ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ I-ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ (ΠΌΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° II)

Π§Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ / ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ I-ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ (ΠΌΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ·Π° Ρ‚ΠΈΠΏΠ° II):

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π· (Ρ‡Ρ‚ΠΎ происходит?) Π²ΠΎ врСмя Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ I-ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ (ΠΌΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ·Π° Ρ‚ΠΈΠΏΠ° II):

Π’ фибробластах Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с болСзнью I-ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ отмСчаСтся Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ b-гСксозаминидазы, Π°Ρ€ΠΈΠ»ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚Π°Π·Ρ‹ А ΠΈ b-Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΡ€ΠΎΠ½ΠΈΠ΄Π°Π·Ρ‹, Π² ΠΆΠΈΠ΄ΠΊΠΈΡ… срСдах ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° (сывороткС ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, ΠΌΠΎΡ‡Π΅, Ρ†Π΅Ρ€Π΅Π±Ρ€ΠΎΡΠΏΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Тидкости) Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ лизосомных Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»Π°Π· ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π°. РасщСплСниС мукополисахаридов, Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΈ Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ΄ΠΎΠ² сниТСно. ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ³Π»ΠΎΡ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² лизосомой вслСдствиС ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ посттрансляционной ΠΌΠΎΠ΄ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ. Π’ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Π°Ρ… этих Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² отсутствуСт ΠΌΠ°Π½Π½ΠΎΠ·ΠΎ-6-фосфатная маркСрная Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΊΠ°, узнаваСмая спСцифичСским Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ обСспСчиваСт Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ транспорт Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π² лизосомы. Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π° лизосомных Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² обусловлСн Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ фосфотрансфСразы, Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π² пластинчатом комплСксС Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° Π“ΠΎΠ»ΡŒΠ΄ΠΆΠΈ. ΠŸΡ€ΠΈ элСктронной микроскопии фибробластов ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ цитоплазматичСскиС Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡ. Π’Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΆΠ΅ измСнСния ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² аксонах пСрифСричСских Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ², ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»ΡƒΠ±ΠΎΡ‡ΠΊΠ°Ρ… ΠΈ эпитСлии ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ.

ΠŸΡ€ΠΈ патологоанатомичСском исслСдовании ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ ΡƒΡ‚ΠΎΠ»Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½ΠΎΠ² сСрдца, ΠΈΠ½Ρ„ΠΈΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΌΠΈΠΎΠΊΠ°Ρ€Π΄Π° Π²Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ фибробластами ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ»ΠΈΡ„Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ стСнки Π°ΠΎΡ€Ρ‚Ρ‹.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ I-ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ (ΠΌΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ·Π° Ρ‚ΠΈΠΏΠ° II):

Π£ΠΆΠ΅ с роТдСния ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ гСпатомСгалия, гротСскныС Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π°, гипСртрофия дСсСн, кифосколиоз, Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅ΠΆΡ€Π΅Π±Π΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠ΅ΠΆΡƒΡ‚ΠΊΠΎΠ². Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ… Π±Π΅Π΄Ρ€Π°, Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ, двусторонняя ΠΊΠΎΡΠΎΠ»Π°ΠΏΠΎΡΡ‚ΡŒ; Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Ρ‹ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΡƒΡ€Ρ‹ суставов. Часто Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ рСспираторныС вирусныС ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ. КоТа грубая, толстая, Π²ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠ³ Π³Π»Π°Π· ΠΊΠΎΠΆΠ° ΠΎΡ‚Π΅Ρ‡Π½Π°, имССтся Π½Π΅Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΎΠΌΡƒΡ‚Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡ†. ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° физичСского ΠΈ психомоторного развития. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, ΠΏΠΎΠ³ΠΈΠ±Π°ΡŽΡ‚ Π² возрастС Π΄ΠΎ 5 Π»Π΅Ρ‚.

Диагностика Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ I-ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ (ΠΌΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ·Π° Ρ‚ΠΈΠΏΠ° II):

Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ставят Π½Π° основании клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρ‹, Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΉ Π² активности Π»ΠΈΠ·ΠΎΡΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»Π°Π· Π² ΠΆΠΈΠ΄ΠΊΠΈΡ… срСдах ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ фибробластах. Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· проводят с синдромом Π“ΡƒΡ€Π»Π΅Ρ€ (мукополисахаридоз Ρ‚ΠΈΠΏ I), ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ экскрСция мукополисахаридов с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ I-ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ (ΠΌΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ·Π° Ρ‚ΠΈΠΏΠ° II):

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½ΠΎ. Для прСдотвращСния роТдСния больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΎΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ диагностику Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ I-ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, которая Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° лишь Π² спСциализированных ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ°Ρ….

К ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠΌ Π΄ΠΎΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌ слСдуСт ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Ссли Ρƒ Вас Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ I-ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ (ΠΌΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° II):

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

ΠŸΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π² БМИ

ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ·

ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· β€” ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π΅ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ накоплСния, обусловлСнных Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ активности Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»Π°Π· ( r ). По клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π΅ Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ мукополисахаридозы ΠΈ проявлСния синдрома Π₯ΡŽΡ€Π»Π΅Ρ€, Π² тканях происходит Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ сфинголипидов ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ², Π½ΠΎ экскрСции мукополисахаридов с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ‚. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° ΠΈ проводится идСнтификация носитСлСй Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика. Π’Ρ‹Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΎ нСсколько Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² заболСвания.

β€’ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· II (252500, Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ N-Π°Ρ†Π΅Ρ‚ΠΈΠ»Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠ»Ρ„ΠΎΡΡ„ΠΎΡ‚Ρ€Π°Π½ΡΡ„Π΅Ρ€Π°Π·Ρ‹). ВяТёлая симптоматика Π₯ΡŽΡ€Π»Π΅Ρ€-синдрома, ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΡƒΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ вСроятны Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ… Π±Π΅Π΄Ρ€Π°, Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ, экскрСция мукополисахаридов с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°, ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π²Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹, Π² фибробластах in vitro β€” Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡ.

Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌ: болСзнь ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ.

β€’ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· III (*252600, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ *252605) Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ мукополисахаридоз VI (синдром ΠœΠ°Ρ€ΠΎΡ‚ΠΎβ€“Π›Π°ΠΌΠΈ; 253200). УмСрСнная симптоматика Π₯ΡŽΡ€Π»Π΅Ρ€-синдрома, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ подвиТности Π² суставах, ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠ΅ Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΠ΅ конСчности, дисплазия скСлСта, отставаниС Π² умствСнном Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ; часто Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π°ΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ ΠΌΠΈΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½ΠΎΠ². Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ лизосомной N-Π°Ρ†Π΅Ρ‚ΠΈΠ»Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠ»-1-фосфотрансфСразы, псСвдо-Π₯ΡŽΡ€Π»Π΅Ρ€ полидистрофия, псСвдополидистрофия.

β€’ ΠžΠΏΠΈΡΠ°Π½Ρ‹ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, *252650) с отставаниСм Π² психомоторном Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ, ΠΏΠΎΠΌΡƒΡ‚Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡ†Ρ‹, Π΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ сСтчатки, Π² ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹Ρ… in vitro фибробластах Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡ.

