Муковисцидоз что это за болезнь сколько живут с ней
Средняя продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом
До 1980-х гг. около половины людей с муковисцидозом не доживали до 20 лет. Однако за последние несколько десятилетий ожидаемая продолжительность жизни людей с этим заболеванием значительно улучшилась.
Благодаря успехам в лечении и уходе люди с муковисцидозом могут надеяться прожить намного больше. Фактически, недавние исследования показывают, что к 2025 году число взрослых, живущих с муковисцидозом, увеличится примерно на 75%.
Несколько факторов, включая пол, образ жизни, любые инфекции и тип мутации гена, вызывающего муковисцидоз, которые есть у человека, могут влиять на ожидаемую продолжительность жизни.
Некоторые исследования показали, что люди с муковисцидозом считают полезной информацию об ожидаемой продолжительности жизни. Она может помочь в составлении плана медицинского обслуживания и эмоционального настроя при решении проблемы.
В этой статье мы рассмотрим среднюю продолжительность жизни людей с муковисцидозом, основываясь на их возрасте и других факторах.
Ожидаемая продолжительность жизни по году рождения
Регистр пациентов Фонда муковисцидоза отслеживает людей с муковисцидозом, которые получают помощь в специализированных центрах по всей территории Соединенных Штатов.
Хотя средний прогнозируемый возраст выживаемости является признанным во всем мире способом оценки ожидаемой продолжительности жизни, ежегодный отчет о данных регистра пациентов публикует медианный прогноз выживаемости людей с муковисцидозом, основанный на их годе рождения,. В отличие от среднего значения, медиана использует среднюю точку в наборе чисел. Это позволяет более точно отразить возраст, который может ожидать прожить человек с муковисцидозом.
Основываясь на статистике 2017 года, медиана прогнозируемого возраста выживаемости составляет:
Данные также показывают, что половина всех детей, рожденных с муковисцидозом в 2017 году, доживет до 46 лет и старше.
Другие статистические данные свидетельствуют о том, что более 50% детей с муковисцидозом, рожденных в 2018 году, и 50% людей в возрасте 30 лет и старше в 2018 году, вероятно, достигнут по крайней мере своего пятидесятилетия.
Важно отметить, что небольшие изменения в популяции людей с муковисцидозом могут оказать существенное влияние на расчеты. Текущие показатели ожидаемой продолжительности жизни при рождении являются оценками, которые могут меняться от года к году.
Кроме того, эти прогнозы не учитывают потенциал для улучшения ухода и лечения, которые могут возникнуть со временем.
Ожидаемая продолжительность жизни за пределами США
Статистические данные в таблице отражают текущие показатели ожидаемой продолжительности жизни в развитых странах, таких как США и Великобритания. По данным организации Cystic Fibrosis Worldwide, в развивающихся странах, таких как Сальвадор и Индия, ожидаемая продолжительность жизни людей с муковисцидозом составляет менее 15 лет.
При обсуждении продолжительности жизни также важно учитывать качество жизни человека. То, как человек оценивает качество своей жизни, зависит от ряда факторов, в том числе от его возраста и общего состояния здоровья.
У многих людей с муковисцидозом постепенно развиваются осложнения. Некоторые из них могут способствовать снижению качества жизни и приводить к преждевременной смерти.
непроходимость желчевыводящих путей или кишечные обструкции;
бронхоэктазия, состояние, которое вызывает повреждение дыхательных путей;
хронические инфекции, в том числе бронхит и пневмония;
бесплодие, особенно у мужчин;
дефицит питательных веществ;
остеопороз, заболевание костей;
пневмоторакс, который подразумевает скопление воздуха или газов в плевральной полости;
Несмотря на возможность этих осложнений, некоторые исследования показывают, что восприятие качества жизни улучшается с возрастом у пациентов с муковисцидозом. Исследование основывалось на данных, собранных со слов более чем 300 взрослых пациентов.
Более конкретно, результаты показывают, что люди с муковисцидозом с возрастом воспринимают свое бремя лечения по-разному, и их «эмоциональное функционирование» возрастает.
Хотя есть разница от человека к человеку. Например, люди с лучшей функцией легких постоянно оценивают качество своей жизни как более высокое по сравнению с оценками людей с более низкой функцией легких.
Поздняя стадия муковисцидоза
На поздних стадиях муковисцидоза осложнения часто вызывают серьезные проблемы у людей. Обычно они поражают легкие, но также могут влиять на:
эндокринную (гормональную) систему;
Основными причинами смерти среди людей с муковисцидозом являются дыхательная недостаточность и хроническое прогрессирующее заболевание легких.
Другие состояния, такие как острый панкреатит, могут привести к смертельным заболеваниям сердца, легких или почек.
Факторы, влияющие на продолжительность жизни
На поздних стадиях муковисцидоза осложнения часто вызывают серьезные проблемы у людей. Эти осложнения обычно поражают легкие, но они также могут влиять на:
эндокринную (гормональную) систему;
Когда люди становятся старше, возрастает риск осложнений, некоторые из которых могут иметь летальный исход.
Однако другие факторы могут оказывать большее влияние на продолжительность жизни, поэтому некоторые люди с муковисцидозом доживают до возраста старше 70 лет.
Женщины с муковисцидозом имеют худшие перспективы, чем мужчины с этим заболеванием. Некоторые исследования показывают, что это связано с повышенным риском смерти женщин с диабетом, связанным с муковисцидозом.
Ожидаемая продолжительность жизни людей с муковисцидозом в значительной степени зависит от осложнений, которые у них развиваются. Условия, связанные с более низкой выживаемостью, включают:
некоторые инфекции, включая золотистый стафилококк;
женский пол как таковой;
низкий индекс массы тела, или ИМТ;
недостаточность поджелудочной железы;
сниженная легочная функция;
обострения легочных проявлений заболевания.
На сегодняшний день исследователи обнаружили более 1700 мутаций в гене CFTR, которые могут вызывать муковисцидоз. Некоторые мутации вызывают более серьезные симптомы, чем другие, а некоторые могут быть связаны с более ранней смертью.
Например, мутацию delta F508 ученые связывают с более короткой продолжительностью жизни. Это самая распространенная мутация, составляющая около 70% от общего числа мутаций.
Есть много вариантов лечения муковисцидоза. Часто люди получают комплексное лечение, в зависимости от симптомов и осложнений.
Например, людям с серьезными проблемами с легкими может потребоваться пересадка легких. Хотя это не излечивает муковисцидоз, получение трансплантата может улучшить выживаемость и качество жизни. 5-летняя выживаемость после пересадки составляет приблизительно 50%.
Новые методы лечения, включая ингаляционные антибиотики и другие медикаменты, увеличивают и, вероятно, будут продолжать увеличивать ожидаемую продолжительность жизни в будущем.
Кроме того, наличие скрининговых тестов для новорожденных во всех 50 штатах означает, что большинство людей в США могут получить диагноз и лечение на самой ранней стадии. В целом, чем раньше люди начнут лечение, тем лучше будет их прогноз.
Некоторые другие факторы могут играть роль в показателях ожидаемой продолжительности жизни. Например, воздействие сигаретного дыма или низкий социально-экономический статус могут увеличить риск более ранней смерти.
Хотя нет никакого лекарства от муковисцидоза, люди с этим заболеванием теперь живут дольше, чем когда-либо. Их собственная оценка качества жизни также намного выше, чем в предыдущие десятилетия.
Исследователи продолжают исследовать генетические мутации, которые вызывают муковисцидоз, и работают над потенциальным лечением и терапией.
Для людей с муковисцидозом важно сохранять оптимизм в отношении будущего, поскольку ученые продолжают делать успехи.
Муковисцидоз что это за болезнь сколько живут с ней
«Дожить до 18-ти»: как муковисцидоз стал болезнью взрослых
На протяжении долгого времени муковисцидоз считался детской болезнью – взрослых с таким диагнозом и вовсе не было. Однако с недавних пор он «перерос» малышей и теперь все больше людей с муковисцидозом дорастают не только до совершеннолетия, но и живут с этим диагнозом дальше. Правда, нормальную помощь они до сих пор не могут получить: остаются без льгот и бесплатных лекарств, хотя ежедневно должны принимать их в огромном количестве.
Как лечат пациентов с таким заболеванием и с какими проблемами они сталкиваются, рассказали заведующий инфекционным отделением детской городской больницы Святой Ольги Александр Орлов и директор Организации помощи больным муковисцидозом в Петербурге, помощник председателя правления фонда «Острова» Юлия Шамановская, передает «Доктор Питер».
Болезнь с рождения
Муковисцидоз является распространенным наследственным заболеванием, возникающим в результате мутаций в генах. Он обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка и затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник. Считается, что человек с муковисцидозом без грамотного лечения — это дистрофик с хроническим бронхитом, гнойной мокротой и различными тяжелыми инфекциями. Если бронхит прогрессирует и развивается тяжелая дыхательная недостаточность, которую невозможно корректировать, он умирает.
Этот диагноз начали ставить «при жизни» только в 1960-х – до этого времени его выявляли патологоанатомы, и о лечении заболевания речи не было. В настоящее время люди с муковисцидозом вынуждены горстями потреблять лекарства: полтора десятка ферментов во время приема пищи, противовоспалительные препараты и муколитики, таблетки, улучшающие функции печени и поджелудочной железы, витамины, антибиотики. Кроме того, необходимы ежедневные ингаляции, а также важно делать специальную дыхательную гимнастику и заниматься спортом.
Пациенты с муковисцидозом не заразны для окружающих, но они опасны друг для друга. Так, если больные не имеют одинаковых мутаций и не принимают одинаковых лекарств, они могут обладать разной микробной флорой, устойчивой к разным антибиотикам. Это может привести к перекрестному инфицированию, чреватому серьезными осложнениями из-за антибиотикорезистентности.
Чтобы предотвратить эту ситуацию, в Санкт-Петербурге в детской больнице Святой Ольги работает два инфекционно-боксированных отделения для детей с муковисцидозом.
«Для каждого пациента с муковисцидозом выделяется отдельный «бокс». В каждом «боксе» есть отдельный стетоскоп, тонометр и лента, которой измеряется подвижность грудной клетки — и все это обрабатывается до и после использования», — объясняет Александр Орлов.
Кроме того, специалисты стараются в одном отсеке разместить пациентов с более-менее одинаковыми показателями, а если поступает ребенок с агрессивной микробной флорой, его помещают в другое крыло или даже в другое отделение стационара.
«Потеряли» пациентов
По словам медика, в этом году в городе насчитали 150 человек с муковисцидозом, из которых 110 — дети. За границей показатели иные: 50% взрослых, 50% детей. «Мы пока не достигли такого соотношения, но сегодня рожденному с муковисцидозом уже гарантируется больше 50 лет жизни».
При этом стоит отметить, что до 50 лет при должном лечении проживут люди из крупных городов России, а вот на периферии, к сожалению, дела обстоят гораздо хуже. Несмотря на то, что неонатальный скрининг проводится повсеместно с 2006 года, до сих пор появляются пациенты 2-11 лет, которых просто «пропустили» или «потеряли». С возрастом у этих детей развиваются серьезные осложнения.
«Раньше скрининг проводился по федеральной программе, а теперь ответственность за него — на регионах. И если в крупных городах он работает, то в глубинке уже нет, — добавляет в свою очередь Юлия Шамановская. — Более того, во многих городах потовая проба, подтверждающая диагноз, и дальнейшие исследования на генетические мутации болезни делаются за деньги. И получается, что в Петербурге — 150 пациентов с муковисцидозом, а в Карелии — лишь один. Этого не может быть».
Кстати, даже если болезнь удается выявить вовремя, дети, к сожалению, далеко не всегда могут получить необходимую медпомощь и поддержку, а потому и живут меньше.
Оснований нет?
По словам Орлова, из федерального бюджета по программе «7 нозологий» оплачивается только одно лекарство для ингаляций — «Пульмозим», которое является самым дорогим препаратом (доза стоит 40 долларов на одну ингаляцию). Лекарство получают все пациенты с диагнозом «муковисцидоз», а вот остальные необходимые препараты — ферменты, антибиотики, некоторые разжижающие мокроту средства обеспечиваются за счет регионального бюджета.
В текущем году было принято постановление правительства с перечнем заболеваний, с которыми инвалидность устанавливается для детей до 18 лет при первичном обращении в медико-социальную экспертизу (МСЭ). В список вошел и муковисцидоз, а это значит, что дети будут обеспечены жизненно важными таблетками до совершеннолетия. Однако далее дело обстоит печальнее.
Дело в том, что после 18 лет пациенты должны доказывать, что их болезнь серьезная. В период приема препаратов, состояние пациентов улучшается, и специалисты МСЭ могут посчитать, что оснований для оформления инвалидности нет, а значит, и препаратов бесплатных тоже. В итоге может получиться так, что состояние пациента ухудшится до такой степени, что при следующем медицинском освидетельствовании он уже без проблем получит нужную группу инвалидности. Тем самым государство приобретает еще одного социально незащищенного гражданина, вместо еще недавно трудоспособного и активного.
«Пациенты с муковисцидозом чаще всего получают III группу инвалидности, однако лечение зависит от возможностей местного бюджета, и часто дорогостоящие препараты (ингаляционный тобрамицин и колимистат натрия) выделяются только по второй, «нерабочей», группе, — говорит Юлия Шамановская. — И тут человек должен сделать выбор: оставаться в хорошем самочувствии с III группой, но без лекарств, либо «утяжелять» группу, чтобы получить бесплатное лечение. В Петербурге, к счастью, такой проблемы нет — обеспечивают как детей, так и взрослых. Но так далеко не во всех регионах».
Стоит добавить, что льготы для поступающих в ВУЗы тоже распространяются лишь на инвалидов детства или взрослых I и II групп. Но не все oканчивают школу до 18 лет — если ребенок родился, например, до июля, то на момент подачи заявления в вуз он уже совершеннолетний. И если он инвалид III группы, то льгот для поступления у него уже нет.
Траты
«Родителям в любом случае приходится вкладываться в лечение ребенка с муковисцидозом, — продолжает Орлов. — Например, пока не решен вопрос по обеспечению специальными высококалорийными молочными смесями при дистрофии, которые способствуют развитию детей и всасываются без участия ферментов».
Специалист отмечает, что такие смеси дорогие и далеко не все есть в свободной продаже — а в регионах это и вовсе большая проблема. В Санкт-Петербурге руководство города и комитета по здравоохранению поддерживают программы обеспечения пациентов с муковисцидозом. Также в городе решается вопрос об обеспечении смесями около сорока детей с низким весом.
По его словам, родители самостоятельно покупают детям ингалятор, который необходимо менять раз в 4 года, и распылитель к нему – требуется ежегодное обновление. Эта проблему тоже была поставлена перед комздравом, и эксперты надеются, что в ближайшее время деньги будут выделяться на обеспечение пациентов всем необходимым.
«Постоянное лечение и наблюдение за детьми с муковисцидозом позволяет им посещать детский сад, школу. Они растут как все. Лечение выросших пациентов позволяет им поступать в вузы, обзаводиться семьей и рожать детей. Ежегодно в мире примерно 250 женщин с муковисцидозом рождают ребенка», – заключил Орлов.
Как сообщалось ранее, передача финансирования обеспечения лекарствами пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями на федеральный уровень позволит создать условия равного доступа к получению дорогостоящих препаратов и значительно снизит нагрузку на бюджеты российских регионов, считают опрошенные эксперты. Подробнее читайте: Эксперты: централизация закупок орфанных препаратов обеспечит равный доступ к лекарствам
Муковисцидоз
Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, которое проявляется поражением тканей и секреторной функции экзокринных желез. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявится муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем самым серьезнее может быть прогноз. Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 75 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже. Пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.
Клинические формы муковисцидоза
Встречаются следующие формы муковисцидоза:
Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.
Причины муковисцидоза
Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы – органы, в которых имеются экзокринные железы.
При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез, он становится более густым, с повышенным содержанием белка и электоролитов. Задержка секрета в протоках вызывает их расширение и формирование кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах. Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя вязкой слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе.
Симптомы муковисцидоза
К симптомам респираторной формы муковисцидоза в раннем возрасте относятся:
Осложнения муковисцидоза
Со стороны респираторного тракта:
В случае кишечной формы:
Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:
Лабораторные и инструментальные методы диагностики:
Лечение муковисцидоза
Поскольку муковисцидоз носит наследственный характер, то лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента.
При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров. Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости, принимать витамины.
Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.
При лечении легочной формы муковисцидоза назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).
Профилактика муковисцидоза
Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация пациентов с этим заболеванием.
Кистозный фиброз (Муковисцидоз)
Врожденное заболевание, поражающее экзокринные железы, в результате чего выделяется вязкий клейкий секрет, ухудшающий проходимость выводных протоков, называют муковисцидозом. Второе название этой болезни – кистозный фиброз. Болезнь поражает, в первую очередь, железы дыхательной системы и пищеварительного тракта, характеризуется тяжелым течением, а при отсутствии адекватной медицинской помощи – неблагоприятным прогнозом.
Почему развивается заболевание
В настоящее время нет никаких сомнений в том, что единственной причиной муковисцидоза является неблагоприятная наследственность. Это заболевание не может возникнуть под влиянием негативных внешних факторов или из-за инфекции. Генная мутация, которая его вызывает, является рецессивной, т. е. может в скрытом виде присутствовать у любого человека и обнаруживается только после специального генетического исследования. Болезнь возникает лишь в том случае, если отец и мать оказываются скрытыми носителями поврежденного гена, и ребенок наследует его от обоих родителей.
Заболевание является достаточно редким: в нашей стране оно обнаруживается не более чем у трехсот человек в год. Патологические изменения происходят в поджелудочной железе, потовых и слюнных железах, дыхательной системе, пищеварительном тракте. Нарушения в деятельности органов могут появиться уже на этапе внутриутробного развития. Пациентам, у которых обнаружен муковисцидоз, необходимо оставаться под наблюдением врачей в течение всей последующей жизни.
Клинические проявления патологии
Поражение внутренних органов происходят из-за неправильной работы экзокринных желез:
Вместо обычного секрета железы вырабатывают густую, вязкую массу, из-за чего в отдельных органах происходит постоянная закупорка протоков. В результате некоторые участки органов оказываются заблокированными. Спустя какое-то время клетки закупоренного участка отмирают и заменяются фиброзной тканью. Постепенно происходит «выключение» все новых и новых участков, из-за чего функции пораженных органов снижаются.
Первые симптомы муковисцидоза могут появляться уже в раннем детстве, причем чем раньше они становятся явными, тем быстрее протекает процесс накопления патологических изменений, а значит – тяжелее протекает заболевание. Ребенок страдает:
Сгущение слизистого секрета происходит из-за нарушений синтеза белка, который участвует в регуляции водно-электролитного клеточного обмена. Наиболее важен этот процесс для деятельности дыхательных путей, пищеварительного тракта, поджелудочной железы и печени, а впоследствии – репродуктивной системы.
Патологические изменения в бронхах и легких присутствуют у 95% больных. Примерно треть пациентов страдает из-за нарушений секреции кишечника, что проявляется в выпадении прямой кишки. После назначения таким больным приема пищеварительных ферментов работа кишечника нормализуется в течение двух месяцев.
У многих детей, страдающих муковисцидозом, кашель, приступы удушья и некоторые другие проявления развиваются уже в первые месяцы жизни. Достаточно типичны синуситы, хронический холецистит, колитический синдром.
Как определить заболевание
Признаками кистозного фиброза нередко служат:
При обращении к врачу для диагностики муковисцидоза, как правило, возникает необходимость в проведении ряда исследований:
Современные методы терапии
Поскольку заболевание носит генетический характер, то лечение муковисцидоза направлено на поддержание жизнедеятельности пораженных органов и нормализацию работы экзокринных желез. Для этого необходим комплексный подход, учитывающий состояние организма в целом. Пациент в течение всей жизни находится под врачебным контролем, врач проводит осмотры каждые три месяца. Пациенту назначают:
Клинические рекомендации при кистозном фиброзе включают усиленное питание с повышенным содержанием белков и без ограничения жиров. Кроме того, показаны общеукрепляющие средства, при легких формах болезни – санаторное лечение.
Часто возникающие вопросы
Сколько живут люди с муковисцидозом?
Продолжительность жизни при кистозном фиброзе зависит от ряда факторов, и в первую очередь – от тяжести протекания болезни и выраженности патологических изменений. Наибольший процент летальных исходов регистрируется у детей первого года жизни. При своевременном выявлении болезни и адекватной терапии вероятность благоприятного течения болезни возрастает. В настоящее время в развитых странах пациенты с этим диагнозом могут прожить около сорока лет или более.
Как передается по наследству кистозный фиброз?
Наследование поврежденного гена не зависит от пола ребенка. Рецессивный тип передачи генетической патологии означает, что для рождения больного ребенка необходимо наличие дефекта у обоих родителей, но и в этом случае вероятность передачи болезни составляет только 25%. Если дефектный ген присутствует только у одного из родителей, их ребенок родится здоровым, но в 50% случаев будет носителем патологической наследственности. Согласно исследованиям, в Европе каждый 20-й житель является носителем рецессивного дефектного гена.
Для чего нужен скрининг?
В настоящее время всем детям делают анализ на муковисцидоз еще во время пребывания в родильном доме. Неонатальный скрининг облегчает раннее выявление патологии и повышает шансы маленьких пациентов на благоприятное течение болезни.