Миотонический синдром у новорожденных что это
Миотонический синдром у новорожденных что это
Миотония — замедленная релаксация мышцы после её сокращения. Выявляется клинически и при ЭМГ.
Дистрофическая миотония относительно распространённое заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызвано «экспансией» повторов нуклеотидных триплетов. Это значит, что в поколениях может наблюдаться эффект антиципации, особенно при наследовании от матери. У новорождённых заболевание проявляется гипотонией, нарушениями питания и дыхания из-за мышечной слабости. В таком случае целесообразно исследовать мать на предмет миотонии. Первые симптомы проявляются при рукопожатии — больной медленно разжимает кисть, что облегчается сгибанием кисти в запястье.
Метаболические миопатии у детей
Метаболические изменения могут влиять на мышцы накоплением вещества, либо путём его депонирования, либо из-за недостаточности ферментов его расщепления. Проявляются синдромом «вялого» ребёнка, у детей старшего возраста — в виде мышечной слабости или мышечных судорог при физической нагрузке. Основные причины:
• Болезни накопления гликогена.
• Нарушения липидного обмена. Жирные кислоты — важный источник энергии для мышц. Окисление жирных кислот происходит в митохондриях, и нарушение этого процесса приводит к слабости. Карнитин является обязательным переносчиком длинных цепочек жирных кислот в митохондрии для их расщепления и дефицит карнитина вызывает слабость.
• Митохондриальные цитопатии — редкие заболевания, закодированные в наследуемой от матери мДНК. Миопатия может быть основным проявлением, либо заболевание становится мультисис-темным, с лактат-ацидозом и энцефалопатией. Диагностически ценным является анализ мДНК.
Врожденные миопатии
Проявляются при рождении или в грудном возрасте в виде генерализованной мышечной гипотонии и слабости. Названия заключают в себе изменения, обнаруживаемые при мышечной биопсии или электронной микроскопии. Они включают:
• немалиновая (палочковидная) миопатия;
• болезнь центрального стержня;
• врождённая миопатия с диспропорцией типов волокон.
Активность КФК нормальная или слегка повышенная.
Синдром «вялого» ребёнка
Персистирующую гипотонию у грудных детей можно выявить при подъёме ребёнка, который стремится выскользнуть из рук или висит, как тряпичная кукла, при поддерживании ребёнка в положении лёжа. Отмечают выраженное запаздывание подъёма головы из положения лёжа с помощью рук. Клиническое обследование помогает определить уровень поражения — корковый или нейромышечный. Миотония центрального генеза связана с низким тонусом мышц туловища и сохранным тонусом в конечностях.
Признаки дисморфогенеза свидетельствуют о генетической причине. Поражения периферического двигательного нейрона можно заподозрить при наличии позы лягушки, слабых антигравитационных движениях и отсутствии рефлексов.
Причины синдрома «вялого» ребёнка:
• Корковые.
— ГИЭ.
— Корковые мальформации.
• Генетические.
— Синдром Дауна.
— Синдром Прадера-Вилли.
• Метаболические.
— Гипотиреоз.
— Гипокальциемия.
Нейромышечные заболевания у детей:
• Включают заболевания клеток переднего рога, периферических нервов, нейромышечной передачи и мышц.
• Проявляются мышечной слабостью, которая может манифестировать вялостью, замедленными движениями, неуверенной походкой или мышечной утомляемостью.
• При спинальной мышечной атрофии — дегенерация клеток переднего рога, приводящая к прогрессивной слабости и атрофии скелетных мышц; фасцикуляции мышц языка помогают при постановке диагноза.
• При НМСН — медленное прогрессирование, симметричные атрофии дистальных мышц.
• При острой поствоспалительной полинейропатии (синдроме Гийена—Барре) — восходящая симметричная слабость с отсутствием рефлексов и нарушениями в чувствительной и вегетативной сферах, бывают бульварный паралич и угнетение дыхания.
• При параличе лицевого нерва поражения периферического нейрона вызывают слабость нижней и верхней лицевой мускулатуры, тогда как поражения центрального нейрона не влияют на мышцы лба.
• Ювенильная миастения обычно проявляется после 10 лет в виде офтальмоплегии и птоза, обеднения мимики и затрудения при жевании.
• Миодистрофия Дюшенна наследуется по рецессивному Х-сцепленномутипу и проявляется утиной походкой и затруднением при подъёме по лестнице.
