Мезомикросоматотип что это такое

Мезомикросоматотип что это такое

Основной проблемой современного общества остается сохранение нации, улучшение состояния здоровья детей и подростков в связи с возникшими эффектами депопуляции и деакселерации. Эти факторы значительно повышают роль коррекции различными методами. Особенный интерес представляют дети и подростки сенситивных (критических) периодов. Интенсификация учебного процесса, все более возрастающий дефицит времени на освоение и переработку информации ведут к срыву механизмов адаптации, так называемым «школьным неврозам», «школьным фобиям». Успешность обучения в школе и адаптация подростков к ее нагрузкам зависят от функционального состояния их сердечно-сосудистой системы [5]. Доминирующим в настоящее время является «здоровьеориентирванный» подход, направленный на облегчение адаптации детей к условиям обучения. Показатели физического здоровья относятся к числу интегральных характеристик, отображающих состояние антропометрических и функциональных констант организма.

Цель работы

На основе комплексной оценки физического развития и анализа функционального состояния сердечно-сосудистой системы разработать индивидуальный комплекс мероприятий для улучшения состояния здоровья.

В течение 9 лет наблюдений процент подростков с самым высоким (наихудщим) показателем максимальных аэробных возможностей С-С С увеличился. Отмечено преобладание показателей, отражающих оптимальный уровень систолической работы сердца (низкий, ниже среднего, средний). Причем количество юношей с таким показателем больше, чем девушек.

Полученные данные подтверждают то, что развитие сердечно-сосудистой системы коррелирует с физическим развитием организма. В данном возрасте следует внимательно оценивать состояние здоровья юношей и девушек с учетом их паспортного и биологического возрастов, правильно регламентировать расписание занятий, контролировать их физическую нагрузку, внедрять здоровьеориентированные технологии в учебный процесс.

По мере развития ребенка укорачивается период адаптации систолического объема и частоты сердечных сокращений к действующим на организм нагрузкам, становится более продолжительным период стабильной работы сердца и короче период регистрации гемодинамических показателей к исходному донагрузочному уровню, что отражают полученные данные у школьников-подростков 14-15 лет.

Нормальную адаптацию системы кровообращения наряду с неполной степенью функционального состояния системы кровообращения имеют 5% юношей и 4% девушек. У 2 % девочек наблюдается срыв механизмов системы кровообращения и оптимальная степень функционального состояния системы кровообращения. Неудовлетворительная адаптация и неполная степень функционального состояния системы кровообращения, напряжение механизмов адаптации кровеносной системы и неполная степень функционального состояния отмечается у 2% девушек-подростков.

Заключение

Источник

Мезомикросоматотип что это такое

Поиск

Актуальность оценки физического развития детей

В статье представлен современный взгляд на проблему физического развития детей, а также предпочтительный способ оценки и характеристики физического развития на современном этапе. Отражены данные анализа собственных наблюдений по результатам профилактических осмотров. Выявлены особенности физического развития школьников мегаполиса Санкт-Петербурга.

Актуальность. При анализе амбулаторных поликлинических карт истории развития ребенка обращает на себя внимание игнорирование оценки антропометрических данных. Однако часто отклонение от нормы физического развития является первым важным симптомом как функционального состояния, так и уже имеющегося заболевания. Физическое развитие наряду с рождаемостью, заболеваемостью и смертностью является одним из показателей уровня здоровья населения. Детский организм в отличие от организма взрос­лого реагирует на воздействие внешней среды — биологической и социальной — в особенно резкой степени.

Под физическим развитием понимают динамический процесс изменений морфологических и функциональных признаков организма (изменения размеров тела, его пропорций, телосложения, нарастания мышечной массы, работоспособности), обусловленных наследственными факторами и конкретными условиями внешней среды. В результате этого интенсивность роста детей и подростков может подвергаться существен­ным изменениям.

Понятие «здоровье» характеризуется сложностью, многозначностью и синкретичностью. В нем отражаются фундаментальные аспекты биологического, социального, психического и духовного бытия человека. Современное понимание здоровья формируется с позиций естественнонаучных и гуманитарных подходов к данной проблеме, что предполагает исследование целого ряда параметров благополучного развития личности: физического состояния, смысло-жизненных ориентаций, духовных и нравственных посылок. Личность рождается и развивается в социуме, который определяет и оказывает непосредственное влияние на ее здоровье. Доказано, что здоровье человека зависит на 50% от образа жизни, на 20% зависит от наследственных факторов, 20% — от состояния окружающей среды и только на 10% — от развития медицины.

В последнее время наряду со здоровьем физическим и психологическим активно изучается «социальное здоровье». Оно определяется как «гармония взаимоотношений человека с другими людьми, социумом, обществом, культурой, которая способствует не только эффективному развитию и самоактуализации личности, но и тому благотворному влиянию, которое активная личность оказывает на других людей, социум и культуру в целом». Понятие «социальное здоровье» расширяет взгляд на отношения человека с окружающим миром, указывая на взаимоопосредующее влияние обеих сторон.

Процессы роста и развития составляют основную характеристику детского возраста. Изучение закономерностей развития, создание методов его практического контроля, защита и обеспечение нормального развития или, точнее, оптимального развития детей — одна из главных составных частей и педиатрической науки, и практической деятельности врача-педиатра.

Основные законы роста детей:

1. Рост — отражение системного процесса развития.

2. Замедление скорости роста с возрастом.

3. Неравномерность изменений скорости роста.

4. Кранио-каудальный градиент роста.

5. Чередование направлений роста.

6. Половая специфичность темпа роста.

7. Асимметрия роста.

Методы, которыми изучается физическое развитие детей, включают: измерение размеров и массы тела (антропометрия или педометрия), осмотр и описание признаков телосложения и внешнего облика (соматоскопия), динамометрию, исследование физической работоспособности с помощью степ-теста или велоэргометрии. Иногда в этот комплекс включают некоторые физиометрические показатели (жизненная емкость легких, данные ЭКГ и т.д.). Чем большее количество признаков заложено в оценку физического развития, тем точнее будет сама оценка.

Использование соматометрических показателей составляет основу оценки физического развития детей, как в практике диспансеризации детского населения, так и в научных популяционных исследованиях. Разработана методология подходов к оценке здоровья детей при массовых скрининг-обследованиях. При всем разнообразии методов и методик оценки физического развития историческое значение имеют те, которые идентифицированы, унифицированы и сопоставимы.

Как для теоретической, так и для практической медицины чрезвычайно важно определить понятие «практическое здоровье» и «норма», отклонение от границ которых можно считать болезнью, патологией. Уильямс (Rowan Douglas Williams) считал, что «норму» невозможно точно определить, поскольку каждый человек представляет собой «отклонение от нормы». Другие исследователи, в частности В.Петленко, считают, что «норма есть биологический оптимум живой системы». Хотя здоровье представляет собой состояние противоположное болезни, оно не имеет четких границ, так как существуют различные переходные состояния. В связи с этим возникло понятие «практически здоровый человек», у которого наблюдающиеся в организме отклонения от нормы не сказываются на самочувствии и не отражаются на работоспособности.

Пограничные состояния с учетом их клинической значимости ранжируются следующим образом:

— критические состояния развития;

— умеренные гетерохронии или дисгармонизации развития;

— совокупность условий жизни, приводящая к высокому риску альтераций развития;

— краткосрочная реакция дезадаптации;

Критические состояния развития составляют особый раздел педиатрии, в большей части еще не изученный. По существу критические состояния — это транзиторные нарушения самочувствия, адаптационных возможностей, ограничения нормальной жизнедеятельности, а также комплекс объективных клинических и функциональных изменений, внешне формирующих картину болезни. Но, по сути, критические состояния связаны с характерными для возрастного развития кризисами дисгармонизации или дисхрониями в процессе роста, созревания функций органов и межсистемных взаимоотношений.

До cих пор ведется научная дискуссия о нормативах физического развития детей. Наряду с мнением о необходимости создания региональных таблиц для оценки физического развития детей, ряд исследователей доказывает состоятельность и эффективность использования межрегиональных нормативов.

При оценке физического развития важно оценивать не только региональность проживания, но и вид населенного пункта (город, село). В качестве стандартов используются результаты антропометрических измерений больших (не менее 100-150 человек), однородных по полу, возрасту и другим признакам групп населения. Стандарты физического развития всегда имеют региональный характер, причем в пределах регионов, населенных разными этническими группами, должны использоваться стандарты, разработанные отдельно для представителей этих групп. Это особенно важно для районов Крайнего Севера, Дальнего Востока, Кавказа, Поволжья и других регионов, где вместе проживают представители разных этносов, имеющих между собой существенные генетически предопределенные антропологические различия. Так, масса тела детей большинства северных народностей, как и их рост, в основном ниже нормативных средних показателей. При этом относительно малый рост детей и взрослых вовсе не является фактором риска для здоровья, их физическое развитие гармонично.

Изменчивость функциональных систем растущего организма способствует быстрой адаптации к широкому кругу самых разнообразных воздействий внешней среды. Любые отклонения от нормы в физическом развитии свидетельствуют об относительном неблагополучии в состоянии здоровья и должны приниматься во внимание. Диапазон варьирования признака или диапазон распределения разбивают на определенные участки, которые являются основой для построения оценочных шкал. Способов таких разбивок много, но в практике используются преимущественно 2 способа — параметрический, или сигмальный, и непараметрический — центильный. Профессор И.М. Воронцов предложил использовать для соматотипирования индекс «стении» и центильную шкалу для его оценки.

Для оценки физического развития показатели различных тестов конкретного индивидуума сравнивают со статистическими значениями соответствующей возрастной группы. Существует несколько приемов сопоставления результатов тестирования индивидуума со средними значениями его возрастной группы.

В настоящее время считается наиболее оптимальным способом оценки физического развития — оценка с помощью центильных таблиц. Метод прост в работе, так как исключены расчеты. Центильные шкалы представляют собой описание частотных долей распределения диапазона варьирования признаков, абсолютно независимое от математического распределения. Соответственно эти шкалы более универсальны. Они удобны при массовых профилактических обследованиях детей, для выделения групп с «пограничными» значениями и возможными патологическими отклонениями признаков. Чаще используют шкалу Стюарт, в которой предусмотрено выделение границ 3, 10, 25, 50, 75, 90 центилей распределения, в США чаще применяют крайние частотные точки 5 и 95 центилей. При этом за норму принимают значения, свойственные половине здоровых детей данного пола и возраста — в интервалах 25-50-75 центиля. Для более простых, скринирующих обследований предложено относить к вариантам нормы характеристики, свойственные 80% популяции и лежащие в интервале от 10-го до 90-го центиля. К группам внимания, то есть с пограничными состояниями, можно отнести детей укладывающихся в диапазон 3-10-й центилей и 90-97-й центилей, а в группу, требующую дополнительного обследования, — детей с признаками, выходящими за пределы 3-го и 97-го центилей.

Для более полной характеристики оценки физического развития используют его интегральную оценку — гармоничность.

Заключение о гармоничности развития ребенка дается по результатам антропометрических измерений и соответствующим центильным коридорам в центильных таблицах:

— Гармоничный и соответствующий возрасту — если все антропометрические показатели находятся в пределах 25-75 центиля.

— Гармоничный с опережением возраста — если полученные результаты соответствуют 90-97 центилю.

— Гармоничный с отставанием от возрастных нормативов — если данные обследуемого ребенка находятся в пределах 3-10 центиля.

Все остальные варианты свидетельствуют о дисгармоничном развитии и требуют обследования у врача с целью выяснения причины этого явления.

Впервые советские ученые P.H. Дорохов и И.И. Бахрах предложили определение соматотипов на основании величин сигмальных отклонений длины, массы тела и окружности грудной клетки от средних значений. Принадлежность ребенка к одному из трех соматотипов (микросоматический, мезосоматический, макросоматический) оценивают по сумме номеров центильных интервалов (зон), полученных для длины, массы тела, окружности грудной клетки. Позднее эти интервалы названы И.М. Воронцовым «коридорами». При сумме баллов до 10 ребенка относят к микросоматотипу, при сумме от 11 до 15 баллов — к мезосоматотипу, а от 16 баллов — к макросоматотипу.

По мнению И.М. Воронцова, соматотип применительно к ребенку означает не столько тип телосложения, сколько темповую характеристику роста: микросоматотип — замедленный, макросоматотип — ускоренный, мезосоматотип — средний темп роста. При дисгармоничном развитии соматотип не определяется.

По сумме отклонений, выраженных в баллах, обследуемые подразделяются на три основных и два переходных соматических типа — микросомный, мезосомный, макросомный, микромезосомный и мезомакросомный. Игорь Михайлович Воронцов предложил модификацию данной схемы — выделение трех основных соматотипов по сумме номеров «коридоров» центильной шкалы.

Следующей характеристикой физического развития является темп физического развития. Определение его необходимо для качественной оценки состояния здоровья каждого конкретного ребенка. Индивидуальное разнообразие темпов физического развития достаточно велико, но если оно укладывается в границы нормы, значит, условия жизни и деятельности ребенка соответствуют возможностям и потребностям его организма. Это связано с различным темпом роста тканей. По данным динамики роста и развития детей можно судить об их здоровье, физическом и психическом благополучии. Любые отклонения от нормы в физическом развитии свидетельствуют об относительном неблагополучии в состоянии здоровья и должны приниматься во внимание. В то же время особенности роста и развития принято учитывать и оценивать прежде всего по показателям физического развития.

Показатели физического развития также различают в зависимости от пола и возраста.

Изменчивость функциональных систем растущего организма способствует быстрой адаптации к широкому кругу самых разнообразных воздействий внешней среды. Как известно, отклонения в состоянии здоровья школьников достаточно высокие. Выявленные отклонения в уровне физического развития могут скрывать в себе различного рода заболевания. Недооценка этих отклонений может сказаться в последующие годы при профессиональной ориентации и будущей трудовой деятельности.

Своевременное выявление отклонений в физическом развитии и их корреляции повышают уровень здоровья детей. Учитывая вышеизложенное, необходимо осуществлять пристальное внимание за динамикой физического развития школьников, используя все этапы профилактики.

Одной из приоритетных задач современной профилактической медицины является ратификация объективных методов и информативных способ оценки и оптимизации состояния здоровья с целью предупреждения перехода донозологических состояний в стадию болезни. Важно отметить, что донозологическая диагностика основывается не только на учете эндогенного, но и социально-гигиенических и экологических факторов. Широкое развитие донозологической педиатрии и вторичной профилактики может весьма значительно повлиять на уровень здоровья населения, что в социальном плане является более эффективным, чем совершенствование медицины III уровня («Медицины болезней»).

В Санкт- Петербурге с 2000 г. проводятся профилактические осмотры с помощью автоматического комплекса диспансерного обследования (АКДО), разработанного д.т.н., профессором В.В. Шаповаловым и д.м.н., профессором И.М. Воронцовым. Преимуществами этого метода являются: стандартизация медицинского обследования, комплексность и многопрофильность медицинского обследования. Этот инновационный метод позволяет за кратчайшие сроки составить представление о состоянии здоровья ребенка по 24 профилям патологии, выявить заболевания, а также преморбидные состояния, то есть функциональные изменения организма.

В 2003-2007 гг. на базе кафедры педиатрии №1 СПбМАПО проведен научный анализ 15000 профилактических осмотров школьников в возрасте от 6-18 лет, из них девочек — 7510 (49,3%), мальчиков — 7535 (50,7%).

Обследованные дети разделены на три возрастные группы: младшая — 6-9 лет, что соответствует начальной школе, средняя — 10-14 лет — средняя школа, старшая — 15-18 лет — подростки. В основу формирования групп заложены такие критерии как анатомо-физиологические особенности организма, социальная нагрузка, степень приспособленности к условиям окружающей среды, с которыми связана специфика ухода и воспитания ребенка. Проведена оценка гармоничности и темпа физического развития.

Во всех возрастных группах гармоничный тип физического развития выявлен в 53% случаев от всех обследованных детей, с достоверным преобладанием девочек (51,6% и 48,4% соответственно, p

Источник

Университет

Длительно некомпенсированные нарушения углеводного обмена у беременной — наиболее частая причина рождения ребенка с макросомией. Длительная гипергликемия у беременной при недиагностированном (гестационном), суб- или декомпенсированном сахарном диабете приводит к гиперплазии β-клеток поджелудочной железы плода, вызывая повышение секреции фетального инсулина. Хроническая гиперинсулинемия стимулирует увеличение экспрессии ИФР-1, что проявляется повышениями концентрации ИФР-1 при рождении ребенка. С другой стороны, инсулин, обладая анаболическим действием, оказывает ростстимулирующий эффект на плод.

При наличии тяжелой плацентарной дисфункции, сосудистых нарушений у новорожденного от матери с сахарным диабетом может наблюдаться внутриутробная задержка роста, врожденные пороки развития (сердца, мочевыводящей системы, глаз, каудальная дисгенезия, микроцефалия). Частая проблема — транзиторная ранняя постнатальная гипогликемия. У матерей с некомпенсированным сахарным диабетом повышен риск рождения недоношенных, детей с болезнью гиалиновых мембран, гипокальциемией, пролонгированной гипербилирубинемией, тромбозом (почечных вен), транзиторной кардиомиопатией.

