Мгк что это при беременности

Пренатальный скрининг или анализ крови беременных на маркеры патологии плода

Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

В настоящее время, согласно приказа МОЗ Украины №417 от 15.07.2011г., биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (11недель.+1 день – 13 недель+6 дней); и скрининг II триместра (18-21 недель).

При раннем биохимическом скрининге (скрининг I триместра) — в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Такой анализ называют «двойной тест».

Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений. Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

Для биохимического скрининга II триместра (18-21 недель ) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола. Такой анализ называют — «тройной тест». Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от рассовой принадлежности.

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.

Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).

Типичные профили MoM — Второй триместр

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

Результаты расчета Пр. Риска не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.

В настоящее время, наиболее часто используемая стратегия — последовательно объединить риск, определенный по результатам скрининга первого и второго триместров с использованием компьютерного моделирования. В этой пошаговой последовательной стратегии, пары называются «скрининг-положительными» по синдрому Дауна, если срок беременности подтвержден при ультразвуковом обследовании, а предполагаемый риск равен или больше, чем риск для 35- летней женщины. В этот момент паре можно предлагать инвазивное пренатальное исследование, так как их риск по аутосомной трисомии достиг уровня риска у женщин старшего возраста, которым предлагается инвазивная процедура. Остальные пары с меньшим повышением риска затем проходят исследования во втором триместре, при этом для определения показаний к инвазивной процедуре используются комбинированные результаты как первого, так и второго триместра. Эта стратегия может обнаружить вплоть до 95% всех случаев синдрома Дауна с частотой ложно-положительных ответов около 5%.

Для обеспечения компьютерной автоматизации и обработки данных при проведении 2-х этапного пренатального скрининга в КДЛ «ГЛОРИ» инсталлировано лицензированное оборудование и реактивы для реализации программы «Калькулятор риска синдрома Дауна» (КРСД) Хема», разработанной совместно специалистами лаборатории пренатальной диагностики НИИ ПАГ им.Д.О. Отта РАМН и ООО «Интеллектуальные программные системы» (Санкт-Петербург).Программа рассчитывает срок беременности исходя из заключения, сделанного на основании УЗИ, и автоматически запрашивает ввод параметров 1-го или 2-го триместров беременности. Помимо срока беременности, программа учитывает вес беременной, число плодов и расовую принадлежность, наличие сахарного диабета. В отдельном файле автоматически происходит накопление статистических данных по всем проведенным исследованиям и формирование собственных медиан за весь период использования программы пользователем.

Источник

Медико-генетическая консультация

(время работы 8.30-15.30)

Показания для медико-генетического консультирования

1.Первичное бесплодие супругов после исключения гинекологической патологии у жены, а также при наличии аспермии у мужа.

2.Первичная аменорея с недоразвитием вторичных половых признаков (подозрение на синдром Шерешевского –Тернера, дисгенезию гонад).

3.Нарушение половой дифференцировки, адреногенитальный синдром.

4. Повторные спонтанные аборты, мертворождения, замершие беременности.

5. Рождение ребенка с пороками развития, болезнью Дауна.

6. Наличие любого наследственного заболевания или врожденных пороков развития у мужа, жены или их родственников.

7.Многократная угроза прерывания данной беременности в сроке 8-10 недель.

8. Прием лекарственных препаратов, обладающих тератогенным действием, полученных супругами перед зачатием или в первые недели беременности.

9. Перенесенные во время беременности инфекции, особенно в сроке до 18-20 недель: краснуха, грипп, корь, ветряная оспа, цитомегалия, токсоплазмоз, листериоз.

10. Работа на вредном производстве беременной женщины и ее мужа, рентгеновское обследование беременной женщины, особенно в первом триместре беременности.

11. Многоводие или маловодие при данной беременности.

12. Возраст беременной 37 лет и старше.

13. Кровнородственный брак.

14. На консультацию направляются мужчины, страдающие бесплодием, недоразвитием половых органов, вторичных половых признаков, с подозрением на синдром Клайенфельтера.

15. Направляются дети с задержкой умственного развития, задержкой роста, физического развития, судорожным синдромом, пороками развития, с подозрением на болезнь Дауна, скелетными дисплазиями.

