Как понять что с беременностью все в порядке на ранних сроках
Как до родов понять, что с ребенком все хорошо? Рассказывает специалист генетического центра
Как не попасть в группу риска во время беременности, какие обследования лучше сделать тем, кто собирается рожать после 35 и что такое ДОТ-тест? Об этом и не только в интервью со специалистом центра генетики и врачом-терапевтом Анной Анищенко.
— Какие генетические исследования важны при подготовке к беременности?
Кариотипирование подойдет тем, кто только планирует малыша.
Специалист объясняет: желательно проходить исследование в паре. Чаще делают его те, кто более года не может зачать ребенка. Либо если женщина сталкивалась с выкидышами и невынашиванием беременности. Как говорит статистика, более 70% случаев невынашивания связаны именно с хромосомными нарушениями. По результатам исследования зачастую можно сказать паре, почему не получалось, в чем была причина. А также о том, что можно исправить, а что — нет.
Например, был случай, когда женщина долго не могла забеременеть. После проведения исследования SNP-кариотипирования стало понятно, что беременность не наступает у женщины по причине хромосомного нарушения у мужа. Будущая мать все это время считала, что причина в ней и не видела выхода из данной ситуации. Так случилось, что через некоторое время пара рассталась и у женщины появился новый партнер. Вместе решили пройти исследование на определение совместимости для зачатия ребенка. Через некоторое время счастливая пара обратилась за проведением ДОТ-теста: была 9-я неделя беременности.
Есть также возможность сделать исследование на моногенные заболевания.
— Существует ряд недугов (муковисцидоз, неврологические болезни), которые будущий ребенок получает от родителей. При этом мама и папа не больны, они здоровы, но являются носителями. Если встречаются два таких носителя, то вероятность зачать больного ребенка очень высока. Вот почему им рекомендуется сделать пренатальную панель (в которой будет совместимость пары, и в т.ч проверка их на моногенные заболевания). Это анализы для пары, которые отвечают на многие вопросы. Например, к каким заболеваниям будут предрасположены их дети. Каков процент рождения здорового ребенка. Что можно и нельзя откорректировать.
— Чем отличаются подобные исследования от генетических паспортов, которые делают в Институте генетики и цитологии, а также лабораториях Минска?
— На мой взгляд, нет единого понимания, что такое «генетический паспорт». Каждая лаборатория включает то, что сама имеет в виду. Например, часто можно услышать о паспорте по невынашиванию беременности. Туда входит лишь малая толика исследований, которые показывают причины невынашивания. В основном, они связаны с кровью.
Иногда под «генетическим паспортом» подразумеваются спортивные исследования.
— Некоторые исследования позволяют узнать всю основную информацию о генетических рисках и предрасположенностях. Располагая ей, человек может грамотно управлять своей жизнью, обходя стороной заболевания. Например, в исследование входят моногенные и полигенные заболевания, благодаря которым можно узнать предрасположенность и статус носительства различных наследственных заболеваний.
— Кто из беременных женщин входит в группу риска и нуждается в дополнительных исследованиях?
— В группу риска входят женщины, которые рожают первого (и последующих) ребенка (детей) после 35 лет. Медики (в случае необходимости) рекомендуют таким будущим мамам проходить исследование под названием амниоцентез (исследование амниотической (околоплодной) жидкости, взятой с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы, — прим. ред.).
В группе риска и те, в чьих семьях (или в семьях мужей) уже рождались дети с наличием хромосомной патологии.
Еще одна группа риска будущих матерей — это женщины с привычными выкидышами/невынашиванием беременности.
Специалист объясняет: все вышеописанные ситуации открывают возможность к дополнительным обследованиям, в том числе к ДОТ-тесту. Особенно, если амниоцентез как исследование невозможно сделать из-за угрозы выкидыша или по другим показаниям.
— Объясните, пожалуйста, что такое ДОТ-тест?
— Неинвазивный перинатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери (ДОТ-тест), в отличие от применяемых в настоящее время методов УЗИ и биохимического скрининга, где оцениваются только косвенные маркеры хромосомных аномалий, является прямым методом исследования внеклеточной ДНК плода по крови матери, начиная с 10-11 недель беременности.
На данном сроке ДНК плода составляет 5-10% всей свободно циркулирующей ДНК, и этого количества достаточно, чтобы проанализировать его с помощью ДОТ-теста.
Исследование не требует специальной подготовки и является абсолютно безопасным для ребенка. При этом пациентка получает результат в течение 10 рабочих дней.
ДОТ-тест выявляет:
— При наличии таких патологий детки выживают (т.е. не происходит выкидыша), но рождаются с тяжелой степенью инвалидности.
Кроме того, ДОТ-тест сегодня доступен при ЭКО и суррогатном материнстве. Можно воспользоваться этой услугой и будущим матерям, ожидающим двойню. Дополнительный бонус исследования — возможность выявить пол будущего малыша.
— Результаты ДОТ-теста признаются врачи из государственных женских консультаций?
— Выдается официальное заключение с печатями лаборатории (где проводились исследования) и печатями. Принимают документ гинекологи или нет, скорее, зависит от них самих. Многие подкалывают его как заключение к обменной карте.
— Это объясняется, в том числе, и клиентам. В подобных случаях женщины будут проходить амниоцентез, т. к. на данный момент по законодательству основанием для прерывания беременности является инвазивное вмешательтво.
Анна рассказывает, что мужчин среди клиентов для данных исследований немного. Как правило, обращаются для сдачи анализов на разработку генетического паспорта в парах.
Чаще всего мужчины приходят для исследований, связанных с предрасположенностью к спорту или с происхождением. Подобную информацию пары узнают и для детей.
Мужчины боятся, что что-то будет не так именно с ними. Поэтому иногда занимают позицию «незнания». Если женщина готова узнать и бороться, то мужчина чаще думает, мол, я не знаю, я не виноват…
Первые признаки беременности
Какие первые признаки беременности?
Незащищенный половой акт приводит к наступлению беременности в 40% случаев, но определить, произошло ли зачатие в течение первых нескольких недель достаточно сложно. Даже тест на беременность не всегда сможет прояснить ситуацию, ведь проводить его нужно начиная с задержки месячных. Единственный вариант узнать, беременны ли вы, имеющий стопроцентную вероятность – это посетить врача, но, к сожалению, не всегда есть возможность записаться к доктору в тот же день.
Первые признаки беременности могут дать о себе знать почти сразу после наступления зачатия, и чтобы не мучиться неизвестностью, достаточно просто прислушаться к своему организму. Правда, у большинства женщин эти признаки проявляются только в конце первого месяца беременности, а могут и вообще не дать о себе знать. Достоверно выяснить, беременны ли вы, можно только после имплантации зародыша и начала масштабной перестройки женского организма. Значительно меняется гормональный фон женщины: для того, чтобы беременность прошла без осложнений, весь организм должен подготовиться к интенсивной работе в течение девяти месяцев.
Возникает гестационная доминанта, или доминанта беременности. Упрощенно говоря, это программа, закладываемая в нервную систему с целью поддержания жизнедеятельности эмбриона, а затем – плода. Гестационная доминанта формируется сразу по завершении имплантации зародыша в слизистую оболочку матки вследствие постоянных нервных импульсов. Это явление служит началом перемен в жизни будущей мамы, реализуясь в нескольких признаках, которые часто встречаются на ранних сроках беременности.
Изменяются вкусовые предпочтения.
Женщина может испытывать отвращение к еде, которую любила раньше. Возможен и другой вариант: внезапная тяга к тем продуктам, которые не нравились по вкусу или запаху. Потеря аппетита, особенно на фоне постоянной тошноты и недомогания, а также постоянный голод – это частые признаки беременности на ранних сроках. Желание попробовать что-то несъедобное или в необычном сочетании больше свойственно для 4-12 недель беременности, но известны случаи, когда женщина уже на 2-4 неделе отмечает у себя этот симптом. Вполне возможно, что желание попробовать мел или съесть бутерброд с колбасой, густо намазанный апельсиновым вареньем, — это попытки организма сообщить о недостатке микроэлементов в организме. Не стоит беспокоиться раньше времени: для вынашивания ребенка требуется большое количество ресурсов, поэтому тело старается вовремя подготовиться и собрать запасы «на двоих».
