Наследственность отягощена что это

Наследственность отягощена что это

Очень часто родители, когда поведение своего ребёнка их не устраивает, говорят: «Вот ничего не поделаешь, во всем виноваты гены, весь в отца или мать пошёл». Однако исследования ученых показывают, что хоть и влияние наследственности велико, но обвинять во всем «дурную наследственность» неправильно. Согласно мнению психоаналитиков, влияние генов на формирование характера ребенка нельзя отрицать, однако многие способности могут быть развиты или утрачены во время воспитания и развития детей.

Ни у кого не вызывает сомнений, что у красивых родителей в большинстве случаев рождается красавица дочка и красавец сын. Но как видно из биографии многих гениальных личностей, на их детях природа отдыхает. По данным исследований ученых оказалось, что такие болезни, как шизофрения, маниакальный синдром, умственная отсталость и слабоумие чаще всего передаются по наследственности. Причем не только от родителей, но и предыдущие поколения могут подарить предрасположенность к данным заболеваниям. По наследству передаются также интеллектуальные способности ребенка. У высокоодаренных родителей чаще рождаются талантливые дети, но задатки интеллекта в большей степени определяются материнскими генами, а не отцовскими.

Дети, унаследовав от талантливых родителей гены, не могут сами по себе вырасти гениями. Для этого необходимо создать условия, чтобы они могли реализовать заложенный в них потенциал. В семьях, где родитель признанный гений и талант, одаренный ребенок часто остается в тени. У гениальных родителей постоянно увлеченных работой на ребенка не остается времени, в результате они вырастают людьми, не похожими на своих родителей.

По мнению ученых, утверждение, что на детях гениев природа отдыхает, связана с ошибками в воспитании. А вот родители самих гениев в основном не имели ни титула, ни денег при жизни, зато упорно занимались детьми. Они хоть и были талантливыми от рождения, но были непризнанны народом. Поэтому, они с упорством вкладывали силы в воспитание своих детей, чтобы в них реализовался их талант.

Сегодня научно доказано, гены оказывают фатальное влияние на то, каким вырастет человек и думать, что новорожденный ребенок является чистой доской, на которой родители могут написать все, путем воспитания является ошибочной. Однако роль среды в воспитании ребенка нельзя полностью исключать. Способности, которые достаются детям по наследству от родителей являются только начальным капиталом, если их грамотно не развивать и не увеличивать, то нельзя рассчитывать на успех в воспитании гармонично развитой личности.

Среда общения и культура являются немаловажным фактором для развития ребенка. Даже ребёнок академиков, унаследовавший от родителей огромный интеллект и умственные способности, угодив в «плохую компанию» за считанные дни может превратиться в наркомана или алкоголика. Так же и усыновленный ребёнок, при правильном воспитании в кругу любящих и добрых приемных родителей, может вырасти прекрасным человеком, несмотря на то, что его биологический отец не отличался хорошими качествами характера.

Многие учёные в последнее время утверждают, что существенное влияние на характер ребёнка оказывает период его развития в утробе матери. Если мама до рождения ребенка окружает его хорошим настроением, разговаривает с ним или поет ему, то и малыш рождается с музыкальным слухом, с соответствующим тоном голоса и настроения.

Данная статья должна заставить родителей задуматься: насколько оправданы их требования к своему ребенку? Любить ребенка необходимо таким, какой он есть. Нельзя из тихони сделать общительного лидера или заставить учиться ребенка на «отлично», если у него нет наследственных способностей. Прибегая к строгим методам воспитания, можно сломать внутренний мир ребенка. Для полноценного развития личности ребенка родители должны учитывать индивидуальные способности ребенка в процессе воспитания.

Источник

Наследственность отягощена что это

Сбор семейного анамнеза является важным элементом оценки риска развития онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ). У пациентов с отягощенной наследственностью риски обычно выше в 2 раза, а в отдельных случаях и в 4 раза, поэтому у них особенно важно принимать меры по предотвращению заболевания.

Несмотря на то, что генетическая диагностика и определение рисков в последнее время стали более распространенными, отягощенный семейный анамнез до сих пор остается основным методом оценки наследственности в рекомендациях по диагностике и лечению большинства заболеваний.

Анамнез не только указывает на риск заболевания, но и в ряде случаев помогает выбрать оптимальную стратегию наблюдения за пациентом: например, скрининг аневризмы брюшного отдела аорты рекомендуется начинать в 50 лет, если у пациента есть родственник с этим заболеванием.

К сожалению, врачу зачастую не удается качественно собрать семейный анамнез из-за того, что многие пациенты не знают подробности здоровья своих родственников, а информация, которой они владеют, обычно неточна. Кроме того, во время амбулаторного приема врачам не хватает времени для сбора анамнеза. Все это приводит к тому, что исследовательские группы по всему миру разрабатывают решения для получения надежной и точной оценки риска и помогают врачам и пациентам принимать меры на основе собранных данных.

Согласно данным, опубликованным в журнале «Lancet» 5 августа, разработана новая программная платформа для оценки риска развития хронических заболеваний, использующая в числе прочего данные о семейном анамнезе. Программное обеспечение позволяет соединять платформу с электронными медицинскими картами и оказывать поддержку принятия клинических решений врача. Систематический обзор исследований, включавших первичные осмотры 1124 пациентов, показал, что у 66% пациентов высокого риска программа точнее определила риск, чем это было бы сделано ранее, а у 23% ранее анамнез вообще не был бы собран.

Сбор и анализ информации, а также стратификация риска могут выполняться с использованием различных программных платформ. Ранее опыт использования программной платформы показал, что 1184 первичных пациентов заполняли данные о своем семейном анамнезе в среднем 27 минут.

Учитывая такую длительность работы с анкетой, предполагается, что вносить данные пациенты должны без участия врачей. Сообщается, что подобные программы могут стать важным компонентом управления здравоохранением.

Текст подготовил: к.м.н. Круглый Л.Б.

Источник

Наследственность отягощена что это

Все мы дети своих родителей, и у каждого из нас своя генетическая предрасположенность. Другое дело, что в одних случаях это проявляется в особенностях характера, внешнего вида, а в других – приводит к болезням.

Как родить здорового ребенка? Что предпринять, чтобы ваша отягощённая наследственность как можно меньше портила вам жизнь, а быть может, и вовсе не проявилась? Зачем нужен врач-генетик? Какие генетические тесты можно выполнить в красноярских лабораториях? Об этом – наша беседа с главным врачом Медико-генетического Центра Татьяной Юрьевной ЕЛИЗАРЬЕВОЙ.

— Что такое наследственная предрасположенность и конституция?

— Конституция определяется в момент зачатия. Это постоянная характеристика человека, которая не зависит от возраста. Продукт наследственности и окружающей среды, социально-экономических факторов, питания, физической активности.

По наследству передаются не только кости и мышцы, но и психика – потребности и желания человека. Важно, что предрасположенности к тем или иным заболеваниям тоже передаются в семье.

— Когда и к каким заболеваниям приводит наследственность?

— Момент, когда патология проявиться, вычислить нельзя. Но можно определить, есть ли генетическая предрасположенность к конкретному заболеванию. Такими болезнями занимается предсказательная (предиктивная) медицина.

Среди них наиболее известны: ишемическая болезнь, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, аллергические реакции. Они связаны с определенной последовательностью генов.

— Что такое мультифакториальные заболевания?

— Это болезни, обусловленные взаимодействием генов и факторов окружающей среды, такие как: бронхиальная астма, псориаз, атопический дерматит, ишемические болезни сердца, инфаркт миокарда, эпилепсия, шизофрения, гипертоническая болезнь.

— Чем помогут исследования?

— Выявят опасные гены. Смотрите: у курильщика есть ген-детоксикатор. Обнаружив его, можно предсказать, что риск заболевания раком у него в 3 раза выше. А если это женщина – то в 20 раз выше риск заболеть раком молочной железы. Такая генетическая информация имеет большое значение. Человек может скорректировать свою жизнь. Жаль, что пока немногие это осознают.

В нашем городе есть исследования крови на маркёры к таким заболеваниям как рак простаты, сахарный диабет. Их делают в ЭКО на Коломенской и ИХМИ.

— Почему у здоровых родителей рождаются больные дети?

— Когда родители – носители рецессивного гена, у них он никак не проявляется, однако в последующих поколениях даст о себе знать. Например, при заболевании карликовым ростом, папа и мама могут быть высокими, а вот их ребенок будет низкорослый. У внуков же предрасположенность к такой болезни составит уже 50%.

Среди рецессивных заболеваний наиболее известны: муковисцидоз (патология легких и кишечника), аномалии наружных половых органов, фенилкетонурия, АГС. Выявить риск предрасположенности к этим заболеваниям позволяет дородовая ДНК-диагностика на выявления мутационных генов.

— Какие исследования нужно пройти до беременности?

— Анализ крови. Если женщина попала в группу риска – она проходит УЗИ и биохимический скрининг. Если риск высокий – предлагается ещё и инвазивная диагностика (укол в живот).

Лучше в срок 10-11 недель провести пренатальную диагностику и посмотреть плод на наличие мутаций.

— Это и есть биохимический скрининг на хромосомные болезни?

— Чем помогут в вашем центре?

— Мы работаем с эндокринологами, гинекологами, психологами. Для семей с уже отягощённой наследственностью у нас существует ультразвуковой скрининг. У беременных смотрим маркёры хромосомных патологий на ряд заболеваний, вызванной лишней, либо недостающей хромосомой, например, болезнь Дауна, пороки сердца, почек.

Мы проверяем генетическое состояние и даём информацию о предрасположенности к тем или иным болезням. Забор крови провести можно у нас и отправить на исследование в Москву (Генетический центр РАМН, ад. Москворечье, 1).

— Как к вам можно попасть?

— Принимаем по направлениям специалистов: невропатологов, эндокринологов, гинекологов, педиатров. Иногда к нам направляют со словами «пусть ещё генетики посмотрят, чего своё найдут»… Мы занимаемся диагностикой и детей и взрослых.

Например, педиатр замечает, что ребенок плохо растёт, кашляет, плохо кушает, есть задержка психического, физического развития и направляет к нам. Мы ребёнка смотрим на возможность остеохондропатии, гипохондроплазии (наследственные заболевания скелета), ставим диагноз, даём прогноз.

— Что происходит дальше?

— Люди получают нужную терапию. Облегчить состояние пациента, скорректировать терапию – вот наши первые задачи. Во-вторых, определить, будет ли болен второй ребёнок. И в-третьих – пренатальная диагностика выросшего ребёнка. В лаборатории смотрят ДНК и кровь. С чем конкретно сцеплены локусы – участки ДНК, есть ли мутации в гене.

