Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет

Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет

Есть определённый ряд признаков аутизма, на которые взрослым, окружающим ребёнка нужно обратить внимание.

Бесплатные занятия с логопедом

Аутизм – это определённое нарушение в развитии. Чтобы понять, что это такое, нужно определено понимать следующее – наш мозг постоянно обрабатывает различную информацию, которая поступает в него с помощью зрительных, тактильных, слуховых, обонятельных анализаторов.

Особенность данного заболевания состоит в том, что нарушено восприятие тех сигналов, которые воспринимает наш мозг. И таким образом одни сигналы для детей с аутизмом являются очень интенсивным, а другие могут не замечаться вообще, нет той зависимости, которая есть у всех обычных людей, когда сильные сигналы воспринимаются интенсивно, слабые – слабо. В результате неправильного восприятия сигналов, нарушаются контакты ребёнка с окружающим миром, человек, находящийся в аутическом спектре реагирует на него иначе.

Главным заданием родителей является вовремя заметить, что его ребёнок другой и не такой как все, чтобы вовремя ему помочь социализироваться, наладить контакт с внешним миром.

Признаки раннего детского аутизма

Есть определённый ряд признаков аутизма, на которые взрослым, окружающим ребёнка нужно обратить внимание.

Социальные проблемы

Нормотипичный ребёнок при разговоре с ним всегда смотрит в глаза. Ребёнок с аутизмом либо не смотрит на источник звука, либо смотрит на другие части тела: нос, переносица, губы и т.д.

Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть картинку Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Картинка про Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет

Стремление к тактильному контакту заложено в каждом ребёнке, очень часто при первой возможности обычный ребёнок запрыгивает взрослому на руки, у детей находящихся в аутичном спектре такая потребность отсутствует.

Аутичный ребёнок очень часто неадекватно реагирует на родителей: или нет привязанности к матери вообще, т.е. он может оставаться с любыми другими людьми подолгу, не замечать прихода и ухода родителей, либо же иметь чрезмерную привязанность – даже при уходе родителя в другую комнату – закатывать сильную истерику.

Аутичный ребёнок часто играет один, он не обращает внимания на рядом играющих детей.

Ребёнку с аутизмом может быть неприятным яркий свет, громкий звук. Реакция на такие раздражители отличается тем, что ребёнок реагирует через чур бурно, он кричит, плачет, закрывает уши руками или же наоборот смеётся.

Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть картинку Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Картинка про Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет

Зачастую такие дети играются не игрушками, а предметами мебели или одежды.

Трудности общения:

Существует два варианта развития этих симптомов. Первый это когда начинается всё с момента рождения – у ребёнка нет лепета, не появляются слова. Второй – это когда ребёнок развивается нормально, у него формируется речь, а потом вдруг начинается регресс уже выработанных речевых навыков, общения.

Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть картинку Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Картинка про Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет

Ребёнок почему-то не задаёт вопросов, которые задают всё нормотипичные дети

Иногда может казаться, что ребёнок не слышит просьб, он «занят своими делами». Часто родители думают, что ребёнок вредничает, не хочет выполнять их поручения.

Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть картинку Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Картинка про Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет

В речи аутичного ребёнка очень часто встречаются придуманные, несуществующие слова или же ребёнок повторяет только, что услышанные слова в механическом порядке, не вдумываясь в смысл. Часто ребёнок с аутизмом может отвечать вопросом на вопрос.

Т.е. ребёнок не говорит о себе «я», чаще называет себя по имени.

Стереотипное поведение

Ребёнок может беспричинно кружиться, хлопать в ладоши, странно вертеть руками, мотать головой и т.д.

Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть картинку Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Картинка про Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет

Разобраться в данной проблеме родителям в одиночку практически невозможно. Все действия аутичного ребёнка воспринимаются как некоторые странности, которые ребёнок должен перерасти. Поэтому очень тяжело аутизм диагностировать рано. При чем, что удивительно, когда у ребёнка, не вовремя вырос зуб или недобор веса, то родители оббегают всех врачей. Но когда дитя не смотрит и не отзывается на маму, то значит, что он такой вредный.