Повышенная чувствительность к запахам и изменение обоняния.
Когда меняется гормональный фон женщины, появляется новое восприятие запахов. Вас могут раздражать даже любимые духи, а запах краски, лака для ногтей или бензина вызывать положительную реакцию. Многие женщины признаются, что изменение обоняния – это первые признаки беременности на ранних сроках, которые они у себя обнаружили.
Резкие скачки настроения.
Вы проснулись в хорошем настроении, а уже через минуту раздражает абсолютно все? Это не психическое расстройство. До стабилизации гормонального фона постоянно меняющиеся эмоции, внезапный переход от негатива к позитиву могут сопровождать женщину на всем протяжении беременности. Объясните близким, что сейчас вы более чувствительны ко всему, что происходит вокруг. Когда гормональный фон придёт в норму, вам станет легче. Обычно это случается во втором триместре беременности. Если эмоциональные проблемы беспокоят вас слишком сильно, то обязательно попросите доктора выписать вам легкое седативное лекарство, которое не противопоказано беременным.
Постоянная усталость и упадок сил.;
Эти ранние признаки беременности возникают преимущественно вследствие естественного снижения иммунной защиты организма для того, чтобы эмбрион мог полноценно расти и развиваться. Постарайтесь снизить нагрузку дома и на работе и распределяйте дела таким образом, чтобы не утомляться. Не стоит пить много кофе и добавки с повышенным содержанием кофеина: он истощает внутренние ресурсы организма, давая временный подъем сил на короткое время.
Постепенное ухудшение самочувствия.
Этот симптом появляется практически у всех будущих мам. Причиной плохого самочувствия является гормональная перестройка организма и, в частности, резкое увеличение уровня прогестерона. Не стоит думать, что недомогание будет мучить вас всю беременность: когда организм адаптируется, самочувствие придет в норму, и вы сможете заниматься повседневными делами в нормальном режиме.
Повышение либидо.
Необычная возбудимость, постоянное желание близости также вызваны гормональными изменениями и косвенно указывают на беременность, порой даже до того, как женщина примет решение сделать тест или посетить врача. В конце первого триместра беременности гормональный фон обычно стабилизируется вместе с сексуальным желанием.
Тяжесть и тянущие боли внизу живота.
Эти симптомы беременности на ранних сроках отмечаются почти у каждой беременной женщины и связаны с усилением кровообращения в области малого таза во время прикрепления эмбриона к стенке матки. Тяжесть похожа на предменструальную и обычно не доставляет серьезных неудобств. Сильная боль может быть признаком внематочной беременности, выкидыша и других патологий, поэтому важно как можно быстрее обратиться к врачу. Острая боль в сочетании с кровянистыми выделениями – это симптом, требующий экстренной медицинской помощи.
Тяжесть и тянущие боли внизу живота.
Эти симптомы беременности на ранних сроках отмечаются почти у каждой беременной женщины и связаны с усилением кровообращения в области малого таза во время прикрепления эмбриона к стенке матки. Тяжесть похожа на предменструальную и обычно не доставляет серьезных неудобств. Сильная боль может быть признаком внематочной беременности, выкидыша и других патологий, поэтому важно как можно быстрее обратиться к врачу. Острая боль в сочетании с кровянистыми выделениями – это симптом, требующий экстренной медицинской помощи.
Учащенные позывы к мочеиспусканию.
Нервные окончания, расположенные в мочевом пузыре, реагируют даже на малейшее воздействие. Растущая в течение беременности матка давит на мочевой пузырь, вызывая постоянное желание посетить уборную комнату. Этот признак часто обнаруживается на 5-6 неделе беременности уже после задержки менструации, но может проявиться уже в начале первого триместра ввиду индивидуальных особенностей. Существуют данные о том, что прогестерон снижает тонус мочевого пузыря, что отражается на его физиологии.
Головокружения, обмороки.
Кратковременная потеря сознания обычно связана с перепадами давления. Даже если женщина никогда до этого не теряла сознание, ей следует быть особенно осторожной. При головокружении следует обеспечить доступ свежего воздуха: попросите тех, кто рядом, открыть окно и проветрить комнату. Во избежание падения в обморок старайтесь выбирать свободную одежду из натуральных материалов, соответствующую погоде. Если ваша работа связана с физическим трудом, то стоит подумать о снижении нагрузки в течение дня.
Повышается чувствительность груди.
Даже слабое прикосновение к молочным железам может вызвать болезненные ощущения, у некоторых женщин отмечается выделение молозива из сосков. Позднее грудь набухает, увеличивается, соски темнеют. Это одни из признаков, которыми проявляется беременность на ранних сроках. Вы можете заметить болезненность в груди при движении или занятиях спортом. Попробуйте носить свободное белье, не стесняющее движений. Стоит прекратить на время активные физические нагрузки, заменив их йогой и растяжкой. Отдайте предпочтение одежде из мягких материалов, не доставляющих вам дискомфорта.
Изжога.
Появление изжоги на ранних сроках также объясняется изменением гормонального фона. Этот симптом может возникнуть в самом начале беременности и не исчезать до самых родов. Чувство дискомфорта или жжения за грудиной провоцируется забросом кислого содержимого желудка и обычно не говорит о серьезной патологии. Употребление шоколада, крепкого чая и кофе, а также цитрусовых учащает приступы изжоги. Возможно, вам стоит отказаться от этих продуктов хотя бы на время первого триместра беременности. Ношение стягивающей и неудобной одежды также провоцирует изжогу. Стоит тщательнее следить за своим рационом и не допускать больших временных отрезков между приемами пищи.
Увеличение базальной температуры.
Показатель, измеряемый ректально, изменяется в зависимости от гормонального фона женщины. Базальная температура способна косвенно определить как овуляцию, так и беременность. На ранних сроках ректальная температура повышается, и на беременность указывает тот факт, что отсутствует снижение показателя через несколько дней как при обычных циклических изменениях. Если вы предпринимаете не первую попытку обрести счастье материнства, то вы скорее всего знаете правила измерения базальной температуры: верно то значение, которое получено сразу после ночного сна, не вставая с постели. Стресс может повлиять на результат измерения, поэтому стоит успокоиться или принять лекарство, одобренное вашим лечащим врачом, перед сном.
Токсикоз.
Токсикоз беременных обычно проявляется на 4 или 5 неделе после зачатия, но тошнота и рвота могут начать беспокоить будущую маму уже на первом месяце. К тошноте обычно добавляются слабость, отсутствие аппетита, головная боль. Эти симптомы при беременности доставляют немало хлопот будущей маме, особенно если рвота носит неоднократный характер и мешает повседневной активности. Противорвотные средства, не противопоказанные беременным, сегодня доступны в любой аптеке, но стоит проконсультироваться с доктором перед тем, как их употреблять.
Появление угревой сыпи.
Этот признак также связан с гормональной перестройкой в организме. Угревая сыпь может появиться даже у тех женщин, которые прежде никогда ей не страдали. Акне во время беременности обычно исчезает, когда стабилизируется гормональный фон, и больше не беспокоит женщину. Часто можно пропустить это явление, приняв его за составляющую предменструального синдрома, особенно если вы ранее лечились от акне. Топические, а особенно системные ретиноиды могут неблагоприятно сказываться на развитии плода, поэтому стоит прекратить использование этих лекарственных средств в случае задержки.
Увеличение объема живота.
Для вынашивания ребенка требуются не только внутренние ресурсы матери, но и надежная защита. Слой подкожно-жировой клетчатки живота необходим для поддержания оптимальной температуры внутренних органов. Набор веса в этой области – это имеющаяся с древних времён особенность женского организма, позволяющая в случае голода использовать запасы в качестве энергетического субстрата для поддержания жизнедеятельности будущей мамы и малыша. Питаться «за двоих» в этом случае не вариант: стоит разграничивать эмоциональный и физический голод. Излишний набор веса вреден для ребёнка и усложняет течение беременности, а также является фактором риска появления гестационного диабета.
Наиболее рациональное решение при положительном результате теста – обратиться к врачу для того, чтобы определить количественное значение ХГЧ и пройти трансвагинальное гинекологическое УЗИ. Эта процедура позволяет наиболее точно определить срок беременности и убедиться, что эмбрион развивается внутри матки, исключив внематочную беременность.
Как понять, что с малышом все хорошо?
Поделиться:
Для меня, как для врача пренатальной диагностики, самый любимый скрининг-первый, в 11-14 недель.
Часто именно в этот момент мама впервые видит своего малыша: видит ручки, ножки, видит сердцебиение и, пока еще, неощутимые движения самого настоящего человек. На этом сроке мы можем увидеть уже очень много, эта информация будет бесценной, одной из самых главных в новой жизни.
Появление УЗИ ознаменовало новую эру в диагностике различных заболеваний, в т.ч. и в акушерстве. Ультразвук позволяет «заглянуть» внутрь матки, увидеть плод, его части тела и внутренние органы, без разреза и повреждения, похоже на чудо, правда?
От примитивных технологий, когда с помощью УЗИ можно было только подтвердить наличие беременности, до сегодняшнего дня, когда ультразвук позволяет рассмотреть плод в мельчайших деталях, прогресс метода колоссальный. Сегодня врач УЗИ может увидеть очень много, но не все.
Одной из самых трудных задач пренатальной медицины является диагностика хромосомных аномалий (ХА).
Хромосомные аномалии-это болезни, вызванные нарушением количества (или нарушением строения) хромосом, генетического «хранилища» каждого человека.
Заподозрить хромосомную патологию можно по специфическим признакам, а вот точно поставить диагноз можно лишь детально рассмотрев и посчитав хромосомный набор. Для этого нужно заглянуть внутрь клетки, в ее ядро, именно там и находятся хромосомы. У человека для этого, чаще всего, используется венозная кровь, в специальной лаборатории выделят клетки, доберутся до их ядер, посчитают и оценят строение всех хромосом.
Но как быть с плодом? Так просто его кровь нам не получить. Сейчас разработаны методики, позволяющие получить клетки плода (из крови или плодных оболочек), но все они являются инвазивными, т.е. связаны с проникновением внутрь матки.
Этот метод очень надежный, но как любая медицинская процедура имеет свои противопоказания и осложнения: в 1% случаев происходили прерывания беременности и начинались кровотечения.
Для акушеров это слишком большая ставка. Просто так, на всякий случай, «проникать внутрь матки» нельзя.
Как же определить, когда этот риск действительно оправдан? Самым первым показателем, который стали использовать для выявления группы риска, стал возраст матери. Чем старше, тем выше риск. Но и у молодых женщин рождались дети с хромосомными аномалиями. Ученые всего мира стали думать, а можно ли увидеть ХА без риска для мамы и плода, например, с помощью УЗИ?
У 70% плодов с синдромом Дауна (одна из самых частых и трудных в диагностике ХА) на сроке беременности 11-14 недель беременности обнаруживали расширение ТВП.
Но у остальных 30% плодов с этим же синдромом ТВП оставалась нормальной, а некоторые плоды с расширенным ТВП имели нормальный набор хромосом.
Кроме этих показателей врач оценивает частоту сердцебиения, кровоток внутри сердца и в венозном протоке (сосуд, соединяющий пуповину и сердце плода).
Все эти показатели тоже учитываются при расчете риска хромосомных аномалий.
