Микроцефалия у плода на узи что это
Микроцефалия у плода на узи что это
Установлено, что уменьшение размеров головы у детей с микроцефалией сочетается со снижением массы головного мозга и уменьшением общего количества нервных клеток. Однако пороговые количественные значения описанных признаков, ниже которых начинает происходить формирование этой аномалии, остаются неизвестны. Некоторые авторы предлагают в качестве диагностического критерия использовать уменьшение окружности головы более чем на два стандартных отклонения по сравнению с соответствующими нормативными значениями.
Другие предпочитают расценивать как аномальное ее уменьшение более чем на три стандартных отклонения. Частота распространенности микроцефалии очевидно различается по данным разных исследований в зависимости от используемых для ее определения критериев. Микроцефалия не должна рассматриваться как единая клиническая нозология, ее следует считать симптомом многих этиологически разнородных нарушений.
Клиническая классификация, предложенная J.A. Book et al., различает микроцефалию, возникающую в результате поражения экзогенными факторами (инфекции, гипоксия, радиация и другие), и микроцефалию, обусловленную генетическими факторами, которая включает в себя все те случаи, при которых это заболевание наследуется как менделирующий признак изолированно и в структуре какого-либо известного синдрома.
Микроцефалия характеризуется типичной диспропорцией размеров мозгового и лицевого черепа. При этом отмечается скошенный лоб, уменьшение размеров мозга с преимущественным поражением его полушарий и, в меньшей степени, диэнцефалических и ромбэнцефалических стуктур. Часто выявляются аномалии развития извилин, включая макрогирию, микрогирию и агирию.
Может отмечаться увеличение размеров желудочков мозга. Микроцефалия нередко диагностируется в сочетании с порэнцефалией, лисэнцефалией и голопрозэнцефалией.
При попытке идентифицировать микроцефалию у плода возникает много трудностей. Измерения с этой целью размеров головки плода имеют ограниченное значение в связи с вероятностью некорректного определения срока беременности или формирования задержки внутриутробного развития плода. Кроме того, в значительной степени неизвестны этапы патогенеза микроцефалии у плода.
Описаны случаи постепенного развития этого порока, что не позволяло диагностировать его на ранних стадиях. Было предложено проводить сравнительный анализ биометрических параметров плода, оценивая такие показатели, как отношение окружности головки к окружности живота или отношение длины бедра к бипариентальному размеру.
Тем не менее часто устанавливаются как ложноположительные, так и ложноотрицательные диагнозы. Очевидно, что прогностическая значимость ультразвуковой биометрии имеет свои ограничения. Возможность качественной оценки внутричерепных структур является полезным дополнением к биометрии, поскольку многие случаи микроцефалии связаны с морфологическими нарушениями, в частности с вентрикуломегалией, шизэнцефалией, или нарушениями формирования желудочков мозга.
Также для диагностики этого состояния могут быть полезны разработанные номограммы размеров лобных долей при нормальном развитии мозга. В одной из работ приводятся данные, что с помощью трансвагинального ультразвукового обследования во втором триместре беременности у двух плодов с микроцефалией были обнаружены патологические признаки, включавшие увеличение субарахноидальных пространств и рудиментарную форму боковых желудочков. Выявление скошенного лба также может увеличить степень подозрения в отношении наличия микроцефалии.
Врожденная микроцефалия
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Врожденная микроцефалия»
Код по МКБ: Q02
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Первичная микроцефалия:
1. Истинно генетическая микроцефалия.
2. Хромосомные аномалии.
3. Нарушения формирования невральной трубки.
6. Нарушение проэнцефализации.
7. Агенезия мозолистого тела.
9. Нарушение клеточной миграции.
Вторичная микроцефалия:
1. Внутриутробное поражение.
5. Перинатальные поражения мозга.
6. Гипоксически-ишемическая энцефалопатия.
7. Внутричерепное кровоизлияние.
8. Менингит и энцефалит.
10. Системные заболевания в постнатальном периоде.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: уменьшение размеров головы, задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, неусидчивость. Перинатальный анамнез отягощен, в анамнезе возможны перенесенные нейроинфекции. Окружность черепа не увеличивается или увеличивается незначительно.
Физикальное обследование: маленькая окружность головы, лоб скошен, затылок уплощен, отмечается выраженная диспропорция между лицевым и мозговым черепом, большие выступающие уши. У 95% больных отмечается неврологическая симптоматика: нарушение мышечного тонуса, спастические парезы, судороги, умственная отсталость, расстройство координации движений, косоглазие.
