет. Несмотря на то, что заболевание может развиться также у детей и у молодых людей, это происходит крайне редко. На сегодняшний день статистика сообщает о 1,5 случаях болезни, диагностируемых ежегодно на каждые 100 тысяч человек в США.

Что такое миелофиброз (МФ)?

МФ происходит из костного мозга, где здоровые мягкие и губчатые ткани (находящиеся внутри костей) преобразуются в фиброзную рубцовую ткань. Эти рубцы, называемые фиброзом, влияют на количество вырабатываемых организмом здоровых клеток крови (таких как эритроциты и лейкоциты). Миелофиброз развивается, как правило, медленно, и многие люди могут продолжать жить нормальной жизнью, не подозревая о болезни. Тем не менее, в случаях быстрого прогрессирования заболевания требуется немедленное лечение.

Основным характерным признаком миелофиброза является повышенная выработка мегакариоцитов – гигантских клеток, из которых отшнуровываются тромбоциты. Продуцирование мегакариоцитов сопровождается выделением цитокинов – белков, которые зачастую приводят к плохому самочувствию. Цитокины вызывают воспалительные процессы и приводят к ещё большему фиброзу костного мозга.

Каковы факторы риска развития миелофиброза (МФ)?

Основная причина миелофиброза остается неизвестной.

Тем не менее, существует несколько факторов риска, связанных с развитием данной болезни:

Каковы симптомы миелофиброза (МФ)?

МФ развивается очень медленно, поэтому многие пациенты с этим видом онкологии могут не испытывать никаких проявлений болезни в течение нескольких лет. Тем не менее, со временем возникают симптомы, вызванные воздействием МФ на выработку эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Основные симптомы МФ:

Какие клинические формы миелофиброза различают?

МФ – это редкая форма хронического лейкоза. Если МФ возникает в отсутствии предшествующих миелопролиферативных заболеваний, он классифицируется как первичный миелофиброз. Если его развитие обусловлено наличием другого заболевания костного мозга (такого как эссенциальная тромбоцитемия или полицитемия), болезнь классифицируется как вторичный миелофиброз.

Примерно 12% случаев первичного миелофиброза переходят в острый миелоидный лейкоз, который, как правило, является очень агрессивной формой рака.

Что такое миелофиброз?

МФ происходит из костного мозга, где здоровые мягкие и губчатые ткани (находящиеся внутри костей) преобразуются в фиброзную рубцовую ткань. Эти рубцы, называемые фиброзом, влияют на количество вырабатываемых организмом здоровых клеток крови (таких как эритроциты и лейкоциты). Миелофиброз развивается, как правило, медленно, и многие люди могут продолжать жить нормальной жизнью, не подозревая о болезни. Тем не менее, в случаях быстрого прогрессирования заболевания требуется немедленное лечение.

Основным характерным признаком миелофиброза является повышенная выработка мегакариоцитов – гигантских клеток, из которых отшнуровываются тромбоциты. Продуцирование мегакариоцитов сопровождается выделением цитокинов – белков, которые зачастую приводят к плохому самочувствию. Цитокины вызывают воспалительные процессы и приводят к ещё большему фиброзу костного мозга.

Каковы факторы риска развития миелофиброза?

Основная причина миелофиброза остается неизвестной. Тем не менее, существует несколько факторов риска, связанных с развитием данной болезни:

Каковы симптомы миелофиброза?

МФ развивается очень медленно, поэтому многие пациенты с этим видом онкологии могут не испытывать никаких проявлений болезни в течение нескольких лет. Тем не менее, со временем возникают симптомы, вызванные воздействием МФ на выработку эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.
Основные симптомы МФ:

Какие клинические формы миелофиброза различают?

МФ – это редкая форма хронического лейкоза. Если МФ возникает в отсутствии предшествующих миелопролиферативных заболеваний, он классифицируется как первичный миелофиброз. Если его развитие обусловлено наличием другого заболевания костного мозга (такого как эссенциальная тромбоцитемия или полицитемия), болезнь классифицируется как вторичный миелофиброз. Примерно 12% случаев первичного миелофиброза переходят в острый миелоидный лейкоз, который, как правило, является очень агрессивной формой рака.

