Мышечная дистония у грудничка 5 месяцев что это такое
Синдром мышечной дистонии
Синдромом мышечной дистонии называют состояние, при котором непроизвольно сокращаются мышцы, вследствие чего нарушено естественное положение тела или его отдельных конечностей. Диагноз «синдром мышечной дистонии» и «нарушенный мышечный тонус» довольно часто ставят новорожденным детям, из-за этого у родителей возникает вопрос: насколько опасно это заболевание, и каким образом его лечить.
Причины синдрома мышечной дистонии
Виды синдрома мышечной дистонии
Синдром мышечной дистонии сопровождается незначительными отклонениями или чрезмерной скованностью отдельных частей тела и ограниченной двигательной активностью, отмечается неравномерный или переменный тонус. Специалисты могут определить гипертонус, при котором отмечается усиленное напряжение мышц, или гипотонус при пониженном напряжении мышц. Заболевание может охватить группу мышц, одну конечность (при локальной дистонии) или все тело (при диффузной или генерализованной торсионной мышечной дистонии).
Самые распространенные виды заболевания — спазматическая дисфония (при спазмах голосовых мышц), блефароспазм (при дистонии глазных мышц), кривошея (при дистонии мышц шеи) и писчий спазм (при судорогах мышц рук). Деформирующая мышечная дистония – самая серьезная форма заболевания, которая может привести к нарушениям функций организма.
Симптомы синдрома мышечной дистонии
Синдром мышечной дистонии у детей носит односторонний или ассиметричный характер, при котором малыш поворачивает голову и делает перевороты только на одну сторону – это должно обеспокоить родителей.
К главному признаку синдрома мышечной дистонии можно отнести неестественную походку и аномальные позы тела или конечностей (например, при выгибании и выкручивании).
Заболевание характеризуется нарушением двигательных навыков, происходит торможение статико-моторного развития малыша (способность ползать, сидеть, ходить). Прогрессирующий синдром мышечной дистонии ограничивает трудоспособность пациента и является причиной инвалидности, поэтому при начальных симптомах необходимо обращаться к врачу. При пониженном тонусе ребенок вялый, неактивный, мало двигается. Активность движений ребенка зависит от степени понижения тонуса скелетной мускулатуры.
Диагностика синдрома мышечной дистонии
Диагностические критерии для диагностики синдрома мышечной дистонии заключаются в следующем:
Лечение синдрома мышечной дистонии
Лечение синдрома мышечной дистонии должно быть комплексным. Оно может включать в себя массаж, физиопроцедуры, лечебную гимнастику и, если необходимо, прием медикаментозных препаратов.
С помощью определенных приемов массажист должен расслабить или привести в тонус необходимую группу мышц. Также возможно использование специальных мануальных приемов, чтобы нормализовать общее психомоторное состояние малыша.
Профилактика синдрома мышечной дистонии
Профилактикой дистонии является здоровая мама, контроль развития беременности и состояния плода, исключение вредных привычек, прохождение курса оздоровительного массажа и гимнастики, развивающий уход за малышом, комплексные осмотры для быстрой диагностики и консультация невролога.
Синдром мышечной дистонии (СМД)
Дистония – расстройство тонуса, может быть как гипертонус или гипотонус.
Причины мышечной дистонии.
Основной причиной расстройства тонуса у детей служит гипоксия во время родов. Обвитие пуповиной, длительное нахождение в родовых путях, долгий безводный период, курение матери (никотин сужает сосуды, соответственно плод получает мало крови, которая приносит кислород, который очень нужен мозгу для деятельности). Курящая мать душит своего ребёнка ещё в животе.
Симптомы (проявление) мышечной дистонии у детей.
Мышечная дистония у детей проявляется в виде повышения мышечного тонуса (гипертонус), или пониженного тонуса (гипотонус). Возможна асимметрия тонуса, например с одной стороны туловища тонус выше (ребёнок лежит дугой).
У ребёнка с рождения в норме наблюдается флексорная поза, т.е. руки и ноги согнуты и прижаты к туловищу. Это физиологический тонус. К концу третьего месяца ручки освобождаются от физиологического тонуса, а к концу четвёртого ножки. Но часто бывает, что тонус задерживается до 6-7 месяцев, и мешает нормальному развитию ребёнка, он сковывает движения конечностей.
При гипотонусе ребёнок вял, неактивен, мало двигается. Активность зависит от величины снижения тонуса скелетной мускулатуры.
Массаж при синдроме мышечной дистонии.
При гипотонии массаж соответственно тонизирующий. Приёмы разминания выполняются в ускоренном темпе и тоже с достаточно сильным нажатием (комфортным для ребёнка).
Гимнастика при синдроме мышечной дистонии.
Гимнастика при синдроме мышечной дистонии очень разнообразна. Спазмированные мышцы хорошо расслабляются пассивной гимнастикой (растяжения, движения выполняемые при помощи специалиста по детскому массажу, т.е. двигаем ручки и ножки малыша на разных амплитудах). При ослабленных мышцах начинаем с пассивной, а потом переходим на активную гимнастику (когда усилия требуются от ребёнка). Возможен вариант, когда с одной стороны туловища мышцы тонизируем а на другой расслабляем. Такая гимнастика проводится при асимметрии мышечного тонуса (ребёнок лежит дугой).
Прогноз при синдроме мышечной дистонии.
Прогноз в большинстве случаев благоприятный, но надо обязательно делать массаж и гимнастику. Подходите к выбору массажиста для своего ребёнка тщательно, необходимо чтобы массажист понимал, что надо делать.
Если не делать массаж при мышечной дистонии то, скорее всего ребёнку очень скоро поставят задержку моторного развития. Повышенный или пониженный тонус тормозит двигательное развитие ребёнка, от которого в свою очередь зависит психическое развитие. Если например малыш увидит неподалёку от себя интересный ему предмет, он конечно же попытается дотянуться до него и взять в руку. А теперь представьте если у него мышцы рук и надплечий в состоянии напряжения и не дают вытянуть руку, то получается, что он не может удовлетворить свой интерес к жизни, он не может получить информацию от окружающего мира в нужном ему объёме. И таких ограничений на первом году жизни из-за мышечной дистонии довольно много.
Мы советуем делать массаж всем детям на первом году жизни, независимо от наличия проблем со здоровьем. Массаж это не роскошь, это необходимость. Детям он очень помогает в развитии.
Отзыв — детский массаж при синдроме мышечной дистонии
Обратились по показаниям невролога, проводим уже 3-й курс массажа. Два из них провели у Константина и очень довольны результатом. Перед проведением массажа был сильный тонус в ножках, не мог ребенок нормально сесть из стоячего положения. После курса массажа, проведенного Константином, стали садиться, сгибая коленки, стал пружинить на коленках. К тому же Константин умеет расположить к себе ребенка, хотя в этом возрасте это тяжело сделать. Буквально на 2-3 сеансе мы уже не плакали и дело пошло в положительном ключе. При последующем назначении массажа обратимся снова к вам и к Константину непременно.
Читайте также:
Если вам была интересна эта статья, поделитесь пожалуйста ей в социальные сети, возможно кому-то ещё она будет полезна. У мамочек всегда много вопросов, давайте им поможем найти ответы!?
Гипертонус у детей
Гипертонус у ребенка — это чрезмерное перенапряжение сгибательных мышц. Он обусловлен тем, что в течение долгого времени у еще не рожденного ребенка мышцы находятся в постоянном напряжении: в полости матки ручки, сжатые в кулачки, и ножки прижаты к туловищу, а подбородок — к груди. В утробе матери движения плода ограничены и не многообразны. Новорожденным уютнее сохранять позу эмбриона, так они чувствуют себя более защищенными и спокойными.
Напряжение мышц головы и шеи ребенка в мамином животе достаточно сильное, поэтому после рождения голова слегка откинута назад, а конечности согнуты и близко прижаты к телу. В девяти случаях из десяти у детей первых месяцев жизни наблюдается тонус в мышцах, который проходит бесследно сам собой. По мере роста и адаптации ребенка к условиям жизни вне материнской утробы мышцы расслабляются и появляются произвольные движения. Однако у некоторых младенцев состояние тонуса сохраняется и после 3 месяцев, что может говорить об отклонениях от нормы и необходимости лечения. Чаще всего это обусловлено тем, что во время внутриутробного развития или же при родах (сразу после них) нервная система ребенка пострадала. ЦНС не в состоянии в полной мере передавать импульсы в мышцы для их правильного функционирования из-за повреждения нейронов головного мозга.
Не стоит пугаться этого диагноза, так как нервная система ребенка не сформирована окончательно, и на ее состояние можно повлиять. Главное — вовремя обратить внимание на самочувствие и поведение малыша, рассмотреть отклонение и обратиться за помощью к специалисту.
Медики выделяют гипертонус следующих типов:
Как распознать гипертонус у новорожденных
Важно следить за поведением ребенка и состоянием его здоровья, чтобы выявить отклонения и вовремя решить проблему. Родителям следует понаблюдать за малышом и обратиться к врачу, если прослеживаются такие симптомы:
Почему возникает гипертонус у младенцев
Причины возникновения гипертонуса у грудничков вызваны действием неблагоприятных факторов в период внутриутробного развития, при родах либо же в первые дни после рождения.
Во время беременности плод может пострадать из-за таких факторов:
Тяжелые, стремительные или же, наоборот, затяжные роды также могут стать причиной повышенного тонуса мышц у малышей. Различные родовые травмы, обвития пуповиной, недостаток кислорода (гипоксия) — все это может привести к нарушению работы нервной системы новорожденного и стать причиной отклонений и болезни.
Как лечить гипертонус у грудничка
Гипертонус у грудных детей встречается очень часто. Педиатр и невропатолог при обследовании ребенка с легкостью могут определить его. В некоторых случаях повышенный тонус проходит сам к 3–4 месяцам. Кроме основных симптомов, врачи основываются на таких рефлексах ребенка, которые при нормальном развитии должны исчезнуть к 3 месяцу жизни:
Кроме педиатрии и невропатологии при лечении тонуса у детей широкой популярностью и эффективностью пользуется остеопатия. Это главная альтернатива традиционному лечению: массажам, физиотерапии, ароматерапии, лечебной гимнастике, медикаментозному лечению, которое в большинстве случаев лишь снимает симптомы. Главная задача остеопата в данном случае — найти причину отклонений у грудных детей и устранить гипертонус.
Врач собирает подробный анамнез, интересуется, как протекала беременность и роды. Для остеопатии человеческий организм — это единое целое, все его органы и системы неразрывно связаны друг с другом. Специалист обладает очень чувствительными пальцами, и все манипуляции, которые он проводит, чрезвычайно мягкие и щадящие.
Нарушения работы нервной системы, что и вызывает тонус мышц у младенцев, остеопат лечит специальным массажем. Эти процедуры не вызывают у детей боли или дискомфорта, потому они абсолютно безопасны. Положительный эффект будет заметен уже после первых сеансов. У ребенка наблюдается улучшение не только тонуса в мышцах, но и аппетита, сна, пищеварительных процессов. Врач-остеопат запускает необходимые механизмы в организме малыша, направленные на корректировку функционирования мозговых центров и метаболических процессов между ними.
Родители должны прислушиваться к рекомендациям врача, однако самолечение недопустимо, так как врач-остеопат проводит крайне деликатные и мягкие манипуляции с ребенком, требующие определенных знаний, навыков и квалификации. Длительность терапии для каждого пациента различна, по этому повторные визиты в клинику могут повторяться через одну-две недели.
Чем опасен гипертонус
Как говорилось ранее, гипертонус грудничка может быть вызван нарушениями нервной системы. Очевидно, что такие отклонения будут усугубляться и развиваться, если не принимать меры. Сначала будут заметны двигательные нарушения у малыша, впоследствии проявятся отклонения в мелкой и крупной моторике, координации, речи. Возможны проблемы с походкой и осанкой, задержка развития. Все вышеперечисленное говорит о том, что проблема повышенного тонуса у грудных детей требует особого контроля, в первую очередь — со стороны родителей. Своевременное обнаружение нарушений, их причин, а также последующее правильное лечение — это залог здоровья и нормального развития маленького человека.
Синдром двигательных нарушений это одно из последствий перинатального поражения ЦНС в период с 26 (28) нед беременности и 7 суток после родов.
Причины перинатального поражения центральной нервной системы могут складываться из состояния гипоксии в результате гемолитической болезни новорожденного, например при резус –конфликте, внутриутробной инфекции, нарушения маточно – плацентарного – плодового кровотока.
Синдром двигательных нарушений у детей может быть результатом акушерских травм.
Синдром двигательных нарушений часто сопровождается отставанием ребенка в психическом или физическом развитии, например замедление или нарушение артикуляции, мимики. Синдром двигательных нарушений у новорожденного встречается у 5% детей.
Основными группами риска являются: пограничный возраст матери (моложе 18 и старше 35 лет), патология плаценты (преждевременная отслойка, предлежание плаценты), быстрые или долгие роды, вредные привычки матери во время беременности и кормления грудью. Сахарный диабет у матери во время беременности, многоплодие и многоводие, прием лекарственных средств, обладающих прямым или косвенным влиянием на плод.
Синдром двигательных нарушений может возникать у детей, которые длительно находятся на ИВЛ или имеют повреждение дыхательного центра.
Синдром двигательных нарушений у новорожденных: признаки
Синдром двигательных нарушений у детей имеет следующие симптомы: как правило, выявляется с первых недель или даже дней жизни ребенка и протекает по 2 основным путям.
Первый путь – это формирование двигательных нарушений с преобладанием мышечного гипнртонуса сгибателей и разгибателей конечностей, судорожной готовностью, повышенными сухожильными рефлексами, а так же возможным появлением патологических рефлексов или длительное сохранение безусловных рефлексов. Может возникать тремор (дрожание) ручек, ночек и подбородка при плаче, крики малыша.
Второй путь – это мышечная гипотония с развитием вялости мышц, сниженного тонуса, угнетения сухожильных рефлексов и двигательной спонтанной активности. Может сочетаться с затруднением речевого и психического развития, бедностью мимики и артикуляции, позднее появление улыбки, задержка зрительно – слуховых реакций и слабый монотонный крик.
Родители должны очень внимательно наблюдать за такими младенцами и обязательно обратиться за консультацией к неврологу.
Синдром двигательных нарушений у грудничка: лечение
Синдром двигательных нарушений: лечение включает обязательное наблюдение неврологом с назначением основных лекарственных средств (вит Е, ноотропы и др.).
Обязательным в лечении синдрома двигательных нарушений у новорожденного является назначение методов физиотерапии в коррекции основных двигательных расстройств.
Реабилитация малышей должна начинаться сразу же после постановки диагноза. Синдром двигательных нарушений: лечение должно включать комплексное назначение лекарственных средств, физиотерапии, массажа.
Получить помощь в оказании современных методов физиотерапии вы можете в клинике аппаратной терапии Белозеровой «М-Клиник». Массаж так же является очень важным в лечении последствий перинатального поражений ЦНС. Он может быть как расслабляющим, так и тонизирующим в зависимости от преобладания первого или второго варианта течения болезни.
Коррекция малыша с таким синдром важна и в плане социальной адаптации ребенка в обществе, ведь затруднения в произношении слов, бедности эмоций создают большие трудности в повседневной жизни.
«Ты особенный малыш»: что делать, если у ребенка миодистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – редкое генетическое заболевание, которое обычно поражает мальчиков (примерно одного из 3500–5000). Болезнь развивается из-за мутаций в гене дистрофина и разрушает мышцы: сначала ребенок перестает ходить, а со временем и дышать. Пока заболевание остается неизлечимым.
Эту болезнь врачи в России часто диагностируют поздно. Ольга Гремякова, мама семилетнего Гордея, сама догадалась, что у ее сына миодистрофия Дюшенна: заметила симптомы, нашла информацию и отвезла сына к врачам, которые подтвердили ее опасения.
Ольга и ее семья создали благотворительный фонд «Гордей», чтобы улучшать качество медицинской, социальной и психологической помощи пациентам с МДД и их семьям. В декабре фонд провел первую в России конференцию для родителей и врачей, посвященную миодистрофии Дюшенна.
Поговорили с Ольгой о том, как распознать болезнь и с чем сталкиваются пациенты с МДД и их семьи после постановки диагноза.
От первых симптомов до диагноза
Прислушиваться к себе
Я видела, что Гордей отличается от других ребят, но не понимала, почему. До трех лет он не разговаривал. Был немного неуклюжий, не умел прыгать и бегать. Мне говорили, что причина в тяжелых родах, поэтому нужно немного подождать, и он перерастет эту неуклюжесть. Либо мягко намекали на то, что я просто тревожная мама, которая беспокоится за своего первого малыша. Когда мы проходили обследования перед детским садом, все специалисты в очередной раз сказали, что сын здоров. Не насторожился никто – ни врачи, ни моя мама, доктор медицинских наук.
Кроме того, Гордей был и остается очень требовательным и чувствительным ребенком, с ним сложно взаимодействовать. Родные говорили, что это я воспитала его таким: он капризный и просится на ручки не из-за усталости, а потому что манипулирует. Ну что скажешь в этот момент? Я действительно думала, что сама виновата. Тогда я не знала, что эти особенности тоже связаны с его болезнью.
Заметить симптомы
Я услышала о миодистрофии Дюшенна за пару лет до того, как ее диагностировали у Гордея. Это была история Ольги и Петра Свешниковых – учредителей фонда «Мой Мио», которые усыновили ребенка с МДД. Этот поступок вызвал у меня бесконечные уважение и восхищение. Но тогда я просто прочла об этом и продолжила жить дальше. Спустя какое-то время я увидела в фейсбуке историю папы и сына с МДД. После фразы «я смотрел на его икры, они были такие мускулистые, а сил-то в них не было» картинка в голове полностью сложилась. Я погуглила симптомы и поняла, что с моим ребенком.
Главный признак мышечной дистрофии – прогрессирующая мышечная слабость. Специфические симптомы появляются в разном возрасте и в разных группах мышц, в зависимости от типа мышечной дистрофии. Обычно первые признаки МДД проявляются к двум-трем годам. Ребенок может часто падать, медленно бегать, ходить на цыпочках или вразвалочку. Ему может быть сложно вставать с пола и подниматься по лестнице. Часто у ребенка с МДД непропорционально большие икры. Сначала слабость более выражена в мышцах бедер, но со временем она распространяется и на другие, включая мышцы, участвующие в дыхании. У ребенка может быть задержка двигательного и речевого развития, трудности в обучении. МДД также влияет на память, манеру общения и эмоциональное состояние.
Уже через пару часов Гордей сдал кровь. Как мы дожили до конца дня, я не помню. Ночью проснулась, проверила почту и нашла письмо от лаборатории: уровень креатинкиназы – 23076 при норме у мальчиков до 200!
На следующий вечер я укладывала сына спать и сказала ему: «Гордей, я теперь все про тебя знаю. Знаю, что ты устаешь, что у тебя не очень сильные мышцы, что ты такой вот особенный малыш». Гордюше тогда было четыре с половиной года. Он ничего не сказал, а просто тихонечко заплакал. Наверное, для него было важно, что его наконец понимают.
При подозрении на МДД берут анализ крови на креатинкиназу (КК) – фермент, который мышцы выделяют при повреждении. Высокий уровень КК – характерный признак миодистрофии Дюшенна. Для подтверждения диагноза используют генетические тесты – они находят крупные мутации в гене дистрофина. Если крупных мутаций не нашли, врачи сделают секвенирование (расшифровку последовательности) гена, чтобы найти мелкие точечные мутации.
Если обращать внимание на характерные симптомы, то диагностировать МДД можно рано – например, с года до двух. Но для этого врачи должны заметить признаки миодистрофии Дюшенна в потоке пациентов. По мнению Ольги, идеальным диагностическим решением было бы добавить к неонатальному скринингу тест на креатинкиназу – он простой и стоит около 400 рублей.
К сожалению, примерно половина мальчиков с МДД исходно получает неверный диагноз. Чаще всего гепатит, потому что из-за распада мышц растет уровень ферментов трансаминаз, что обычно соотносят с болезнью печени. Также мальчикам ставят перинатальное поражение ЦНС, аутизм, задержки двигательного и речевого развития и даже ДЦП. Иногда МДД диагностируют очень поздно – в возрасте от 8 до 12 лет, когда симптоматика становится заметной и папы начинают носить мальчиков на руках.
 |
Ольга с детьми. Фото из личного архива
Делать все возможное
Первое изменение в жизни моей семьи – это зашкаливающий уровень боли. Боли от диагноза нашего любимого малыша, которого еще пару дней назад мы считали здоровым. Вскоре у меня развилось состояние предвосхищающего горя: ты знаешь, что ребенок жив, но думая о его диагнозе, понимаешь – все предопределено. Рухнуло все: представление о счастливом материнстве, где я – мама двух прекрасных здоровых малышей, о будущем, где сын будет катать меня на машине и мы вместе будем делать всякие штуки. Рухнула моя идентичность – как мамы и как женщины.
Я плохо помню первые два года жизни после постановки диагноза. Через полгода у меня началась депрессия: не было сил даже на самые обычные дела, я чувствовала себя разбитой, ничто меня не радовало… Мое состояние заметила мама и настояла на обращении к врачу – сама я, несмотря на психологическое образование, депрессии у себя не заметила. Врачи помогли. Все же я не могла пару месяцев лежать лицом к стене – нужно было заниматься детьми.
Мы решили, что будем пользоваться каждым днем и делать для Гордея все возможное, чтобы он чувствовал себя лучше. Да, волшебной таблетки у нас нет, но мы в силах снизить риск контрактур (ограничение подвижности сустава – прим. авт.) голеностопа и других осложнений, которые усаживают мальчиков в коляску раньше.
Физические упражнения, растяжка и низкоинтенсивные аэробные нагрузки (ходьба и плавание) помогают пациентам с МДД сохранить мышечную силу и диапазон движений в суставах. Специальные изделия – туторы – могут поддерживать голеностопный сустав и стопы в правильном положении, замедлять прогрессирование контрактур. Чем дольше ребенок ходит и чем позднее понадобится коляска, тем лучше для сердца и дыхательной системы и тем ниже риск развития сколиоза, требующего оперативного вмешательства.
Чтобы вернуть себе ресурс и сражаться за ребенка, с первого дня учитесь делать ему растяжки ахиллового сухожилия, голеней и бедер – по 20–30 минут ежедневно. Благодаря таким занятиям мальчик сможет ходить дольше. Когда родитель «своими руками» продлевает ребенку активные годы, это очень важно для обоих.
От непонимания до взаимной поддержки
Совершенствовать систему
Со временем мы узнали, как устроена помощь пациентам с миодистрофией Дюшенна. Помимо небольших выплат государство предлагает мальчикам санаторно-курортное лечение. Но пока система плохо понимает, что именно нужно детям с МДД. На опыте Гордея могу сказать, что предлагают обычно не то и не там – хоть и очень стараются. Два раза в год мальчикам и юношам с миодистрофией положена реабилитация – и это не массажи и грязи. Она конечно есть, но далеко не везде соответствует международным стандартам. Более того, не везде она человечная. Иногда мамы с сыновьями сбегают с реабилитации, потому что еда плохая, обращение еще хуже, занятий нет.
Также существует ИПРА – индивидуальный план реабилитации (абилитации). В него вписывают технические устройства, предлагаемые государством, например коляски и туторы. Но часто эти устройства не подходят ребенку, и родители вынуждены покупать другие за свой счет – при этом стоимость компенсируют не всегда. Это очень чувствительный вопрос для семьи, и самые большие трудности возникают именно со средствами передвижения для неходячих мальчиков.
Получается, что государство помогает, но сами механизмы негибкие и нуждаются в пересмотре. По международным стандартам реабилитации ребятам с МДД нужны теплый бассейн, правильные растяжки, полный медицинский чекап и сильная мультидисциплинарная команда. Еще год назад в России не было центров, где могут все это предложить. Сейчас самый современный вариант – реабилитация в Центральной клинической больнице, программу которой разработали эксперты ЦКБ в сотрудничестве с нашим фондом. Она соответствует лучшим международным практикам и в этом смысле уникальна для России.
Но такой центр один, а мальчики с МДД рождаются по всей стране. Их примерно четыре тысячи, при этом для системы здравоохранения видны не более полутора тысяч. В любом случае, наших мальчиков слишком много для того, чтобы всех отправлять в Москву. Ребятам нужна реабилитация в региональных центрах, ведь многим из них сложно передвигаться. Поэтому наша задача – создавать такие центры и обучать специалистов на местах. Для этого нам нужно сильное пациентское сообщество и некоммерческие организации, которые будут влиять на неповоротливую государственную систему и улучшать ее работу.
Отстаивать интересы
Мы стремимся к тому, чтобы в России приняли клинические рекомендации по ведению пациентов с МДД. Хотим, чтобы мальчики и их семьи получали все виды помощи – медицинскую, социальную и психологическую, и чтобы эта помощь соответствовала международным стандартам.
Есть и другие организации, занимающиеся миодистрофией Дюшенна – фонд «Мой Мио» (6 лет) и Родительский проект (3 года). У каждой из них более 500 подопечных. Они реализуют медицинские и образовательные программы для пациентов с МДД, оказывают информационную, консультативную и адресную помощь семьям.
После постановки диагноза семьи сталкиваются с дефицитом информации в отношении препаратов, физической терапии, пищевых добавок и приема стероидов. Именно потребность узнать больше помогает родителям разобраться в разных аспектах заболевания, а значит – принимать лучшие решения в интересах своего ребенка и сохранять чувство контроля.
Еще один способ вернуть контроль – присоединиться к родительскому сообществу. Помимо информации в нем можно найти опору, общаясь с другими родителями. У фонда есть сообщество «ProДюшенн», в котором более четырехсот участников, среди которых родители и врачи. Все наши семьи разные: у одних маленькие мальчики с МДД, у других юноши, а есть семьи, где сыновья уже ушли. Но цель у всех одна – поддерживать друг друга и отстаивать интересы пациентов с Дюшенном при взаимодействии с государством.
Также для нас важно, чтобы мамы мальчиков с МДД и их дочери могли выбирать свое репродуктивное будущее и знали об этом. Болезнь развивается из-за мутаций, которые в 70% случаев возникают в Х-хромосоме матери и передаются сыновьям. Если в семье уже есть мальчик с МДД, другие дети также могут унаследовать мутацию. Но предимплантационная диагностика и ЭКО позволяют планировать рождение здоровых детей после появления малыша с МДД. И если я решусь на третьего ребенка, то, скорее всего, обращусь к этим методам. Девочкам, чьи мамы – носительницы мутаций в гене дистрофина, можно сделать анализ ДНК и проверить, передалась ли мутация.
 |
Команда фонда «Гордей». Фото из личного архива
Справиться с кризисом
При МДД родители сталкиваются со множеством кризисных ситуаций. Часто травматичной становится сама постановка диагноза, когда результат генетического теста присылают по почте, а врачи отвечают на звонки без особого желания. Мальчик может столкнуться с переломом и потом долго восстанавливаться, либо теряет способность ходить. Он может оказаться в кресле и без перелома, когда происходит срыв компенсации – снижение мышечной силы. Молодому человеку может потребоваться респираторная поддержка, и это тоже может быть кризисным моментом – как и любое изменение в жизни, указывающее на переход болезни в более тяжелую стадию. И конечно, в таких ситуациях лучше работать с психологом индивидуально.
Еще есть переходный возраст. Это сложное время для любой семьи, но особенно для родителей мальчиков с МДД. Если ребенок принимает кортикостероиды, он не очень сильно растет – а расти ему важно. Для этого придется снизить дозу гормонов, но тогда он начнет слабеть. И этот момент пересмотра лечения, отношений с ребенком и его личных границ тоже бывает очень непростым.
У ребенка с МДД могут быть трудности с учебой, агрессивное поведение, тревожное расстройство или депрессия. Если знать об этом и вовремя обратить внимание, многие вещи можно скорректировать и улучшить качество жизни ребенка и родителей.
Недавно фонд запустил проект психологической поддержки родителей «Передышка». Мы провели уже три встречи, в начале следующего года надеемся параллельно запустить «Передышку» для пап, где будет психолог-мужчина, а также индивидуальную психологическую поддержку.
Искать лечение
Создать универсальное лекарство для МДД сложно. Во-первых, ген дистрофина огромный, и в нем может быть очень много разных мутаций – известно уже около 10 тысяч. Во-вторых, лекарства доставляют в клетки с помощью вирусных векторов (генетических конструкций – прим.авт.), у которых есть определенная емкость. Можно поместить в вирус только фрагмент гена дистрофина. Кроме того, у части пациентов имеется предсуществующий иммунитет к самим вирусам. В-третьих, чтобы лекарство проникло в мышцы, оно должно попасть в общий кровоток – а значит, пройти через печень, которая постарается удалить его из организма. Возникает конфликт: врачи пытаются доставить лекарство в мышцы, а тело сопротивляется и пытается его вывести.
Но таргетные препараты уже появились – и это большая подвижка. Со временем должно появится лекарство, которое подойдет многим пациентам с МДД. Значит нам нужно выявлять болезнь как можно раньше, чтобы быстрее начинать лечение.
24 ноября 2020 года в России зарегистрировали первый таргетный препарат для лечения МДД – аталурен. Он подходит 13% пациентов с МДД, имеющим нонсенс-мутации – точечные замены в гене дистрофина. По словам производителя, лекарство помогает восстанавливать уровень дистрофина и замедлять прогрессирование болезни. Существуют и другие препараты – вайондис, вилтепсо и экзондис, но они также предназначены для пациентов с определенными мутациями.
Традиционное лечение МДД направлено на устранение симптомов. Для повышения мышечной силы и продления двигательной активности врачи назначают пациенту кортикостероиды, но они увеличивают риск переломов и со временем могут привести к набору веса и повышению давления. Для сохранения функций сердечной мышцы применяют ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) или бета-блокаторы.
Найти общий язык
Сейчас Гордей учится в нулевом классе. Он чувствует, что справляется, и совершенно счастлив. У него есть друзья, его хвалят учителя. Гордей учится играть в шахматы, с удовольствием изучает испанский и осваивает скетчинг. Для него и других ребят с МДД очень важны вопросы образования, социальной среды и общения.
Так же важна реакция врача на ребенка с миодистрофией. Если врач общается с ним тепло, уважительно и без страха – это одна история. Но когда врачи боятся диагноза, избегают общения с ребенком и ведут себя скованно – и родители, и сами дети это чувствуют. И то, как реагируют на ребенка врачи, учителя, чиновники на комиссиях по инвалидности – это вовсе не «сходил и забыл». Чувствуется негласная стигма «идите умирайте дома, лекарства нет» – и мы должны с ней бороться. Во-первых, лекарства появляются, их будет больше, они будут лучше. Во-вторых, в современном обществе никто не должен быть оставлен без помощи. Для этого нужно учиться делать все вместе – жить, работать, решать гражданские дела. И в этом смысле не может быть и речи о том, чтобы закрыться и угасать дома.
Сохранить веру
Нам всем нужна вера, и ее очень сложно сохранить. Особенно уязвимы родители взрослых сыновей. Ведь Дюшенн – одно из самых травмирующих заболеваний, причем травмируется вся семья, но особенно – мама, которая, как правило, осуществляет основной уход за сыном. Мамы сильно изранены, многим нужна психологическая поддержка и помощь в уходе за ребенком.
Бывает, что родители молодых людей говорят родителям мальчиков помладше: посмотрим, что вы скажете через 10 лет. Да, они испытали то, через что пока не прошла я. И тогда я думаю – действительно, а что я скажу через 10 лет? Я не знаю, я ли это буду или уже не я. Смогу ли сохранить себя, свою любовь, своего ребенка? Я делаю все, что могу, как и моя семья. Боюсь ли я будущего? Я надеюсь, что справлюсь. Ну а там – посмотрим, что я скажу через 10 лет.