16. Направляются беременные женщины, попавшие в группу риска по результату пренатального скрининга 1 триместра беременности, а также беременные женщины в любом сроке беременности с подозрением на порок развития у плода.

17.Направляются новорожденные дети, попавшие в группу риска по результату неонатального скрининга, с подозрением на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром.

Консультирующимся необходимо иметь при себе направление лечебного учреждения, беременным дополнительно книжку беременной, выписку из протокола вскрытия мертворожденного или умершего ребенка (патологоанатомический диагноз), данные гистологического соскоба из полости матки при самопроизвольных выкидышах, данные группы крови и резус-фактора обоих супругов, данные сперматограммы мужа при бесплодном браке, амбулаторную карту ребенка или выписку из детской поликлиники.

— диагностика наследственного заболевания у детей и взрослых пациентов с использованием компьютерных диагностических программ:

“ Оксфордская медицинская база данных”, баз международных регистров по наследственной и врожденной патологии.

— клинико-генеалогический анализ (составление и анализ родословной)

— консультирование детей с целью уточнения диагноза по результатам неонатального скрининга.

— консультирование беременных женщин с целью дородовой диагностики и прогноза потомства.

— Расчет индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями у беременной женщины с использованием компьютерной программы «Астрайа».

-Лечение больных с фенилкетонурией, расчет диетического питания использованием компьютерной программы «Диета ФКУ».

-Консультирование семей с бесплодным браком, невынашиванием беременности для исключения генетических причин.

-Диспансеризация больных с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, ведение генетических регистров.

II Пренатальная (дородовая ) диагностика проводится на базе Медико-генетической консультации и включает в себя:

1 УЗ – исследование беременных женщин с целью подтверждающей диагностики ВПР у плода в I – III триместрах беременности.

2. Проведение допплерометрических исследований в сроке 24 и более недель беременности для диагностика фетоплацентарной недостаточности.

3. Исследование сывороточных маркеров РАРР-А (протеин А, ассоциированный с беременностью) и бетта ХГЧ (хорионический гонадотропин, свободная субъединица) в первом триместре беременности в режиме скрининга с расчетом генетического риска по хромосомной патологии у плода.

4. Инвазивная пренатальная диагностика (кордоцентез, плацентоцентез, хорионбиопсия) для исключения хромосомной патологии у плода – проводится беременным женщинам, попавших в группу риска по результату пренатального скрининга после предварительной консультации врача-генетика, где беременная получает полную информацию о предстоящей процедуре.

В медико-генетической консультации с целью пренатальной диагностики используется оборудование высокого и экспертного класса для выявления врожденных пороков развития у плода, фетоплацентарной недостаточности, диагностики гинекологических заболеваний:

1. УЗ-сканер «VOLUSON –Е8 » с функцией объемной реконструкции, 4D сканированием

2. УЗ-сканер «VOLUSON – 730 Pro V» цифровой сканер с функцией объемной реконструкции и 4D сканирование

III Лабораторные исследования в МГК проводятся по направлению врачей генетиков, а также врачей акушеров-гинекологов, педиатров и врачей других специальностей:

1.Исследование сыворотки крови у беременных женщин на маркеры врожденной патологии у плода:

А) РАРР-А (протеин А, ассоциированный с беременностью) и бетта ХГЧ (хорионический гонадотропин, свободная субъединица) в первом триместре беременности в режиме скрининга.

Б) альфафетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин (ХГЧ), во втором триместре беременности по показаниям.

2.Проведение исследований с целью диагностики наследственных заболеваний у детей и взрослых:

— определение аминокислот и углеводов методом тонкослойной хроматографии (ТСХ),

— исследования натрия и хлора в поте на приборе «Нанодакт»

— исследование гликозоаминогликанов в моче,

— анализ мочи на аминоацидурию, кетокислоты, редуцирующие вещества,

— исследование глиадина в сыворотке крови.

Обследования проводятся для диагностики нарушения аминокислотного и углеводного обмена, при подозрении на дисплазию соединительной ткани, для уточнения синдрома мальабсорбции, муковисцидоза, целиакии.

