Молекулярно генетическое исследование опухоли что это
Молекулярная диагностика рака
Молекулярно-генетическое тестирование является неотъемлемой частью обследования и лечения онкологических больных во всем мире.
Анализ опухоли каждого конкретного пациента и формирование индивидуального перечня потенциальных молекул-мишеней стало возможным благодаря внедрению методик молекулярно-генетического анализа в клиническую практику. Научная лаборатория молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова выполняет полный спектр современных молекулярно-генетических исследований для онкологических пациентов и их родственников.
Кому и чем могут помочь генетические исследования?
НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова осуществляет полный комплекс мероприятий, связанных с диагностикой наследственной предрасположенности к раку молочной железы.
Любой человек является носителем каких-то мутаций, опасных либо для нас, либо для потомства. Первое направление исследований онкогенетиков – выявление наследственных мутаций с помощью секвенирования генома. Второе направление – исследование собственно опухоли, спектра приобретенных клеткой мутаций, в связи с которыми она возникла. Для этого тоже требуется исследование генома всего организма, чтобы сравнить последовательность ДНК опухоли с последовательностью ДНК в организме. Поэтому в будущем оно потребуется для лечения любой опухоли.
Подробнее узнать о деятельности Лаборатории молекулярной онкологии здесь.
Подробнее узнать о Группе молекулярно-генетических методов исследований референс-центра по ссылке.
Молекулярно-генетическое исследование крови на онкологию
Таргетная терапия – одно из направлений медикаментозного лечения онкологических заболеваний в Юсуповской больнице, действующего непосредственно на клетки злокачественной опухоли. Молекулярная диагностика позволяет предсказать индивидуальную чувствительность опухоли к таргетным препаратам. Комплексное молекулярное генотипирование – это современные молекулярные исследования, позволяющие проверить все клинически значимые биомаркеры, поставить точный диагноз и подобрать эффективную терапию.
Молекулярное исследование опухоли показано для пациентов с колоректальным раком, раком легкого, меланомой, гастроинтестинальными стромальными опухолями, раком молочной железы, раком щитовидной железы. Наибольшую ценность оно представляет в тех случаях, когда терапия стандартными методами невозможна.
В клинике онкологии Юсуповской больницы также можно пройти генетические тесты на выявление носительства мутаций: генетический тест Риск, позволяющий выявить носительство мутаций в более чем 170 генах, связанных со всеми известными наследственными онкологическими заболеваниями, генетический тест ABC – секвенирование генов BRCA1/2, ATM и CHEK2, помогающий найти мутации в любом участке генов, повышающих вероятность заболеть раком молочной железы/яичников, предстательной железы и поджелудочной железы.
Молекулярный анализ крови на рак в Юсуповской Больнице
Задача онкологов нашей клиники — таргетная терапия онкологических заболеваний и мониторинг состояния онкопациентов на основе комплекса данных о ткани или клетках опухоли. Для этого мы проводим комплексное исследование онкологических биомаркеров для подбора таргетного лечения.
Что такое персонализированная онкодиагностика в Юсуповской Больнице?
Наши тесты — это полный комплекс современных молекулярных исследований. Сочетание этих тестов позволяет проверить все клинически значимые биомаркеры, поставить точный диагноз и выбрать наиболее эффективное лечение после анализа более двух тысяч генов ДНК и РНК опухоли.
Зачем делать молекулярную диагностику крови на онкологию?
Чтобы назначать эффективное лечение зачастую требуется не только знать точный диагноз, но и индивидуальные молекулярные особенности опухоли — такой подход лежит в основе персонализированной медицины. Молекулярное исследование опухоли помогает сделать выбор лекарств персональным и оценить эффективность более 50 препаратов еще до начала лечения. Это помогает выиграть время — ценнейший ресурс в борьбе против рака.
Кому рекомендуется пройти генетическое исследование крови на рак в Москве?
Где пройти молекулярную диагностику крови в Москве?
Также в клинике онкологии Юсуповской больницы вы можете пройти генетические тесты на выявление носительства мутаций.
Результатом такого исследования является комплекс рекомендаций по скринингу и изменению образа жизни в зависимости от выявленных мутаций и в соответствии с возрастом обследуемого.
Важно, что даже у пациента нет патогенных наследственных мутаций, в отчете все равно будут приведены рекомендации по скринингу, основанные на рекомендациях международных сообществ в соответствии с возрастом обследованного и той информацией, которую он указал в опроснике.
Кроме того, если все же будут выявлены патогенные мутации, в отчете также будет приведена оценка рисков для ближайших кровных родственников.
Преимущества молекулярного анализа
Наши молекулярные тесты разработаны для помощи врачам-онкологам при выборе лекарственной терапии и используются при всех солидных опухолях. Эти исследования наиболее ценны, когда существует ряд альтернативных схем или, наоборот, когда стандартные варианты лечения отсутствуют (исчерпаны).
Наши тесты обладают рядом преимуществ:
Плюсы
На что влияет
Анализируем полные профили опухолевой ДНК и РНК, а не избирательные панели генов. При выявлении мутаций исследуется весь экзом, то есть все участки ДНК, кодирующие белки. Для оценки экспрессии генов применяется секвенирование РНК, что значительно повышает качество и точность данных
Анализ сигнальных путей
Определяем активность внутриклеточных молекулярных путей в индивидуальной опухоли, что позволяет выстроить рейтинг активности для широкого спектра противоопухолевых препаратов (более 140)
Интеллектуальная система анализа
Выстраивает персонализированный рейтинг препаратов, принимая во внимание как информацию по активности сигнальных путей, так и интегрированные геномые и транскриптомные данные по наличию молекулярных мишеней препаратов в конкретной опухоли. Для этого используются оригинальные биоинформационные алгоритмы
Предоставляем онкологу наиболее полную молекулярно-генетическую характеристику опухоли
Необходимую для выбора лечения. Персонализированный рейтинг препаратов, выявление всех мутаций кодирующей ДНК, ключевые иммуногистохимические маркёры и анализ активности генов на уровне РНК — так выглядит современный «золотой стандарт» молекулярных исследований в клинической онкологии
Результат теста всегда положительный
Позволяем подобрать персонализированное лечение в каждом случае; отрицательных ответов не бывает (как происходит в большинстве других тестов, когда подходящих мишеней не обнаруживается)
Молекулярно-генетическое исследование опухоли для подбора терапии
Молекулярно-генетические исследования опухоли помогают получить диагностические, предиктивные и прогностические данные для выбора эффективной терапии путем геномного профилирования опухоли. Онкогенотесты позволяют врачу подбирать индивидуальное лечение, диагностировать сложные случаи и предсказать возникновение наследственного рака.
Что определяет метод молекулярно-генетического тестирования опухоли?
Рост клетки контролируется как скорость автомобиля. Ряд генов кодирует молекулы, которые “давят на газ”. При мутации они не прекращают работу, заставляя клетку делиться без остановки. Другие гены кодирует молекулы-“тормоза”, и при их поломке деление клеток, становится неконтролируемым. Молекулярно-генетическое исследование опухоли позволяет обнаруживать такие мутации.
Мутации всегда наследуемы?
Большинство случаев рака вызывается приобретенными в течении жизни мутациями. Их вызывает контакт с, например, сигаретным дымом, радиацией, некоторыми химикатами. Некоторые мутации не имеют чёткой причины и происходят случайно, при делении клеток. Поэтому, даже если человек родился со здоровыми генами, некоторые из них могут измениться в течение жизни. Молекулярно-генетические методы позволяют выявить опухоль на ранней стадии благодаря обнаружению “поломок”.
Почему существует семейная предрасположенность к опухолям?
По современным представлениям, одной единственной мутации в клетке недостаточно. Однако, если пациент уже унаследовал мутацию от родителей, то это ускоряет накопление достаточного количества мутаций для появления злокачественного процесса. Благодаря онкогенотесту возможно узнать о наличии мутации до появления опухоли.
Какие виды исследований ткани опухоли существуют?
Исследования позволяют определить генетический и молекулярный профиль опухоли. Иммуногистохимический тест и флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) помогают обнаружить “мутированные” клетки. Генетические тестирования опухоли (ПЦР, секвенирование) применяются для детального анализа последовательности ДНК и выявления мутации.
Какой материал опухоли исследуют?
Для проведения молекулярно-генетического исследования опухоли принимают фиксированный в формальдегиде материал после биопсии опухоли или её метастазов, а также готовые стекла и парафиновые блоки. О деталях процедуры уточнит специалист.
Как исследуют ткань опухоли?
Для чего применяется FISH-метод?
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) по особому свечению помогает определить хромосомные аномалии в опухолевых клетках. Данное молекулярно-генетическое исследование применяется для обнаружения мельчайших генетических изменений, недоступных для нахождения иными способами.
Что представляет собой геномное профилирование опухоли?
Геномное профилирование опухоли заключается в “разложении на буквы” (секвенировании) ключевых онкогенов. Технология основана на выявлении генетических мутаций злокачественных клеток. В ходе комплексного профилирования выявляются все нарушения, которые могут быть связаны с онкологическими патологиями, оценивается их значимость.
Что такое таргетная терапия?
Это новое поколение противоопухолевых препаратов, которые атакуют конкретные “мишени”, запускающие опухолевый процесс. Лекарства действуют на пораженные клетки, не трогая здоровые. Для подбора терапии необходимо генетическое тестирование опухоли.
Можно ли назначать таргетное лечение без генетического тестирования опухоли?
Применение «таргетных» препаратов, действующих непосредственно на молекулярную мишень в опухолевой клетке, требует обязательного генетического тестирования, определяющих эффективность терапии. Как правило, доступные для атаки “мишени” несут не все опухоли, а лишь часть случаев. Поэтому нужно сначала обнаружить наличие “мишени” в опухоли, и только затем назначать препарат.
Каким пациентам показано исследование опухолевой ткани?
Исследование показано большинству пациентов для качественной диагностики и лечения, а также выбора терапии из нескольких вариантов; В сложных случаях (при затруднении диагностики или без выявленного первичного очага); Пациентам, которым перестало помогать лечение, назначенное ранее; Пациентам с диагностированным раком, для которого нет клинических стандартов лечения.
Если в образце ткани выявлена мутация, что делать далее?
После проведения комплексного молекулярно-генетического исследования, сбора и анализа всей информации и оформления заключения, пациент получит информацию, которая необходима врачу-онкологу для назначения или коррекции терапии с учетом информации о молекулярном и геномном профиле опухоли. Иногда значимых мутаций выявить не удается. Тем не менее, эта информация также будет полезна лечащему врачу при выборе тактики лечения и назначения дополнительных методов диагностики.
Что получает пациент после прохождения молекулярно-генетического исследования опухоли?
Пациент получает врачебное заключение с по генетическим нарушениям и молекулярным биомаркерам его опухоли, рекомендации по потенциально эффективным/неэффективным или токсичным препаратам.
Какую информацию получает врач по результату исследования?
Геномное профилирование опухоли позволяет врачу персонализировать лечение и получить результат лучше, чем стандартное лечение. Онкогенотест также помогает снизить риск осложнений при лечении и исключить неэффективные в конкретном случае препараты.
Помогают ли методы для прогноза текущего лечения и вероятности рецидива?
Конечно. Генетическое тестирование опухоли помогает выявить персональные риски и скорректировать текущее лечение в случае его неэффективности. После тестирования пациент узнает, повышен ли у него риск повторного заболевания, в каком органе, какие меры профилактики необходимо предпринять.
В чем преимущества геномного тестирования опухоли?
Геномное тестирование позволяет врачу-онкологу назначать эффективную терапию индивидуально для каждого пациента. Классическое назначение лекарств не уточняет персональный «вид» опухоли, а назначается или эмпирически, или «атакует» все клетки организма разом. Тестирование позволяет врачу опираться не на чаще назначаемые при данной патологии препараты, а выбирать препараты, которые при наличии мутации дадут положительный эффект.
Есть ли необходимость в сдаче крови?
Исследования на основе периферической крови возможны в том случае, если тканевая биопсия невозможна, количество опухолевой ткани является недостаточным для анализа или есть подозрения на метастазирование и прогрессирование. В таком случае производится геномное профилирование опухоли на основе образца крови. Также на основе крови осуществляется поиск наследственных и приобретенных мутаций для предупреждения заболевания.
Кому показан онкогенотест без наличия обнаруженной опухоли?
Онкогенотест важен для раннего выявления наследственных форм рака. Также тест будет важен лицам, перенесшим заболевание раннее или имеющим пороки развития. Не стоит забывать, что мутации могут возникать спонтанно в течении жизни, поэтому их раннее обнаружение позволяет не пропустить начало заболевания.
При генетическом тестировании целиком разбирается весь ген?
При генетическом тестировании исследуют только определенные участки генов, которые чаще всего «замечены» в наличии значимых мутаций. Нет необходимости «разбирать» ген целиком, так как цена исследования будет значительно выше, скорость выполнения дольше, а клиническая ценность остается сомнительной.
Существует ли возможность узнать свою предрасположенность к развитию опухолей?
Часть случаев рака имеют наследственную природу. Это значит, что человек унаследовал сломанный ген, повышающий риск заболевания. Геномное профилирование опухоли определяет наличие онкологической предрасположенности и заблаговременно проводит профилактические мероприятия по раннему выявлению опухоли здоровым людям с неблагоприятной наследственностью в генах, вовлеченных в канцерогенез.
Как генетическое тестирование выявляет предрасположенность к наследственным формам рака?
Тест проверяет известные гены, защищающие нас от рака, на наличие мутаций, и определяет риск появления заболевания. Часть случаев рака имеют наследственную природу.
Чем поможет раннее выявление предрасположенности к наследственным формам рака?
Стоит ли родственникам проходить генетическое тестирование при обнаружении у пациента опухоли?
Какой рак чаще всего является наследуемым?
Всего известно около девяти распространенных и множество редких онкологических заболеваний, вероятность развития которых увеличена у носителей наследственных мутации. К самым распространенным наследуемым формам относятся рак желудка, яичников, молочной, поджелудочной, щитовидной и предстательной желез, колоректальный рак, меланома.
Что позволяет заподозрить наследственную форму рака?
Можно задуматься о наследственной форме рака при возникновении нескольких случаев одного типа рака в семье. Также насторожить может возникновение рака в каждом из парных органов, или рак, нехарактерный для данного пола. Опухоль появляется чаще всего в более раннем возрасте, чем при «спонтанной» мутации. Несколько типов рака у родственника также могут помочь заподозрить наследственную форму.
Если у родителей нет онкологии, значит и у ребенка не будет наследуемого рака?
Список литературы
Wishart DS. Is Cancer a Genetic Disease or a Metabolic Disease?. EBioMedicine. 2015;2(6):478 479. Published 2015 May 23. doi:10.1016/j.ebiom.2015.05.022
K.V. Shelekhova, A.S. Konstantinov.Morphological methods of malignant tumors investigation. Практическая онкология. Т. 18, No4 – 2017
Vnencak-Jones, C., M. Berger, W. Pao. 2016. Types of Molecular Tumor Testing. My Cancer Genome
Sokolenko AP, Imyanitov EN. Molecular Diagnostics in Clinical Oncology. Front Mol Biosci. 2018;5:76. Published 2018 Aug 27. doi:10.3389/fmolb.2018.00076
Что такое генетическое исследование опухоли?
Почему молекулярно-генетическое исследование опухоли так важно для лечения рака? Давайте разбираться
Описание ситуации в мире
В наше время медицина усовершенствовалась, новые эффективные методы продлевают жизнь пациенту и делают ее более комфортной. Хотя в онкологии до сих пор нет методов лечения, гарантированно излечивающих от рака, появилось множество видов терапий, способных обеспечить онкологическому пациенту комфортную и долгую жизнь.
Проблема
Несмотря на невероятный прогресс в лечении онкологических заболеваний, далеко не всегда удается найти правильное лечение для пациента, или лечение перестает работать очень быстро. Проблема в генетике рака конкретного пациента.
Сегодня проблемой эффективного лечения онкологических заболеваний является не столько необходимость разработки новых препаратов, сколько необходимость их рационального применение для конкретного пациента, исходя из генетики его опухоли.
Рабаев Г.Г., Основатель ONCOGENOTEST
Использование в России
Стоимость и польза от молекулярного профилирования опухоли
Стоит отметить, что высокая стоимость молекулярно-генетического исследования оправдывает себя.
Оставьте заявку, чтобы узнать стоимость исследования ONCOGENOTEST
Для пациентов c первичным онкологических заболеванием перед началом лечения:
Для пациентов с прогрессией/рецидивом:
Для пациентов с невосприимчивостью к терапии
С помощью молекулярно-генетического исследования пациент может узнать о всех особенностях своего рака. Это знание позволяет подобрать наиболее подходяще лечение и избежать терапии с тяжелыми побочными эффектами.
Сроки
Как правило генетический анализ опухоли проводится в течение 15-24 рабочих дней.
Клиническое применение комплексных молекулярно-генетических исследований опухоли:
Комплексные молекулярно-генетические исследования ONCOGENOTEST позволяют онкологам:
Что еще нужно знать об онкогенотестах и генетике рака? Ответы на часто задаваемые вопросы:
Что такое рак?
Нормальные клетки организма имеют свой цикл, в конце которого они умирают. Но иногда в ДНК некоторых клеток происходят поломки (мутации), и эти клетки начинают бесконтрольно расти и делиться. Такие клетки называются раковыми.
Мы все разные, поскольку наши ДНК различаются, а значит рак каждого конкретного пациента уникален и требует индивидуального подхода. Уникальность рака определяется по мутациям его клеток.
Чем лечат рак?
На сегодняшний день наиболее распространенными методами лечения рака являются:
Препараты, называемые таргетной терапией и иммунотерапией, более тщательно «отбирают» раковые клетки, убивая только клетки с мутациями и оставляя здоровые.
Как узнать, будет ли конкретная опухоль чувствительна к таргетным и иммунопрепаратам?
Таргетные и иммунопрепараты назначаются при наличии специфических мутаций. Чтобы их найти, нужно сделать молекулярно-генетическое исследование рака.
Эффективность и неэффективность всех препаратов (химиотерапии, иммунотерапии, таргетной терапии) определяется наличием мутаций в опухоли, которые индивидуальны у каждого пациента. Если мутации рака не определены, то нельзя точно подобрать терапию.
Именно поэтому стандартная терапия может работать у одного пациента, и не работать у другого.
Чем поможет комплексное молекулярно-генетическое исследование ONCOGENOTEST?
Комплексные молекулярно-генетические исследования опухоли ONCOGENOTEST исследуют от 400 до нескольких тысяч генов и биомаркеров, связанных с раком, что дает наиболее полное представление об особенностях опухоли и позволяет достичь максимально точного подбора эффективной терапии.
Исследования ONCOGENOTEST могут помочь Вашему врачу назначить таргетную терапию, иммунотерапию, химиотерапию или клинические испытания, которые подходят именно Вам. Такой подход к лечению называется персонализированной медициной, поскольку он основан на Вашем уникальном геномном профиле и типе рака.
Химиотерапия не помогла, отправляют на паллиатив. Есть ли выход?
Если все стандартные опции исчерпаны для пациента исчерпаны, выходом может являться проведение молекулярно-генетического исследования опухоли с целью поиска дополнительных терапевтических опций. В ходе исследования будет проанализировано более 400 генов, участвующих в канцерогенезе. В ходе исследования могут быть найдены мутации в этих генах опухоли. Наличие некоторых специфических мутаций говорит об эффективности определенных препаратов.
Таким образом, при исследовании широкого числа генов, есть вероятность нахождения клинически значимой мутации и назначения эффективного препарата.
Кроме того, некоторые мутации могут говорить о неэффективности или токсичности определенных препаратов. Такая информация может помочь вашему лечащему врачу избежать назначения потенциально неработающего лечения.
Есть ли шанс найти подходящее лечение при редком онкологическом заболевании?
Комплексное молекулярно-генетическое исследование, основанное на глубоком изучении широкого числа генов, может обнаружить мутации, которые определяют эффективность определенных препаратов. Важно понимать, что увеличение числа анализируемых генов и глубины исследования увеличивает вероятность нахождения клинически значимых мутаций, а значит, повышает шанс найти подходящее лечение.
Что такое клинические исследования? Как в них принять участие?
Что является результатом исследования?
Результатом является отчет, который содержит:
Список эффективных препаратов
Список неэффективных препаратов
Список токсичных препаратов
Клинические исследования, в которых пациент может принять участие
Кому необходимо исследование?
Генетическое исследование ONCOGENOTEST подходит всем онкологическим пациентам с солидными опухолями.
Источники
Ross JS, Wang K, Gay L, Otto GA, White E, Iwanik K, Palmer G, Yelensky R, Lipson DM, Chmielecki J, Erlich RL, Rankin AN, Ali SM, Elvin JA, Morosini D, Miller VA, Stephens PJ. Comprehensive Genomic Profiling of Carcinoma of Unknown Primary Site: New Routes to Targeted Therapies. JAMA Oncol. 2015 Apr;1(1):40-49. doi: 10.1001/jamaoncol.2014.216. Erratum in: JAMA Oncol. 2019 Aug 1;5(8):1232. PMID: 26182302.
F. Mosele,J. Remon,J. Mateo,C.B. Westphalen,F. Barlesi,M.P. Lolkema,N. Normanno,A. Scarpa,M. Robson,F. Meric-Bernstam,N. Wagle,A. Stenzinger,J. Bonastre,A. Bayle,S. Michiels,I. Bièche,E. Rouleau,S. Jezdic,J-Y. Douillard,J.S. Reis-Filho et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Annals of Oncology. 2020 Nov. doi: 10.1016/j.annonc.2020.08.2232
Nesline MK, DePietro P, Dy GK, Early A, Papanicolau-Sengos A, Conroy JM, Lenzo FL, Glenn ST, Chen H, Grand’Maison A, Boland P, Ernstoff MS, Puzanov I, Edge S, Akers S, Opyrchal M, Chatta G, Odunsi K, Frederick P, Lele S, Gardner M, Morrison C. Oncologist uptake of comprehensive genomic profile guided targeted therapy. Oncotarget. 2019 Jul 23;10(45):4616-4629. doi: 10.18632/oncotarget.27047. PMID: 31384390; PMCID: PMC6659802.