Лабораторные исследования: в пределах нормы.
Инструментальные исследования: на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза головного мозга.
Показания для консультации специалистов:
Минимум обследования при направлении в стационар:
1. Общий анализ крови и мочи.
2. Общий анализ крови.
3. Общий анализ мочи.
6. Кал на яйца глист.
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
5. Исследование слуха.
6. КТ головного мозга.
10. ИФА на токсоплазмоз.
11. ИФА на цитомегаловирус.
Дополнительные диагностические мероприятия:
1. Анализ мочи на обменные нарушения.
2. УЗИ органов брюшной полости.
5. МРТ головного мозга.
6. Рентгенография черепа в двух проекциях.
Дифференциальный диагноз
Диагноз, признак
Умственная отсталость
Неврологическая симптоматика
КТ или МРТ головного мозга, рентгенография черепа
Истинная (генетическая) микроцефалия.
От легкой до тяжелой степени умственная отсталость, бывает интеллект в норме.
Возможны эпилептические припадки, спастические парезы.
Субатрофические изменения лобных и височных долей, расширение субарахноидальных пространств, незначительное расширение желудочковой системы.
Микроцефалия в результате нарушения формирования нервной трубки.
Тяжелая умственная отсталость.
Выраженные двигательные нарушения.
Анэнцефалия, прозэнцефалия, голопрохэнцефалия, агенезия мозолистого тела, нарушение процессов клеточной миграции.
От легкой до тяжелой.
Спастические парезы, эпилептические припадки.
Кистозные полости, атрофический процесс.
Признаки повышения внутричерепного давления.
Лечение
Тактика лечения: сиптоматическое лечение.
Цели лечения:
— активизация психического развития;
— пополнение пассивного и активного словарного запаса;
— повышение эмоционального тонуса, настроения ребенка;
— улучшение двигательных функций;
— подбор противосудорожной терапии при симптоматической эпилепсии;
— обучение навыкам самообслуживания;
Немедикаментозное лечение:
— индивидуальные коррекционные занятия с логопедом;
— занятия с психологом;
— групповые занятия ЛФК;
— массаж воротниковой зоны, головы;
Медикаментозное лечение
— Инстенон, таблетки (1 таблетка содержит 50 мг этамивана, 20 мг гексобендина, 60 мг этофиллина). Многокомпонентный нейрометаболический препарат. Суточная доза составляет 1,5-2 таблетки, назначается в 2 приема (утром и днем), после еды. Для исключения побочных эффектов рекомендуется постепенное наращивание дозы в течение 5-8 дней. Продолжительность лечения 4-6 недель.
Ангиопротекторы с целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин.
Корректоры поведения: сонапакс, хлорпротиксен.
Профилактические мероприятия:
— профилактика вирусных и бактериальных инфекций.
Дальнейшее ведение: регулярные занятия с логопедом, дефектологом, психологом, социальная адаптация ребенка, оформление в специализированный детский сад, прохождение медико-педагогической комиссии для решения вопроса об обучении ребенка.
Основные медикаменты:
1. Актовегин, ампулы 2 мл, 80 мг
2. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг
3. Пирацетам, ампулы 5 мл, 20%
4. Пирацетам, таблетки 0,2 и 0,4
5. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%
6. Пиритинол (энцефабол), драже 100 мг, суспензия (5 мл = 80,0 пиритинола)
7. Тиамин хлорид, ампулы 5%, 1 мл
8. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
9. Церебролизин, ампулы 1 мл
10. Цианокобаламин, ампулы 1 мл, 200 мкг и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
2. Актовегин, драже 200 мг
3. Глицин, таблетки 0,1
4. Гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25
5. Депакин хроно 300 мг и 500 мг, сироп
6. Инстенон, таблетки
7. Конвулекс, капсулы 150 мг, капли
8. Нейромультивит, таблетки
9. Неуробекс, таблетки
10. Ново-пассит, таблетки, раствор
11. Ноофен, таблетки 0,25
12. Сонапакс, таблетки 10 мг
13. Тизанидин (сирдалуд), таблетки 2 мг и 4 мг
14. Толпиризон (мидокалм), таблетки 50 мг
15. Хлорпритиксен 15 мг
16. Циннаризин, таблетки 25 мг
Индикаторы эффективности лечения:
— улучшение внимания, памяти, работоспособности;
— пополнение пассивного и активного запаса слов;
— повышение эмоционального и психического тонуса;
— купирование приступов судорог;
— уменьшение гипертонуса мышц, увеличение объема активных движений.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановая): диспропорциональное развитие черепа, задержка психоречевого развития с рождения или приобретенная, эмоционально-волевые расстройства, общее недоразвитие речи.