Это группа врожденных заболеваний, в основе которых лежит дефект развития или функционирования β-клеток поджелудочной железы, вызывающий неконтролируемую секрецию инсулина. Последняя приводит к повышенной утилизации глюкозы и развитию тяжелых гипогликемий. Частота встречаемости ПГГ составляет 1 случай на 50 000 новорожденных в европейской популяции.

Выделяют две формы ПГГ новорожденных: фокальную (изолированную) и диффузную гиперплазию -клеток поджелудочной железы. Большинство семейных и спорадических случаев заболевания имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. При некоторых семейных формах ПГГ обнаруживаются мутации в KCNJ11 и ABCC8 генах (SUR1 и Kir6.2 субъединицах панкреатического КАТФ-канала).

Классическое клиническое проявление ПГГ — макросомия для данного гестационного возраста и стойкая симптоматическая гипогликемия в первые дни жизни.

Для коррекции требуется высокая скорость подачи глюкозы — более 10 мг/кг/минуту. К лабораторным критериям гиперинсулинемической гипогликемии относят низкий уровень кетоновых тел и свободных жирных кислот, высокие показатели инсулина и С-пептида.

Синдром Беквита — Видемана (СБВ)

Описана группа синдромов, которые сопровождаются макросомией новорожденного с увеличением внутренних органов. В их основе лежит избыточная секреция инсулиноподобного фактора роста — 2 (ИФР-2). Наиболее распространенным заболеванием является синдром Беквита — Видемана (синоним: синдром висцеромегалии, омфацеле и макроглоссии). Частота встречаемости СБВ составляет 1 случай на 13 700 новорожденных.

Причина СБВ — изменение количества рострегуляторных генов, расположенных на конце короткого плеча 11-й хромосомы (11р15.5). Молекулярные нарушения при данном заболевании имеют сложный характер и объясняют вариабельность фенотипа. 10% больных СБВ имеют хромосомные нарушения. В других 90% случаев определяются молекулярные дефекты известных генов, участвующих в патогенезе синдрома, и генов-кандидатов, выявляемых в спорадических случаях.

Минимальные диагностические признаки СБВ включают макроглоссию, грыжу пупочного канатика, макросомию, насечки на мочках ушных раковин, гипогликемию.

Частые аномалии — макроглоссия и омфацеле (реже расхождение прямых мышц живота). Макросомия отмечается с рождения (длина новорожденного более 52 см и масса свыше 4 кг) или развивается постнатально. Могут наблюдаться микроцефалия или гидроцефалия; выступающий затылок; аномалии прикуса, связанные с гипоплазией верхней челюсти и относительной гиперплазией нижней; экзофтальм; относительная гипоплазия орбит. Нередко имеют место гемигипертрофия и пигментные невусы.

Отмечаются висцеромегалия (гепатомегалия, спленомегалия, нефромегалия, панкреатомегалия, реже — кардиомегалия), гиперплазия матки, мочевого пузыря, клитора, тимуса.

У 30–50% больных наблюдают гиперинсулинемическую гипогликемию вследствие гиперплазии -клеток поджелудочной железы. В большинстве случаев она носит транзиторный характер и купируется введением глюкозы и диазоксида. У части больных для нормализации показателей гликемии требуется частичная панкреатоэктомия. Умеренная умственная отсталость обычно связана с гипогликемиями.

У пациентов с СБВ повышен риск развития эмбриональных опухолей (опухоль Вильмса, гепатобластома, адренокортикальная карцинома, гонадобластома).

Синдром Симпсона — Голаби — Бемеля (СГБ)

Заболевание относится к Х-связанным синдромам с пренатальной и постнатальной высокорослостью. Минимальные диагностические признаки — макросомия (масса при рождении 4 000–5 000 г), аномалии лицевой части черепа, полидактилия, гипоплазия ногтей.

Другие фенотипические проявления сходны с СБВ. Отмечаются макроглоссия, висцеромегалия, гиперинсулинемическая гипогликемия, склонность к эмбриональным опухолям. Рост мужчин достигает 192–210 см.

В основе синдрома СГБ лежат функциональные нарушения гена, играющего роль в контроле роста эмбриональной мезодермальной ткани, glypican 3 (GPC3). Обсуждается потенциальная взаимосвязь рецептора этого гена и ИФР-2, что может объяснить сходные клинические признаки синдромов СГБ и СБВ.

Синдром Перлмана

Это редкое генетическое заболевание характеризуется пренатальной макросомией, почечной гамартомой, предрасположенностью к фетальным опухолям (опухоль Вильмса), гипогликемией на фоне гиперплазии островковых клеток поджелудочной железы, лицевыми дисморфиями. Большинство пациентов погибает в неонатальном периоде. Причина заболевания в настоящее время неизвестна.

Фетальная макросомия с нормальным уровнем инсулина

Синдром Сотоса

Популяционная частота синдрома Сотоса (синдром церебрального гигантизма) неизвестна. Большинство случаев носят спорадический характер. Семейные формы синдрома имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Минимальные диагностические признаки включают акромегалию, усиленный рост, умственную отсталость, нарушение координации. При рождении характерно увеличение показателей массы тела и роста более 90-й перцентили. Отмечается ускорение роста в первые годы жизни, рост больных превышает 97-ю перцентиль. Акселерация роста продолжается до 4–5 лет. Половое развитие наступает в нормальные сроки, может отмечаться ранний пубертат.

Результаты уровней (базальные и в ходе ОГТТ) СТГ, ИФР-1, ИФРСБ-3 имеют нормальные значения. Отсутствуют специфические лабораторные и инструментальные признаки синдрома.

Наблюдаются макроцефалия с выступающими лобными буграми, прогнатия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, выступающая нижняя челюсть, макроглоссия, высокое нёбо, косоглазие. Описаны сколиоз, увеличенные стопы и кисти, синдактилия пальцев стоп. Повышен риск неоплазий, в частности печеночной карциномы, опухоли Вильмса, яичников, паращитовидных желез. Степень умственной отсталости умеренная. Отмечаются судороги, нарушение координации.

Синдром Маршалла — Смита

Это заболевание относится к редким генетическим синдромам и характеризуется пренатальной высокорослостью, прогрессированием костного возраста, задержкой умственного развития, лицевыми стигмами, большими размерами кистей и стоп, утолщением проксимальных и средних фаланг пальцев рук. Основная причина смерти пациентов в раннем детском возрасте — легочная недостаточность. Молекулярная причина развития синдрома в настоящее время неизвестна.

Фетальная макросомия с нормальным уровнем инсулина

Синдром Вивера — Смита

Популяционная частота неизвестна. Большинство описанных случаев носят спорадический характер, возможен аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный и (или) аутосомно-доминантный типы наследования. К минимальным диагностическим признакам относятся лицевые стигмы (эпикант, большие уши, длинный фильтр, микрогения, высокий лоб), рентгенологические (расширение метафизов костей, нарушение (диссоциация) костного созревания), камптодактилия, легкая умственная отсталость.

Отмечается пре- и постнатальная высокорослость. Средние показатели массы тела и роста при рождении у мальчиков составляют 4,8 кг и 56 см, у девочек — 3,9 кг и 53 см. С первых месяцев жизни — высокая скорость роста и прогрессирование костной зрелости. Окончательный средний рост мужчин достигает 194,2 см, женщин — 176,3 см.

Наблюдаются лицевые дисморфии, камптодактилия, контрактура коленных суставов, клинодактилия. Неврологическая симптоматика встречается в 80% случаев и включает легкую умственную отсталость, гипертонус мышц.

Синдром Нево

Характерен высокий рост при рождении, контрактуры стоп, врожденный отек, гипотония, прогрессия костного возраста, долихоцефалия, длинные конечности, задержка умственного развития.

Синдром Элеялде

Редкое генетическое заболевание с фетальной макросомией, полидактилией, избыточным развитием соединительной ткани и разрастанием волокон периваскулярных нервов во многих тканях, утолщением кожи, краниоостозом и поликистозом почек. Часто поражения органов и тканей при рождении ребенка не совместимы с жизнью.

Причина синдрома в настоящее время неизвестна.

Постнатальное опережение физического развития, ведущее к высокорослости в детском возрасте

Семейная (конституциональная) высокорослость

Свойственна большая скорость роста с рождения, родители высокие. Прогнозируемый рост ребенка по костному возрасту (рентгенограмма кисти и запястья) с расчетом по индексным таблицам совпадает с генетическим (целевым) ростом. Отсутствуют типичные клинико-лабораторные и инструментальные нарушения, характерные для патологической гиперсекреции соматотропного гормона (СТГ) — нормальные уровни инсулиноподобного фактора роста — 1 (ИФР-1) и инсулиноподобного фактора роста, связывающего белок — 3 (ИФРСБ-3), супрессия показателей СТГ при проведении орального глюкозотолерантного теста (ОГТТ), нормальный кариотип.

Синдром Вивера — Смита (см. выше).

Синдромы Беквита — Видемана и Сотоса

Синдром Марфана

Популяционная частота — 0,04 на 1 000 человек. Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. Минимальные диагностические признаки: высокий рост, арахнодактилия, гиперподвижность суставов, подвывих хрусталика, аневризма аорты.

Типичны высокий рост, длинные тонкие конечности, особенно дистальные отделы. Отмечаются сколиоз, кифоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка, долихоцефалия, готическое нёбо, плоскостопие. Поражения глаз включают двусторонний подвывих хрусталика, сферофакию, микрофакию. Наблюдаются миопия высокой степени, отслойка сетчатки, гетерохромия радужки, мегалокорнеа, голубые склеры.

Свойственны нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы: расширение восходящей части (реже грудного или брюшного отдела) аорты с развитием расслаивающейся аневризмы и недостаточность сердечных клапанов. Встречаются грыжи (бедренные, диафрагмальные, паховые), гипоплазия мышц и подкожной клетчатки, нефроптоз.

Синдром хромосомы фрагильной Х (синдром Мартина — Белла)

Популяционная частота 0,5 на 1 000 мальчиков. Тип наследования Х-сцепленный рецессивный. Минимальные диагностические признаки: умеренная или глубокая умственная отсталость; большие оттопыренные ушные раковины; выступающий лоб и массивный подбородок; макроорхидизм; ломкость Xq 28 участка.

Масса тела и длина при рождении нормальные или незначительно превышают популяционную норму, увеличена окружность головы. У старших детей лицо имеет прямоугольную форму с высоким лбом, тонким длинным носом, гиперплазией нижней челюсти, часто встречаются расщелины нёба. Кисти широкие. С началом полового созревания отмечается макроорхидизм. Могут наблюдаться аутизм, гиперреактивность, мышечная гипотония, судороги.

У некоторых пациентов отмечаются ожирение, гинекомастия, гипоспадия, пролапс митрального клапана.

Синдром Клайнфелтера

Популяционная частота синдрома Клайнфелтера (ХХY синдром) — 1 на 500–1 000 мальчиков. Чаще отмечается кариотип 47ХХY. Возможны следующие варианты: 46ХY/ХХY мозаицизм; 48ХХYY; 48ХХХY; 49ХХХYY; 49ХХХХY. Клинические проявления заболевания наблюдаются у фенотипических мальчиков с кариотипом 46 ХХ в результате транслокации Y (SRY) на Х хромосому. Кариотип 46ХХ встречается у одного из 20 000 мальчиков. Большинство описанных случаев носят спорадический характер. Минимальные диагностические признаки — гипогенитализм, первичный гипогонадизм, аномалия кариотипа.

Обычно пациенты высокие, пропорции тела евнухоидные, нижние конечности непропорционально длинные. Отличительный признак — гипоплазия яичек и полового члена. Часто наблюдаются гинекомастия, ожирение, оволосение на лобке по женскому типу. При гистологическом исследовании яичек отмечается гиалиноз и фиброз семенных канальцев, уменьшение количества клеток Лейдига. Характерны снижение полового влечения, импотенция, бесплодие.

IQ — 85–90, выраженная умственная отсталость наблюдается редко (в основном у пациентов, имеющих в кариотипе три и более Х-хромосомы). Возможны трудности в обучении, задержка речевого развития.

Повышен риск снижения минеральной плотности костной ткани и развития остеопороза, сахарного диабета 2-го типа, варикозного поражения, тромбозов, легочной эмболии. Пациенты с кариотипом 46ХХ имеют нормальные пропорции скелета, низкорослость, снижение интеллекта выражено незначительно.

Ожирение

Экзогенно-конституциональное (алиментарное) ожирение часто сопровождается ускорением линейного роста. Костный возраст обычно незначительно опережает хронологический. Раннее половое созревание ускоряет закрытие эпифизарных зон роста, но окончательный рост пациентов с алиментарным ожирением входит в генетический ростовой коридор.

Проявления ожирения у детей:

б) нейроэндокринные (низкая концентрация кортикотропин-рилизинг-гормона, серотонина и его метаболитов в цереброспинальной жидкости);

Гиперпродукция гормона роста

Гигантизм — нейроэндокринное заболевание, вызванное хронической избыточной секрецией СТГ у пациентов с незаконченным физиологическим ростом. Характеризуется пропорциональным ростом костей скелета в длину, приводящим к значительному увеличению линейного роста ребенка. При отсутствии своевременной диагностики и адекватного лечения у детей с гигантизмом после завершения пубертатного периода развиваются все типичные симптомы акромегалии.

Выделяют микро- (мене 10 мм) и макроаденому (более 10 мм).

В большинстве случаев гигантизм обусловлен избыточной первичной секрецией СТГ аденомой гипофиза, которая возникает вследствие генных мутаций в α-субъединице G-белка (появление Gsp-онкогена). Под влиянием Gsp-онкогена происходит пролиферация опухолевых клеток и повышение секреции СТГ, которая не регулируется обычными секреторными механизмами. Избыток СТГ вызывает повышение секреции ИФР-1 в печени и его локальную продукцию в различных тканях, включая кости и хрящи. Под воздействием ростовых факторов увеличивается продукция коллагена, пролиферация хрящей, что приводит к росту и утолщению мягких, костной и хрящевой тканей с поражением кожи, мягких тканей (огрубение черт лица, утолщение пальцев, себорея, угри, гирсутизм, потливость) и костной системы (диастема, прогнатизм, фронтальный гиперостоз, заболевания височно-нижнечелюстного аппарата, остеоартрит, дорзальный кифоз). В процесс вовлекаются практически все органы и системы организма.

Дополнительные методы исследования при гиперпродукции СТГ: УЗИ щитовидной железы, сердца, органов малого таза; рентгенография органов грудной клетки; электрокардиограмма; МРТ(КТ) грудной и брюшной полости; определение СТГ в крови, оттекающей из нижних кавернозных синусов (при подозрении на эктопированную продукцию СТГ); определение уровня СТГ-рилизинг гормона в сыворотке крови (при подозрении на эктопическую продукцию соматолиберина).

Диагноз «гигантизм» подтверждается при повышении базального уровня СТГ>0,4 нг/мл, отсутствии подавления СТГ на фоне ОГТТ, увеличении показателя ИФР-1.

ГР-продуцирующая аденома как составляющая синдромов МакКьюна —Олбрайта или МЭН-1

Для синдрома МакКьюна — Олбрайта характерна специфическая триада: полиостатическая фиброзная дисплазия, преждевременное половое развитие, специфические пигментные пятна бледно-кофейного цвета.

Преждевременное половое развитие (ППР) начинается позже и протекает медленнее, чем при других формах преждевременного созревания. Часто первым признаком у девочек являются маточные кровотечения задолго до появления телархе и адренархе. Кровотечения вызваны повышенным уровнем эстрогенов. ППР у мальчиков наблюдается значительно реже и характеризуется гиперплазией клеток Лейдига. Уровни гонадотропных гормонов обычно низкие или супрессированы. У некоторых пациентов показатели лютеинизирующего гормона (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) могут повышаться, вызывая развитие истинного ППР.

В основе эндокринных нарушений лежит спорадическая мутация гена GNAS1 (стимулятор α-субъединицы G-белка), который связывает рецепторы ЛГ и ФСГ с аденилатциклазой в гонадах. Мутантный белок постоянно активирует аденилатциклазу в отсутствие гонадотропных гормонов, что ведет к усилению секреции эстрогенов. Предполагают, что мутация гена происходит на ранних этапах эмбриогенеза.

Клинические проявления гигантизма у пациентов с синдромом МакКьюна — Олбрайта вызваны СТГ-продуцирующей аденомой гипофиза. Гиперпролактинемия — часто сопутствующий признак у детей с гиперпродукцией СТГ. Тиреотоксикоз и автономно функционирующие аденомы щитовидной железы наблюдаются у 33% пациентов с синдромом МакКьюна — Олбрайта. Возможно развитие синдрома Кушинга вследствие узловой гиперплазии или одиночной аденомы надпочечников. Неэндокринные поражения включают аритмии, тяжелый неонатальный холестаз.

Клиническая картина гигантизма с развитием аденомы может быть проявлением синдрома МЭН-1 (синдром Вермера). Для него обязательно наличие гормонально-активных опухолей паращитовидных желез, островков поджелудочной железы, аденомы гипофиза.

Частота — 1 случай на 30 000 человек; пик манифестации — на четвертой–пятой декадах жизни. Число известных наблюдений этого синдрома в детском возрасте невелико, выявление МЭН-1 до десятилетнего возраста ребенка отмечается в единичных случаях. МЭН-1 является заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования или встречается спорадически. В его основе часто лежат мутации гена супрессии опухолей МЭН-1 (менина), расположенного на хромосоме 11q13.

Клиническая диагностика основана на определении у пациента двух из трех характерных признаков (аденом паращитовидных желез, эндокринных неоплазий поджелудочной железы и опухолей аденогипофиза). Для семейной формы достаточно выявить у пациента один типичный симптом МЭН-1, если есть родственники первой степени родства с одной из трех упомянутых выше опухолей.

Описано более 20 различных эндокринных и неэндокринных неоплазий, лежащих в основе МЭН-1. Классической триаде заболевания могут сопутствовать опухоли надпочечников, бронхов, гастроинтестинального тракта, тимуса, липомы, ангиофибромы, шванномы, опухоли яичек, нейрофибромы.

Опухоли аденогипофиза — первый признак клинической манифестации МЭН-1 в 25% спорадических и менее 10% семейных случаев. Они встречаются у 15–90% пациентов с данным заболеванием и различаются показателями секреции гипофизарных гормонов (пролактина, гормона роста, адренокортикотропного гормона и др.) с развитием характерных клинических симптомов и (или) размерами образования с эффектом компрессии окружающих тканей.

Одна из наиболее часто встречаемых гормонально-активных неоплазий передней доли гипофиза — СТГ-продуцирующая аденома. К ее типичным клиническим признакам относят гигантизм, увеличение размеров конечностей, изменение внешности (укрупнение носа, языка, утолщение кожи, надбровных дуг, диастема, прогнатизм), синдром карпального канала, сужение полей зрения, проксимальная миопатия, артериальная гипертензия, нарушение углеводного обмена, галакторея.

Согласно принятому в 2001 году Консенсусу по диагностике и лечению пациентов с МЭН-1, скрининговое мониторирование аденом гипофиза включает определение сывороточных концентраций пролактина и ИФР-1, выполнение МРТ области гипофиза.

Преждевременное половое развитие

Высокорослость может быть одним из клинических признаков ППР. Среди других — появление некоторых или всех вторичных половых признаков у девочек младше 8 лет или у мальчиков до 10 лет.

При истинном ППР формирование вторичных половых признаков изосексуальное (соответствующее генетическому и гонадному полу ребенка), обусловленное активацией гипоталамуса и гиперсекрецией гонадотропных гормонов, является завершенным.

Ложное ППР вызвано автономной избыточной секрецией эстрогенов в надпочечниках или яичниках у девочек либо приемом эстрогенов или гонадотропных гормонов, у мальчиков — автономной гиперсекрецией андрогенов или хорионического гонадотропина. Всегда незавершенное. Может быть изосексуальным и гетеросексуальным.

Последовательность развития вторичных половых признаков обычно такая, как и при нормальном половом созревании, пубертатный скачок роста составляет 8–12 см в год. Под влиянием половых гормонов значительно ускоряется закрытие эпифизарных зон роста, вследствие чего окончательный рост пациентов значительно ниже генетического.

Постнатальное опережение физического развития, ведущее к высокорослости в детском возрасте

Гомоцистинурия (дефицит синтеза цистатионина)

Минимальные диагностические признаки: марфаноподобный фенотип, повышение концентрации метионина и гомоцистина в моче и крови. Популяционная частота неизвестна. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Внешне пациенты выглядят как страдающие синдромом Марфана. Скелетные аномалии включают долихостеномелию, воронкообразную или килевидную деформацию грудной клетки, сколиоз, деформацию коленных суставов, изменение формы и расположения зубов, остеопороз, склонность к переломам, ограничение подвижности суставов. Часто у детей с гомоцистинурией имеется подвывих хрусталика, миопия, атрофия зрительного нерва, отслойка сетчатки, глаукома. Отмечается умственная отсталость различной степени выраженности.

Нередко наблюдается тромбоз коронарных, сонных, почечных артерий, генерализованный венозный тромбоз, которые являются причиной ранней смерти.

В плазме выявляется повышение концентрации метионина, гомоцистеина и гомоцистина, уменьшение количества цистина. Повышена экскреция с мочой гомоцистина.

47 ХYY синдром (YY-синдром)

Частота встречаемости 47 XYY-синдрома составляет 1 случай на 800 мальчиков. Практически всегда мутация возникает de novo. Редко встречается мозаицизм с 45 Х или 46 XY. Добавочная Y-хромосома появляется в результате нерасхождения хромосом во втором делении отцовского мейоза с образованием сперматозоида YY. Возраст отца не является фактором риска. Связь кариотипа 47 XYY с крупными пороками развития не доказана.

Взрослые мужчины имеют нормальный мужской фенотип, для них характерно превышение генетического роста более чем на 10 см. Пубертатное ускорение роста наступает раньше и продолжается дольше, при этом показатели окончательного роста пациента достигают 1,95–2,15 см.

Наблюдаются непропорционально длинные конечности, кисти и стопы, макроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, глубоко расположенные глаза, готическое нёбо, деформация ушных раковин. Характерно варикозное расширение вен, угри.

Умственное развитие в пределах нормы, IQ на 10–15 пунктов ниже средних цифр, отмечаются задержка речевого развития и трудности обучения чтению и письму. Дефицит внимания, гиперактивность и импульсивность поведения подтверждены для мальчиков с данным синдромом, но значимая агрессивность и психопатологическое поведение нехарактерны. Фертильность обычно нормальная, либидо повышено, значительного риска иметь хромосомно аномального ребенка нет.

Гормонального лечения не требуется. Половине мальчиков необходима педагогическая коррекция задержки речевого развития. Супружеским парам, в которых мужчина несет кариотип 47 XYY, рекомендуют провести пренатальную диагностику, несмотря на то, что дети в таких семьях обычно имеют нормальный кариотип.

Тиреотоксикоз

Обусловлен избыточным синтезом и секрецией гормонов щитовидной железы, характеризуется усилением обмена веществ во всех тканях — мишенях этих гормонов.

Причины тиреотоксикоза: диффузный токсический зоб (болезнь Грейвса — Базедова); токсическая аденома щитовидной железы; передозировка тиреоидных гормонов; избыток тиреотропного гормона; тиреотоксическая стадия подострого тиреоидита; хашитоксикоз при хроническом лимфоцитарном тиреоидите; йод-индуцированный тиреотоксикоз. В 98% случаев тиреотоксикоз у детей обусловлен развитием болезни Грейвса — Базедова. Более 75% детей заболевают в период полового созревания, девочки — в 4–6 раз чаще. Генетическая предрасположенность определяется ассоциацией с антигенами HLA B 8 и Bw 35.

Основные клинические проявления: офтальмопатия Грейвса — 50%; увеличение щитовидной железы — 99%; нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы (тахикардия — 85%, аритмии, увеличение пульсового давления (митральная регургитация) — 40%). Отмечаются возбудимость, раздражительность, эмоциональная лабильность, нарушение концентрации внимания, мелкий тремор, гиперрефлексия. У девочек может наблюдаться задержка менархе, у мальчиков — гинекомастия.

При тиреотоксикозе характерно кратковременное ускорение роста, при этом костный возраст опережает паспортный более чем на 1 год. Окончательный рост пациентов с тиреотоксикозом не выходит за пределы генетического ростового коридора.

Диагноз тиреотоксикоза подтверждается определением в сыворотке низких или подавленных значений тиреотропного гормона, повышенных уровней общего/Т4 св и общего/свободного трийодтиронина (Т3-токсикоз характерен для ранних стадий заболевания и предшествует повышению тироксина), повышенными титрами антител к ТПО и рецепторам ТТГ.

Постнатальное опережение физического развития, ведущее к высокорослости у взрослых

Семейная (конституциональная) высокорослость (см. выше)

Дефицит андрогенов или эстрогенов/резистентность к эстрогенам (у мальчиков)

Основным симптомом дефицита половых гормонов у мальчиков является допубертатный объем яичек (до 4 мл) к 14 годам, у девочек отсутствие развития молочных желез к 13 годам и(или) менструальной функции к 15 годам. У подростков отсутствуют вторичные половые признаки: у мальчиков — мутация голоса, оволосение на лице, мышечная гипертрофия плечевого пояса, активность потовых и сальных желез; у девочек — перераспределение жира по женскому типу.

При длительной задержке полового созревания отмечается рост конечностей, уменьшение соотношения верхнего и нижнего сегментов тела, формирование евнухоидных пропорций. Дифференцировка костного скелета до пубертатного возраста соответствует фактическому возрасту ребенка, и только с 13–14 лет наблюдается отставание костного возраста. Конечный рост нелеченных детей может превышать генетически детерминированный, т. к. зоны роста долго остаются открытыми, способность к линейному росту сохраняется до 20 лет и более.

Тестикулярная феминизация

Синдром тестикулярной феминизации (резистентности к андрогенам) относится к группе ложного мужского гермафродитизма. Распространенность синдрома составляет 1 случай на 20 000–64 000 новорожденных мальчиков.

Минимальные диагностические признаки: аменорея, бесплодие, кариотип 46 ХY, недоразвитость вторичных половых признаков. Выделяют два основных варианта синдрома: полная форма, при которой наружные половые органы имеют нормальное строение по женскому типу, и частичная, когда строение наружных гениталий отражает различную степень маскулинизации.

В основе андрогеновой нечувствительности лежит отсутствие активации гена рецептора андрогена и нарушение связывания с ним тестостерона и его активного метаболита — дегидротестостерона. Из-за нарушения рецепторного связывания с тестостероном и его активной формой нет адекватного ответа на адрогеновый стимул, что проявляется формированием наружных гениталий по женскому типу. Нормальная продукция антимюллерового фактора яичками приводит к регрессии производных мюллеровых протоков (матки, фаллопиевых труб, верхней части влагалища), нижняя часть влагалища укорочена и слепо заканчивается, большие половые губы недоразвиты.

Производные вольфовых протоков (семявыносящий проток, семенные пузырьки и придаток семенника) в различной степени гипоплазированы и могут находиться в брюшной полости или паховых каналах, реже — в больших половых губах. Яички нормально развиваются в препубертатном возрасте, однако гистологически отмечается гиперплазия клеток Лейдига. В пубертате наблюдается диффузное или узловое перерождение гиперплазированных клеток Сертоли с развитием тубулярных аденом.

Процесс сперматогенеза заканчивается на ранней фазе, до созревания сперматозоидов.

При полной нечувствительности к андрогенам больные с рождения воспитываются в женском паспортном поле.

Психосексуальное поведение соответствует женскому типу. В пубертатном возрасте формируется нормальный женский фенотип. Хорошо развиты молочные железы с дифференцированной железистой тканью, половое оволосение слабо выражено или отсутствует. Отмечается превышение конечного роста данной группы пациентов относительно их фенотипически-генетических показателей, что, вероятно, обусловлено влиянием генов, экспрессирующихся на Y-хромосоме.

При лабораторном обследовании пациентов с полной формой заболевания уровни лютеинизирующего гормона (ЛГ) повышены, фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) — нормальные. Высокие значения тестостерона являются результатом усиленной по механизму обратной связи секреции ЛГ. Конверсия тестостерона в дегидротестостерон снижена. Концентрации эстрадиола превышают уровни, характерные для нормальных мужчин, но низкие по сравнению с нормативами для женщин в фолликулиновую фазу цикла. Повышенные показатели эстрадиола являются следствием периферической ароматизации большого количества тестостерона и достаточны для реализации феминизации пациентов.

В периоде пубертата больные обращаются к врачу по поводу отсутствия менструаций.

Гиперпродукция гормона роста, cиндром Марфана, cиндром Клайнфельтера (см. выше)

Источник