Муколипидоз что это у ребенка

Что такое мукополисахаридоз? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Боровиковой Ольги Игоревны, гинеколога-эндокринолога со стажем в 6 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Симптомы мукополисахаридоза

Мукополисахаридозы делятся на несколько типов. Они различаются первичным генным дефектом, патологическим ферментом, преимущественным поражением той или иной системы органов и тканей, возрастом начала заболевания и тяжестью его течения (см. классификацию ). В целом при этих генетических патологиях встречаются множественные нарушения: поражаются костная система, хрящи, печень, селезёнка, головной мозг, роговица глаза, органы лимфатической и дыхательной системы. Из-за особенностей строения дыхательных путей возникают частые инфекционные заболевания органов дыхания и слуха, что приводит к развитию тугоухости и респираторным расстройствам — бронхитам, пневмониям и др.

Патогенез мукополисахаридоза

Все формы мукополисахаридоза наследуются по аутосомно-рецессивному типу, т. е. мутировавший ген должен быть у обоих родителей. Исключением является мукополисахаридоз III типа: он наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.

Классификация и стадии развития мукополисахаридоза

В зависимости от первичного генетического дефекта выделяют несколько типов мукополисахаридоза:

Остановимся подробнее на каждом типе мукополисахаридоза.

Мукополисахаридоз I H (синдром Гурлер). Основными симптомами заболевания являются: задержка психического и физического развития, умственная отсталость, грубые черты лица, пороки клапанов сердца, помутнение роговицы, низкорослость, тугоподвижность суставов. Первые признаки такого мукополисахаридоза появляются в течение первых 12 месяцев жизни младенца.

С развитием болезни к клинической картине присоединяются признаки поражения внутренних органов, сердца и сосудов, головного мозга, нервной системы.

При деформации позвоночника, утолщении оболочек спинного мозга изменяется походка, возникает мышечная гипотония, нарушается чувство равновесия, отмечается непроизвольное мочеиспускание и задержка мочи. При тяжёлом течении заболевания возможны судороги, требующие применения антиконвульсантов.

Скопление полисахаридов в глоточном лимфоидном кольце, надгортаннике и трахее является причиной сужения дыхательных путей, развития обструктивных состояний, рецидивирующих инфекций дыхательных путей и среднего уха.

Средняя продолжительность жизни детей с синдромом Гурлер достигает 10 лет. Частой причиной смерти становятся обструктивные заболевания дыхательной системы, острые и хронические инфекционные процессы, патология сердечно-сосудистой системы.

Первые признаки проявляются к 3-8 годам. Из-за преждевременного сращения черепных швов изменяется форма черепа и нарушается рост головного мозга. Переносица уплощается и западает, губы становятся пухлыми, верхняя челюсть становится меньше, повышается оволосение, кожа утолщается.

Мукополисахаридоз I S (синдром Шейе, или болезнь Гурлер с поздним началом) — лёгкая форма заболевания. Отличается стёртой клинической картиной. Грубые черты лица, напоминающие гаргулью, также присутствуют, но в более лёгкой степени, чем при синдроме Гурлер. Интеллект, психическое и моторное развитие, как правило, в пределах нормы. Иногда наблюдается незначительное запаздывание развития.

Часто формируется компрессия срединного нерва, что приводит к развитию карпального туннельного синдрома, связанного со сдавлением срединного нерва между костями, мышцами и связками запястья. Клапанные пороки сердца, расширения аорты могут быть причиной развития сердечной недостаточности.

Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) бывает тяжёлой и умеренно тяжёлой формы. Такое разделение основано на степени поражения нервной системы и возрасте, в котором проявляются первые признаки болезни.

Для синдрома Хантера характерна сыпь в виде мелких узелков, группирующихся на спине, плечах и бёдрах. Её появление связано со скоплением мукополисахаридов в дерме.

За счёт укорочения и расширения пястных костей, развития пястного тонельного синдрома кисть приобретает когтистую форму. По мере прогрессирования заболевания формируется кифосколиоз, деформируются тазобедренные суставы, возникают различные костные аномалии, увеличивается размер турецкого седла — углубления в клиновидной кости черепа.

Рецидивирующие инфекции органов дыхания и слуха, увеличение миндалин приводят к тугоухости, апноэ во сне. Поражение глаз проявляется помутнением роговицы (реже, чем при других типах болезни), пигментной дегенерацией сетчатки, а при тяжёлых формах происходит дистрофия сетчатки и отёк диска. При развитии внутричерепной гипертензии наблюдается отёк зрительного нерва.

Большую трудность представляют поведенческие нарушения: гиперактивность, агрессия, упрямство. Часто ухудшают ситуацию проблемы со сном, нарушения слуха. Со временем присоединяются расстройства аутистического спектра. Эти состояния трудно поддаются коррекции. При тяжёлом течении заболевания развивается деменция.

Поражение сердечно-сосудистой системы проявляется клапанными пороками сердца, кардиомиопатией.

С раннего детского возраста отмечается увеличение печени и селезёнки, нарушение переваривания пищи и моторики кишечника. Увеличение языка и поражение височно-нижнечелюстного сустава приводят к нарушению глотания.

Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) сопровождается значительными деформациями костной системы, которые затрагивают в основном руки, ноги и грудную клетку.

В первые месяцы жизни ребёнка признаки заболевания отсутствуют, клиническая картина проявляется только в возрасте 1-3 лет. К 7-8 годам симптомы болезни становятся наиболее яркими. Характерна низкорослость, задержка физического развития. Кожа толстая, малоэластичная. Лицевые признаки: широкий рот, укороченный нос, редкие зубы, дисплазия эмали зубов.

Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото — Лами) имеет разнообразные проявления, которые прогрессируют с разной скоростью. Характерна низкорослость, снижение зрения, грубые черты лица, тугоухость, снижение подвижности суставов, увеличение печени и селезёнки, поражение сердечно-сосудистой системы и органов дыхания. Интеллект, как правило, в пределах нормы.

Черты лица напоминают гаргулью. Нарушены пропорции тела, формируется карликовость. Суставы деформированы, множественные деформации костей приводят к инвалидизации. Отмечается нарушение развития тел грудных позвонков, их переломы при незначительной нагрузке. Часто возникает сдавление спинного мозга, связанное с нестабильностью шейного отдела позвоночника. Иногда развиваются клапанные пороки сердца, приводящие с сердечной недостаточности. Со стороны желудочно-кишечной системы наблюдается синдром раздражённого кишечника, увеличение печени и селезёнки.

Мукополисахаридоз VII типа (синдром Слая) проявляется увеличением печени и селезёнки, образованием пахово-мошоночных или пупочных грыж, низкорослостью, деформацией грудной клетки, кифосколиозом в поясничном и крестцовом отделах позвоночника, искривлением нижних конечностей, рецидивирующими респираторными заболеваниями, грубыми чертами лица с широко расставленными глазами, уплощённой переносицей и вывернутыми вперёд ноздрями. Иногда наблюдаются клапанные пороки сердца и кардиомиопатия.

Осложнения мукополисахаридоза

Основными осложнениями течения мукополисахаридозов различных типов являются тяжёлые рецидивирующие респираторные инфекции (риниты, синуситы, отиты, ОРЗ), приводящие к дыхательной недостаточности, патология сердечно-сосудистой системы и поражение головного мозга.

Диагностика мукополисахаридоза

Также в рамках диагностики проводится генетическое исследование. Оно заключается в поиске мутаций в определённых генах, отвечающих за развитие мукополисахаридозов.

Дополнительная диагностика заключается в поиске поражений органов и систем с помощью различных исследований:

Формируются уплощение позвонков, сколиоз, кифосколиоз. Позвонки в поперечнике широкие, но они низкие. В деформированных участках отмечается недоразвитие поперечных отростков либо их «языкообразная» трансформация.

Лечение мукополисахаридоза

Симптоматическое лечение заключается в устранении грыжи, удалении миндалин и ортопедической хирургии. Проводится коррекция искривлений позвоночного столба при помощи транспедикулярной фиксации металлическими конструкциями, исправление деформаций костей и суставов, коррекция грудной клетки. Это позволяет облегчить болевой синдром, уменьшить риск сдавления спинного мозга. Также проводится шунтирование желудочков головного мозга при гидроцефалии.

Прогноз. Профилактика

Профилактика заключается в генетическом консультировании пар, вступающих в брак, особенно при отягощённом семейном анамнезе.

Возможно проведение преимплантационной генетической диагностики в циклах ЭКО у пар с высоким риском рождения ребёнка с мукополисахаридозом либо генетическая диагностика на ранних сроках беременности с возможностью прерывания беременности при выявлении заболевания у плода.

Перспективным является создание генетических паспортов, выбор партнёра с отсутствием соответствующих мутаций.

Источник

Мукополисахаридоз I типа у детей

Общая информация

Краткое описание

Союз педиатров России

Клинические рекомендации: Мукополисахаридоз I типа у детей

Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3 года)

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

• Мукополисахаридоз I типа (болезнь Гурлер). Шейный гиперлордоз. Правосторонний грудной сколиоз II-III степени. Килевидная деформация грудной клетки. Множественные контрактуры верхних и нижних конечностей. Вальгусная деформация нижних конечностей с вершиной на уровне коленных суставов. Плосковальгусная деформация стоп II степени. Кардиомиопатия вторичная. Миксоматоз створок митрального клапана, недостаточность митрального клапана 2 степени, недостаточность аортального клапана. НК I-IIA ст. Дисфункция синусового узла Экзофтальм, помутнение роговицы средней степени. Гиперметропия слабой степени. Птоз 1 ст. Темповая задержка речевого развития. Синдром запястного канала. Дизартрия. Пупочная грыжа.

Таблица 1 – Классификация (номенклатура) МПС

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Клиническая картина

Cимптомы, течение

При сдавлении спинного мозга, вызванного утолщением его оболочек или нестабильностью атлантоаксиального сустава, отмечают: нарушение походки, мышечную слабость, неуклюжесть при сохранных моторных навыках и дисфункцию мочевого пузыря.

Карпальный тоннельный синдром – частая нейропатия сдавления у пациентов в возрасте от 5 до 10 лет и взрослых. При отсутствии лечения может привести к необратимой контрактуре дистальных межфаланговых суставов, а также к нарушению или потере чувствительности первых трех пальцев и парезу мышц тенара. К сожалению, пациенты редко сообщают о болевых ощущениях, пока не происходит потеря функции.

Органы дыхания: частые респираторные заболевания в виде ринитов, отитов. Накопление ГАГ в миндалинах, надгортаннике, а также в трахее приводит к утолщению и сужению дыхательных путей и развитию обструктивного апноэ.

Желудочно-кишечная система: гепатоспленомегалия, пахово-мошоночные и пупочные грыжи.

Диагностика

Диагноз МПС I устанавливается на основании совокупности клинических данных, результатов лабораторного исследования и молекулярно-генетического анализа. Частота применения методов при первоначальной оценке и дальнейшем наблюдении приведена в Приложении Г2 1.

Источник

Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких 1 :

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

Причины муковисцидоза

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели 1 :

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

Препарат Креон ® при муковисцидозе

Также в линейке Креон ® есть специальная форма – Креон ® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.

Подробнее о Креон ® Микро можно прочитать здесь.

Источник

Мукополисахаридоз у детей

Общая информация

Краткое описание

Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «9» июля 2020 года
Протокол №105

Мукополисахаридозы (МПС) – группа лизосомных болезней накопления, обусловленная нарушением обмена гликозаминогликанов (ГАГ) в результате генетической неполноценности некоторых лизосомальных ферментов, участвующих в их расщеплении.

Название протокола: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ У ДЕТЕЙ

Код МКБ-10:

Дата разработки/пересмотра протокола: 2015 год (пересмотр 2019 г.)

Сокращения, используемые в протоколе:

Пользователи протокола: педиатры, врачи общей практики, генетики, невропатологи, кардиологи, пульмонологи, стоматологи, анестезиологи, хирурги, гастроэнтерологи, эндокринологи, ортопеды, психиатры, логопеды, психологи, оториноларингологи, сурдологи, офтальмологи, врачи ЛФК, физиотерапевты.

Категория пациентов: дети.

Шкала уровней доказательности:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Диагностика

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ

Диагностические критерии 1:

Примечание: Знак плюс (+) указывает на то, что проявление связано с этим конкретным нарушением мукополисахаридоза (MПС). Plus: синдром мукополисахаридоза-Плюс.

Центральная нервная система: интеллект при различных типах может быть от нормального до полной деменции, высок риск развития миелопатии шейного отдела позвоночника. Возможно развитие компрессии спинного мозга, вследствие утолщения его оболочек или нестабильностью атлантоаксиального сустава (сопровождаются нарушением походки, мышечной слабостью, неуклюжестью при сохранных моторных навыках и дисфункцией мочевого пузыря), а также вследствие сопутствующих нарушений опорно-двигательного аппарата.
Тяжелые формы болезни сопровождаются открытой (сообщающейся) гидроцефалией, нарушениями резорбции спинномозговой жидкости.
Признаки гидроцефалии появляются медленно и незаметно в виде изменении поведения, возникновении головной боли, нарушений зрения и слуха. Далее симптомы беспокойства нарастают, прогрессируют когнитивные расстройства, нарастает атрофия головного мозга, кистозные поражения вещества мозга. Могут наблюдаться судороги, что требует проведения оценки неврологического статуса. При прогрессировании заболевания часто отмечаются генерализованные тонико-клонические пароксизмы [5, 6].

Карпальный туннельный синдром – нейропатия сдавления срединного нерва у пациентов с различными видами МПС. При отсутствии лечения может привести к необратимой контрактуре дистальных межфаланговых суставов, а также к нарушению или потере чувствительности первых 3 пальцев и к парезу мышц тенара [7].

СимптомыI-HI-H/SI-SII
быстро
прогрес.
формаII
медленно
прогрес.
формаIIIIVVIVIIЗадержка в развитии+++—++—++——++Нарушение поведения———++—++———Судороги———++—++——+Гидроцефалия+++—++++++++—Атрофия головного мозга+——++++++++—Арахноидальные кисты++++++———Кистозные поражения++++++++—++—Сенсоневральная тугоухость++++++++++++++++Отек/атрофия зрительного нерва++++—+++++—+++Компрессия шейного отдела позвоночника С₁-С₂+—————++++Пахименингит шейного отдела спинного мозга++++—+——++—Синдром карпального канала++++++++++—+++—Примечание: ++ Распространенные симптомы; + Часто; — редко или нет данных

При всех формах МПС характерно развитие стойкого болевого синдрома вследствие неврологических, ортопедических нарушений.

Костные изменения приводят к снижению подвижности нижней челюсти, что ограничивает способность открывать рот и жевать. Пациенты с МПС I, II, VI и VII имеют клинику прогрессивного поражения суставов вплоть до их деструкции. У пациентов с МПС III вовлечение в патологический процесс костно-суставной системы не выражено. Для МПС IV характерна повышенная подвижность и разболтанность суставов. Клинические проявления поражения костной системы: низкий рост, прогрессирующие деформации скелета, приводящие к искривлению позвоночника, деформация длинных трубчатых костей, макроцефалия, дисплазия тазобедренных суставов, деформация грудной клетки и дисморфизм лица [8, 9].

Сердечно-сосудистая система — кардиомиопатия, поражение клапанного аппарата в виде недостаточности и/или стеноза митрального и аортального клапанов, гипертрофия всех стенок сердца, прогрессирующий стеноз коронарных артерий с возможным риском развития ишемии миокарда. Нарушение проводящей системы сердца, аритмии, АВ блокады. Возможно развитие артериальной и легочной гипертензии [10, 11].

Органы зрения: помутнение роговицы, связанное с ее утолщением и увеличением (мегалокорнеа), светобоязнь, ретинопатия, изменения диска зрительного нерва, внутриглазная гипертензия, глаукома. Поражение зрения является частым среди детей с МПС и встречается почти при всех типах. Характерно глаукома, повышение внутриглазного давления, отек зрительного нерва с последующей его атрофией [12].

Органы пищеварения: синдром раздраженного кишечника, гепатоспленомегалия 3.

Диагностический алгоритм:

Дифференциальный диагноз

Лечение (амбулатория)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ 21

Медикаментозное лечение [16-24]:
Перечень основных лекарственных средств:
Для терапии мукополисахаридозов разработаны специфичные для каждого типа ферменты, являющиеся основными патогенетическими видами лечения.

Препараты для монотерапии детей с различными типами МПС:

Примечание: * препарат не зарегистрирован в РК

В связи с биологической природой препаратов для ферменто-заместительной терапии мукополисахаридозов замена данных препаратов на идентичные или схожие по белковой структуре может привести к сенсибилизации и быть причиной развития иммунного ответа, что может провоцировать потерю эффективности ферментозаместительной терапии. В связи с чем, при проведении ферментно-заместительной терапии смена применяемых препаратов на аналоги не рекомендуется [25]. Необходимость изменения терапии должна быть обоснованной (например, при наличии индивидуальной непереносимости), данное решение необходимо принимать комиссионно – врачами, имеющими опыт в проведении ФЗТ у пациентов с мукополисахаридозами.

Перечень дополнительных лекарственных средств:

Бета-адреномиметики в комбинациях

Прочие анальгетики и жаропонижающие средства. Анилиды.

Нестероидные противовоспалительные и противоревматические средства. Производные пропионовой кислоты.

Анальгезирующее наркотическое средство

Для купирования отечного синдрома, сообщающейся гидроцефалии, артериальной гипертензии: диуретики

При артериальной гипертензии – см. Клинический протокол «Артериальная гипертензия у детей и подростков», утвержден протоколом заседания Экспертной комиссии по вопросам развития здравоохранения МЗ РК № 23 от «12» декабря 2013 года.

При судорожном синдроме: смотрите Клинический протокол диагностики и лечения эпилепсии у детей и взрослых. Протокол № 4 от «9» июня 2016 года.

При острых воспалительных процессах с преобладанием экссудативных явлений (отек слизистой оболочки гортани): преднизолон;

Профилактика частых респираторных инфекций: проведение вакцинации против пневмококковой, гемофильной инфекций и др. инфекций.

Хирургическое вмешательство: нет.

Паллиативная помощь осуществляется согласно Стандарта организации оказания паллиативной помощи населению Республики Казахстан (Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 14 ноября 2013 года № 657. Зарегистрирован в Министерстве юстиции Республики Казахстан 12 декабря 2013 года № 8956), Приложение 3.

Дальнейшее ведение: см. Стационарный уровень

Индикаторы эффективности лечения: см. Стационарный уровень

Лечение (стационар)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток: только для пациентов с МПС I типа до 2 летнего возраста.

Перечень дополнительных лекарственных средств:
Перечень дополнительных лекарственных средств (менее 100% вероятности применения)

Бета-адреномиметики в комбинациях

Ипратропия бромид + Фенотерол, раствор для ингаляций 500 мкг+250 мкг/1 мл: флакон 20 мл с капельницей

детям младше 6 лет – 2 капли/кг, но не более 10 капель, 6-12 лет – от 10 до 40 капель через небулайзер х 4 раза в день, курс 5-7 дней,

Прочие анальгетики и жаропонижающие средства. Анилиды.

Парацетамол, таб 0,2

детям с 1 года до 5 лет- 100-150 мг

Нестероидные противовоспалительные и противоревматические средства. Производные пропионовой кислоты.

Ибупрофен детский, суспензия для перорального приема, фл120 мл

принимать по 5-10 мг суспензии на каждый килограмм веса, разделенная на 3-4 приема в сутки

Анальгезирующее наркотическое средство

Морфин, гранулы 20мгдля приготовления суспензии для приема внутрь

0.2-0.8 мг/кг, растворив в 10 мл воды

Карбамазепин, таб 200мг

20мг/кг 1 раз в день курс в зависимости от тяжести

Флуконазол таб 100мг

первый день 6 мг/кг, второй и последующие дни 3 мг/кг, курс 3-5 дней

Антипсихотическое средство (нейролептик)

Тиоридазин, таб 10 мг

Антипсихотическое средство (нейролептик)

Хлорпротиксен, таб15 мг0,5-2 мг/кг 1раз в день – длительно, только детям старше 6 летС

Симптоматическая терапия является жизненно-необходимой для пациентов с мукополисахаридозами, т.к. летальный исход у пациентов с мукополисахаридозами наступает вследствие кардио-респираторной недостаточности, развивающейся на фоне интеркуррентных заболеваний (рецидивирующие респираторные инфекции) и поражения центральной нервной системы (прогрессирующая гидроцефалия с атрофией головного мозга, компрессия спинного мозга).

Рецидивирующие респираторные заболевания верхних дыхательных путей: смотрите клинические протоколы диагностики и лечения: «Грипп и острые респираторные инфекции верхних дыхательных путей у детей», «Острый и хронический фарингит», «Острый назофарингит».

При катаракте: смотрите клинический протокол диагностики и лечения «Катаракта».

Госпитализация

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ

Показания для плановой госпитализации:

Информация

Источники и литература

Информация

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА

Приложение 1

АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЕ НА ЭТАПЕ СКОРОЙ НЕОТЛОЖНОЙ ПОМОЩИ (схемы):

1. При одышке (частота дыхания у детей в возрасте до 3-х лет >35 в мин, 3-6 лет > 30 в мин, 6-10 лет > 25 в мин; участие в дыхании вспомогательной мускулатуры):
· кислородотерапия
· Ингаляции беродуалом: дети старше 12 лет 1 мл (20 капель); дети в возрасте 6-12 лет 0,5-1 мл (10-20 капель); дети младше 6 лет 0,1 мл (2 капли) на кг массы тела (на одну дозу), но не более 0,5 мл (10 капель) (на одну дозу).
· Преднизолон 1-2 мг/кг в/в.
· Госпитализация в профильное отделение.

2. Судороги:
· диазепам из расчета 0,5% — 0,1 мл/кг внутривенно или внутримышечно, но не более 2,0 мл однократно.
· Госпитализация в неврологическое отделение

3. Острая компрессия спинного мозга в результате нестабильности атлантоаксиального сустава:
· Иммобилизация шейного отдела позвоночника и поддержка витальных функций.
· Госпитализация в нейрохирургическое отделение.

Приложение 2

Карта динамического наблюдения детей с мукополисахаридозами

Источник