Если у вашего ребёнка обнаруживается что-то схожее с вышеперечисленным, это не значит, что нужно самому ставить диагноз впадать в панику. Первое, что нужно сделать – это проконсультироваться со специалистом, а именно: педиатром, неврологом, психиатром.

В каком возрасте можно обнаружить аутизм

Ранний детски аутизм можно определить до 3-х летнего возраста, но специалисты уже с 3-х месячного возраста могут сказать, что риск этого диагноза достаточно высок.

Симптомы аутизма

Признаки аутизма у детей младше 1 года

В этом возрасте необходимо обратить внимание, соответствует развитие ребенка основным этапам. Вот несколько вещей, о которых стоит побеспокоиться:

Признаки аутизма у малышей до 2 лет

Среди самых распространенных:

Признаки РАС у детей 3-летнего возраста

У некоторых детей симптомы аутизма проявляются в первые несколько месяцев жизни. У других не проявляются симптомы до двух лет. Легкие признаки трудно выявляются и могут быть ошибочно приняты за застенчивый темперамент или особенности характера.

Вы можете увидеть некоторые из признаков аутизма у трехлетних детей.

Навыки общения:

Языковые и коммуникативные навыки:

Поведенческие навыки:

Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть картинку Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Картинка про Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет

Другие потенциальные признаки аутизма:

Наличие любого из этих признаков или симптомов может быть нормальным, но наличие нескольких из них, особенно с задержкой речи, должно вызвать дополнительную озабоченность.

Каковы признаки аутизма у 4-летнего ребенка?

Признаки аутизма у детей становятся более очевидными с возрастом.

У вашего ребенка могут проявляться некоторые из следующих признаков аутизма.

Навыки общения:

Языковые и коммуникативные навыки:

Поведенческие нарушения:

Дополнительные признаки аутизма у 4-летних:

Признаки аутизма у детей 5 лет

Красные флаги социальных коммуникаций:

Поведенческие красные флаги:

Признаки аутизма в возрасте 6 лет

Признаки аутизма с 6 до 15 лет схожи, и при отсутствии полноценной коррекции, могут с каждым годом усугубляться.

Социальные / эмоциональные проблемы:

Речевые навыки:

Поведенческие навыки:

Психосоматика аутизма у детей

Многие психиатры считают, что причины развития аутизма необходимо искать в раннем младенческом возрасте (от 0 до 8 месяцев). Специалисты уверены, что в большинстве случаев причиной появления заболевания является психосоматика.

Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть картинку Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Картинка про Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет

Дети закрываются от внешнего мира и теряют навык контактировать на подсознательном уровне, например, когда теряют чувство безопасности и защищенности, когда часто окружены бранью, криками, жалобами и т.д.

В младенческом возрасте психика детей очень слабая и ранимая, и для того чтобы не испытывать стресс, происходит полная отрешенность от внешней среды, от всех раздражительных факторов.

Психотерапевты замечают, что дети в спокойной и тихой обстановке начинают проявлять желание к общению, им комфортно.

Итак, психосоматика аутизма у детей – это своеобразная защитная реакция на стресс.

Источник

Признаки аутизма

Аутизм – это не одно заболевание, а большой комплекс нарушений развития нервной системы различного происхождения, обозначаемый как расстройства аутистического спектра (РАС). По современным данным, частота встречаемости составляет 5:1000 (источник: Чарльз Ньокиктьен «Детская поведенческая неврология», 2018 г.). У мальчиков встречается в 4 раза чаще, чем у девочек. Кажущееся увеличение заболеваемости РАС (по старым данным распространенность составляла 4:10000) связано с улучшением диагностики и расширением ее критериев. Само понятие спектра появилось относительно недавно, в 2013 году, когда было принято новое издание DSM-5, до этого рассматривали лишь отдельные виды аутизма. По международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ-10), в настоящее время выделяются детский аутизм (F84.0), атипичный аутизм (F84.1), синдром Ретта (F84.2), синдром Аспергера (F84.5) и несколько других форм. Однако, в уже принятой во многих странах МКБ-11 (в нашей стране будет действовать с 2022 года) «расстройство аутистического спектра» фигурирует как основная нозологическая единица, а ее формы выделяются, исходя из имеющихся интеллектуальных и языковых дефицитов, например: «РАС с нарушением интеллектуального развития и с мягким или отсутствующим нарушением функционального языка», «РАС без нарушения интеллектуального развития и с нарушением функционального языка» и другие.

РАС могут различаться по степени тяжести и по патогенетическим механизмам, что сильно влияет на клиническую картину, прогноз и социальную адаптацию.

Характерные черты детей с аутизмом (РАС)

Ранняя диагностика аутизма

Ощущение того, что с ребенком «что-то не то», может возникать у родителей, когда ребенок еще совсем маленький (до года). Слабость глазного контакта и чрезмерная фиксация на самом себе являются первыми признаками аутизма. До 18 месяцев нельзя определить, разовьется ли у малыша символическая игра. Очень важные диагностические критерии при определении аутизма по достижении 18 месяцев – указательный жест и совместное внимание, когда ребенок сам показывает что-то интересное и смотрит в том же направлении, что и взрослый. Также важно учитывать то, как развивается речь ребенка.

В развитых странах применяют специальные опросники для родителей, такие, как CHAT и ADI-R. CHAT можно использовать с 18 месяцев, и его заполнение займет около 10 минут. В 90% случаев диагноз будет подтвержден, однако есть и вероятность ошибки, поэтому результаты опросника стоит рассматривать лишь как предварительные данные.

В 0-1 года необходимо оценить:

В 1-2 года:

В 2-3 года:

В 3 года:

Признаки аутизма в 4 года и старше:

За единичными проявлениями не обязательно стоит диагноз в целом. Важна целостная клиническая картина. Для диагностики сейчас широко используются семейные видео, чтобы понимать, в каком возрасте ребенок что умел и как развивался.

Достоверно диагноз может быть поставлен врачом-психиатром с 2 лет. Обязательно необходимо провести дифференциальную диагностику с другими похожими расстройствами: алалией (дисфазией), детской шизофренией, детской депрессией, СДВГ, обсессивно-компульсивным расстройством, синдромом Туретта.

После диагностики необходимо консультирование для родителей и терапия для ребенка. В нашем центре проводятся консультации и занятия для семей, имеющих детей с особенностями поведения по аутичному типу (независимо от того, поставлен официальный диагноз или нет). Первичный прием проходит в форме консилиума из 2 специалистов (нейропсихолога и логопеда-дефектолога). На консультации определяется структура нарушения, какие виды дефицитов есть, а какие звенья нервной системы сохранны. Составляется программа коррекции, которая может включать:

Источник

Расстройство аутистического спектра: «дети дождя»

Кадр из фильма «Человек дождя», самой известной истории о человеке с аутизмом в поп-культуре

Автор
Редакторы

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз — «расстройство аутистического спектра». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.

Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть картинку Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Картинка про Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет

Конкурс «био/мол/текст»-2018

Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2018.

Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр Genotek.

Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.

Стивен Шор,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»

У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).

Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть картинку Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Картинка про Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет

Рисунок 1. Причины РАС

До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].

Симптомы

Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].

Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть картинку Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Картинка про Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет

Рисунок 2. Симптоматика РАС

Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.

История заболевания

Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.

В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].

Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].

В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].

Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].

Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].

Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть картинку Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Картинка про Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет

Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра

В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].

Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть картинку Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Картинка про Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет

Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин

Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].

Причины РАС

Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.

Генетика

Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].

Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].

Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Смотреть картинку Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Картинка про Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет. Фото Как понять что у ребенка аутизм в 5 лет

Рисунок 5. Генетические нарушения, ассоциированные с РАС

Нейробиологические факторы

Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:

Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].

Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].

Другие причины

Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.

Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].

Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].

Диагностика

Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.

Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.

Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].

В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].

Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].

Лечение

Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].

Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].

Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *