Миопатический синдром что это
Миопатии
Миопатии — группа заболеваний, основу которых составляют различные нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, приводящие к снижению силы пораженных мышц и ограничению двигательной активности. Типичными чертами миопатии являются: прогрессирующая мышечная слабость, развитие мышечных атрофий, снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышц. Установить диагноз миопатии помогают электрофизиологические исследования, биохимические анализы крови и мочи, результаты молекулярно-генетического и гистохимического анализа образцов, полученных путем биопсии мышц. Лечение предполагает комплексное назначение метаболических препаратов курсами 3 раза в год.
Общие сведения
Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний. Характеризуются дистрофическим поражением мышечной ткани (преимущественно скелетной мускулатуры) с выборочной атрофией отдельных волокон (миофибрилл) при полной функциональной сохранности анимальной нервной системы. Отличаются хроническим неуклонно прогрессирующим течением. Как правило, манифестация клинических проявлений миопатии приходится на детский и юношеский возраст. Большую часть случаев заболевания представляет генетическая патология — это так называемые первичные миопатии. Реже встречаются миопатии приобретенного генеза — вторичные или симптоматические.
Причины миопатий
В основе первичных миопатий лежат генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани. Наследование дефектного гена может происходить рецессивно, доминантно и сцеплено с Х-хромосомой. При этом внешние факторы зачастую выступают в роли триггеров, запускающих развитие болезни. Подобными «пусковыми» факторами могут являться разнообразные инфекции (хронический тонзиллит, частые ОРВИ, бактериальная пневмония, сальмонеллез, пиелонефрит и пр.), алиментарная дистрофия, тяжелые травмы (перелом костей таза, политравма, ЧМТ и др.), физическое перенапряжение, интоксикации.
Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне эндокринных расстройств (гиперпаратиреоза, болезни Иценко-Кушинга, гиперальдостеронизма), хронических интоксикаций (токсикомании, наркомании, алкоголизма, профессиональных вредностей), мальабсорбции и авитаминозов, тяжелых хронических заболеваний (ХПН, хронической печеночной недостаточности, сердечной недостаточности, ХОБЛ), опухолевых процессов.
Патогенез
Наличие генетически детерминированных или приобретенных дефектов метаболитов, участвующих в обмене веществ и построении мышечных волокон, приводит к возникновению и прогрессированию дегенеративных изменений последних. Развивается атрофия миофибрилл, происходит их замещение жировой и соединительной тканью. Мышцы утрачивают способность к сокращению, что обуславливает мышечную слабость и ограничение возможности выполнять активные движения.
Последние исследования выявили у больных различными формами миопатий нарушения функционирования как центральных (на диэнцефальном уровне), так и периферических отделов вегетативной нервной системы, играющих не последнюю роль в патогенезе заболевания. Именно этим можно объяснить типичное для миопатий преимущественное поражение проксимальных отделов конечностей, имеющих более богатую вегетативную иннервацию.
Классификация
Специалистами в области неврологии разработано несколько классификаций миопатий. Наибольшую популярность среди клиницистов получил этиопатогенетический принцип разделения, согласно которому выделяют наследственные, воспалительные, метаболические, мембранные, паранеопластические и токсические миопатии. Среди наследственных миопатий наиболее распространены 3 вида: ювенильная/юношеская форма Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшена и плече-лопаточно-лицевая форма. Реже встречаются скапулоперонеальная, окулофарингеальная, дистальная и др. формы. Отдельной группой идут врожденные миопатии: болезнь центрального стержня, немалиновая и миотубулярная миопатия, диспропорция типов миофибрилл.
Симптомы миопатий
Большинство миопатий имеют постепенное начало с появления небольшой мышечной слабости в конечностях, более быстро возникающей усталости от ходьбы и другой физической нагрузки. В течение нескольких лет происходит нарастание слабости, появляются и прогрессируют мышечные атрофии, возникают деформации конечностей. Из-за значительной мышечной слабости пациенты с трудом поднимаются с пола и ходят по лестнице, не могут прыгать и бегать. Для того, чтобы встать со стула, им приходится использовать специальные приемы. Характерен вид больного: крыловидно отстоящие лопатки, опущенные плечи, выпяченный вперед живот и усиленный поясничный лордоз. Наблюдается «утиная походка» — пациент передвигается, раскачиваясь в стороны.
Патологические изменения при миопатиях происходят симметрично в мышцах конечностей и туловища. Как правило, мышечные атрофии наблюдаются в проксимальных отделах рук и ног. В связи с этим мышцы дистальных отделов конечностей могут выглядеть гипертрофированными. Такая миопатическая псевдогипертрофия наиболее заметна в мышцах голеней. Наряду с нарастанием мышечной слабости наблюдается постепенное угасание сухожильных рефлексов и прогрессирующее снижение мышечного тонуса, т. е. развивается и усугубляется периферический вялый паралич. Со временем результатом резкого ограничения активных движений становятся контрактуры суставов.
Миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц, что проявляется невозможностью вытянуть губы трубочкой, свистеть, нахмурить лоб или улыбнуться. Поражение круговой мышцы рта приводит к появлению дизартрии, связанной с затруднением произношения гласных звуков.
Клиника некоторых миопатий включает поражение дыхательной мускулатуры, приводящее к возникновению застойной пневмонии и развитию дыхательной недостаточности. Возможны патологические изменения сердечной мышцы с возникновением кардиомиопатии и сердечной недостаточности, мышц глотки и гортани с развитием дисфагии и миопатического пареза гортани.
Особенности отдельных форм миопатии
Ювенильная миопатия Эрба наследуется аутосомно-рецессивно. Патологические процессы начинают проявляться в возрасте 20-30 лет. В первую очередь они охватывают мышцы тазового пояса и бедер, затем быстро распространяются на другие мышечные группы. Вовлечение лицевой мускулатуры не характерно. Начало миопатии в более молодом возрасте приводит к ранней обездвиженности пациентов. При развитии заболевания в старшем возрасте его течение менее тяжелое: пациенты длительно сохраняют способность передвигаться.
Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена наследуется рецессивно сцеплено с полом. Болеют исключительно мальчики. Как правило, манифестирует в течение первых 3-х лет жизни, реже — в период от 5 до 10 лет. Типично начало с атрофических изменений мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сопровождающихся псевдогипертрофией икроножных мышц. Рано возникают контрактуры и искривление позвоночника (кифоз, сколиоз, гиперлордоз). Может наблюдаться олигофрения. Заболевание протекает с поражением дыхательных мышц и сердца (кардиомиопатия отмечается у 90% больных миопатией Дюшена), что является причиной раннего летального исхода.
Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи – Дежерина имеет аутосомно-доминантное наследование. Манифестирует в 10-20 лет с поражения мимических мышц. Постепенно слабость и атрофии охватывают мышцы надплечий, плеч и груди. Мышцы тазового пояса обычно не страдают. Характерно медленное течение с длительной сохранностью работоспособности, без сокращения продолжительности жизни.
Скапулоперонеальная миопатия — аутосомно-доминантное заболевание. Его особенностью является развитие атрофий в мышцах дистальных отделов ног и проксимальных отделов рук, а также наличие легких сенсорных нарушений дистальных отделов как нижних, так и верхних конечностей.
Окулофарингеальная миопатия характеризуется сочетанием поражения глазодвигательных мышц со слабостью мышц языка и глотки. Обычно манифестирует двусторонним птозом, затем присоединяются расстройства глотания. Особенностью этой миопатии является ее позднее начало — на 4-6-ом десятилетии жизни.
Дистальная поздняя миопатия наследуется аутосомно-доминантно. Отличается развитием слабости и атрофий в дистальных отделах конечностей: вначале в стопах и кистях, а затем в голенях и предплечьях. Характерно медленное течение.
Особенности клинических проявлений различных форм врожденных, наследственных и метаболических миопатий описаны в самостоятельных обзорах.
Диагностика
Биохимический анализ крови при миопатии показывает повышение содержания альдолазы, КФК, АЛТ, АСТ, ЛДГ и др. ферментов. В биохимическом анализе мочи показательным является увеличение концентрации креатинина. В установлении формы миопатии первостепенное значение имеет биопсия мышц. Морфологическое исследование образцов мышечной ткани выявляет наличие беспорядочно разбросанных атрофированных миофибрилл среди практически сохранных и гипертрофированных мышечных волокон, а также замещение участков мышечной ткани на соединительную или жировую. Постановка окончательного диагноза возможна только после сопоставления результатов гистохимических, иммунобиохимических и молекулярно-генетических исследований.
С целью диагностики поражений сердечной мышцы пациенту с миопатией могут быть назначены консультация кардиолога, ЭКГ, УЗИ сердца; при подозрении на возникновение пневмонии — консультация пульмонолога и рентгенография легких.
Лечение миопатий
В настоящее время патогенетическое лечение миопатий находится в состоянии научных экспериментов в области генной инженерии. В клинической практике применяется симптоматическая терапия, состоящая в основном в улучшении метаболизма мышечной ткани. С этой целью применяют витамины Е, В1, В6, В12, АТФ, неостигмин, аминокислоты (глютаминовую кислоту, гидролизат из мозга свиньи), антихолинэстеразные препараты (амбеноний, галантамин), анаболические стероиды (нандролона деканоат, метандиенон), препараты калия и кальция, тиаминпирофосфат. Комбинации из нескольких препаратов назначают курсом 1-1,5 мес. 3 раза в год.
Медикаментозное лечение миопатий дополняют физиотерапией (электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием, ультразвук), легким массажем и ЛФК. Проведение ЛФК может осуществляться в бассейне. Комплекс упражнений должен быть подобран таким образом, чтобы избежать перегрузки ослабленной мускулатуры. В некоторых случаях пациенты нуждаются в консультации ортопеда и подборе средств ортопедической коррекции (корсетов, обуви).
Основу лечения приобретенных форм миопатий составляет терапия основного заболевания: коррекция эндокринных нарушений, устранение токсического воздействия и дезинтоксикация организма, ликвидация инфекционного процесса, перевод хронического заболевания в стадию устойчивой ремиссии и т. д.
Прогноз и профилактика
Наиболее неблагоприятны в прогностическом плане наследственные миопатии, проявляющиеся в раннем детском возрасте. В остальном прогноз зависит от формы миопатии, вовлеченности в процесс сердечной и дыхательных мышц. Прогноз вторичных миопатий более благоприятный при условии успешного лечения основного заболевания.
Профилактикой первичных миопатий служит тщательный сбор семейного анамнеза и обязательное консультирование у генетика пар, планирующих беременность. Профилактикой вторичных миопатий является исключение токсических воздействий на организм, своевременное лечение инфекционных и эндокринных заболеваний, коррекция метаболических нарушений.
Миопатия. Причины, симптомы и лечение миопатии
1. Общие сведения
Если медицинский нозологический термин заканчивается на «-патия», в разных случаях это может означать нуждающийся в уточнении, собирательный и слишком общий, этиологически неясный диагноз. Миопатия (греч. досл. «болезнь мышц») – группа заболеваний, врожденных либо приобретенных, общей характеристикой которых являются нарушения нейромышечного метаболизма, дегенеративно-дистрофические процессы и, соответственно, прогрессирующая функциональная несостоятельность мускулатуры, прежде всего скелетной.
Эпидемиологические данные касательно миопатий разноречивы и, видимо, не полны. В любом случае, эта группа относится к числу редких болезней, и даже наиболее распространенная из них, – миодистрофия Дюшенна, – встречается не чаще, чем у 14 чел на 100 000 населения. Страдают преимущественно мужчины.
2. Причины
Различают врожденные (первичные) и приобретенные миопатии.
Первичные обусловлены наследуемым генетическим дефектом, или же первой в роду генетической мутацией такого рода.
Суть дефекта заключается в неправильной кодировке белков, входящих в состав мышечной ткани (клеточных мембран, в частности).
Это приводит к нарушениям обмена таких протеинов, что влечет за собой «цепную реакцию» метаболических сбоев в нервно-мышечной организации, постепенную дегенерацию, дистрофию и атрофию мышечной ткани, – что и проявляется характерной клинической картиной (см. ниже).
Вторичные миопатии развиваются вследствие или на фоне системных коллагенозов (заболеваний соединительной ткани), воспалительных процессов, эндокринных расстройств (например, патологии щитовидной железы), поражения нейронных тканей, некоторых интоксикаций.
3. Симптомы и диагностика
Описаны различные варианты миопатий (миодистрофий): напр., плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина, миопатии Дюшенна, Беккера, болезнь Помпе и т.д. Клинические различия обусловлены преимущественной локализацией нейромышечного процесса, конкретным дефектным белком, темпами дегенерации, первичным или вторичным характером заболевания, в последнем случае – возрастом начала, и т.д.
Типичными, наиболее общими симптомами являются нарастающая слабость в тех или иных мышечных группах (плечевого пояса, тазовых мышц и пр.). Прогрессирует апраксия, т.е. затруднения при выполнении простых действий, связанных, например, с санитарным и бытовым самообслуживанием; изменяется походка, оскудевает мимика, угасают рефлексы, все больше ограничивается доступная больному общая физическая активность. По мере усугубления атрофических изменений (постепенное отмирание мышечных тканей с сокращением их объема, снижением тонуса и функционального статуса) присоединяются нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата, – деформация позвоночника и других костных, суставно-хрящевых, связочных структур.
Нередко развиваются парезы, застойная пневмония и другие тяжелые осложнения.
Смерть, как правило, наступает в связи с функциональной несостоятельностью дыхательных мышц.
Диагностика миопатий затруднена в той же степени, в какой сложна диагностика любых редких заболеваний, хотя клиническая картина обычно достаточно специфична. Основным методом исследования является электромиография. В различных клинических ситуациях наиболее информативными дополнительными методами становятся МРТ, гистологический анализ мышечных тканей, лабораторные анализы крови (иммунологический, биохимический, ферментный и т.д.).
4. Лечение
Этиотропного лечения заболеваний миопатической группы на сегодняшний день нет, и наиболее обоснованные надежды в этом плане связываются с разработками в области генной инженерии и клеточной терапии. Основной стратегией в настоящее время является паллиативное лечение с применением, – в зависимости от конкретных показаний и противопоказаний, – физиотерапии, заместительной терапии, специальных витаминных комплексов, гормональных средств.
Больные с определенного момента нуждаются в социальной поддержке (инвалидизация), уходе, специальных средствах (коляска, ортезы и т.п.). В большинстве случаев при правильной курации удается максимально продлить жизнь пациента и длительное время сохранять приемлемое ее качество.
Миопатия у детей
Содержание статьи
Общие сведения
Характерной чертой болезни является нарушение обмена веществ в скелетной мышечной ткани. Мускулы больного ребенка утрачивают функцию частично или целиком, то есть в них появляется слабость, уменьшается объем движений. Качество жизни значительно снижается. Источник: Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Сосина Е.С., Климкин А.В. ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ И МИОПАТИЯ КРИТИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЙ У ВЗРОСЛЫХ И ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ПРОГНОЗ, ЛЕЧЕНИЕ // Современные проблемы науки и образования. – 2012. – № 5
Эта патология обычно имеет наследственную форму и может диагностироваться у детей любого возраста. Она не угрожает жизни, за исключением тех случаев, когда происходит атрофия сердечной мышцы и дыхательной мускулатуры. Источник:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/
Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples and John Nemunaitis
Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2) Gene Regul Syst Bio. 2009; 3: 181–190.
Болезнь имеет ряд осложнений:
Возможна ли профилактика заболевания?
Если в семье уже были подобные случаи, то нужно обратиться к врачу, который разработает план профилактических мероприятий.
Причины миопатии у детей:
Симптомы и лечение патологии у ребенка
Клинические признаки миопатии у детей:
Негативные процессы проявляются у детей в раннем и юношеском возрасте, но так как миопатия развивается медленно, долгое время она может оставаться незамеченной. Кроме того, дети способны компенсировать мышечную недостаточность, используя более активно другие, здоровые мускулы.
Наиболее часто изменения наблюдаются в зонах плеч, ног, рук, таза, грудной клетки. Они всегда при данном недуге двухсторонни и симметричны.
С развитием болезни проявляются двигательные нарушения:
Также могут проявиться нарушения внешнего вида:
Диагностика миопатии
Болезнь выражается:
Для точной диагностики в первую очередь собирается анамнез, выясняется, были ли случаи этого недуга в семье. Затем проводится осмотр неврологом, в ходе которого врач оценивает мышечный тонус, распространение слабости, наличие истончения мускулов, степень деформации тела, выраженность рефлексов, походку, просит ребенка сесть из положения лежа и встать из положения сидя.
Лабораторная диагностика включает:
Также проводится генетическое обследование ребенка и близких родственников. Источник:
https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis
The Muscular Dystrophy Association (MDA).
Виды заболевания
Один из классификационных признаков – причина появления недуга. По нему выделяют миопатию:
По локализации слабости болезнь бывает:
Также существуют следующие формы заболевания:
Важно! Врожденная миопатия – одна из самых опасных форм у детей, часто заканчивающаяся летальным исходом. Ее лечение сводится к улучшению жизнеспособности и начинается уже в первые месяцы после рождения. Основное в терапии – предотвращение дыхательной недостаточности, организация зондового питания. По мере роста ребенка применяются методики ортопедической коррекции, большое значение имеет физиотерапия, социальная адаптация.
Лечебные методики
Важно! Чем раньше начать лечить ребенка, тем больше у него шансов на достаточно высокое качество жизни.
Лечение сводится к следующим мероприятиям:
Наследственная форма заболевания полностью не вылечивается, но возможно направленно устранить основные симптомы путем:
Иногда требуется хирургическое вмешательство. Оно направлено на коррекцию сколиоза, возникающего на фоне основного недуга.
Перспективными методиками лечения миопатии являются: использование стволовых клеток и генотерапия.
Преимущества обращения в «СМ-Клиника»
В нашей клинике работают одни из лучших детских неврологов Санкт-Петербурга, врачи высоких категорий, обладающие внушительным опытом. Ваш ребенок сможет пройти диагностику на современном оборудовании, сдать лабораторные анализы без очередей и в комфортных условиях. Специалисты «СМ-Клиника» разработают оптимальный план лечения в короткие сроки с учетом индивидуальных особенностей пациента и формы его заболевания.
Позвоните нам, чтобы задать дополнительные вопросы и записаться на прием.
Миопатический синдром что это
Данный термин обозначает, прежде всего, клинические проявления, которые возникают вследствие первичного заболевания мышц (миопатии в узком смысле слова). К миопатиям относят и некоторые другие заболевания, одним из важных симптомов которых служит нарушение функции мышц. Исключение составляют неврогенные мышечные атрофии, т.е. заболевания периферического двигательного нейрона, вызывающие мышечную слабость (поражение гантлионарных клеток передних рогов, периферических нервных корешков и стволов периферических нервов).
Функционирование мышц зависит, с одной стороны, от ультраструктуры миофибрилл, митохондрий и других элементов мышечного волокна, а с другой стороны, от процессов обмена веществ, которые обеспечивают мышечное сокращение. Строительные элементы мышц и их функция могут быть нарушены как вследствие врожденного дефекта, так и в результате развития приобретенного заболевания.
Несмотря на многообразные патогенетические механизмы, все миопатии имеют ряд обших клинических признаков:
• выявляется только двигательное расстройство;
• нарушения чувствительности, таким образом, отсутствуют;
• фасцикуляций не наблюдается;
• поражение почти всегда симметричное (исключение составляет, например, миастения);
• парез почти всегда бывает вялым (исключение составляет, например, нейромиотония);
• часто присоединяются выпадение рефлексов
• и атрофия мышц;
• течение в большинстве случаев медленно прогрессирующее (многие годы), но иногда:
— течение бывает более быстрым — месяцы или недели (например, полимиозит) или даже
— несколько часов (например, пароксизмальный гипокалиемический паралич, острая пароксизмальная миоглобинурия);
— изредка наблюдается изменение тяжести состояния и локализации поражения в течение нескольких дней и даже нескольких часов (например, миастения);
• парезы в большинстве случаев выявляются преимущественно в проксимальных отделах конечностей:
— однако иногда бывают и с акцентом в дистальных отделах (например, миотоническая дистрофия Штейнерта = дистрофическая миотония);
• внешние провоцирующие факторы, как правило, отсутствуют (исключение составляет, например.
• болезненная мышечная слабость после нагрузки при недостаточности мышечной фосфорилазы или при миастении, генерализованная слабость при воздействии холода у больных с врожденной парамиотонией Эйленбурга); • заболевание, как правило, протекает без болевых ощущений (исключение составляет, например, боль, связанная с нагрузкой, при недостаточности мышечной фосфорилазы, пароксизмальной миоглобинурии, нейромиотонии).
Таким образом, миопатии представляют собой чисто двигательное, в большинстве случаев симметричное, безболезненное и медленно прогрессирующее поражение мышц преимущественно проксимальных отделов конечностей. Однако многие этиологические формы имеют свои особенности.
Необходимо проводить дифференциальный диагноз миопатии с другими заболеваниями, сопровождающимися слабостью мышц. Наиболее серьезные трудности вызывает их дифференциация от хронического заболевания передних рогов спинного мозга, полирадикулопатии и полиневропатии, а также психогенного псевдопаралича (псевдопареза):
• При хроническом поражении передних рогов часто наблюдаются:
— фасцикуляции, провоцируемые постукиванием по мышце или внутривенным вливанием 5—10 мл эдрофония хлорида (тензилона);
— сопутствующее поражение бульбарных мышц (например, мышц языка);
— поражение боковых канатиков спинного мозга или кортико-бульбарных путей, а также пирамидные знаки или псевдобульбарные симптомы;
— при некоторых формах наблюдается быстрое прогрессирование в течение нескольких месяцев (однако при пседовмиопатической прогрессирующей спинальной мышечной атрофии Кугельберга—Веландер, наоборот, заболевание прогрессирует в течение многих лет);
— характерные и достаточно легко выявляемые электромиографические признаки поражения;
— характерные результаты биопсии.
• При полирадикулоневрите и полиневропатии часто выявляют:
— во всех случаях — нарушения чувствительности (которые могут быть очень дискретными при некоторых полирадикулопатиях);
— акцент слабости в дистальных отделах конечностей;
— отсутствие рефлексов на фоне незначительной мышечной слабости;
— характерные результаты электромиографии.