Обследование проводится всем новорожденным детям, взятие крови из пятки ребенка на специальный тест-бланк осуществляется в родильном доме. Тест-бланк доставляется в лабораторию МГК, где проводится исследование. Новорожденные, попавшие в группу риска вызываются на прием к врачу-генетику для уточнения диагноза.

— вирус простого герпеса, тип I, II, иммуноглобулин M, G

— цитомегаловирус, иммуноглобулин M, G, авидность

— вирус краснухи, иммуноглобулин M, G, авидность

— вирус Эпштейна-Барра, иммуноглобулин M, G

— токсоплазмоз, иммуноглобулин M, G, авидность

1.специфический иммуноглобулин Е ( пищевая, бытовая, грибковая панель)

2.антитела к гельминтам, лямблиям.

3.антитела к аскаридам

Лаборатория МГК оснащена современным, высококлассным оборудованием:

1. Иммунологическая лаборатория «Дельфия» с анализатором «Виктор» и комплектом специальных устройств – используется для проведения массового скрининга новорожденных на наследственные заболевания, ИФА анализов.

2. Иммунодиагностический анализатор “Делфия Экспресс” используется для пренатальной диагностики. Автоматический анализатор, позволяющий производить и выдавать результаты анализов в течение одного дня.

3. Анализатор флюорометрический Авто-Делфия используется для пренатальной диагностики.

Капустина Наталья Кондратьевна- стаж работы 43года.

В 1975году закончила 1-ый Московский медицинский институт им И.М. Сеченова, специальность «Лечебное дело». 1975-1976 год интернатура «Акушерство и гинекология» на базе Смоленского государственного медицинского института.

В 1985 году прошла переподготовку « Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование» ЦОЛИУВ г. Москва.

2015 год по специальности «Генетика» на базе РМАПО МЗ РФ г. Москва

Образование : В 1962 году закончила Вороженский медицинский институт,специальность « Педиатрия»

В 1977году переподготовка по специальности «Медицинская генетика»

На базе ЦОЛИУВ г. Москва

В 1997году « Вопросы клиники диагностики и лечение болезней неврной системы с медицинской генетикой» Смоленская государственная медицинская академия.

В 2016году прошла обучение на базе РАМПО МЗ РФ г. Москва по циклу «Генетика»

Величко Светлана Михайловна – стаж рабоы 24 года

Образование: В 1994 году закончила Красноярский медицинский институт по специальности «Педиатрия».

В 1998году по специальности «Генетика» на базе РМАПО МЗ РФ г. Москва.

В 2016году прошла обучение на базе РАМПО МЗ РФ г. Москва по циклу «Генетика»

1991-1997г. обучение «Смоленская государственная медицинская академия»

1997-1998 год интернатура на базе Детской областной больницы г. Брянска по специальности «Педиатрия»

В 2001 году переподготовка на базе РМАПО МЗ РФ г. Москва по специальности

Лоцманова Наталья Михайловна – стаж работы 19 лет

Название цикла, курса обучения

Номер и дата выдачи документа об образовании, наименование организации, выдавшей документ об образовании

«Акушерство и гинекология»

№124 30.06.2000г., г.Смоленск, СГМА кафедра акушерства и гинекологии при КБСМП

«Ультразвуковые исследования в акушерстве и гинекологии»

«Инвазивные методы пренатальной диагностики».

Институт повышения квалификации ФУ МБ и ЭП при МЗ РФ г. Москвы

курс общего усовершенствования

«Акушерство и гинекология»

курс общего усовершенствования

«Акушерство и гинекология»

г. Смоленск, ФПК и ППС ГБОУ ВПО СГМА Минздрава России

«Вульвовагинальная патология и эстетика:диагностика,лечение, кольпоскопия и эстетическая коррекция»

ФБГУ»Учебно-медицинский центр» Управления делами Президента РФ г. Москва

«Шейка матки и вульвовагинальные болезни»

27.02-01.03.2014г. факультет повышения квалификации медицинских работников РУДН

«Актуальные вопросы акушерства и гинекологии: диагностика, терапия и профилактика с позиции доказательной медицины»

Регистрационный номер 3334,

Факультет повышения квалификации медицинских работников РУДН

Курс общего усовершенствования

№040000000272, регистрационный номер 1409, 12.05-08.06.2015г.

