Мгк что это в медицине

Медико-генетическое консультирование

Основными этапами медико-генетического консультирования являются диагностика заболевания или состояния, оценка прогноза потомства и выдача медицинского заключения.

Диагностический этап включает осмотр пациента и членов его семьи врачом-генетиком, анализ родословной и проведение генетических исследований. После осмотра пациента и сбора максимально полной семейной истории врач-генетик назначает дополнительные специализированные методы исследования, включая анализ хромосом (цитогенетический метод) и генов (молекулярно – генетическая диагностика). Иногда в процессе консультирования возникает необходимость в дополнительном клинико-инструментальном обследовании, тогда пациента или члена его семьи направляют к врачам других специальностей.

В процессе диагностического этапа может быть поставлен диагноз наследственного заболевания или определено носительство генной или хромосомной мутации, после чего задачей врача-генетика является оценка прогноза потомства, т.е. вероятности рождения в семье больного ребенка или вероятности развития заболевания у членов семьи. Оценить так называемый «генетический риск» врач может путем теоретических расчетов согласно законам наследования или на основе эмпирических данных.

В заключительной беседе с семьей врач-генетик должен в доступной форме объяснить консультирующимся величину генетического риска не только в процентах, но и в относительных показателях (высокий, средний или низкий), и убедиться, что представленная информация о клинических характеристиках выявленного заболевания, прогноз при этом заболевании для жизни, здоровья и развития, уровень генетического риска и возможные мероприятия по лечению, а также по профилактике повторного рождения больных в семье, в том числе возможности дородовой диагностики семье понятны и правильно оценены. Врач-генетик должен помочь семье в принятии диагноза и решения о дальнейшем деторождении и применении методов профилактики.

Особенно эффективным является проспективное медико – генетическое консультирование, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности, хотя, к сожалению, чаще семьи обращаются ретроспективно, т.е. уже после рождения больного ребенка.

Обратиться к врачу – генетику может любой, но особенно важна консультация в следующих случаях:

В идеале, каждая супружеская пара должна пройти медико – генетическое консультирование до планирования деторождения.

Помните! Своевременно и правильно установленный диагноз, а также знание своего генетического статуса способствуют применению современных профилактических ресурсов, направленных на сохранение здоровья пациента, оздоровления последующих поколений и уменьшения генетического груза каждой семьи и общества в целом.

Источник

Медико-генетическое консультирование

Когда лучше обратиться к врачу-генетику?

Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией — когда семья еще только планируетрождение первенца. Такое консультирование называется проспективным.

Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежутке между беременностями.

Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но этот вариант несколько хуже, особенно — если семья обращается не в первом, а во втором триместре текущей беременности.

И наконец, при некоторых ситуациях полезным оказывается добрачное медикогенетическое консультирование — например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также при кровном родстве супругов или определенной этнической принадлежности (например, есть наследственные болезни, которые намного чаще встречаются в семьях, где супруги имеют определенную этническую принадлежность).

Необходимые рекомендации

Какие рекомендации могут быть даны семье в результате медико-генетического консультирования

Если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по:

— оптимальной подготовке супругов к беременности;

— ииндивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности;

— возможности подтвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности.

Если консультирование проводится уже «по факту» наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике.

При добрачном консультировании могут даваться рекомендации по обследованию брачного партнера, а при заинтересованности консультируемого — и рекомендации по выбору брачного партнера.

Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика) требует самого внимательного отношения. Как отмечают некоторые авторы, многие обследуемые не готовы к восприятию генетической информации. Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи.

Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное (длительное наблюдение) консультирование. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, воздействии возможных или известных тератогенов в первые три месяца беременности, неблагополучном протекании беременности и повторных спонтанных абортах.

Показания для медико-генетического консультирования:

— рождение ребенка с врожденными пороками развития;

— становленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;

— задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;

— повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

— возраст матери старше 35 лет;

— неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях).

Как оценивается риск наследственной и врожденной патологии у потомства?

На приеме у врача-генетика «взвешиваются» все основные составляющие вышеуказанного риска. На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же, количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше. Оценка рисков генетических заболеваний начинается с составления родословной этой семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит «работать» врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации. Вы можете прийти на прием к специалисту с уже готовой родословной. Это позволит более рационально использовать время на приеме. После составления родословной оценивается наследственный анамнез, наличие в семье тех или иных заболеваний.

После уточнения всей необходимой информации и вырисовывается сегрегационный генетический груз консультируемой семьи. И уже в зависимости от этого груза специалист дает рекомендации. Кроме груза патологической наследственности оцениваются также факторы внешней среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также — на развитии плода. Учитываются многие моменты — производственные и бытовые вредности, состояние здоровья супругов, их заболевания и прием ими различных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.

Оценка возможного риска

Из чего слагается риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством?

Риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.

Этот риск складывается из многих составляющих:

— наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков;

— свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов;

— неблагоприятных физических, химических и прочих влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона;

— аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).

Источник

Норма УЗИ при скрининге во время беременности

С наступлением беременности каждую женщину начинает заботить большое количество вопросов. Каждая женщина желает для своего ребенка гармоничного развития. Как известно, на ранних сроках развития существует риск появления определенных болезней и отклонений эмбриона. Для того, чтобы проверить и диагностировать эти моменты, женщинам назначают такую процедуру, как УЗИ.

Что такое скрининг при беременности

Благодаря исследованию, доктор может с определенной точностью диагностировать некоторые дефекты в развитии.

В подобное исследование включаются следующие процедуры:

В России неизбежно назначается только плановое УЗИ. Полный скрининг рекомендуют не во всех случаях. Если же ваш доктор настаивает на его проведении, то не стоит заранее беспокоиться и расстраиваться. Как правило, его стоит сделать в следующих ситуациях:

Можно отметить важное значение раннего обнаружения каких-либо патологий. Ведь именно это дает возможность начать необходимое лечение как можно раньше. Если при скрининге медик увидел определенные отклонения от нормы, то беременность контролируется более внимательно и серьезно.

Скрининг при беременности делается три раза. При необходимости существует возможность дополнительного обследования.

Нормы УЗИ первого скрининга

Самый первый скрининг следует пройти начиная с 11 недели беременности и до 13. Именно в этот промежуток врач назначает обследование. Некоторым будущим мамочкам не терпится сходить на УЗИ раньше 11 недели. Но в этом нет острой необходимости. Ведь до этого срока многие показатели просто невозможно определить. Поэтому информативность исследования будет маленькая.

На первом скрининге доктор:

Для каждого значения существуют нормы. Давайте рассмотрим их.

Нормы УЗИ второго скрининга

На сроке 16-20 недель делают второй скрининг. Доктор смотрит помимо размеров то, как расположен плод, состояние органов плода.

Нормы УЗИ выглядят следующим образом:

Помимо вышеперечисленного, доктор смотрит расположение плаценты. Если она находится на передней стенки матки, то возможен риск ее отслоения.

Также важный показатель, на который врач обращает внимание, это место прикрепления пуповины.

Нормы УЗИ третьего скрининга

Его проводят на 30-43 недели беременности. После проведения этого исследования доктор определяет каким образом будут проходить роды: естественным путем или будет сделано кесарево сечение.

В некоторых случаях помимо УЗИ, назначают допплерографию. Нормы развития в этот период выделяют следующие:

УЗИ скрининг в Москве в платной клинике

Скрининг является очень важным обследованием, которое обязательно нужно пройти. Болезни, которые могут быть найдены с помощью этого метода диагностики, могут сохранить жизнь вашего малыша.

