Миопатия при беременности что это такое
Миопатия
Данный термин объединяет группу хронических нервно-мышечных заболеваний, сопровождающихся первичным поражением мышц. Прогрессирующие мышечные дистрофии проявляются различными нарушениями в строении и метаболизме ткани мышц, приводящими к снижению силы и появлению прогрессирующей слабости в мышцах. Патологии отличаются неуклонным прогрессирующим течением.
Этиология и патогенез
Первичные формы заболеваний обусловлены генетически детерминированными нарушениями в функционировании митохондрий, ионных каналов миофибрилл, сбоями в процессе синтеза мышечных белков и ферментов, регулирующих метаболизм в мышечных тканях. Дефектный ген, вызывающий прогрессирующие мышечные дистрофии, может наследоваться доминантно, рецессивно и в X-сцепленной форме наследования.
Приобретенные формы заболеваний могут развиваться на фоне эндокринных патологий, хронических интоксикаций, авитаминоза, мальабсорбции, тяжелых хронических болезней внутренних органов, опухолевых процессов.
Классификация миопатий
Наиболее распространенная классификация основана на этиопатогенетическом принципе разделения миопатий:
Симптомы прогрессирующих мышечных дистрофий
В большинстве случаев патологии начинают проявлять себя незначительной мышечной слабостью в конечностях, более быстрым утомлением после ходьбы и физической нагрузки. С годами слабость нарастает, развивается прогрессирующая атрофия мышц, деформируются конечности.
Патологические изменения являются симметричными для мышц туловища и конечностей. Мышечная атрофия чаще наблюдается в проксимальных отделах конечностей. По мере нарастания слабости в мышцах происходит постепенное угасание сухожильных рефлексов, снижение мышечного тонуса. Развивается периферический вялый паралич, возникают контрактуры суставов.
Прогрессирующие мышечные дистрофии могут затрагивать мимическую мускулатуру, провоцировать дизартию. Они способны поразить дыхательную мускулатуру, вызвать застойную пневмонию и дыхательную недостаточность. Среди последствий таких патологий также находятся кардиомиопатия, сердечная недостаточность, дисфагия, миопатический парез гортани.
Особенности некоторых форм заболевания
Ювенильная миопатия Эрба отличается аутосомно-рецессивным наследованием. Проявляется в 20–30 лет. Патология затрагивает мышцы бедер и тазового дна, затем распространяется на другие области тела.
Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена характеризуется сцепленным с полом (чаще болеют мальчики) рецессивным наследованием. Обычно болезнь манифестирует в возрасте 3 лет. Начинается с атрофии мышц тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей, сопровождается гипертрофией икроножных мышц.
Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина является патологией с аутосомно-доминантным наследованием, проявляющейся поражением мимических мышц в 10–20 лет. Постепенно в процесс вовлекаются мышцы груди, надплечий, плеч.
Скапулоперонеальная миопатия — заболевание аутосомно-доминантного типа наследования. Атрофия развивается в дистальных отделах ног, проксимальных отделах рук. Возможны легкие сенсорные нарушения дистальных отделов верхних и нижних конечностей.
Окулофарингеальная миопатия сопровождается поражением глазодвигательных мышц, слабостью мышц глотки и языка. Манифестация патологии приходится на возраст 4–6 лет.
Дистальная поздняя миопатия отличается аутосомно-доминантным наследованием. Сопровождается слабостью и атрофией дистальных отделов конечностей.
Диагностика и лечение прогрессирующих мышечных дистрофий
Обследование пациента включает в себя:
Молекулярно-генетическое обследование на предмет наличия врожденных и наследственных форм прогрессирующих мышечных дистрофий можно пройти в медико-генетическом центре «Геномед».
С помощью панели « Нервно-мышечные заболевания » можно исследовать все описанные для ПКМД гены одновременно.
Лечение таких заболеваний основано на симптоматической терапии, направленной на улучшение метаболизма мышечной ткани. Медикаментозную терапию дополняют физиотерапией, ЛФК, массажем.
Врожденные/наследственные миопатии
Общая информация
Краткое описание
Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «5» марта 2020 года
Протокол №86
Врожденные миопатии–это гетерогенная группа нейро-мышечных заболеваний, характеризующаяся специфичными морфологическими изменениями скелетной мускулатуры, проявляющаяся в период новорожденности или в раннем детстве гипотонией, мышечной слабостью, имеющая не прогрессирующее либо медленно прогрессирующее течение.
Название протокола: ВРОЖДЕННЫЕ/НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МИОПАТИИ
Код(ы) по МКБ-10:
| МКБ-10 | |
| Код | Название |
| G 71 | Первичные поражения мышц |
| G71.2 | Врожденные миопатии |
Дата разработки/пересмотра протокола: 2018 год.
Сокращения, используемые в протоколе:
| АЛТ | – | Аланинаминотрансфераза |
| АСТ | – | Аспартатаминотрансефраза |
| ГК | – | Глюкокортикоиды |
| ЖЕЛ | – | жизненная емкость легких |
| ЖКТ | – | желудочно-кишечный тракт |
| ИВЛ | – | инвазивная вентиляция легких |
| КП | – | клинический протокол |
| КТ | – | компьютерная томография |
| КФК | – | Креатининфосфокиназа |
| ЛДГ | – | Лактатдегидрогеназа |
| МКБ | – | международная классификация болезней |
| МРТ | – | магнитно-резонансная томография |
| МРС | – | магнитно-резонансная спектроскопия |
| НИВЛ | – | неинвазивная вентиляция легких |
| ОАК | – | общий анализ крови |
| ОАМ | – | общий анализ мочи |
| ПМД | – | прогрессирующая мышечная дистрофия |
| ПДЕ | – | потенциалы двигательных единиц |
| ПЦР | – | полимеразная цепная реакция |
| УЗИ | – | ультразвуковое исследование |
| ЩФ | – | щелочная фосфатаза |
| ЭКГ | – | электрокардиограмма |
| ЭМГ | – | электромиография |
| ЭНМГ | – | электронейромиография |
| ЭхоКГ | – | эхокардиография |
| MLPA | – | multiplex ligation-dependent probe amplification (мультиплекснаяамплификациялигированныхзондов) |
Пользователи протокола: педиатры, врачи общей практики, детские неврологи, детские кардиологи, детские пульмонологи, анестезиологи-реаниматологи (специалисты по респираторной поддержке), медицинские реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, генетики.
Категория пациентов: дети.
Шкала уровней доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортных или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты, которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
| GCP | Наилучшая клиническая практика. |
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Классификация [1]
I. По патогистохимической структуре [1]
1. Структурированные типы
1.1. Аномалии в саркомерах
1.1.1. Болезнь центрального стержня;
1.1.2. Многоминистержневая миопатия;
1.1.3. Миопатия лизиса мышечного волокна/миопатия гиалинового тела;
1.1.4. Актинопатия;
1.1.5. Врожденная кап-миопатия (также относится к группе врожденных диспропорции типов волокон);
1.1.6. Миопатия с трехслойным мышечным волокном;
1.1.7. Миопатия с широкой А-лентой.
1.2. Аномалии Z-диска
1.2.1. Немалиновая/палочковая миопатия
1.2.2. Десмин-связанная/миофибриллярная миопатия
1.2.2.1. Миопатия цитоплазмического тела
1.2.2.2. Миопатия сферического тела
1.2.2.3. Миопатия с тельцами схожими Маллори
1.2.2.4. Миопатия саркоплазматического тела
1.2.2.5. Миопатия с включениями в нити
1.3. Аномалии в ядрах
1.3.1. Миотубулярная миопатия
1.3.1.1. Центро-нуклеарная миопатия
1.3.2. Внутриядерная палочковая миопатия
1.4. Аномальные включения
1.4.1. Миопатия телец пальцевых отпечатков
1.4.2. Миопатия зебра-тел
1.4.3. Миопатия уменьшенного тела
1.4.4. Миопатия цилиндрической спирали
1.5. Аномалии органелл
1.5.1. Саркотубулярная миопатия
1.5.1.1. Миопатия скопления тубул
1.5.2. Лизосом-связанная вакуольные миопатии
1.6. Спонтанные
1.6.1. Миопатия с минимальными изменениями
1.6.2. Неспецифические синдромологические врожденные миопатиии
1.7. Смешанные миопатии
1.7.1. Палочкоядерная миопатия
1.7.2. Цитоплазматическое тело снижающая миопатия
1.7.3. Множественно-миниядерная-центроядерная миопатия
2. Неструктурированные типы
2.1. Врожденная диспропорция мышечных волокон
2.2. Микроволоконная миопатия (аггрегация)
2.3. Преобладание волокна1 типа
2.4. Идентичность волокна1 типа
2.5. Гипотрофия мышечного волокна1 типа
2.6. Идентичность и снижение размеров волокна2А типа
2.7. Гипоплазия мышечного волокна2 типа
II. По клиническим формам [1]
1. Немалиновая миопатия
1.1. Тяжелая неонатальная форма;
1.2. Легкая врожденная или классическая форма;
1.3. Немалиновая миопатия детского возраста;
1.4. Поздняя немалиновая миопатия либо немалиновая миопатия взрослого возраста
2. Болезнь центрального стержня;
3. Множественная миниядерная миопатия:
3.1. Вызванная поражением гена RYR
3.2. Вызванная поражением гена SEPN1
4. Центроядерная миопатия:
4.1. Х-сцепленная рецессивная миопатия (миотубулярная миопатия)
4.2. Аутосомно-рецессивная форма
4.3. Аутосомно-доминантная форма и миопатия вследствие новой спонтанной мутации
Диагностика
МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ
Диагностические критерии
| Критерии/вид немалиновой миопатии | Тяжелая неонатальная форма | Легкая врожденная или классическая форма: | Немалиновая миопатия детского возраста – | Поздняя немалиновая миопатия либо немалиновая миопатия взрослого возраста |
| Дебют заболевания | с рождения | с рождения или в первый год жизни | в 15-20 лет | в 30-60 лет |
| Клиническая картина и течение | Выраженная гипотония, выраженная мышечная слабость, минимальная спонтанная активность, трудность сосания и глотания, в соматическом статусе гастроэзофагиальный рефлюкс, дыхательная недостаточность, артрогриппоз | Гипотония, мышечная слабость, трудность кормления, отставание моторного развития, утиная походка, нарушение речи, изначальное поражение дистальных мышц, постепенное вовлечение проксимальных мышц, бессимптомное поражение дыхательных мышц, редкое вовлечение сердечной мышцы | Раннее двигательное развитие без особенностей, дебют с симметричной слабости тыльного сгибания голено-стопного сустава, постепенное вовлечение проксимальных мышц ноги, без вовлечения сердечной мышцы | Гетерогенная клиническая манифестация, семейный анамнез не отягощен, дебют со слабости проксимальных идистальных мышц, редко – вовлечение дыхательной и сердечно-сосудистой систем (в таком случае наблюдается прогрессирующее течение) |
| Течение заболевания | Смерть наступает вследствие дыхательной недостаточности или повторной пневмонии | Стабильное либо медленно-прогрессирующее, иногда ухудшение течения в предпубертантный период до затруднений движений | Стабильное либо медленно-прогрессирующее | Стабильное либо прогрессирующее |
| Болезнь | Тип наследования | Ген/хромосома | Клинические признаки |
| Болезнь центрального стержня | Аутосомно-доминантный (АД) | RYR1/19q13.1 | Начало: младенчество и детство, иногда у взрослых, проксимальная слабость в конечностях и легкая слабость лицевых мышц, скелетные аномалии, риск злокачественной гипертермии |
| Мульти/мини стержневая миопатия | Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный (АР) и спорадический | СеленопротеинN1/1q36 при аутосомно-рецессивном типе | Начало: младенчество и детство, проксимальная и лицевая слабость, редко офтальмопарез, кардиомиопатия,дыхательные расстройства, скелетные аномалии, риск злокачественной гипертермии |
| Немалиновая миопатия | АР |
АР/АД
АР/АД
АД
АР
АР/АД
АД
ACTA1/1q42
TMP3/1q21-q23
TMP2/9q13
TNNT1/19q13
TMP1/15q21-23
CFL2/14q12
Легкая ранняя форма:
Наиболее частый тип,
Начало: младенчество или детство, легкая гипотония, слабость, лицевых мышц, редко птоз, слабость глазодвигательных мышц,дисморфия, скелетные аномалии
Взрослая форма:
Начало в среднем возрасте, легкая проксимальная слабость иногда дистальная, нет лицевых и скелетных аномалий
Начало: поздний младенческий период или раннее детство, общая слабость, гипотония, лицевая слабость, птоз, лицевые аномалии
АР:неизвестно/3p22.2-p21-32
Тип1
неизвестно
Начало: младенчество, врожденная миастения, утомляемость
Начало у взрослых: миалгия.
Оценка двигательных нарушений по шкалам
Оценка мышечной силы конечностей по шкале MRS (MedicalResearchCouncilParalysisScale, 1976)
| 0 баллов | движений нет |
| 1 балл | наличие минимальных движений |
| 2 балла | активные движения, но невозможность преодолеть силу тяжести |
| 3 балла | способность при выполнении определенного движения преодолеть силу тяжести |
| 4 балла | способность при выполнении определенного движения преодолеть не только силу тяжести, но и достаточное сопротивление исследователя |
| 5 баллов | полная сохранность двигательной функции |
| 1. Подъем головы |
| 2. Поворот со спины на живот через правую сторону |
| 3. Поворот со спины на живот через левую сторону |
| 4. Поворот с живота на спину через правую сторону |
| 5. Поворот с живота на спину через левую сторону |
| 6. Садится (принимает сидячее положение) |
| 7. Сидит |
| 8. Встает (принимает стоячее положение) |
| 9. Стоит |
| 10. Стоит на пятках |
| 11. Стоит на носках |
| 12. Стоит на правой ноге |
| 13. Стоит на левой ноге |
| 14. Прыгает на правой ноге |
| 15. Прыгает на левой ноге |
| 16. Встает со стула |
| 17. Восходящий шаг правой ногой (подъем по лестнице) |
| 18. Нисходящий шаг правой ногой (спуск по лестнице) |
| 19. Восходящий шаг левой ногой (подъем по лестнице) |
| 20. Нисходящий шаг левой ногой (спуск по лестнице) |
Подсчет суммы баллов производится по следующей схеме:
2 балла–для каждого самостоятельно завершенного движения,
1 балл – если была оказана помощь и/или движение потребовало больших усилий,
0 баллов – если движение выполнить невозможно.
Максимально возможное количество баллов по этой шкале составляет 40, а минимальное– 0 баллов.
Шкала Виньоса
Функциональные классы шкалы Виньоса
| 1. | Пациент имеет очевидное нарушение осанки и походки, но ходит и поднимается по ступенькам без поддержки |
| 2. | Пациент ходит, но поднимается по лестнице при помощи перил |
| 3. | Пациент ходит, но поднимается по лестнице на 8 стандартныхступенейприпомощиперилболеечем за 25с |
| 4. | Пациент ходит, но не может подниматься по лестнице |
| 5. | Пациент ходит без поддержки, но не может поднимать ногу для шага на ступени или не может вставать из кресла |
| 6. | Пациент ходит только в ортопедическом корсете |
| 7. | Пациент в кресле-каталке. Сидит прямо,может управлять креслом и совершать все жизненно необходимые действия с кресла |
| 8. | Пациент в кресле-каталке. Сидит прямо, но не может совершать все жизненно необходимые действия с кресла |
| 9. | Пациент в кресле-каталке. Сидит прямо только при поддержке. Может совершать минимум жизненно необходимых действий с кресла |
| 10. | Пациент прикован к кровати. Не может совершать жизненно необходимые действия без посторонней помощи |
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований
Заболевания, с которыми необходимо проводить дифференциальный диагноз:
1. Мышечные дистрофии;
2. Врожденный миастенический синдром;
3. Метаболические миопатии;
4. СМА.
Таблица 3. Дифференциальный диагноз врожденных миопатии.
Миопия первой степени (слабая)
При миопии трудности со зрением вдаль обусловлены тем, что из-за чрезмерной преломляющей рефракции световые лучи соединяются на сетчатке только при рассматривании близко расположенных объектов. Несоразмерная клиническая рефракция делает возможной фокусировку только расходящихся лучей. Зрение вдаль требует собрать воедино также параллельные световые потоки, что проблематично на фоне гиперрефракции. Таким образом, зрение вдаль даёт нечёткое расплывчатое изображение. Острота зрения при миопии всегда меньше 1,0.
Причиной смещения точки фокусировки в переднюю плоскость могут быть два фактора:
При нормальном зрении два этих показателя функционально и органически соответствуют друг другу.
Когда имеет место слишком сильное преломление света, такая миопия называется «рефракционной». Если же зрение нарушено из-за удлинённой оси, говорят об «осевой» близорукости.
Причины близорукости слабой степени
Многие исследования подтверждают, что пусковым фактором падения остроты зрения выступает усиленная аккомодация. Она изначально вызывает ложную близорукость, переходящую со временем в истинную.
Статистически доказано, что существенное влияние здесь оказывает наследственный фактор. Миопия родителей чаще всего в той или иной степени передаётся детям. Заложенная слабость глазных структур в определённый момент (при поступлении в школу, нагрузках на работе, в условиях стресса) вынуждает глаза чрезмерно аккомодировать. Это первый шаг к истинным нарушениям рефракции.
Общие заболевания также могут способствовать развитию близорукости. Повышенное внутриглазное давление, ослабление склер, напряжение и нарушение питания зрительной системы могут стать фоном для развития патологии.
Условия и режим труда, а также характер профессиональной деятельности создают определённый объём регулярных зрительных нагрузок. Здесь решающее значение имеют:
Слабость аккомодации в совокупности с длительным напряжением зрительной системы приводят к компенсаторному растяжению оси глаза и усиленной конвергенции.
При определённых благоприятных условиях (если нагрузка на зрение не возрастает, зрение корректируется очками, соблюдается гигиена труда и отдыха) миопия первой степени имеет стационарное (непрогрессирующее) клиническое течение.
Возможные осложнений миопии первой степени
Поскольку удлинение оси глаза представляет собой органическую патологию, именно оно несёт риск осложнений. Удлинённый глаз приводит к нарушениям сосудистой оболочки и ухудшению питания сетчатки. Растянутые структуры глаза вызывают трофические изменения, в том числе на глазном дне.
Если близорукость первой степени прогрессирует, то на диске зрительного нерва постепенно развивается миопический конус, со временем разрастающийся в ложную стафилому. Это образование представляет собой крупный атрофический очаг сосудистой оболочки. Окружая диск зрительного нерва, по мере развития, ложная стафилома доходит до области жёлтого пятна. Это становится причиной стремительного падения остроты зрения.
Если миопия первой степени не контролируется и продолжает развиваться, то она усугубляется дистрофическими хориоретинальными изменениями. Это приводит к разрывам и отслойке сетчатки.
На фоне миопии также возможно развитие катаракты. Признаком помутнения хрусталика является наличие (на фоне расплывчатости и нечёткости зрения) полос, бликов и «мушек» перед глазами.
Миопия более высоких степеней, сопровождающаяся постоянным напряжением конвергенции, нагружает медиальные прямые мышцы. Со временем на этом фоне может диагностироваться мышечная астенопия – зрительное утомление, субъективно ощущаемое как дискомфорт в височной области, головная боль, давление в глазах.
Перечисленные возможные осложнения развиваются при близорукости средней и высоких степени. Однако даже на начальной стадии заболевания следует помнить о возможном риске и постараться не допустить прогрессирования патологии.
Лечение миопии 1-ой степени
Близорукость первой степени полностью корректируется рассеивающими линзами. Очки можно носить не постоянно, а надевать по необходимости (при рассмотрении дальних объектов, во время вождения автомобиля, на прогулке).
Для того чтобы состояние оставалось стабильным, необходимо соблюдать режим труда и отдыха, полноценно питаться, не перенапрягаться и избегать стрессовых ситуаций.
При слабой миопии очень полезны упражнения для глаз. Они не только минимизируют риск осложнений и дальнейшего развития заболевания, но и способны привести к некоторым улучшениям зрения.