Курс общего усовершенствования

«Акушерство и гинекология»

№180001323391, регистрационный номер 07-С/ 688.19 05.06- 03.07.17

«Шейка матки и вульвовагинальные болезни»

27.02-01.03.2014г. факультет повышения квалификации медицинских работников РУДН

«Актуальные вопросы акушерства и гинекологии: диагностика, терапия и профилактика с позиции доказательной медицины»

Регистрационный номер 3334,

Факультет повышения квалификации медицинских работников РУДН

Курс общего усовершенствования

№040000000272, регистрационный номер 1409, 12.05-08.06.2015г.

Курс общего усовершенствования

«Акушерство и гинекология»

№180001323391, регистрационный номер 07-С/ 688.19 05.06- 03.07.17

«Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка»

№060000124968, регистрационный номер 05-У/ 624.21 14.05- 26.05.17

Врач акушер-гинеколог медико-генетической консультации Лоцманова Наталья Михайловна работает в ГАУЗ «БКДЦ» с марта 2001 года по настоящее время.

Владеет ультразвуковым исследованием плода беременным женщинам с целью исключения врожденных пороков развития, допплерометрическими исследованиями маточно-плацентарного кровотока, трансвагинальными и трансабдоминальными исследованиями органов малого таза.

Занимается ведением пациенток с патологией шейки матки, проводит расширенную кольпоскопию, взятие биопсии,лечение шейки матки при помощи радиоволновой хирургии, аргоноплазменной аблации.

Владеет методикой медикаментозного прерывания беременности. В 2008 году прошла обучающий семинар «Безопасный аборт», медикаментозное прерывание беременности с применением препарата «Пенкрофтон».

Ежегодно принимает участие в международных конференциях, конгрессах, семинарах и мастер-классах по вопросам диагностики, лечения и профилактике гинекологических воспалительных заболеваний, эндокринных нарушений, вопросам контрацепции.

Кробова Нина Петровна – стаж работы 32 года

Профессиональная переподготовка: В 1997году переподготовка на базе РМАПО МЗ РФ г.Москва по специальности « Ультразвуковая диагностика».

Повышение квалификации : В 2014год прошла обучение на базе ГБОУ ВПО «СГМА» МЗ РФ по специальности « Ультрозвуковая диагностика».

Сертификат FMF получен в 2012году.

Исаревич Ольга Давидовна- стаж работы 21 год.

Образование : 1991-1997год обучение Смоленская государственная медицинская академия по специальности «Лечебное дело». 1997-1998г интернатура по специальности « Ультрозвуковая и функциональная диагностика» на базе Брянской областной больнице.

2014 год на базе ФМБА г. Москва цикл « Ультрозвуковая диагностика».

Сертификат FMFполучен в 2013году

Наши координаты: тел\факс 8 (4832) 71-51-34/71-51-21,

Источник

УЗИ плода: показания к проведению, виды, расшифровка – МЕДСИ

Оглавление

Ультразвуковое исследование (УЗИ) — это тип обследования, который проводится на специальном аппарате — сонографе, излучающем волны высокой частоты. Данный анализ позволяет определить наличие патологий различных органов.

Поскольку УЗИ является одним из самых безопасных видов исследования, его можно применять для осмотра беременных женщин.

В период вынашивания плода можно совершить до 5-ти плановых УЗИ-обследований на различных сроках, измеряющихся в неделях:

Основные виды УЗИ органов плода и как они проводятся

Для обследования органов плода применяются два основных типа УЗИ:

Также существуют такие виды модификации УЗИ, как:

Абдоминальное (трансабдоминальное) УЗИ проводится таким образом:

Для трансвагинального УЗИ необходимо ввести датчик внутрь влагалища, поэтому женщина принимает позу, как в гинекологическом кресле. На датчик надевается индивидуальный презерватив, затем он смазывается гелем для проведения процедуры. В ряде случаев такой тип УЗИ является более информативным, но его нельзя применять во втором или третьем триместре беременности, поскольку такой анализ может вызвать преждевременное сокращение матки.

Допплеровское УЗИ позволяет рассмотреть строение кровеносной системы плода и наличие патологий в ней, а также скорость кровотока и нарушения в функционировании плаценты. Сосуды при этом отображаются на результатах УЗИ разными цветами. Такой анализ рекомендуется применять на 12-й или 20-й неделе вынашивания ребенка.

3D-исследование позволяет сделать объемное пространственное изображение будущего ребенка. Для этого используется специальная компьютерная программа. Такой анализ может помочь выявить порок сердца в тех случаях, когда обычное УЗИ не дало точной информации.

4D-УЗИ органов плода показывает пространственное изображение в реальном времени. Так можно увидеть и оценить корректность работы внутренних органов плода.

Если у беременной женщины появились боли в нижней части живота или кровотечение, то врач может назначить внеплановое УЗИ, чтобы предотвратить развитие осложнений.

Расшифровка УЗИ органов плода

Для расшифровки результатов ультразвукового исследования применяются специальные таблицы значений, поскольку параметры плода на разных стадиях его развития различаются.

Основные критерии такие:

Ультразвуковое исследование позволяет выявить такие патологии в развитии плода, как:

Важно помнить, что регулярное прохождение профилактических УЗИ в период беременности поможет выявить возможные патологии и выработать эффективную тактику лечения.

Источник

О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей

УЗИ сканер RS80

Эталон новых стандартов! Беспрецедентная четкость, разрешение, сверхбыстрая обработка данных, а также исчерпывающий набор современных ультразвуковых технологий для решения самых сложных задач диагностики.

В целях совершенствования пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей, предупреждения детской инвалидности

Приказываю:

1. Утвердить:
1.1. Инструкцию по организации проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода (приложение 1).
1.2. Схему ультразвукового обследования беременной женщины (приложение 2).
1.3. Инструкцию по проведению инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток (приложение 3).
1.4. Инструкцию о проведении верификации диагноза после прерывания беременности по медицинским показаниям или рождения ребенка после проведенной инвазивной диагностики (приложение 4).
1.5. Схему обследования беременной женщины по оценке состояния внутриутробного развития плода (приложение 5).
2. Контроль за выполнением настоящего приказа возложить на заместителя Министра здравоохранения Российской Федерации Шарапову О.В.

Министр Здравоохранения РФ
Ю.Л. Шевченко.

Приложение N1. Инструкция по организации проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода.

Пренатальное (дородовое) обследование направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии у плода.

Основой его проведения является искусственный внутриутробный отбор (элиминация) генетически дефектных плодов. При этом используются методы, направленные на точную диагностику аномалий у плода как хромосомного, так и генного происхождения, а также других пороков развития.

В целях повышения эффективности дородовой диагностики и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней рекомендуется организовать обследование беременных женщин в следующем порядке.

Обследование беременных женщин включает обязательное трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование: в срок 10-14 недель беременности, когда главным образом оценивается толщина воротникового пространства плода; в 20-24 недели ультразвуковое исследование осуществляется для выявления пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней; ультразвуковое исследование в 32-34 недели проводится в целях выявления пороков развития с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния плода. В срок 16-20 недель осуществляется забор проб крови у всех беременных женщин для проведения исследования у них уровней не менее двух сывороточных маркеров: альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ).

Для стандартизации полученных данных используется единая схема ультразвукового обследования (приложение 2).

Второй уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода. Эти обследования осуществляются, в региональных (межрегиональных) медико-генетических консультациях (МГК), куда направляются беременные женщины с первого уровня обследования.

К ним также относятся беременные женщины, у которых в процессе ультразвукового скрининга выявлены нарушения в развитии плода: в сроке 10-14 недель толщина воротникового пространства 3 мм и более; наличие ВПР; эхографических маркеров хромосомных и других наследственных болезней, аномальное количество околоплодных вод и другие случаи поражения плода, а также беременные женщины с отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови.

На второй уровень также направляются беременные женщины, угрожаемые по рождению детей с наследственной болезнью или врожденным пороком развития (ВПР); в возрасте от 35 лет и старше; имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью; с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации.