Источник

Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Смотреть фото Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Смотреть картинку Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Картинка про Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Фото Миелофиброз что это за заболевание у женщин

Миелофиброз – это хроническое гематологическое заболевание, характеризующееся опухолевой пролиферацией гемопоэтических стволовых клеток и фиброзом костного мозга. Основные клинические проявления включают симптомы опухолевой интоксикации и анемического синдрома (прогрессирующую слабость, бледность кожи и слизистых оболочек, потерю веса), а также увеличение селезенки (спленомегалию). Диагноз устанавливается на основании молекулярно-генетических исследований, изучения гистологической картины костного мозга. Лечение проводится с помощью химиотерапевтических препаратов. Хирургические методы лечения подразумевают трансплантацию костного мозга и удаление селезенки.

МКБ-10

Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Смотреть фото Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Смотреть картинку Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Картинка про Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Фото Миелофиброз что это за заболевание у женщинМиелофиброз что это за заболевание у женщин. Смотреть фото Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Смотреть картинку Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Картинка про Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Фото Миелофиброз что это за заболевание у женщин

Общие сведения

Миелофиброз (агногенная миелоидная метаплазия, сублейкемический миелоз) – злокачественное заболевание, при котором происходит постепенное замещение костного мозга опухолевыми стволовыми клетками и разрастающейся соединительной тканью. Впервые эту патологию описал немецкий врач Г. Хойк в 1879 году. А в 1951 году американским гематологом Уильямом Дамешеком миелофиброз был выделен в самостоятельную нозологическую единицу. При неблагоприятном течении миелофиброз способен трансформироваться в более тяжелую болезнь ‒ острый лейкоз. Распространенность миелофиброза составляет от 0,3 до 0,7 случаев на 100 тыс. населения. Пик заболеваемости приходится на возраст от 50 до 70 лет, но встречаются и молодые пациенты. Чаще страдают мужчины.

Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Смотреть фото Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Смотреть картинку Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Картинка про Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Фото Миелофиброз что это за заболевание у женщин

Причины миелофиброза

Существует первичный и вторичный сублейкемический миелоз. Точная причина первичного миелофиброза до сих пор не установлена. Наибольшей популярностью среди специалистов в области гематологии пользуется теория влияния генетической мутации. У большинства пациентов выявляются мутации гена тирозинкиназы (JAK2V617F), кальретикулина (CALR), тромбопоэтина (MPL), регулирующих экспрессию белков JAK-STAT сигнального пути. Гены локализуются в локусе хромосомы del3p24.

В качестве этиологического фактора изучается действие большой дозы радиоактивного излучения. Также рассматривается роль персистирующих вирусных инфекций (вируса простого герпеса, Эпштейна-Барра, цитомегаловируса), длительного приема оральных контрацептивов, миелосупрессивных лекарственных препаратов, контакта с различными органическими и неорганическими соединениями (бензолом, мышьяком). Вторичный миелофиброз развивается как исход других хронических миелопролиферативных заболеваний – истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии, хронического миелолейкоза.

Патогенез

В результате повышенной экспрессии сигнальных белков в одной из стволовых костномозговых клеток запускается активная пролиферация (опухолевая трансформация). Этот процесс сопровождается вторичным воспалением с выделением цитокинов и факторов роста. Факторы роста фибробластов и эндотелия сосудов индуцируют выработку стромальными клетками костного мозга большого количества коллагена и разрастание соединительной ткани (собственно фиброз). Постепенно нормальная ткань костного мозга замещается опухолью и соединительной тканью.

При массивном поражении опухолью костного мозга клетки крови, не достигнув стадии полного созревания, попадают в системный кровоток. Это приводит к образованию очагов экстрамедуллярного (внекостномозгового) кроветворения, главным образом в печени и селезенке. Распад опухоли ведет к высвобождению мочевой кислоты, которая откладывается в тканях суставов и почечных канальцах.

