Муколипидоз что это такое простыми словами
Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II)
Что провоцирует / Причины Болезни I-клеток (муколипидоза типа II):
Патогенез (что происходит?) во время Болезни I-клеток (муколипидоза типа II):
В фибробластах больных с болезнью I-клеток отмечается дефицит b-гексозаминидазы, арилсульфатазы А и b-глюкоронидазы, в жидких средах организма (сыворотке крови, моче, цереброспинальной жидкости) активность лизосомных гидролаз повышена. Расщепление мукополисахаридов, гликолипидов и гликопротеидов снижено. Предполагают, что нарушается поглощение ферментов лизосомой вследствие изменений посттрансляционной модификации. В молекулах этих ферментов отсутствует маннозо-6-фосфатная маркерная группировка, узнаваемая специфическим рецептором, который обеспечивает внутриклеточный транспорт ферментов в лизосомы. Дефект маркерного центра лизосомных ферментов обусловлен недостаточностью фосфотрансферазы, локализованной в пластинчатом комплексе аппарата Гольджи. При электронной микроскопии фибробластов определяются необычные цитоплазматические включения. Такие же изменения отмечаются в аксонах периферических нервов, печени, почечных клубочках и эпителии канальцев почек.
При патологоанатомическом исследовании обнаруживают утолщение клапанов сердца, инфильтрацию миокарда вакуолизированными фибробластами и пролиферацию соединительной ткани стенки аорты.
Симптомы Болезни I-клеток (муколипидоза типа II):
Уже с рождения отмечаются гепатомегалия, гротескные черты лица, гипертрофия десен, кифосколиоз, расширение межреберных промежутков. Характерны врожденный вывих бедра, грыжи, двусторонняя косолапость; выражены контрактуры суставов. Часто наблюдаются респираторные вирусные инфекции. Кожа грубая, толстая, вокруг глаз кожа отечна, имеется незначительное помутнение роговиц. Отмечается прогрессирующая задержка физического и психомоторного развития. Дети, как правило, погибают в возрасте до 5 лет.
Диагностика Болезни I-клеток (муколипидоза типа II):
Диагноз ставят на основании клинической картины, различий в активности лизосомальных гидролаз в жидких средах организма и фибробластах. Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Гурлер (мукополисахаридоз тип I), при котором экскреция мукополисахаридов с мочой в пределах нормы.
Лечение Болезни I-клеток (муколипидоза типа II):
Лечение не разработано. Для предотвращения рождения больного ребенка осуществляют пренатальную диагностику болезни I-клеток, которая возможна лишь в специализированных клиниках.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II):
Публикации в СМИ
Муколипидоз
Муколипидоз — общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз ( r ). По клинической картине напоминают мукополисахаридозы и проявления синдрома Хюрлер, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов, но экскреции мукополисахаридов с мочой нет. Лечение поддерживающее, возможна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания.
• Муколипидоз II (252500, недостаточность N-ацетилглюкозаминилфосфотрансферазы). Тяжёлая симптоматика Хюрлер-синдрома, карликовость, уже при рождении крайне вероятны врождённый вывих бедра, деформации грудной клетки, грыжи, экскреция мукополисахаридов с мочой нормальна, обнаруживают вакуолизированные лимфоциты, в фибробластах in vitro — включения.
Синоним: болезнь клеточных включений.
• Муколипидоз III (*252600, также *252605) напоминает мукополисахаридоз VI (синдром Марото–Лами; 253200). Умеренная симптоматика Хюрлер-синдрома, низкорослость, ограничение подвижности в суставах, короткие нижние конечности, дисплазия скелета, отставание в умственном развитии; часто дефекты аортального и митрального клапанов. Синонимы: недостаточность лизосомной N-ацетилглюкозаминил-1-фосфотрансферазы, псевдо-Хюрлер полидистрофия, псевдополидистрофия.
• Описаны и другие формы (например, *252650) с отставанием в психомоторном развитии, помутнением роговицы, дегенерацией сетчатки, в культивируемых in vitro фибробластах необычные включения.
МКБ-10. E75.1 Другие ганглиозидозы • E77.0 Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов • E77.1 Дефекты деградации гликопротеидов
Код вставки на сайт
Муколипидоз
Муколипидоз — общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз ( r ). По клинической картине напоминают мукополисахаридозы и проявления синдрома Хюрлер, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов, но экскреции мукополисахаридов с мочой нет. Лечение поддерживающее, возможна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания.
• Муколипидоз II (252500, недостаточность N-ацетилглюкозаминилфосфотрансферазы). Тяжёлая симптоматика Хюрлер-синдрома, карликовость, уже при рождении крайне вероятны врождённый вывих бедра, деформации грудной клетки, грыжи, экскреция мукополисахаридов с мочой нормальна, обнаруживают вакуолизированные лимфоциты, в фибробластах in vitro — включения.
Синоним: болезнь клеточных включений.
• Муколипидоз III (*252600, также *252605) напоминает мукополисахаридоз VI (синдром Марото–Лами; 253200). Умеренная симптоматика Хюрлер-синдрома, низкорослость, ограничение подвижности в суставах, короткие нижние конечности, дисплазия скелета, отставание в умственном развитии; часто дефекты аортального и митрального клапанов. Синонимы: недостаточность лизосомной N-ацетилглюкозаминил-1-фосфотрансферазы, псевдо-Хюрлер полидистрофия, псевдополидистрофия.
• Описаны и другие формы (например, *252650) с отставанием в психомоторном развитии, помутнением роговицы, дегенерацией сетчатки, в культивируемых in vitro фибробластах необычные включения.
МКБ-10. E75.1 Другие ганглиозидозы • E77.0 Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов • E77.1 Дефекты деградации гликопротеидов
Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?
Симптомы муковисцидоза
Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.
К основным симптомам заболевания обычно относят:
Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.
Основные признаки муковисцидоза легких 1 :
Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.
Причины муковисцидоза
Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.
Диагностика муковисцидоза
Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.
Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели 1 :
Лечение муковисцидоза
Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.
Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.
Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.
При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.
Препарат Креон ® при муковисцидозе
Также в линейке Креон ® есть специальная форма – Креон ® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.
Подробнее о Креон ® Микро можно прочитать здесь.
Мукополисахаридоз II типа у детей
Общая информация
Краткое описание
Союз педиатров России
Клинические рекомендации: Мукополисахаридоз II типа у детей
Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3 года)
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Этиология и патогенез
Эпидемиология
Клиническая картина
Cимптомы, течение
Диагностика
Диагноз МПС II устанавливается на основании совокупности клинических данных, результатов лабораторного исследования и молекулярно-генетического анализа 2.
— нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта
Основные физикальные проявления в зависимости от возраста дебюта МПСII может варьировать (Приложение Г1).
• Рекомендован контроль общего клинического анализа крови, мочи.
• Рекомендовано проведение компьютерной томографии (КТ) головного мозга.
Лечение
Комментарии: целесообразность обусловлена частыми респираторными инфекциями.
Медицинская реабилитация
Проводится в комплексе реабилитационных мероприятий. Коррекционно-педагогическое воздействие определяется в зависимости от тяжести и длительности течения болезни, структуры нарушений здоровья, степени недоразвития познавательной деятельности, типа эмоционального реагирования, особенностей поведения ребенка. Включение коррекционно-педагогического сопровождения в комплекс восстановительных мероприятий обеспечивает дополнительную оценку динамики психического развития как одного из важных показателей состояния здоровья, повышает эффективность терапевтических вмешательств, снижает экономическое бремя данной патологии за счет социализации пациентов и сохранения психологического потенциала трудоспособных членов семьи.
Прогноз
Продолжительность жизни составляет примерно от 10 до 15 лет. Как правило, причиной смерти являются сердечные и респираторные осложнения. При этом у ряда пациентов описаны случаи более продолжительной жизни: до 50-60 лет.
| Вид медицинской помощи | Специализированная медицинская помощь |
| Условия оказания медицинской помощи | Стационарно / в дневном стационаре |
| Форма оказания медицинской помощи | Плановая |
Профилактика
Муколипидоз что это такое простыми словами
Муколипидоз I типа (липомукополисахаридоз). По-видимому, первым описанным случаем муколипидоза этого типа был больной S. Sanfilippo (1962). Позднее заболевание описано Р. Веrard и др. (1963), J. Spranger и др. (1968). Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Патогенез муколипидоза I типа не установлен. Предполагается, что повышение активновтн ряда лизосомных гндролаз в межклеточных жидкостях этих больных свидетельствует о структурном дефекте лизосом, снижающем прочность комплекса структурных элементов и ферментов и приводящем к нарушению катаболизма липидов и мукополисахаридов.
Заболевание проявляется во 2-м полугодии жизни замедлением моторного развития. На 2—3-м году появляются гаргоилоподобные симптомы, слабо выраженные по сравнению с таковыми при синдромах Гурлер и Гунтера (см. мукополисахаридозы). Грыжи, гепато- и спленомегалия встречаются непостоянно. Физическое развитие до 10 лет нормальное, но затем замедляется. Подвижность суставов вначале повышена, а после 4 лет становится несколько ограниченной. Отмечается задержка психического развития, однако дети обычно умеют ходить, играть, говорить отдельные слова, некоторые могут посещать специальную школу. У ряда больных наблюдаются прогрессирующие неврологические нарушения в виде мышечной гипотрофии, гипотонии, локомоторной атаксии. Могут отмечаться симптомы «вишневой косточки» на глазном дне и помутнение роговиц.
Рентгенологическая картина скелетных нарушений соответствует легкому множественному дизостозу, как при синдроме Санфилиппо.
Лимфоциты периферической крови вакуолизированны. В костном мозге встречаются особые клетки с грубыми вакуолями и гранулами. В культивируемых фибробластах кожи с помощью фазового контраста выявляются регулярные светопреломляющие включения, окрашивающиеся толуидиновым синим в голубой цвет. Экскреция с мочой кислых гликозамингликанов, сульфатидов и ганглиозидов нормальная. Иногда может быть повышено количество гексозамина, содержащего уромукоиды. В биопсированном икроножном нерве выявляется метахроматическая дегенерация миелина в печени — вакуолизированные гепатоциты и купферовские клетки.
Муколипидоз II типа (болезнь J-клеток). Заболевание описано P. Demars и J. Leroy в 1967 г., наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Патогенез его до конца не изучен. Установлено, однако, что некоторые лизосомные гидролазы, экскретируемые фибробластами больных в культуре, электрофоретически отличаются от соответствующих внутриклеточных ферментов и ферментов, экскретируемых нормальными фпбробластами. Это различие, возможно, связано с наличием в молекуле аномального фермента избыточного остатка сиаловой кислоты и отражает неспособность (или сниженную способность) этих гидролаз проникать внутрь клеток путем адсорбтивного пиноцитоза.
Клинически заболевание весьма сходно с мукополисахаридозом I типа — синдром Гурлер, но отличается еще более злокачественным течением. Больные низкорослы, умственно отсталы, отмечается тугоподвижность суставов. Характерны утолщения десен, избыточная плотность кожи, постоянный насморк, частые респираторные инфекции, охриплость голоса, легкая гепатомегалия, грыжи. С помощью щелевой лампы в роговицах можно обнаружить специфическую грануляцию, хотя истинного помутнения нет. Данные рентгенологического исследования костей соответствуют таковым при синдроме Гурлер. Мукополисахаридурия отсутствует.
При исследовании кожных фибробластов в цитоплазме обнаруживают темные сферические включения диаметром 0,5—1 мкм вокруг ядра. Гистохимический анализ свидетельствует о накоплении в этих клетках (J-клетки) мукополисахаридов и липидов, содержание которых может быть повышено в 3 раза. Показано, что в кожных фибробластах больных отсутствует активность ряда лизосомных гидролаз, а в среде культивирования клеток и в сыворотке крови больных эти ферменты присутствуют в избытке.