Анна Калинина
Точка зрения автора может не совпадать с точкой зрения редакции
Обманчивые признаки беременности
Практически каждая женщина в своей жизни приходит к моменту, когда у нее появляется желание стать матерью. У некоторых женщин желание забеременеть является настолько сильным, что каждый месяц они начинают замечать у себя желаемые признаки беременности, несмотря на то, что она могла так и не наступить. Период попытки зачать (ПЗ) многие женщины переживают очень волнительно, так как боятся, что долгожданная беременность не наступит.
На самом же деле, излишнее волнение может сыграть негативную роль в процессе зачатия, и женщина не сможет увидеть на тесте долгожданные две полоски. «Ложные» признаки беременности женщины находят у себя в двух случаях:
Женщина, пытающаяся забеременеть, начитает пытаться уловить у себя даже самые малейшие признаки беременности. Более того, желание становится настолько сильным, что будущая мама начинает самостоятельно обманывать себя в том, что она не пытается контролировать период зачатия и что она способна пустить все на самотек, но на самом же деле все ее мысли занимает только долгожданная беременность.
Специалисты утверждают, что чрезмерная зацикленность женщины на беременности может стать негативным фактором для ее наступления. Те пары, которые из раза в раз стараются забеременеть, чаще всего тратят лишь собственные нервы и тесты на беременность, которые показывают отрицательный результат. Существует такой термин, ка «психологическое бесплодие». При этом диагнозе женщина является абсолютно здоровой, но зачатия не происходит. Это возникает благодаря психологическим блокам, которые может иметь женщина.
Обманчивые симптомы
Наверняка каждая женщина хоть раз замечала, что признаки ПМС очень сильно схожи с первыми симптомами беременности. Особенно явные признаки, например, как болезненность груди, может возникать и в том и в другом случае. Именно поэтому, когда женщина ощущает данный симптом, ситуация может развиваться по двум сценариям: в будущем ее ждет либо весть о беременности, либо начало менструации. Те женщины, которые мечтают о беременности, начинают находить в признаках ПМС долгожданные симптомы начавшейся беременности, поэтому разочарование после начала месячных в этом случае усиливается вдвое.
Базальная температура – признак, который, казалось бы, является одним из самых достоверных, также может быть обманчивым. Базальная температура повышается как после наступления зачатия, так и перед началом менструации. Именно поэтому не всегда удается отследить и точно выявить начало беременности.
Существует ряд основных признаков, которые могут точно говорить о наступлении беременности. Но, несмотря на это, многие женщины ощущают эти же симптомы перед началом менструации в период ПМС, что делает установление беременности без помощи тестов просто невозможным. Необходимо помнить о том, что признаки и симптомы могут быть у всех индивидуальные. Кто-то из женщин может сразу заметить, что признаки ПМС стали другими или же более явными. Другие же могут совершенно ничего не заподозрить.
Основные признаки наступившей беременности
1. Тошнота.
Чаще всего, когда беременность наступила, будущая мама ощущает тошноту в утреннее время. Также голод может вызвать приступы тошноты. В этом случае он сразу же проходит, после того как в желудке оказывается немного пищи. Статистика показывает, что женщины, которые ждут свою беременность, или же наоборот, боятся наступления беременности, и подозревают о ее наличии, могут ощущать признаки тошноты по утрам, которые на самом деле являются психосоматическими и не имеют никакого отношения к беременности.
2. Усталость и упадок сил.
После наступления зачатия будущая мама начинает ощущать постоянную усталость и нехватку сил. Это может проявлять себя как в конец дня, так и в начале. Очень часто беременные женщины просыпаются разбитыми, с ощущением того, будто бы они вовсе не спали ночью.
Этот признак является достаточно частым, но необходимо обратить внимание на то, что многие женщины также испытывают беспричинную усталость во время ПМС.
3. Перепады настроения.
Настроение беременной женщины может меняться за секунду. Это происходит из-за перестройки гормонов. Некоторые женщины списывают данное поведение на начало ПМС.
Если женщина заподозрила у себя признаки беременности, то в этом случае необходимо посетить врача, чтобы удостовериться, что долгожданная беременность наступила.