• Дерматомиозит обычно проявляется в 5-10 лет недомоганием и симметричной проксимальной мышечной слабостью, гелиотропной сыпью на веках.
• Дистрофическая миотония наследуется по аутосомно-доминантному типу, проявляется у новорождённых в виде гипотонии и нарушений питания и дыхания в связи с мышечной слабостью, у более старших детей — атрофией мимических мышц (миопатическое лицо), задержкой психического развития и миотонией (замедленной релаксацией после мышечного сокращения).
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Врожденная миотония
Врожденная миотония (болезнь Лейдена–Томсена) впервые описана Лейденом в 1874 г. Томсен в 1876 г. обратил внимание на наследственную природу болезни на примере своей семьи (дети и многие ро дственники – 20 члено в его семьи в 4 поколениях страдали миотонией).
Часто та 0,3–0,7 на 100 000 населения.
Что провоцирует / Причины Врожденной миотонии:
Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность более высокая у лиц мужского пола.
Патогенез (что происходит?) во время Врожденной миотонии:
Имеют значение нарушения проницаемости клеточной мембраны, изменение ионного и медиаторного обмена (нарушения функциональной взаимосвязи в звене кальций– тропонин–актомиозин), повышенная чувствительность ткани к ацетилхолину и калию.
Патоморфология. При световой микроскопии обнаруживается гипертрофия отдельных мышечных во ло ко н; гистохимически о пределяется уменьшение размеров II типа мышечных волокон; при электронной микроскопии выявляются умеренная гипертрофия саркоплазматической сети, изменение формы и увеличение размера митохондрий, расширение телофрагмы миофибриллярных волокон.
Симптомы Врожденной миотонии:
Впервые симптомы заболевания проявляются преимущественно в возрасте 8–15 лет. Ведущими признаками служат миотонические спазмы – затруднения расслабления мышц после активного напряжения. Миотонические спазмы локализуются в раз-личных группах мышц, чаще в мышцах кисти, ног, жевательных мышцах и круговых мышцах глаза. Сильное сжатие пальцев кисти, длительное статическое напряжение ног, смыкание челюстей, зажмуривание глаз вызывают тонические спазмы. Фаза расслабления мышц задерживается на продолжительное время, и больные не в состоянии быстро разжать кисти, изменить положение ног, открыть рот, глаза. Повторные движения уменьшают миотонические спазмы. Повышение механической возбудимости мышц определяется с помощью специальных приемов: при ударе неврологическим молоточком по возвышению I пальца происходит приведение его к кисти (от нескольких секунд до минуты) – «симптом большого пальца», при ударе перкуссионным молоточком по языку на нем появляется ямка, перетяжка – «симптом языка». Внешний вид больных своеобразен. Вследствие диффузных гипертрофии различных мышц они напоминают профессиональных атлетов. При пальпации мышцы плотные, твердые, однако объективно мышечная сила снижена. Сухожильные рефлексы нормальны, в тяжелых случаях снижены.
Течение. Болезнь медленно прогрессирует. Трудоспособность сохраняется в течение длительного времени.
Диагностика Врожденной миотонии:
Диагноз строится на основании генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клинической картины (атлетический тип телосложения, диффузные гипертрофии мышц, миотонический синдром), данных глобальной электромиографии (миотоническая реакция).
Дифференцировать заболевание следует от других форм миотоний, иногда – от псевдогипертрофических форм прогрессирующих мышечных дистрофий.
Лечение Врожденной миотонии:
Назначают дифенин (по 0,1–0,2 г 3 раза в день в течение 2–3 нед), диакарб (по 0,125 г 2 раза в день в течение 2–3 нед), препараты кальция (внутривенно 10 % раствор хлорида кальция по 10 мл или глюконат кальция внутримышечно). Предполагается, что дифенин оказывает тормозящее влияние на моно– и полисинаптическое проведение в ЦНС, а диакарб изменяет проницаемость мембран. Целесообразны физиотерапия в виде гальванического воротника и трусов с кальцием, лечебная гимнастика.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Врожденная миотония:
Миотонический синдром
Длительность миотонической атаки может быть продолжительностью от секунд до минут и по интенсивности колебаться от небольшого дискомфорта до выраженного нарушения двигательных возможностей. Как правило, миотоническая атака возникает после интенсивной физической нагрузки или после длительного периода отдыха, но иногда возникает как реакция на низкие температуры или даже резкий звук.
При миотонии идет вовлечение только скелетной мускулатуры, выполняющей произвольные движения. Таким образом, миотоническая атака может возникнуть только при выполнении осознанных движений, но не поражает мышцу сердца или мышечные структуры пищеварительного тракта. В зависимости от типа и серьезности миотония может возникнуть в ногах, лице, руках, в плечах, стопе, в мышцах век глаз и даже способности говорить четко.
Как правило, миотонические синдромы являются генетически детерминированными и могут быть у любого человека. Миотонические нарушения могут быть как у женщин, так и мужчин и в любом возрасте могут быть симптомы миотонических атак. В зависимости от выраженности миотонических симптомов первые признаки этих нарушений могут появиться в подростковом возрасте или у взрослых. Наследование миотонических синдромов происходит двумя путями аутосомально-доминантным генетическим паттерном или аутосомально-рецессивным генетическим паттерном.
Аутосомально доминантное наследование
Нарушения, связанные с аутосомально-доминантным наследованием обычно проявляется в каждом поколении без исключений. Аутосомальный означает то, что генетическая ошибка может располагаться на любой хромосоме, в каждой клетке организма, за исключением половых хромосом. Доминантный означает, что достаточно одного родителя носителя дефектного гена для передачи заболевания по наследству. И так как нарушения могут передаваться любым родителем, то любой ребенок от родителя с генетическим дефектом имеет 50% шанс наследовать это нарушение. Выраженность нарушения и возраст дебюта могут варьировать в зависимости от конкретного индивидуума.
Аутосомально-рецессивное наследование
При аутосомально-рецессивном наследовании заболевание появляется в одном поколении и обычно без наличия семейного анамнеза этого состояния. Оба родителя могут быть носителями этого гена. Носитель дефектного гена может не отмечать какой-либо симптоматики. Рецессивность означает то, что для проявления этого гена и заболевания необходимо, чтобы у обоих родителей был дефектный ген. Дети обоего пола могут наследовать дефектный ген по этому типу наследования. При каждой беременности у 25 % детей есть вероятность наследования дефектного гена от обоих родителей. Если ребенок наследует дефектный ген от одного родителя, то он будет носителем дефектного гена, но, скорее всего, проявляться это симптомами не будет. В 50% случаев ребенок будет носителем гена. В то же время вероятность того, что ребенок не наследует дефектный ген и не будет носителем и не будет иметь клиническую манифестацию, составляет 25%.
Виды миотоний
Миотония конгенита
Миотония конгенита наиболее часто встречающаяся непрогрессирующая форма миотонического синдрома и вызвана мутацией гена, отвечающего за натриевые ионные каналы мышц. Эта форма миотонии не оказывает влияние на продолжительность жизни и имеет незначительное влияние на структуру тела или рост опорно-двигательного аппарата. Существует две формы миотонии конгенита в зависимости от типа наследования.
Частой и довольно тяжелым типом миотонии конгенита является генерализованная миотония Бейкера, и наследование этого заболевания происходит по аутосомально-рецессивному типу. Дебют этой формы миотонии бывает в детстве или раннем подростковом возрасте, но иногда при тяжелом течение дебют может быть и в раннем детском возрасте. Симптоматика может нарастать прогрессивно, в течение нескольких лет после постановки диагноза или постепенно нарастать до достижения пациентом двадцатилетнего возраста.
Основным симптомом обеих заболеваний является генерализованная миотония, вызванная произвольными движениями. Как правило, такая симптоматика провоцируется значительной физической нагрузкой или наоборот длительным периодом отдыха и мышечной релаксации. Миотония более выражена в ногах, что вызывает затруднения при ходьбе и иногда даже падения. Также миотонией бывают охвачены мышцы плечевого пояса и головы, что может вызвать затруднения при хватании предметов, жевании или мигании. В редких случаях при миотонии Бейкера может быть обездвиживающая слабость, появляющаяся после миотонической атаки.
После миотонической атаки при обоих типах миотонии снять скованность можно с помощью повторных движений в скованных мышцах. Как правило, скованность увеличивается после нескольких первых сокращений заинтересованных мышц, а затем после пяти сокращений миотоническая скованность исчезает, что позволяет восстановить нормальную работу мышц на определенный промежуток времени. Это эффект называется эффектом разминки (разогрева) и позволяет людям с миотонией заниматься тяжелыми физическими нагрузками и силовыми видами спорта.