Перед тем, как завести ребенка каждому следует узнать, какие предрасположенности есть по матери и по отцу. Сейчас многие реактивы уже известны и доступны населению. Другое дело, что такое исследование не входит в обязательную медпомощь.

— Можно ли прогнозировать пол и умственные способности?

— В настоящее время нет. Но могу точно сказать, что пол ребёнка зависит от сперматозоида.

— Как родить здорового ребёнка?

— Нужно «танцевать вокруг яйцеклетки» – обеспечить все нужные условия. Сперматозоиды меняются каждые 70 дней, а вот яйцеклетки вбирают негативные факторы в течение всей жизни. Поэтому важно беречь себя и пройти преконцепционную (дородовую) профилактику врождённых пороков до зачатия.

— А что в неё входит?

— Родители должны пролечиться до зачатия. Далее следует исследовать креотип – хромосомный состав, чтобы избежать выкидышей, невынашивания и мертворождений. После – приём фолиевой кислоты, чтобы уменьшить риск рождения ребенка с дефектами центральной нервной системы.

Обязательна консультация врача-генетика. Если семья с отягощённым семейным анамнезом, то мы рекомендуем пройти ДНК-диагностику. Только потом можно планировать беременность.

— Может ли женщина прийти к вам на аппарат экспертного класса?

— Биохимический скрининг в нашей лаборатории может сделать любая женщина, но при наличии полиса и паспорта. Без направления из женской консультации приём платный.

У нас есть неонатальная лаборатория – обследование детей, цитогенетическая – хромосомный набор человека, и молекулярная – наличие мутаций в генах (финилкетанурия и мукодисцидоз), УЗИ. Это наш потенциал.

— А когда родили – что дальше?

— Когда рождается ребёнок у него берётся анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Во всех родильных домах, стационаре, детской поликлинике.

Поводится неанатальный скрининг на пять врожденных заболеваний: гипотериоз, финилкетонурия, галактаземия (непереносимость молочных продуктов), мукодистедоз и адериногенетальный синдром. Наша лаборатория делает анализ и ретест при необходимости.

— Излечимы ли наследственные болезни?

— Наследственных заболеваний более 3000. Некоторые можно полигировать. Например, при фенилкетонурии с помощью диеты можно развиваться нормально. Скорректировать образ жизни также возможно и при мукодисциозе.

Через 20 лет возможно появятся новые препараты. На западе люди себя активно диагностируют, корректируют. У нас же приходят, когда уже есть проблема. Как наши говорят – «У меня что-то с почками, что-то с сердцем….».

Информированность о семейных заболеваниях в нашей стране чрезвычайно низкая. А уже в 22 года нужно знать свою генеалогию, задуматься о том, есть ли у тебя предрасположенность к тем или иным заболеваниям и максимально верно скорректировать свою жизнь.

Источник

Наследственность отягощена что это

Попытаемся дать исторический обзор выдающихся и трудных для понимания, удивительных и одновременно дезориентирующих прозрений и догадок, относящихся к наследованию психопатологических феноменов. Широкий, обобщающий взгляд на историческое развитие этой области науки позволит лучше понять ее логику и смысл. Наиболее важный шаг в науке о наследственности был сделан биологами, заложившими в 1900 году основы генетики. С тех пор всякое мышление о наследственности связывается с понятийным аппаратом биологической генетики. В то же время известно множество данных, восходящих как к более раннему, так и к более позднему времени и не выказывающих никакой содержательной связи с понятиями и категориями биологического учения о наследственности. Ныне последние используются для истолкования чуть ли не всех встречающихся на практике случаев; но реальные факты то и дело бросают вызов такой интерпретации.

§1. Старые фундаментальные представления и их разъяснение на основе генеалогии и статистики

(а) Наследственность как фундаментальный факт бытия

Издревле люди дивились тому, насколько велико — вплоть до почти полной идентичности — бывает сходство между ребенком и одним из его родителей в том, что касается поведения, мимики, жестикуляции, черт характера, а иногда и тончайших нюансов человеческой природы. Поистине жуткое — иногда на уровне самых незначительных признаков — сходство с родителями обнаруживается подчас даже у новорожденных. Кроме того, в некоторых семьях приходится наблюдать более или менее регулярную повторяемость или повышенную частоту душевных болезней.

С другой стороны, очевидно, что родители, дети, братья и сестры могут очень значительно отличаться друг от друга. Родители не узнают себя в детях и удивляются, в кого те пошли. Характерные черты дедов повторяются во внуках. В потомках внезапно обнаруживаются, казалось бы, давно утраченные черты прежних поколений: в подобных случаях мы вспоминаем о таком феномене, как атавизм. У душевнобольных рождаются здоровые дети, а у здоровых людей появляется неполноценное потомство.

Итак, даже первоначальный опыт в этой области приносит с собой немало удивительного. Мы видим, насколько неожиданны и непредсказуемы факты. Ясно, что между процессом наследования признаков и развитием личностной конституции должны существовать весьма сложные взаимосвязи. Наследственность как таковая — в том числе и в сфере психического — представляет собой неоспоримый факт. То впечатляющее в своем роде обстоятельство, что наблюдения за множеством разнообразных случаев то и дело приводят к сходным выводам, подстегивает исследовательскую активность даже несмотря на почти непреодолимые трудности. Существование наследственности не вызывает сомнений; наша задача — попытаться найти ответы на разного рода «что?» и «как?».

Значение фактов, замеченных благодаря случайным наблюдениям, может быть прояснено только на основании научного анализа. Существует два метода верификации данных по наследственности: генеалогия и статистика. Генеалогия предоставляет конкретную картину наследственности в семьях и родственных друг другу группах (кланах); статистика абстрактно, с помощью чисел, демонстрирует меру распространенности наследуемых признаков в большом числе случаев.

щей ориентации может быть небесполезна работа: Erblehre und Rassenhygiene im vцlkischen Staat, herausgeg. von E. Rьdin (Mьnchen, 1934). См. также прекрасно написанное краткое изложение предмета в: Luxenburger. Psychiatrische Erblehre (Mьnchen, 1938). l Методические исследования по генетике человека были осуществлены Гальтоном; см.: Galton. Hereditary genius (London, 1869; нем. перевод: Leipzig, 1910). В трудах этого автора содержатся все основные идеи современной науки о наследственности человека: наследование душевных качеств (генеалогические исследования), проблема связи между окружающей средой и конституцией (исследования близнецов), мысль о влиянии на наследственность с помощью мер, увеличивающих вероятность проявления благоприятных наследственных признаков (евгеника), представление о самоуничтожении.

(б) Генеалогическая точка зрения

Генеалогические древа получаются на основании углубленного исследования подходящих семей (родительских пар со всеми потомками нескольких поколений), а также на основании ретроспективных таблиц наследования (от данного индивида к его предкам); это позволяет обозреть наследственные связи для отдельных случаев. Иногда исследование распространяется на целые деревни, а генеалогические древа растягиваются на несколько веков (понятно, что на душевные болезни при этом не обращается особого внимания). Задача всякий раз состоит в получении конкретной исторической картины для отдельных семей и родственных групп. Такие исследования приносят определенную пользу, поскольку предоставляют целостную картину, обогащенную множеством поучительных деталей. Их недостаток заключается в том, что данные по отдельным случаям могут быть совершенно непригодны для более общих целей. Некоторые генеалогические древа с повышенной частотой душевных болезней могут казаться весьма выразительными. Они дают верную историческую картину, но ничего не сообщают ни о характере наследственной связи, ни о вероятности наследования болезни для большинства остальных случаев.

Генеалогия по-своему привлекательна, ибо обладает безусловной наглядностью. Она позволяет воочию увидеть трагедию семей, родственных групп и целых деревень, разворачивающуюся на протяжении многих поколений; она позволяет также проследить за процессом аккумуляции дарований — как в клане Бахов, несколько веков подряд дававшем миру выдающихся музыкантов, или в математически одаренной семье Бернулли, или в художественно одаренных семьях Тицианов, Гольбейнов, Кранахов, Тишбейнов и других.

Мы берем по возможности большое количество семей, подсчитываем число больных и здоровых членов этих семей, определяем душевные болезни или иные отчетливо устанавливаемые психические явления и сопоставляем полученные цифры с разных точек зрения. Наша цель — обнаружить общие правила или хотя бы какие-либо средние величины. Позитивный момент здесь заключается в возможности ознакомиться с ходом вещей в целом, тогда как недостаток — в том, что всякая конкретность теряется в тумане чисел.

Основная проблема статистики — определение того, что должно быть подсчитано (школьные свидетельства, результаты опросов, данные официальных и прочих документов, преступления, самоубийства, психозы, характерологические признаки и т. п.). Далее, существует проблема надежности полученного материала: мы должны быть уверены, что имеем дело с чем-то таким, что при повторных наблюдениях может быть правильно идентифицировано нейтральным наблюдателем (иначе говоря — с чем-то таким, что в принципе доступно объективным подсчетам). Нас интересует также, каким путем были получены те или иные числа, с чем их следует сравнивать и т. д. На первый взгляд статистический метод кажется чем-то простым и не вызывающим возражений; в реальной же практике он может завести нас в лабиринт трудностей и разочарований. Для эффективной работы со статистическими данными необходимы высокая специальная квалификация и развитое критическое чутье.

Приведем пример. Массовая статистика по наследственности обычно добывается очень большими усилиями. Считалось, что понимание фундаментальных истин в этой области придет само собой. Поэтому массовая статистика Коллера и Дима в течение долгого времени сохраняла свое просветительское, но одновременно и ограничивающее воздействие.

Дим исследовал наследственную отягощенность здоровых и больных людей. При этом отягощенность как таковую он определял, с одной стороны, в пределах относительно грубо очерченных групп психически больных и, с другой стороны, в пределах различных родственных групп (отягощенность родителей, непрямая и атавистическая отягощенность, коллатеральная отягощенность). В результате была получена следующая таблица:

Приблизительное сопоставление некоторых важнейших цифр сравнительной статистики Дима по наследственной отягощенности у психически здоровых (1193 случая) и психически больных (1850—3515 случаев), выраженное в процентах к общему числу испытуемых (Diem, loc. cit., S. 362 ff.).

Родственники любой степени (общий показатель отягощенности)

Родители (отягощенность по прямой линии)

Бабушки, дедушки, тетки, дяди (непрямая и атавистическая отягощенность)

Братья, сестры (коллатеральная отягощенность)

Старческое слабоумие

Аномалии характера

Из таблицы следует, что общие показатели отягощенности у здоровых и больных испытуемых довольно близки (66,9 % против 70 %) (этот результат можно истолковать так: статистика по наследственности имеет ценность только при условии, что она ведется по отдельным группам). Но по таким показателям, как отягощенность по прямой линии и коллатеральная отягощенность, цифры для больных оказываются существенно выше, чем для здоровых. У больных отягощенность душевными заболеваниями в узком смысле и характерологическими аномалиями существенно выше, чем у здоровых. Аналогичное различие имеет место и для непрямой отягощенности. Что касается апоплексии и старческого слабоумия, то, как это ни удивительно, более высокие показатели отягощенности выявляются в группе здоровых. В связи с нервными болезнями и пьянством различия весьма незначительны. Таким образом, когда о человеке говорят, что у него отягощенная наследственность, это по существу ничего не значит, ибо степень риска для больных и здоровых одинакова. С другой стороны, отягощенность по прямой линии и отягощенность душевной болезнью принадлежат к разряду относительно отчетливо выраженных личностных предрасположенностей.

Дим подчеркивает, что после его исследований отягощенная наследственность больше не должна, подобно дамоклову мечу, висеть над головой всякого, чьи родственники выказывали или выказывают признаки психической аномалии. «Душевная болезнь может быть унаследована, но так происходит не всегда и вовсе не должно непременно произойти. Приобретение патологии по наследству — это отнюдь не вечный и неизбежный рок, постоянно требующий для себя жертв из обреченной семьи Вполне возможно, что все войдет в норму; и доказательству этого как раз и служат мои цифры».

Рюдин (Rьdin) выдвинул в связи с этой работой следующие возражения: отягощающие элементы не были дифференцированы по нозологическим показателям (исследовались только душевные болезни как таковые); не был произведен учет соотношения здоровых и больных в рамках отдельных семей. Далее, подобного рода массовые подсчеты не могут приблизить нас к решению проблемы передачи душевных болезней по наследству, ибо в них никак не учитывается «модус» наследования (в том смысле, в каком это понимается современной биологической генетикой). Действительно, возможности этого пути исчерпаны. Мы получили приблизительную картину целого, из которой следуют упомянутые выше почти самоочевидные общие положения и, кроме того, отрицательная критическая установка, побуждающая нас не питать надежд на получение сколько-нибудь определенных данных о наследственности.

(г) Единообразная и варьирующая наследственность

Наблюдения показывают, что отнюдь не всегда в рамках одной семьи из поколения в поколение передается одна и та же душевная болезнь; просто в одних семьях душевные болезни вообще встречаются чаще, нежели в других. Некоторые исследователи в связи с этим предполагают, что какой-то единообразный наследственный элемент проявляется полиморфно, то есть речь должна идти не столько о наследственной предрасположенности к определенным душевным болезням, сколько о предрасположенности к душевным болезням вообще. Этим туманным представлениям об общей предрасположенности к любым душевным болезням — представлениям, придерживаясь которых можно выстроить сколь угодно полиморфную картину трансформирующихся генетических рядов, — противостоят исследования, утверждающие единообразие наследования по меньшей мере обширных групп болезней, в рамках которых допустимы трансформации.

Зиоли обнаружил, что в пределах одной семьи аффективные расстройства — мания, меланхолия и циклотимия — взаимозаменяемы, но несовместимы с «помешательством» (Verrьcktheit). Эти данные подтвердил Форстер, обнаруживший, что синдромы группы dementia praecox (приблизительный синоним слова Verrьcktheit) и маниакально-депрессивные психозы в одной семье, как правило, не встречаются.

В связи с проблемой единообразной и варьирующей наследственности было осуществлено бесчисленное множество статистических исследований; при этом основное различение проводилось между психозами маниакально-депрессивной группы и синдромами группы шизофрении. Полученные цифры колеблются в широких пределах. Некоторые результаты взаимно противоположны. Приведем характерную сводку, обобщающую результаты, полученные рядом исследователей:

Заболевания одной группы, %

Заболевания разных групп, %

Основываясь на собственных подсчетах, Лютер пришел к следующему выводу: психоз родителей проявляется у детей не более чем в 50 процентах случаев (при этом экзогенные заболевания не учитываются). У родителей с маниакально-депрессивным психозом почти половина детей страдает другими психозами и, в частности, шизофренией. У значительного большинства лиц, больных шизофренией, дети страдают той же болезнью; но в отдельных случаях дети таких больных заболевают маниакально-депрессивным психозом. Братья и сестры болеют одной и той же душевной болезнью в трех четвертях случаев. В пределах одной семьи сочетание маниакально-депрессивного психоза и шизофрении встречается чаще, чем сочетание какого-либо из этих двух психозов с иными разновидностями психозов. У детей психозы начинаются в более раннем возрасте, чем у родителей.

Статистика Крюгера демонстрирует преобладание варьирующей наследственности. Этот автор выступает в качестве очередного сторонника идей полиморфии, трансформирующейся наследственности и даже роста степени тяжести заболевания по мере смены поколений. Обобщая, Крюгер предлагает следующее объяснение: «У представителей разных поколений психозы обычно варьируют, тогда как братья и сестры почти всегда страдают одной и той же душевной болезнью».

С другой стороны, статистика Розы Крайхгауэр демонстрирует единообразное наследование при типических формах dementia praecox и маниакально-депрессивного психоза, то есть связь между этими двумя группами в генетическом аспекте либо вообще не выявляется, либо выявляется в очень слабой степени.

Итоги всех этих статистических исследований производят странное впечатление. Судя по всему, от данного метода вообще не приходится ждать решающих результатов. Отчасти это обусловлено трудностями, связанными со сбором материала. Между авторами сплошь и рядом обнаруживаются расхождения по поводу того, как диагностировать шизофрению и маниакально-депрессивный психоз. Для того чтобы высказать хоть что-то существенное на тему о наследственности, необходимо иметь в своем распоряжении материал, охватывающий несколько поколений; а в прежние времена врачи описывали и диагностировали болезни не так, как это делается ныне. Осуществляя подсчеты, нужно быть уверенным, что признаки, на которых они основываются, во всех случаях одинаковы; если же такая основа отсутствует, все полученные числа кажутся сомнительными. Чтобы получить по-настоящему убедительные данные о душевных болезнях, нужно знать целостные биографические описания и собственными глазами наблюдать исследуемые случаи (Курциус и Зибек [Curtius und Siebeck] говорят об «абсолютной бесполезности» выводов, основанных на опросах родственников; помимо результатов посмертного вскрытия нужно знать истории болезней, сообщения учителей, документацию, относящуюся к процессу обучения, военной службе, несчастным случаям, документы социальных и юридических служб и т. п.). Кроме того, следует иметь дело только с такими явлениями, которые безошибочно отождествляются и обозначаются многими наблюдателями. Поскольку достичь таких идеальных условий в принципе невозможно, исследователям приходится довольствоваться сложившейся убогой ситуацией. Под воздействием всеобщего интереса к проблемам наследственности за последние десятилетия удалось добиться существенного прогресса в смысле полноты описания болезней; но в силу самой природы эмпирического материала любые исследования по наследственности человека все еще жестко ограничены определенными рамками.

Чем ограниченнее постановка проблемы и материал, тем проще получить отдельные убедительные результаты, но практическая значимость этих результатов не может быть велика. Так, Раис осуществил успешный анализ наследования конституциональной предрасположенности к определенному настроению и маниакально-депрессивному психозу. Из исследования Раиса вытекает, что «при наследовании болезненных аффективных предрасположенностей потомству в значительном большинстве случаев передается не просто предрасположенность как таковая, а ее частные формы»; в особенности это относится к типичной предрасположенности к настроению и типичным циркулярным психозам. Для этих достаточно специальных нозологических форм Раису удалось выявить единообразный характер наследования; кроме того, для отдельных случаев он установил особый, типичный характер наследования. В одном из таких случаев «удалось отчетливо различить две линии: линию ярко выраженной веселости и более депрессивную линию. Обе линии встретились в предпоследнем поколении; представители нынешнего поколения обладают совершенно различной наследственностью, так что отдельные члены семьи, несмотря на близкое родство, абсолютно не похожи друг на друга».

Наследственное вещество человека проявляется не только в нем самом и в его родителях, но и во всей его семье, братьях и сестрах, родственниках. Согласно старинной поговорке, прежде чем жениться на лучшей девушке в семье, следует разобраться в том, что же представляет собой семья в целом. Это суждение основывается на опыте, из которого следует, что никакие положительные качества индивида не гарантируют от проявления в потомстве нежелательных качеств, присущих его родственникам.

Это было статистически подтверждено на примере музыкального таланта. У музыкально высокоодаренных родителей, чьи родители, в свою очередь, также обладали музыкальностью, рождаются только музыкальные дети. Что же касается детей, чьи родители музыкально одарены в равной степени, а среди дедов и бабок соотношение музыкально одаренных и лишенных музыкального таланта составляет 1:3, то они выказывают музыкальные способности лишь в половине случаев (данные Мьена [Mjцen] цитируются по Рейнелю).

(д) К проблеме первопричины душевного заболевания или причины, обусловливающей его возобновление в потомстве

Исследователи часто задавались вопросом о том, что именно дает начало врожденной предрасположенности в тех случаях, когда последняя не идентична предрасположенности родителя и, в особенности, когда обусловленные ею отклонения неблагоприятны для жизни. В качестве ответа на этот вопрос выдвигалось соображение о близкородственном скрещивании («инцухте», Inzucht) или же соображение прямо противоположного характера — о примеси постороннего наследственного материала («бастардизации»). В конечном счете возникла мысль о роковом вырождении (дегенерации), развивающемся из поколения в поколение. 1. Вредоносные воздействия инцухта и бастардизации. Согласно многочисленным наблюдениям, душевные болезни чаще появлялись у лиц, чьи родители находились в родственных отношениях; казалось, что данное обстоятельство может служить доказательством вредоносности инцухта как такового. В противовес этому соображению выдвигались некоторые знаменитые исторические примеры — скажем, браки между братьями и сестрами из династии Птолемеев, не имевшие никаких неблагоприятных последствий. В дальнейшем удалось показать следующее:

Согласно исследованиям Пайперса, не существует никаких доказательств того, что браки между родственниками могут оказывать какое-то особое неблагоприятное воздействие на душевное здоровье. Здесь действуют те же законы генетики, что и везде: в здоровой семье наследуются здоровые признаки, а в больной — болезненные. Когда оба родителя являются носителями неблагоприятной предрасположенности, возникает эффект «накопления» наследственности (кумулятивный эффект), подчиняющийся тем же законам генетики. Согласно тому же принципу в потомстве «накапливаются» и благоприятные предрасположенности. От родственных браков рождаются как выдающиеся, так и больные дети. Но поскольку в человеческом роде дремлет великое множество неблагоприятных предрасположенностей, брак между родственниками в принципе представляет определенную опасность — конечно, за исключением тех случаев, когда семья в целом характеризуется только с самой лучшей стороны и ее представителям болезненная конституция не свойственна.

Даже при инцесте биологически вредные последствия для потомства нельзя считать неизбежными — что доказывается опытами по генетике животных и самоопылением растений-гермафродитов. Штельцнер приходит к следующему обобщению: инцест в семьях с хорошим наследственным материалом не приводит к вырождению, тогда как инцест в сочетании с наследственными дефектами у одного или обоих родителей серьезнейшим образом сказывается на потомстве. Таким образом, в наше время ни инцухт, ни инцест сами по себе не считаются вредоносными факторами. Единственное, что имеет значение — это качество генетического материала партнеров.

Как выглядит ситуация при гетерогенном смешении наследственного материала — бастардизации? Если при скрещивании родственных линий с высококачественным материалом наблюдался рост благоприятных признаков, то примеси чуждого материала, судя по многочисленным наблюдениям, приводили к упадку; соответственно, отрицательное отношение к инцухту сменилось уверенностью в неблагоприятных последствиях гетерогенного смешения наследственного материала. Результаты исследований свидетельствуют о следующем:

Биологам известны случаи сосуществования противоречащих друг другу генетических факторов; например, строение зубов может не соответствовать строению нижней челюсти — слишком большой или слишком малой с точки зрения данной зубной «конституции». В подобных случаях принято говорить об антагонизме генов (Keimfeindschaft). Но мы не можем безоговорочно принять аналогию, согласно которой антагонизм генов может быть причиной дисгармонии характерологических признаков и, следовательно, вызываемой ею психопатии. Утверждения подобного рода по существу недоказуемы. Многие из нас слишком легко забывают об универсальном характере присущих человеку антиномий (о так называемой противоречивости человеческой природы). Связь между механическими несоответствиями и психологически понятными напряжениями, противоречиями человеческого бытия остается на уровне аналогии; по существу же эти явления гетерогенны.

С биологической точки зрения существенно прежде всего то, что половое размножение — это своего рода «трюк» природы, предназначенный для обеспечения многообразия. Благодаря ему гетерогенные признаки объединяются; в итоге же возникает не просто сочетание уже существующего, а нечто новое. Бастардизация — это техника, с помощью которой природа творит новое. Мы никогда не узнаем всего ее разнообразия, всего поистине бесконечного множества ее возможностей.

Можно упомянуть об одном особенно поучительном случае. Кукуруза с особенно крупными и богатыми початками получается в результате постоянной и длительной гибридизации (бастардизации), приводящей к так называемому гетерозису. В результате же самоопыления образуются линии с початками меньшего размера. Через несколько поколений урожай становится значительно менее обильным, но зато линия делается здоровой и устойчивой. На этом примере мы можем убедиться, что инцухт приводит не к прогрессирующему вырождению, а лишь к частичному снижению той повышенной урожайности, которой удается достичь вследствие бастардизации.

Смешение разнородного наследственного материала, подобно инцесту, способно приводить как к положительным, так и к отрицательным результатам. Так же, как и инцухт, смешение само по себе не является слепым фактором судьбы — причем как в разрушительном, так и в созидательном смысле. Вообще говоря, в обеих этих противоположностях таится нечто, не поддающееся никакой калькуляции. Все зависит от точки отсчета в определенном наследственном материале, а также от конкретных и непредсказуемых возможностей.

Некоторые теоретические представления об истории человечества — такие, например, как теория Райбмайра, — претендуют на всеобъемлющую значимость: согласно им, высокая культура возникает как следствие смешения рас: бастардизация творит новое, но через несколько поколений (или столетий) неизбежно оборачивается усреднением качества человеческого материала и падением продуктивности. Подобного рода теории «обгоняют» наше действительное знание, поскольку создают иллюзию видения целого.

Вместо того чтобы давать инцухту или бастардизации отрицательные оценки, следовало бы задаться вопросом об условиях, в которых та или иная из этих двух противоположностей способна привести к желательным или нежелательным последствиям. Ответ на этот вопрос нужно искать не в категориях общего характера, а в тщательных исследованиях, которые стали возможны благодаря последним достижениям генетики.

2. Дегенерация (вырождение). Уже давно было замечено, что наследственность душевнобольных часто характеризуется отягощенностью; это обстоятельство послужило Морелю, Маньяну, Легран де Соллю для построения их теорий вырождения. Эти авторы утверждали, что, помимо душевных заболеваний, в связи с которыми действует некий дополнительный наследственный фактор (среди таких заболеваний выделяются алкоголизм, эпилепсия и т. п.), существует группа психических болезней чисто наследственных, обусловленных вырождением. В пределах этой группы — которую составляет большинство душевных болезней — наследуется не какая-то определенная форма расстройства, а лишь общая предрасположенность. Наследственность носит не единообразно-постоянный, а «трансформируемый» характер. Этим объясняется «полиморфизм» картин болезни в пределах одной и той же семьи. Согласно этой французской теории, речь должна идти не о наследовании болезней, а о вырождении. С каждым новым поколением степень тяжести заболеваний возрастает, что в конечном счете приводит к полному угасанию целых семей. Морель выдвинул знаменитую формулу о четырех поколениях: в первом мы обнаруживаем нервный темперамент и низкий уровень нравственного развития, во втором — тяжелые неврозы и алкоголизм, в третьем — психозы и самоубийства, в четвертом — идиотию, уродства и нежизнеспособность.

Все попытки проверить теорию вырождения и проанализировать выдвигаемые в ее пользу данные приводят к выводу о слабой обоснованности теории как таковой. Эта вдохновенная в своем роде концепция, вроде бы призванная указать на грандиозную трагедию всего человечества, исходит из крайне ограниченного числа разрозненных опытов.

С точки зрения этой теории дегенерация представляет собой фундаментальную силу, враждебную жизни и в конечном счете неотвратимую. Порожденная ею конституция, передаваясь из поколения в поколение, делается все более и более неблагоприятной. Эта сила действует в направлении, противоположном конструктивным, преобразующим, обновляющим силам творческой жизни — тем силам, благодаря которым жизнь обогащает самое себя. Первоначальное возникновение наследственного психического расстройства не поддается никакому объяснению. Мы говорим о неблагоприятных мутациях (см. об этом понятии ниже), которые могут существовать также и в психической жизни в качестве конституциональной предрасположенности к душевной болезни. Любые генетические объяснения таких мутаций, исходящие из повреждений наследственного материала (вследствие алкоголизма, сифилиса и т. д.), наличия кровного родства между родителями, бастардизации, неизменно оказываются безуспешными. Тем не менее, если в «породе» человека вследствие мутации наступают изменения, которые затем передаются его потомству, это происходит согласно универсальным и известным генетической науке законам наследственности. Если же вырождение означает нечто большее, чем простое следствие мутации, его приходится объяснять в следующих терминах: это имеющий место в рамках одной семьи феномен повышенной частоты неблагоприятных мутаций, в процессе наследования которых, под воздействием какой-то неизвестной и неотвратимой причины, мера отклонения от нормы возрастает из поколения в поколение. Такое толкование не может быть доказано; но, по-видимому, оно не может быть и опровергнуто. Факт угасания семей реален; но это угасание по своему характеру не таково, чтобы вырождение играло в нем роль самостоятельного, независимого фактора. Далее, было бы совершенно неправильно утверждать, будто высокая распространенность психозов в пределах одной семьи всегда указывает именно на вырождение семьи в целом. Иногда даже полагают, что процессы вырождения инициируются культурно обусловленными факторами; впрочем, в пользу этого не приводится никаких сколько-нибудь правдоподобных материальных доказательств.

Неприятие вызывают также отдельные детали учения о вырождении в той форме, в которой они, как правило, выдвигаются. Французские исследователи полагали, что вырождается не только душа, но иногда и тело. Считалось, что соматические аномалии формы и функции прямо указывают на психическое вырождение; к числу таких «знаков вырождения» (лат.: «Stigmata degenerationis») относили тики, нистагмы, страбизм, врожденные рефлекторные аномалии, секреторные аномалии, слюнотечение и т. п., задержанное или слишком раннее половое созревание, преждевременное старение или сохранение инфантильного облика до пожилых лет. Считалось, что Stigmata degenerationis можно усмотреть также и в сфере психики и, в особенности, в том, что касается конституциональной предрасположенности индивида (речь идет о дисгармонии, противоречивости характера, сочетании высокого уровня умственного развития с бесхарактерностью, отдельных высокоразвитых способностях на фоне общего низкого уровня развития; отсюда — применяемый к таким индивидам термин «неуравновешенные» [франц. desequilibres]). Далее, любые отклонения клинической картины от некоторой изначально принятой схемы («атипичные» психозы) квалифицировались как признаки именно «вырожденческого» психоза. Все это, по существу, абсолютно бездоказательно. Мы не должны прибегать к понятию «вырождение» для объяснения всего того, что выходит за рамки обычного.

Теория вырождения — это концептуальная схема, с которой психиатрия работала в течение многих десятилетий; но в ее пользу все еще не обнаружено никаких эмпирических подтверждений. Многое на первый взгляд казалось доказательством ее истинности, легко (а с точки зрения стоящих перед наукой задач — даже слишком легко) приемлемым в рамках этой величественной в своем роде концепции; но с тех пор удалось показать, что абсолютно все данные подобного рода объяснимы на основании иных причин. Впрочем, перед лицом прогресса и регресса сменяющих друг друга поколений вопрос все еще нельзя считать закрытым; тем не менее, если даже удастся подтвердить, что в рамках одной семьи сначала проявляется шизофрения, а затем маниакально-депрессивный психоз, а обратная последовательность встречается крайне редко, это обстоятельство, судя по всему, можно будет объяснить без привлечения теории вырождения.

Окидывая взглядом старые концепции наследственности в целом — представления о единообразном и варьирующем наследовании, полиморфии, вырождении, значении близкородственного скрещивания и бастардизации, генеалогическую точку зрения, результаты статистических подсчетов, — мы видим, что все эти воззрения благодаря своей простоте и масштабности в целом сохраняют определенную значимость. Имеющиеся в них очевидные моменты вновь и вновь подтверждаются отдельными фактами. Но все они полны противоречий и не согласуются со всей совокупностью фактических данных. Никак не удается прийти к всеобъемлющей теории, в рамках которой все данные были бы приведены в единство. Впрочем, мы можем критиковать обобщающие воззрения, но не отдельные факты. В науке о наследственности все еще остается место для более конкретных исследований, которые будут не столько удовлетворяться туманными и облегченными обобщениями, сколько стремиться к полноценному, во всех подробностях, познанию твердо установленной (а не просто возможной) истины. Соответственно, фундаментальные общие теории утратят присущий им ореол «готового» знания и превратятся в вопросы, ответы на которые будут даны по мере развития биологической генетики. Ведь именно на сходных путях удалось обнаружить решения многих фундаментальных загадок.

§2. Новый толчок, обусловленный биологическим учением о наследственности (генетикой)

Со времени повторного открытия законов Менделя (1865), сделанного ботаниками Корренсом (Correns), де Фризом (de Vries) и Чермаком (Tschermak) в 1900 году, биология обогатилась опытом развития научной генетики. Благодаря точности экспериментальных методов, безусловной убедительности результатов, единодушному и интенсивному характеру исследовательских усилий генетика выросла до уровня одной из самых замечательных наук нашего времени. После того как она стала известна психопатологам, все их предшествующие воззрения на наследственность человека подверглись радикальному пересмотру. Выяснилось, почему собственные исследования психопатологов так долго не приносили осязаемых результатов: ведь они никак не могли выйти из круга неопределенных обобщений. Стало ясно, что о реально изученных правилах и законах наследственности можно говорить только в применении к ботанике и зоологии и что почти любые относящиеся к наследственности теории и фундаментальные понятия могут иметь ценность только при условии, что они будут основываться на исследованиях, уже осуществленных в названных областях. Поскольку речь идет об антропологии и, в частности, о психопатологии, задача состоит в том,

чтобы применить к нашей области уже устоявшиеся общие представления и оценить степень их пригодности для наших целей. Следовательно, нам нужно вкратце, схематически рассмотреть некоторые понятия биологической генетики.

(а) Вариационная статистика. На первый взгляд разнообразие живых организмов бесконечно и хаотично. Но, как ни удивительно, впечатление хаотичности исчезает, когда мы осуществляем произвольный отбор некоторого числа особей того или иного вида («популяции»), избираем для наблюдения определенный внешний признак (например, рост лиц, призываемых в армию), а затем подсчитываем количество особей, принадлежащих к группам, занимающим различное положение на шкале признаков (таких, как рост или, скажем, пигментация кожи, число зубов, пятен и т. п.). Графические данные по всем этим группам предстают в виде регулярной кривой (кривой распределения изменчивости, Variabilitдtskurve), на которой числовые показатели уменьшаются по обе стороны от средней величины для каждого из исследуемых признаков. Эта кривая распределения изменчивости представляет собой тот масштаб, на основании которого мы можем выявить и оценить изменения, относящиеся к интересующему нас признаку, затронувшие популяцию в целом и возникшие под влиянием таких внешних факторов, как условия жизни, климат, питание и т. д.

Отобрав особей, наделенных признаком, в селекции которого мы почему-либо заинтересованы, и продолжая селекцию только на основе избранного материала, мы изменяем кривую распределения данного признака. Прежде считалось, будто подобным образом можно добиться преобразования исходной формы в нечто совершенно иное (искусственный или естественный отбор в борьбе за существование). В то же время было экспериментально доказано, что отбор, осуществляемый на основе одной только «чистой линии», неэффективен. Под «чистой линией», в противоположность популяции, понимается масса организмов, размножающихся самооплодотворением; именно такой тип размножения характерен для растений-гермафродитов (например, бобовых), так что «генеалогия» всех представителей чистой линии может быть прослежена вплоть до единственного исходного родительского организма. Все представители чистой линии выказывают одну и ту же кривую распределения, совпадающую с кривой, характеризующей первоначальное состояние популяции. При отборе же крайних образцов выясняется, что их потомство не обнаруживает сдвига в сторону искомых признаков и в точности повторяет кривую, характерную для родительских поколений. Таким образом, с момента выделения крайних чистых линий отбор внутри популяции перестает быть эффективным. Можно сделать вывод, что популяция — это смешение множества чистых линий. Данный метод отбора позволяет выделять чистые линии, но не выводить новые формы.

(б) Генотип и фенотип. Все это подводит нас к принципиально важному различению фенотипа — совокупности признаков, характеризующих данную особь, — и генотипа — совокупности признаков, полученных особью в наследство от своих предков. В чистой линии все особи обладают одним и тем же генотипом, но по своему облику (фенотипу) они различны. Различия обусловлены воздействием условий жизни, которые для различных особей не одинаковы и существенным образом влияют на конкретный способ проявления присущего им генотипа. В условиях неизменного генотипа внешние различия между особями исчезают в наследующем данный генотип потомстве. В пределах чистой линии даже крайние формы обладают одинаковым генотипом.

В отличие от чистых линий популяции характеризуются не только фенотипической, но и генотипической изменчивостью. Соответственно, осуществляя в пределах популяции отбор крайних фенотипов, можно надеяться на то, что в отобранном множестве будут представлены разные генотипы; в этом случае специфически измененная конфигурация признаков сохранится и у потомства.

Две особи одной и той же популяции могут выглядеть одинаково при различной наследственности (то есть занимать место в точке пересечения кривых распределения изменчивости для двух различных чистых линий). С другой стороны, две особи одной и той же популяции могут обладать одним и тем же наследственным материалом, но существенно различаться по своим внешним признакам (то есть занимать различные позиции на кривой распределения изменчивости для одной и той же чистой линии).

В применении к качественным признакам ситуация кажется простой и ясной: между растениями гороха с зелеными и желтыми горошинами или Mirabilis jalapa с белыми и красными цветками не существует никаких промежуточных форм. Что же касается количественных признаков — таких, как ширина и длина листьев или вес зерен у растений, рост у человека и т. п., — то здесь картина иная, ибо мера определенности таких признаков может быть выявлена только на основании методов вариационной статистики.

(в) Законы Менделя. Мендель не знал более поздних открытий Йохансена (Johannsen), связанных с чистыми линиями и популяциями, генотипом и фенотипом. Тем не менее в своих опытах по генетике он сумел добиться успеха — прежде всего благодаря тому, что использовал растения с простыми качественными различиями, сохранявшими свое постоянство на протяжении многих поколений (например, растения гороха с зелеными и желтыми семенами).

Опыты Менделя заключались в гибридизации (бастардизации) организмов, качественные различия между которыми не вызывали никаких сомнений, и в наблюдениях за воспроизводимыми без дальнейшей гибридизации носителями идентичных признаков в потомстве. Следовательно, открытые Менделем законы относятся к событиям, наступающим вслед за гибридизацией двух генотипически различных организмов.

В первом поколении один из альтернативных признаков «доминирует» над другим — например, все растения имеют желтые горошины. По отношению к доминантному желтому зеленый цвет является рецессивным. Но рецессивный признак не угасает, а продолжает существовать в наследственной субстанции — ибо во втором поколении, полученном в результате самооплодотворения или скрещивания линий, происходящих от одного и того же родительского растения, наступает разделение признаков: четверть потомства имеет только зеленые семена и, в свою очередь, дает начало только растениям с зелеными семенами, тогда как вторая четверть имеет только желтые семена и дает начало потомству с желтыми семенами; что касается двух остальных четвертей, то они также имеют желтые семена, но в первом же поколении их потомства снова наступает расщепление, в результате которого четверть потомства оказывается окончательно зеленой, вторая четверть — окончательно желтой, еще у двух четвертей желтый выступает в качестве доминанты и т. д.

Обозначив носитель наследственности в генотипе термином «ген», мы можем объяснить числовые данные Менделя с помощью следующего постулата: от каждого родителя к потомку переходит по одному гену, в результате чего потомок обладает двумя генами для каждого признака. Эти два гена непременно вновь отделяются друг от друга в процессе формирования у гибрида («бастарда») новой половой клетки; соответственно, каждой вновь образовавшейся половой клетке достается только один из двух генов пары. Числовые отношения, рассчитанные для случайных комбинаций половых клеток, идентичны тем, которые Мендель выявил экспериментально (в пределах ошибки, допустимой для такого распределения). В настоящее время этот постулат считается доказанным.

Любая особь определяется совокупным воздействием очень большого числа дискретных носителей наследственности. Необходимо было ответить на вопрос, каким образом несколько пар генов (в простейшем случае — две пары) ведут себя по отношению друг к другу при скрещивании. Ответ Менделя гласит: гены, входящие в разные пары, расщепляются и сочетаются независимо друг от друга. Поэтому за бесконечным множеством характеризующих особь признаков нужно было уловить те единицы, которые выступают в качестве носителей ее наследственности. Законы наследственности могут быть установлены только в связи с этими носителями (генами), передаваемыми независимо друг от друга.

Законы, управляющие распределением сочетаний наследственной субстанции при гибридизации, должны действовать и в условиях отсутствия явной доминантности. Корренс обнаружил, что в первом поколении возможно «промежуточное» поведение двух взаимосвязанных признаков, что указывает на возможность «смешанной» наследственности. Так, после скрещивания Mirabilis jalapa с белыми и красными цветками у представителей первого поколения обнаружились розовые цветки. Но и в данном случае четверть потомства имела окончательно красные, а другая четверть — окончательно белые цветки, тогда как свойственный половине потомства признак «розовости» в последующих поколениях вновь расщеплялся. Это доказывает, что гены могут характеризоваться различной мерой «действенности» (проникающей способности, пенетрантности). При сочетании генов с сильной и слабой пенетрантностью в первом поколении реализуется доминантно-рецессивная связь, тогда как при сочетании генов с одинаковой пенетрантностью возникают промежуточные состояния, оставляющие впечатление «смешанной» наследственности.

Признаки, исследуемые экспериментальной генетикой, всегда характеризуются парностью. Фенотипически проявляется либо один из двух альтернативных признаков, либо признак, занимающий промежуточное положение между двумя крайностями. Но эта простая связь выглядит необычайно сложной, поскольку простым признакам не обязательно должны соответствовать простые гены. Признаки могут обусловливаться различными сочетаниями пар генов (аллеломорфия); отдельные гены могут находить свое проявление в виде нескольких признаков (полифения); возможна и обратная ситуация, когда один и тот же признак ведет свое происхождение от разных генов (полимерия). Вкратце рассмотрим эти понятия.

Если проявление некоторого признака связано с парой генов (например, гена красного цветка и гена белого цветка), мы говорим о паре аллеломорфов (аллелей). В каждом отдельно взятом организме возможно сочетание только двух аллелей; но общее число аллелей у различных организмов может быть значительно больше двух. На практике, прорабатывая ряд генов в пределах целой популяции, мы обнаруживаем значительное число отклоняющихся форм, любые две из которых в любой момент могут быть объединены для эксперимента. В подобных случаях мы говорим о множественной аллельности. Действие множественных аллелей часто различается по количественным показателям, что проявляется в ступенчатом характере многих признаков. Данное обстоятельство может существенным образом увеличить меру изменчивости в пределах смешанной расы. Наконец, один и тот же ген может воздействовать более чем на один признак. Так, использованный Менделем ген красной окраски цветка оказался ответствен также за пигментированное пятно на оси листа. Подобного рода гены получили название полифенических. Возможна и противоположная ситуация: когда один и тот же признак оказывается под воздействием не одной, а нескольких или даже многих пар генов. Это явление называется полимерией. При полимерии — особенно если действие генов выказывает количественные различия — расщепление в потомстве не обязательно выражается в ясных числовых отношениях. Факт существования полимерных наследственных конституций может быть выведен только на основании возрастающей степени изменчивости соответствующих признаков в потомстве. Благодаря всем этим открытиям, которым мы обязаны новой науке генетике, можно понять, почему в очень многих конкретных случаях отношения выглядят до такой степени запутанными.

(г) Наследственная субстанция содержится в клетках. В свое время Август Вейсман высказал предположение, что хромосомы в ядре являются носителями наследственности и что сложные события, имеющие место при образовании в результате редукционного деления (мейоза) половых клеток с половинным набором хромосом, а затем и при копуляции яйцеклетки и сперматозоида (приводящей к возникновению новой, зародышевой клетки с полным набором хромосом), имеют какое-то отношение к наследственности. Но это предположение удалось неопровержимо доказать лишь в нашу эпоху. Бейтсон (Bateson) и Паннетт (Punnett), а также Морган (Morgan) открыли законы связывания признаков, представляющие собой отклонение от менделевского принципа независимости признаков при их комбинировании. Благодаря этому открытию удалось обнаружить связи между генами организма и осуществить распределение генов по группам. Выяснилось, что число групп совпадает с числом хромосом в некоторых легко поддающихся анализу объектах (таких, как кукуруза или мушка-дрозофила). Это открытие вместе с цитологическими данными, относящимися к структуре и поведению хромосом, позволило разработать теорию линейного расположения генов в хромосомах. Из некогда гипотетической наследственной единицы, представление о которой было выработано в процессе опытов по гибридизации, ген превратился в соматически локализуемый факт; благодаря картированию порядка генов в хромосомах его даже удалось, условно говоря, «увидеть». В корпускулярном характере гена убеждает и то, что в него можно «попасть» рентгеновским лучом.

Замечательное в своем роде единство биологической генетики обусловлено взаимосвязанностью единиц наследственной регуляции (наследственных единиц) и единиц, составляющих структуру хромосом (генов), а также взаимной согласованностью результатов, полученных в области цитогенетики (открытие митоза, мейоза и т. д.) и в области экспериментальной селекции. То, что было выявлено в опытах с наследственностью, в дальнейшем удалось повторно обнаружить и осмыслить благодаря цитологическим исследованиям. Приведем примеры.:

Жизнь, воспроизводимая половым путем, восходит к двум родителям и, соответственно, наделена парным набором хромосом (по одной хромосоме каждой пары от каждого из родителей). Объединенные в группу пары хромосом (число их варьирует у разных видов) образуют единство генома. Геном — это совокупность всех генов данного организма.

Когда хромосомы по какому-либо конкретному признаку гомозиготны (то есть когда в их состав входят гены одного и того же типа), видимое менделевское расщепление не может возникнуть даже в том случае, если соответствующие гены обмениваются между хромосомами в процессе воспроизведения. Если же хромосомы гетерозиготны (то есть если в их состав входят разные гены), менделевское расщепление должно проявиться в потомстве из-за рекомбинации, имеющей место при любом половом процессе.

Различие между доминантным и рецессивным модусом наследования зависит от сочетания хромосом в паре. Рецессивный ген проявляется только при условии, что он наличествует в обеих хромосомах соответствующей пары, то есть переходит к потомству от обоих родителей (этим и объясняется высокая частота рецессивных проявлений у потомства, происходящего от родственных браков).

Особенно важна связь между поведением хромосом и модусом наследования половых признаков. У многих организмов пара хромосом, несущих гены, которые определяют пол, морфологически дифференцирована; одна из входящих в эту пару хромосом обозначается как Х-хромосома, другая же — как Y-хромосома. Так, у самки дрозофилы соответствующая пара состоит из двух X-хромосом, тогда как у самца дрозофилы — из Х-хромосомы и Y-хромосомы. Все яйцеклетки содержат только Х-хромосомы; что же касается сперматозоидов, то половина их несет Х-хромосомы, тогда как другая половина — Y-хромосомы. В итоге, после оплодотворения 50 % особей оказываются носителями пары XX, то есть самками, а вторые 50 % — носителями пары XY, то есть самцами. Гены, содержащиеся в хромосомах X и Y, должны иметь отношение к полу потомства, что удалось доказать на большом числе случаев.

Упомянем также, что в настоящее время кое-что известно и о носителях наследственности, локализующихся вне клеточного ядра, в плазме; но эти сведения пока не удается соотнести с данными из области генетики человека.

(д) Мутации. Если бы все наши единицы наследственности (гены) характеризовались незыблемым постоянством, всякая наследственность представляла бы собой бесконечные вариации одного и того же, образующиеся в результате механических, бесконечно разнообразных, но неплодотворных сочетаний. Отбор продуцировал бы не новые формы, а лишь колебания в рамках чистых линий. Но в действительности жизнь воспроизводится в постоянно обновляющихся формах. Новый феномен — например, первое появление в семье такой болезни, которая затем передается по наследству, — объясняется «мутацией» (термин де Фриза). Время от времени новые признаки возникают без каких-либо переходов; они обнаруживаются вдали от кривых распределения изменчивости, отражающих наследственность организма. Согласно хромосомной теории, эти новые признаки должны быть выведены из гена, возникшего — или, лучше сказать, подвергшегося изменению — в определенной точке хромосомы. В одних случаях момент мутации удается установить в итоге исторического исследования; в других случаях мутацию можно наблюдать в эксперименте. Основываясь на наблюдениях за рядом поколений и владея информацией об очень большом числе генов в организме (например, организме кукурузы или дрозофилы), мы можем выявить степень подверженности отдельных генов изменениям, то есть измерить частоту мутаций. Существуют гены, мутирующие очень редко или не мутирующие вообще; но есть и такие гены, которые мутируют достаточно часто. Спонтанная частота мутаций может существенно повышаться под воздействием внешних факторов (например, крайне высоких или крайне низких температур, коротковолнового облучения). В большинстве своем мутации — это болезненные изменения, снижающие жизнеспособность организма и быстро исчезающие вследствие естественного отбора. Но существуют и отклонения положительного характера; если с течением времени их распространенность возрастает, это способно привести к изменениям, затрагивающим вид в целом.

(е) Критические ограничения. При всей убедительности описанных здесь грандиозных открытий мы должны отдавать себе отчет в том, что они предполагают известные ограничения.

Фундаментальная наследственная субстанция в каждый отдельно взятый момент времени представляет собой реализацию структурного плана данного биологического вида, повторение той базовой структуры, которая составляет данную, и именно данную форму жизни. Наука о наследственности экспериментально исследует только легкие модификации, как бы поверхностную рябь, но не глубинное событие, порождающее соответствующую базовую структуру.

Менделизм не обладает знанием о тех событиях, которые происходят в самых последних глубинах наследственности в целом. Его интересы ограничены альтернативными признаками, их наличием или отсутствием в фенотипе (красные или белые — бесцветные — цветки, наличие или отсутствие болезни), причем признаки эти таковы, что их отсутствие в фенотипе не приводит к роковым для организма последствиям. Нельзя исследовать единицы наследственности, отсутствие которых отрицает саму возможность жизни.

Биологическая генетика ограничена единицами наследственности, которые могут быть выделены и определены. Она умеет анализировать, но не способна постичь феномен наследственности во всей его целостности.

(ж) Резюме важнейших фундаментальных понятий. Памятуя о том, что в психопатологии не следует доверять слишком простым объяснениям, мы вынуждены удовлетвориться самыми приблизительными догадками о сути таких сложнейших феноменов, как наследственность, изменчивость и мутации. Из всех биологических открытий для нас наиболее важны следующие: 1) хромосомы (носители наследственной субстанции) могут заключать в себе признаки, которые не обязательно проявляются в фенотипе особи (так, давно известно, что индивид может быть переносчиком наследственной болезни, не будучи болен ею сам); 2) при естественном взаимодействии человеческих популяций возникает множество гетерозиготных особей с менделевской наследственностью, в результате чего потомки одних и тех же родителей не обязательно бывают в точности похожи друг на друга; сплошь и рядом в них проявляются противоположные, контрастные признаки, которые впоследствии сохраняются в их потомстве. Следовательно, нам нужно всегда иметь в виду потенциальную степень сложности и неясности каждого отдельного случая — в особенности если отдельно взятый признак наследуется полимерически, то есть под комбинированным воздействием большого числа взаимно независимых генов, 3) наконец, самое важное — это теория единиц наследственности, согласно которой наследственность распределяется по хромосомам в определенном порядке и в виде отдельных, доступных выделению единиц.

Применение биологической науки о наследственности к человеку сопряжено с большими трудностями. Человек как таковой — это не тот объект, на котором можно изучать биологические законы наследственности. Биолог отбирает исследовательский материал, имея в виду необходимость максимально облегчить свою задачу: поколения должны следовать друг за другом быстро, потомство должно быть многочисленным, хромосом должно быть по возможности мало. Только при этих условиях толкование фактов дается относительно легко. У людей же скорость смены поколений настолько низка, что научно корректное наблюдение за несколькими поколениями подряд невозможно. Потомство человека крайне малочисленно, а число хромосом необычайно велико. Кроме того, с человеком нельзя проводить планомерные опыты по селекции; предметом анализа могут быть разве что случайные ряды данных, непредсказуемо обнаруживаемых по ходу наблюдений. Вместо биологических экспериментов по скрещиванию мы вынуждены обращаться к абстракциям из области массовой статистики.

Все эти соображения, конечно, не направлены против исследований по наследственности человека; они лишь призваны помочь постижению ее смысла. Наша задача состоит не в раскрытии законов наследственности, а в выяснении того, насколько законы биологии могут вновь обнаруживаться в человеке. Исследуя наследственность человека, мы имеем дело прежде всего именно с человеком, а не с наследственностью как таковой.

Если в связи с человеком мы чего-то не знаем, биологическая генетика может указать нам некоторые возможные пути. Рассматривая карту расположения генов в хромосомах дрозофилы, мы понимаем, что нам следует выяснить расположение генов в зародышах всех разновидностей живых организмов, а также все многообразие взаимосвязей этих генов. Анатомия и гистология занимаются познанием структуры тела, физиология — структурой функций, исследования эндокринной системы — структурой взаимодействия гормонов; аналогично, исследования наследственности направлены на познание структуры наследственной предрасположенности. Но если анатомически ни один живой организм не исследован лучше человека, то в том, что касается исследований по локализации генов в хромосомах, человек вынужден уступить первенство дрозофиле, которая изучена значительно лучше. Если говорить о строении человеческого тела, о его функциях, о бесчисленных, поистине удивительных тонкостях его наследственности, то теоретически мы знаем, что эта наследственность определяется взаимным расположением генов, которое в настоящий момент для нас непостижимо. Перед лицом этого чуда мы должны воздержаться от окончательных и поспешных выводов.

§3. Применение генетики в психопатологии

Первой методически обоснованной работой и дальнейшим развитием исследований в данной области мы обязаны Рюдину. Исследуя генетику психических заболеваний, он отказался от метода массовой статистики и попытался применить теорию Менделя к анализу статистически обработанного генеалогического материала. Вначале он собрал материал, относящийся к отдельным больным, а затем обратился к данным, которые могли быть предоставлены их братьями, сестрами и родителями или детьми и внуками, сделал выводы о состоянии их здоровья или о характере их болезней. Материал отдельных семей не может быть достаточен для окончательных выводов, так как все связанные с ним числа случайны; но от сравнительного анализа множества семей можно ожидать интересных и закономерных чисел. За работой Рюдина последовало множество других исследований, задача которых состояла в поиске и обнаружении истинных единиц наследственности и выяснении того, являются ли они доминантными или рецессивными.

Попытаемся вкратце, схематически изложить некоторые важнейшие пункты этих исследований.

(а) Фундаментальные представления

Генетическая наука сумела выявить соматические единицы наследственности и способы их передачи из поколения в поколение. Чтобы найти этим сведениям психопатологическое применение, мы должны прежде всего задаться вопросом о том, что именно представляют собой соответствующие единицы наследственности. Их существование — биологический факт, служащий предпосылкой любого приложения данных генетики к наследственности человека. Наша задача — установить единицы наследственности; это поможет нам не только понять способы наследования признаков, но и глубже постичь факторы, влияющие на течение психической жизни. Правда, единицы наследственности недоступны непосредственному наблюдению и, кроме того, все психопатологические явления на первый взгляд свидетельствуют против самого факта существования таких единиц; но все сомнения должны быть сняты, если только следующие понятия, относящиеся к связи явлений с лежащими в их основании генами, соответствуют действительности.

1. Любое явление — это результат взаимодействия предрасположенности (конституции) и окружающей среды. Явления развиваются на основе конституциональной предрасположенности и влияний со стороны среды и обретают свою итоговую форму благодаря реакциям, опыту, упражнениям и привычкам. Сравнивая явления на протяжении нескольких поколений, мы сталкиваемся не с тождественными данными, а с фактами, внешнее разнообразие которых, возможно, имеет под собой единую генотипическую основу, проявляющую себя по-разному из-за непостоянства внешней среды.

Отсюда следует, что даже болезни, самым очевидным образом зависящие от наследственных факторов, требуют для своего проявления определенных внешних условий; с другой стороны, любые воздействия со стороны внешней среды реализуются только при наличии соответствующей наследственной предрасположенности. Так, хотя прогрессивный паралич вызывается бледной спирохетой, он развивается только у лиц с определенной конституцией; именно поэтому в некоторых семьях прогрессивный паралич встречается особенно часто. Другой пример: шизофрения зависит от наследственности, но иногда бывает обусловлена также и какими-то внешними воздействиями (если один из однояйцевых близнецов страдает шизофренией, другой обычно страдает той же болезнью, но из этой закономерности бывают исключения).

Еще один вывод из сказанного: проявления конституции при заболевании наверняка ограничиваются некоторым пределом; этот предел для каждого отдельного случая устанавливается эмпирически и ни в коем случае не должен рассматриваться как нечто абсолютно неизбежное и роковое. Знание условий окружающей среды способно предотвратить возникновение важных для жизни индивида внешних обстоятельств и тем самым «законсервировать» его предрасположенность.

Третий вывод: из-за биологического постоянства единиц наследственности их в целом следует считать «неисторичными». Они соотносятся с чем-то таким, что тождественно у нас и египтян, живших за пять тысяч лет до нас. Единицы наследственности не могут быть поняты в терминах исторически обусловленных форм психической жизни, духовных свершений, содержательных элементов культуры. Отсутствие каких-то специфических признаков у целого ряда сменяющих друг друга поколений не имеет прямого отношения к наследственности — при том, что оно, конечно же, не лишено определенного генетического обоснования. Наследуемые признаки проявляются только в соответствующих исторических условиях. Впрочем, не исключено, что на протяжении 100— 150 поколений истории из-за накопления мутаций в человеке могли произойти незначительные биологические изменения; но убедительных доказательств в пользу этого не существует.

2. Ген — единица наследственности, но не единица явления. Многие фенотипические признаки указывают на действие гена, но не связаны с каким-то единственным геном. То, что с первого взгляда кажется чем-то чуждым данному явлению, может быть обусловлено действием того же гена, что и само это явление, — и наоборот, то, что оставляет впечатление единства, может зависеть от взаимодействия нескольких генов. Мы распознаем единицу наследственности не потому, что непосредственно постигаем ее в том или ином явлении, а благодаря экспериментальному исследованию генетических связей.

Зависимость от одного гена обозначается термином мономерность, тогда как зависимость от нескольких генов — термином полимерность. Мономерных болезней очень мало, и все они, насколько известно, принадлежат к числу соматических. По-видимому, все признаки и заболевания, относящиеся к области психики и доступные генетическому анализу, полимерны. Поэтому простая менделевская калькуляция неприменима для душевных свойств, характерологии, психозов и т. п.; маловероятно, чтобы менделевские законы, отражающие ход простых генетических процессов, могли непосредственно применяться к психозам.

3. Воздействие единиц наследственности (генов) осуществляется в их взаимосвязи. Нельзя сказать, чтобы проявления различных генов были независимы друг от друга. Будучи элементарными единицами, гены не суммируются механически, а вступают в отношения взаимной зависимости как части единого целого — генома. Совокупная наследственная предрасположенность — это особого рода целостная структура. Ее целостность является частью целостности более высокого порядка (организма) и, как таковая, должна быть в свой черед укоренена в гене, который подлежит биологической идентификации.

Исходя из влияния генов друг на друга — из этой «генной среды» («Genmilieu»), — мы можем понять, как и почему одна и та же наследственная предрасположенность в одних случаях проявляется сильнее, в других — слабее, а в третьих не проявляется вовсе. Гены нуждаются друг в друге: они могут тормозить, стимулировать, регулировать друг друга. Следовательно, реализация одного фактора может зависеть от его сочетания с другими факторами. Мы имеем все основания задаться вопросом: действительно ли абсолютные единицы наследственности не выявляются в психопатологии потому, что их нет в природе? Или же они не выявляются постольку, поскольку представляют собой абстракции чего-то такого, что существует только в контексте целого — не «вещи в себе», а некоторого фокуса, связи, полярности?

То или иное конкретное явление — например, болезнь — может возникнуть только при «встрече» нескольких генов. Поэтому исследования по шизофрении привели к следующему отрицательному результату: болезнь не может быть проявлением какой бы то ни было единственной единицы наследственности; она возникает только при совпадении целого ряда различных единиц наследственности и при соответствующих условиях внешней среды. Индивид может обладать рядом генов, предрасполагающих к возникновению шизофрении, но так и не заболеть; в потомстве же этого индивида шизофрения может проявиться в случае, если последний недостающий ген перейдет к нему с материнской стороны.

В психопатологии такие представления — основанные на биологических опытах и используемые на правах аналогий — указывают лишь на некоторые возможности. Мы мыслим нечто, пребывающее по ту сторону наблюдаемых фактов, и постигаем явление как результат запутанного процесса взаимодействия множества единиц наследственности. Согласно сложившимся представлениям, при наличии почти всех генетических условий, но в отсутствие хотя бы одной единицы наследственности явление не имеет места.

Связь между несколькими эмпирическими явлениями выражается в количественной форме как их корреляция, исчисляемая для множества случаев. Если коэффициент корреляции равен единице, это означает, что явления в силу имеющейся между ними связи всегда происходят совместно. Нулевой коэффициент означает случайность любых совместных проявлений. Если коэффициент достаточно высок, мы интерпретируем связь либо как результат воздействия одного и того же гена (например, связь между рыжим цветом волос и веснушками), либо как результат сцепления двух генов в одной хромосоме (например, связь между гемофилией и принадлежностью к мужскому полу), либо как результат воздействия генной среды (ген сирингомиелии чаще проявляется у короткошерстных кроликов), либо, наконец, как нечто сугубо внешнее (при скрещивании рас совмещаются такие признаки, которые с таким же успехом могли бы выступать по отдельности — например, курчавые волосы и темная пигментация кожи у негров) (этот обзор заимствован у Конрада).

4. Мутации (внезапные изменения, затрагивающие наследственную конституцию) могут служить объяснением того, как болезнь обнаруживается в семье, ранее этой болезни явно не подверженной. Возникают разнообразные вопросы, например: действительно ли гены шизофрении появляются вдруг, в результате моментальной мутации (которая у человека возможна когда угодно), и лишь после этого начинают передаваться по наследству? Действительно ли все возникающие вследствие мутации гены передаются по наследству? Если это так, то соответствующие события должны были бы иметь место очень давно: ведь шизофрения встречалась и продолжает встречаться у людей всех рас и во все времена, что подтверждается достоверными данными.

(б) Методические сложности

Благодаря применению данных генетической науки к изучению наследственных болезней человека удалось выявить некоторые достаточно отчетливые единицы наследственности и способы наследования в связи с некоторыми соматическими заболеваниями (гемофилией, хореей Хантингтона, юношеской амавротической идиотией и т. п.). Что касается психических явлений и душевных болезней, то здесь в силу технических и принципиальных сложностей ситуация выглядит иначе.

Технически очень сложно получить в свое распоряжение исходный материал. Многие психические болезни проявляются только в пожилом возрасте. У человека, умершего до наступления старости, психическая болезнь не регистрируется — хотя если бы он прожил дольше, он мог бы и заболеть. Необходимо, чтобы больной находился под персональным наблюдением врача-исследователя; но это возможно только при условии, что больной жив и находится в пределах досягаемости.

Принципиально психическое явление никогда не бывает свойством гена в том же смысле, что и явление соматическое. При исследовании любых генетических проблем главное требование состоит в том, чтобы отчетливо представлять себе, наследственность чего именно мы хотим знать в каждом отдельном случае. Считается, что в связи с психопатологией могут выдвигаться вопросы, относящиеся к бесчисленным единицам — от простейших форм реакций и представлений до характерологических типов, от синдромов до нозологических форм, от событий, имеющих место в некоторые периоды жизни (фаз или процессов), до устойчивой, неизменной во времени конституции и т. д. Но дефектный характер единиц такого рода состоит в том, что они ни в коем случае не являются унитарными (неделимыми) характеристиками, которые можно было бы точно определить, идентифицировать и подсчитать.

К сказанному нужно добавить, что почти все явления психической жизни человека по своему происхождению связаны с культурными факторами. Культура же не наследуется, а передается исторически. Наследуются только способности к ее усвоению. Но способности эти, будучи фундаментальными функциями, не могут быть изолированы от исторической реальности. Поэтому мы совершенно по-разному осуществляем поиск единиц наследственности для: а) соматических болезней и органических психозов, б) больших эндогенных психозов, в) характеров и отдельных свойств психики. Согласно Люксенбургеру (1939), о способах наследования можно говорить только имея дело с генетически передаваемыми признаками. Так называемые отличительные признаки — пусть даже наделенные очень высокой степенью реальной выраженности (таковы, например, черты характера) — не могут рассматриваться как признаки в генетическом смысле. Генетический признак — это нечто по-настоящему существенное, выражение сути того, что наследуется; он обозначает не генотип, а некую манифестированную в видимой форме сущность.

Но что мы можем сделать, не будучи в силах оперировать отчетливыми единицами наследственности (генами), распознаваемыми на основе определенных недвусмысленных признаков? На нашу долю остаются только непрямые методы, используемые всякий раз, когда возникает подозрение, что именно способ наследования (в том смысле, который вкладывается в это понятие генетикой) фактически лежит в основе сложных совокупностей явлений.

Сложные, трудно определимые совокупности (такие, как шизофрения) часто приписываются воздействию каких-то гипотетических единиц — двух, трех или более генов. В подобных случаях с помощью тонких и тщательно продуманных методов анализируются данные массовой статистики; это делается ради того, чтобы понять, могут ли полученные цифры интерпретироваться в свете гипотезы о совокупном воздействии нескольких генов. Итак, генетическая основа сложных явлений, называемых болезнями, мыслится не мономерной, а полимерной (возможно, состоящей из трех генов); из сочетаний единиц, которые составляют эту основу, по идее, должны выводиться цифры, закономерно отражающие степень распространенности соответствующей болезни.

Но математические приемы подобного рода не обладают собственной доказательной силой — за исключением тех случаев, когда математические способы одновременно используются и для установления доказуемости или недоказуемости соответствующей гипотезы. Возможности математики настолько велики, что цифры по какой-то случайности могут оказаться правильными. Для объяснения цифр всегда можно рассчитать какую-нибудь лежащую в их основе структуру. Явления, свойства, признаки сами по себе недостаточны для того, чтобы на их основании можно было однозначно распознать единицы наследственности; следовательно, последние так и останутся проблематичными. То, что в явлениях не устанавливается прямо и непосредственно, неизбежно ведет нас в бесконечность, полную многообразных возможностей, но в принципе не поддающуюся верификации. В большинстве случаев гипотеза так и остается недоказанной.

Если же мы, делая выводы о возможностях, лежащих в основе сложных явлений, предпочитаем обойтись без привлечения цифр, нам приходится смириться с властью абсолютного произвола. Дедукция, осуществляемая исходя из чего-то не вполне определенного, иногда осмысленным образом указывает на некоторые возможности; но с нашей стороны было бы грубым заблуждением принять эти возможности за твердо установленную реальность.

Имея в виду непрямой (опосредованный) характер генетических методов, можно утверждать, что они не дают оснований для получения ясных, значительных, однозначно толкуемых результатов. Мы исходим из чего-то неясного, часто не поддающегося надежной идентификации; и все же мы надеемся выявить определенные и окончательные единицы. Ретроспективно восстанавливая наследственные связи на протяжении нескольких поколений, мы рассчитываем в конце концов натолкнуться на единицы, которые иначе остались бы вне поля нашего зрения — те самые единицы, из которых мы, по идее, должны были бы исходить. Такое генетическое исследование внушает нам надежду на то, что мы сможем подтвердить или опровергнуть представление о существовании единиц душевных болезней (если же представление это подтвердится, мы, по всей видимости, сможем определить, каковы именно эти единицы).

Но перенесение понятий точной генетики в область психопатологии предполагает существование четко очерченных, объективных единиц. Только с такими единицами можно работать. На данном этапе нам приходится ограничиться гипотезой об их реальном существовании и о том, что они могут быть выявлены в результате генеалогических исследований; у нас пока нет оснований для того, чтобы принять факт их эмпирического существования в качестве исходной предпосылки.

(в) Исследования по генетике психозов

Диагностические границы «больших психозов» — шизофрении, маниакально-депрессивного расстройства, эпилепсии — неотчетливы; различными наблюдателями эти психозы идентифицируются по-разному. Трудности с диагностикой удается частично преодолеть, избрав в качестве точки отсчета ограниченное число ясных, не внушающих сомнения случаев. И все же установленные таким образом цифры не открывают в области генетики ничего нового.

Обобщая ситуацию применительно к шизофрении, Люксенбургер писал: «Шизофрения не является чем-то единым. С точки зрения исследований по генетике шизофрения все еще остается рабочей гипотезой. Она несопоставима как с морфологическими признаками (которые могут быть выражены весьма отчетливо), так и с признаками, выявляемыми в генетическом эксперименте». Признаки, выраженные с такой же высокой степенью отчетливости, в психопатологии не встречаются; поэтому задача выявления генетических детерминантов шизофрении как психического заболевания представляется невыполнимой. «На мой взгляд, очевидно, что истинный наследственный признак шизофрении постижим только в соматических терминах».

Что касается способа наследования шизофрении, то скорее всего соответствующие единицы рецессивны (а не доминантны). В пользу рецессивности приводятся следующие соображения: «только в четырех-пяти процентах случаев родители больных шизофренией также страдают шизофренией»; «отягощенная наследственность встречается главным образом у братьев и сестер»; степень распространенности шизофрении «высока в семьях, где имели место браки между кровными родственниками» (этот вывод был сделан на основании анализа больших семей); «семьи, в которых шизофрения наблюдается у трех или больше поколений подряд, чрезвычайно редки». С другой стороны, отдельные аргументы приводятся и в пользу доминантности: «никто не доказал, что число кровнородственных браков среди родителей лиц, больных шизофренией, выше, чем внутри популяции в целом»; «дети лиц, больных шизофренией, заболевают чаще, чем их братья и сестры».

С биологической точки зрения наследование шизофрении мыслится скорее как результат взаимодействия нескольких генов — при том, что мы пока не в состоянии определить ни один из них. Далее, для того чтобы болезнь нашла свое проявление, необходимо наличие соответствующих внешних факторов; теоретически мы знаем об этом благодаря исследованиям по однояйцевым близнецам, но сами эти факторы нам все еще не известны.

Столь же неполны и наши знания о маниакально-депрессивном психозе. Йоханнес Ланге комментирует невразумительные результаты подсчетов в этой области в следующих словах: «Судя по всему, ситуация значительно запутаннее, чем могло бы показаться на первый взгляд».

Сказанное можно обобщить следующим образом: единицы наследственности, имеющие отношение к большим психозам, пока не обнаружены. Поэтому калькуляция ожидаемых результатов согласно менделевским правилам исключается. Генетическое (в менделевском смысле) знание о психопатологии человека ограничивается тем, что постижимо с чисто соматической точки зрения.

Итак, о прогрессе в области генетики психических заболеваний говорить пока не приходится. В этой связи необходимо добавить следующее: никакая калькуляция сама по себе не обеспечит прогресса, который реально достижим лишь при условии, что какому-нибудь ученому посчастливится вырваться из порочного круга и открыть фактическую единицу наследственности. Только после этого мы сможем прибегнуть к сопоставимым объективным данным как к средству, способствующему отчетливой фиксации способов и путей наследования психических заболеваний; пока же нам часто приходится иметь дело с цифрами, о которых толком неизвестно, что за ними стоит. Предчувствуемый Люксенбургером (если только точка зрения этого ученого на шизофрению действительно верна) «счастливый случай» будет, возможно, заключаться в открытии какого-то пока еще неизвестного соматического феномена.

(г) Исследования по генетике психических явлений

Исследования по генетике личности (характерологии) сомнительны, ибо то, что в этой области доступно наблюдению, не обладает достаточной объективностью. Наблюдения и формулировки, которые самому исследователю кажутся точными, могут иметь ценность только при условии, что, пользуясь его описанием явлений, любой читатель придет к такому же видению объективной картины. В противном случае они так и останутся чисто субъективными построениями. Несмотря на это, генеалогическое представление отчасти доказало свою эффективность — например, в связи с психопатиями, при которых наблюдается преувеличенная оценка собственной значимости (см. работы фон Байера [Bayer], Штумпфля [Stumpf!]) и, в особенности, в связи с однояйцевыми близнецами. Сходство характерологических признаков удается показать даже для тех случаев, когда близнецы растут в совершенно разных условиях и на первый взгляд отнюдь не похожи друг на друга по своему поведению и образу жизни. Согласно методологическим критериям, выдвинутым одним из самых внимательных исследователей генетики характерологических признаков, Штумпфлем, любые попытки

изучать наследование характерологических признаков исходя из типологии характеров обречены на неудачу. Все такие попытки ведут в лучшем случае к суммарным, слишком обобщенным утверждениям, которые лишь затемняют проблему. Непременное предварительное условие заключается в точном психологическом описании каждой отдельной личности в ее отношении к семье и родственникам; но мы с самого начала совершим ошибку, если будем исходить из возможности наследования отдельных характерологических признаков (и исходить из произвольно отобранных элементов, имеющих отношение к характерологии). Попытки свести всю совокупность признаков к какому-то предполагаемому «ядру» приводят к нивелировке любых по-настоящему характерных черт (особенно по сравнению с выразительным профилем результатов, получаемых при собственно характерологическом исследовании); и эта потеря не может быть компенсирована даже в случае обнаружения каких-то единиц наследственности. Что касается фундаментальных принципов, то Штумпфль достаточно убедительно утверждает следующее: наследование характерологических признаков не может зависеть от отдельных, единичных корпускулярных генов. В любом случае неясно, чем является гипотетическая сложная единица, детерминирующая те генетические связи, которые воздействуют на формирование личности как совокупности характерологических признаков.

Исследования по генетике умственных способностей, как кажется, имеют дело с более конкретными объектами. Мы имеем в своем распоряжении отчетливо выраженные критерии — такие, например, как свидетельства успеваемости в учебе. Так, Петере (Peters) проанализировал наследование способностей, проявляющихся в процессе школьного обучения, и пришел к следующим результатам:

Источник

• ← Не включается стиральная машинка бош что делать
• К чему снятся вторая половинка →