Удобнее всего для этого исследования обратиться в частную клинику. Беременная женщина подвержена частой смене настроения и быстрой утомляемости. В частной клинике вам не придется долго сидеть в очереди, нет необходимости ругаться по каким-либо поводам. Наоборот, существует возможность записи на прием в удобное время и день, доброжелательный персонал. Доктор более тщательно и внимательно проведет процедуру, по желанию сделает фото плода и видео процедуры. Помимо этого, всегда есть возможность выслать результаты скрининга на вашу электронную почту.

Показатели фетометрии – метода ультразвукового измерения плода – позволяют точно определить срок беременности, выявить признаки отставания малыша в развитии, своевременно заподозрить врожденную патологию. Читать дальше.

Источник

Научная электронная библиотека

Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Воинова В. Ю., Чурносов М. И., Юров Ю. Б.,

Глава 8. Медико-генетическое консультирование (МГК)

Одной из ключевых задач медицинской генетики остаётся осуществление комплекса профилактических мероприятий, направленных на предотвращение развития наследственно детерминированных заболеваний. При организации и проведении профилактических мероприятий следует учитывать несколько факторов:

1) большая часть наследственно обусловленных заболеваний передаётся из поколения в поколение, то есть носит семейный характер;

2) несмотря на тяжесть течения многих наследственных заболеваний, улучшение оказания медицинской помощи больным с наследственной и врождённой патологией обуславливает повышение качества жизни пациентов, что может способствовать повышению распространения мутантных генов в популяции.

Обязательной составляющей профилактических мероприятий, направленных на предупреждение рождения и развития наследственных болезний, является медико-генетическое консультирование (МГК) – это вид специализированной медицинской помощи населению, целью которой является предупреждение рождения ребёнка с врождённой и наследственной патологией.

Появление генетической консультации как самостоятельной службы в 1947 году связывают с доктором Ш. Ридом (S. Reed), который сформулировал основные задачи медико-генетической помощи и дал определение МГК. Он первым применил термин «генетическое консультировние», определив его как социальную помощь для оказания её наследственно отягощённым семьям, и написал руководство по генетическому консультированию в 1955 году. Однако, известно, что первый кабинет по МГК за рубежом был организован в 1941 году в Мичиганском университете доктором Д. Нилом (J. Neel, 1915–2000 гг.). Гораздо ранее, в 1929 году, советский невропатолог и генетик С.Н. Давиденков организовал МГК в России в Москве при Институте нервно-психиатрической профилактики. В 1932 году он впервые в мире сформулировал принципы медико-генетической помощи при наследственных болезнях и заболеваниях с наследственным предрасположением. Развитие МГК приостановилось в 30-х годах прошлого века из-за появления такой науки как евгеника, с которой связаны расовая дискриминация, геноцид и введение насильственной смерти в Германии как метода «оздоровления расы». В 60–70-х годах прошлого века наблюдалось возрождение и стремительное развитие МГК в разных странах мира. В настоящее время во всём мире насчитывается более 1000 генетических консультаций, в России эта цифра приближается к 100 и они функционируют в каждом регионе страны. По данным литературы известно, что от 7 % до 8,5–9 % населения нуждаются в МГК. Известно, что следующие основные функции лежат в основе МГК:

1) определение типа наследственной передачи заболевания в семье;

2) оценка прогноза для будущего потомства в семье;

3) помощь при постановке диагноза наследственного заболевания, если требуются специальные генетические методы;

4) объяснение величины риска родителям в доступной форме и помощь при принятии ими решения;

5) пропаганда генетических знаний среди населения и врачей других специальностей.

Известно, что эффективное медико-генетическое консультирование связано с эффективностью диагностики. Это один из первых этапов МГК. К сожалению, обращаемость населения в МГК в России мала, и определяется как 0,5–1 % от всех семей, тогда как по расчётам она должна составлять не менее 7 %. Чаще всего за МГК обращаются семьи, в которых имеются больные с врождёнными пороками развития, хромосомными болезнями, нервными и психическими заболеваниями. В настоящее время расширяющиеся диагностические возможности, включая молекулярные и молекулярно-цитогенетические методы, позволяют достаточно эффективно установить диагноз наследственного заболевания. Следующим этапом МГК является расчёт повторного риска. Существуют два подхода к оценке генетического риска:

1) теоретические подходы к оценке, основанные на законах формальной генетики;

2) расчёт, основанный на эмпирических показателях частоты среди родственников определённой степени родства.

Достаточно чётко разработаны теоретические основы оценки генетического риска для менделирующих наследственных заболеваний (см предыдущие главы), при этом, основная задача сводится к описанию фенотипа и идентификации генотипа заболевания с поправкой на вероятностную оценку сегрегационной частоты в зависимости от генотипов родителей будущего ребёнка (см рекомендуемую литературу). При мультифакторных наследственных заболеваниях консультирование по поводу риска основывается довольно часто на эмпирических данных, поскольку порой трудно понять специфические дискретные генотипы болезни. В такой ситуации вероятностное прогнозирование связано с использованием сложных математических методов и специальных генетических моделей. Расчёт риска при хромосомной патологии также основан на эмпирических данных. В медико-генетической практике используются таблицы эмпирического риска (см рекомендуемую литературу). При хромосомных аномалиях учитывается тип хромосомных нарушений и возраст матери.

Заключение о повторном риске заболевания предоставляется непосредственно членам семьи (иногда нескольким членам), поэтому требуется разъяснение его смысла в доступной форме. При этом основным принципом для врача-генетика является недирективная консультация, которая предполагает, что окончательное решение вопроса принадлежит семье, а не врачу-генетику. Знание врачом содержания и принципов МГК позволяет более эффективно осуществлять профилактику наследственных заболеваний.

Умение проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение появления наследственных и врождённых заболеваний в семье, что способствует снижению частоты широко распространённых наследственных заболеваний, в том числе и мультифакторной природы, необходимо для практической деятельности, прежде всего, врача-генетика, а также педиатра, психиатра и невропатолога.

Знание молекулярных, цитогенетических и клинических основ наследственных болезней, а также знакомство с рекомендуемой литературой, помогут исследователям с высшим медицинским, биологическим и психологическим образованием постигать основы медицинской генетики и успешно работать в подразделениях генетического профиля педиатрических, психиатрических и психологических учреждений, а также в медико-генетических консультациях.

Собственные исследования и публикация были частично поддержаны Госзаданием Минздрава России «Персонифицированная геномика недифференцированных форм умственной отсталости у детей», АААА-А18-118051590122-7.

Источник

Мгк что это в медицине

Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды.

Медико-генетическая консультация на базе ГБУЗ НО «КДЦ» существует с 1989 года и является региональным центром пренатальной диагностики и одним из основных подразделений медико-генетической службы Нижегородской области.

Направления деятельности медико-генетической консультации:

1. Медико-генетическое консультирование проводит врач-генетик с целью уточнения диагноза наследственной патологии, прогноза потомства и пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии плода.

Показания для консультации врача-генетика:

2. Пренатальная диагностика – это комплексная дородовая диагностика с целью исключения/обнаружения патологии плода на стадии внутриутробного развития. Базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование отвечает на жизненно важные для каждого родителя вопросы: здоров плод или нет.
Методы пренатальной диагностики, проводимые в МГК:

Прием ведут:

Буркова Рената Сергеевна — врач ультразвуковой диагностики, стаж работы более 16 лет

Козлова Наталья Юрьевна — врач ультразвуковой диагностики, стаж работы более 5 лет

3. Консультация врача акушера-гинеколога.

Врач акушер-гинеколог МГК проводит консультирование пациентов:

Высокая квалификация специалистов лаборатории в совокупности с современным передовым оснащением позволяют проводить уникальные, высокоточные виды исследований.

1. Цитогенетические исследования:

2. Молекулярно-генетическая диагностика – проводится методом ПЦР на современном оборудовании (Real-Time):

Источник