На что похожа днк
ДНК: На что похожа главная молекула нашего тела
Как все порядочные популяризаторы науки, 25 апреля мы празднуем международный день ДНК. В этом году исполняется 65 лет со дня открытия удивительной спирали, которая делает нас такими, какие мы есть.
Сегодня мы попробуем с помощью простых слов и сравнений описать сложнейшую вещь. Надеемся, что после нашей статьи дезоксирибонуклеиновая кислота (стоит научиться произносить это однажды, и вы будете удивлять знакомых всю оставшуюся жизнь) станет вам ближе и понятнее.
Итак, на что же похожа ДНК?
На штопор
ДНК вовсе не простая верёвочная лестница, как можно подумать. Эта лестница завита в правую спираль. Она напоминает штопор, но штопор двойной — такие редко, но встречаются. Каждая из нитей ДНК образует правую винтовую линию, точь-в-точь как на штопоре. Азотистые основания четырёх типов, в последовательности которых и заключена генетическая информация, образуют как бы начинку этого штопорообразного кабеля. На поверхности кабеля располагается сахарофосфатный остов полимерных цепей, из которых состоит ДНК.
На оконное стекло
ДНК — это изолятор, вроде оконного стекла. Да она и прозрачна, как стекло. Водный раствор ДНК (а в воде она растворяется очень хорошо) просто прозрачная жидкость. Этим сходство со стеклом не заканчивается. Обычное стекло, в том числе и оконное, прозрачно для видимого света и очень сильно поглощает ультрафиолетовые лучи. ДНК тоже их поглощает в этой части спектра. Но в отличие от стекла, которому ультрафиолетовые лучи не вредны, ДНК к ним очень чувствительна.
Ультрафиолет настолько губителен для молекулы ДНК, что клетка выработала в ходе эволюции специальную репарирующую систему, которая залечивает повреждения.
Она плавится, но не так, как лёд
Лёд представляет собой кристалл, построенный из молекул Н2О. В нём царит строгий порядок, при котором молекулы воды связаны друг с другом максимально возможным числом так называемых водородных связей (Н-связей). Некоторые из этих связей рвутся, другие деформируются при переходе воды в жидкое состояние. При нагревании молекулы воды ради полной свободы жертвуют связями друг с другом — происходит переход из жидкого в газообразное состояние. Вообще, с ростом температуры вещества проявляют готовность пожертвовать энергией связи между молекулами ради увеличения энтропии. Так же и ДНК — с ростом температуры существование двойной спирали становится невыгодным. Связи рвутся, и из одной двунитевой молекулы образуется две однонитевые цепи. ДНК это выгодно, потому что, не будучи связанной с комплементарным партнёром, каждая цепь чувствует себя гораздо свободнее и может приобретать намного больше различных конфигураций в пространстве.
Сами нити ДНК порвать нагреванием нельзя — связи, соединяющие нуклеотиды в цепочку, настолько прочны, что их можно разрушить либо сильной кислотой, либо порезать ферментами нуклеазами.
Несмотря на аналогию, плавление ДНК принципиально отличается от плавления льда. Отличие состоит в том, что ДНК плавится в широком интервале температур; этот интервал равен нескольким градусам, а лёд тает строго в одной точке на шкале температур. Это так называемый фазовый переход. При таком переходе скачкообразно изменяется фазовое состояние вещества — из твёрдого оно становится жидким, из жидкого — газообразным.
На путь человека, заблудившегося в лесу
Почему человек, который старается идти по лесу только вперёд, обязательно заблудится? Почему он вновь и вновь будет возвращаться на место, где уже побывал?
Человек старается идти прямо, но, не имея перед собой удалённых ориентиров, постоянно сбивается с прямой линии. Эта потеря памяти о первоначальном направлении происходит тем быстрее, чем гуще и однообразнее лес. Путь человека при этом носит случайный характер и вовсе не выглядит движением по кругу.
Конечно, человек лишь постепенно отклоняется от исходного направления, он не движется зигзагами, если только не пьян. Путь пьяного и впрямь очень похож на зигзагообразную ломаную. Впрочем, даже если наш путник абсолютно трезв, но не имеет удалённых ориентиров, то его путь в лесу в конечном счёте будет очень похож на ломаную линию.
Блуждают не только люди. Блуждают и молекулы — они стараются двигаться прямо, но из-за столкновений друг с другом их путь искривляется. Так возникает знаменитое броуновское движение.
Всё это имеет самое непосредственное отношение к ДНК. Подобно пути человека в лесу и частицы в среде, молекула ДНК стремится вытянуться в одну прямую линию, так как это отвечает минимуму её энергии. Но тепловое движение портит всё дело. Молекулу ДНК бомбардируют окружающие молекулы воды, и она начинает извиваться подобно червяку, скрючивается в полимерный клубок, постоянно меняющий форму. Поэтому двуспиральная ДНК, если она достаточно длинна, свёрнута чаще всего в клубок.
Книги, которые помогут узнать больше про ДНК:
2021, ООО «Альпина Диджитал»
Все права защищены
Что такое ДНК, или почему каждый из нас наполовину банан
Эту аббревиатуру мы слышим довольно часто, но мало кто пытается вникнуть и понять, что же такое ДНК. ДНК расшифровывается как дезоксирибонуклеиновая кислота, но понимания это особо не прибавляет. Будем разбираться дальше.
ДНК – это полимерная молекула. С точки зрения химии – это двойная спираль, которая складывается из нескольких блоков нуклеотидов, повторяющихся много-много раз. А две спирали связаны между собой водородными связями. На самом деле ДНК отнесли к разряду молекул только лишь для удобства, поскольку она во много раз больше стандартных молекул.
Существует всего 4 вида нуклеотидов: аденин, тимин, гуанин, цитозин. И именно в их последовательности и зашифрована генетическая «инструкция» для развития живого организма, то есть вся генетическая информация. Именно молекула ДНК сообщает каждой клетке нашего организма, какие белки и в каком количестве необходимо производить.
Цепочки ДНК закручиваются в спирали тоже неспроста. Это помогает уменьшить длину спирали в 5-6 раз, чтобы более компактно «упаковать» всю генетическую информацию. Ученые подсчитали, что если раскрутить спирали ДНК, то они растянутся на 16 млрд километров (это расстояние от Земли до Плутона и обратно). А если кто-то захочет напечатать геном человека, то на это уйдет 50 лет, если непрерывно набирать текст на компьютере по 8 часов каждый день.
В 99.9% ДНК всех людей на планете одинаковы, а наши различия обусловлены только 0,1%! Удивительно, не так ли? На этом примере очень хорошо понятно, какое огромное количество информации заложено в ДНК, если даже 0,1% отвечает за такое огромное количество различий между всеми людьми на планете. Да что там с людьми. Это покажется комичным, но 50% человеческого ДНК полностью схожа с ДНК банана, а число генов у человека ненамного больше генов у круглого червя.
Разумеется, одна, пусть даже очень большая двойная спираль, не может вместить в себя всю генетическую информацию о человеческом организме. Именно поэтому цепочки составляют пару, которая внешне напоминает букву «Х». Уникальная последовательность из нуклеотидов в одной из двух спиралей ДНК называется геном. Если даже незначительно изменить последовательность в нем, то ген будет поврежден или разрушен, в результате у человека может возникнуть генетическое заболевание.
Семь альтернатив колоноскопии
Большинство профессионалов в области здравоохранения рекомендуют использовать колоноскопию в скрининговых исследованиях для ранней диагностики рака толстой кишки. Однако данная процедура может восприниматься как дорогостоящая и слишком инвазивная, что вынуждает многих людей ее избегать.
Как известно, колоноскопия представляет собой эндоскопический метод исследования толстого кишечника. Гибкий высокотехнологичный шланг, – колоноскоп, – вводится в заднепроходное отверстие и продвигается вверх на всем протяжении толстой кишки. Функциональный наконечник колоноскопа оснащен передающей видеокамерой и микрохирургическими манипуляторами. Если в ходе диагностики обнаруживается, например, полип, его удаляют с помощью тонкой проволочной петли.
Почему избегают колоноскопию
Несмотря на то, что колоноскопия может оказаться жизнесохраняющей диагностической процедурой в отношении колоректального рака, – что доказано снижением летальности с момента широкого внедрения этого метода, – некоторые люди уклоняются от колоноскопии по следующим причинам:
Альтернативные методы
В настоящее время существует несколько процедур, которые могут составить альтернативу колоноскопии. Они различаются между собой по диагностической эффективности, и хотя методом выбора по-прежнему остается колоноскопия, альтернативные методы все же могут снизить риск колоректального рака для лиц, которые не хотят или не могут пройти колоноскопию.
1. Фекальный иммунохимический тест
Фекальный иммунохимический тест (ФИТ) является общепринятым скрининговым методом во многих регионах мира; он также сертифицирован Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) на территории США. В тесте используются антитела для выявления скрытой крови в стуле, что наблюдается при внутренних желудочно-кишечных кровотечениях. И только если будет выявлена какая-либо аномалия, для более тщательного обследования рекомендуется колоноскопия. При ежегодном применении ФИТ может быть столь же эффективным средством раннего выявления рака, как и колоноскопия.
2. Ирригоскопия с двойным контрастированием
Является модифицированным вариантом рентгеновского исследования толстой кишки. Может быть эффективным средством обнаружения достаточно больших полипов, однако менее крупные могут быть пропущены. Как и колоноскопия, метод требует полного очищения кишечника, и в случае выявления подозрительных образований без колоноскопии также не обойтись.
3. Анализ кала на скрытую кровь
Данный анализ (FOBT, Fecal occult blood test), для достоверной диагностики колоректального рака должен применяться ежегодно в сочетании с FIT, что является эффективной альтернативой.
4. Cologuard («Колоректальный страж»)
Также представляет собой анализ кала, который может применяться вместо колоноскопии. Этот относительно новый тест является более дорогостоящим, чем FIT, однако в скрининговых целях проходить его следует раз в три года.
5. ДНК-анализ кала
Данный тест может быть произведен в домашних условиях. Его цель – обнаружение крови и определенных молекул ДНК, являющихся индикаторами колоректального рака, и если такие признаки будут обнаружены, удаление злокачественного разрастания потребует колоноскопического вмешательства.
6. КТ-колоноскопия
Компьютерно-томографическая колоноскопия подразумевает использование рентгеновского излучения для исследования толстого кишечника. Как и при колоноскопии, кишечник должен быть предварительно опорожнен.
Какая-либо премедикация в этом случае не требуется. На время процедуры толстая кишка заполняется воздухом для обеспечения наилучшего качества визуализации.
7. Сигмоидоскопия
Процедура во всем аналогична колоноскопии, однако исследованию подвергается значительно меньшая часть толстого кишечника. Фактически, это единственное преимущество, – поскольку подготовка и дискомфорт ничем не отличаются от таковых при колоноскопии, – и рекомендовать пациентам сигмоидоскопию в качестве альтернативы чаще всего нецелесообразно.
Выводы
Колоректальный рак относится к «медленным» типам онкопроцессов и поддается успешному излечению при условии раннего его выявления. Колоноскопия, единственными недостатками которой можно считать относительно высокие стоимость и инвазивность, на сегодняшний день является наиболее эффективным методом раннего обнаружения раковых и предраковых новообразований, и в большинстве случаев нет необходимости проходить такое обследование чаще, чем один раз в десять лет.
Исключительно важным является понимание того, что всем лицам старше 50 лет необходим колоректальный скрининг. Несмотря на очевидные и неоспоримые преимущества колоноскопии, очевидно и другое: любой диагностический метод лучше полного отсутствия диагностики, и все альтернативные возможности обязательно должны быть рассмотрены в тех случаях, когда колоноскопия является нежелательной.
Иногда достаточно и волоса. Разбираемся, как работает ДНК-тест на отцовство
Человек наследует половину генетического материала от матери, половину — от отца. Это далеко не всегда означает, что ребенок будет похож на родителей. Внешность и характер могут отличаться, но ДНК никогда не врет: генетический анализ помогает найти друг друга близким людям или восстановить справедливость.
Как проводится тест на отцовство? Какие материалы для него нужно предоставить? И всегда ли результат достоверен? С этими и другими вопросами мы отправились в Центр генетики «Наследие».
Тест на отцовство — один из самых востребованных анализов ДНК?
— Да, действительно. Это один из самых частых запросов. Чуть отстает от теста анализ на родство, когда требуется установить, есть ли генетическая связь с другими предполагаемыми родственниками. А вот тест на материнство на последнем месте.
Кстати
Нередко тест на материнство выполняется, когда новоиспеченная мама испытывает послеродовую депрессию и под давлением эмоций считает, что в роддоме ей подменили ребенка.
Тест на отцовство можно провести и без предполагаемого отца. Тогда сравниваются результаты генетического анализа ребенка и близких родственников мужчины. Этот метод помогает, если возможный папа вынужден долго находиться за границей, не хочет проходить тест или его уже нет в живых. При этом достоверность анализа остается прежней.
А какую точность обещают эти анализы?
— Достоверность родства (если оно выявлено) составляет 99,9%, при отрицательном итоге в бланке с результатом будет написано, что вероятность родства — 0%.
Лаборатории не смогут гарантировать высокую точность лишь в случае, если проводится генетический анализ данных дальних родственников мужчины, например, двоюродного брата или сестры.
Почему нельзя дать гарантию в 100%?
— Во-первых, мы не можем исключить наличия у мужчины брата-близнеца, а у таких родственников ДНК практически идентичны.
Во-вторых, процент высчитывается по определенным маркерам. Анализируется каждый из них, затем выводится так называемый индекс отцовства. А по нему — итоговые проценты.
Что подойдет в качестве материала для исследования?
— Чаще всего анализируется буккальный эпителий отца и ребенка. Его собирают на внутренней стороне щеки. Генетический материал матери для данного анализа не требуется.
Забор материала — несложная и безболезненная процедура. Бояться ее точно не стоит. Просто нужно провести специальной палочкой по слизистой. Это займет всего пару секунд.
Для исследования пригоден и другой материал, содержащий ДНК, например, ногти, ушная сера, предметы со следами буккального эпителия (ложка, стакан или трубочка для сока, воздушный шарик). Из продуктов, которые надкусил человек, очень сложно выделить необходимый материал для исследования, так как это органика, которая под действием реагентов легко растворяется, однако иногда получается и с ними. Тут придется принять риск того, что, возможно, анализ вообще не удастся провести.
Во многих фильмах мы нередко видим, что для исследования отрезается прядь волос. Выглядит красиво, но в жизни такой локон не подойдет. Волос обязательно должен быть извлечен вместе с луковицей. Именно из нее выделяется генетический материал для определения отцовства. Причем это очень сложный процесс. Не каждая луковица подойдет для такого анализа. По отрезанной же пряди можно определить родство только по женской (материнской) линии.
Независимо от предоставленного материала, если анализ провести удалось, достоверность будет такая же, как и при заборе буккального эпителия.
Как проводится тест?
— В лаборатории создается множество копий ДНК, а затем специалисты при помощи аппаратуры сравнивают определенные участки ДНК (локусы). Чем больше локусов сравнивается, тем точнее ответ. Для результата достаточно и 16 локусов, но, чтобы перестраховаться, в лабораториях нередко исследуется большее количество — вплоть до 25. Брать еще больше просто нет смысла. Достоверность не изменится. Для исключения ошибки результаты перепроверяются двумя группами экспертов.
Как долго нужно ждать результатов?
— До 8 рабочих дней, но, как правило, результаты появляются быстрее. Время ожидания зависит от сложности анализа (например, если предоставлен нестандартный материал для исследования). Только аппарат выделяет чистый профиль для теста сутки. После чего он еще должен быть проанализирован специалистами лаборатории.
К слову, тест на материнство проводится точно так же.
Существует ли способ проверить отцовство до появления
малыша на свет?
— Да, но это исследование сложнее и, соответственно, всегда дороже.
Для анализа забирается венозная кровь матери. Из нее выделяется ДНК плода. Как? Плацента растет и развивается. Разрушенные клетки уходят в кровоток матери. И уже к определенному сроку (обычно это 10-я неделя) накапливается нужная концентрация этих клеток (необходимый показатель — около 5%), чтобы выделить генетический материал плода и сравнить его с ДНК предполагаемого отца. Исследование длится около месяца.
Какая информация указана в бланке с результатом?
— Там размещены все имеющиеся данные о предоставленном генетическом материале, об исследовании и информация о ребенке и предполагаемом отце. Кстати, для суда бланк с результатом без указания данных предполагаемого отца считается недействительным. То есть, если вы хотите провести тайный анализ, результат будет полезен только для вас. Суд же постановит провести повторный тест с указанием личности предполагаемого отца или его родственников.
Далее в ответе идет само заключение (доказано отцовство или исключается), прописываются все цифры (вероятность отцовства, индекс отцовства, таблица с анализируемыми маркерами). В общем, ответ достаточно развернутый. Но по любым вопросам обратившегося обязательно сориентируют и все объяснят.
Интересные факты о ДНК
ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота — это макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу и реализацию генетической программы развития и жизнедеятельности живых организмов. Молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты содержит в себе биологическую информацию — генетический код, который состоит из нуклеотидов, расположенных в конкретном порядке. Именно благодаря генетическому коду учёным удалось установить, в частности, что у всей жизни на Земле есть «Последний универсальный общий предок» (англ. Last universal common ancestor, LUCA) — последняя популяция организмов, от которой произошли все организмы на планете.
Дезоксирибонуклеиновая кислота «роднит» нас со всеми живыми организмами на Земле. Известно, что ДНК человека в большинстве своём схожа с ДНК шимпанзе (более 98% схожести ДНК), что вполне естественно. В меньшей степени, но всё же велик процент схожести человека и мыши. А мнение о том, что ДНК свиньи сходна с человеческой — миф. Учёные установили неожиданный факт, что ближе всего к ДНК хрюшки — киты!
ДНК человека: до Марса и обратно
Каждая человеческая клетка содержит в себе 46 молекул ДНК (исключение: яйцеклетки и сперматозоиды содержат по 23 молекулы). Если бы мы захотели представить себе это более наглядно, то для этого можно умозрительно «вытянуть» молекулы в ряд — и получить цепочку длиной два метра.
По последним данным, человеческий организм состоит из 37,2 трлн клеток. Соответственно в этом случае наша воображаемая молекулярная цепочка достигнет потрясающей длины — 74 млрд километров. Такую величину представить гораздо сложнее, чем вышеупомянутые два метра, ведь это расстояние действительно огромно. Так, например, расстояние от Земли до Марса, в среднем, достигает 225 млн км. Следовательно, чтобы преодолеть расстояние, примерно равное цепочке молекул ДНК человека, нужно совершить полёт «Земля — Марс — Земля» 164 раза.
Растение vs Человек
ДНК состоит из особых строительных блоков — нуклеотидов. И, несмотря на то, что человек мнит себя венцом природы, это совершенно не значит, что у него и ДНК круче, и нуклеотидов больше. Например, растение вороний глаз (лат. Páris) легко обгонит любого из нас по количеству тех самых нуклеотидов. Если «мериться» парами нуклеотидов с человеком, то получается весьма впечатляющая разница: 150 миллиардов и 2,9 миллиарда пар нуклеотидов. Более того, опередив не только человека, но и прочие «создания» этого мира, вороний глаз долгое время прочно лидировал в списке растительных рекордсменов по размеру генома (комплекс наследственного материала, заключенного в клетке организма) — 132,5 пг.
Однако по количеству нуклеотидов нас «обогнали» не только растения, но и микроскопические одноклеточные простейшие — амёбы. Их ДНК намного массивнее. Так, например, геном амёбы Amoeba dubia состоит из 690 млрд пар нуклеотидов.
Стоит отметить, что величина нуклеотидов не наделяет хозяина суперспособностями. Тому же вороньему глазу, по сравнению с его «сородичами», необходимо более длительное время на рост, поскольку его репликация ДНК длится гораздо дольше других растений.
Удивительным живым созданием является один из типов многоклеточных животных, именующийся коловраткой. Своё название коловратки (лат. Rotifera) получили благодаря наличию так называемого коловращательного аппарата (ресничное образование на теле, использующееся для питания и движения). Но необычными существами их делает не это, а особый жизненный цикл — гетерогония (вид размножения, когда у животного два различных половых поколения чередуются между собой). У коловраток это чередование партеногенетического и полового размножения. Стандартным для человека – половым путём – коловратки размножаются только в неблагоприятных условиях (морозы, засуха), в благоприятные же периоды в популяции присутствуют только самки, производящие на свет также только самок.
Подкласс коловраток Bdelloidea (др.-греч. βδελλα — «пиявка») «пошёл» ещё дальше, и вовсе обходясь без самцов в критические моменты своего существования. Каждая самка класса несёт пару гонад (репродуктивные железы животных, продуцирующие половые клетки — гаметы). Особи обитают в пресной воде, влажном мхе и сырой почве. В случаях наступления засухи бделлоидные коловратки приостанавливают свою деятельность (в случае надобности — на долгие годы), а при улучшении ситуации — вновь возрождаются. Причём во время замедленного существования они «подбирают» ДНК растений, грибов и бактерий. Во время своего «пробуждения от сна» Bdelloidea восстанавливаются, встраивая чужие ДНК в собственный геном. За сорок миллионов лет существования, несмотря на отсутствие полового размножения и, соответственно, фактора изменчивости, бделлоидные коловратки смогли разделиться на триста шестьдесят видов. Возможным это стало именно благодаря «воровству» чужих ДНК.
Благодаря анализам ДНК произошла, а лучше сказать, «сконструировалась», интересная детективная история преступлений в Европе в 1993–2009 годах.
При расследовании преступлений сразу в трёх странах Европы (Франция, Австрия и Германия) экспертами-криминалистами был обнаружен один и тот же образец ДНК. В Германии тест ДНК не используется в качестве доказательства, однако с помощью него допускается определять пол преступника. После проведённых анализов стало ясно, что преступник — женщина. В Австрии эксперты установили, что таинственная преступница, по всей видимости, родом из России или Восточной Европы.
Между преступлениями никак не могли установить связь, ведь они совершались в разных странах и отличались «разнообразием»: среди преступлений были и убийства, и ограбления, и угон автомобилей. Такой «разброс» казался необычным и удивительным, а преступница была настолько неуловима, что ей дали прозвище «Woman Without а Face» («Женщина без лица»), или «Phantom of Heilbronn» — «Фантом из Хайльбронна» (в честь города Германии, где произошло убийство женщины-полицейского в 2007 году).
Расследование набирало обороты, и в январе 2009 года за информацию о таинственной преступнице назначили награду в триста тысяч евро.
Переломным моментом в расследовании стало взятие пробы с мужского тела во Франции. Каково было удивление полицейских, когда и эта последовательность ДНК указала на женщину, причём на ту же самую!
Стало понятно, что никакой таинственной женщины на самом деле нет, но в чём же тогда дело? После тщательной проверки выяснилось, что во всём виноваты ватные палочки, используемые для взятия проб ДНК с мест преступления. Такие палочки должны быть стерильными, однако несколько партий, приобретённых для экспертной работы при расследовании преступлений, подверглись загрязнению ещё на заводе. Следы ДНК принадлежали уроженке Восточной Европы на одной из фабрик в Баварии. После обнаружения этого факта сообщения о «женщине без лица» поступать перестали. Так и закончилась «смоделированная» анализами ДНК история про европейского серийного маньяка.