ΠœΠšΠ‘-10. E75.1 Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π³Π°Π½Π³Π»ΠΈΠΎΠ·ΠΈΠ΄ΠΎΠ·Ρ‹ β€’ E77.0 Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ посттрансляционной ΠΌΠΎΠ΄ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ лизосомных Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² β€’ E77.1 Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π΄Π΅Π³Ρ€Π°Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ΄ΠΎΠ²

Код вставки Π½Π° сайт

ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ·

ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· β€” ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π΅ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ накоплСния, обусловлСнных Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ активности Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»Π°Π· ( r ). По клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π΅ Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ мукополисахаридозы ΠΈ проявлСния синдрома Π₯ΡŽΡ€Π»Π΅Ρ€, Π² тканях происходит Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ сфинголипидов ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ², Π½ΠΎ экскрСции мукополисахаридов с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ‚. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° ΠΈ проводится идСнтификация носитСлСй Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика. Π’Ρ‹Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΎ нСсколько Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² заболСвания.

β€’ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· II (252500, Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ N-Π°Ρ†Π΅Ρ‚ΠΈΠ»Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠ»Ρ„ΠΎΡΡ„ΠΎΡ‚Ρ€Π°Π½ΡΡ„Π΅Ρ€Π°Π·Ρ‹). ВяТёлая симптоматика Π₯ΡŽΡ€Π»Π΅Ρ€-синдрома, ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΡƒΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ вСроятны Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ… Π±Π΅Π΄Ρ€Π°, Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ, экскрСция мукополисахаридов с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°, ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π²Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹, Π² фибробластах in vitro β€” Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡ.

Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌ: болСзнь ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ.

β€’ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· III (*252600, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ *252605) Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ мукополисахаридоз VI (синдром ΠœΠ°Ρ€ΠΎΡ‚ΠΎβ€“Π›Π°ΠΌΠΈ; 253200). УмСрСнная симптоматика Π₯ΡŽΡ€Π»Π΅Ρ€-синдрома, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ подвиТности Π² суставах, ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠ΅ Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΠ΅ конСчности, дисплазия скСлСта, отставаниС Π² умствСнном Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ; часто Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π°ΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ ΠΌΠΈΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½ΠΎΠ². Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹: Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ лизосомной N-Π°Ρ†Π΅Ρ‚ΠΈΠ»Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠ»-1-фосфотрансфСразы, псСвдо-Π₯ΡŽΡ€Π»Π΅Ρ€ полидистрофия, псСвдополидистрофия.

β€’ ΠžΠΏΠΈΡΠ°Π½Ρ‹ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, *252650) с отставаниСм Π² психомоторном Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ, ΠΏΠΎΠΌΡƒΡ‚Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡ†Ρ‹, Π΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ сСтчатки, Π² ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹Ρ… in vitro фибробластах Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡ.

ΠœΠšΠ‘-10. E75.1 Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π³Π°Π½Π³Π»ΠΈΠΎΠ·ΠΈΠ΄ΠΎΠ·Ρ‹ β€’ E77.0 Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ посттрансляционной ΠΌΠΎΠ΄ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ лизосомных Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² β€’ E77.1 Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π΄Π΅Π³Ρ€Π°Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ΄ΠΎΠ²

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅

ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· I Ρ‚ΠΈΠΏΠ° (липомукополисахаридоз). По-Π²ΠΈΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠΌΡƒ, ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΌ описанным случаСм ΠΌΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ·Π° этого Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Π±Ρ‹Π» больной S. Sanfilippo (1962). ПозднСС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ описано Π . Π’Π΅rard ΠΈ Π΄Ρ€. (1963), J. Spranger ΠΈ Π΄Ρ€. (1968). Π’ΠΈΠΏ наслСдования аутосомно-рСцСссивный.

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π· ΠΌΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ·Π° I Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Π½Π΅ установлСн. ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π΅Ρ‚ΡΡ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ²Ρ‚Π½ ряда лизосомных Π³Π½Π΄Ρ€ΠΎΠ»Π°Π· Π² ΠΌΠ΅ΠΆΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Тидкостях этих Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΎ структурном Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π΅ лизосом, ΡΠ½ΠΈΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ комплСкса структурных элСмСнтов ΠΈ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ приводящСм ΠΊ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ ΠΊΠ°Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ° Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΈ мукополисахаридов.

Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ проявляСтся Π²ΠΎ 2-ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΠ³ΠΎΠ΄ΠΈΠΈ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития. На 2β€”3-ΠΌ Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π³Π°Ρ€Π³ΠΎΠΈΠ»ΠΎΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ симптомы, слабо Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ синдромах Π“ΡƒΡ€Π»Π΅Ρ€ ΠΈ Π“ΡƒΠ½Ρ‚Π΅Ρ€Π° (см. мукополисахаридозы). Π“Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ, Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎ- ΠΈ сплСномСгалия Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ нСпостоянно. ЀизичСскоС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π΄ΠΎ 10 Π»Π΅Ρ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅, Π½ΠΎ Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ замСдляСтся. ΠŸΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ суставов Π²Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π°, Π° послС 4 Π»Π΅Ρ‚ становится нСсколько ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ. ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° психичСского развития, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΡƒΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ, ΠΈΠ³Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ, Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ слова, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΡΠ΅Ρ‰Π°Ρ‚ΡŒ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΡˆΠΊΠΎΠ»Ρƒ. Π£ ряда Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ нСврологичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΠΈ, Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠΈ, Π»ΠΎΠΊΠΎΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠΉ атаксии. ΠœΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ симптомы «вишнСвой косточки» Π½Π° Π³Π»Π°Π·Π½ΠΎΠΌ Π΄Π½Π΅ ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΡƒΡ‚Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡ†.

ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅

РСнтгСнологичСская ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° скСлСтных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ соотвСтствуСт Π»Π΅Π³ΠΊΠΎΠΌΡƒ мноТСствСнному дизостозу, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π‘Π°Π½Ρ„ΠΈΠ»ΠΈΠΏΠΏΠΎ.
Π›ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹ пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π²Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹. Π’ костном ΠΌΠΎΠ·Π³Π΅ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ особыС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ с Π³Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹ΠΌΠΈ вакуолями ΠΈ Π³Ρ€Π°Π½ΡƒΠ»Π°ΠΌΠΈ. Π’ ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹Ρ… фибробластах ΠΊΠΎΠΆΠΈ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Ρ„Π°Π·ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ контраста Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ рСгулярныС ΡΠ²Π΅Ρ‚ΠΎΠΏΡ€Π΅Π»ΠΎΠΌΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡ, ΠΎΠΊΡ€Π°ΡˆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ Ρ‚ΠΎΠ»ΡƒΠΈΠ΄ΠΈΠ½ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ синим Π² Π³ΠΎΠ»ΡƒΠ±ΠΎΠΉ Ρ†Π²Π΅Ρ‚. ЭкскрСция с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ кислых Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½Π³Π»ΠΈΠΊΠ°Π½ΠΎΠ², ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΈ Π³Π°Π½Π³Π»ΠΈΠΎΠ·ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ. Иногда ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΎ количСство гСксозамина, содСрТащСго ΡƒΡ€ΠΎΠΌΡƒΠΊΠΎΠΈΠ΄Ρ‹. Π’ биопсированном ΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ½ΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΌ Π½Π΅Ρ€Π²Π΅ выявляСтся мСтахроматичСская дСгСнСрация ΠΌΠΈΠ΅Π»ΠΈΠ½Π° Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ β€” Π²Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹ ΠΈ купфСровскиС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ.

ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· II Ρ‚ΠΈΠΏΠ° (болСзнь J-ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ). Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ описано P. Demars ΠΈ J. Leroy Π² 1967 Π³., наслСдуСтся ΠΏΠΎ аутосомно-рСцСссивному Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ.
ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π· Π΅Π³ΠΎ Π΄ΠΎ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π° Π½Π΅ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½. УстановлСно, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ лизосомныС Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»Π°Π·Ρ‹, экскрСтируСмыС фибробластами Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π² ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Π΅, элСктрофорСтичСски ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ‚ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², экскрСтируСмых Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ фпбробластами. Π­Ρ‚ΠΎ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, связано с Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Π² ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Π΅ аномального Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ остатка сиаловой кислоты ΠΈ ΠΎΡ‚Ρ€Π°ΠΆΠ°Π΅Ρ‚ Π½Π΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ (ΠΈΠ»ΠΈ ΡΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ) этих Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»Π°Π· ΠΏΡ€ΠΎΠ½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΡŒ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ адсорбтивного ΠΏΠΈΠ½ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ·Π°.

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ вСсьма сходно с мукополисахаридозом I Ρ‚ΠΈΠΏΠ° β€” синдром Π“ΡƒΡ€Π»Π΅Ρ€, Π½ΠΎ отличаСтся Π΅Ρ‰Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ злокачСствСнным Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ низкорослы, умствСнно отсталы, отмСчаСтся Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ суставов. Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ утолщСния дСсСн, избыточная ΠΏΠ»ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΆΠΈ, постоянный насморк, частыС рСспираторныС ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ, ΠΎΡ…Ρ€ΠΈΠΏΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ голоса, лСгкая гСпатомСгалия, Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ. Π‘ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Ρ‰Π΅Π»Π΅Π²ΠΎΠΉ Π»Π°ΠΌΠΏΡ‹ Π² Ρ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡ†Π°Ρ… ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΡ„ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ Π³Ρ€Π°Π½ΡƒΠ»ΡΡ†ΠΈΡŽ, хотя истинного помутнСния Π½Π΅Ρ‚. Π”Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ рСнтгСнологичСского исслСдования костСй ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π“ΡƒΡ€Π»Π΅Ρ€. ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΡƒΡ€ΠΈΡ отсутствуСт.

ΠŸΡ€ΠΈ исслСдовании ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… фибробластов Π² Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠ΅ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Ρ‚Π΅ΠΌΠ½Ρ‹Π΅ сфСричСскиС Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡ Π΄ΠΈΠ°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌ 0,5β€”1 ΠΌΠΊΠΌ Π²ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠ³ ядра. ГистохимичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΎ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠΈ Π² этих ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… (J-ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ) мукополисахаридов ΠΈ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ², содСрТаниС ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΎ Π² 3 Ρ€Π°Π·Π°. Показано, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… фибробластах Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… отсутствуСт Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ряда лизосомных Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»Π°Π·, Π° Π² срСдС ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΈ Π² сывороткС ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… эти Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π² ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΊΠ΅.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ·Ρ‹ – ΠΏΡƒΡ‚ΡŒ ΠΊ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Ρƒ

ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ·Ρ‹ (МПБ) – это Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ обусловлСны Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… лизосомных Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π² Ρ€Π°Π·Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠ°Π½ΠΎΠ² (ГАГ), ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ послСдних Π² Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ… ΠΈ тканях. Π£ части Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ прогрСссированиС МПБ, Π° Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ фСнотипичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² подростковом ΠΈΠ»ΠΈ Π·Ρ€Π΅Π»ΠΎΠΌ возрастС, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ стСпСни затрудняСтся диагностику. Одним ΠΈΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… симптомов МПБ являСтся Π½Π°Ρ€Π°ΡΡ‚Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ суставах, поэтому Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π·Π° ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΊ Ρ€Π΅Π²ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°ΠΌ. ΠžΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ пораТСния ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° ΠΏΡ€ΠΈ МПБ – отсутствиС Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈ систСмных ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² воспалСния. Π’Π°ΠΆΠ½ΠΎΠ΅ диагностичСскоС Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ систСмныС проявлСния, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ пупочная ΠΈ паховая Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠ°, ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚ Π»ΠΈΡ†Π°, ΠΏΠΎΠΌΡƒΡ‚Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡ†Ρ‹, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ сСлСзСнки, Ρ€Π΅Ρ†ΠΈΠ΄ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ ΠΈ срСдний ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚ ΠΈ Π΄Ρ€. Для подтвСрТдСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ ΡΠΊΡΠΊΡ€Π΅Ρ†ΠΈΡŽ ГАГ с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ ΠΈ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ лизосомных Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ проводят молСкулярно-гСнСтичСскоС исслСдованиС.

ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ·Ρ‹ (МПБ) – это Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… лизосомных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ накоплСния, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠ°Π½ΠΎΠ² (ГАГ). ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ МПБ являСтся гСнСтичСски обусловлСнный Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ лизосомного Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°, ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Π² Ρ€Π°Π·Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ ГАГ. ΠŸΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ всС МПБ (Π·Π° ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ МПБ II) Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎ аутосомно-рСцСссивному Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ ΠΈ с Ρ€Π°Π²Π½ΠΎΠΉ частотой Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρƒ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ. МПБ II – это Π₯-сцСплСнноС рСцСссивноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ развиваСтся Ρƒ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ², хотя описаны ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ случаи ΠΈ Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ [1].

НакоплСниС ГАГ Π² лизосомах Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ сопровоТдаСтся Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ систСмными проявлСниями, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°, сСрдца, Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы, ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π° зрСния ΠΈ Π΄Ρ€., ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΌΡƒ ΡƒΡ…ΡƒΠ΄ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ². МПБ Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ тяТСлым Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ нСблагоприятным ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ, поэтому ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Π² дСтском ΠΈΠ»ΠΈ подростковом возрастС. Однако Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎΠ΅ Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ заболСвания, Π² частности МПБ I ΠΈ МПБ VI, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° симптомы ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² подростковом ΠΈΠ»ΠΈ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ΠΌ возрастС ΠΈ Π½Π°Ρ€Π°ΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ постСпСнно, Π° ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ Π·Ρ€Π΅Π»ΠΎΠ³ΠΎ возраста [2,3]. Π’ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… случаях Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ ΡƒΡΡ‚Π°Π½Π°Π²Π»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ с ΠΎΠΏΠΎΠ·Π΄Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Π° МПБ Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ΄ маской Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ, ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅ всСго рСвматичСских. Π’Ρ‹Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π° тСчСния МПБ вСсьма условно, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ прогрСссировании заболСвания Π² ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅ развиваСтся тяТСлоС ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΠΈΠ½Π²Π°Π»ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅Π·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Π°Π·ΠΎΠ±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ сустава, имплантация искусствСнного ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½Π° сСрдца, дСкомпрСссия спинного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°) [4]. МПБ – это нСоднородная Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΠ΅ фСнотипичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ сущСствСнныС различия (Ρ‚Π°Π±Π». 1, 2)

Π’ΠΠ‘Π›Π˜Π¦Π 1. Π‘ΠΏΠ΅ΠΊΡ‚Ρ€ клиничСскихпроявлСний МПБ

β€’ МПБ I, II ΠΈ VII – систСмныС заболСвания, ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹ ΠΈ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ ЦНБ; нСврологичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ.
β€’ МПБ III характСризуСтся ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ЦНБ ΠΏΡ€ΠΈ отсутствии соматичСских проявлСний.
β€’ МПБ IV ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°Π΅Ρ‚ Π² основном ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ ΠΈ Π½Π΅ сопровоТдаСтся сниТСниСм ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚Π°.
β€’ ΠŸΡ€ΠΈ МПБ VI Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ систСм, ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ остаСтся Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ.
Π’ΠΠ‘Π›Π˜Π¦Π 2. ΠšΠ»Π°ΡΡΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡ МПБ

ВипНазваниСЀСрмСнтГСнВип наслСдованияЛСчСниС
МПБ IΠ‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΡ‹ Π“ΡƒΡ€Π»Π΅Ρ€Π°, Π¨Π΅ΠΉΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ Π“ΡƒΡ€Π»Π΅Ρ€Π°-Π¨Π΅ΠΉΠ΅Ξ±-L-ΠΈΠ΄ΡƒΡ€ΠΎΠ½ΠΈΠ΄Π°Π·Π°IDUA 4p16.3Аутосомно-рСцСссивныйЛаронидаза
МПБ IIΠ‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π₯Π°Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π°Π˜Π΄ΡƒΡ€ΠΎΠ½Π°Ρ‚-2-ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚Π°Π·Π°IDS Xq28X-сцСплСнный Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉΠ˜Π΄ΡƒΡ€ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Π·Π°
МПБ IIIAΠ‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Π½Ρ„ΠΈΠ»ΠΈΠΏΠΏΠΎ AΠ“Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Π½-N-ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚Π°Π·Π°SGSH 17q25.3Аутосомно-рСцСссивныйРазрабатываСтся
МПБ IIIBΠ‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Π½Ρ„ΠΈΠ»ΠΈΠΏΠΏΠΎ Π’Ξ±-N-Π°Ρ†Π΅Ρ‚ΠΈΠ»Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠ΄Π°Π·Π°NAGLU 17q21Аутосомно-рСцСссивный
МПБ IIICΠ‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Π½Ρ„ΠΈΠ»ΠΈΠΏΠΏΠΎ БАцСтил-КоА Ξ±-глюкозамин-Π°Ρ†Π΅Ρ‚ΠΈΠ»-трансфСразаHGSNAT 8p11.1Аутосомно-рСцСссивный
МПБ IIIDΠ‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Π½Ρ„ΠΈΠ»ΠΈΠΏΠΏΠΎ DN-Π°Ρ†Π΅Ρ‚ΠΈΠ»Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½-6-ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚Π°Π·Π°GNS 12q14Аутосомно-рСцСссивный
MПБ IVAΠ‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠœΠΎΡ€ΠΊΠΈΠΎ АГалактозамин-6 ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚Π°Π·Π°GALNS 16q24.3Аутосомно-Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉΠ­Π»ΠΎΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Π·Π°
MПБ IVBΠ‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠœΠΎΡ€ΠΊΠΈΠΎ Π’Ξ²-Π“Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·ΠΈΠ΄Π°Π·Π°GLB1 3p21.33Аутосомно-рСцСссивный
MПБ VIΠ‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠœΠ°Ρ€ΠΎΡ‚ΠΎ-Π›Π°ΠΌΠΈΠΡ€ΠΈΠ»ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚Π°Π·Π° BARSB 5q11.q13Аутосомно-Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉΠ“Π°Π»ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Π·Π°
МПБ VIIΠ‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Блаяβ-Π“Π»ΡŽΠΊΡƒΡ€ΠΎΠ½ΠΈΠ΄Π°Π·Π°GUSB 7q21.11Аутосомно-рСцСссивныйРазрабатыва
МПБ IXΠ‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ НатовичаГиалуронидаза IAH 3p21.3-p21.2Аутосомно-рСцСссивный

БвоСврСмСнная диагностика МПБ сСгодня ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Π»Π° особоС Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, учитывая Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈΠ΄ΡƒΡ€ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Π·Π° (МПБ II), Π»Π°Ρ€ΠΎΠ½ΠΈΠ΄Π°Π·Π° (МПБ I), Π³Π°Π»ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Π·Π° (МПБ VI) ΠΈ ΡΠ»ΠΎΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Π·Π° (МПБ IVA), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΡ‚ΡŒ состояниС Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ€Π΅ Π·Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ·ΠΈΡ‚ΡŒ прогрСссированиС заболСвания [5]. Π€Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ тСрапия (Π€Π—Π’) Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ эффСктивна, Ссли Π΅Π΅ Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ этапС, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π΅Ρ‰Π΅ ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠΌΡ‹Π΅ проявлСния Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ.

Врудности диагностики МПБ

МПБ относятся ΠΊ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΌ (ΠΎΡ€Ρ„Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ) заболСваниям. Π’ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… странах Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ МПБ рСгистрировали с частотой 1 Π½Π° 16000-29000 ΠΆΠΈΠ²Ρ‹Ρ… Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… [6,7], Π° Π² 2007 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π² Бкандинавских странах Ρ€Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ МПБ составила всСго 4-7 случаСв Π½Π° 1 ΠΌΠ»Π½ насСлСния [8]. Π’ связи с этим ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ, особСнно Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… взрослых ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΠΎ МПБ низкая. Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ слоТности Π² диагностикС Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎΠΌ Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ МПБ, особСнно ΠΏΡ€ΠΈ отсутствии Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… фСнотипичСских проявлСний, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π°. НапримСр, Π² зависимости ΠΎΡ‚ клиничСских проявлСний ΠΈ тСчСния Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Ρ‚Ρ€ΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ МПБ I – Ρ‚ΡΠΆΠ΅Π»ΡƒΡŽ (синдром Π“ΡƒΡ€Π»Π΅Ρ€Π°), ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠ΅ΠΆΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΡƒΡŽ (синдром Π“ΡƒΡ€Π»Π΅Ρ€Π°-Π¨Π΅ΠΉΠ΅) ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π»Π΅Π³ΠΊΡƒΡŽ (синдром Π¨Π΅ΠΉΠ΅). Π’ΠΎ всСх случаях ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ заболСвания являСтся мутация Π³Π΅Π½Π°, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ξ±-L-ΠΈΠ΄ΡƒΡ€ΠΎΠ½ΠΈΠ΄Π°Π·Ρƒ. Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с синдромом Π“ΡƒΡ€Π»Π΅Ρ€Π° симптомы ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ дСтском возрастС ΠΈ часто Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ тяТСлоС ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ЦНБ, Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π¨Π΅ΠΉΠ΅ симптомы ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Ρ‹ ΠΈ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅Π΅, Π° ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ расстройства ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ [9]. Π”Π²Π° Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π° тСчСния заболСвания – тяТСлый ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΠΉ – Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ МПБ VI (синдромС ΠœΠ°Ρ€ΠΎΡ‚ΠΎβ€“Π›Π°ΠΌΠΈ), обусловлСнном мутациями Π³Π΅Π½Π°, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Π°Ρ€ΠΈΠ»ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚Π°Π·Ρƒ Π’.

Π’ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅ ΠΈΠΌ. Π•.М. Π’Π°Ρ€Π΅Π΅Π²Π° Π·Π° послСдниС 3 Π³ΠΎΠ΄Π° Π±Ρ‹Π»ΠΈ обслСдованы 5 взрослых ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π² возрастС ΠΎΡ‚ 20 Π΄ΠΎ 33 Π»Π΅Ρ‚ с МПБ VI. Π£ Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π±Ρ‹Π» установлСн Π² подростковом возрастС (ΠΎΡ‚ 7 Π΄ΠΎ 16 Π»Π΅Ρ‚), Π° Ρƒ Π΄Π²ΡƒΡ… – Π² возрастС 23 ΠΈ 30 Π»Π΅Ρ‚, соотвСтствСнно. НСоб Ρ…ΠΎ Π΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‡Π΅Ρ€ΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ хотя Ρƒ Π΄Π²ΡƒΡ… послСдних ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΊ наблюдалось Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ прогрСссированиС заболСвания, Ρ‚Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, Π² ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… случаях Π½Π° ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ госпитализации Π² ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΡƒ имСлось тяТСлоС ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° с Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ подвиТности Π² суставах, ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½ΠΎΠ² сСрдца, стСноз шСйного ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π° ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ проходимости Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ, ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π° зрСния ΠΈ Π΄Ρ€. ОбС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ³ΠΎ роста (132 ΠΈ 146 см) [4].

Π—Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ прогрСссированиС Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π° Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ МПБ II (синдромС Π₯Π°Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π°). Π”Π²Π° Π³ΠΎΠ΄Π° Π½Π°Π·Π°Π΄ Π² Π½Π°ΡˆΡƒ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΡƒ Π±Ρ‹Π» госпитализирован 42-Π»Π΅Ρ‚Π½ΠΈΠΉ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ с МПБ II, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π±Ρ‹Π» диагностирован Π² возрастС 13 Π»Π΅Ρ‚ Π½Π° основании Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ внСшнСго Π²ΠΈΠ΄Π° ΠΈ наличия синдрома Π₯Π°Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π° Ρƒ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅Π³ΠΎ Π±Ρ€Π°Ρ‚Π° ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ ΠΏΡ€ΠΈ энзимологичСском (Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ активности ΠΈΠ΄ΡƒΡ€ΠΎΠ½Π°Ρ‚-2-ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚Π°Π·Ρ‹) ΠΈ молСкулярногСнСтичСском (мутация с.236Π‘>А Π³Π΅Π½Π° IDS Π² Π³Π΅ΠΌΠΈΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠΌ состоянии) исслСдованиях [10]. Π’ Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ состояниС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π°Π»ΠΎΡΡŒ ΡƒΠ΄ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‚Π²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ. УспСшно Π·Π°ΠΊΠΎΠ½Ρ‡ΠΈΠ» ΡˆΠΊΠΎΠ»Ρƒ, Π° Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ институт. Π Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π» ΠΈΠ½ΠΆΠ΅Π½Π΅Ρ€ΠΎΠΌ Π½Π° Π·Π°Π²ΠΎΠ΄Π΅. Π‘ 30-Π»Π΅Ρ‚Π½Π΅Π³ΠΎ возраста ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ сниТСниС Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΠΈ Π² кистях ΠΈ стопах, ΡƒΡ…ΡƒΠ΄ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ зрСния ΠΈ Π²Ρ‹ΠΏΠ°Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»Π΅ΠΉ зрСния, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°Π» Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ. Π Π΅Π·ΠΊΠΎΠ΅ ΡƒΡ…ΡƒΠ΄ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ состояния, связанноС с Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ сСрдСчной нСдостаточности Π½Π° Ρ„ΠΎΠ½Π΅ тяТСлого ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ° Π°ΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½Π°, Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π·Π° Π³ΠΎΠ΄ Π΄ΠΎ госпитализации, Ρ‚.Π΅. Π² возрастС ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 40 Π»Π΅Ρ‚.

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΊ Ρ€Π΅Π²ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³Ρƒ Π½Π° МПБ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ суставов, Π½Π΅ ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ воспалСния, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€ΠΈΠΏΡƒΡ…Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ БОЭ ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ уровня Π‘-Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° [12]. T. Rocha Siqueira ΠΈ соавт. измСряли ΡΠΊΡΠΊΡ€Π΅Ρ†ΠΈΡŽ ГАГ с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ Ρƒ 55 ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π² возрастС ΠΎΡ‚ 3 Π΄ΠΎ 21 Π³ΠΎΠ΄Π° (Π² срСднСм 9 Π»Π΅Ρ‚) с Π½Π΅Π²ΠΎΡΠΏΠ°Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π°Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠ΅ΠΉ нСясного Π³Π΅Π½Π΅Π·Π°. Π£ всСх Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΠ»ΠΈΡΡŒ дискомфорт ΠΈΠ»ΠΈ боль Π² суставах, Π° Ρƒ 2/3 – ΡΠΊΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ [12]. ЭкскрС ция ГАГ Π±Ρ‹Π»Π° ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π° Ρƒ 1 ΠΈΠ· 55 Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…. ΠŸΡ€ΠΈ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ обслСдовании Ρƒ 15-Π»Π΅Ρ‚Π½Π΅ΠΉ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ Π±Ρ‹Π» установлСн Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· МПБ II. Π₯отя ΠΎΡ‡Π΅Π²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΌ ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ этого исслСдования Π±Ρ‹Π»ΠΎ нСбольшоС число обслСдованных ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², Ρ‚Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ скрининга Π² диагностикС Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ… Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ МПБ.

Как Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ МПБ?

Π’ настоящСС врСмя извСстно 11 лизосомных Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ 7 Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² МПБ [13]. Π—Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ прогрСссированиС заболСвания ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ поздняя диагностика Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с МПБ I, IV, VI ΠΈ VII, Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Ρ‚ΠΈΠΏΡ‹ МПБ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ тяТСлым Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Π‘Π»Π΅Π΄ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² Π·Π°Π΄Π°Ρ‡ΠΈ практичСского Π²Ρ€Π°Ρ‡Π° Π½Π΅ Π²Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… МПБ – Π²ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅ достаточно Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ этот Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΈ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° Π½Π° ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΊ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΡƒ ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ провСсти скрининговоС исслСдованиС (ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ экскрСции ГАГ с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ).

ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это такоСРис. 1. Π”Π²Π° Π±Ρ€Π°Ρ‚Π° с МПБ II. Низкий рост, короткая шСя, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π°, ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ подвиТности Π² ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π΅Π²Ρ‹Ρ… суставах, пупочная Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠ°

Π₯отя МПБ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ собой Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΡ€ΠΎΠ΄Π½ΡƒΡŽ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ ΠΈ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎ тяТСсти тСчСния ΠΈ частотС пораТСния Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы, Ρ‚Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ клиничСскиС проявлСния Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… достаточно ΠΎΠ΄Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ½Ρ‹ ΠΈ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ заболСвания, особСнно Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅Π³ΠΎ возраста ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°. ΠŸΡ€ΠΈ осмотрС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с МПБ ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅ всСго ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° сСбя Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост, Π½Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠΎΡ€Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ строСниС скСлСта (ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠ΅ Ρ‚ΡƒΠ»ΠΎΠ²ΠΈΡ‰Π΅ ΠΈ шСя, Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Π΅ конСчности), Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π³Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π°, толстыС Π³ΡƒΠ±Ρ‹, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ языка, запавшСС ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡΡŒΠ΅, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ расстояния ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π³Π»Π°Π·Π°ΠΌΠΈ (Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π»ΠΎΡ€ΠΈΠ·ΠΌ) (рис. 1, 2). ΠŸΡ€ΠΈ тяТСлом Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ МПБ рост ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π½Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ 95-100 см, хотя ΠΏΡ€ΠΈ ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ заболСвания ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π΄ΠΎΡΡ‚ΠΈΠ³Π°Ρ‚ΡŒ 140-150 см. НапримСр, Π² нашСй сСрии наблюдСний рост 5 взрослых ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с МПБ VI Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π»ΡΡ ΠΎΡ‚ 132 Π΄ΠΎ 153 см, Π° рост 42-Π»Π΅Ρ‚Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° с МПБ II составлял 158 см. Π’ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½ΠΎΠΌ исслСдовании срСди 121 ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° с МПБ VI доля взрослых составляла ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 25% [14]. Π‘Ρ€Π΅Π΄Π½ΠΈΠΉ рост Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π² возрастС 19-24 ΠΈ 25-56 Π»Π΅Ρ‚ равнялся 142,7Β±20,1 ΠΈ 157,0Β±8,5 см, соотвСтствСнно. Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, ΠΏΠΎ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ€Π΅ Ρƒ части Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… МПБ рост ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ фактичСски Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ.

ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это такоСРис. 2. ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΡΠœΠŸΠ‘VI

ΠŸΡ€ΠΈ всСх МПБ развиваСтся тяТСлоС ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° (мноТСствСнный дизостоз), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ проявляСтся Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΡƒΡ€Π°ΠΌΠΈ суставов (Π² большСй стСпСни ΡƒΡ…ΡƒΠ΄ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ Ρ€Π°Π·Π³ΠΈΠ±Π°Π½ΠΈΠ΅), Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ кистСй (β€œΠΊΠΎΠ³Ρ‚ΠΈΡΡ‚Π°Ρ лапа”) (рис. 3) ΠΈ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ° (ΠΊΠΈΡ„ΠΎΠ·, сколиоз), Π²ΠΎΡ€ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΎΠΉ. Наблю Π΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Ρ‚Π°Π·Π°, дисплазия Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΊ Π±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… костСй ΠΈ Π²Π°Π»ΡŒΠ³ΡƒΡΠ½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ шСйки Π±Π΅Π΄Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ кости. ΠžΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ подвиТности суставов отмСчаСтся ΡƒΠΆΠ΅ Π² дСтском ΠΈΠ»ΠΈ подростковом возрастС, постСпСнно нарастаСт ΠΈ Π² ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅ слуТит ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΈΠ½Π²Π°Π»ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ….

ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это такоСРис. 3. Π₯арактСрныСизмСнСниякистиупациСнта с МПБ III

Для МПБ IV (синдрома ΠœΠΎΡ€ΠΊΠΈΠΎ), Π² ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² МПБ, Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΌΠΎΠ±ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ суставов, обусловлСнной Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ„ΠΈΠ·ΠΎΠ², Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΉ костСй ΠΈ Π΄Π΅Π³Ρ€Π°Π΄Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ суставы [15].

Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с МПБ часто Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ обструкция Π³Π»ΠΎΡ‚ΠΊΠΈ, Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΈΡ… ΠΈ Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ… Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ, связанная с ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ языка ΠΈ ΠΌΠΈΠ½Π΄Π°Π»ΠΈΠ½, суТСниСм Ρ‚Ρ€Π°Ρ…Π΅ΠΈ, ΡƒΡ‚ΠΎΠ»Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π½Π°Π΄Π³ΠΎΡ€Ρ‚Π°Π½Π½ΠΈΠΊΠ° ΠΈ голосовых связок, ΠΎΡ‚Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ГАГ Π² слизистой ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠ΅ Π±Ρ€ΠΎΠ½Ρ…ΠΎΠ². ΠžΠ±ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΊΡ†ΠΈΡ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ сопровоТдаСтся Π·Π°Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ Π³Ρ€ΠΎΠΌΠΊΠΈΠΌ Ρ…Ρ€Π°ΠΏΠΎΠΌ с эпизодами апноэ Π²ΠΎ врСмя сна. Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Ρ†ΠΈΠ΄ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ срСднСго ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚Π°, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΡƒΡŽ Ρ‚ΡƒΡ…ΠΎΡƒΠ³ΠΎΡΡ‚ΡŒ, которая обусловлСна ΠΊΠ°ΠΊ ΠΊΠΎΠ½Π΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ нСйросСнсорными ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°ΠΌΠΈ. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ дыхания ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ нСбольшиС Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ ΠΈ ΠΌΠ°Π»ΠΎΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, растя ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π° Π² сочСтании с ΠΊΠΈΡ„ΠΎΠ·ΠΎΠΌ, сколиозом ΠΈ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ поясничным Π»ΠΎΡ€Π΄ΠΎΠ·ΠΎΠΌ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ€Π΅Ρ†ΠΈΠ΄ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ… Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ.

Π•Ρ‰Π΅ ΠΎΠ΄Π½ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ΅ проявлСниС МПБ – ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½ΠΎΠ² сСрдца, частота ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ достигаСт 60-90%. Π‘. Wippermann ΠΈ соавт. обслСдовали 84 Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π² возрастС ΠΎΡ‚ 1 Π΄ΠΎ 47 Π»Π΅Ρ‚ с Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Ρ‚ΠΈΠΏΠ°ΠΌΠΈ МПБ [16]. Частота нСдостаточности ΠΌΠΈΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ Π°ΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½Π° составила 75,0%, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ тяТСлая ΠΌΠΈΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΈΠ»ΠΈ Π°ΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ рСгургитация наблюдалась Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² 4,8% ΠΈ 8,3% случаСв, соотвСтствСнно. Частота ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½ΠΎΠ² сСрдца достигала 89-100% Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… МПБ I, II ΠΈ VI, Π½ΠΎ Π±Ρ‹Π»Π° Π½ΠΈΠΆΠ΅ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с МПБ III ΠΈ IV – 3366%. Π’ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΌ исслСдовании Ρƒ 28 Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… МПБ VI частота пораТСния ΠΌΠΈΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½Π° составила 96%, Ρ‚Ρ€ΠΈΠΊΡƒΡΠΏΠΈΠ΄Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ – 71% ΠΈ Π°ΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ – 43% [17]. Π‘Π»Π΅Π΄ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ, Π² ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… лизосомных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ накоплСния, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ болСзнь Π€Π°Π±Ρ€ΠΈ, для МПБ Π½Π΅ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎ тяТСлоС ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΈΠΎΠΊΠ°Ρ€Π΄Π°.

Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… МПБ I, VI ΠΈ VII часто отмСчаСтся ΠΏΠΎΠΌΡƒΡ‚Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡ†Ρ‹, Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ‚ΠΈΠΏΠ°Ρ… МПБ ΠΎΠ½ΠΎ отсутствуСт [18].

Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с тяТСлыми Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΌΠΈ МПБ I ΠΈ II Π½Π°Π± лю даСтся ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ЦНБ (повСдСнчСскиС расстрои ̆ства, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° умствСнного развития, ΡƒΡ…ΡƒΠ΄ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚Π°, тяТСлая когнитивная дисфункция) [10]. Π’Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ нСврологичСскиС ΠΈ ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ расстройства Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ для МПБ III. Π’ Ρ‚ΠΎ ΠΆΠ΅ врСмя Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с МПБ VI сохраняСтся Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚.

МПБ I, II ΠΈ VI ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ привСсти ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ синдрома запястного ΠΊΠ°Π½Π°Π»Π°, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎΡΡ стойкой болью ΠΈ ΠΎΠ½Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² кисти Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ сдавлСния срСдинного Π½Π΅Ρ€Π²Π° ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ костями ΠΈ сухоТилиями ΠΌΡ‹ΡˆΡ† Π·Π°ΠΏΡΡΡ‚ΡŒΡ. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ сдавлСниС спинного ΠΌΠΎΠ·Π³Π° вслСдствиС суТСния спинно-ΠΌΠΎΠ·Π³ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ°Π½Π°Π»Π° ΠΈ Π½Π΅ΡΡ‚Π°Π±ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π°Ρ‚Π»Π°Π½Ρ‚ΠΎΠ°ΠΊΡΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ°Π½Π°Π»Π°. ΠšΠΎΠΌΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠΎΠ½ ная миСлопатия ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΡΠ»ΠΎΠΆΠ½ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π² Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ… конСчностях ΠΈ спастичСской ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΏΠ»Π΅Π³ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠ²Π°Π΄Ρ€ΠΈΠΏΠ»Π΅Π³ΠΈΠ΅ΠΉ.

Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΈ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·

Алгоритм диагностики ΠΈ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностики МПБ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° прСдставлСн Π½Π° рис. 4 [19]. Если ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΡƒΡ€Ρ‹ суставов ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Ρ‚ΠΎ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ вСроятСн Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π°Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΎΠ³Ρ€ΠΈΠΏΠΎΠ·Π° – заболСвания, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎΡΡ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΡƒΡ€Π°ΠΌΠΈ Π΄Π²ΡƒΡ… ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ суставов нСсмСТных областСй Π² сочСтании с ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎ- ΠΈΠ»ΠΈ Π°Ρ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΠ΅ΠΉ. Π Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Π°Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΎΠ³Ρ€ΠΈΠΏΠΎΠ· с ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΈΡ… ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ… конСчностСй, Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΈ Π΄ΠΈΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹. Артрогрипоз – это Π½Π΅ ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ нозологичСская Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°, Π° скорСС физичСский симптом, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ обусловлСн Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π΄Π²ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π²ΠΎ врСмя Π΅Π³ΠΎ развития (ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ΅, ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ΅, ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития ΠΈ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ, многоплодная Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ), Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ развития ΠΌΡ‹ΡˆΡ† (вирусныС ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ), гСнСтичСскими Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌΠΈ ΠΈ Π΄Ρ€.

ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‡Ρ‚ΠΎ это такоСРис. 4. Алгоритм Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностики Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ/ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΡƒΡ€Π°ΠΌΠΈ суставов

Π‘ΠΎΠ»ΠΈ ΠΈ Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ суставов, ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ Π² дСтском ΠΈΠ»ΠΈ подростковом возрастС, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠΈΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ рСвматичСскиС заболСвания, Π² частности юношСский идиопатичСский Π°Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΈΡ‚, Ρ€Π΅Π²ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ псориатичСский Π°Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΈΡ‚. ОсновноС Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ для Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностики с этими заболСваниями ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ отсутствиС Π²ΠΎΡΠΏΠ°Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π±ΠΎΠ»ΠΈ (Ρ‚.Π΅. Π±ΠΎΠ»ΠΈ, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΏΠΎ ΡƒΡ‚Ρ€Π°ΠΌ ΠΈ ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ ΡΠΊΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, которая ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ Π½Π° Ρ„ΠΎΠ½Π΅ физичСской активности), Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… (ΠΏΡ€ΠΈΠΏΡƒΡ…Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ°Π»ΡŒΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠΈ суставов) ΠΈ систСмных (ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Π΅ΠΌΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹ Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ БОЭ ΠΈ уровня Π‘-Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°) ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² воспалСния (рис. 4) [19]. Π“Π»ΡŽΠΊΠΎΠΊΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠΈΠ΄Ρ‹ нСэффСктивны, хотя нСстСроидныС ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠ²ΠΎΡΠΏΠ°Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ нСсколько ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ симптомы.

ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ пораТСния суставов, ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ Π² Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ΠΌ возрастС, часто Ρ€Π°ΡΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ остСоартроз. Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° ΠΏΡ€ΠΈ МПБ с этим Π·Π°Π±ΠΎ Π»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π°Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠΈ Π² подростковом ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ возрастС ΠΏΡ€ΠΈ отсутствии Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² риска ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ остСоартроза ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… проявлСний гСнСтичСского заболСвания (ΠΊΠ°Ρ€Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ рост, ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π°, ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊ ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½Π° сСрдца, ΠΏΠΎΠΌΡƒΡ‚Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡ†Ρ‹ ΠΈ Ρ‚.ΠΏ.) (Ρ‚Π°Π±Π». 3).

Π’ΠΠ‘Π›Π˜Π¦Π 3. Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ МПБ [19]

ΠŸΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°
ΠšΠΎΠ½Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΡƒΡ€Ρ‹ суставов, Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ возрастС ΠΈ Π½Π΅ ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ воспалСния ΠΈΠ»ΠΈ эрозивными измСнСниями костСй
β€œΠšΠΎΠ³Ρ‚ΠΈΡΡ‚Π°Ρ лапа”
ДСформация ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ° (сколиоз, ΠΊΠΈΡ„ΠΎΠ·, Π»ΠΎΡ€Π΄ΠΎΠ·)
РСнтгСнологичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ мноТСствСнного дизостоза
Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ клиничСскиС проявлСния
ΠΠ°Ρ€Π°ΡΡ‚Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ β€œΠ³Ρ€ΡƒΠ±ΠΎΡΡ‚ΡŒβ€ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚ Π»ΠΈΡ†Π°
ΠŸΠΎΠΌΡƒΡ‚Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡ†Ρ‹
ΠšΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Ρ ригидная шСя
ЧастыС рСспираторныС ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ, Ρ€Π΅Ρ†ΠΈΠ΄ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ срСдний ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚, Π·Π°Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ носа, ΡˆΡƒΠΌΠ½ΠΎΠ΅ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Π½ΠΈΠ΅/Ρ…Ρ€Π°ΠΏ
Π¨ΡƒΠΌ Π² сСрдцС
ΠŸΡƒΠΏΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ°Ρ…ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ
Низкий рост
ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΊΠΈ
Π£Π²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π° Π·Π° счСт ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ сСлСзСнки

Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ диагностики МПБ являСтся ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ экскрСции ГАГ с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ. ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° ГАГ Π² ΠΌΠΎΡ‡Π΅ (Π΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ‚Π°Π½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚, Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Π½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚, Ρ…ΠΎΠ½Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠΈΡ‚ΠΈΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚ ΠΈ ΠΊΠ΅Ρ€Π°Ρ‚Π°Π½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚) с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ тонкослойной Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ элСктрофорСза ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ для Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностики МПБ, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ этих исслСдований всС ΠΆΠ΅ Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ ΡƒΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·. ЭкскрСция ГАГ с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, подростков ΠΈ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄Ρ‹Ρ… людСй с МПБ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ²ΡƒΡŽ Ρƒ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… людСй сопоставимого возраста [13]. Однако Ρƒ взрослых людСй с МПБ, особСнно с Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΈ ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΌΠΈ заболСвания, ΠΎΠ½Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΉ ΠΊ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅. БоотвСтствСнно, слСдуСт остороТно ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€ΠΏΡ€Π΅Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ этих тСстов ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ обслСдованиС, Ссли Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· МПБ прСдставляСтся вСроятным Π½Π° основании клиничСских Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ….

Π‘Π»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ этап диагностики – ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ активности лизосомных Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π² Π²Ρ‹ΡΡƒΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… пятнах ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ фибробластах. Анализ Π²Ρ‹ΡΡƒΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… пятСн ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ проводят Π² Ρ‚Π΅Ρ… случаях, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π΅Ρ† Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΎΡ‚ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ Π² Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡŽ, Π½Π°Ρ…ΠΎΠ΄ΡΡ‰ΡƒΡŽΡΡ Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΌ Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ странС. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π½Π°Π΄Π΅ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ исслСдованиС Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ², Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ· Ρ†Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… фибробластов.

Для подтвСрТдСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° проводят молСкулярногСнСтичСскоС исслСдованиС, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ для выявлСния носитСлСй ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностики.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ мукополисахаридозов

Для патогСнСтичСской Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ МПБ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ Π² основС развития ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ заболСвания, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС Π»Π°Ρ€ΠΎΠ½ΠΈΠ΄Π°Π·Ρƒ для лСчСния МПБ I, ΠΈΠ΄ΡƒΡ€ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Π·Ρƒ – МПБ II, Π³Π°Π»ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Π·Ρƒ – МПБ VI, ΡΠ»ΠΎΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Π·Ρƒ Π°Π»ΡŒΡ„Π° – МПБ IVa (Π² Российской Π€Π΅Π΄Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ послСдний ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ Π½Π΅ зарСгистрирован). ВсС ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ для Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ввСдСния. Π˜Ρ… ΡΡ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Π±Π΅Π·ΠΎΠΏΠ°ΡΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ установлСны ΠΊΠ°ΠΊ Π² Ρ€Π°Π½Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ…, Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½Ρ‹Ρ… слСпых, ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π±ΠΎ-ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹Ρ… исслСдованиях, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π°Π± Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… исслСдованиях, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ²ΡˆΠΈΡ… ΠΈΠ·ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚Π΄Π°Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ эффСкы Π€Π—Π’ [20].

Π­Ρ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Π±Π΅Π·ΠΎΠΏΠ°ΡΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π°Π»ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Π·Ρ‹ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°Π»ΠΈ Π² Ρ€Π°Π½Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΌ, Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠΌ слСпом, ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π±ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΠΎΠΌ, 24-нСдСльном исслСдовании 3 Ρ„Π°Π·Ρ‹ Ρƒ 39 Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… МПБ VI [21]. ΠšΡ€ΠΈΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΡΠΌΠΈ эффСктивности Π±Ρ‹Π»ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ»Π΅Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ физичСской Π½Π°Π³Ρ€ΡƒΠ·ΠΊΠ΅ ΠΈ экскрСция ГАГ с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π°Π»ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Π·ΠΎΠΉ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 24 нСдСль ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π±ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π»ΠΎ ΠΊ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π·Π° 12 ΠΌΠΈΠ½ΡƒΡ‚ дистанции (Ρ€=0,025) ΠΈ скорости подъСма ΠΏΠΎ лСстницС (Ρ€=0,053) ΠΈ достовСрному сниТСнию экскрСции ГАГ с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ (p

Π—Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

МПБ – это Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΎ вслСдствиС Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΉ информированности Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ ΠΎ лизосомных болСзнях накоплСния. НаибольшиС диагностичСскиС трудности Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ… Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ… МПБ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ соматичСских проявлСний ΠΈ ΡΡ‚Π΅Ρ€Ρ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ². Π’Ρ‹Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ…, ΠΈΠ»ΠΈ ослаблСнных (attenuated), Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ МПБ вСсьма условно, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ Π² ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅ Ρƒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈΠ½Π²Π°Π»ΠΈΠ΄ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ослоТСния, часто Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ лСчСния. Одним ΠΈΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… симптомов МПБ I, II ΠΈ VI являСтся Π½Π°Ρ€Π°ΡΡ‚Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ Ρ‚ΡƒΠ³ΠΎΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² суставах, поэтому Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π·Π° ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΊ Ρ€Π΅Π²ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°ΠΌ. ΠžΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ пораТСния ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° ΠΏΡ€ΠΈ МПБ – отсутствиС Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… (припухания суставов ΠΈ болСзнСнности ΠΏΡ€ΠΈ ΠΈΡ… ΠΏΠ°Π»ΡŒΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠΈ) ΠΈ систСмных (ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ‚Π΅ΠΌΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹ Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ БОЭ ΠΈ уровня Π‘-Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°) ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² воспалСния. Π˜ΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ остСоартроз ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠΉ возраст ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΈ отсутствиС Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² риска Π΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ суставов. Π’Π°ΠΆΠ½ΠΎΠ΅ диагностичСскоС Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ систСмныС проявлСния, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ пупочная ΠΈ паховая Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠ°, ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚ Π»ΠΈΡ†Π°, ΠΏΠΎΠΌΡƒΡ‚Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΡ†Ρ‹, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ сСлСзСнки, Ρ€Π΅Ρ†ΠΈΠ΄ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ ΠΈ срСдний ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚ ΠΈ Π΄Ρ€. Если Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π½ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· МПБ, Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ ΡΠΊΡΠΊΡ€Π΅Ρ†ΠΈΡŽ ГАГ с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ лизосомных Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ провСсти молСкулярно-гСнСтичСскоС исслСдованиС для подтвСрТдСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *