Как объяснить ребенку что такое днк

Что такое ДНК и РНК человека простыми словами

Как объяснить ребенку что такое днк. Смотреть фото Как объяснить ребенку что такое днк. Смотреть картинку Как объяснить ребенку что такое днк. Картинка про Как объяснить ребенку что такое днк. Фото Как объяснить ребенку что такое днк

Что такое ДНК и РНК человека простыми словами: Pixabay

В клетках всех живых организмов содержится структура, название которой не выговорить с первого раза. Дезоксирибонуклеиновая кислота содержит генетический код и информацию о РНК и белки. Можно ли назвать ДНК главной структурой в организме и зачем ей сопровождение в виде РНК?

Что такое ДНК человека?

Аббревиатуру ДНК используют для обозначения молекулы под названием дезоксирибонуклеиновая кислота. Она состоит из повторяющихся блоков, называемых нуклеотидами (органические соединения), поэтому на картинке выглядит как спираль с поперечными полосками.

В этих частичках содержится генетический код, который определяет характеристики человека — телосложение, рост, цвет глаз, волос. У каждого человека уникальная ДНК. Она идентична только у однояйцевых близнецов. Своя ДНК есть у животных и растений.

Какая структура ДНК человека? Молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты состоит из четырех видов нуклеотидов:

Эти блоки склеиваются между собой по определенным правилам: аденин может связываться только с тимином, а цитозин — только с гуанином. Притяжение между нуклеотидами связывает две нити, входящие в состав ДНК. Таким образом, по одной части цепи молекулы всегда можно восстановить вторую: напротив аденина находится тимин, напротив гуанина — цитозин. Такое взаимосоответствие называется комплементарностью.

Как объяснить ребенку что такое днк. Смотреть фото Как объяснить ребенку что такое днк. Смотреть картинку Как объяснить ребенку что такое днк. Картинка про Как объяснить ребенку что такое днк. Фото Как объяснить ребенку что такое днк

Что такое ДНК человека: Pixabay

Именно так кодируется информация обо всех признаках организма. От комбинации нуклеотидов зависит, как будет выглядеть человек. Совокупность генетического материала называется геномом человека. Хранение, реализация и передача наследственной информации — задача хромосомы (структура в клеточном ядре).

ДНК как химическое вещество было открыто Фридрихом Мишеров в 1869 году, как указано в статье Петтера Портина. Ученые научились расшифровывать генетическую информацию только в конце ХХ века. Затем ученые сумели извлечь из хромосомы ДНК, разрезать ее на части и сшить произвольным образом, используя ферменты.

Так зародилась генная инженерия, началось производство новых организмов со встроенными чужими генами — ГМО (генетически модифицированный организм). Что касается безопасности продуктов с ГМО, то мнения ученых расходятся, как объясняет Брунильда Назарио из WebMD.

Что такое РНК человека?

РНК — рибонуклеиновая кислота, одна из трех молекул, содержащихся в клеточном ядре. Она участвует в кодировании и выражении генов. Состоит она из длинной цепи, звенья которой называются нуклеотидами. Каждый нуклеотид состоит из рибозы, азотистого основания и фосфатной группы. Генетическая информация зашифрована в последовательности нуклеотидов.

Как объяснить ребенку что такое днк. Смотреть фото Как объяснить ребенку что такое днк. Смотреть картинку Как объяснить ребенку что такое днк. Картинка про Как объяснить ребенку что такое днк. Фото Как объяснить ребенку что такое днк

Что такое РНК человека: Pixabay

РНК синтезируется в клетках всех живых организмов. Они выполняют функцию трансляции генетической информации в белки, а также дополнительные задачи — транспортировка аминокислот в рибосомы, синтез белка и другие. Поддержку стабильности генома в процессе передачи и синтеза обеспечивают РНК-связывающие белки.

Что общего у ДНК и РНК человека? Обе структуры — это большие молекулы, состоящие из нуклеотидов. В них содержится генетическая информация. Их функции взаимосвязаны. ДНК передает генетическую информацию в цитоплазму (внутреннюю среду) клетки, где при участии РНК происходит синтез белка.

Между ДНК и РНК есть несколько отличий:

ДНК и РНК — нуклеиновые кислоты, сходные по составу, но различные по функциям. Первая структура отвечает за хранение наследственной информации, вторая — за кодирование информации и передачу информации к месту синтеза белка.

Внимание! Материал носит лишь ознакомительный характер. Не следует прибегать к описанным в нем методам лечения без предварительной консультации с врачом.

Как объяснить ребенку что такое днк. Смотреть фото Как объяснить ребенку что такое днк. Смотреть картинку Как объяснить ребенку что такое днк. Картинка про Как объяснить ребенку что такое днк. Фото Как объяснить ребенку что такое днк

Уникальная подборка новостей от нашего шеф-редактора

Источник

Что такое ДНК?

Статья опубликована: 2018-12-17

Рейтинг: 5 из 5

Чтобы понять, что такое ДНК, сначала нужно разобраться в её структуре, понять из чего состоит эта макромолекула и какие взаимодействия в ней происходят. Сама аббревиатура ДНК расшифровывается, как дезоксирибонуклеиновая кислота. Отсюда вывод, что эта молекула относится к нуклеиновым кислотам. К ним же принадлежит и РНК.

Как объяснить ребенку что такое днк. Смотреть фото Как объяснить ребенку что такое днк. Смотреть картинку Как объяснить ребенку что такое днк. Картинка про Как объяснить ребенку что такое днк. Фото Как объяснить ребенку что такое днк

Структура

Все видели, как внешне выглядит ДНК. Её изображения нам известны из фильмов, интернета, учебников биологии. В основании имеются две нити, которые закручиваются в спираль. Спираль, как правило, закручена вправо. Почему именно спираль? Дело в том, что сами нити состоят из азотистых оснований, остатков фосфорной кислоты и дезоксирибозы (отсюда и первая буква «Д» в аббревиатуре). Эти азотистые основания: аденин, тимин, урацил и гуанин по своей природе гидрофобные. А так как нити соединяются между собой водородными связями, то такие связи крайне невыгодны для азотистых оснований. Спиралевидная формы ДНК делает возможным такое взаимодействие.

Функции

ДНК содержится главным образом в ядрах клеток и митохондриях. При делении ядра происходит и деление дезоксирибонуклеиновой кислоты. Вся информация о строении скелета, мышечных тканей, цвете глаз, волос, даже предрасположенности к определённым заболеваниям зашифрованы в генетическом коде. Процесс деления ДНК называется репликация. Но это не просто деление на две или более частей – это копирование. Причем полное и безоговорочное. Это и есть важнейшая функция этой таинственной молекулы.

Сохранить и передать всю информацию в следующее поколение без изменений задача не легкая. Иногда случаются сбои. Такие сбои называются мутациями. В процессе создания новой цепочки ДНК одно, два или несколько азотистых оснований могут замениться на другие. Например, тимин поменялся на аденин. В результате образуется новая структура, которая будет дальше передаваться уже только в измененном виде.

Как объяснить ребенку что такое днк. Смотреть фото Как объяснить ребенку что такое днк. Смотреть картинку Как объяснить ребенку что такое днк. Картинка про Как объяснить ребенку что такое днк. Фото Как объяснить ребенку что такое днк

Возможности

Генетика открывает невероятные горизонты для человечества. Еще каких-то 40-50 лет назад мы не могли и догадываться о возможностях нашего генома. Генетические анализы вошли в нашу жизнь и успешно удовлетворяют наши потребности. Точность и бескомпромиссность генетики семимильными шагами несет эту науку по планете.

Наиболее популярные тесты, которые можно сделать практически в любой ДНК лаборатории:

Все это и еще многое другое выполняет ДНК центр «ДТЛ». Мы уже на протяжении шести лет специализируется на генетических тестах. Мы поможет подобрать анализ, собрать образцы и ответим на любые Ваши вопросы.

Источник

Что такое ДНК человека

ДНК – что это такое простыми словами и как она устроена? Физически это макромолекула, которая не только хранит в себе наследственную информацию, но и является подробной инструкцией по развитию всего организма условно из одной универсальной клетки.

Если сравнить человека с компьютером, а все многообразие биологической жизни – с различными формами роботизированных компьютеров, ДНК в этом сравнении будет биологическим языком программирования. С той лишь разницей, что биологические виды устроены намного сложнее и совершеннее самых передовых компьютеров.

К примеру, все биологические виды обладают уникальной способностью деления и преобразования клетки. Фактически в ходе самовоспроизводства клетки биомасса не только материализуется сама из себя, но и физически преобразовывается под решение множества узкоспециализированных задач. А все многообразие живых видов, их форм, уникальных способностей исходит из деления одной универсальной клетки. Одно это уже уходит далеко за грань всех современных генетических достижений.

История открытия

Фактически открытие дезоксирибонуклеиновой кислоты произошло дважды. Первым открытие молекулы совершил Иоганн Фридрих Мишер в 1869 году. Будучи швейцарским биологом и физиологом, он из клеток, содержащихся в гное, смог выделить большую молекулу с высоким содержанием азота и фосфора. Свое открытие он назвал нуклеин, а позже – нуклеиновой кислотой, когда были открыты ее кислотные свойства.

