Муковисцидоз что за болезнь симптомы у детей
Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?
Симптомы муковисцидоза
Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.
К основным симптомам заболевания обычно относят:
Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.
Основные признаки муковисцидоза легких 1 :
Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.
Причины муковисцидоза
Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.
Диагностика муковисцидоза
Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.
Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели 1 :
Лечение муковисцидоза
Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.
Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.
Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.
При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.
Препарат Креон ® при муковисцидозе
Также в линейке Креон ® есть специальная форма – Креон ® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.
Подробнее о Креон ® Микро можно прочитать здесь.
Что такое муковисцидоз (кистозный фиброз)? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Кольцова Е. В., пульмонолога со стажем в 6 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором нарушаются функции желёз внешней секреции. Болезнь поражает весь организм, но сильнее всего страдает дыхательная система и поджелудочная железа.
Заболевание также называется кистозным фиброзом, синдромом Фанкони. Характеризуется системным поражением экзокринных желез: слизеообразующих (респираторных, кишечника, поджелудочной) и серозных (слюнных, потовых, слезных).
В некоторых случаях симптомы болезни проявляются не сразу. Это связано с тем, что тяжесть и форма заболевания у разных больных отличаются. Кроме того, признаки муковисцидоза могут напоминать симптомы других болезней, что затрудняет диагностику. Без лечения подавляющее большинство больных умирает в детском возрасте, но благодаря современным лекарственным препаратам и другим методам лечения продолжительность жизни пациентов постоянно растёт.
Чаще всего без адекватного лечения болезнь протекает тяжело и имеет плохой прогноз, на который во многом влияет развитие хронической инфекции в нижних дыхательных путях. Бактериальные агенты при муковисцидозе специфичны, например, для раннего возраста характерно развитие инфекции, вызванной золотистым стафилококком, в дальнейшем к нему присоединяются синегнойная и гемофильная палочки. Данные возбудители устойчивы к лекарственным препаратам, что осложняет лечение, поэтому важно своевременно идентифицировать возбудителя и подобрать подходящие антибактериальные средства.
Симптомы муковисцидоза
При муковисцидозе симптомы болезни зачастую видны сразу после рождения ребёнка и проявляются признаками непроходимости кишечника (мекониальным илеусом):
В возрасте одного года у ребёнка с муковисцидозом может наблюдаться обильный, зловонный стул непереваренной пищей, частый сухой кашель, отставание в физическом развитии и длительная желтуха.
Иногда признаки заболевания проявляются только в школьном возрасте. Дети с муковисцидозом из-за нехватки питательных веществ страдают дефицитом массы тела и отстают в росте.
Для заболевания также характерны:
У заболевших в раннем детстве и доживших до взрослого возраста отмечаются постоянный сухой кашель, вне обострения чаще наблюдается постоянное отделение мокроты от 5-10 мл до 200 мл и более. Характер мокроты — от слизистой до гнойной. О дышка, которая в начале болезни может возникать только при небольшой нагрузке, но со временем усиливается, частые респираторные заболевания и гаймориты. У пациентов выражена задержка роста, фаланги пальцев и ногти изменяются по типу «барабанных палочек» и «часовых стёкол».
Грудная клетка чаще бочкообразной формы. Появляется бледность, одутловатость лица и цианоз видимых слизистых.
У больных может наблюдаться задержка в половом развитии или отсутствие вторичных половых признаков:
Патогенез муковисцидоза
Патогенез муковисцидоза обусловлен мутацией гена CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) — муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости. Этот ген кодирует белок, который обеспечивает транспорт солей и воды в эпителиальном слое бронхолёгочной системы и в клетках, выстилающих железы, вырабатывающие секрет и выводящие его во внешнюю среду организма. Из-за дефекта структуры белка нарушается перемещение ионов натрия и хлора в клетках, что в итоге приводит к повышенной вязкости секрета экзокринных желез. Происходит увеличение всасывания ионов натрия и дефект секреции хлора, что ведёт к снижению или прекращению выделения жидкости в просвет бронхов. Из-за этого мокрота теряет свою жидкую часть, становится вязкой и густой. Впоследствии это ведёт к тому, что бронхи забиваются вязким секретом.
Таким образом, при муковисцидозе нарушаются функции желёз, которые вырабатывают пот, слизь, слёзы, слюну и пищеварительные соки. Через протоки этих желёз выделения выходят на поверхность тела или в полые органы, такие как кишечник или дыхательные пути. У пациентов с муковисцидозом в этих органах возникают серьёзные изменения, особенно они затрагивают бронхолёгочную систему — в язкий секрет закупоривает мелкие дыхательные пути.
С лизь, выделяемая в дыхательных путях, необходима для удаления из них пыли и бактерий, но при муковисцидозе выработка и структура бронхиального секрета нарушаются. В результате на стенках дыхательных путей развивается хроническое воспаление, которое впоследствии приводит к формированию бронхоэктазов (расширения и деструкции бронхов) и рубцов в лёгочной ткани.
При муковисцидозе страдает не только дренажная функция дыхательных путей, но и клеточный и гуморальный иммунитет. Это происходит из-за нарушений в работе клеток и затруднённого движения ресничек мерцательного эпителия бронхов.
Помимо этого, при муковисцидозе ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, не поступают в кишечник. Они начинают разрушать ткань поджелудочной железы, в результате чего в ней формируются рубцы и кисты. Также необратимо нарушается весь процесс пищеварения. Это приводит к недостаточности массы тела, отставанию в росте и весе, хронической диарее и выпадению прямой кишки.
При муковисцидозе у мужчин отмечается обструкция (непроходимость) семявыносящих протоков, отсюда и высокий процент мужского бесплодия при заболевании.
Классификация и стадии развития муковисцидоза
В зависимости от преобладающих симптомов выделяют три основные клинические формы заболевания: кишечную, бронхолёгочную и смешанную.
Кишечная форма муковисцидоза. Кистозный фиброз с кишечными проявлениями Е84.1 (код по МКБ-10)
Из-за неправильной секреции ферментов нарушается работа органов желудочно-кишечного тракта. Ухудшается расщепление жиров, белков и углеводов, а также их усвоение. Не вся пища переваривается, стул становится обильным, частым и зловонным.
Бронхолёгочная форма муковисцидоза. Кистозный фиброз с лёгочными проявлениями Е84.0
Нарушения затрагивают всю бронхолёгочную систему. Вязкая мокрота скапливается в дыхательных путях и её тяжело откашлять. При инфицировании золотистым стафилококком, синегнойной и гемофильной палочками возникают тяжёлые бронхиты и пневмонии, для которых характерно осложнённое течение с развитием одышки, интоксикации и выраженной слабостью. Со временем развиваются следующие необратимые изменения:
Смешанная форма (лёгочно-кишечная)
Различают четыре стадии развития муковисцидоза:
1. Непостоянство симптомов, пациент жалуется на частый сухой кашель и небольшую одышку при физических нагрузках. Стадия может длиться до 10 лет.
2. Кашель с отделением мокроты, одышка появляется в покое и усиливается при физической нагрузке, фаланги пальцев и ногтевые пластины деформируются по типу «барабанных палочек» и «часовых стёкол». Стадия продолжается от 2 до 15 лет.
3. Бронхолёгочные симптомы прогрессируют, развиваются тяжёлые осложнения. У пациентов усиливается одышка и появляются признаки сердечной недостаточности: отёки на ногах, одышка при небольшой активности или в покое, быстрая утомляемость, непереносимость физических нагрузок. На УЗИ сердца видны признаки гипертрофии левых и правых отделов, а также снижение сердечной фракции выброса левого желудочка. На рентгенологических снимках можно обнаружить зоны пневмофиброза, бронхоэктазы и кисты. Формируется сердечная недостаточность по правожелудочковому типу, так называемое «лёгочное сердце». Длительность стадии от 3 до 5 лет.
4. Тяжёлая кардио-респираторная недостаточность. Из-за дисфункции левого желудочка нарушается работа сердца и лёгких, снижается фракция выброса левого желудочка, учащается сердцебиение, прогрессирует гипотензия. Стадия длится несколько месяцев и завершается смертью больного, вызванной развитием дыхательной недостаточности и остановкой сердечной деятельности.
Различают стадии обострения и ремиссии:
Осложнения муковисцидоза
Для муковисцидоза характерны следующие бронхолёгочные осложнения:
Пациенты жалуются на выраженную одышку, отмечаются симптомы сильной интоксикации, повышается температура и выделяется большое количество зловонной гнойной мокроты.
Одним из тяжёлых осложнений является спонтанный пневмоторакс — скопление воздуха в плевральной полости. Нарушение проявляется резкой колющей болью в грудной клетке, усиливающейся при дыхании, кашле и движениях. Больной начинает дышать часто и поверхностно, отмечается сильная одышка и чувство нехватки воздуха, беспокоит кашель, появляется синюшность кожных покровов лица.
У больных старше 12 лет высока вероятность развития сахарного диабета I типа, может наблюдаться остеопороз, артриты и отёки нижних конечностей.
Постоянные или частые боли в животе могут указывать на панкреатит, эзофагит или язвенную болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки.
Диагностика муковисцидоза
Основной критерий постановки диагноза — увеличение концентрации ионов хлора в потовых железах более 60 ммоль/л вместе с одним или более из следующих критериев:
Характерные клинические проявления болезни:
Скрининг на муковисцидоз проводится в роддоме всем новорождённым и направлен на выявление заболевания ещё до клинических проявлений. Для этого у ребёнка на 4-7 день жизни берётся кровь из пятки на фильтровальную бумагу и определяют уровень иммунореактивного трипсина (ИРТ). Если показатели ИРТ превышены (норма не более 65-70 нг/мл), то на 21-28 день анализ повторяют. Если показатели остаются повышенными, ребёнку проводится потовая проба и генетическое обследование.
Потовая проба — это один из методов диагностики муковисцидоза, с помощью которого определяется уровень хлоридов в секрете потовых желез. Анализ проводится троекратно. Положительным результатом для постановки диагноза считается показатель выше 60 ммоль/л.
Методика проведения потовой пробы: кожу правого бедра новорождённого протирают раствором натрия хлорида, дают высохнуть, после кладут салфетку, смоченную раствором пилокарпина для провоцирования гипергидроза и вторую салфетку, смоченную солёной водой. На салфетках закрепляются электроды, в течение 5 минут подаётся разряд 4 мА, после чего электроды снимаются, и кожа протирается. На простимулированном участке фиксируется кусочек фильтровальной бумаги. Выделяющийся пот собирается в течение 30 минут, после чего бумагу снимают и отсылают в лабораторию для определения концентрации электролитов хлора и натрия.
Обзорную рентгенограмму брюшной полости проводят для выявления вздутых петель кишечника и признаков кишечной непроходимости. При осмотре может быть обнаружено увеличение печени (гепатомегалия). Также у пациентов выявляют сахарный диабет I типа, который сочетается с респираторными симптомами: одышкой, частым кашлем с трудноотделяемой вязкой мокротой и панкреатитом, проявляющимся опоясывающими болями в области живота и частым стулом непереваренной пищей.
Молекулярно-генетический анализ позволяет диагностировать муковисцидоз приблизительно в 90 % случаев. Для его проведения нужна кровь из вены. Генетический метод обнаруживает в хромосомах пациента «дефектный» ген с мутацией F508del. При тестировании на муковисцидоз невозможно проверить все мутации, так как их более 1900, а большинство лабораторий выявляет только 20-30 самых частых вариантов.
Лечение муковисцидоза
Муковисцидоз носит наследственный характер, поэтому его лечение большей частью симптоматическое, оно направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта и проводится на протяжении всей жизни пациента. Больным муковисцидозом важно соблюдать диету, выполнять специальный комплекс упражнений и принимать препараты, предотвращающие развитие инфекций.
Основной целью лечения при муковисцидозе является удаление из дыхательных путей вязкой мокроты. Для этого применяют различные методики дренирования бронхиального дерева, например кинезотерапию — одну из форм лечебной физкультуры, способствующую очищению бронхов от вязкой и агрессивной слизи.
Физиотерапевтическое лечение младенцев и детей раннего возраста включает как активную, так и пассивную техники.
Пассивная техника:
• принятие телом ребёнка определённого положения на короткое время, затем его изменение;
• сопровождение и стимуляция дыхательных движений при помощи рук (контакт-дыхание) — техника, при которой рука физиотерапевта ведёт и стимулирует дыхательные движения;
• ручная вибрация на выдохе — для поддержки выдоха и помощи высвобождению мокроты потряхивается грудную клетку рукой;
• потряхивание — ритмические движения, выполняемые в одной из частей тела для возникновения реакции в грудной клетке;
• терапевтические положения тела — расположение грудной клетки в состоянии, при котором растягивается лёгочная ткань и расширяются дыхательные пути.
Активная техника:
• влияние на дыхание, например с помощью акустической стимуляции — поощряя ребёнка повторять громкие крики, которые он издаёт;
• упражнения для развития эластичности грудной клетки, позвоночника и мышечного баланса тела;
• упражнения, повышающие ловкость, выносливость и формирующие наслаждение от мышечной активности.
При муковисцидозе важно соблюдать диету — питание должно быть высококалорийным, с повышенным содержанием белков и жиров. Пищу принимают часто и небольшими порциями, дополнительно подсаливая. Из рациона исключается еда, которая тяжела для переваривания: грубая клетчатка, навары из супов, жареные блюда, шоколад, торты, пирожные. Суточный калораж должен превышать возрастную норму на 20—40 %, главным образом за счёт увеличенного количества белка (до 6 г на 1 кг массы тела в сутки). Из-за нарушенной функции поджелудочной железы у больных не усваиваются жиры и жирорастворимые витамины А, Д, Е и К, поэтому необходим их дополнительный приём.
Для облегчения отхождения мокроты применяют следующие препараты:
Для ингаляционной терапии используют бронхолитики:
Следует иметь в виду, что у трети больных бронхолитики оказывают положительный ответ, но у большей части может возникнуть коллапс мышц дыхательных путей и резкое снижение объёма выдыхаемого воздуха. В связи с этим больные, получающие такую терапию, должны находиться под наблюдением врача.
Антибактериальные препараты назначаются всем пациентам с лёгочными симптомами, при обострениях заболевания или выявлении возбудителей респираторных инфекций для подавления их роста.
Для лечения применяют эффективные комбинации антисинегнойных антибиотиков:
Парентеральные антибиотики:
Доза вводимого антибактериального препарата должна превышать среднюю терапевтическую в полтора раза. Курс антибактериальной терапии может продолжаться до 3-4 недель,в случае хронизации инфекционного процесса — до 12 недель.
Для улучшения функции пищеварения используют ферментные препараты, которые содержат липазу, протеазу и амилазу, облегчающие переваривание жиров, углеводов и белков, а также способствующие их лучшему всасыванию в тонком кишечнике. Подбор доз панкреатических ферментов проводится индивидуально исходя из клинических проявлений болезни. Применяются препараты: «Панкреатин», «Мезим», «Креон». Ферментные препараты назначаются в больших дозах, чем больным с другими заболеваниями желудочно-кишечного тракта — до 30 капсул «Креона» в сутки.
Лечение муковисцидоза пожизненное. Выбор схемы терапии зависит от вида бактерий, обнаруженных в бронхиальном секрете дыхательных путей, а также от преобладающих клинических форм заболевания.
В России оригинальные препараты для лечения муковисцидоза заменяются дженерикам отечественного производства. Дженерики сходны с оригинальными препаратами по составу действующего вещества. Многие пациенты жалуются на их плохое качество и появление побочных эффектов. В последнее время пациентами и родителями больных муковисцидозом проводятся кампании, цель которых — вернуть государственное обеспечение качественными иностранными лекарствами.
Назвать побочные эффекты дженериков на данный момент сложно, так как отсутствуют их сравнительные исследования с оригинальными препаратами.
В рамках 44-ого ФЗ закупки лекарственных препаратов идут по международному непатентованному названию. Перечень лекарственных препаратов утверждается правительством РФ. Врачам за назначение препаратов под торговыми названиями или купленными родителями и благотворительными фондами грозит ответственность. В рецептах, выписанных врачом, должны быть указаны только международные названия, а не торговые. За нарушение этого правила врачей ждет штраф.
Хотя есть одно условие: при наличии медицинских показаний (аллергия, индивидуальная непереносимость дженерика по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии пациент может получить лекарство под торговым названием. Поэтому возможность получить оригинальный препарат — индивидуальная непереносимость дженерика (которую нужно доказать) и решение врачебной комиссии.
Муковисцидоз — наиболее частое показание для трансплантации лёгких. Основные показания для этой операции: прогрессирующее снижение веса, ухудшение лёгочной функции, частые обострения, потребность в кислородотерапии. Противопоказания: аспергиллома ( опухолевоподобное неинвазивное новообразование шаровидной формы, состоящее в основном из клеток мицелия микроскопического плесневого гриба ), курение, психосоциальные факторы. Сахарный диабет и лечение кортикостероидами не являются препятствием для трансплантации.
Прогноз. Профилактика
Муковисцидоз — это неизлечимое хроническое заболевание, но при своевременной диагностике и адекватной постоянной терапии многие пациенты доживают до взрослого возраста.
Для больных муковисцидозом возможна полноценная жизнь, но только при условии постоянного получения необходимых препаратов. Основными причинами смертности этих пациентов являются бронхолёгочные осложнения: развитие инфекции в нижних дыхательных путях, бронхоэктазы и хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ).
Главным способом профилактики является дородовая и неонатальная диагностика. Семейным парам, планирующим рождение ребенка, рекомендуется пройти ДНК-диагностику на носительство мутаций, приводящих к муковисцидозу, с последующей консультацией врача-генетика.
Пренатальная ДНК-диагностика выполняется при заборе околоплодных вод в ранний (13-14 недель) и поздний (16-20 недель беременности) сроки. Обследование проводят для семей, в которых выявлено носительство мутации гена CFTR и имеющих ребёнка больного муковисцидозом.
Муковисцидоз у детей
Муковисцидоз (cystic fibrosis) — заболевание, которое происходит в результате мутации гена МВТР, и проявляется поражением экзокринных желёз жизненно важных органов и систем, протекает тяжело, прогноз неблагоприятный.
В Росии и Украине средняя продолжительность жизни больного муковисцидозом равна 16-23 годам. Ежегодно в Росси рождается 300 детей больных муковисцидозом, в США – 2000, в Англии, Франции и Германии – 500-800. В мире в целом ежегодно рождается больше 45 тысяч детей с таким диагнозом.
Что провоцирует / Причины Муковисцидоза у детей:
Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Патогенез (что происходит?) во время Муковисцидоза у детей:
Секрет экзокринных желёз становится особенно вязким, что вызывает большинство патологических процессов, которые лежат в основе патогенеза заболевания.
Симптомы Муковисцидоза у детей:
Бронхолёгочная система
Железы слизистой оболочки респираторных путей вырабатывают вязкий секрет в большом количестве. Он скапливается в просвете бронхов. Это приводит к абсолютной закупорке мелких бронхиол.
Вязкая слизь неподвижна. Она инфицируется патогенными микроорганизмами. В результате этого появляется гнойное воспаление. Нарастает непроходимость дыхательных путей, которая в научном языке называется обструкцией. Инфкционный процесс усиливается. Формируется неразрывный круг «обструкция-инфекция-воспаление».
Наиболее распространены такие возбудители муковисцидоза у детей как Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae и Pseudomonas aeruginosa.Хроническую стафилококковую или синегнойную инфекцию диагностируют, если на протяжении более 6 месяцев из бронхиального секрета высевается возбудитель.
На сегодня исследуют роль такого возбудителя как Burkholderi cepacia, а также поднят вопрос о роли Stenotrophomonas maltophilia в развитии муковисцидоза.
Поджелудочная железа
Сгущение секрета вызывает обструкцию (закупорку) протоков поджелудочной железы ещё до рождения ребенка. Ферменты поджелудочной железы не попадают в двенадцатиперстную кишку. Накопление активных ферментов провоцирует аутолиз ткани железы (саморастворение).
На первом месяце жизни новорожденного с муковисцидозом железа превращается в скопление кист и фиброзной ткани. В результате такого нарушения переваривание становится ненормальным. Нарушается всасывание полезных веществ в ЖКТ. Если не проведено лечение, у ребенка задерживается физическое развитие.
Тонкая кишка
Менее чем у четверти новорожденных нарушен транспорт хлора, натрия и воды в тонкой кишке. Это вызывает формирование мекониального илеуса в результате закупорки дистальных отделов тонкой кишки густым вязким меконием. Иногда развивается заращение тонкой кишки. Синдром дистальной интестинальной обструкции — главный клинический признак муковисцидоза у детей и взрослых.
Печень
У ребенка может проявиться длительная неонатальная желтуха, связанная с синдромом сгущения жёлчи. Почти у всех больных муковисцидозом возникает фиброз печени. В меньшинстве случаев (редко) он прогрессирует до билиарного цирроза и портальной гипертензии. Под последним термином понимают синдром повышенного давления в системе воротной вены.
Кожные покровы
Может возникать аномалия функционирование потовых желез. Иногда прибегают к проведению потовой пробы, чтобы диагностировать муковисцидоз.
Репродуктивная система
При муковисцидозе у большинства подростков развивается азооспермия. Из-за этого они не способны продолжать род. У девушек при муковисцидозе снижается фертильность, но значительная часть из них способна забеременеть.
У большинства детей первые проявления муковисцидоза можно обнаружить даже в первые 12 месяцев жизни. Но есть случаи более позднего развития заболевания. Симптомы могут быть различными. Часто бывает мутация ДР508, сопровождающаяся развитием первых клинических признаков муковисцидоза в раннем возрасте и развитием панкреатической недостаточности.
Возрастные особенности симптомов
При рождении можно диагностировать перитонит, связанный с перфорацией кишечной стенки. Используют рентген для диагностики. На рентгенограмме можно заметить характерных пузырьков и вздутие петель кишки без уровней жидкости.
В первый год жизни у больных муковисцидозом детей наблюдают такие симптомы:
1. неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул
2. затяжная неонатальная желтуха
3. выпадение прямой кишки (часто)
5. кашель, одышка, пневмония
6. кожа соленая на вкус
8. замедленное физическое развитие
10. отягощенный семейный анамнез по смерти детей первого года жизни
Симптомы детей дошкольного возраста при заболевании муковисцидозом:
— рецидивирующая или хроническая одышка
— стойкий кашель с гнойной мокротой или без
— выпадение прямой кишки
— изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных палочек»
— симптомы гипотонической дегидратации
Симптомы больных муковисцидозом детей школьного возраста:
1. хронический синусит
2. хронические респираторные симптомы неясной этиологии
4. хроническая диарея
5. изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных палочек»
6. сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами
8. выпадение прямой кишки
У подростков часто проявляются такие симптомы муковисцидоза:
— изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных палочек»
— гнойные заболевания лёгких неясной этиологии
— сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами
— панкреатит, синдром дистальной интестинальной обструкции
— отставание в росте
— признаки цирроза печени и портальной гипертензии
— задержка полового развития
Диагностика Муковисцидоза у детей:
В пользу ранней диагностике муковисцидоза у детей свидетельствует то, что раннее лечение оказывает лучший эффект и улучшает прогноз. Поздняя диагностика и отсутствие правильного лечения могут привести к развитию необратимых изменений в лёгких.
Нарушения в ЖКТ без лечения могут вызвать значительное отставание в физическом развитии (что является следствием гипотрофии). Чем позже проводят диагностику, тем больше затрат отводится на сложные, дорогостоящие диагностические и лечебные мероприятия из-за осложнений заболевания.
Потовая проба
Используют количественный ионофорез пилокарпина. С помощью слабого электрического тока препарат вводят в кожу для стимуляции потовых желёз.
Иногда может потребоваться еще раз провести потовую пробу. К примеру, это необходимо, если результаты первого теста специалисты ставят под сомнение. Также повторную пробу проводят, если результаты первого теста отрицательные, но симптомы указывают с большой вероятностью на муковисцидоз у ребенка. Повторная проба нужна и когда результаты повторной потовой пробы сомнительны, но сохраняются веские клинические доказательства, свидетельствующие о муковисцидозе, либо можно обнаружить отдельные симптомы, характерные для муковисцидоза.
Концентрации натрия и хлора в поте практически у всех людей приблизительно одинаковы. Врача должно насторожить, если есть различие более 10ммоль/л. Это говорит, вероятно, о технических неполадках при проведении пробы. Концентрации натрия и хлора в поте в норме должны не меняться в детском возрасте. Когда ребенку 15 лет и более, показатели повышаются. Но все же делают потовую пробу, если есть цель диагностировать муковисцидоз у детей.
Детям в первые 7 дней жизни потовую пробу не проводят. Можно получить положительный результат, если у ребенка такие заболевания:
1. адреногенитальный синдром
2. недостаточность функции надпочечников
4. атопический дерматит
5. синдромы Дауна и Клайнфельтера
6. семейный холестатический синдром
7. эктодермальная дисплазия
8. недостаточность глюкозо-6-фосфатазы
9. фукозидоз, гликогеноз II типа
12. синдром Мориака
13. резко выраженная гипотрофия
15. нервная анорексия
16. нефрогенный несахарный диабет
18. хронический панкреатит
Диагностика муковисцидоза проводится также при помощи генетических, неонатальных, пренатальных методов, а также тестов на недостаточность функции поджелудочной железы. Последние включают измерение концентрации фекального трипсина, микроскопическое исследование кала, тест на определение эластазы I в кале.
Лечение Муковисцидоза у детей:
Муковисцидоз относится к неизлечимым болезням. Пациентов ставят на диспансерное наблюдение и лечат всю жизнь.
Диетотерапия
Диета приблизительно такая же, как и нормальное здоровое питание. В рационе должно содержаться большое количество белка. Калорийность должна составлять 120—150% от нормы, согласно возрасту.
Дополнительное питание
Детям старшего возраста при неадекватном нутритивном статусе вводят дополнительные высококалорийные продукты:
При недостаточности массы вводят дополнительное питание. Суточная доза витамина А для больных муковисцидозом детей любого возраста составляет 5000-10 000 ЕД, витамина D – 400-800 ЕД. Также необходимы витамины Е и К.
Лечение синдрома дистальной интестинальной обструкции при муковисцидозе
Если состояние ребенка не тяжелое, ему прописывают лактулозу. Для детей до 12 месяцев – 2,5 мл, для детей от 1 до 5 лет – 5 мл, для детей 6-12 лет – 10 мл, принимать 2 раза в сутки. Также прописывают Ацетилцистеин, который принимают 3 раза в день, доза от 200 до 600 мг.
Лечение синдрома дистальной интестинальной обструкции включает применение высокоосмолярных растворов, панкреатических ферментов, регидратационных препаратов.
Если состояние ребенка тяжелое, необходимо лечение в стационаре.