Миопатический синдром что это такое

Миопатия у детей

Содержание статьи

Общие сведения

Характерной чертой болезни является нарушение обмена веществ в скелетной мышечной ткани. Мускулы больного ребенка утрачивают функцию частично или целиком, то есть в них появляется слабость, уменьшается объем движений. Качество жизни значительно снижается. Источник: Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Сосина Е.С., Климкин А.В. ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ И МИОПАТИЯ КРИТИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЙ У ВЗРОСЛЫХ И ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ПРОГНОЗ, ЛЕЧЕНИЕ // Современные проблемы науки и образования. – 2012. – № 5

Эта патология обычно имеет наследственную форму и может диагностироваться у детей любого возраста. Она не угрожает жизни, за исключением тех случаев, когда происходит атрофия сердечной мышцы и дыхательной мускулатуры. Источник:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/
Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples and John Nemunaitis
Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2) Gene Regul Syst Bio. 2009; 3: 181–190.

Болезнь имеет ряд осложнений:

Возможна ли профилактика заболевания?

Если в семье уже были подобные случаи, то нужно обратиться к врачу, который разработает план профилактических мероприятий.

Причины миопатии у детей:

Симптомы и лечение патологии у ребенка

Клинические признаки миопатии у детей:

Негативные процессы проявляются у детей в раннем и юношеском возрасте, но так как миопатия развивается медленно, долгое время она может оставаться незамеченной. Кроме того, дети способны компенсировать мышечную недостаточность, используя более активно другие, здоровые мускулы.

Наиболее часто изменения наблюдаются в зонах плеч, ног, рук, таза, грудной клетки. Они всегда при данном недуге двухсторонни и симметричны.

С развитием болезни проявляются двигательные нарушения:

Также могут проявиться нарушения внешнего вида:

Диагностика миопатии

Болезнь выражается:

Для точной диагностики в первую очередь собирается анамнез, выясняется, были ли случаи этого недуга в семье. Затем проводится осмотр неврологом, в ходе которого врач оценивает мышечный тонус, распространение слабости, наличие истончения мускулов, степень деформации тела, выраженность рефлексов, походку, просит ребенка сесть из положения лежа и встать из положения сидя.

Лабораторная диагностика включает:

Также проводится генетическое обследование ребенка и близких родственников. Источник:
https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis
The Muscular Dystrophy Association (MDA).

Виды заболевания

Один из классификационных признаков – причина появления недуга. По нему выделяют миопатию:

По локализации слабости болезнь бывает:

Также существуют следующие формы заболевания:

Важно! Врожденная миопатия – одна из самых опасных форм у детей, часто заканчивающаяся летальным исходом. Ее лечение сводится к улучшению жизнеспособности и начинается уже в первые месяцы после рождения. Основное в терапии – предотвращение дыхательной недостаточности, организация зондового питания. По мере роста ребенка применяются методики ортопедической коррекции, большое значение имеет физиотерапия, социальная адаптация.

Лечебные методики

Важно! Чем раньше начать лечить ребенка, тем больше у него шансов на достаточно высокое качество жизни.

Лечение сводится к следующим мероприятиям:

Наследственная форма заболевания полностью не вылечивается, но возможно направленно устранить основные симптомы путем:

Иногда требуется хирургическое вмешательство. Оно направлено на коррекцию сколиоза, возникающего на фоне основного недуга.

Перспективными методиками лечения миопатии являются: использование стволовых клеток и генотерапия.

Преимущества обращения в «СМ-Клиника»

В нашей клинике работают одни из лучших детских неврологов Санкт-Петербурга, врачи высоких категорий, обладающие внушительным опытом. Ваш ребенок сможет пройти диагностику на современном оборудовании, сдать лабораторные анализы без очередей и в комфортных условиях. Специалисты «СМ-Клиника» разработают оптимальный план лечения в короткие сроки с учетом индивидуальных особенностей пациента и формы его заболевания.

Позвоните нам, чтобы задать дополнительные вопросы и записаться на прием.

Источник

Воспалительная миопатия

Воспалительная миопатия — воспалительный процесс, возникающий преимущественно в скелетных мышцах и приводящий к их дегенеративным изменениям. Воспалительная миопатия характеризуется мышечной слабостью, болями в мышцах, резким снижением объема активных движений, развитием контрактур, уплотнением и отечностью мышц. Из методов диагностики воспалительной миопатии наиболее информативно определение уровня КФК и миоглобина, электромиография и биопсия мышц. Лечение воспалительной миопатии осуществляется высокими дозами глюкокортикостероидов с последующей поддерживающей терапией. Однако достаточно часто встречаются резистентные к кортикостероидам формы заболевания.

МКБ-10

Общие сведения

Воспалительные миопатии представляют собой целую группу заболеваний, в которую входят как системные поражение мышечной ткани, так и локальные воспалительные процессы в отдельных мышцах. Воспалительная миопатия системного характера представлена дерматомиозитом, полимиозитом, эозинофильным миозитом, миозитом с включениями, ревматической полимиалгией и миопатиями при системных заболеваниях. Примером локальной воспалительной миопатии может быть миозит глазных мышц, псевдотромбофлебит мышц голени и др. Кроме того, воспалительная миопатия может наблюдаться при некоторых инфекционных заболеваниях.

Возраст пациентов, наиболее подверженных заболеваемости, различается в зависимости от вида воспалительной миопатии. Так, полимиозит обычно возникает у лиц старше 30 лет. Дерматомиозит наблюдается как у взрослых, так и в детском возрасте. А миозит с включениями чаще встречается после 40 лет и является наиболее распространенной формой воспалительной миопатии в пожилом возрасте.

Причины возникновения воспалительной миопатии

В некоторых случаях воспалительная миопатия напрямую связана с инфекционным процессом. Агентами, вызывающими инфекционно-воспалительно поражение мышц, могут быть вирусы (краснуха, грипп, ВИЧ-инфекция, энтеровирусы и пр.), бактерии (чаще стрептококковые инфекции), паразитарные инвазии (цистицеркоз, токсоплазмоз, трихинеллез). При этом заболевание классифицируется как инфекционная воспалительная миопатия.

В тех случаях, когда прямая связь миопатии с инфекцией не прослеживается, говорят об идиопатической миопатии. К ней относятся: миозит с включениями, полимиозит, дерматомиозит, миопатии при системных заболеваниях (системной красной волчанке, склеродермии, синдроме Шегрена, системных васкулитах, ревматоидном артрите). Наиболее распространенным как в неврологии, так и в ревматологии является мнение, что идиопатическая воспалительная миопатия имеет аутоиммунный механизм развития. Однако до сих пор не выделен антиген, который запускает лежащую в ее основе аутоиммунную реакцию. В отдельных случаях воспалительная миопатия имеет семейный характер, свидетельствующий о ее генетическом происхождении.

Симптомы воспалительной миопатии

Воспалительная миопатия клинически проявляется болями в мышцах, прогрессирующей мышечной слабостью и тугоподвижностью в пораженных отделах конечностей. Болевой синдром (миалгия) возникает не только в период двигательной активности, но и при прощупывании мышц, а иногда и в состоянии полного покоя. Мышечная слабость, как правило, начинает проявляться затруднением при удерживании предметов в руках. По мере ее прогрессирования для пациента становится невозможным поднять руку или ногу, сесть, встать. Воспалительная миопатия распространенного характера часто приводит к значительному сокращению объема активных движений, которые может выполнять больной, а иногда и к полной обездвиженности.

Воспалительная миопатия протекает с отеком и уплотнением пораженных мышц. В результате воспаления в них происходят атрофические изменения, развивается миофиброз — замещение мышечных волокон на соединительнотканные, возможен кальциноз. Образующиеся мышечные контрактуры приводят к тугоподвижности суставов. Зачастую воспалительная миопатия имеет длительное ремиттирующее течение. В некоторых случаях, чаще у детей, наблюдается полное выздоровление после перенесенного острого приступа воспалительной миопатии.

Наиболее тяжело воспалительная миопатия протекает при вовлечении в воспалительный процесс мышц гортани и дыхательной мускулатуры, что ведет к развитию миопатического пареза гортани и дыхательной недостаточности. Слабость дыхательных мышц приводит к снижению легочной вентиляции и возникновению застойной пневмонии. Слабость мышц глотки является причиной дисфагии (расстройств глотания), при которой возможно попадание пищи в дыхательные пути и возникновение аспирационной пневмонии. Если воспалительная миопатия распространяется на глазодвигательные мышцы, то возникает косоглазие и опущение верхнего века. Поражение мимических мышц приводит к маскообразному выражению лица. Системная воспалительная миопатия, например, дерматомиозит и полимиозит, может сопровождаться поражением сердечной мышцы с клиникой миокардита, кардиомиопатии и сердечной недостаточности.

Полимиозит проявляется типичным для воспалительной миопатии мышечным синдромом, который захватывает мышцы проксимальных отделов конечностей, в первую очередь плечевого и тазового пояса. В большинстве случаев наблюдается также поражение внутренних органов: ЖКТ (диарея, запор, кишечная непроходимость, язва желудка с перфорацией или желудочно-кишечным кровотечением), сердца и сосудов (артериальная гипотония, аритмия, кардиомиопатия и др), легких (очаговая или долевая пневмония). В 15% случаев эта воспалительная миопатия сопровождается суставным синдромом в виде артритов суставов кисти, реже — других суставов конечностей.

Дерматомиозит имеет сходную с полимиозитом клиническую картину. Отличительной чертой является наличие кожных проявлений: эритематозных пятен, участков гипо- и гиперпигментации, очагов гиперкератоза. Возможно поражение слизистых оболочек с развитием стоматита, гингивита, конъюнктивита.

Миозит с включениями характеризуется ранним поражением мускулатуры дистальных отделов рук: сгибателей пальцев и мышц предплечья. В ногах воспалительная миопатия распространяется как на дистальные, так и на проксимальные мышечные группы. Типично поражение разгибателей стопы и четырехглавой мышцы.

Диагностика воспалительной миопатии

К диагностике воспалительной миопатии помимо неврологов могут привлекаться ревматологи, кардиологи, пульмонологи, дерматологи, иммунологи и др. специалисты. К сожалению, на сегодняшний день воспалительная миопатия не имеет четких диагностических критериев. Определенное значение имеет обнаружение в биохимическом анализе крови повышения уровня креатинфосфокиназы (КФК), а также лактатдегидрогеназы и альдолазы, что свидетельствует о повреждении мышечной ткани. Зачастую воспалительная миопатия сопровождается повышением миоглобина. Однако уровень этих показателей не коррелирует с тяжестью клинических проявлений. По этой причине единственным достоверным критерием прогрессирования миопатии могут быть лишь результате исследования мышечной силы (эргометрии) в динамике. Следует также отметить, что повышение КФК и миоглобина наблюдается далеко не при всех видах воспалительной миопатии. Например, при миозите с включениями уровень КФК и миоглобина часто находится в пределах нормы.

Важное диагностическое значение имеют данные электромиографии. При дерматомиозите и полимиозите наблюдается снижение продолжительности и амплитуды потенциалов двигательных единиц, повышенная электровозбудимость. При миозите с включениями наряду с типичными для миопатии низкоамплитудными и кратковременными потенциалами отмечаются высокоамплитудные и длительные потенциалы, характеризующие нейрогенное поражение.

Уточнить характер поражения мышц и определить его распространенность позволяет биопсия мышц. Морфологическое исследование биоптата выявляет наличие воспалительных инфильтратов, атрофические изменения и некроз мышечных волокон, их замещение соединительной тканью.

Диагностика сопутствующих поражений внутренних органов осуществляется при помощи рентгенографии легких, ЭКГ, Эхо-КГ, гастроскопии, УЗИ органов брюшной полости.

Лечение воспалительной миопатии

Общепринятым методом лечения воспалительной миопатии является терапия глюкокортикостероидами. Суточная доза преднизолона составляет 80-100 мг. При достижении клинического эффекта лечения в виде увеличения мышечной силы производят постепенное снижение суточной дозы до поддерживающего уровня — 15 мг/сут. В тяжелых случаях воспалительная миопатия лечится пульс-терапией метилпреднизолоном. Сложности применения длительного лечения глюкокортикоидами состоит в их побочных эффектах, из-за которых подобная терапия противопоказана пациентам с язвенной болезнью и язвой желудка, артериальной гипертензией, остеопорозом, катарактой и глаукомой. Отсутствие увеличения мышечной силы в течение 3 месяцев с момента начала лечения кортикостероидами говорит о стероидной резистентности воспалительной миопатии.

Альтернативными препаратами в лечении воспалительной миопатии являются цитостатики (азатиоприн, метотрексат, циклоспорин, циклофосфамид). Они применяются вместо кортикостероидов при наличии стероидной резистентности или в комбинации с ними для уменьшения дозы глюкокортикостероидов во избежание их побочных эффектов.

Поскольку системная воспалительная миопатия обычно имеет аутоиммунный характер, то в ее лечении зачастую применяется плазмаферез, позволяющий снизить количество ЦИК в крови.

Источник

Миопатический синдром что это такое

Данный термин обозначает, прежде всего, клинические проявления, которые возникают вследствие первичного заболевания мышц (миопатии в узком смысле слова). К миопатиям относят и некоторые другие заболевания, одним из важных симптомов которых служит нарушение функции мышц. Исключение составляют неврогенные мышечные атрофии, т.е. заболевания периферического двигательного нейрона, вызывающие мышечную слабость (поражение гантлионарных клеток передних рогов, периферических нервных корешков и стволов периферических нервов).

Функционирование мышц зависит, с одной стороны, от ультраструктуры миофибрилл, митохондрий и других элементов мышечного волокна, а с другой стороны, от процессов обмена веществ, которые обеспечивают мышечное сокращение. Строительные элементы мышц и их функция могут быть нарушены как вследствие врожденного дефекта, так и в результате развития приобретенного заболевания.

Несмотря на многообразные патогенетические механизмы, все миопатии имеют ряд обших клинических признаков:
• выявляется только двигательное расстройство;
• нарушения чувствительности, таким образом, отсутствуют;
• фасцикуляций не наблюдается;
• поражение почти всегда симметричное (исключение составляет, например, миастения);

• парез почти всегда бывает вялым (исключение составляет, например, нейромиотония);
• часто присоединяются выпадение рефлексов
• и атрофия мышц;

• течение в большинстве случаев медленно прогрессирующее (многие годы), но иногда:
— течение бывает более быстрым — месяцы или недели (например, полимиозит) или даже
— несколько часов (например, пароксизмальный гипокалиемический паралич, острая пароксизмальная миоглобинурия);
— изредка наблюдается изменение тяжести состояния и локализации поражения в течение нескольких дней и даже нескольких часов (например, миастения);

• парезы в большинстве случаев выявляются преимущественно в проксимальных отделах конечностей:
— однако иногда бывают и с акцентом в дистальных отделах (например, миотоническая дистрофия Штейнерта = дистрофическая миотония);

• внешние провоцирующие факторы, как правило, отсутствуют (исключение составляет, например.
• болезненная мышечная слабость после нагрузки при недостаточности мышечной фосфорилазы или при миастении, генерализованная слабость при воздействии холода у больных с врожденной парамиотонией Эйленбурга); • заболевание, как правило, протекает без болевых ощущений (исключение составляет, например, боль, связанная с нагрузкой, при недостаточности мышечной фосфорилазы, пароксизмальной миоглобинурии, нейромиотонии).

Таким образом, миопатии представляют собой чисто двигательное, в большинстве случаев симметричное, безболезненное и медленно прогрессирующее поражение мышц преимущественно проксимальных отделов конечностей. Однако многие этиологические формы имеют свои особенности.

Необходимо проводить дифференциальный диагноз миопатии с другими заболеваниями, сопровождающимися слабостью мышц. Наиболее серьезные трудности вызывает их дифференциация от хронического заболевания передних рогов спинного мозга, полирадикулопатии и полиневропатии, а также психогенного псевдопаралича (псевдопареза):

• При хроническом поражении передних рогов часто наблюдаются:
— фасцикуляции, провоцируемые постукиванием по мышце или внутривенным вливанием 5—10 мл эдрофония хлорида (тензилона);
— сопутствующее поражение бульбарных мышц (например, мышц языка);
— поражение боковых канатиков спинного мозга или кортико-бульбарных путей, а также пирамидные знаки или псевдобульбарные симптомы;
— при некоторых формах наблюдается быстрое прогрессирование в течение нескольких месяцев (однако при пседовмиопатической прогрессирующей спинальной мышечной атрофии Кугельберга—Веландер, наоборот, заболевание прогрессирует в течение многих лет);
— характерные и достаточно легко выявляемые электромиографические признаки поражения;
— характерные результаты биопсии.

• При полирадикулоневрите и полиневропатии часто выявляют:
— во всех случаях — нарушения чувствительности (которые могут быть очень дискретными при некоторых полирадикулопатиях);
— акцент слабости в дистальных отделах конечностей;
— отсутствие рефлексов на фоне незначительной мышечной слабости;
— характерные результаты электромиографии.