Симптомы миелофиброза

Длительное время пациент чувствует себя удовлетворительно. Через несколько лет от начала заболевания постепенно появляется опухолевая интоксикация в виде общей слабости, повышения температуры до субфебрильных цифр, потливости, усиливающейся по ночам. У больного снижается аппетит, он стремительно теряет в весе. Присоединяется анемический синдром (бледность кожных покровов, головокружение, учащение сердцебиения). Характерны носовые, десневые кровотечения, геморрагические высыпания на коже. Возникают боли в суставах, кожный зуд, боли в костях.

Пациент ощущает тяжесть и боли в левом подреберье вследствие выраженного увеличения селезенки. На фоне спленомегалии развивается синдром гиперспленизма, который заключается в массивном разрушении клеток крови (в основном эритроцитов) в синусоидах селезенки. В этом случае встречаются признаки гемолиза (желтушность кожи, слизистых оболочек, потемнение мочи).

Редкие симптомы связаны с необычной локализацией очагов экстрамедуллярного кроветворения – в легких (кашель, затруднение дыхания, кровохарканье), желудочно-кишечном тракте (боли в животе, кровавая диарея). При расположении очагов в центральной и периферической нервной системе наблюдаются эпилептические судороги, нарушения чувствительности, слабость движений в конечностях, вплоть до полного паралича.

Осложнения

При миелофиброзе часто образуются тромбы, которые приводят к острому нарушению мозгового кровообращения, инфаркту миокарда, тромбоэмболии легочной артерии. Стойкое снижение уровня лейкоцитов нередко сопряжено с различными инфекциями, приобретающими тяжелое течение. Наиболее неблагоприятным осложнением считается трансформация миелофиброза в миелолейкоз (бластный криз), трудно поддающийся терапии. К нетипичным осложнениям следует отнести патологические переломы из-за деструкции трубчатых костей и портальную гипертензию, причиной которой служит длительная обструкция микротромбами внутрипеченочных вен.

Диагностика

Курацией пациентов с миелофиброзом занимаются врачи-гематологи. При общем осмотре обращает на себя внимание изменение цвета кожных покровов, слизистых (бледность или желтушность), спленомегалия при пальпации и перкуссии селезенки, иногда достигающей гигантских размеров (до лобкового симфиза). Дополнительные методы диагностики включают:

Для достоверной постановки диагноза гематологическим сообществом разработаны специальные критерии. Большие критерии включают повышенную клеточность костного мозга с ретикулярным и коллагеновым фиброзом, наличие мутаций генов JAK2V617F, MPL, CALR. К малым критериям относятся анемия, спленомегалия, лейкоэритробластоз (присутствие в крови незрелых форм лейкоцитов, эритроцитов), а также повышение лактатдегидрогеназы. Диагноз считается подтвержденным, если имеются 2 больших критерия или 1 большой и 3 малых критерия.

Миелофиброз следует дифференцировать в первую очередь с гематологическими заболеваниями, такими как аутоиммунные гемолитические анемии, гемобластозы (лейкозы, лимфомы). Сочетание спленомегалии с симптомами интоксикации (слабостью, субфебрилитетом, ночной потливостью) требует исключения туберкулеза, подострого инфекционного эндокардита.

Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Смотреть фото Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Смотреть картинку Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Картинка про Миелофиброз что это за заболевание у женщин. Фото Миелофиброз что это за заболевание у женщин

Лечение миелофиброза

Прогноз и профилактика

Источник

Миелофиброз

Что провоцирует / Причины Миелофиброза:

Патогенез (что происходит?) во время Миелофиброза:

Симптомы Миелофиброза:

Миелофиброз может возникнуть на фоне истинной полицитемии или тромбоцитемии, однако обычно он развивается как первичный процесс. Следует еще раз подчеркнуть, что это болезнь людей среднего и пожилого возраста: максимальная заболеваемость отмечается в возрастной группе 50-70 лет. Лица обоего пола болеют одинаково часто.

Нередко обнаруживаются признаки подагры. Больные также страдают от зуда, который становится особенно мучительным в тепле. Возникают судороги в икроножных мышцах, боли в костях, причем все эти симптомы очень легко можно отнести за счет возраста пациента.

Встречающиеся иногда функциональные нарушения тромбоцитов бывают причиной внутрикожных кровоизлияний и желудочно-кишечных кровотечений. Примерно у 1/3 больных миелофиброзом обнаруживается очаговый остеосклероз, обычно захватывающий кости осевого скелета и проксимальные эпифизы плечевых и бедренных костей. Изредка поражаются и другие участки скелета, например череп.

Состояние многих пациентов долгие годы остается стабильным при нормальном уровне гемоглобина и минимальной спленомегалии. У некоторых больных заболевание протекает менее доброкачественно, характеризуется постепенным ухудшением состояния здоровья, прогрессированием анемии и спленомегалии. Средний срок жизни от момента установления диагноза составляет 3 года, но многие больные живут дольше. Неблагоприятными прогностическими признаками являются тяжелая анемия, которую не удается устранить с помощью переливаний крови, выраженная лейкопения, спонтанные кровотечения и быстрая потеря массы тела. Все эти симптомы могут быть обусловлены дефицитом фолиевой кислоты. Причиной смерти чаще всего является прогрессирующая анемия, примерно 20 % больных умирают от острого миелобластного лейкоза.

Диагностика Миелофиброза:

Ко времени обращения за медицинской помощью анемия обнаруживается у 2/3 всех больных. Будучи слабо или умеренно выраженной на ранних стадиях заболевания, по мере его прогрессирования она становится более тяжелой. Отмечаются полихромазия, анизоцитоз, пойкилоцитоз, появляются клетки каплевидной формы. В периферической крови нередко встречаются ядросодержащие эритроциты и незрелые гранулоциты. Часто возникает дефицит фолиевой кислоты, вызванный недостаточным поступлением ее с пищей и повышенным оборотом клеток крови. В случае кровопотерь возникает дефицит железа. Число лейкоцитов часто увеличено, они представлены главным образом зрелыми лейкоцитами, обычно встречаются и незрелые формы.

Число тромбоцитов может быть снижено или увеличено в зависимости от стадии заболевания. На ранних фазах их число может достигать 1000·10 9 /л. Морфология тромбоцитов изменена, в мазке периферической крови встречаются гигантские формы и фрагменты циркулирующих мегакариоцитов. По мере прогрессирования болезни и увеличения селезенки число тромбоцитов уменьшается.

Пункции костного мозга обычно безуспешны («сухой прокол»), однако из-за очагового характера поражений при миелофиброзе иногда удается получить пунктаты гиперплазированных участков. Для точной диагностики следует провести трепанобиопсию подвздошной кости. Активность кроветворных клеток и степень костномозгового фиброза вариабельны. С помощью» метода серебрения увеличение количества ретикулиновых волокон удается обнаружить даже в гиперплазированных фрагментах.

Уровень мочевой кислоты в крови при миелофиброзе обычно высок.

Лечение Миелофиброза:

Специфического лечения нет. Больные с умеренно выраженными симптомами нуждаются только в периодическом обследовании. Анемия является главным поводом для начала терапии. Нередко возникающий дефицит фолатов хорошо поддается лечению фолиевой кислотой. Миелофиброз — одна из немногих болезней, при которых показан длительный профилактический прием фолиевой кислоты в дозе 5 мг/сут. Следует убедиться в том, что у больного не нарушено всасывание витамина B12. Многим больным назначают андрогены, однако последние не всегда эффективны, улучшение состояния если и наступает, то только спустя несколько недель.

Если анемия настолько тяжела, что вызывает сердечно-сосудистые нарушения, то необходимо переливать кровь, стараясь поддерживать гемоглобин на уровне 90-100 г/л. Однако прежде чем приступить к программе повторных гемотрансфузий, следует внимательно оценить общее состояние пациента. После переливания крови подъем уровня гемоглобина часто бывает меньше ожидаемого, и в конечном итоге его прирост становится все меньше по величине и короче по времени, а улучшение состояния длится только 1-2 нед. Это может быть обусловлено разрушением перелитых эритроцитов в селезенке.

Для уменьшения размеров селезенки используют также ее облучение, результаты которого неоднозначны. Прибегать к спленэктомии у больных пожилого возраста не рекомендуется из-за высокой летальности и многочисленных осложнений, а также из-за возможного реактивного увеличения содержания тромбоцитов. Более безопасен метод эмболизации через внутриартериальный катетер.

Профилактика Миелофиброза:

К каким докторам следует обращаться если у Вас Миелофиброз:

Источник

Миелофиброз

Тяжелое заболевание костного мозга, проявляется нарушением кроветворения. В результате происходит обширное рубцевание тканей костного мозга. Это редкий тип хронического лейкоза – опухоли, которая поражает кроветворные ткани в организме. В большинстве случаев миелофиброз имеет тенденцию к прогрессированию и приводит к значительному ухудшению состояния здоровья, в частности – к тяжелой анемии, хронической усталости, увеличению размеров селезенки.

Фактическая причина миелофиброза – развитие генетической мутации в стволовых клетках крови. По мере того как мутированные стволовые клетки крови размножаются и делятся, они передают мутацию новым клеткам. В конечном счете мутированные клетки начинают оказывать серьезное влияние на формирование крови: значительно снижается число эритроцитов, что вызывает анемию, и переизбыток лейкоцитов. В процессе развития заболевания у пациента рубцуется губчатый слой костного мозга.

Точная причина генных мутаций стволовых клеток крови наукой не установлена. У людей с миелофиброзом было выявлено несколько специфических генных мутаций, наиболее распространенным из них является ген Janus kinase 2 (JAK2).

Заболевание часто не имеет выраженных причин, однако известно, что определенные факторы увеличивают риск:

Возраст. Миелофиброз может поражать любого, но чаще всего он диагностируется у людей старше 50 лет;

Наличие другого заболевания клеток крови. У небольшой части людей с миелофиброзом заболевание развивается как осложнение эссенциальной тромбоцитемии или полицитемии;

Воздействие определенных химических веществ, в частности промышленных химикатов, таких как толуол и бензол;

Воздействие радиации. Люди, пережившие атомные бомбардировки или получившие радиоактивный контрастный материал торотраст, использовавшийся до 1950-х годов, имеют более высокий риск развития мутации стволовых клеток крови.

Боли в животе. Сильно увеличенная селезенка может вызывать боль в животе и спине.

Клеточный рост в других областях вашего тела. Образование клеток крови вне костного мозга может стимулировать рост опухолей в других областях тела. Эти опухоли могут вызывать такие проблемы, как кровотечение в желудочно-кишечной системе, кашель или кровохарканье, сдавление спинного мозга или судороги.

Осложнения кровотечения. По мере прогрессирования заболевания количество тромбоцитов падает ниже нормы (тромбоцитопения), функция тромбоцитов нарушается, это приводит к частым кровотечениям.

Боли в костях и суставах. Миелофиброз может привести к уплотнению костного мозга и воспалению соединительной ткани вокруг костей, что вызывает боль в костях и суставах.

Острый лейкоз. У некоторых людей с миелофиброзом в конечном итоге развивается острый миелогенный лейкоз.

На самых ранних стадиях симптомы чаще отсутствуют, но мере прогрессирования заболевания, признаки и симптомы могут включать в себя:

чувство усталости, слабости или одышки, как правило, из-за анемии;

боль или чувство распирания под ребрами с левой стороны из-за увеличенной селезенки;

легко появляющиеся синяки;

чрезмерное потоотделение во время сна;

Когда следует обратиться к врачу?

В плановом порядке, если у вас есть какие-либо постоянные симптомы из перечисленных выше.

В экстренном порядке, если вы почувствовали резкое ухудшение состояния здоровья, симптомы заболевания костного мозга усиливаются, сопровождаются повышением температуры или сильными кровотечениями.

Физикальный осмотр, включающий проверку жизненно важных функций, таких как пульс и артериальное давление, а также проверку лимфатических узлов, селезенки и живота.

Анализы крови. При миелофиброзе общий анализ крови обычно показывает аномально низкий уровень эритроцитов – признак анемии. Количество лейкоцитов и тромбоцитов также обычно выходит за рамки нормы: часто уровень лейкоцитов выше, чем обычно, а число тромбоцитов может быть выше или ниже нормы.

Рентгенологическое исследование и/или МРТ.

Биопсия и аспирация костного мозга. При биопсии костного мозга иглой забирают часть костного мозга из бедренной кости. Во время той же процедуры иглу другого типа можно использовать для забора пробы жидкой части костного мозга. Образцы исследуются в лаборатории, чтобы определить количество и типы найденных клеток.

Генетический анализ. Образец крови или костного мозга может быть проанализирован в лаборатории на генные мутации в клетках крови, связаных с миелофиброзом.

В некоторых случаях, когда заболевание протекает в легкой форме, без признаков анемии, увеличения селезенки или других осложнений, лечение обычно не требуется. В этом случае пациенту показаны регулярные осмотры и обследования, с помощью которых врач сможет отслеживать течение заболевания.

Лечение генетической мутации. Исследователи работают над созданием лекарств, нацеленных на предотвращение мутации гена JAK2. Пока не ясно, могут ли эти препараты помочь людям с миелофиброзом жить дольше, но предварительные результаты клинических испытаний обещают положительную динамику.

Переливания крови. Периодические переливания крови могут увеличить количество эритроцитов и ослабить симптомы анемии, такие как усталость и слабость.

Андрогенная терапия. Прием синтетической версии мужского гормона андрогена может способствовать выработке эритроцитов. Данный вид терапии имеет риски, такие как повреждение печени и маскулинизирующий эффект у женщин.

Лечение увеличенной селезенки

Химиотерапия. Химиотерапевтические препараты могут уменьшить размер увеличенной селезенки и уменьшить болевой синдром.

Лучевая терапия. Помогает уменьшить размер селезенки, когда хирургическое вмешательство невозможно.

Хирургическое удаление селезенки (спленэктомия). Если увеличение селезенки причиняет боль и начинает вызывать осложнения, рекомендуется хирургическое вмешательство. Риски операции включают инфекцию, чрезмерное кровотечение и образование сгустков крови, что может привести к инсульту или легочной эмболии. После процедуры у некоторых людей наблюдается увеличение печени и ненормальное увеличение количества тромбоцитов.

Таргетная лекарственная терапия.

Пересадка стволовых клеток

Трансплантация стволовых клеток от подходящего донора является единственным методом лечения, способным излечить миелофиброз, но с высоким риском развития побочных эффектов. Этот метод лечения имеет специфические ограничения, подходит не всем пациентам, а также не отменяет химиотерапии и лучевой терапии.

В особо тяжелых случаях пациенту требуется специализированная медицинская помощь, которая направлена на облегчение боли и других симптомов серьезного заболевания. Эта помощь предоставляется командой врачей, медсестер и других специально обученных специалистов. Специалисты по паллиативному уходу работают с пациентом и его семьей, чтобы обеспечить дополнительную поддержку.

Адаптация и поддержка

Жизнь с миелофиброзом может включать в себя преодоление боли, дискомфорта и побочных эффектов длительного лечения. Следующие шаги могут помочь облегчить задачу и заставить вас чувствовать себя более комфортно и заботиться о своем здоровье:

Полностью изучите всю информацию о вашем заболевании. Миелофиброз – довольно редкое заболевание. Чтобы найти точную и достоверную информацию, попросите своего врача направить вас к соответствующим источникам информации.

Заручитесь поддержкой близких и родных. Вы также можете присоединиться к группе поддержки – она может быть источником полезной информации, практических советов и поддержки.

Изучите все способы борьбы с болезнью. Вам могут быть назначены частые консультации и регулярные обследования, что очень сильно изматывает. Попробуйте найти некоторые виды деятельности, которые помогут вам поддерживать свой внутренний ресурс, будь то йога, физические упражнения, социальные мероприятия или более гибкий график работы.

Что вы можете сделать, чтобы подготовиться к первому приему у врача?

Помните об ограничениях перед консультацией. Когда вы записываетесь на прием, спросите, нужно ли вам что-то делать заранее.

Запишите все замеченные вами симптомы, включая те, что возможно и не относятся к основной проблеме.

Запишите всю ключевую информацию о себе, включая перенесенные недавно стрессы или изменения в образе жизни.

Составьте список всех препаратов, витаминов и пищевых добавок, которые вы принимаете.

Возьмите с собой на прием близкого вам человека.

Составьте список вопросов, которые вы хотите задать врачу.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *