Младенческое у детей что это

Республиканская детская клиническая больница

Единый Всероссийский детский Телефон Доверия для детей, подростков и их родителей (бесплатный) 8-800-2000-122

г. Симферополь

г. Симферополь

Режимы работы:

Стационар: (круглосуточно)

Приемное отделение (круглосуточно)

Консультативно-диагностический центр

Телефоны

Приемное отделение

Колл-центр Справочной службы КДЦ( Консультативно-диагностический центр ):

Регистратура КДЦ:

Платные услуги:

Приемная главврача:

КДЦ( Консультативно-диагностический центр ):

НЕЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ У ДЕТЕЙ. ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ НЕЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ МИОКЛОНУС МЛАДЕНЧЕСТВА.

В настоящее время увеличивается количество судорожных состояний у детей. Чаще всего они провоцируются тяжелыми поражениями головного мозга, генетическими аномалиями, обменными нарушениями. Данные состояния требуют обязательного назначения противосудорожных препаратов и наблюдения детского невролога.

Наряду с этим, все чаще встречаются у детей приступы, вызывающие волнение родителей, но не нуждающихся в медикаментозной коррекции. Это неэпилептические приступы, связанные с неспецифическими реакциями незрелого мозга.

Синдром Феджермана – доброкачественные неэпилептические спазмы младенчества, внешне практически неотличимые от эпилептических приступов, таких как инфантильные судороги или миоклонические приступы.

Синдром Феджермана диагностируется на основании типичных клинических проявлений в виде кратковременных кивков или вздрагиваний при условии отсутствия очаговой неврологической симптоматики и нормального психомоторного развития у детей в период младенчества, при этом не должны регистрироваться эпилептиформные изменения на ЭЭГ как в период судорожного эпизода, так и в межприступный период. Доброкачественный неэпилептический миоклонус младенчества возникает обычно на первом году жизни (чаще в 6 месяцев), совпадая с возрастом дебюта эпилепсии Веста. Обычно приступы кратковременны (1-2 сек), но возможны и более длительные эпизоды обычно за счет возникновения повторяющихся приступов. Хаотические изолированные движения могут наблюдаться несколько раз в день, но необязательно ежедневно. Двигательный компонент приступов может быть различным. Часть событий проявляется короткими тоническими спазмами конечностей или шеи, другие – эпизодами «дрожания», короткими вздрагиваниями, кивками. Движения практически всегда симметричны. Характерно возникновение приступов в состоянии бодрствования, чаще при волнении, страхе, иногда при дефекации и мочеиспускании, однако у 15% пациентов они могут наблюдаться и во сне.

Причина возникновения синдрома Феджермана неизвестна. По данным Maydell (2001), двигательные проявления синдрома представляют собой физиологические спазмы мышц. По сообщению Caraballo и соавт. (2009), интересной особенностью большинства обследованных семей пациентов с синдромом Феджермана является наличие хотя бы у одного из родителей университетского образования. Имеет ли это значение – покажут будущие исследования.

Прогноз синдрома Феджермана благоприятный с полным излечением к двух-трехлетнему возрасту (чаще приступы прекращаются на втором году жизни). Нарушений психоречевого развития не отмечается ни у одного пациента. Сочетание синдрома Феджермана с идиопатической фокальной эпилепсией (оба возрастзависимых состояния) может свидетельствовать о наличии единого механизма патогенеза – врожденного нарушения процессов созревания мозга.

Проявления – доброкачественного миоклонуса младенчества следует оличать в первую очередь, в первую очередь, от младенческих спазмов и эпилептических приступов, однако следует помнить и о других неэпилептических судорожных состояниях. Это дистонические феномены, характерные для пароксизмальных дискинезий, синдрома Сандифера, пароксизмальной кривошеи, пароксизмального хореоатетоза. Дрожание может наблюдаться при медикаментозных отравлениях, судорогах младенцев, а также в рамках доброкачественного тремора. Кивки и вздрагивания следует отличать от доброкачественных судорог новорожденного и других эпилептических приступов. С тоническими вытягиваниями могут быть сходны доброкачественный поворот глазных яблок, изменение позы при испуге и вздрагиваниях.

С учетом жалоб родителей, данных осмотра, нормального психомоторного развития, отсутствия в неврологическом статусе очаговой симптоматики, а также неизмененной возрастной ЭЭГ устанавливается диагноз: доброкачественный неэпилептический миоклонус младенчества. Рекомендовано воздержаться от назначения длительной противосудорожной терапии. Дальнейшее наблюдение за детьми показало постепенное исчезновение указанных состояний. При возникновении у ребенка насильственных вытягиваний, вздрагиваний, складываний, вычурных поз, поворотов головы и глаз – необходимо обратиться к врачу для своевременного определения причины данных состояний и решения вопроса о назначении лечения.

Номеровская А.А.,
ГБУЗ РК РДКБ «Психоневрологическое отделение»

Источник

Тревожный симптом: патологии у новорожденных

Несмотря на то, что новорожденный ребенок находится под тщательным наблюдением педиатра и других специалистов, именно от маминой внимательности и реакции часто зависит своевременное выявление тех или иных патологий у малыша.

О том, какие симптомы нельзя пропустить у крохи во избежание серьезных проблем со здоровьем в будущем, нам рассказала врач-педиатр клиники «9 месяцев» Авдеева Наталья Николаевна.

— Наталья Николаевна, какие патологии чаще всего встречаются у новорожденных?

— Почти 99 % новорожденных детей имеют неврологические отклонения, которые поначалу бывают минимальными и, при адекватном ведении ребенка, в большинстве случаев нивелируются к году.

— Что значит «адекватное ведение ребенка»?

— Имеется в виду вовремя проведенный массаж, вовремя начатая гимнастика. Причем, хочу заметить, что даже у абсолютно здорового ребенка до года желательно провести как минимум три курса гимнастики и массажа, с привлечением хорошего специалиста. Это необходимо для того, чтобы ребенок научился вовремя поворачиваться, садиться, вставать, ходить. Такие курсы нацелены на доразвитие нервной и, как следствие, скелетно-мышечной систем.

— Какие симптомы могут «подсказать» маме, что у малыша имеется то или иное неврологическое отклонение?

— Родителям следует обязательно обратить внимание на такой симптом, как подергивание подбородочка. Это может свидетельствовать о том, что идет недоразвитие нервной системы и отдельных структур головного мозга. Также должно вызвать опасения вставание ребенка на цыпочки. Как правило, на такое явление не обращают внимания. Но если малыш встает на цыпочки и при этом перекрещивает ножки, плохо опирается — это может быть слабовыраженным симптомом вялого нижнего парапареза, а в дальнейшем, к годику, может вылиться в ДЦП.
Дело в том, что обычно диагноз ДЦП до года не ставят, так как этот промежуток времени — большой реабилитационный период, когда у крохи есть хороший потенциал для восстановления. Первый год жизни вообще по своей восстановительной способности несоизмерим больше ни с одним промежутком в жизни человека. Здесь должна проходить очень большая работа самой мамы в совокупности с работой невропатолога, врача мануальной терапии, массажиста, врача ЛФК. В лечении применяются водотерапия, медикаментозная терапия, массаж, гимнастика и др.

Еще одним тревожным для мамы симптомом должен стать тремор рук. Обратите внимание, в каких ситуациях это возникает. Норма — если это реакция на яркий свет, сильный звук. Если же малыш старше месяца часто вскидывает руки в абсолютно спокойной обстановке, это может указывать на судороги. Здесь тоже необходимо полноценное обследование. Потребуется измерить внутричерепное давление у ребенка, сделать электроэнцефалограмму, проверить реакцию на световые и звуковые раздражители в спокойном состоянии, во сне и т. д.

Если же в сочетании со вздрагиваниями и испугами у малыша наблюдается также высовывание язычка — это может указывать на такую эндокринологическую патологию, как врожденный гипотиреоз. Изначально в роддоме проводится скрининг, когда берут кровь на 5 инфекций, и генетики это просматривают. Но необходима дальнейшая консультация эндокринолога. Раннее начало лечения предотвращает инвалидизацию ребенка. В связи с вышесказанным, хочу отметить, что крайне нежелательна ранняя выписка из роддома — на 3-4 сутки. Ведь многие такие моменты выявляются как раз на 4-5 сутки — то есть тогда, когда мама, выписавшаяся раньше, уже остается с ребенком и с возникшей проблемой наедине.

— Помимо неврологических, какие еще патологии родители могут самостоятельно заподозрить у ребенка?

— О многом говорит реакция малыша на внешние раздражители. Так, если ребенок в 2-3 месяца не реагирует на звуки (погремушки, голос), нужно срочно обратиться к отоларингологу. Первая проверка слуха проводится еще в роддоме, но в трехмесячном возрасте лор-врач обязательно должен осмотреть кроху. В Казани, например, довольно часто выявляются дети, которые сначала хорошо реагируют на проверки, но в конечном итоге у них обнаруживается кондуктивная тугоухость. Дело в том, что до этого ребенок мог реагировать чисто интуитивно, скажем, не на мамин голос, а на мимику. Бывает, что уже в 3 года таких детей начинают лечить как аутистов, хотя в действительности все дело в тугоухости.

Также должны возникнуть опасения, если ребенок не следит за предметами (на расстоянии 30 см — самое яркое зрение у новорожденных — кроха должен «поймать» мамино лицо и потянуться за ним, попытаться удержать его в своем поле зрения), к 3 месяцам не реагирует на свет, на цвета. Конечно, сами цвета малыш еще не идентифицирует, но смена цветов должна вызывать у него какие-то эмоции (радость или, наоборот, раздражение). Реакцию зрачка на свет мама тоже может отследить самостоятельно. Для этого нужно вынести малыша на яркий свет из темного помещения. Если при этом зрачки крохи не сузились, остались такими же широкими, как в темноте — значит, ребенок не видит свет, что говорит о патологии сетчатки глаз. В то же время, одинаковое сужение зрачка — это уже патология неврологическая. В любом случае, нужно срочно обратиться к специалистам.

На плановом осмотре у хирурга в месячном возрасте следует обязательно обратить внимание врача, если малыш часто и обильно срыгивает. По сути, ребенок должен срыгивать. Первые три месяца кроха дает отрыжку практически после каждого кормления. Но он не должен «фонтаном» выдавать всю еду наружу. Если так происходит, и ребенок за первые месяц-два плохо прибавил в весе, необходимо исключать пилороспазм — серьезную хирургическую патологию, требующую госпитализации.

Также мама должна внимательно следить за частотой и объемом мочеиспускания у ребенка. Считается, что до трехмесячного возраста ребенок должен мочиться понемногу, но каждый час. Если происходит задержка мочеиспускания, малыш выдает редко, но много мочи — это весьма тревожный симптом, который может указывать на такое серьезное заболевание мочевыводящей системы, как уретерогидронефроз, к сожалению, в последнее время встречающееся довольно часто. Выявить его можно уже на поздних сроках беременности при ультразвуковом обследовании. Для исключения этой же патологии проводится УЗИ в месячном возрасте. Здесь важно не упустить время, так как уже к 3 месяцам, при отсутствии лечения, происходит отмирание тканей почки.

Еще одним тревожным для мамы «звоночком» могут явиться бледность и синюшность носогубного треугольника у малыша, когда ребенок синеет при кормлении, плаче. Все это может быть вызвано низким гемоглобином, и в таком случае бывает достаточно назначить лечение кормящей маме. Однако важно не пропустить и кардиологическую патологию. Опять же, на последних сроках беременности при УЗИ-обследовании определяют грубые пороки сердца, но могут быть и малые аномалии, которые выявляются только после рождения малыша. Часто к трем годам малые аномалии нивелируются сами собой, но вполне возможно, что потребуется вмешательство. Поэтому если мама заметила, что ребенок регулярно синеет, у него одышка, он потлив (в норме грудные дети не потеют!), имеют место бледность и посинение ногтевых фаланг — это может говорить о скрытом пороке сердца. Нужно заострить на этом внимание педиатра, сделать кардиограмму, УЗИ сердца и записаться на прием к кардиологу.

В заключение хотелось бы обратиться ко всем молодым мамам: будьте внимательны к своим малышам, доверяйте интуиции и не стесняйтесь задавать вопросы врачу, рассказывайте обо всех своих подозрениях.
Вовремя забитая тревога — залог своевременного и успешного лечения, а значит, и здоровья вашего крохи!

Таблица тревожных симптомов

Даже у абсолютно здорового ребенка до года желательно провести как минимум три курса гимнастики и массажа, с привлечением хорошего специалиста.
Первый год жизни вообще по своей восстановительной способности несоизмерим больше ни с одним промежутком в жизни человека.
Крайне нежелательна ранняя выписка из роддома — на 3-4 сутки. Ведь многие такие моменты выявляются как раз на 4-5 сутки — то есть тогда, когда мама, выписавшаяся раньше, уже остается с ребенком и с возникшей проблемой наедине.
На расстоянии 30 см новорожденный должен «поймать» мамино лицо и потянуться за ним, попытаться удержать его в своем поле зрения.
До трехмесячного возраста ребенок должен мочиться понемногу, но каждый час.
Если мама заметила, что ребенок регулярно синеет, у него одышка, он потлив, имеют место бледность и посинение ногтевых фаланг — это может говорить о скрытом пороке сердца.

Хабибуллина Зульфия Кабировна

Врач педиатр, невролог, врач высшей категории. Наталья Авдеева, врач-педиатр высшей каиегории

Источник

Все о младенческих гемангиомах

Что это такое?

Младенческие (инфантильные) гемангиомы являются самыми частыми сосудистыми опухолями, которые наиболее часто диагностируются у детей раннего возраста. Встречаются они, как правило, в первые недели после рождения, однако в некоторых случаях явление может развиться в течение первых месяцев. По статистике инфантильные гемангиомы встречаются чаще у девочек, чем мальчиков и чаще у обладателей светлой кожи, чем темной. Также по наблюдениям сосудистая опухоль нередко возникает у недоношенных детей, при этом, чем больше срок недоношенности, тем выше риски ее развития.

Причины

Симптоматика

В большинстве случаев патология локализуется в области лица и головы, однако может встречаться и на других частях тела и даже слизистых оболочках и внутренних органах малыша. Образования могут располагаться на поверхности, а могут и внутри кожи. Чаще всего гемангиома визуально схожа с айсбергом – небольшая ее часть видна на поверхности кожи, а основная часть расположена в более глубоких ее слоях.

Главной отличительной чертой младенческих гемангиом является то, как они видоизменяются в течение времени. Так, при рождении начальная гемангиома может выглядеть как светлое пятнышко с сосудистой точкой или капиллярами посередине. Затем в течение 3-4 месяцев она активно растет и приобретает ярко-красный цвет. При крике, физической активности, принятии теплой ванны опухоль может набухать и становиться выраженее. Спустя 4 месяца рост продолжается, но становится медленным, а ближе к году и вовсе прекращается. На финальном этапе происходит инволюция, то есть патология самостоятельно начинает исчезать, 90% опухолей регрессирует полностью к 4-5 годам.

На этапе инволюции опухоль постепенно уменьшается, бледнеет и через некоторое время приобретает цвет кожи (однако в некоторых случаях все же может остаться след в виде светлого пятна, рубца или сосудистой сеточки).

Врачебная тактика

По своей природе гемагиомы – абсолютно доброкачественные явления и никак не связаны с наличием онкологии, которую необходимо срочно удалять. Но есть одно «Но»! Младенческие гемангиомы требуют обязательного врачебного наблюдения. Тактика ведения пациента с сосудистой опухолью будет зависеть от величины, места расположения, количества новообразований и наличия осложнений.

Как правило, при неосложненных образованиях используется выжидательная тактика или «активное невмешательство». Ее суть – регулярный контроль у врача с фиксированием любых изменений (удобнее всего делать фотографии замеров линейкой).

Периодичность осмотров зависит от возраста ребенка. Здесь используется следующее правило: возраст ребенка в месяцах должен быть равен интервалу обследования в неделях. То есть малыша 3 месяцев следует показывать врачу каждые 3 недели, 6 месяцев – 6 недель и т.д.

Очень часто родители начинают переживать: «Как же так! Опухоль растет, а врач ничего не делает». Но именно при гемангиомах такая тактика вполне оправдана, ведь с большей вероятностью образование самостоятельно регрессирует с минимальными косметическими осложнениями. А вот хирургическое вмешательство, напротив, может иметь значительные последствия.

Нужно ли лечение

Лечение гемангиомы (в том числе хирургическое) оправдано в следующих случаях:

1. Новообразование локализуется на лице, и имеются высокие риски возникновения сильного косметического дефекта.

2. Гемангиома располагается в области век, носа, губ и горла, тем самым мешая нормальному функционированию этих органов.

3. Опухоль достигла больших размеров и подвергается постоянному трению (например, подгузником).

Существует несколько специфических синдромов, при которых гемангиомы сочетаются с другими аномалиями развития. В этом случае патология требует не только устранения опухоли, но и применения иных подходов к лечению.

В некоторых случаях для определения тактики лечения врач назначает дополнительные обследования:

Еще один повод для беспокойства родителей – кровоточивость гемангиомы. Так как данное образование является сосудистым, то кровотечение возможно, но маловероятно, что оно может возникнуть спонтанно. Кровотечение может образоваться при травмировании, порезе, ранении опухоли. При возникновении подобной ситуации кровь необходимо остановить с помощью давящей повязки и, если ее течение длительное время не останавливается, обратиться за медицинской помощью.

Согласно разным данным, лечения требуют лишь 10-30% детских сосудистых опухолей.

Подведем итог какие же гемангиомы требуют проведения лечения:

В современной медицине используется несколько вариантов лечения младенческих гемангиом: медикаментозный (препараты для приема внутрь), наружный (мази, гели) и хирургический. Рассмотрим каждый метод подробнее.

Системная терапия

В доказательной медицине для лечения гемангиом наиболее часто используются два препарата:

Препарат из группы бета-адреноблокаторов. Основное показание для его использования – лечение заболеваний сердечно-сосудистой системы. Однако подходит также в качестве системной терапии при осложненных гемангиомах, а также для лечения гемангиом, локализующихся на лице и нарушающих функционирование органов.

Плюсы: скорость достижения желаемого эффекта (положительный результат виден буквально на следующий день).

Минусы: наличие вероятности возникновения побочных эффектов со стороны дыхательной и сердечной систем организма; наличие противопоказаний к использованию.

Препарат является системным глюкокортикоидом. Применяется в основном при гемангиомах, угрожающих жизни ребенка.

Плюсы: обладает противовоспалительным и противоаллергическим эффектом, благодаря чему рост опухоли быстро прекращается.

Минусы: из-за необходимости длительного использования, может вызвать побочные эффекты.

Отметим, что любая системная терапия начинается в рамках стационара, под строгим контролем специалистов. Длительность лечения составляет до 6 месяцев.

Местная терапия

В местной терапии могут использоваться две группы средств:

1. Наружные бета-адреноблокаторы (Тимолол, Пропранолол).

Применение данных препаратов целесообразно при небольших гемангиомах. Средство имеет хороший противоопухолевый эффективность сочетается с низкой абсорбцией (практически не проникает в кровь) и практически полным отсутствием побочных эффектов.

2. Наружные глюкокортикоиды и противоопухолевый препарат Имиквимод.

Средства показывают положительный результат на ограниченных очагах, однако не являются препаратами выбора из-за высокого риска развития осложнений.

Хирургическое лечение

Классический хирургический метод иссечения при гемангиоме применяется крайне редко. На данный момент наиболее предпочтительные методики – лазерная хирургия и криотерапия. Лазеры отлично зарекомендовали себя при лечении изъязвленных неглубоких опухолей, а также для устранения остаточных явлений после курса системной терапии.

Криотерапия также применяется на небольших неглубоких опухолях, однако данный метод может сопровождаться болезненными ощущениями, возникновением ожога и образованием рубцов.

В завершении еще раз хочется напомнить о том, что в большинстве случаев младенческие гемангиомы не нуждаются в лечении. Наиболее разумная тактика – «активное невмешательство» с регулярным контролем лечащего врача.

Источник

Спинальная мышечная атрофия 1 типа

Может ли донор банка половых клеток оказаться носителем тяжелого генетического заболевания?

У людей, решивших воспользоваться услугами банка половых клеток, обычно возникает множество вопросов и переживаний. Часто пара беспокоится о том, что донор может оказаться носителем серьезных наследственных болезней. Например, многие слышали, что есть такая тяжелая болезнь, как спинальная мышечная атрофия. Поговорим о том, что это за патология, и как в Репробанке выявляют кандидатов в доноры, являющихся ее носителями.

Спинальная мышечная атрофиия 1 типа, или младенческая форма СМА (англ. SMA), или болезнь Верднига-Гоффмана – тяжелое наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы мышц, дыхания, глотания.

Заболевание развивается из-за дефекта в гене SMN1, который находится в длинном плече пятой хромосомы. В нём возникает делеция – выпадение участка генетического материала, которая приводит к некорректной работе гена и отсутствию выработки белка, отвечающего за поддержание двигательных нейронов, являющихся нервными клетками головного и спинного мозга, отвечающими за управление движением мышц.

Спинальная мышечная атрофия 1 типа наследуется аутосомно-рецессивно. То есть для того, чтобы родился больной ребенок, он должен получить генетический дефект сразу в двух копиях гена SMN 1, расположенных на сестринских хроматидах, пришедших от обоих родителей.

Если это происходит, то в организме не синтезируется белок SMN, необходимый для нормальной работы двигательных нейронов (нервных клеток), из-за чего возникают мышечные расстройства.

Внимательный читатель тут задаст вопрос: коль скоро существует первый тип спинальной мышечной атрофии, то должен быть второй и т. д.? Действительно, всего существует пять типов заболевания. Они различаются по характеру генетических нарушений, времени возникновения и тяжести симптомов. Первый тип самый распространенный и один из самых тяжелых.

Частота носительства дефектных генов оценивается, по разным данным, от 1:38 до 1:70. Иными словами, каждый 38–70-й человек имеет одну дефектную копию гена SMN1, на одной из дочерних хроматид, но сам при этом здоров. Если два таких человека решат завести ребенка, вероятность того, что малыш получит оба дефектных гена и родится больным, составляет 25%. Но, как считается, такая тяжелая патология нередко приводит к прерыванию беременности на ранних сроках, поэтому распространенность заболевания не так высока, как должна бы получиться по расчетам: в реальности она составляет 1 случай на 11 000 новорожденных.

Как проявляется младенческая форма СМА?

Симптомы спинальной мышечной атрофии возникают с рождения либо до 6 месяцев. У таких детей отмечается гипотония – сильное ослабление мышечного тонуса, особенно в ручках и ножках. Из-за поражения нервных клеток их мышцы ослаблены, поэтому у таких малышей не формируются основные навыки: они не могут держать головку, сидеть, ползать, стоять. У них нарушено дыхание и глотание, утеряна способность самостоятельно принимать пищу, и их приходится кормить через зонд. Такие дети нуждаются в специальном уходе с участием команды врачей-специалистов.

При этом когнитивные (познавательные) способности больного ребенка обычно не нарушены.

Для выявления болезни Верднига-Гоффмана проводят электромиографию (регистрацию электрических импульсов в мышцах), биопсию мышц (получают небольшой образец мышечной ткани и исследуют под микроскопом). Самый точный метод диагностики – исследование структуры ДНК (для анализа берут кровь).

Каков прогноз? Существует ли эффективное лечение?

Прогноз при спинальной мышечной атрофии неблагоприятный. Большинство детей, родившихся с этим заболеванием, не доживает до 2 лет. Средняя продолжительность жизни составляет 1 год.

Лечения, направленного на причину заболевания, на данный момент не существует, хотя предпринимаются попытки его создать. Большинство детей получают лишь соответствующий уход и симптоматическую терапию. Симптомы постепенно нарастают, и ребенок погибает, как правило, от дыхательной недостаточности.

В 2016 году американским Управлением по контролю качества лекарственных препаратов и продуктов питания (FDA) был одобрен препарат Спинраза (Spinraza), модифицирующий течение спинальной мышечной атрофии. Дело в том, что помимо гена SMN1, в клетках человека есть ген SMN2, который тоже кодирует белок SNM, но его вырабатывается меньше, и он быстрее разрушается. Спинраза заставляет ген SMN2 работать активнее, в результате чего улучшается состояние больного ребенка и увеличивается продолжительность жизни.

В 2019 году FDA одобрило инновационный препарат для генной терапии спинальной мышечной атрофии – Золгенсма (Zolgensma). Это лекарство – по сути искусственно созданный «вирус», который доставляет рабочую копию гена SMN1 в нервные клетки.

В августе 2019 года состоялась регистрация препарата Спинраза (Spinraza ) в РФ.

Несмотря на эти достижения, до победы над СМА еще далеко, а инновационные препараты стоят очень дорого, и к сожалению, доступны не многим, болеющим СМА детям. Поэтому врачи Репробанка тщательно обследуют кандидатов в доноры половых клеток и информируют пациентов банка о необходимости уточнения их статуса носительства частых аутосомно-рецессивных заболеваний, к которым относится СМА, что позволяет значительно снизить риски рождения детей с генетической патологией.

Какие меры принимаются в Репробанке?

Репробанк тщательно проверяет всех доноров половых клеток:

Пользуясь услугами Репробанка, вы максимально снижаете риски передачи наследственных заболеваний от доноров репродуктивных клеток.

Существуют некоторые причины для остаточного риска рождения ребенка с заболеванием, но они крайне малы:

Все эти ситуации встречаются достаточно редко. Для того чтобы дополнительно снизить риски, мы рекомендуем провести генетический анализ на данную патологию второму родителю.

Зиновьева Юлия Михайловна

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

Источник