Информация
Источники и литература
Информация
Список разработчиков:
Разработчик
Место работы
Должность
Кадыржанова Галия Баекеновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Серова Татьяна Константиновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1
Мухамбетова Гульнара Амерзаевна
Кафедра нервных болезней Каз.НМУ
Ассистент, кандидат медицинских наук
Балбаева Айым Сергазиевна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
УЗИ и патологии плода
В число обязательных диагностических процедур при беременности входит УЗИ. Это обследование не имеет противопоказаний и является весьма информативным: помогает выявить патологии развития плода, оценить состояние околоплодных структур, при обнаруженных осложнениях – принять решение относительно дальнейшего течения беременности.
Негативное влияние на развитие плода оказывают:
Большинство из перечисленных рисков удается избежать, если планировать беременность заранее. В ходе подготовки будущие родители проходят комплексное обследование, по результатам которого (при необходимости) назначается лечение обнаруженных нарушений.
Как часто нужно проходить УЗИ во время беременности?
Стандартное количество процедур – 2-3, однако в некоторых случаях посещать кабинет диагностики пациентке приходится несколько раз в месяц. Это женщины, которые входят в группу риска в связи с высокой вероятностью развития аномалий у плода. К данной категории относятся люди:
Не стоит пугаться, если врач назначает дополнительное УЗИ – тщательный контроль за состоянием плода позволяет избежать врожденных патологий, заметить отклонения от нормы на ранних стадиях.
Аномалии развития плода: классификация
К данной категории принадлежат следующие заболевания:
Аномалии развития нервной трубки. Самой распространенной патологией ЦНС плода является анэнцефалия – врожденное отсутствие свода черепа и больших полушарий головного мозга. На УЗИ диагностируется на сроке 11-12 недель. Гидроцефалия обнаруживается на 18-й неделе беременности – по расширению передних и задних рогов боковых желудочков. Патологическое уменьшение головки плода (микроцефалия) возникает, как правило, на фоне других смежных заболеваний, и очень редко – в чистом виде. В таких случаях врач проводит УЗИ с разницей в несколько недель (для получения максимально достоверной картины). Округлое выпячивание в области костей свода черепа (энцефаломенингоцеле) диагностируют чаще всего на затылке, и подобная патология также требует повторного УЗИ.
Отклонения в развитии позвоночника наблюдаются в основном в поясничном и шейном отделе. Увидеть позвоночник на УЗИ можно с 15-й недели беременности, примерно с 18-й недели диагностируются (при наличии) пороки его строения. Самым страшным является кистозная гигрома, поражающая лимфатическую систему. На УЗИ при таком диагнозе видно кисту в шейном отделе позвоночника. Если данное заболевание сопряжено с другими патологиями лимфатической системы, плод гибнет. Сложно выявить миеломенингоцеле (образование состоит из жидкости и элементов спинного мозга) и расщепление позвоночника – эти патологии требуют применения аппаратуры экспертного класса.
Среди патологий развития органов ЖКТ чаще всего выявляют атрезию двенадцатиперстной кишки. Нередко данному заболеванию сопутствуют многоводие, поражение почек, сердца, нервной системы. Выявить атрезию тонкой кишки с помощью УЗИ очень сложно, чаще всего она обнаруживается в середине беременности или на поздних сроках. Атрезия толстой кишки УЗ-диагностике не поддается. Из нарушений строения передней брюшной стенки в большинстве случаев выявляют омфалоцеле.
Некоторые из аномалий мочевыделительной системы приводят к очень страшным последствиям, поэтому если патология выявлена на ранних сроках, врач может посоветовать прерывание беременности. Если заболевание обнаружено поздно, меняют тактику ведения беременности. С помощью УЗИ можно обнаружить патологическую двустороннюю обструкцию, мультикистозную почку; диагностирование агенезии (отсутствия) органа бывает затруднено. Определение гидронефроза потребует повторного проведения УЗИ.
Асцит – свободная жидкость – на УЗИ видится как анэхогенная зона, которая окружает органы плода. Только после тщательного изучения результатов обследования ставится окончательный диагноз. На водянку указывают утолщение кожи либо наличие жидкости минимум в двух естественных полостях. К этому заболеванию приводят:
Для точного диагностирования водянки пациентке назначают дополнительное экспертное УЗИ.
Многоводие также можно обнаружить с помощью УЗИ. Развитию данной аномалии способствуют:
Процедура УЗИ абсолютно безопасна для жизни и здоровья матери и ребенка, не имеет ограничений по количеству сеансов, поэтому не пренебрегайте рекомендациями доктора и своевременно проходите назначенное обследование.
Вся информация носит ознакомительный характер. Если у вас возникли проблемы со здоровьем, то необходима консультация специалиста.
Какие патологии плода может выявить УЗИ?
УЗИ — обязательный метод обследования беременных женщин. В норме каждая будущая мама проходит 2-3 обследования, иногда — больше. С помощью ультразвукового исследования врач выявляет патологии развития плода, может оценить состояние околоплодных структур. Своевременно проведенное исследование помогает принять решение по поводу вынашивания беременности, разработать оптимальную лечебную тактику, подготовиться к рождению «особенного» ребенка.
Стаж работы 20 лет.
Причины врожденной патологии плода
Какие же факторы могут плохо повлиять на плод? Причинами появления различных патологий являются:
Чем больше факторов имеют место, тем больше вероятность появления патологий плода. Именно поэтому планировать рождение ребенка нужно начинать заранее, минимум за полгода до зачатия. Этого времени достаточно, чтобы пройти комплексное обследование, выявить и излечить болезни, подготовиться к зачатию здорового малыша. Чтобы подчеркнуть влияние вредных привычек на плод, приведем некоторые цифры.
При алкоголизме матери у 26% случаев наблюдается токсикозы, в 12% — антенатальная гибель и асфиксия, в 22% — выкидыши, в 34% — преждевременные роды, в 8% — родовые травмы, в 19% — задержка внутриутробного развития.
Группы риска
Учитывая причины появления патологий плода, ученые выделили группы риска. Женщины из этих групп попадают под пристальное внимание врачей в связи с высокой вероятностью развития аномалий.
В таких случаях УЗИ проводят неоднократно — врачу нужно детально осмотреть плод, оценить его развитие в динамике, чтобы исключить врожденные аномалии.
Классификация аномалий у плода
К патологиям развития относятся:
Пороки развития нервной трубки
Аномалии развития позвоночника
Чаще всего патологии плода в виде аномалий развития позвоночника локализуются в шейном и поясничном отделе. Так как позвоночник отчетливо визуализируется с 15 недели беременности, то его пороки диагностируются на сроке 18-20 недель, во время второго скринингового УЗИ.
Врожденные пороки сердца
Диагностика врожденных пороков сердца требует специального оборудования. У врача должна быть возможность провести доплерографию. При подозрении на врожденные пороки сердца необходимо заключение эксперта. В затруднительных случаях врачей-клиницистов предупреждают о возможных осложнениях, чтобы они были готовы оказать специализированную помощь при рождении ребенка.
Аномалии развития желудочно-кишечного тракта
Чаще всего из патологий развития пищеварительного тракта диагностируется атрезия двенадцатиперстной кишки. При этом на УЗИ врач видит округлые структуры, похожие на кисты, в верхней части живота плода. Если киста расположена слева, это расширенный желудок, справа — двенадцатиперстная кишка. Это так называемый признак «двойного пузыря». Очень часто патология сочетается с многоводием, аномалиями сердца, почек, ЦНС.
Диагностика атрезии тонкой кишки сложна. В верхней части живота плода врач видит кистозные структуры — перерастянутые петли тонкого кишечника. Как правило, патология плода выявляется в середине беременности или на более поздних сроках. При высокой атрезии обычно диагностируют многоводие. Атрезию толстой кишки диагностировать с помощью УЗИ практически невозможно.
Патология развития передней брюшной стенки
Чаще всего из этой группы диагностируют дефект передней брюшной стенки — омфалоцеле. В грыжевом мешке, образованном амниотической оболочкой и париетальной брюшиной, обнаруживают петли кишечника, часть печени, желудка и селезенки.
Другая патология в основном локализуется в правой околопупочной области (гастрошизис) и обычно является изолированной. Через этот порок пролабируют только петли кишечника, не покрытые амниотической оболочкой.
Асцит у плода
Свободная жидкость на УЗИ визуализируется как анэхогенная зона, окружающая внутренние органы будущего ребенка. При подозрении на асцит врач должен тщательно изучить плод, оценить его анатомию для исключения сочетанных пороков. Нужно тщательно исследовать мочевыводящую систему, так как асцитическая жидкость может быть мочой. Если у будущего ребенка выявлено утолщение кожи или жидкость содержится минимум в двух естественных полостях, говорят о водянке плода.
Ее причинами являются:
Чтобы выяснить точную причину водянки, врач порекомендует женщине дополнительное экспертное УЗИ.
Аномалии мочевыделительной системы
Некоторые врожденные пороки мочевыделительной системы несовместимы с жизнью. Если такая патология выявлена на ранних сроках, врач может посоветовать женщине прервать беременность. Если же аномалия была диагностирована поздно, врач может изменить тактику ведения беременности.
Диагностирование агенезии, или отсутствия почек, затруднено из-за значительного увеличения надпочечников. Эти железы на последних неделях беременности могут приобретать бобовидную форму, что еще больше утрудняет диагностику. Мочевой пузырь при этом маленький или отсутствует вовсе. Чтобы поставить точный диагноз, нужно исследовать плод в нескольких плоскостях. Измерение почек во время УЗИ помогает выявить гипоплазию — недоразвитие органа.
Обструкции, гидронефроз проявляется расширением почечной лоханки. Однако, нужно учитывать, что расширение почечной лоханки может быть преходящим. Такие дилатации чаще всего двусторонние и через некоторое время проходят. При подозрении на гидронефроз нужно повторить УЗИ через две-три недели.
Патологическая двусторонняя обструкция мочевыводящей системы обычно сочетается с маловодием и имеет неблагоприятный прогноз. Если же обструкция односторонняя, количество околоплодных вод остается в пределах нормы.
При мультикистозной почке на УЗИ будет выявляться несколько кист различного диаметра. Они располагаются диффузно, реже — в одной части органа. Между кистами может определяться паренхима почки, хотя она четко не визуализируется. Аутосомно-рециссивный поликистоз почек диагностируют в третьем триместре беременности. В таких ситуациях имеет место отягощенный семейный анамнез и маловодие. При УЗИ почки увеличены в размерах, эхогенность их резко повышена.
Амниотическая жидкость
Самыми частыми причинами многоводия являются:
Причинами маловодия бывают:
Маловодие при двусторонней аномалии почек является плохим прогностическим признаком.
Мнение врача
Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
Пренатальная УЗИ черепно-лицевых аномалий плода
Авторы: Annisa Shui Lam Mak, Kwok Yin Leung
Вступление
Пренатальная диагностика черепно-лицевых аномалий является важным и обязательным аспектом, так как аномалии этих структур могут указывать на наличие других, более тонких аномалий, синдромов, хромосомных мутаций или даже более редких состояний, таких как инфекции или нарушения обмена веществ.
Она остается сложным процессом, особенно в первом триместре. Частота выявления черепно-лицевых аномалий(ЧЛА) варьируется в зависимости от типа аномалии, ее тяжести, гестационного возраста, сопутствующих аномалий, а также методов и технологий ультразвуковых исследований. Так распространенность хейлосхизиса и краниосиностоза составляет около 0,15% и 0,05% соответственно.
Различные профессиональные общества, в том числе Международное общество ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии (ISUOG), Американский институт ультразвука в медицине и Федерация акушерства и гинекологии Азии и Океании, выпустили рекомендации по обследованию лица и черепа во втором триместре беременности. Основная цель этой статьи – предоставить обновленную информацию о пренатальном выявлении ЧЛА с целью повышения точности диагностики.
Изменения мозгового отдела черепа
Размер, форму, целостность и плотность кости черепа можно оценить, когда измеряется размер головы и когда исследуются структуры головного мозга. Череп имеет овальную форму и непрерывную эхогенную структуру, прерываемую только узкими эхолуцентрическими швами. Аномальные особенности (Рис. 1-3) и связанные с ними аномалии показаны в Таблице 1.
Рисунок 1: Плод во втором триместре с тригоноцефалией.
Аксиальный вид головки плода (H) показывает лоб треугольной формы (стрелка).
Рисунок 2: Плод во втором триместре с брахицефалией. Аксиальный вид головы плода (H) показывает, что форма черепа короче, чем типичная (стрелка).
Рисунок 3: Плод во втором триместре со скафоцефалией.
Аксиальный вид головки плода (H) показывает длинную (указатель) и узкую голову плода (стрелки).
Критерий | Показатель | Аномалия |
Размер | Малый | Микроцефалия |
Большой | Макроцефалия | |
Форма | Не овальная, лимоноподобная | Расщелина позвоночника, трисомия 18 хромосомы или дисплазия скелета |
Целостность | Дефект в кости черепа с выпячиванием мозговой ткани | Энцефалоцеле |
Плотность | Отсутствие эхогенности, череп легко сдавливается | Слабая минерализация, несовершенный остеогенез или гипофосфатазия |
Диагностика краниосиностоза выражается в потере гипоэхогенности в сегменте основных швов черепа, вместе с расширением других ортогональных швов. Косвенные признаки, включая аномальный цефальный индекс (ЦИ), форму черепа (Таблица 2) и/или морфологию лица, такую как гипотелоризм или гипертелоризм, могут предшествовать закрытию швов на 4-16 неделе. ЦИ ниже 70% или выше 85% указывают на долихоцефалию и брахицефалию соответственно.
Аномалия формы | Шов | Связанные аномалии |
Скафоцефалия / Долихоцефалия (длинная) | Сагиттальный | – |
Брахицефалия (короткая, широкая) | Двусторонний венечный | Синдром Дауна Синдром Пфайффера |
Плагиоцефалия (ипсилатеральный лобное или затылочное уплощение) | Односторонний венечный или лямбдоидный | – |
Тригоноцефалия (направление вперед) | Метопический | Синдром Якобсена или синдром Смита — Лемли — Опица |
Клеверовидная (трилобит) | Сагиттальный, венечный и лямбдоидный | Танатофорная дисплазия, синдром Аперта, синдром Крузона Синдром Карпентера |
Оксицефалия (остроконечная или коническая) | Сагиттальный и лямбдоидный | – |
Измерение окружности имеет роль также. Так как отклонение окружности головы более чем на 3 стандартных единицы ниже или на 2 выше среднего значения, в зависимости от гестационного возраста, являются подсказкой для возможного диагноза микроцефалии или макроцефалии, соответственно.
Однако использование этих эталонных значений может привести к чрезмерной диагностике микроцефалии. Следует обращать внимание на другие поддерживающие признаки, которые включают деформацию лба, плоский затылок или внутричерепное содержимое, которое является ненормальным или невидимым.
ПРАВИЛЬНО ЛИ ВЫ УХАЖИВАЕТЕ ЗА УЗ-АППАРАТОМ?
Загрузите руководство по уходу прямо сейчас
Изменения лицевого отдела черепа
Оценка лицевого отдела черепа должна проходить в трех плоскостях для оценки различных лицевых структур, поскольку это облегчает обнаружение аномалий (таблица 3). Согласно руководству ISUOG, минимальная оценка лица плода включает наличие обеих орбит, оценку носа/ноздрей, наличие рта и, предпочтительно, оценку профиля лица и губ.
Плоскость | Структура | Показатель | Аномалия |
Венечная | Губы | Нарушение целостности | Хейлосхизис |
Рот | Маленький или непрерывный, открытый | Микростомия или синдромы | |
Нос | Сплющенный или в наличии одна ноздря | Гипоплазия или синдром одной ноздри | |
Пальпебральная борозда | Наклон вверх или вниз | ||
Поперечная | Орбиты | Малые, отсутствуют, аномальный межокулярный диаметр | Микрофтальмия / анофтальмия, гипотелоризм / гипертелоризм |
Медиальная киста | Киста слезного мешка | ||
Хрусталик | Эхогенный | Катаракта | |
Зубные почки | Расщелины, ненормальное число | Волчья пасть, олигодонтия / анодонтия | |
Нижняя челюсть | Маленькая | Микрогнатия | |
Язычок | Отсутствует или двойной “знак равенства” | Расщелина язычка | |
Уши | Неправильный размер, форма, местоположение или развернуты | Аномалия развития уха | |
Сагиттальная | Лоб | Выпуклый | Скелетная дисплазия |
Сплющенный | Микроцефалия | ||
Нависший | Добавочный нос | ||
Нос | Сплющенный | Синдромы | |
Отсутствие или укорочение носовой кости | Анеуплоидия | ||
Верхняя челюсть | Премаксиллярное выпячивание | Двусторонняя расщелина лица | |
Мягкое небо | Нет мягкого неба или «знак равенства» | Расщелина мягкого неба, добавочный язычок | |
Губной желобок | Длинный или короткий | Синдромы | |
Нижняя челюсть | Маленькая | Микрогнатия | |
Симметричность | Асимметрия лица | ||
Язык | Большой, выпячивается, массово смещен назад | Макроглоссия, глоссоптоз опухоли | |
Уши | Ненормальный размер, форма или местоположение или развернуты | Аномалия развития уха |
Расщелина диагностируется при потере целостности губы с одной или обеих сторон на венечной проекции (рис. 4, 5). Двусторонняя расщелина губы предполагает наличие предчелюстной выпуклости в сагиттальном виде (рис. 6). Трудно диагностировать неполную расщелину губы (рис. 7), зачастую видна лишь расщелина неба. Используя цветной допплер, можно увидеть поток околоплодных вод, в норме проходящий через ноздри во время дыхательной деятельности, в случае аномалии через небо, когда у него есть расщелина.
Рисунок 4: Плод второго триместра с односторонней расщелиной губы.
Венечный вид лица плода показывает потерю целостности (стрелка) верхней губы (L).
Рисунок 5: Плод второго триместра с двусторонней расщелиной губы.
Венечный вид лица плода показывает потерю целостности (стрелки) верхней губы (L) с обеих сторон (1 и 2).
Рисунок 6: Плод второго триместра с предчелюстной выпуклостью.
Сагиттальный вид лица плода показывает массу мягких тканей (стрелка), выступающую вперед под носом (N).
Рисунок 7: Плод второго триместра с частичной односторонней расщелиной губы. Венечная плоскость лица плода показывает частичную потерю целостности (стрелки) верхней губы (L).
Профиль лица можно оценить по срединно сагиттальной проекции. В частности, могут быть обнаружены лобовые выпуклости (рис. 8), микрогнатия (рис. 9) или плоский нос (рис. 10). С латеральной стороны можно оценить аномалии уха (рис. 11). Оба глаза и их аномалии могут быть оценены в осевой плоскости (рис. 12-14).
Рисунок 8: Плод во втором триместре с выпуклым лбом.
Среднесагиттальный вид показывает прямую выпуклость (стрелка) лба (FH).
Рисунок 9: Плод во втором триместре с микрогнатией.
Среднесагиттальный вид показывает маленький и отступающий (стрелка) подбородок (С).
Рисунок 10: Плод во втором триместре с плоским носом.
Среднесагиттальный вид показывает плоский (стрелка) нос (N).
Рисунок 11: Плод во втором триместре с аномалией уха.
Боковой сагиттальный вид показывает маленькое (стрелки) правое (R) ухо (E) с потерей нормального строения.
Рисунок 12: Плод во втором триместре с гипотелоризмом.
Аксиальный вид показывает аномально уменьшенное расстояние (стрелки) между двумя орбитами (круг).
Рисунок 13: Плод во втором триместре с двусторонней катарактой.
Аксиальный вид показывает эхогенность (стрелки) в хрусталике (L) обоих глаз.
Рисунок 14: Плод во втором триместре с выпячиванием между двумя орбитами. Аксиальный вид показывает массу мягких тканей (стрелки), выступающую между двумя орбитами (кружками).
Стоит отличать микрогнатию (маленькая нижняя челюсть) и ретрогнатию – смещенние челюсть к зади. Дифференцируется с помощью определения нижнего угла лица в отношении ширины нижней челюсти к ширине верхней челюсти. При отягощенном наследственном анамнезе или при подозрении на аномалию, могут быть выполнены измерения структур плода, таких как длина костей носа, длина уха, длина верхней челюсти, а также диаметр глаза и межглазного пространства.
3D/4D объемная визуализация
Использование трехмерного ультразвука, включая визуализацию поверхности, многоплоскостное и многослойное изображение, позволяет точно оценить различные черепно-лицевые структуры и их аномалии, включая расщелину неба (рис. 15, 16) и краниосиностоз. Изображения могут быть полезны для консультирования (рис. 17, 18). Использование 3D (рис. 19) может помочь дифференцировать закрытые и открытые швы. Использование 4D может быть использовано для оценки выражений лица.
Рисунок 15: Плод второго триместра с двусторонней расщелиной губы и неба. 3D аксиальный вид показывает потерю целостности (стрелки) губы (L) и неба (P) с обеих сторон.
Рисунок 16: Плод второго триместра с расщелиной губы и неба по средней линии. 3D аксиальный вид показывает потерю целостности (стрелки) губы (L) и неба (P) по средней линии. Цветные рамки справа показывают ориентацию активных изображений слева: аксиальный вид (1), сагиттальный вид (2) и венечный вид (3).
Рисунок 17: Плод второго триместра с односторонней расщелиной губы.
3D поверхностное изображение лица плода показывает расщелину (стрелка) на верхней губе (L).
Рисунок 18: Плод второго триместра с расщелиной средней линии.
3D поверхностное изображение лица плода показывает расщелину (стрелка) по средней линии верхней губы (L).
Рисунок 19: Плод во втором триместре с краниосиностозом.
3D поверхностное изображение в скелетном режиме, аксиального вида черепа показывает сужение (стрелки) венечного шва (CS) и части переднего родничка (AF).
УЗИ в первом триместре
В период между 11 и 13 неделями, в течении 6-ти дней беременности, рекомендации ISUOG предлагают измерять диаметр бипариетального отдела и окружность головы, а также оценивать целостность и эхогенность черепа. Можно попытаться оценить орбиты, межорбитальные расстояния, профиль лица, уши и целостность рта и губ. В первом триместре можно выявить уплощение профиля (рис. 20). Однако некоторые черепно-лицевые аномалии, такие как краниосиностоз, не могут быть диагностированы в первом триместре, и, таким образом, сканирование аномалии во втором триместре остается стандартом анатомической оценки плода.
Рисунок 20: Плод первого триместра с плоским профилем лица.
Сагиттальный вид показывает плоский лоб (FH) (стрелка), нос (N) (стрелка) и опускающийся подбородок (C) (изогнутая стрелка).
Подальшие исследования
При обнаружении расщелины неба важно определить, является ли она односторонней, двухсторонней или срединной, а также имеется ли какая-либо расщелина пластины или амниотическая полоса, потому что с этим варьируется прогноз и связанные с ним условия. Комбинированная расщелина губы и неба встречается чаще, чем сама расщепленная губа, и связанные с этим проблемы являются более серьезными. Односторонние / двусторонние и срединные расщелины губы считаются различными состояниями, поскольку у них разное эмбриологическое происхождение.
Всякий раз, когда обнаруживается черепно-лицевая аномалия, важно выполнить детальное сканирование для поиска дополнительных аномалий, особенно других потенциально тонких пороков развития лица, центральной нервной системы, сердца или конечностей. Многие черепно-лицевые аномалии, в том числе расщелины лица, микрогнатия, краниосиностоз, гипертелоризм / гипотелоризм, микрофтальмия / анофтальмия, катаракта и анотия / микротия, связаны с различными синдромами и состояниями (таблица 4).
В целом, 10% расщелин сопровождались хромосомной аномалией и 27% имеют ассоциированные аномалии. Примерно 15% случаев краниосиностоза являются синдромальными. Выпячивание языка может быть признаком синдрома Беквита-Видемана или синдрома Дауна.
Аномалия | Сопутствующие пороки | Синдромы |
Расщелина лица | Верхние конечности | Эктродактилия, эктодермальная дисплазия, синдром расщепления, орально-лицевой синдром I типа |
Расщелина лица | Другие аномалии лицевого черепа и сердца | Синдром CHARGE (колобома, аномалия сердца, атрезия хоан, умственная отсталость, аномалии половых органов и ушей) |
Микрогнатия | Уши | Синдром Голденхара |
Микрогнатия | Конечности | Синдром гипогенеза рта-нижней челюсти-конечностей, синдром Нагера, синдром расщепления, синдром Робертса |
Микрогнатия | Другие аномалии лицевого черепа | Синдром Робена, Синдром Тричера Коллинза |
Краниосиностоз | Другие аномалии лицевого черепа и конечностей | Синдром Аперта, синдром Крузона, синдром Карпентера, танатофорная дисплазия, синдром Пфайффера, синдром Сэтре-Чотзена, синдром Мюнке, синдром Джексона-Вейсса, синдром Антли-Бикстлера, синдром Вольфа-Гиршхорна (4р) |
Прогноз
Прогноз и ведение зависят от типа и тяжести черепно-лицевых аномалий, основного состояния или хромосомных мутаций. Если прогноз плохой, как, например, в случае множественных аномалий или связанных с ними анеуплоидий, может быть предложен вариант прерывания беременности в зависимости от гестационного возраста и местных норм. Альтернативно, продолжение беременности с пренатальным консультированием подходит для легких и изолированных нарушений, таких как заячья губа.
Изолированная макроцефалия (с окружностью головы, которая на 2-3 стандартных отклонения выше среднего значения для гестационного возраста), долихоцефалия и брахицефалия обычно имеют благоприятный исход.
В нашем каталоге вы можете выбрать аппараты для исследований в области акушерства и гинекологии от передовых производителей ультразвукового оборудования. Свяжитесь с нашим менеджером, для уточнения деталей и выбора оптимальной для вас модели.
Вы открыли или планируете открыть медицинский центр?
Загрузите маркетинговый план развития медицинского центра бесплатно!
Скачать PDF
Получите доступ к материалам где мы разбираем ТОП-5 главных критериев при выборе УЗ апарата