Беременная женщина должна поступать на второй уровень обследования с выпиской из медицинской карты и результатами проведенного ультразвукового и биохимического скрининга.

Основной задачей учреждений второго уровня является генетическое консультирование беременных женщин с риском поражения плода, проведение комплексного пренатального обследования и выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и рекомендаций семье.

Комплексное обследование должно включать тщательное ультразвуковое исследование плода, при необходимости допплерографию и цветовое допплеровское картирование, кардиотокографию с обязательным анатомическим анализом результатов (по показаниям); инвазивную диагностику (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим доступным генетическим анализом клеток плода (по показаниям) и др.

В случае принятия женщиной решения о прерывании беременности, операция проводится в акушерско-гинекологических учреждениях в установленном порядке.

Супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.

Приложение N2. Схема ультразвукового обследования беременной женщины (протокол УЗИ пренатальной диагностики).

Приложение N3. Инструкция по проведению инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток.

Инвазивная диагностика плода проводится в региональных (межрегиональных) МГК с целью выявления и профилактики распространенных хромосомных болезней и врожденных пороков развития. Диагностика сложных случаев носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней, поддающихся выявлению методами биохимического, молекулярно-цитогенетического или ДНК-анализов, проводится в федеральных центрах медико-генетической службы, созданных на базе следующих учреждений:
Медико-генетический научный центр РАМН (Москва), Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН (Москва), НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН (Санкт-Петербург), НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск).

Основную часть пренатальных исследований составляет цитогенетическая диагностика хромосомных болезней. Показаниями для ее проведения являются: возраст матери 35 лет и старше; рождение в семье ребенка с хромосомной патологией; носительство семейной хромосомной аномалии; наличие у плода ВПР; наличие эхографических признаков хромосомной патологии; отклонение уровней сывороточных материнских маркеров АФП, ХГЧ и других.

Проведение пренатальных инвазивных манипуляций осуществляется специалистами, прошедшими подготовку по инвазивным методам пренатальной диагностики и по пренатальной цитогенетической диагностики.

При наличии показаний к проведению сложных генетических исследований у плода беременная женщина ставится об этом в известность и при согласии беременной женщины ей выдается направление в один из федеральных центров медико-генетической службы. К направлению прилагается выписка из генетической карты или индивидуальной карты беременной с результатами проведенных клинико-лабораторных и ультразвуковых исследований. В отдельных случаях в федеральный центр медико-генетической службы на исследование может быть направлен биопсийный или другой материал, полученный в результате ранее проведенных обследований.

Результаты проведенного исследования в доступной форме описываются в бланке лабораторно-генетического анализа. Врач-генетик делает заключение о генетическом состоянии плода. При выявлении у плода какой-либо аномалии, семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности. Если беременная женщина принимает решение о прерывании беременности, ей дается направление в акушерско-гинекологическое учреждение на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Приложение N4. Инструкция о проведении верификации диагноза после прерывания беременности по медицинским показаниям или рождения ребенка после проведенной инвазивной диагностики.

Порядок проведения верификации диагноза зависит от сроков прерывания беременности и доступности плодного материала для исследования.

При проведении прерывания беременности в ранние сроки (до 12 недель), как правило, применяются прямые методы генетической диагностики, которые используются в ходе пренатального обследования беременной женщины. Отобранный образец ткани плода после прерывания беременности должен быть точно идентифицирован на основе цитоморфологического исследования, соответствовать по качеству, удовлетворяющему соответствующему методу генетического анализа.

В случае прерывания беременности в поздние сроки (во 2-3 триместрах) путем искусственных преждевременных родов проводится патологоанатомическое исследование плода по принятой методике.

Дополнительно используются методы генетического анализа, на основе которых проводилась подтверждающая пренатальная диагностика в региональной (межрегиональной) МГК или в одном из федеральных центров медико-генетической службы.

Протокол вскрытия плода с анатомическим и генетическим исследованием передается в региональную (межрегиональную) МГК, а также в женскую консультацию (кабинет) или другое родовспомогательное учреждение, осуществляющее наблюдение за беременной женщиной.

Источник