Источник

Миопатия — что за диагноз?

Миопатия – это не одно конкретное заболевание, а целая группа болезней с одинаковой симптоматикой и примерно одинаковым течением, но совершено разных по происхождению.

Как проявляется?

Миопатия – это дистрофия мышц, то есть они разрушаются по тем или иным причинам, но не восстанавливаются ни в нужных объемах, ни нужного качества. Понятно, что это общее ослабление мускулатуры. Оно может распространяться как на все мышцы без исключения, так и на конкретные группы. Позже болезнь поражает их все в той или иной степени. В качестве движителя она уже не годится.

По началу просто становится сложнее ходить в быстром темпе и, тем более, бегать. Дальние расстояния приходится дробить на куски и делать остановки на отдых. Если появилось нечто подобное, пора обеспокоиться и показаться неврологу. Чем раньше начнется лечение, тем лучше.

Потом начинают распадаться мышечные волокна, это уже и есть собственно дистрофия. На этом этапе внешне становится уже заметно, что есть серьезные проблемы:

Полный комплект. Болезнь в самом разгаре. Остается бросить все силы на то, чтобы приостановить скорость ее протекания.

И что, ничего невозможно сделать?

Кое-что можно. Для начала нужно точно определить, чем миопатия вызвана, так как есть врожденные (первичные) формы и тут уж ничего не попишешь, а есть приобретенные (вторичные), причиной начала которых являются токсины, инфекции, расстройства эндокринной системы, тяжелые хронические заболевания, ХОБЛ, опухоли. Со вторичными можно довольно успешно бороться, особенно если не запускать процесс.

Также большое значение имеет время старта болезни. Чем позже по возрасту миопатия начинает проявляться, тем больше шансов прожить долгую и счастливую, наполненную всеми прелестями жизнь. Младенческие миопатии практически не оставляют никаких шансов на это.

Как лечить?

Первичная миопатия, на данный момент, не лечится нигде, ничем и никак. Это факт. Не умеет пока медицина менять гены в теле уже сформировавшегося человека, но это вовсе не значит, что нужно смириться с наличием миопатии. Вовсе нет. Поддерживающая терапия способна притормозить ее развитие и не только улучшить качество жизни больного, но и продлить эту самую жизнь. В лечении применяются препараты:

Лечение вторичной миопатии гораздо эффективнее, так как параллельно лечится и сопутствующая болячка, которая и стала «спусковым крючком» миопатии. Правильный подбор медикаментов и прочих процедур постепенно устраняет симптоматику и миопатии.

К прочим процедурам относятся физиотерапия, лечебная физкультура, массаж, дыхательная гимнастика.

Как с этим жить?

Даже, если диагноз относится к первичным миопатиям, не стоит отчаиваться, просто нужно это принять и начать действовать. Многие полностью полагаются на лекарства, но они не сделают мускулы сильными, а вот гимнастика может. Правда не стоит кидаться из крайности в крайность. Все должно быть в меру, до первого ощущения усталости. Лучше сделать перерыв и повторить упражнение 2-3 раза. На дыхательную гимнастику вообще не обращает внимания почти никто, а зря. Мышцы-то тоже дышат, им кислород просто необходим! Массаж обязателен, но тоже умеренный, чтобы снимать излишний тонус после тренировки и взбадривать их между ними.

Родным и близким человека, страдающего миопатией, ни в коем случае нельзя скатываться до уровня слезливого плача и причитания «да за что ж тебе такое наказание». Человеку и так сложно, не стоит усугублять. Наоборот, только позитивный настрой и поддержка.

Если болезнь началась в юношеском или старшем возрасте, то стоит обратить внимание на выбор профессии. Предпочтение лучше отдать такой, которая при неблагоприятном раскладе сможет кормить больного миопатией человека и дома. Технологии позволяют работать удаленно по многим специальностям. Главное — стать классным специалистом, чтобы работодатель не сомневался при выборе кандидатуры.

Источник

Врожденная миопатия

Врожденная миопатия — врожденное заболевание, обусловленное генетически детерминированными нарушениями в строении мышечной ткани. Врожденная миопатия проявляется диффузной мышечной слабостью и снижением мышечного тонуса, выраженность которых значительно варьирует в зависимости от вида миопатии. В тяжелых случаях врожденная миопатия может привести к гибели ребенка от дыхательной недостаточности. Диагностируется врожденная миопатия в основном по результатам морфологического исследования образцов, полученных при биопсии мышц; электромиография, эргометрия и исследование мышечного тонуса имеют лишь вспомогательное значение. Врожденная миопатия может потребовать мероприятий по борьбе с дыхательными нарушениями, обеспечению зондового питания, коррекции имеющихся ортопедических деформаций и пр.

МКБ-10

Общие сведения

Термин «врожденная миопатия» применяется в неврологии в отношении целой группы достаточно редких наследственных болезней, которые имеют сходную клиническую картину и дифференцируются лишь по специфическим морфологическим изменениям в строении мышечной ткани. К наиболее часто встречаемым видам врожденной миопатии относятся: болезнь центрального стержня, немалиновая миопатия, миотубулярная миопатия, миопатия с множественными стержнями и врожденная диспропорциональность типов мышечных волокон.

Врожденная миопатия является генетически обусловленным заболеванием. В зависимости от вида миопатии аномалия может локализоваться в различных локусах хромосом и передаваться по наследству доминантно, рецессивно или сцеплено с Х-хромосомой. Наличие аномального гена приводит к нарушению синтеза того или иного белка, входящего в структуру мышечной ткани. В результате изменяется строение мышечных волокон, что негативно отражается на их сократительной способности и приводит к генерализованной мышечной слабости. Обычно врожденная миопатия проявляется в раннем детском возрасте. Ее симптомы сохраняются в течение всей жизни пациента. В большинстве случаев врожденная миопатия характеризуется доброкачественным течением со слабым прогрессированием или вовсе без него.

Классификация врожденной миопатии

В основу классификации врожденной миопатии были положены 2 признака: наличие информации о локализации генной аномалии и данных о том, какой именно белок мышечной ткани является дефектным. В соответствии с этим выделяется врожденная миопатия с известным мутантным геном и определенным дефектным белком (немалиновая миопатия, болезнь центрального стержня, миотубулярная миопатия), врожденная миопатия с неопределенным дефектным белком, но установленным мутантным геном (десмин-связанная и актинзависимая миопатии) и врожденная миопатия, для которой неизвестными остаются и ген, и дефектный белок (врожденная диспропорция типов волокон, центронуклеарная миопатия, миопатия с множественными стержнями).

Симптомы врожденной миопатии

Врожденная миопатия в первые месяцы жизни ребенка характеризуется наличием синдрома «вялого ребенка»: диффузным снижением мышечного тонуса, легкой мышечной слабостью, плохим развитием мускулатуры и ослабленным сосанием. По мере развития ребенка мышечная слабость становится более заметной. Она проявляется невозможностью подняться с пола, залезть на стул, затруднениями при ходьбе и других действиях, которые без проблем выполняют другие дети того же возраста. Мышечная слабость при врожденной миопатии может быть выражена в различной степени. Обычно не наблюдается ее существенное прогрессирование. В тяжелых случаях ребенок так и не может встать на ноги и вынужден всю жизнь передвигаться на каталке. Но те навыки, которые были им приобретены, уже не утрачиваются.

Наибольшая опасность врожденной миопатии связана со слабостью дыхательной мускулатуры. При умеренной мышечной слабости отмечается постепенное развитие дыхательной недостаточности, частые бронхо-легочные заболевания (бронхит, очаговая пневмония, застойная пневмония и др.). Выраженная слабость дыхательных мышц может приводить к быстрому развитию дыхательной недостаточности и гибели ребенка в младенческом возрасте.

В некоторых случаях врожденная миопатия сочетается с дисморфичными чертами (высокое небо, удлиненная и узкая форма лица) и скелетными аномалиями (кифоз, сколиоз, косолапость, грудь сапожника, врожденный вывих бедра).

Характеристика отдельных видов врожденной миопатии

Болезнь центрального стержня наследуется аутосомно-доминантно, известны также отдельные спорадические случаи заболевания. Врожденная миопатия этого вида проявляется задержкой двигательного развития в период первого года жизни, реже обнаруживается у взрослых пациентов, часто сопровождается слабостью мимической мускулатуры. Характерен небольшой рост больных и хрупкая фигура, наличие скелетных деформаций. У пациентов с этим видом врожденной миопатии отмечается повышенный риск возникновения злокачественной гипертермии. В биоптате мышечной ткани выявляют мышечные волокна с единичными или множественными зонами асептического некроза.

Немалиновая врожденная миопатия включает актинопатию, небулинопатию, тропомиозинопатию и тропонинопатию. Ее наследование происходит чаще по аутосомно-доминантному принципу, но также встречается рецессивное наследование и спорадические случаи заболеваемости. Классическая форма немалиновой врожденной миопатии характеризуется синдромом вялого ребенка. Тяжелая форма проявляется еще во внутриутробном периоде в виде акинезии плода, а при рождении ребенка — тяжелыми двигательными нарушениями, слабостью мышц лица и дыхательной недостаточностью. Легкая форма этого типа врожденной миопатии диагностируется после периода раннего детства, иногда — в подростковом возрасте, и протекает без слабости лицевой мускулатуры. Существует также специфическая форма немалиновой врожденной миопатии, при которой возможно развитие офтальмоплегии, кардиомиопатии, синдрома ригидного позвоночника. Морфологическое исследование обнаруживает наличие в мышцах характерных палочко- или нитеподобных телец.

Миотубулярная врожденная миопатия чаще наследуется как аутосомная, при которой мышечная слабость выражена в легкой степени и может наблюдаться как у девочек, так и у мальчиков. Х-сцепленная миотубулярная врожденная миопатия поражает только лиц мужского пола и характеризуется более тяжелым течением со слабостью лицевых мышц, расстройством глотания и дыхательной функции. В биоптате мышечной ткани преобладает поражение волокон I типа. Отмечается центральное расположение ядер миоцитов, что соответствует мышечной ткани эмбриона на 8-10 недели беременности. В связи с эти большинство исследователей рассматривают миотубулярную миопатию как результат недоразвития мышечной ткани.

Миопатия с множественными стержнями чаще наблюдается как аутосомно-рецессивное заболевание, хотя возможен и доминантный тип наследования. Типична мышечная слабость в проксимальных отделах, которая наблюдается в грудном возрасте. Намного реже заболевание дебютирует в более старшем возрасте. В таких случаях отмечается генерализованная мышечная слабость. В мышечном биоптате определяются клетки с отсутствием митохондрий, деструкция сакромеров и гипотрофия мышечных волокон.

Врожденная диспропорция типов мышечных волокон проявляется генерализованной слабостью мышц, в том числе и лицевых, мышечной гипотонией, аномалиями скелета. Тип наследования этой врожденной миопатии пока не установлен. В биоптате мышц наблюдается увеличение количества и малый размер волокон I типа на фоне гипертрофии или нормального размера волокон II типа.

Диагностика врожденной миопатии

В легких случаях только прицельный осмотр с исследованием мышечной силы и тонуса позволяет неврологу заподозрить наличие у ребенка врожденной миопатии. Тщательное исследование мышц с проведением силового тестирования (эргометрии), стандартной и стимуляционной электромиографии, миотонометрии или электротонометрии позволяет получить дополнительные данные, свидетельствующие в пользу диагноза «врожденная миопатия». Исключить генерализованную воспалительную миопатию (дерматомиозит, полимиозит) и диффузный миозит позволяет отсутствие болевого синдрома, уплотнений и воспалительной отечности мышц.

Окончательно врожденная миопатия может быть диагностирована только после результатов морфологического исследования мышечной ткани, полученной путем биопсии мышц. Лишь это обследование позволяет определить специфичные для каждого вида миопатии изменения и установить точный диагноз. Однако даже биопсия не всегда позволяет достоверно верифицировать тип врожденной миопатии.

Лечение врожденной миопатии

К сожалению, на сегодняшний день не существует достаточно эффективных способов лечения и врожденная миопатия сохраняет свои проявления в течение всей жизни больного. Возможные методы терапии направлены на поддержание как можно более высокого уровня жизнеспособности пациента. Если врожденная миопатия сопровождается значительным снижением мышечной силы, в первые месяцы жизни медицинские мероприятия заключаются в борьбе с дыхательной недостаточностью, обеспечении питания через желудочный зонд, купировании бронхо-легочных осложнений. Благоприятное влияние на состояние больных в любом возрасте оказывает массаж, водолечение и физиотерапевтические процедуры. В более старшем возрасте может потребоваться ортопедическая коррекция имеющихся нарушений и социальная адаптация пациентов.

Источник