И хотя миотония конгенита не оказывает значительного влияния формирование опорно-двигательного аппарата, в то же время миотония влияет на размер определенных мышц. Обе миотонии Бейкера и Томсена могут вызывать необычное увеличение размеров скелетных мышц, особенно в области ног ягодиц, но также и в области рук плеч и мышц спины. Такое увеличение может считаться мышечной гипертрофией и иногда такие пациенты выглядят как настоящие атлеты. При миотонии Бейкера гипертрофия мышц более выражена, чем при миотонии Томсена.
Парамиотония конгенита
Эта миотония является редкой патологией, связанной нарушением натриевых каналов и передающаяся по аутосомно-доминантному типу. Этот тип миотонии не сокращает продолжительность жизни, и интенсивность миотонии сохраняется стабильной в течение жизни. Дебют заболевания возникает в период между рождением и ранним детским возрастом. Характерным симптомом парамиотонии конгенита является генерализованная миотоническая скованность, которая в большей степени поражает руки и лицо, а также области шеи и руки. Так же, как и при других непрогрессирующих миотониях, парамиотония конгенита провоцируется интенсивными произвольными нагрузками, а в некоторых случаях провоцируются низкой температурой. Во многих случаях, миотонические атаки индуцированные холодом и связанную с ними мышечную скованность можно снять теплом.
Атаки миотонической скованности часто сопровождаются обездвиживающей слабостью в заинтересованных зонах. Слабость может быть более длительной, чем эпизод миотонической скованности, ослабляя мышцы на период от нескольких минут до нескольких часов. Но слабость не характерна для парамиотонии конгенита. Кроме того, в отличие от других непрогрессирующих форм миотонии, для парамиотонии не характерно наличие эффекта разминки, при котором происходит снижение скованности после нескольких сокращений мышц. Наоборот, миотоническая скованность обычно увеличивается после продолжающейся активности мышц, что еще больше снижает двигательную активность. Этот феномен обычно называют парадоксальной миотонией.
Синдром Шварц Джемпела
Причина синдрома Шварца-Джемпела не известна. Не исключается, что этот вид миотонии является разновидностью мышечных нарушений, а также возможно иметь связь с нарушениями в нервной системе или является сочетанием нарушениям в мышцах и нервах.
Диагностика
Даже на основании физикального обследования врач может провести определенные диагностические тесты, такие как миотоническая реакция на нагрузку, воздействие холодом или другие стимуляции. Но очень важно диффенцировать эти миотонии с прогрессирующими заболеваниями, такими как миотонические дистрофии. И для дифференциального диагноза необходимы специальные методы исследования. Эти исследования включают проведение ЭМГ, который позволяет определить электрическую активность мышечных ткани; лабораторные исследования (анализы крови и анализ ДНК) биопсию мышц, которая бывает иногда необходима для окончательного диагноза мышечного заболевания.
Лечение
В настоящее время не существует методов лечения, позволяющих избавиться полностью от какого либо миотонического синдрома. Лечение носит симптоматический характер. Если миотонические атаки становятся интенсивными, возникает необходимость применения медикаментов, позволяющих снизить симптоматику. Наиболее известным препаратом является мексилитен, а также такие препараты как гуанин, прокаинамид, тегретол, фенитоин. Но все эти препараты имеют массу побочных эффектов и поэтому их длительное употребление не желательно. Наиболее оптимально, когда пациент знает провоцирующие миотонические атаки факторы и старается по возможности избегать провоцирующих ситуаций, а после атак дает возможность мышцам восстановиться с помощью отдыха.
Использование материалов допускается при указании активной гиперссылки на постоянную страницу статьи.
Миотонический синдром причины, симптомы, методы лечения и профилактики
Миотонический синдром — нервно-мышечное расстройство, которое сводится к тому, что после непроизвольного сокращения мышца не может в течение нескольких десятков секунд расслабиться. Встречается при наследственных заболеваниях, связанных с патологией ионных каналов: миотонии Томсена, врожденной парамиотонии Эйленбурга, миотонии Беккера. До настоящего времени миотонический синдром не имеет радикальной терапии, лечение основано на использовании препаратов кальция, мочегонных, лекарств, уменьшающих миотонические спазмы.
Причины миотонического синдрома
Появление мышечно-тонического синдрома связано с передачей ребенку по наследству дефекта гена, кодирующего хлорные каналы скелетных мышц. Наследование происходит по двум путям: аутосомно-доминантным наследованием, когда достаточно одного родителя носителя для передачи патологии по наследству, и аутосомно-рецессивным наследованием — необходимо, чтобы дефектный ген был у обоих родителей. В последнем случае заболевание протекает сложнее, проявляется в более раннем возрасте.
Приобретенный миотонический синдром возникает после рахита, как следствие неправильного внутриутробного развития, родовых травм, тяжелых метаболических расстройств.
Статью проверил
Дата публикации: 24 Марта 2021 года
Дата проверки: 24 Марта 2021 года
Дата обновления: 17 Декабря 2021 года
Содержание статьи
Симптомы миотонического синдрома
Симптомы нервно-мышечного расстройства до конца не исследованы. Впервые возникают в позднем детстве после физических перегрузок, длительного периода отдыха или как реакция на переохлаждение, резкий звук. Ранний и основной признак миотонического синдрома — замедленное расслабление мышц, их слабость. Человек не может быстро разжать кулак, ему потребуется время и дополнительные усилия. При повторных попытках скорость мышечного расслабления нормализуется. Тонические спазмы провоцируют попытки сомкнуть зубы, зажмурить глаза, резкие движения. Судорожное сокращение мышц отличается продолжительностью: от считанных секунд до нескольких часов; интенсивностью: характеризуется дискомфортом или выраженными двигательными расстройствами.
К другим проявлениям мышечно-тонического синдрома относят:
Типичные признаки миотонического синдрома у новорожденных — неспособность удерживать голову, спину, замедленное разжимание пальцев при захвате руки или предмета, слабые сосательные движения, постоянные колики. В более старшем возрасте ребенок безразличен к активным играм, устает даже при малейших усилиях.
Диагностика
С подозрениями на миотонический синдром необходимо обращаться к неврологу. Если болезнь проявляется в детском возрасте изначально потребуется консультация педиатра, который перенаправит к детскому неврологу. Для диагностики миотонического синдрома врач проводит внешний неврологический осмотр, изучает историю болезни, расспрашивает о возможной патологической наследственности. Специалист попросит сжать и разжать кулак. Замедленное разжимание, которое проходит после нескольких попыток, подтверждает диагноз миотонии.
С помощью лабораторных анализов выявляют антитела к кальциевым каналам. Подтверждением миотонического синдрома служат данные игольчатой электромиографии, биопсии мышц, биохимического анализа крови, генетического анализа. Необходимо исключить заболевания с подобными проявлениями: синдром ригидного человека, миопатию, функциональные нарушения щитовидной железы.
В сети клиник ЦМРТ диагностику причин миотонического синдрома проводят с помощью следующих исследований:
Миотонический синдром у детей
Миотонический синдром у детей — это нервно-мышечная патология, для которой характерна затрудненная релаксация мускулатуры после ее напряжения. Встречается при наследственных генетических дефектах либо как проявление неврологических, эндокринных, метаболических, аутоиммунных заболеваний. Синдром характеризуется нарушениями двигательной активности, асимметрией мышц, задержкой психомоторного развития. Для диагностики необходим неврологический осмотр, инструментальные методы (ЭМГ, МРТ) и генетическое обследование. Лечение миотонии симптоматическое с применением физиотерапии, ЛФК и массажа, психолого-педагогической коррекции.
МКБ-10
Общие сведения
Частота встречаемости наследственных форм миотонического синдрома (МС) варьирует от 14 до 23 случаев на 100 тыс. детского населения. В отношении приобретенных вариантов статистических данных нет, поскольку в таких случаях патология не регистрируется как самостоятельная нозологическая единица и входит в структуру других неврологических болезней. Актуальность проблемы в педиатрической практике заключается в прогрессирующем течении заболевания, невозможности назначить этиотропное лечение и значительном ухудшении качества жизни детей при наследственных видах патологии.
Причины
В детском возрасте манифестируют врожденные формы, которые передаются преимущественно по аутосомно-доминантному, реже — аутосомно-рецессивному типу (синдром Шварца-Джампела, в части случаев — болезнь Томпсона). Самая частая форма наследственного МС — миотоническая дистрофия Россолимо-Штейнерта-Баттена-Куршмана, которая составляет до 97% всех генетических миотоний и связана с мутацией гена DMPK на 19-й хромосоме. Реже это заболевание обусловлено генетическими дефектами в 3-й (3q21) и 15-й (15q21-q24) хромосомах.
Вторичным миотоническим синдромом могут сопровождаться:
Патогенез
В механизме развития заболевания ведущим является нарушение процесса расслабления мышцы в результате метаболического или ионного дисбаланса. При этом изменяются свойства мембран миоцитов, происходит их усиленная деполяризация и повышение возбудимости. При совершении определенного действия с участием мускулатуры миофибриллы долго не могут расслабиться и вернуться в исходное положение, вследствие чего и возникает феномен миотонической задержки.
Лучше всего изучен патогенез дистрофической миотонии 1 типа, связанной с нарушениями на уровне экспрессии нуклеотидного повтора CTG. У детей изменяется концентрация миотонин-протеинкиназы DMPK, которая присутствует в скелетной мускулатуре, миокарде и ЦНС. В редких случаях клинические проявления обусловлены дисфункцией ионных каналов клеточных мембран, которая отмечается при аутоиммунных нарушениях.
Симптомы
Главный признак миотонического синдрома — скованность мышечных групп в конце движения. Это проверяется с помощью симптома «кулака»: после сжатия пальцев ребенок несколько секунд не может разжать кулак, и для этого ему нужно прилагать много усилий. Синдром характеризуется затруднениями жевания, неспособностью быстро открыть глаза после зажмуривания. Для наследственных форм МС у детей типично усиление симптоматики при целенаправленных движениях, в холодное время года.
На поздних стадиях заболевания у детей происходит атрофия мышц, поэтому типичные признаки миотонического синдрома ослабевают, а потом исчезают. В клинической картине преобладает выраженная мышечная слабость, особенно в дистальных мышцах конечностей. Это обуславливает изменение походки, приводит к появлению вялых парезов и параличей. Поражение лицевых мышц проявляется постоянно «печальным» выражением лица и бедностью мимики.
Осложнения
Врожденные миотонические синдромы относят к мультисистемным поражениям, поэтому у таких детей зачастую диагностируют сопутствующие сердечно-сосудистые, неврологические и эндокринные нарушения. Особую опасность представляет нарушение иннервации дыхательной мускулатуры, из-за чего у пациентов нарастать дыхательная недостаточность вплоть до асфиксии. Церебральные симптомы, как правило, сочетаются с когнитивными нарушениями.
Лечение наследственных разновидностей миотонического синдрома затруднено, поэтому нередки летальные исходы в молодом возрасте. До 80% смертей вызваны вторичной пневмонией на фоне аспирации пищи и нарушений глотания, жизнеугрожающими аритмиями, которые развиваются вследствие дегенерации проводящей системы сердца. У детей может возникать глубокая умственная отсталость, приводящая к инвалидности.
Диагностика
При физикальном осмотре детский невролог проверяет симптом «кулака», оценивает сохранность рефлексов, мышечную силу. На основании полного физикального осмотра специалисту удается поставить предварительный диагноз. Чтобы подтвердить наличие и выяснить причины миотонического синдрома, назначаются следующие диагностические исследования:
Лечение миотонического синдрома у детей
Консервативная терапия
Этиопатогенетическое лечение миотонического синдрома пока не разработано, поэтому в детской неврологии ограничиваются симптоматическими средствами. Медикаменты подбираются с учетом конкретной ситуации и выраженности патологических изменений. Для замедления прогрессирования проводится лечение противосудорожными средствами и миорелаксантами, для подавления аутоиммунных реакций назначают глюкокортикоиды.
Решающее значение в терапевтической схеме отводится упражнениям ЛФК, которые укрепляют мышечный корсет, помогают сбалансировать развитие разных групп мышц, что улучшает качество жизни больных детей. Показано физиотерапевтическое лечение в виде электрофореза с кальцием, электростимуляции мышц, бальнеотерапии. Для уменьшения миотонического синдрома полезен массаж.
Реабилитация
Учитывая серьезные двигательные нарушения, лечение дополняется регулярными занятиями в реабилитационных центрах с использованием тренажеров и индивидуальных методик. Нарушения артикуляции у детей корректируются занятиями с логопедом. При задержке умственного развития ребенку может потребоваться помощь олигофренопедагога либо обучение в специализированной школе.
Прогноз и профилактика
Если вовремя начать лечение, при приобретенных формах удается восстановить мышечную активность. Наследственный миотонический синдром отличаются сомнительным прогнозом. Средняя продолжительность жизни пациентов составляет 35 лет при раннем дебюте болезни. Специфические меры профилактики миотонического синдрома не разработаны. Семьям с отягощенным анамнезом требуется медико-генетическое консультирование.