Первоначально ученые считали, что основная функция нуклеиновой кислоты состоит в хранении фосфора. А предположения, что она может содержать в себе наследственную информацию, вызывали насмешки, поскольку структура молекулы казалась им слишком простой и однообразной для таких функций. Также считалось, что наличие дезоксирибонуклеиновой кислоты свойственно только животным клеткам, а в растениях содержится только РНК. Но в 1934–1935 годах советские ученые-биологи А. Н. Белозерский и А. Р. Кизель это наглядно опровергли и опубликовали результаты своих работ в советских и мировых научных журналах.

Повторное открытие ДНК уже в качестве носителя наследственной информации и не только было совершено в 1944 году. Группа исследователей, состоящая из Освальда Эвери, Колина Маклауда и Маклина Маккарти, проводила эксперименты с трансформацией бактерий и доказала, что основную роль в этом процессе играет дезоксирибонуклеиновая кислота.

Значение ДНК в медицине

Открытие ДНК в медицине, расшифровка этой кислоты – это события, значение которых трудно преувеличить. Большая часть современных прорывных технологий и исследований прямо или косвенно базируется на этом фундаментальном для науки открытии. Не знай мы про гены, не было бы многих современных методов лечения и диагностики, многих технических изобретений. По сути, не было бы и генетики как полноценной самостоятельной науки. Застопорилось бы изучение клетки и того, как она функционирует. А без этих знаний и множество открытий в этой области было бы невозможно.

На сегодняшний день знания о генах помогают многим людям:

Молекула ДНК

ДНК-определение, поиск ее места в уже систематизированном знании не так прост. По существу, к молекулам ДНК отнесли условно, для удобства. Молекула ДНК – это структура, превосходящая размером обычные молекулы. И она имеет уникальную спиральную структуру. В то время как физики и химики считают молекулами электрически нейтральные частицы, состоящие из одного и более атомов, связанных ковалентными связями. Либо же, по результатам международного съезда химиков 1860 года, молекулой считается наименьшая частица вещества, обладающая всеми его химическими свойствами.

Структура ДНК

У всех на слуху, что дезоксирибонуклеиновая кислота имеет двуспиральную структуру. В интернете, в фильмах, в рекламе – всюду можно встретить ее многократно увеличенное изображение. Но что ответить, если попросят объяснить подробнее. Это уже более сложный вопрос. Давайте разберемся лучше, из чего эта структура состоит:

В цепочках нуклеотидов присутствуют и совсем не изученные структуры, которые, на первый взгляд, никак не участвуют в физиологических процессах. Эти довольно обширные участки называют мусорными.

Состав ДНК

Если говорить о составе ДНК более подробно, то нуклеотиды – это базовый структурный элемент, кирпичики, из которых состоят обе цепи спирали. Нуклеотиды подразделяются на 4 разновидности: аденин, тимин, гуанин и цитозин. И всего четыре этих нуклеотида осуществляют запись всей наследственной информации и составляют все известные гены.

Закручиваются в спираль обе цепочки генов тоже не просто так. Из всех четырех различных нуклеотидов находиться напротив друг друга в разных цепочках они могут только двумя парами: аденин-тимин и гуанин-цитозин. В науке эти пары называются комплементарными.

Между парными нуклеотидами возникает крепкая водородная связь. При этом связь аденином и тимином немного слабее, чем между гуанином и цитозином. Но закручиваются цепочки в спираль по иным причинам:

Исследования показали, что скручивание помогает сократить длину цепочки генов в 5-6 раз. А во время суперспирализации (такое тоже бывает) длина цепочки может сократиться в целых 30 раз!

Помимо того, что пара цепочек генов закручена в спираль, существует и суперспирализация. За это явление отвечают гистоновые белки, которые имеют форму катушек для ниток. Уже закрученная двойная спираль наматывается на эти белки, как нитка. Что не оставляет сомнений в том, что спиральность как таковая специально служит тому, чтобы более компактно упаковать наследственную информацию в клетку.

Как объяснить ребенку что такое днк. Смотреть фото Как объяснить ребенку что такое днк. Смотреть картинку Как объяснить ребенку что такое днк. Картинка про Как объяснить ребенку что такое днк. Фото Как объяснить ребенку что такое днк

Роль в клетке

Конечно, одна, даже большая двойная спираль не способна вместить в себя весь объем информации, необходимый для такого сложного проекта, как человеческое тело. Возможно, поэтому эти цепочки объединены в пары, что делает их похожими на букву «Х». Хромосомы, в свою очередь, тоже парные, и их у человека 46 пар.

Помимо того, что хромосома содержит в себе подробную инструкцию по функционированию клетки, она же путем активации актуальных моменту генов провоцирует клетку вырабатывать определенные белки с самыми различными свойствами. Например, в борьбе с опухолями активно участвует ген старости, который старит ее недоброкачественные клетки и не дает им бесконечно делиться.

Что такое нуклеотиды

Нуклеотиды – это четыре элемента, которые являются основой биоязыка программирования цепи ДНК, так же, как ноль и единица являются основой ассемблера (первого из языков программирования). Уникальная последовательность нуклеотидов в одной из двух цепочек ДНК является геном. Если хотя бы немного изменить эту последовательность, то ген уже будет поврежден или разрушен.

Синтез белка

Синтез белков – это ключевое таинство всей физиологии человека. Именно белки запускают и контролируют все процессы в организме на клеточном уровне. Если полностью изучить, какие гены и группы генов в каких случаях запускают синтез белков и сами эти белки, то наука научится полностью настраивать и перенастраивать весь человеческий организм.

На сегодняшний день нам известно, что, реагируя на различные раздражители, в двойной спирали дезоксирибонуклеиновой кислоты активируются гены или участки с генами. Информация с этих участков копируется на РНК (рибонуклеиновая кислота), и уже РНК переносит информацию из ядра клетки, в котором находятся хромосомы, в саму клетку. РНК выступает своего рода глашатаем, который читает указ всем работникам. Так РНК заставляет клетку вести себя тем либо иным образом и вырабатывать различные белки.

Как объяснить ребенку что такое днк. Смотреть фото Как объяснить ребенку что такое днк. Смотреть картинку Как объяснить ребенку что такое днк. Картинка про Как объяснить ребенку что такое днк. Фото Как объяснить ребенку что такое днк

Что такое РНК

Если ДНК – это кабинет министров, которые всем управляют и принимают все решения, то РНК – это пресс-атташе. Она извещает всех о новых распоряжениях и указах и раздает инструкции на местах.

РНК – это рибонуклеиновая кислота, которая может копировать формы различных участков дезоксирибонуклеиновой кислоты и транспортировать их из ядра клетки в ее внутриклеточное пространство.

Расшифровка ДНК

ДНК-расшифровка стала возможна только благодаря открытию полимеразной цепной реакции, и происходит она следующим образом:

Проба, содержащая образцы дезоксирибонуклеиновой кислоты, быстро нагревается. Это необходимо, чтобы двойная спираль раскрутилась и распалась на две самостоятельные нити.

К интересующему исследователей участку цепи генов прилепляется полимераза. Эта процедура происходит при немного более низких температурах.

Полимераза активирует деление пойманного участка – так происходит синтез необходимых для изучения участков генов.

Участки пропитываются специальной краской, которая светится при воздействии направленного пучка лазера. Так получают картину гена, которую можно изучать и расшифровывать.

Таким образом, изучение ДНК стало доступным инструментом, который позволяет людям узнать о себе много нового и может помочь сохранить здоровье, избавиться от уже имеющихся заболеваний, похудеть, сохранить молодость и улучшить качество своей жизни!

Источник

Что такое ДНК — и еще 15 простых и важных вопросов про генетику

Отрывок из книги «Моя доисторическая семья»

Как объяснить ребенку что такое днк. Смотреть фото Как объяснить ребенку что такое днк. Смотреть картинку Как объяснить ребенку что такое днк. Картинка про Как объяснить ребенку что такое днк. Фото Как объяснить ребенку что такое днкКак объяснить ребенку что такое днк. Смотреть фото Как объяснить ребенку что такое днк. Смотреть картинку Как объяснить ребенку что такое днк. Картинка про Как объяснить ребенку что такое днк. Фото Как объяснить ребенку что такое днк

В де­каб­ре в из­да­тель­стве «Ин­ди­ви­ду­ум» вы­шла кни­га швед­ской жур­на­лист­ки Ка­рин Бойс «Моя до­и­сто­ри­че­ская се­мья. Ге­не­ти­че­ский де­тек­тив». Че­рез ис­то­рию сво­ей се­мьи ав­тор по­ка­зы­ва­ет, как в ге­нах со­вре­мен­ных ев­ро­пей­цев спле­та­ют­ся судь­бы мно­же­ства на­ро­дов, и рас­ска­зы­ва­ет о до­сти­же­ни­ях и от­кры­ти­ях со­вре­мен­ных ге­не­ти­ков. «Цех» пуб­ли­ку­ет от­ры­вок из гла­вы «ДНК: во­про­сы и от­ве­ты» но­вой кни­ги Бойс.

Что та­кое ДНК?

ДНК — со­кра­ще­ние от «дез­ок­си­ри­бо­ну­кле­и­но­вая кис­ло­та». Это хи­ми­че­ское со­еди­не­ние, ко­то­рое на­хо­дит­ся во всех на­ших клет­ках и слу­жит по­сред­ни­ком при пе­ре­да­че из по­ко­ле­ния в по­ко­ле­ние био­ло­ги­че­ской ин­фор­ма­ции.

ДНК-мо­ле­ку­ла со­сто­ит из че­ты­рех со­еди­не­ний, так на­зы­ва­е­мых азо­ти­стых ос­но­ва­ний или нук­лео­ти­дов. Они на­зы­ва­ют­ся аде­нин, гу­а­нин, ци­то­зин и ти­мин (со­кра­щен­но А, G, C, и T). Ге­ном че­ло­ве­ка со­сто­ит при­мер­но из трех мил­ли­ар­дов та­ких А, G, C, и T. Два слу­чай­но вы­бран­ных че­ло­ве­ка бу­дут раз­ли­чать­сяь­в­се­го на одну ты­сяч­ную доли этих азо­ти­стых со­еди­не­ний; все осталь­ное иден­тич­но. Но, хотя раз­ли­чия ни­чтож­ны, они опре­де­ля­ют наши от­ли­чия друг от дру­га, и срав­не­ние меж­ду со­бой по­сле­до­ва­тель­но­стей этих ос­но­ва­ний, или, как мы го­во­рим, «букв», мо­жет дать очень мно­го ин­фор­ма­ции о про­ис­хож­де­нии каж­до­го от­дель­но­го че­ло­ве­ка и его род­ствен­ных свя­зях.

Что та­кое гены?

Гены — это часть ДНК, ко­ди­ру­ю­щая ин­фор­ма­цию о стро­е­нии бел­ков ор­га­низ­ма. Они со­став­ля­ют все­го несколь­ко про­цен­тов от об­щей по­сле­до­ва­тель­но­сти ДНК. Кро­ме того, в мо­ле­ку­ле ДНК есть так на­зы­ва­е­мые ре­гу­ля­тор­ные об­ла­сти, ко­то­рые опре­де­ля­ют, ко­гда и в ка­ком ко­ли­че­стве бу­дет син­те­зи­ро­вать­ся тот или иной бе­лок. Кро­ме того, до­ста­точ­но боль­шая часть ДНК пред­став­ле­на так на­зы­ва­е­мы­ми «неко­ди­ру­ю­щи­ми об­ла­стя­ми». Дан­ные о по­сле­до­ва­тель­но­сти ДНК каж­до­го че­ло­ве­ка яв­ля­ют­ся при­ват­ной ин­фор­ма­ци­ей. Од­на­ко для по­лу­че­ния наи­бо­лее раз­вер­ну­той ин­фор­ма­ции о ва­шем про­ис­хож­де­нии и ис­то­рии рода хо­ро­шо иметь дан­ные о по­сле­до­ва­тель­но­сти всей ва­шей ДНК, го­во­ря дру­ги­ми сло­ва­ми, все­го ге­но­ма.

Что та­кое ми­то­хон­дрии?

Ми­то­хон­дрии — так на­зы­ва­е­мые «ор­га­нел­лы» кле­ток, ко­то­рые от­ве­ча­ют за кле­точ­ное ды­ха­ние и обес­пе­чи­ва­ют клет­ки энер­ги­ей, необ­хо­ди­мой для их жиз­не­де­я­тель­но­сти. Они со­дер­жат свою соб­ствен­ную ДНК. Это та­кая неболь­шая коль­це­вая мо­ле­ку­ла, ко­то­рая со­сто­ит толь­ко из 16 000 пар азо­ти­стых ос­но­ва­ний. Ми­то­хон­дрий в клет­ке мно­го, по­это­му и та­ких оди­на­ко­вых мо­ле­кул ДНК в каж­дой клет­ке очень мно­го. Ми­то­хон­дрии в ос­нов­ном пе­ре­да­ют­ся от ма­те­рей к де­тям, по­это­му бла­го­да­ря им мы мо­жем про­сле­дить ма­те­рин­скую ли­нию че­ло­ве­ка на мно­го по­ко­ле­ний на­зад.

Как объяснить ребенку что такое днк. Смотреть фото Как объяснить ребенку что такое днк. Смотреть картинку Как объяснить ребенку что такое днк. Картинка про Как объяснить ребенку что такое днк. Фото Как объяснить ребенку что такое днк

Что та­кое ядер­ная ДНК?

Ядер­ная ДНК — это, соб­ствен­но, вся осталь­ная, кро­ме ми­то­хон­дри­аль­ной, часть на­шей ДНК, ко­то­рая на­хо­дит­ся в спе­ци­аль­ной ча­сти клет­ки — ядре. Это очень боль­шая мо­ле­ку­ла, она об­ра­зо­ва­на тре­мя мил­ли­ар­да­ми пар азо­ти­стых ос­но­ва­ний. Изу­че­ние ядер­ной ДНК, без­услов­но, дает го­раз­до боль­ше ин­фор­ма­ции. Но, есте­ствен­но, изу­чить по­сле­до­ва­тель­ность та­кой дли­ны го­раз­до слож­нее и до­ро­же. Кро­ме того, не надо за­бы­вать, что ядро в клет­ке одно, а ми­то­хон­дрий очень мно­го. По­это­му если речь идет об «ис­ко­па­е­мой» ДНК, то со­хра­ня­ет­ся в первую оче­редь
ми­то­хон­дри­аль­ная ДНК — ее боль­ше и она ко­ро­че.

Что та­кое ауто­со­мы?

ДНК в ядре ор­га­ни­зо­ва­на в хро­мо­со­мы. У че­ло­ве­ка их 23 пары. В паре хро­мо­сом одна на­сле­ду­ет­ся от отца, дру­гая от ма­те­ри. В слу­чае 22 пар от отца и от ма­те­ри на­сле­ду­ют­ся оди­на­ко­вые хро­мо­со­мы, ко­то­рые от­ли­ча­ют­ся друг от дру­га по по­сле­до­ва­тель­но­сти вхо­дя­щих в их со­став азо­ти­стых ос­но­ва­ний в сред­нем на 0,1%. Они на­зы­ва­ют­ся ауто­со­ма­ми. Са­мые про­стые и де­ше­вые ге­не­ти­че­ские те­сты ос­но­вы­ва­ют­ся на ауто­сом­ных ДНК. Они мо­гут дать ин­фор­ма­цию о бра­тьях и сест­рах, о ро­ди­те­лях, дво­ю­род­ных и тро­ю­род­ных бра­тьях и сест­рах вплоть до седь­мо­го ко­ле­на. Но сов­па­де­ние мож­но опре­де­лить, толь­ко если дру­гие люди тоже про­шли тест. Од­на­ко есть еще хро­мо­со­мы, на­ли­чие ко­то­рых опре­де­ля­ет пол у че­ло­ве­ка. Это так на­зы­ва­е­мые Х- и Y-хро­мо­со­мы.

Что та­кое Х‐хро­мо­со­ма?

Это одна из двух по­ло­вых хро­мо­сом. У жен­щи­ны есть толь­ко две Х-хро­мо­со­мы, она пе­ре­да­ет сво­е­му ре­бен­ку X-хро­мо­со­му. А у муж­чин (и это, соб­ствен­но, опре­де­ля­ет их при­над­леж­ность к муж­ско­му полу) есть Х-хро­мо­со­ма от ма­те­ри и Y-хро­мо­со­ма
от отца. Если он пе­ре­даст свою Х-хро­мо­со­му бу­ду­ще­му ре­бен­ку, то но­си­тель двух X-хро­мо­сом бу­дет де­воч­кой, а вот если он пе­ре­даст Y-хро­мо­со­му, то по­лу­чит­ся маль­чик.

Что та­кое Y‐хро­мо­со­ма?

Y-хро­мо­со­ма — это хро­мо­со­ма, ко­то­рая все­гда пе­ре­да­ет­ся от отца к сыну. Срав­ни­вая по­сле­до­ва­тель­но­сти азо­ти­стых ос­но­ва­ний в Y-хро­мо­со­ме, мож­но про­сле­дить от­цов­скую ли­нию маль­чи­ка. По­дроб­ные те­сты Y-хро­мо­сом дают го­раз­до боль­ше ин­фор­ма­ции, чем ана­лиз ми­то­хон­дрий, и поз­во­ля­ют по­лу­чить на­мно­го боль­ше зна­ний и о древ­но­сти, и о со­вре­мен­но­сти.

Что та­кое гап­ло­груп­па?

Гап­ло­груп­па — это груп­па схо­жих по­сле­до­ва­тель­но­стей ДНК, име­ю­щих об­ще­го пред­ка, у ко­то­ро­го про­изо­шла му­та­ция, уна­сле­до­ван­ная все­ми по­том­ка­ми. Ина­че го­во­ря, все, кто вхо­дит в гап­ло­груп­пу, при­над­ле­жат к од­ной вет­ви ге­не­а­ло­ги­че­ско­го дре­ва.

Что та­кое STR?

Со­кра­ще­ние от ан­глий­ско­го «short tan­dem re­peats». Это ме­сто, где ДНК-мо­ле­ку­лу как бы «за­еда­ет», и ко­рот­кая по­сле­до­ва­тель­ность ос­но­ва­ний по­вто­ря­ет­ся несколь­ко раз. Чис­ло по­вто­ров пе­ре­да­ет­ся по на­след­ству и у раз­ных лю­дей раз­ли­ча­ет­ся. По­след­нее де­ла­ет STR удоб­ным ин­стру­мен­том для иден­ти­фи­ка­ции лич­но­сти по ДНК и уста­нов­ле­ния род­ства. На­чи­ная с 1980-х го­дов STR ис­поль­зу­ют при рас­сле­до­ва­нии уго­лов­ных дел; сей­час ме­то­ди­ка при­ме­ня­ет­ся так­же в со­став­ле­нии ро­до­слов­ных, осо­бен­но для срав­не­ния Y-хро­мо­сом. По­сколь­ку меж­ду STR и на­след­ствен­ны­ми ка­че­ства­ми нет ви­ди­мой свя­зи, об­ра­ще­ние к STR обыч­но не вы­зы­ва­ет спо­ров. Ком­мер­че­ские те­сты Y-хро­мо­сом — Y-DNA37, Y-DNA67 и Y-DNA111 — под­счи-
ты­ва­ют чис­ло по­вто­ров в 37, 67 и, со­от­вет­ствен­но, 111 ме­стах вдоль Y-хро­мо­со­мы. Чем выше циф­ра, тем боль­ше точ­ность и, сле­до­ва­тель­но, тем бли­же к со­вре­мен­но­сти мо­жет по­дой­ти ге­не­а­лог. Ком­про­мисс­ным ва­ри­ан­том с точ­ки зре­ния цены мо­жет быть ана­лиз сред­не­го ко­ли­че­ства STR, до­пол­нен­ный те­стом на так на­зы­ва­е­мые «сни­пы» — SNP.

Что та­кое SNP?

SNP (аб­бре­ви­а­ту­ра от ан­глий­ско­го «sin­gle nu­cleotide poly­mor­phism») — раз­ли­чие меж­ду дву­мя по­сле­до­ва­тель­но­стя­ми в один нук­лео­тид (одно азо­ти­стое ос­но­ва­ние). Чис­ло та­ких SNP, или, как их в про­сто­ре­чии на­зы­ва­ют, «сни­пов», опре­де­ля­ет раз­ли­чие меж­ду дву­мя по­сле­до­ва­тель­но­стя­ми ДНК. Вме­сто ис­сле­до­ва­ния всей ДНК мож­но про­ве­сти ана­лиз ка­ко­го-то ко­ли­че­ства та­ких от­ли­чий, так на­зы­ва­е­мый SNP-ана­лиз, это про­ще и де­шев­ле. Сни­пы уже дав­но при­ме­ня­ют­ся в ме­ди­цин-
ских ис­сле­до­ва­ни­ях, а те­перь пе­ре­шли и в ар­се­нал ге­не­а­ло­гов. SNP-те­стов ты­ся­чи, и преж­де чем де­лать за­каз, сто­ит по­со­ве­то­вать­ся со спе­ци­а­ли­стом, что­бы опре­де­лить, ка­кой тест наи­бо­лее ре­ле­ван­тен в каж­дом от­дель­ном слу­чае.

Что та­кое HVR1 и HVR2?

Со­кра­ще­ния для «hy­per­vari­able re­gion» 1 и 2. Это два неболь­ших участ­ка на­ших ми­то­хон­дрий, где му­та­ции про­ис­хо­дят чаще, чем в осталь­ной ДНК. Ис­сле­дуя эти участ­ки, мож­но опре­де­лить, в ка­кую ми­то­хон­дри­аль­ную гап­ло­груп­пу вхо­дит че­ло­век. Но этот ана­лиз дает очень при­бли­зи­тель­ную ин­фор­ма­цию и толь­ко о про­ис­хож­де­нии че­ло­ве­ка по ма­те­рин­ской ли­нии мно­го ты­сяч лет на­зад. Что­бы по­лу­чить дан­ные о бо­лее близ­ком к на­ше­му вре­ме­ни род­стве, тре­бу­ет­ся бо­лее пол­ный и по­дроб­ный ДНК-ана­лиз ми­то­хон­дрий.

Что та­кое CRS и rCRS?

Со­кра­ще­ния для Cam­bridge Ref­er­ence Se­quence, ис­поль­зу­ет­ся для срав­не­ния ми­то­хон­дри­аль­ных ДНК. При этом ис­сле­ду­ют, ка­кие му­та­ции от­ли­ча­ют­ся от пер­вой се­кве­ни­ро­ван­ной ми­то­хон­дри­аль­ной ДНК (пер­вое се­кве­ни­ро­ва­ние про­изо­шло в 1970–е годы в Кем­бри­дже). Усо­вер­шен­ство­ван­ный ва­ри­ант на­зы­ва­ет­ся rCRS — re­vised Cam­bridge Ref­er­ence Sys­tem.

Что та­кое RSRS?

Со­кра­щен­ное Re­vised Sapi­ens Ref­er­ence Se­quence; это но­вый спо­соб срав­не­ния ми­то­хон­дри­аль­ных ДНК. При­ме­ня­ет­ся с 2012 года. При срав­не­нии ис­хо­дят из по­сле­до­ва­тель­но­сти, ко­то­рую долж­на была иметь, по рас­че­там уче­ных, наша об­щая пра­ро­ди­тель­ни­ца, «ми­то­хон­дри­аль­ная Ева».

Что та­кое му­та­ции?

Му­та­ции — это слу­чай­ные из­ме­не­ния в мо­ле­ку­ле ДНК, ко­гда опре­де­лен­ные еди­ни­цы — азо­ти­стые ос­но­ва­ния — за­ме­ня­ют­ся, ис­че­за­ют или до­бав­ля­ют­ся. В каж­дом но­вом по­ко­ле­нии лю­дей про­ис­хо­дит око­ло трид­ца­ти но­вых му­та­ций. Чем стар­ше отец, тем боль­ше му­та­ций бу­дет у ре­бен­ка. В ми­то­хон­дри­ях одна му­та­ция в од­ной род­ствен­ной ли­нии про­ис­хо­дит в сред­нем раз в две ты­ся­чи лет.

Что озна­ча­ют циф­ры и бук­вы в ре­зуль­та­тах ана­ли­за моей ми­то­хон­дри­аль­ной ДНК?

Все это обо­зна­че­ния раз­ных ти­пов му­та­ций. «C40624T», на­при­мер, озна­ча­ет, что азо­ти­стое ос­но­ва­ние ци­то­зин © за­ме­ни­лось ти­ми­ном (Т) в по­зи­ции 40624. Если в на­ча­ле или в кон­це сто­ят А, Т или G, это озна­ча­ет, что эти ос­но­ва­ния тоже сме­ни­лись дру­ги­ми, по срав­не­нию с ре­фе­ренсной си­сте­мой (см. выше, CRS и rCRS).

Ино­гда по­сле букв и цифр сто­ит вос­кли­ца­тель­ный знак: «C40624T!». Это об­рат­ная му­та­ция. Зна­чит, в ис­ход­ной вер­сии у ми­то­хон­дри­аль­ной Евы или в Кем­бридж­ской ре­фе­ренсной по­сле­до­ва­тель­но­сти в этой по­зи­ции сто­я­ло имен­но Т. В бо­лее круп­ной гап­ло­груп­пе — «тол­стой вет­ке» ро­до­слов­но­го дре­ва — это ос­но­ва­ние за­ме­ни­лось дру­гим. Но имен­но та ве­точ­ка, в ко­то­рую вхо­дит ис­сле­до­ван­ная про­ба, по­том му­ти­ро­ва­ла об­рат­но, в ис­ход­ное Т.

Ино­гда на блан­ке с ре­зуль­та­та­ми ана­ли­за мож­но уви­деть, на­при­мер, «315,1» или «315+С». Это озна­ча­ет, что до­пол­ни­тель­ное азо­ти­стое ос­но­ва­ние — в дан­ном слу­чае С — до­ба­ви­лось по­сле по­зи­ции 315. Ан­то­ни­мич­ным на­пи­са­ни­ем бу­дет, на­при­мер, «315D». Здесь D озна­ча­ет delе­tion: азо­ти­стое ос­но­ва­ние в дан­ной по­зи­ции вы­па­ло.

Встре­ча­ют­ся и дру­гие обо­зна­че­ния раз­лич­ных част­ных ви­дов му­та­ций.

12 де­каб­ря в Куль­тур­ном цен­тре ЗИЛ прой­дет лек­ция Ка­рин Бойс и ге­не­раль­но­го ди­рек­то­ра ком­па­нии Genotek Ва­ле­рия Ильин­ско­го «Что мо­жет рас­ска­зать о нас ге­не­ти­ка?». Ме­ро­при­я­тие про­во­дит­ся при под­держ­ке По­соль­ства и Ге­не­раль­но­го кон­суль­ства Шве­ции, а так­же Швед­ско­го на­ци­о­наль­но­го со­ве­та по во­про­сам куль­ту­ры.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *