Миопатия что это такое симптомы у женщин

Миопатия — что за диагноз?

Миопатия – это не одно конкретное заболевание, а целая группа болезней с одинаковой симптоматикой и примерно одинаковым течением, но совершено разных по происхождению.

Как проявляется?

Миопатия – это дистрофия мышц, то есть они разрушаются по тем или иным причинам, но не восстанавливаются ни в нужных объемах, ни нужного качества. Понятно, что это общее ослабление мускулатуры. Оно может распространяться как на все мышцы без исключения, так и на конкретные группы. Позже болезнь поражает их все в той или иной степени. В качестве движителя она уже не годится.

По началу просто становится сложнее ходить в быстром темпе и, тем более, бегать. Дальние расстояния приходится дробить на куски и делать остановки на отдых. Если появилось нечто подобное, пора обеспокоиться и показаться неврологу. Чем раньше начнется лечение, тем лучше.

Потом начинают распадаться мышечные волокна, это уже и есть собственно дистрофия. На этом этапе внешне становится уже заметно, что есть серьезные проблемы:

Полный комплект. Болезнь в самом разгаре. Остается бросить все силы на то, чтобы приостановить скорость ее протекания.

И что, ничего невозможно сделать?

Кое-что можно. Для начала нужно точно определить, чем миопатия вызвана, так как есть врожденные (первичные) формы и тут уж ничего не попишешь, а есть приобретенные (вторичные), причиной начала которых являются токсины, инфекции, расстройства эндокринной системы, тяжелые хронические заболевания, ХОБЛ, опухоли. Со вторичными можно довольно успешно бороться, особенно если не запускать процесс.

Также большое значение имеет время старта болезни. Чем позже по возрасту миопатия начинает проявляться, тем больше шансов прожить долгую и счастливую, наполненную всеми прелестями жизнь. Младенческие миопатии практически не оставляют никаких шансов на это.

Как лечить?

Первичная миопатия, на данный момент, не лечится нигде, ничем и никак. Это факт. Не умеет пока медицина менять гены в теле уже сформировавшегося человека, но это вовсе не значит, что нужно смириться с наличием миопатии. Вовсе нет. Поддерживающая терапия способна притормозить ее развитие и не только улучшить качество жизни больного, но и продлить эту самую жизнь. В лечении применяются препараты:

Лечение вторичной миопатии гораздо эффективнее, так как параллельно лечится и сопутствующая болячка, которая и стала «спусковым крючком» миопатии. Правильный подбор медикаментов и прочих процедур постепенно устраняет симптоматику и миопатии.

К прочим процедурам относятся физиотерапия, лечебная физкультура, массаж, дыхательная гимнастика.

Как с этим жить?

Даже, если диагноз относится к первичным миопатиям, не стоит отчаиваться, просто нужно это принять и начать действовать. Многие полностью полагаются на лекарства, но они не сделают мускулы сильными, а вот гимнастика может. Правда не стоит кидаться из крайности в крайность. Все должно быть в меру, до первого ощущения усталости. Лучше сделать перерыв и повторить упражнение 2-3 раза. На дыхательную гимнастику вообще не обращает внимания почти никто, а зря. Мышцы-то тоже дышат, им кислород просто необходим! Массаж обязателен, но тоже умеренный, чтобы снимать излишний тонус после тренировки и взбадривать их между ними.

Родным и близким человека, страдающего миопатией, ни в коем случае нельзя скатываться до уровня слезливого плача и причитания «да за что ж тебе такое наказание». Человеку и так сложно, не стоит усугублять. Наоборот, только позитивный настрой и поддержка.

Если болезнь началась в юношеском или старшем возрасте, то стоит обратить внимание на выбор профессии. Предпочтение лучше отдать такой, которая при неблагоприятном раскладе сможет кормить больного миопатией человека и дома. Технологии позволяют работать удаленно по многим специальностям. Главное — стать классным специалистом, чтобы работодатель не сомневался при выборе кандидатуры.

Источник

Как лечить миопатию глаз

Автор:

Миопатией, локализующейся в области глаз, называют заболевание, которое проявляет себя такими проявлениями, как птоз и уменьшение уровня двигательной активности глазного яблока. При этом отсутствует диплопия и другие зрачковые аномалии. При игнорировании проблемы с течением времени могут пострадать мышцы отвечающие за мимику лица и движения плечевого пояса.

Миопатия глаза, что это такое

Многих волнует миопатия глаз, что это такое и как лечить. Данная патология имеет несколько разновидностей, к ним можно отнести миопатию окуло-фарингеального характера и окулярную миопатию.

Первая отличается тем, что к симптомам, поражающим зрение, добавляются те, что травмируют мышечную ткань, которая расположена в глотке. При этом необходимо заметить, что окуло-фарингеальная миопатия возникает обычно после 40 лет. И та, и другая разновидность способствуют развитию доброкачественной миастении.

Миопатия характеризуется отсутствием воздействия на спинной мозг и периферическую нервную систему. Основными симптомами можно считать атрофию мышечной ткани и ее первичное перерождение, которое выражается в виде изменений калибра, окраски и формы.

Возможно возникновение таких явлений, как вакуолизация и пролиферация мышц на клеточном уровне. Также отмечается липоматоз (появление жира и соединительной ткани между мышечными волокнами).

Они не выявлены до сегодняшнего дня. Ясно только одно: заболевание возникает вследствие нарушений метаболического обмена, имеющих генетическое происхождение. Остальные предположения относительно механизма появления миопатии не подтверждены.

Когда вопрос о встал остро, миопатия, что это такое и какие симптомы – посетите офтальмолога. Если появились признаки этого заболевания, и имеются случаи определения подобного диагноза у членов семьи пациентов, то вероятность возникновения в анамнезе миопатии повышается.

В других ситуациях проводится довольно продолжительное обследование, целью которого является установление точного диагноза и, соответственно, отрицание таких патологий, как нарушения работы ЦНС, сопутствующим амиотрофии (сирингомиелия, полиомиелит хронического характера, энцефалит, амиотрофический склероз бокового типа).

Дополнительные сложности возникают из-за проявлений, которые могут быть признаками многих заболеваний (эндогенных, экзогенных). Поэтому возможно определение миопатии при следующих болезнях:

Часто течение заболевания не обозначается симптомами вообще, но, это только до той поры, пока зрение не начинает стремительно снижаться. Подход к таким больным должен быть индивидуальным, ведь они осознают, что больны лишь на поздних стадиях патологии. Более раннему выявлению этого диагноза может поспособствовать биопсия.

К сожалению, миопатия может иметь злокачественный характер, в этом случае ее последствия будут намного серьезнее. Вредные привычки являются катализатором прогрессирования недуга, к примеру, алкоголизм обычно приводит к парезам нижних конечностей проксимального характера. Подобное состояние иногда называют алкогольной миопатией.

В общем, для диагностирования причины недомогания в таких ситуациях, помимо биопсии, потребуется использование электромиографии и лабораторное исследование крови (ее ферментов). Возможности для проведения всех необходимых процедур имеются в клинике.

Миопатия глаз симптомы и лечение

Для лечения миопатии глаз в нашей клинике чаще всего предписывают принятие медикаментозных средств, которые:

Эти и многие другие препараты может назначить только специалист исходя из результатов проведенного обследования.

Результат лечения миопатии глаз во многом зависит от отношения самого больного к своей проблеме. Если оно будет серьезным, то и необходимые меры будут приняты вовремя. Главное поверить в свое излечение от косоглазия и обратиться к хорошему врачу. Ведь самолечение может привести к обратному эффекту, последствия которого исправить будет уже намного сложнее.

Так как болезнь может начаться практически бессимптомно, нужно обращать внимание на малейшее недомогание. Подобная бдительность-это не мнительные проявления характера, а забота о самом себе. К тому же лечение, проведенное на ранних стадиях, несет больше положительных результатов, чем то, что было начато в более поздние сроки.

Берегите себя, будьте бдительными и не пропустите серьезных нарушений в своем организме. Стоимость услуг, вклучая исправление косоглазия вы найдете в разделе «Цены».

Записаться на прием и задать уточняющие вопросы нашим специалистам Вы можете по телефонам в Москве 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00), с помощью формы обратной связи на сайте.

Источник

Миопатия

Что такое миопатия?

Миопатия – это группа нервно-мышечных заболеваний, которые приводят к постепенной атрофии и дегенерации мышц. Преимущественно это прогрессирующие наследственные патологии. Генетически не обусловленная атрофия мышц также возможна, если человек по той или иной причине (обычно из-за травмы или заболевания, ограничивающего подвижность) не может иметь обычной, повседневной физической нагрузки.

Загадки миопатии

Миопатию принято считать генетическим заболеванием, поскольку более точной информации о причинах ее возникновения у врачей нет. Известно, что при миопатии нарушаются обменные процессы в мышцах и происходит нарушение иннервации – связи мышечной ткани с центральной нервной системой. Так как миопатия зачастую имеет наследственный характер, в основном она проявляется в детском и юношеском возрасте, преимущественно у представителей мужского пола.

Миопатия – это не просто мышечная слабость. Это комплекс нарушений в организме, который приводит к ухудшению деятельности разных систем и органов. Однако наиболее очевидными являются изменения в мышцах, которые приводят к специфическим нарушениям подвижности.

При миопатии нарушается походка, человек ходит с опущенными плечами, что, как правило, вызывает искривление позвоночника (лордоз). Так как заболевание считается прогрессирующим, состояние пациента без соответствующей терапии может значительно ухудшаться. Несколько десятилетий назад миопатия считалась неизлечимой, однако современные медикаментозные средства позволяют замедлить или даже остановить прогрессирование болезни, а также улучшить двигательную активность.

Разные «лица» одной болезни

Существуют формы миопатии, при которых первые симптомы заболевания наблюдаются в детском возрасте, и формы, проявляющиеся только в подростковом или даже юношеском периодах.

Методы лечения миопатии напрямую зависят от ее типа. Особенно это нужно учитывать при назначении физических нагрузок. При миопатии они показаны, однако одним пациентам необходима легкая лечебная физкультура, массаж и нагрузки без переутомления, а другим наоборот – рекомендуют активную гимнастику и энергичные движения.

Роль питания и витаминов при миопатии

При миопатии огромную роль играет правильное питание. Оно должно быть разнообразным и содержать достаточное количество витаминов, микро- и макроэлементов. Важно, чтобы пациент с миопатией получал необходимое количество витаминов группы В – как с продуктами, так и в препаратах. Витамины группы В важны для работы мышечной системы, без них восстановительные процессы в мышцах и нервах замедляются. Витамины этой группы не зря называются нейротропными — они принимают активное участие в восстановлении функций нервных волокон и поддержании их нормальной работы. В частности, очень важны витамины В1 (бенфотиамин) и В6 (пиридоксин), содержащиеся в препарате Мильгамма® таблетки в оптимальной для терапевтического воздействия дозировке (по 100 мг каждого). Препарат улучшает состояние нервных волокон, оказывает положительное воздействие на мышечную ткань, имеет обезболивающее и противовоспалительное действие.

Кроме того, при миопатии нужно принимать витамин Е, кальций и другие, необходимые для костно-мышечной ткани элементы.

Лечение миопатии проводят невролог, ортопед-травматолог, при необходимости – кардиолог. Чтобы добиться успеха в лечении, нужно своевременно поставить диагноз. Так как заболевание развивается, в основном, в детском и юношеском возрасте, ответственность за своевременное обращение к врачу и адекватное лечение лежит, конечно же, на родителях.

Что делать при атрофии мышц после травм?

В отличие от миопатии, мышечная атрофия, вызванная временной неподвижностью, не прогрессирует. Работа мышц восстанавливается если не в полном, то в значительном объеме (в зависимости от возраста и физического состояния человека), однако для этого приходится приложить определенные усилия.

Для восстановления мышц после вынужденного ограничения движений назначаются умеренные физические нагрузки, часто с использованием тренажеров. Хороший эффект дают массажи, лечебная физкультура, плаванье. Важную роль играет и обеспечение организма питательными веществами, необходимыми для восстановления мышечной активности.

© ПРЕДСТАВИТЕЛЬСТВО «ВЁРВАГ ФАРМА ГмбХ & Ко.КГ» в Украине 2021 г. Сайт предназначен для физических и юридических лиц из Украины. Реклама лекарственного средства. Безрецептурный лекарственный препарат. МИЛЬГАММА®, таблетки, покрытые оболочкой, №30 (15х2) №60 (15х4) в блистерах. Производитель: Мауерманн-Арцнаймитель КГ, Германия. Генрих-Кноте-Штрассе 2, 82343 Пёкинг, Германия. Перед применением следует обязательно ознакомиться с инструкцией. Препарат имеет противопоказания. Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не может быть руководством для самостоятельного применения, лечения и диагностики пользователя. Компания не несет ответственности за возможный вред, который может быть причинен вашему здоровью в результате самостоятельного лечения, исходя из информации, представленной на сайте. Компания не несет ответственности за содержание сайтов, ссылки на которые указаны на данном сайте. Эти ссылки предлагаются исключительно для вашего удобства.

Вы находитесь на сайте Представительства “ВЕРВАГ ФАРМА ГМБХ & КО.КГ” (далее – Сайт). Посещение данного Сайта и пользование им осуществляются согласно настоящим Условиям использования сайта (далее – Условия) и в соответствии с применимым законодательством Украины. Настоящие Условия являются договором присоединения в соответствии с положениями статьи 634 Гражданского кодекса Украины. Посещая наш Сайт и работая с его содержанием, Вы полностью принимаете настоящие Условия, подтверждаете свое ознакомление с ними и принимаете на себя обязательства по их соблюдению. Если Вы не согласны соблюдать настоящие Условия, пожалуйста, немедленно прекратите использование Сайта. Настоящие Условия распространяются также на отношения, связанные с правами и интересами третьих лиц, не являющимися пользователями Сайта, но чьи права и интересы могут быть затронуты в результате действий пользователей Сайта.

2. Информация медицинского характера/условия

Информация о продукции на Сайте предоставлена Представительством “ВЕРВАГ ФАРМА ГМБХ & КО.КГ” (далее – Представительство) и предназначена исключительно для общих информационных целей. Данные о продукции, доступные на Сайте, не включают полную информацию медицинского характера. Если у Вас имеется какое-либо заболевание, Вам необходимо без промедления обратиться к своему лечащему врачу или иному специалисту в сфере здравоохранения. Вам следует всегда получать полную информацию о продукции (включая преимущества ее использования и возможные нежелательные последствия), обсуждая надлежащее ее применение непосредственно с медицинским специалистом. Информация может отличаться в зависимости от страны. В связи с этим необходимо сверять данные с местными источниками и регуляторными органами относительно информации, соответствующей Вашей стране.

3. Использование информации

Вы можете беспрепятственно знакомиться с материалами и информацией на Сайте, загружать и использовать материалы Сайта, включая любые тексты, изображения, аудио- и видеоматериалы, исключительно для личного некоммерческого использования. Если иное не предусмотрено законодательством Украины, любое воспроизведение, передача, копирование, тиражирование и использование информации в коммерческих целях запрещены без предварительного письменного разрешения Представительства. Вся информация, представленная на Сайте, защищена авторским правом, если не указано иное, и может быть использована только в соответствии с настоящими Условиями, а также с письменного согласия Представительства. Вы должны сохранять и воспроизводить каждое уведомление об авторском праве или иные уведомления о правах, содержащиеся в любой информации, которую Вы загружаете и используете.

4. Товарные знаки/интеллектуальная собственность

Настоящий Сайт может также содержать наименования продуктов, упоминания или ссылки на патенты, служебную информацию, технологии, процессы либо иные права собственности. Использование таких товарных знаков, патентов, секретов производства, технологий, продуктов, процессов и иных объектов прав интеллектуальной собственности без разрешения правообладателя является противозаконным и может предусматривать ответственность в соответствии с законодательством Украины.

5. Отказ от гарантий

Несмотря на то, что Представительство предпринимает значительные усилия, чтобы обеспечить точность и актуальность информации, информация может содержать технические неточности либо опечатки. Представительство оставляет за собой право вносить изменения, исправления и/или улучшения в размещаемую информацию, а также в продукты и программы, которые описывает данная информация, в любой момент и без уведомления. Представительство не делает каких-либо заявлений или заверений относительно точности любой информации. Представительство не несет ответственности за ошибки и упущения, которые могут иметь место на Сайте, или связанные с ними обязательства. Вся информация предоставляется «как есть». Представительство не гарантирует полноты и точности информации, размещаемой на настоящем Сайте, либо способов ее возможного использования. Соответственно посетители Сайта должны тщательно оценивать информацию. Ни Представительство, ни какая-либо третья сторона, участвующая в создании, размещении или предоставлении настоящего Сайта не несет ответственности ни за какие прямые, случайные, последующие, косвенные или штрафные убытки, а также упущенную выгоду или потерянные данные, вред чести, достоинству или деловой репутации, вытекающие из доступа к настоящему Сайту, его использования или невозможности его использования, а также из каких-либо ошибок или пропусков в содержании Сайта.
Представительство также не несет ответственности за ущерб, нанесенный вашему компьютерному оборудованию или иному имуществу, а также за возможное заражение их вирусами, потерю данных вследствие вашего посещения Сайта, пользования Сайтом и информацией, скачивания вами информации, и не несет обязательств в связи с перечисленным выше. Представительство оставляет за собой право прекратить работу настоящего Сайта в любой момент без уведомления и не неся в связи с этим каких-либо обязательств.

6. Информация, которую Вы предоставляете нам

При использовании данного Сайта Вы обязуетесь предоставлять только точную и полную информацию и поддерживать эту информацию в актуальном состоянии. В случае если Вы предоставите недостоверную информацию, или нарушите Условия, Представительство имеет право приостановить или прекратить предоставление вам услуг.
За исключением сведений, охватываемых нашей Политикой конфиденциальности, все сообщения и материалы, передаваемые вами на Сайт по электронной почте или иным образом, включая любые данные, вопросы, комментарии, предложения и т.п., не являются конфиденциальными либо служебными и не будут восприниматься в таком качестве. Информация, которую Вы передаете либо размещаете, может быть использована в любых целях, включая воспроизведение, раскрытие, передачу, опубликование, трансляцию и размещение в Интернет, но не ограничиваясь перечисленным выше. Более того, Представительство вправе, по собственному усмотрению и без всякой компенсации, использовать любые идеи, концепции, ноу-хау и методики, содержащиеся в сообщениях, направляемых вами на Сайт, в любых возможных целях, включая рекламу продуктов с использованием подобной информации, но не ограничиваясь этим.

7. Продукты, представленные на международном уровне

Настоящий Сайт может содержать информацию о продуктах и услугах, которые представлены на международном уровне, однако не каждый такой продукт или услуга доступен в любой стране. Ссылка на продукт или услугу на настоящем Сайте не подразумевает, что такой продукт или услуга являются или будут являться доступными по месту вашего нахождения. Определенные разделы настоящего Сайта могут быть предназначены исключительно для определенных видов пользователей или исключительно для аудиторий определенных стран. Ничто на настоящем Сайте не должно толковаться как продвижение или реклама какого-либо продукта или использования какого-либо продукта, которые не разрешены нормативно-правовыми актами в стране, резидентом которой Вы являетесь.

8. Ссылки на настоящий Сайт

Представительство не изучало веб-сайты третьих лиц, которые содержат ссылки на настоящий Сайт, и не несет ответственности за содержимое таких ссылок за пределами настоящего Сайта или любые другие сайты, связанные ссылками с Сайтом. Если Вы хотите на своем веб-сайте поставить ссылку на настоящий Сайт, Вы можете поставить ссылку только на домашнюю страницу. Вы не можете ставить ссылку на иные страницы настоящего Сайта без получения предварительного письменного согласия Представительства. Запрещается цитирование или использование одной или более частей настоящего Сайта на сайте любых третьих лиц без письменного согласия Представительства.

9. Ссылки на другие сайты

Ссылки на сайты третьих лиц могут быть предоставлены в интересах или для удобства посетителей настоящего Сайта. Если Вы решаете покинуть данный Сайт и перейти на сайт третьего лица, Вы делаете это на свой риск и с этого момента настоящие Условия больше не распространяются на Вас. Мы приложим усилия для того, чтобы, когда Вы покидаете настоящий Сайт, проинформировать Вас о том, что условия использования и принципы в отношении защиты конфиденциальной информации на сайте третьей стороны могут отличаться. Тем не менее, Представительство не принимает на себя никакой ответственности за ссылки с нашего Сайта на другие сайты, и, в частности, мы не несем ответственности за точность или законность содержимого таких сайтов. Мы не принимаем на себя никакой ответственности, вытекающей из нарушения или упущения в принципах в отношении защиты конфиденциальной информации третьих лиц.

10. Размещение информации на настоящем Сайте

11. Иные обязательства пользователей Сайта

Пользователям Сайта запрещается:
использовать программное обеспечение и осуществлять действия, направленные на нарушение нормального функционирования Сайта;
любым способом, в том числе, но не ограничиваясь, путем обмана, злоупотребления доверием, взлома, пытаться получить доступ к данным другого пользователя.

Если нам станет известно о том, что Вы нарушили любое из настоящих Условий, мы можем незамедлительно предпринять необходимые действия, включая запрет пользоваться услугами, предлагаемыми Представительством и удаление любой информации, данных и содержимого, размещенного на Сайте данным пользователем, в любое время и без уведомления. Если нам причинен вред вследствие вашего нарушения, мы можем, по собственному усмотрению, требовать от Вас возмещения ущерба.

Представительство вправе в любой момент пересмотреть настоящие Условия, обновив размещенную на Сайте информацию. Изменения вступают в силу с момента их размещения, если не предусмотрено иное. Вы обязаны соблюдать данные Условия, поэтому мы рекомендуем Вам периодически посещать настоящую страницу для ознакомления с действующими на данный момент Условиями. Продолжение использования Вами Сайта после внесения изменений и/или дополнений в настоящие Условия означает Ваше принятие и согласие с такими изменениями и/или дополнениями.

14. Действительность Условий

Если по тем или иным причинам одно или несколько положений настоящих Условий будет признано недействительным или не имеющим юридической силы, это не влияет на действительность остальных положений настоящих Условий.

Источник

Миопатия

Данный термин объединяет группу хронических нервно-мышечных заболеваний, сопровождающихся первичным поражением мышц. Прогрессирующие мышечные дистрофии проявляются различными нарушениями в строении и метаболизме ткани мышц, приводящими к снижению силы и появлению прогрессирующей слабости в мышцах. Патологии отличаются неуклонным прогрессирующим течением.

Этиология и патогенез

Первичные формы заболеваний обусловлены генетически детерминированными нарушениями в функционировании митохондрий, ионных каналов миофибрилл, сбоями в процессе синтеза мышечных белков и ферментов, регулирующих метаболизм в мышечных тканях. Дефектный ген, вызывающий прогрессирующие мышечные дистрофии, может наследоваться доминантно, рецессивно и в X-сцепленной форме наследования.

Приобретенные формы заболеваний могут развиваться на фоне эндокринных патологий, хронических интоксикаций, авитаминоза, мальабсорбции, тяжелых хронических болезней внутренних органов, опухолевых процессов.

Классификация миопатий

Наиболее распространенная классификация основана на этиопатогенетическом принципе разделения миопатий:

Симптомы прогрессирующих мышечных дистрофий

В большинстве случаев патологии начинают проявлять себя незначительной мышечной слабостью в конечностях, более быстрым утомлением после ходьбы и физической нагрузки. С годами слабость нарастает, развивается прогрессирующая атрофия мышц, деформируются конечности.

Патологические изменения являются симметричными для мышц туловища и конечностей. Мышечная атрофия чаще наблюдается в проксимальных отделах конечностей. По мере нарастания слабости в мышцах происходит постепенное угасание сухожильных рефлексов, снижение мышечного тонуса. Развивается периферический вялый паралич, возникают контрактуры суставов.

Прогрессирующие мышечные дистрофии могут затрагивать мимическую мускулатуру, провоцировать дизартию. Они способны поразить дыхательную мускулатуру, вызвать застойную пневмонию и дыхательную недостаточность. Среди последствий таких патологий также находятся кардиомиопатия, сердечная недостаточность, дисфагия, миопатический парез гортани.

Особенности некоторых форм заболевания

Ювенильная миопатия Эрба отличается аутосомно-рецессивным наследованием. Проявляется в 20–30 лет. Патология затрагивает мышцы бедер и тазового дна, затем распространяется на другие области тела.

Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена характеризуется сцепленным с полом (чаще болеют мальчики) рецессивным наследованием. Обычно болезнь манифестирует в возрасте 3 лет. Начинается с атрофии мышц тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей, сопровождается гипертрофией икроножных мышц.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина является патологией с аутосомно-доминантным наследованием, проявляющейся поражением мимических мышц в 10–20 лет. Постепенно в процесс вовлекаются мышцы груди, надплечий, плеч.

Скапулоперонеальная миопатия — заболевание аутосомно-доминантного типа наследования. Атрофия развивается в дистальных отделах ног, проксимальных отделах рук. Возможны легкие сенсорные нарушения дистальных отделов верхних и нижних конечностей.

Окулофарингеальная миопатия сопровождается поражением глазодвигательных мышц, слабостью мышц глотки и языка. Манифестация патологии приходится на возраст 4–6 лет.

Дистальная поздняя миопатия отличается аутосомно-доминантным наследованием. Сопровождается слабостью и атрофией дистальных отделов конечностей.

Диагностика и лечение прогрессирующих мышечных дистрофий

Обследование пациента включает в себя:

Молекулярно-генетическое обследование на предмет наличия врожденных и наследственных форм прогрессирующих мышечных дистрофий можно пройти в медико-генетическом центре «Геномед».

С помощью панели « Нервно-мышечные заболевания » можно исследовать все описанные для ПКМД гены одновременно.

Лечение таких заболеваний основано на симптоматической терапии, направленной на улучшение метаболизма мышечной ткани. Медикаментозную терапию дополняют физиотерапией, ЛФК, массажем.

Источник