Муковисцидозом это что за болезнь сколько живут
Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?
Симптомы муковисцидоза
Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.
К основным симптомам заболевания обычно относят:
Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.
Основные признаки муковисцидоза легких 1 :
Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.
Причины муковисцидоза
Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.
Диагностика муковисцидоза
Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.
Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели 1 :
Лечение муковисцидоза
Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.
Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.
Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.
При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.
Препарат Креон ® при муковисцидозе
Также в линейке Креон ® есть специальная форма – Креон ® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.
Подробнее о Креон ® Микро можно прочитать здесь.
Муковисцидозом это что за болезнь сколько живут
«Дожить до 18-ти»: как муковисцидоз стал болезнью взрослых
На протяжении долгого времени муковисцидоз считался детской болезнью – взрослых с таким диагнозом и вовсе не было. Однако с недавних пор он «перерос» малышей и теперь все больше людей с муковисцидозом дорастают не только до совершеннолетия, но и живут с этим диагнозом дальше. Правда, нормальную помощь они до сих пор не могут получить: остаются без льгот и бесплатных лекарств, хотя ежедневно должны принимать их в огромном количестве.
Как лечат пациентов с таким заболеванием и с какими проблемами они сталкиваются, рассказали заведующий инфекционным отделением детской городской больницы Святой Ольги Александр Орлов и директор Организации помощи больным муковисцидозом в Петербурге, помощник председателя правления фонда «Острова» Юлия Шамановская, передает «Доктор Питер».
Болезнь с рождения
Муковисцидоз является распространенным наследственным заболеванием, возникающим в результате мутаций в генах. Он обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка и затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник. Считается, что человек с муковисцидозом без грамотного лечения — это дистрофик с хроническим бронхитом, гнойной мокротой и различными тяжелыми инфекциями. Если бронхит прогрессирует и развивается тяжелая дыхательная недостаточность, которую невозможно корректировать, он умирает.
Этот диагноз начали ставить «при жизни» только в 1960-х – до этого времени его выявляли патологоанатомы, и о лечении заболевания речи не было. В настоящее время люди с муковисцидозом вынуждены горстями потреблять лекарства: полтора десятка ферментов во время приема пищи, противовоспалительные препараты и муколитики, таблетки, улучшающие функции печени и поджелудочной железы, витамины, антибиотики. Кроме того, необходимы ежедневные ингаляции, а также важно делать специальную дыхательную гимнастику и заниматься спортом.
Пациенты с муковисцидозом не заразны для окружающих, но они опасны друг для друга. Так, если больные не имеют одинаковых мутаций и не принимают одинаковых лекарств, они могут обладать разной микробной флорой, устойчивой к разным антибиотикам. Это может привести к перекрестному инфицированию, чреватому серьезными осложнениями из-за антибиотикорезистентности.
Чтобы предотвратить эту ситуацию, в Санкт-Петербурге в детской больнице Святой Ольги работает два инфекционно-боксированных отделения для детей с муковисцидозом.
«Для каждого пациента с муковисцидозом выделяется отдельный «бокс». В каждом «боксе» есть отдельный стетоскоп, тонометр и лента, которой измеряется подвижность грудной клетки — и все это обрабатывается до и после использования», — объясняет Александр Орлов.
Кроме того, специалисты стараются в одном отсеке разместить пациентов с более-менее одинаковыми показателями, а если поступает ребенок с агрессивной микробной флорой, его помещают в другое крыло или даже в другое отделение стационара.
«Потеряли» пациентов
По словам медика, в этом году в городе насчитали 150 человек с муковисцидозом, из которых 110 — дети. За границей показатели иные: 50% взрослых, 50% детей. «Мы пока не достигли такого соотношения, но сегодня рожденному с муковисцидозом уже гарантируется больше 50 лет жизни».
При этом стоит отметить, что до 50 лет при должном лечении проживут люди из крупных городов России, а вот на периферии, к сожалению, дела обстоят гораздо хуже. Несмотря на то, что неонатальный скрининг проводится повсеместно с 2006 года, до сих пор появляются пациенты 2-11 лет, которых просто «пропустили» или «потеряли». С возрастом у этих детей развиваются серьезные осложнения.
«Раньше скрининг проводился по федеральной программе, а теперь ответственность за него — на регионах. И если в крупных городах он работает, то в глубинке уже нет, — добавляет в свою очередь Юлия Шамановская. — Более того, во многих городах потовая проба, подтверждающая диагноз, и дальнейшие исследования на генетические мутации болезни делаются за деньги. И получается, что в Петербурге — 150 пациентов с муковисцидозом, а в Карелии — лишь один. Этого не может быть».
Кстати, даже если болезнь удается выявить вовремя, дети, к сожалению, далеко не всегда могут получить необходимую медпомощь и поддержку, а потому и живут меньше.
Оснований нет?
По словам Орлова, из федерального бюджета по программе «7 нозологий» оплачивается только одно лекарство для ингаляций — «Пульмозим», которое является самым дорогим препаратом (доза стоит 40 долларов на одну ингаляцию). Лекарство получают все пациенты с диагнозом «муковисцидоз», а вот остальные необходимые препараты — ферменты, антибиотики, некоторые разжижающие мокроту средства обеспечиваются за счет регионального бюджета.
В текущем году было принято постановление правительства с перечнем заболеваний, с которыми инвалидность устанавливается для детей до 18 лет при первичном обращении в медико-социальную экспертизу (МСЭ). В список вошел и муковисцидоз, а это значит, что дети будут обеспечены жизненно важными таблетками до совершеннолетия. Однако далее дело обстоит печальнее.
Дело в том, что после 18 лет пациенты должны доказывать, что их болезнь серьезная. В период приема препаратов, состояние пациентов улучшается, и специалисты МСЭ могут посчитать, что оснований для оформления инвалидности нет, а значит, и препаратов бесплатных тоже. В итоге может получиться так, что состояние пациента ухудшится до такой степени, что при следующем медицинском освидетельствовании он уже без проблем получит нужную группу инвалидности. Тем самым государство приобретает еще одного социально незащищенного гражданина, вместо еще недавно трудоспособного и активного.
«Пациенты с муковисцидозом чаще всего получают III группу инвалидности, однако лечение зависит от возможностей местного бюджета, и часто дорогостоящие препараты (ингаляционный тобрамицин и колимистат натрия) выделяются только по второй, «нерабочей», группе, — говорит Юлия Шамановская. — И тут человек должен сделать выбор: оставаться в хорошем самочувствии с III группой, но без лекарств, либо «утяжелять» группу, чтобы получить бесплатное лечение. В Петербурге, к счастью, такой проблемы нет — обеспечивают как детей, так и взрослых. Но так далеко не во всех регионах».
Стоит добавить, что льготы для поступающих в ВУЗы тоже распространяются лишь на инвалидов детства или взрослых I и II групп. Но не все oканчивают школу до 18 лет — если ребенок родился, например, до июля, то на момент подачи заявления в вуз он уже совершеннолетний. И если он инвалид III группы, то льгот для поступления у него уже нет.
Траты
«Родителям в любом случае приходится вкладываться в лечение ребенка с муковисцидозом, — продолжает Орлов. — Например, пока не решен вопрос по обеспечению специальными высококалорийными молочными смесями при дистрофии, которые способствуют развитию детей и всасываются без участия ферментов».
Специалист отмечает, что такие смеси дорогие и далеко не все есть в свободной продаже — а в регионах это и вовсе большая проблема. В Санкт-Петербурге руководство города и комитета по здравоохранению поддерживают программы обеспечения пациентов с муковисцидозом. Также в городе решается вопрос об обеспечении смесями около сорока детей с низким весом.
По его словам, родители самостоятельно покупают детям ингалятор, который необходимо менять раз в 4 года, и распылитель к нему – требуется ежегодное обновление. Эта проблему тоже была поставлена перед комздравом, и эксперты надеются, что в ближайшее время деньги будут выделяться на обеспечение пациентов всем необходимым.
«Постоянное лечение и наблюдение за детьми с муковисцидозом позволяет им посещать детский сад, школу. Они растут как все. Лечение выросших пациентов позволяет им поступать в вузы, обзаводиться семьей и рожать детей. Ежегодно в мире примерно 250 женщин с муковисцидозом рождают ребенка», – заключил Орлов.
Как сообщалось ранее, передача финансирования обеспечения лекарствами пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями на федеральный уровень позволит создать условия равного доступа к получению дорогостоящих препаратов и значительно снизит нагрузку на бюджеты российских регионов, считают опрошенные эксперты. Подробнее читайте: Эксперты: централизация закупок орфанных препаратов обеспечит равный доступ к лекарствам
Средняя продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом
До 1980-х гг. около половины людей с муковисцидозом не доживали до 20 лет. Однако за последние несколько десятилетий ожидаемая продолжительность жизни людей с этим заболеванием значительно улучшилась.
Благодаря успехам в лечении и уходе люди с муковисцидозом могут надеяться прожить намного больше. Фактически, недавние исследования показывают, что к 2025 году число взрослых, живущих с муковисцидозом, увеличится примерно на 75%.
Несколько факторов, включая пол, образ жизни, любые инфекции и тип мутации гена, вызывающего муковисцидоз, которые есть у человека, могут влиять на ожидаемую продолжительность жизни.
Некоторые исследования показали, что люди с муковисцидозом считают полезной информацию об ожидаемой продолжительности жизни. Она может помочь в составлении плана медицинского обслуживания и эмоционального настроя при решении проблемы.
В этой статье мы рассмотрим среднюю продолжительность жизни людей с муковисцидозом, основываясь на их возрасте и других факторах.
Ожидаемая продолжительность жизни по году рождения
Регистр пациентов Фонда муковисцидоза отслеживает людей с муковисцидозом, которые получают помощь в специализированных центрах по всей территории Соединенных Штатов.
Хотя средний прогнозируемый возраст выживаемости является признанным во всем мире способом оценки ожидаемой продолжительности жизни, ежегодный отчет о данных регистра пациентов публикует медианный прогноз выживаемости людей с муковисцидозом, основанный на их годе рождения,. В отличие от среднего значения, медиана использует среднюю точку в наборе чисел. Это позволяет более точно отразить возраст, который может ожидать прожить человек с муковисцидозом.
Основываясь на статистике 2017 года, медиана прогнозируемого возраста выживаемости составляет:
Данные также показывают, что половина всех детей, рожденных с муковисцидозом в 2017 году, доживет до 46 лет и старше.
Другие статистические данные свидетельствуют о том, что более 50% детей с муковисцидозом, рожденных в 2018 году, и 50% людей в возрасте 30 лет и старше в 2018 году, вероятно, достигнут по крайней мере своего пятидесятилетия.
Важно отметить, что небольшие изменения в популяции людей с муковисцидозом могут оказать существенное влияние на расчеты. Текущие показатели ожидаемой продолжительности жизни при рождении являются оценками, которые могут меняться от года к году.
Кроме того, эти прогнозы не учитывают потенциал для улучшения ухода и лечения, которые могут возникнуть со временем.
Ожидаемая продолжительность жизни за пределами США
Статистические данные в таблице отражают текущие показатели ожидаемой продолжительности жизни в развитых странах, таких как США и Великобритания. По данным организации Cystic Fibrosis Worldwide, в развивающихся странах, таких как Сальвадор и Индия, ожидаемая продолжительность жизни людей с муковисцидозом составляет менее 15 лет.
При обсуждении продолжительности жизни также важно учитывать качество жизни человека. То, как человек оценивает качество своей жизни, зависит от ряда факторов, в том числе от его возраста и общего состояния здоровья.
У многих людей с муковисцидозом постепенно развиваются осложнения. Некоторые из них могут способствовать снижению качества жизни и приводить к преждевременной смерти.
непроходимость желчевыводящих путей или кишечные обструкции;
бронхоэктазия, состояние, которое вызывает повреждение дыхательных путей;
хронические инфекции, в том числе бронхит и пневмония;
бесплодие, особенно у мужчин;
дефицит питательных веществ;
остеопороз, заболевание костей;
пневмоторакс, который подразумевает скопление воздуха или газов в плевральной полости;
Несмотря на возможность этих осложнений, некоторые исследования показывают, что восприятие качества жизни улучшается с возрастом у пациентов с муковисцидозом. Исследование основывалось на данных, собранных со слов более чем 300 взрослых пациентов.
Более конкретно, результаты показывают, что люди с муковисцидозом с возрастом воспринимают свое бремя лечения по-разному, и их «эмоциональное функционирование» возрастает.
Хотя есть разница от человека к человеку. Например, люди с лучшей функцией легких постоянно оценивают качество своей жизни как более высокое по сравнению с оценками людей с более низкой функцией легких.
Поздняя стадия муковисцидоза
На поздних стадиях муковисцидоза осложнения часто вызывают серьезные проблемы у людей. Обычно они поражают легкие, но также могут влиять на:
эндокринную (гормональную) систему;
Основными причинами смерти среди людей с муковисцидозом являются дыхательная недостаточность и хроническое прогрессирующее заболевание легких.
Другие состояния, такие как острый панкреатит, могут привести к смертельным заболеваниям сердца, легких или почек.
Факторы, влияющие на продолжительность жизни
На поздних стадиях муковисцидоза осложнения часто вызывают серьезные проблемы у людей. Эти осложнения обычно поражают легкие, но они также могут влиять на:
эндокринную (гормональную) систему;
Когда люди становятся старше, возрастает риск осложнений, некоторые из которых могут иметь летальный исход.
Однако другие факторы могут оказывать большее влияние на продолжительность жизни, поэтому некоторые люди с муковисцидозом доживают до возраста старше 70 лет.
Женщины с муковисцидозом имеют худшие перспективы, чем мужчины с этим заболеванием. Некоторые исследования показывают, что это связано с повышенным риском смерти женщин с диабетом, связанным с муковисцидозом.
Ожидаемая продолжительность жизни людей с муковисцидозом в значительной степени зависит от осложнений, которые у них развиваются. Условия, связанные с более низкой выживаемостью, включают:
некоторые инфекции, включая золотистый стафилококк;
женский пол как таковой;
низкий индекс массы тела, или ИМТ;
недостаточность поджелудочной железы;
сниженная легочная функция;
обострения легочных проявлений заболевания.
На сегодняшний день исследователи обнаружили более 1700 мутаций в гене CFTR, которые могут вызывать муковисцидоз. Некоторые мутации вызывают более серьезные симптомы, чем другие, а некоторые могут быть связаны с более ранней смертью.
Например, мутацию delta F508 ученые связывают с более короткой продолжительностью жизни. Это самая распространенная мутация, составляющая около 70% от общего числа мутаций.
Есть много вариантов лечения муковисцидоза. Часто люди получают комплексное лечение, в зависимости от симптомов и осложнений.
Например, людям с серьезными проблемами с легкими может потребоваться пересадка легких. Хотя это не излечивает муковисцидоз, получение трансплантата может улучшить выживаемость и качество жизни. 5-летняя выживаемость после пересадки составляет приблизительно 50%.
Новые методы лечения, включая ингаляционные антибиотики и другие медикаменты, увеличивают и, вероятно, будут продолжать увеличивать ожидаемую продолжительность жизни в будущем.
Кроме того, наличие скрининговых тестов для новорожденных во всех 50 штатах означает, что большинство людей в США могут получить диагноз и лечение на самой ранней стадии. В целом, чем раньше люди начнут лечение, тем лучше будет их прогноз.
Некоторые другие факторы могут играть роль в показателях ожидаемой продолжительности жизни. Например, воздействие сигаретного дыма или низкий социально-экономический статус могут увеличить риск более ранней смерти.
Хотя нет никакого лекарства от муковисцидоза, люди с этим заболеванием теперь живут дольше, чем когда-либо. Их собственная оценка качества жизни также намного выше, чем в предыдущие десятилетия.
Исследователи продолжают исследовать генетические мутации, которые вызывают муковисцидоз, и работают над потенциальным лечением и терапией.
Для людей с муковисцидозом важно сохранять оптимизм в отношении будущего, поскольку ученые продолжают делать успехи.
«Однажды сын начал кашлять — и с тех пор не останавливается» Как живут россияне с редким генетическим заболеванием
Муковисцидоз — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции, что приводит к поражению в первую очередь желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Ожидаемая продолжительность жизни больных с муковисцидозом в России составляет 30 лет, однако на сегодняшний день лишь четверть доживает до совершеннолетия [1]. Лента.ру поговорила с экспертами и узнала, чем опасен этот диагноз, как развитие науки может помочь пациентам, а также узнала у родителей детей с диагнозом муковисцидоз, как найти счастье даже в самых тяжелых ситуациях.
«Поражаются практически все органы в организме»
Наталия Юрьевна Каширская, главный научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»:
Муковисцидоз — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Если говорить простыми словами, это значит, что мама и папа могут быть внешне совершенно здоровыми людьми, а ребенок у них неожиданно рождается с муковисцидозом. Это объясняется тем, что он получает от каждого родителя по дефектному гену — патологической мутации, которые, соединившись вместе, запускают заболевание. При каждой беременности в такой семье есть 25-процентный шанс рождения больного муковисцидозом ребенка [2].
При муковисцидозе поражаются практически все органы в организме [2], особенно те, которые производят какой-либо секрет [жидкость, выделяемая клетками, — прим. «Ленты.ру»]. Это органы пищеварения, поджелудочная железа, печень, потовые железы, верхние дыхательные пути и легкие. Из-за нарушения водно-электролитного обмена все секреты становятся вязкими, закупоривают протоки и приводят к развитию инфекций. Особенно страшно, когда инфекция попадает в легкие — возникает хроническое заболевание, которое может привести к смерти.
В нашей стране диагностика муковисцидоза находится на очень высоком уровне [2]. Заболевание входит в неонатальный скрининг, что позволяет заподозрить болезнь при рождении. Также, что очень важно, в нашей стране все дети с муковисцидозом могу бесплатно пройти генотипирование — определение конкретной мутации в гене CFTR.
Для больных муковисцидозом характерен постоянный, влажный кашель. Дети с муковисцидозом, если им не назначена необходимая терапия, очень худые, часто страдают диареей с жидким стулом — в их поджелудочной железе протоки забиты вязким содержимым, и ферменты, которые нужны для переваривания пищи, не выделяются в двенадцатиперстную кишку [2]. Это приводит к тому, что жиры и белки из пищи не усваиваются.
Лечение строится на сочетании ферментных препаратов поджелудочной железы, витаминов, специальных препаратов и терапии, и борьбе с осложнениями. Например, с сахарным диабетом или с циррозом печени. Такая ежедневная терапия отнимает много времени, но без нее не обойтись, как и без специальных дыхательных упражнений для укрепления дыхательных мышц и удаления мокроты.
Больной муковисцидозом может вести обычную жизнь — ходить в школу, поступить в университет, даже иметь семью. У девочек фертильность [способность воспроизводить потомство — прим. «Ленты.ру»] немного снижена, но тем не менее они могут забеременеть и родить здоровых детей. У мужчин с муковисцидозом высокий процент бесплодия [2], но современные технологии позволяют им зачать собственного ребенка.
Мы живем в век открытий и ждем появления генной терапии, при которой патологичный ген муковисцидоза в организме, особенно в легких, удастся заменить на здоровый. Причем эти разработки уже ведутся в мире.
Узнать больше о жизни людей с муковисцидозом можно в фильме режиссера А. Элькана, снятого при поддержке фармацевтической компании Санофи.
«Надо смириться»
О том, что у моего сына Кирилла муковисцидоз, мы узнали, когда ему было две с половиной недели, — у него смешанная форма заболевания. Когда ему исполнилось полтора месяца, он простыл, начал кашлять — и с тех пор не останавливается.
Сначала мы с мужем не могли поверить, что муковисцидоз может с нами случиться. Когда узнала диагноз, я заплакала. Но это было лишь раз, никогда после не сидела над ребенком и не плакала от жалости к нему и себе. Даже когда Кирилл лежал в больнице, ни разу у меня не было мысли, что это может закончиться трагически. Всегда воспринимала это так: сейчас мы сделаем правильные действия, и все наладится. И действительно, так оно и происходило. Настрой очень важен, ведь мысли материальны. От болезни никуда не денешься, с этим надо жить.
Фото: пресс-служба Sanofi
Я думала уйти в декрет, когда стало известно о диагнозе. Но оказалось, если соблюдать все правила лечения, то можно жить обычной жизнью. Главное — сделать все процедуры, а все остальное мы успеваем: и в школу ходить, и на секции. Даже работу мне менять не пришлось. Нам повезло — я работаю в том же детском саду, куда ходил Кирилл, поэтому мы в это время были вместе.
За одиннадцать лет жизни бок о бок с болезнью наш образ жизни настолько вошел в привычку, что каких-то вещей просто не замечаешь.
Болеть детям с муковисцидозом нельзя, потому что любая инфекция может привести к осложнениям. Но я никогда не держала своего ребенка в «парнике». Чтобы человек меньше болел, ему нужна закалка. Поэтому мы закаляли организм Кирилла с детства. Если в первый год жизни он часто болел и лежал в больницах, то уже в детском саду это было всего два раза. Сейчас Кирилл учится в школе, и у него самая лучшая посещаемость в классе — занятия не пропускает. Такая схема работает не со всеми, ведь все индивидуально.
Обязательно каждый день Кирилл бегает дома на беговой дорожке, прыгает на батуте, качает пресс, отжимается от пола и подтягивается на турнике. Что изменилось с муковисцидозом — квартира стала напоминать тренажерный зал, чтобы ничего не застаивалось.
Фото: пресс-служба Sanofi
С пяти до девяти лет Кирилл три раза в неделю занимался большим теннисом. Это бесконтактный вид спорта, при котором риск травмы или заражения инфекцией нам кажется минимальным. После девяти лет сыну надоел теннис, и он переключился на брейк-данс.
Кирилл увлекается кораблями. Долгое время он мечтал стать моряком, но однажды ему кто-то сказал, что с таким диагнозом в моряки не берут. Конечно, сначала он очень расстроился, а потом решил, что не отступится и все равно свяжет жизнь с морем — вырастет и станет кораблестроителем.
Фото: пресс-служба Sanofi
Надо смириться и принять диагноз. Чем раньше родители это сделают, тем раньше начнется адекватное лечение и тем больше шансов, что у ребенка все будет хорошо. Моя единственная цель в жизни — дожить до восьмидесяти, чтобы увидеть, как мой сын доживет до шестидесяти.
Узнать больше о жизни людей с муковисцидозом можно в фильме режиссера А. Элькана, снятого при поддержке фармацевтической компании Санофи.
«Я могу радоваться только когда не думаю о будущем»
Наталья Баратишвили-Торадзе, Воронеж:
Моему сыну Тимуру тринадцать лет, у него смешанная форма муковисцидоза. До десяти лет мы прекрасно жили — Тимур даже занимался футболом и по два часа бегал без кашля и одышки. Потом начался пубертат, и поджелудочная железа перестала работать самостоятельно. Многое изменилось.
Например, уже полтора года у Тимура раз в день поднимается температура — до 39 градусов. Обычно она бывает в первой половине дня. Он настолько к ней приспособился, что просто берет с собой в школу парацетамол. Врачи не могут понять причин этой температуры, считают, что это связано с возрастом и гормональными переменами.
Фото: пресс-служба Sanofi
Обострения заболевания случаются независимо от привязки к сезону, в этом году было летом, вылилось в двустороннюю пневмонию. Обычно они происходят осенью и весной, когда наступает сырость и влажность. В периоды активности вирусов мы стараемся не посещать общественных мест и переходим на домашнее обучение.
Я Тимура ни в чем не ограничиваю, он сейчас скорее ограничивает себя сам. Когда был маленьким, то на месте не сидел, очень много двигался, бегал постоянно. Это не давало мокроте застаиваться, и поэтому было меньше воспалительных процессов. Для себя мы вывели правило: кто не ленится и двигается — тот живет гораздо дольше в сохранной форме.
Но у Тимура много увлечений — и онлайн-курсы по журналистике, и компьютерные курсы. Есть у Тимура и страсть к Lego, вся комната им заставлена. Причем вещи серьезные — «Звезду Смерти», в которой три тысячи деталей, он собрал за два дня. Он делает из конструкций Lego свои механизмы и хочет стать инженером-конструктором. Параллельно увлекается компьютерами, постоянно их собирает.
Фото: пресс-служба Sanofi
Часто накрывают мрачные настроения. Разговаривая с подругами — практикующими психологами, прихожу к мысли, что мы живем в депрессии. Она у нас хроническая, и, как любая хроническая болезнь, уже не беспокоит — просто есть, и все. Я могу радоваться, веселиться, гулять, но только когда не думаю о будущем.
Я понимаю, что детство у детей одно. И нет смысла сидеть и плакать. Что это изменит? Ничего. Просто жизнь у нас другая, не как у остальных. Например, звонил мне вчера друг, приглашал приехать на днях. Я объяснила ему, что не поеду во время пандемии куда-либо, потому что у меня ребенок в зоне риска, и я вынуждена ограничить общение.
Фото: пресс-служба Sanofi
У меня есть мечта — купить дом или дачу. Живем мы сейчас в городской квартире, а хочется на природу. Остальные желания, как у всех. Мир во всем мире, и не болеть.
Узнать больше о жизни людей с муковисцидозом можно в фильме режиссера А. Элькана, снятого при поддержке фармацевтической компании Санофи.
Материал подготовлен при поддержке представительства АО «Санофи-авентис груп» (Франция), Россия, 125009, Москва, ул.Тверская, дом 22, +7 (495) 721 14 00; MAT-RU-2100605-1.0-02/21; RU-22-2100011