Мышечная дистрофия что это симптомы
Прогрессирующие мышечные дистрофии
Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
СИМПТОМЫ
При ПМД Дюшенна, Беккера, конечностно-поясных формах проявляется наиболее выраженная слабость в пояснично-подвздошных мышцах, мышцах бёдер, дельтовидных, дву- и трёхглавых мышцах плеча. Менее выражена слабость в дистальных мышцах конечностей. Лицевые мышцы остаются сохранными. Наряду с мышечной слабостью постепенно развиваются гипотрофии поражённых мышц вплоть до атрофии на поздних стадиях. При этом соседние мышцы могут быть полностью клинически интактны.
ЛЕЧЕНИЕ
Лечение должно производиться исключительно врачом-неврологом. Самолечение недопустимо. В настоящий момент радикального лечения ПМД не существует. Цель лечения — поддержание мышечной силы, предупреждение развития контрактур, деформаций суставов.
Немедикаментозное лечение
Чрезмерная физическая нагрузка, как и недостаточная, приводит к нарастанию мышечной слабости. Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур. Комплекс ЛФК обязательно должен включать активные и пассивные упражнения, упражнения на растяжку/предупреждение контрактур и дыхательную гимнастику. Активный массаж с разминанием мышц может усиливать мышечную слабость и утомляемость, поэтому рекомендуют щадящий массаж. Физиотерапевтическое лечение больные переносят по-разному: некоторые не ощущают улучшений или даже жалуются на усиление мышечной слабости.
Хирургическое лечение
В некоторых случаях возможно хирургическое лечение контрактур, однако при этом необходимо помнить о возможности увеличения мышечной слабости за время восстановительного лечения (вплоть до потери способности к ходьбе). В ряде случаев необходима имплантация кардиостимулятора.
Мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия – это патологическое заболевание, которое характерно для людей, ведущих лежачий образ жизни. Также данное заболевание может появится у людей с острыми хроническими заболеваниями мышц и костей.
Мышечная дистрофия очень распространенное патологическое заболевание. Бывает детская и взрослая дистрофия мышц. Также мышечная дистрофия имеет наследственный характер (генетическая и наследственная дистрофия). По характеру и месту локализации различают:
инфекционную и неинфекционную;
Симптомы
Диагностика
Обратиться к доктору следует немедленно, как только вы заметили мышечную слабость.. К методам диагностики на данном этапе развития медицины относят МРТ. Оно покажет анатомические и физиологические изменения в организме. При этом заболевании также стоит сдать общий анализ крови, мочи и кала. После проведенных диагностик доктор поставит диагноз и направит на лечение.
Лечение
Лечение проводиться с помощью комплексной терапии: консервативное лечение и физиотерапия. Еще не разработано лечение, которые бы полностью устранило это заболевание. Консервативное лечение составляет прием кортикостероидов и препаратов для улучшения мышечной массы. Физиотерапия очень распространенный метод.
Профилактика
Лечение мышечной дистрофии продолжается его профилактикой. Очень важно после выписки с госпиталя не забыть о приписках врача. Пациент должен снизить к минимуму физические нагрузки, стрессовые ситуации, вести здоровый образ жизни, отказаться от алкоголя, наркотиков и курения.
Что такое мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия – это целый класс наследственных заболеваний, которые со временем приводят к ослаблению мышц тела. Сегодня болезнь неизлечима. Но некоторые физические и медицинские процедуры способны замедлить прогрессирование и улучшить состояние больного. При подозрении на наличие болезни рекомендуется обратиться к неврологу.
Формы мышечной дистрофии
Мышечная дистрофия характеризуется прогрессирующей симметричной атрофией мышц. Болезнь во всех ее формах и проявлениях протекает долго. Слабость мышц в этом случае обусловлена отсутствием важного белка – дистрофина. Он важен для человека, так как соединяет скелет мышечных волокон с внеклеточным матриксом.
Отсутствие дистрофина вызывает постоянную усталость, нарушения походки, проблемы с глотанием и координацией движений. Всего существует более 30 форм заболевания. Они отличаются характером, степенью тяжести, симптоматикой.
9 самых распространенных из них:
Примечательно, что это наследственное заболевание, которое может проявиться в любом возрасте. Чаще всего первые симптомы обнаруживаются на профилактических осмотрах у специалистов еще в раннем детстве. По статистике от патологии чаще страдают мальчики, чем девочки.
Прогноз для таких пациентов зависит от многих факторов. Кто-то живет с болезнью годами, лишь поддерживая свое состояние и замедляя прогрессирование атрофии мышц. Другие же быстро теряют способность вести привычный образ жизни, не могут самостоятельно ходить и часто нуждаются в инвалидном кресле.
Симптомы и причины мышечной дистрофии
Причины мышечной дистрофии кроются в хромосомной мутации. Поражается Х-хромосома, но каждая форма заболевания имеет свои особенности и характеризуется уникальным набором мутировавших генов. При этом все они способствуют снижению или же полному прекращению синтеза дистрофина – белка, необходимого мышцам для нормального функционирования.
Именно этот белок отвечает за их рост и восстановление, хотя его содержание очень мало – всего 0,002 % от общего количества белков в мышцах. Чем меньше количество дистрофина, тем больше прогрессирует болезнь и выражена симптоматика.
Среди основных симптомов, сопровождающих все формы патологии, стоит отметить такие признаки:
Если вы обнаружили у себя перечисленные выше симптому, записывайтесь на прием к неврологу в медицинский центр «Юнона».
Диагностика и лечение
При наличии симптоматики мышечной дистрофии больного отправляют на прием к врачу-неврологу. Специалист именно этого профиля подбирает способы и методы диагностики болезни, схему поддерживающей и восстанавливающей терапии.
Помимо личной беседы и изучения анамнеза, могут потребоваться такие диагностические мероприятия:
Кроме того, может потребоваться сдача анализа крови, мочи, аппаратное сканирование с целью исключить другие заболевания со схожей симптоматикой.
На сегодняшний день нет эффективных методов лечения этого заболевания. Невролог и другие специалисты помогут подобрать методы и процедуры, которые замедлят прогрессирования болезни, но не устранят ее полностью. Лечение подбирается симптоматическое. Оно может включать в себя:
Кроме того, могут потребоваться медицинские процедуры, в том числе операции на сердце и позвоночнике, вспомогательная вентиляция легких. А физиотерапия и ЛФК помогут укрепить мышцы конечностей, сохранить как можно дольше возможность ходить и двигаться.
Миопатия
Миопатия — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц. Это группа мышечных заболеваний, которые не связаны с нарушением нервной проводимости или нервно-мышечных соединений. Почему развивается миопатия, каким образом ее диагностировать и лечить?
Классификация миопатий
Миопатии разделяют на две большие подгруппы — первичные и приобретенные.
Дефектный ген может наследоваться рецессивно или доминантно, иногда он наследуется сцеплено с Х-хромосомой.
Приобретенные миопатии разделяют на воспалительные (дерматомиозит, полимиозит), инфекционные, метаболическое, эндокринные, лекарственные, токсические. Они развиваются на фоне сопутствующих заболеваний и патологических состояний, например:
Причины заболевания
Заболевание, в зависимости от типа, имеет различные причины.
Инфекционными причинами могут становиться вирусы, бактерии и другие возбудители, например:
Лекарственные миопатии могут развиваться на фоне приема ряда препаратов:
Как проявляется болезнь?
При первичных формах первые признаки заболевания проявляются обычно в детском или юношеском возрасте. Типичный симптом, по которому можно заподозрить заболевание у ребенка, — мышечная слабость. Этот признак характерен для всех форм. Обычно слабость носит симметричный характер, то есть наблюдается в симметричных мышцах. На начальных стадиях слабость может быть незначительной, но постепенно ее выраженность увеличивается.
Отдельные виды миопатий: клиническая картина и особенности
Дистальная миопатия Миоши — самая распространенная дистальная форма, хотя точное число больных пока установить невозможно. Имеет аутосомный тип наследования. Основные клинические признаки — прогрессирующая мышечная слабость, атрофия отдельных мышц. Чаще заболевание проявляется в подростковом возрасте, изредка — после 40 лет. В первую очередь поражаются стопы, голени.
Как диагностировать миопатию?
Чтобы установить диагноз, одной клинической картины недостаточно, однако появление характерных признаков заболевания должно стать поводом для глубокого обследования пациента.
Кроме того, обследование включает 3 :
Лечение миопатий
Немедикаментозное лечение включает целый ряд терапевтических методик, направленных на улучшение качества жизни, социализации. К ним относится лечебная физкультура, физиотерапия, психологическая реабилитация, массаж, другие.
Прогноз наследственных миопатий может быть различным. Крайне важна своевременная диагностика.
Мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия — это хроническое наследственное заболевание, которое проявляется нарастающей слабостью мышц. Существует несколько видов болезни, каждый из которых имеет свои симптомы и прогноз. При прогрессирующих формах мышечной дистрофии нарушается работа сердца и дыхательной системы, что может привести к смерти.
Причины мышечной дистрофии
К болезни приводят генетические нарушения, которые передаются по наследству. За образование белков, обеспечивающих нормальную работу мышц, отвечают специальные гены. Если один из них является мутантным и не выполняет свое назначение, развивается мышечная дистрофия.
Факторы риска
Заболевание может возникнуть в любом возрасте, у людей различного пола, но наиболее часто наблюдается у мальчиков.
В семьях, где у родственников развивалась мышечная дистрофия, риск передачи заболевания детям увеличивается.
Симптомы мышечной дистрофии
Мышечная дистрофия у детей проявляется потерей физических навыков, приобретенных до болезни: ребенок перестает ходить, держать голову, сидеть.
Часто встречающиеся разновидности болезни
Болезнь развивается у детей в возрасте 3–5 лет. Она начинается с поражения нижних конечностей и постепенно поднимается выше. Это быстропрогрессирующая форма, которая приводит к атрофии мышц уже через 5 лет. Для нее характерно поражение сердца и развитие психических расстройств.
Процесс начинается также с нижних конечностей. Впервые слабость в ногах и утомляемость появляются в возрасте 15–20 лет. Переход заболевания на верхние конечности вследствие мышечной дистрофии наблюдается у взрослых уже после 50 лет.
Диагностика
Лечением и обследованием больных с мышечной дистрофией занимается врач-невролог. Заподозрить заболевание позволяют симптомы и жалобы больного. Для уточнения диагноза применяются:
Лечение
На сегодняшний день ученые не изобрели средств, позволяющих избавиться от этой болезни.
Все существующие методики и препараты позволяют лишь ослабить выраженность симптомов и облегчить состояние: