Муковисцидозом это что за болезнь симптомы
Муковисцидоз
Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, которое проявляется поражением тканей и секреторной функции экзокринных желез. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявится муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем самым серьезнее может быть прогноз. Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 75 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже. Пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.
Клинические формы муковисцидоза
Встречаются следующие формы муковисцидоза:
Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.
Причины муковисцидоза
Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы – органы, в которых имеются экзокринные железы.
При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез, он становится более густым, с повышенным содержанием белка и электоролитов. Задержка секрета в протоках вызывает их расширение и формирование кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах. Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя вязкой слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе.
Симптомы муковисцидоза
К симптомам респираторной формы муковисцидоза в раннем возрасте относятся:
Осложнения муковисцидоза
Со стороны респираторного тракта:
В случае кишечной формы:
Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:
Лабораторные и инструментальные методы диагностики:
Лечение муковисцидоза
Поскольку муковисцидоз носит наследственный характер, то лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента.
При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров. Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости, принимать витамины.
Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.
При лечении легочной формы муковисцидоза назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).
Профилактика муковисцидоза
Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация пациентов с этим заболеванием.
Муковисцидоз: проявления, диагностика, лечение и помощь
Время чтения: 7 мин.
Оно поражает все органы, выделяющие слизь: бронхолегочную систему, поджелудочную железу, печень, железы кишечника, потовые, слюнные и половые железы. При муковисцидозе железы производят вязкий секрет, который не дает внутренним органам полноценно функционировать. Особенно поражаются печень, поджелудочная железа, кишечный тракт и бронхолегочная система. Легкие забиваются слизью: их работа нарушается, развиваются опасные инфекции, которые трудно лечить. Слизь, которая копится в поджелудочной железе, нарушает работу ферментов — плохо усваиваются жиры и другие жизненно важные питательные вещества.
Как проявляется муковисцидоз?
Заболевание проявляется по-разному. Это зависит от мутации гена, которая приводит к нарушению функции белкового продукта — трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР).
У некоторых людей оно проявляется сразу после рождения, и это считается «тяжелой» формой болезни. Если мутации «мягкие», муковисцидоз проявляются позднее, в 10-15 лет.
Признаки муковисцидоза у детей:
Взрослые больные страдают заболеваниями верхних и нижних дыхательных путей, кишечно-желудочного тракта. Постоянно повторяются бронхиты и бронхопневмонии. Также у больных муковисцидозом бывает диареи с большим количеством каловых масс, приступы кишечной непроходимости, боли в животе.
Наблюдается полипоз носа, человек постоянно кашляет по непонятной причине. Может развиваться остеопения (снижение плотности костной ткани) и остеопороз (повышение хрупкости костей) с риском тяжелых переломов. Воспалительный процесс поражает суставы, развивается артрит. У некоторых развивается сахарный диабет и цирроз печени.
Большинство мужчин с муковисцидозом не могут иметь детей естественным путем: мужское бесплодие развивается из-за непроходимости семявыносящих протоков. Это не влияет на сексуальные способности, а с помощью репродуктивных технологий мужчины с муковисцидозом могут иметь детей. Женщины с муковисцидозом обычно могут иметь детей естественным путем.
Новорожденных проверяют на муковисцидоз с 2006 года. Если скрининговый тест положительный, ребенок попадает в группу особого контроля, и уже к месяцу врачи могут поставить точный диагноз.
Основные критерии при диагностике муковисцидоза:
Обычно детей с муковисцидозом наблюдают врач-пульмонолог и врач-педиатр, а также врач-генетик. Заболевание поражает многие органы и требует комплексной терапии, поэтому пациентов наблюдают врачи разных профилей.
Как лечат муковисцидоз?
Состояние поддерживается дието- и витаминотерапией. При муковисцидозе в сутки нужно потреблять на 120-150% калорий больше, чем при стандартном рационе, пропорционально увеличивается потребление белка и жира. При недостаточности функции поджелудочной железы применяется ферментозаместительная терапия, для уменьшения вязкости мокроты и облегчения ее эвакуации прописывают муколитики. Для лечения печени назначаются гепатопротекторы.
В обязательном порядке проводится кинезитерапия — комплекс процедур и упражнений, который восстанавливает двигательную функцию, уменьшает риск возникновения осложнений и сохраняет общую физическую способность, способствует выделению мокроты из бронхиального дерева, улучшает вентиляцию легких и снижает риск развития множества опасных осложнений. Проводится антибактериальная терапия — плановые курсы в виде ингаляций через небулайзер, совместно с таблетками или внутривенно всем пациентам с легочными проявлениями муковисцидоза, а также при обострении заболевания и выявлении респираторной инфекции. При дыхательной недостаточности проводят кислородотерапию, а при острой дыхательной недостаточности — неинвазивную вентиляцию легких.
При необходимости используют:
Пересадка легких при муковисцидозе
Трансплантация легких — шанс для больных муковисцидозом, когда медикаментозная терапия уже не помогает.
В 2016 году в Национальном медицинском исследовательском центре трансплантологии и искусственных органов имени академика В.И. Шумакова трансплантацию легких впервые выполнили 13-летней Кате Матвеевой с муковисцидозом. Она — первый ребенок, которому в России пересадили легкие. Первый опыт оказался успешным: появилась возможность оказывать трансплантологическую помощь подросткам, используя органы взрослого умершего донора.
Первую в мире успешную одновременную трансплантацию печени и легких ребенку с муковисцидозом провели в начале 2019 года тоже в НМИЦ трансплантологии и искусственных органов им. Шумакова девятилетнему Мише из Южно-Сахалинска. Зарубежные трансплантологи и до этого пытались провести подобную операцию у детей этой возрастной группы, но все заканчивалось неудачно.
«Пациенты с муковисцидозом подходят к состоянию, когда трансплантация показана, обычно уже во взрослом возрасте. Все зависит от течения самого заболевания, в какой степени поражены органы, — поясняет директор Центра, главный трансплантолог Минздрава России Сергей Готье. — Либо это преимущественное поражение легких с развитием дыхательной недостаточности, и тогда показана трансплантация легких. Либо торпидное, то есть вялое, мягкое течение заболевания в отношении легких, но при этом формирование цирроза печени и показания к трансплантации печени. То есть бывают пациенты с показаниями к трансплантации печени и пациенты с показаниями к трансплантации легких. А посередине этих двух групп как раз наш Миша, которому пришлось делать сочетанную операцию в связи с тяжелым поражением и печени, и легких».
Председатель межрегиональной общественной организации «Помощь больным с муковисцидозом» Ирина Мясникова назвала эту операцию неоспоримым успехом. «Я очень обрадовалась, когда узнала, что Мише пересадили легкие и печень. Для больных муковисцидозом это самые-самые уязвимые органы, они больше всего страдают. Есть случаи, когда несмотря на все усилия врачей и семей с такими детьми, не получается поддержать таких пациентов. Это очень печальные ситуации, просто невозможные, особенно если речь идет о детях, которые кроме страданий ничего в этой жизни не видели. И до сих пор никакого выхода не было. Мы гордимся и рады, что именно российские врачи были первыми, кто такую уникальную операцию осуществил. Это дает надежду всем таким нашим пациентам и их родителям».
Современное лечение и разработка новых методов терапии муковисцидоза
До недавнего времени лечили только симптомы муковисцидоза. В последние годы произошел существенный прогресс в патогенетической терапии заболевания, а также возникли предпосылки для развития новых методов генной терапии.
Еще один новый препарат, применяемый при муковисцидозе — « Оркамби ». Он зарегистрирован в России, и в августе 2021 года утвержден в перечень ЖНВЛП. « Оркамби » используют для коррекции генетических причин муковисцидоза. Этот препарат разработан для пациентов, у которых две генетические мутации 508del. Согласно регистру пациентов с муковисцидозом от 2017 года, такую мутацию имеют 31% детей и 23% взрослых пациентов. При применении этого препарата у пациентов увеличивается объем легких, и болезнь протекает гораздо легче.
Паллиативная помощь при муковисцидозе
Отдельной паллиативной программы для пациентов с муковисцидозом нет, но хосписы берут под опеку людей с муковисцидозом в терминальной стадии заболевания. Среди них есть те, кто ждет трансплантацию легких: в этот сложный период людям нужна и куративная, и паллиативная помощь. Если человек после трансплантации легких чувствует себя хорошо, его снимают с учета в хосписе. Если пересадка неуспешна, его оставляют на учете.
За рубежом оказание паллиативной помощи пациентам с муковисцидозом распространено широко. По словам директора Благотворительного фонда «Детский паллиатив» по научно-методической работе Натальи Савва, в Англии такие люди могут лечиться и обратиться в хоспис, лечь туда для социальной передышки, симптоматического контроля, помощи в конце жизни, их может наблюдать выездная служба. Она подчеркивает, что паллиативная помощь — это не только помощь умирающим: «У нас большинство детей (с муковисцидозом) не являются умирающими. Они долго живут с момента постановки диагноза и/или развития комплекса проблем, нарушающих качество жизни, параллельно наблюдаются специализированной и паллиативной службами, могут перейти во взрослый возраст».
Муковисцидоз
МКБ-10: E84 — Кистозный фиброз.
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, течение которого характеризуется поражением органов пищеварения и дыхания.
Зам. заведующей эмбриологией, к.б.н.
Тип наследования муковисцидоза — аутосомно-рецессивный. Если мать и отец являются носителями гена данного заболевания, но сами не больны, то шансы на рождение ребенка с муковисцидозом составляют 25%. Муковисцидоз проявляет себя в первые два года жизни малыша. Причем чем раньше появляется симптоматика муковисцидоза, тем тяжелее течение заболевания и хуже прогноз. Общая продолжительность жизни людей, больных муковисцидозом, обычно не превышает 40 лет.
Схема X-сцепленного рецессивного наследования заболеваний
Причины муковисцидоза
Основные причины муковисцидоза — мутации в генах, кодирующих белок, который принимает участие в водно-электролитном обмене эпителиальных клеток. В результате выделяемый ими секрет становится густым и выводится наружу с большим трудом. Из-за его постоянного скопления железы подвергаются деформации и в них начинают происходить необратимые процессы. В результате все заканчивается гибелью желез и замещением их соединительной тканью. Такие изменения приводят к тому, что орган перестает функционировать.
В бронхах начинает застаиваться слизь. Это затрудняет работу реснитчатого эпителия. Пыль, мелкие частицы дыма, вирусы и бактерии оседают на поверхности слизистой оболочки. В условиях повышенной влажности и температуры микроорганизмы хорошо размножаются, вызывая воспалительный процесс. Длительное вялотекущее воспаление приводит к снижению местного иммунитета, деформации реснитчатого эпителия бронхов, еще большему нарушению его функции. Бронхи становятся менее эластичными, их просвет постоянно сужается, создавая еще более благоприятную среду для размножения бактерий.
Постоянное скопление слизи затрудняет дыхание. Организм получает недостаточное количество кислорода. Как результат — нарушается работа всех органов и систем.
Так как поджелудочная железа вырабатывает слишком густой секрет, ее протоки забиваются. Это еще больше затрудняет отток секрета и становится причиной воспаления. В условиях воспалительного процесса ухудшается поставка кислорода и питательных веществ. В органе активизируются склеротические процессы. Железа деформируется, ее функция нарушается еще больше. Так как в двенадцатиперстную кишку ребенка выделяется недостаточное количество ферментов, стул становится очень вязким, развиваются запоры, вздутие. Из-за нарушения всасывания питательных веществ ребенок отстает в физическом развитии.
Признаки и симптомы муковисцидоза
Клинические симптомы муковисцидоза зависят от формы заболевания:
У детей грудного возраста симптомы муковисцидоза такие:
Нередко мама при поцелуях обращает внимание соленый привкус кожи у малыша. При дополнительном обследовании доктор подтверждает диагноз муковисцидоза.
Признаки и симптомы муковисцидоза
Степени тяжести заболевания
В определении степени тяжести муковисцидоза главную роль играют признаки поражения дыхательной системы.
В зависимости от их выраженности различают такие степени тяжести патологии:
Оценивая симптомы, доктор корректирует дозы препаратов, обеспечивая тем самым полноценное лечение муковисцидоза.
Диагностика муковисцидоза
Огромное значение для жизни ребенка имеет своевременная диагностика муковисцидоза.
Прежде чем поставить диагноз «муковисцидоз» проводятся следующие мероприятия:
Кишечную форму муковисцидоза необходимо отличать от нарушений кишечного всасывания, наблюдаемых при дисахаридазной недостаточности, дисбактериозе и энтеропатии. Легочную форму дифференцируют с бронхиальной астмой, пневмониями другого генеза, коклюшем и обструктивным бронхитом.
Лечение муковисцидоза
Как лечить муковисцидоз? Лечение муковисцидоза зависит от формы заболевания. Если превалирует кишечная форма заболевания, то показано назначение диеты. Пища должна содержать большое количество протеинов (яйца, творог, рыба и мясо). Употребление жиров и углеводов резко ограничено (разрешены только их легко усваиваемые формы). Необходимо исключить из рациона грубую клетчатку и молоко (при лактозной недостаточности). Также следует принимать витамины и употреблять много жидкости (особенно летом).
Заместительная терапия при этой форме заболевания включает в себя прием ферментных препаратов (Мезим, Фестал, Панзинорм и ряд других). Частоту приема и дозировку препаратов определяет лечащий врач исходя из тяжести заболевания и выраженности экскреторной недостаточности функции поджелудочной железы. Об эффективности проводимого лечения судят по восстановлению веса пациента, отсутствию в кале нейтрального жира, исчезновению болей и нормализации стула. Терапия при легочной форме муковисцидоза направлена на восстановление проходимости бронхов, снижение вязкости мокроты и устранение воспалительного процесса. С этой целью показано назначение муколитиков (ацетилцистеин, мукосольвин), которые используют в виде ингаляций или аэрозолей в течение всей жизни пациента.
При развитии воспаления легких или бронхов показана антибиотикотерапия. Предпочтение отдают препаратам широкого спектра действия, которые активны по отношению к большинству бактерий. Лекарства назначают как в виде таблеток, так и инъекционно. Суточную и курсовую дозу определяет лечащий врач исходя из индивидуальных особенностей пациента.
По показаниям применяют стероидные противовоспалительные средства. Они эффективно снижают активность воспалительного процесса, устраняют спазм гладких мышц бронхов, снимают отек, тем самым увеличивая просвет дыхательных путей, нормализуя дыхание. Помимо этого, проводят физиолечение, вибрационный массаж грудины и назначают лечебную физкультуру. С лечебной целью делают бронхоскопическую санацию с использованием муколитиков. При остро протекающей пневмонии или бронхите назначают антибактериальные препараты. Помимо этого, показано назначение средств, улучшающих питание сердечной мышцы. Пациенты, которым поставлен диагноз «муковисцидоз», должны регулярно проходить обследование у терапевта и пульмонолога. Родители больного ребенка должны быть обучены правилам ухода за ним. Вопрос, назначать ли ребенку профилактические прививки, решается в индивидуальном порядке. Дети, страдающие легкой формой, должны получать санаторное лечение муковисцидоза.
В детский сад им лучше не ходить. Что касается школы, то возможность ее посещения зависит от общего состояния ребенка.
Профилактика муковисцидоза
Так как причины муковисцидоза — генетические мутации, то основной метод профилактики патологии — тщательное планирование беременности, по показаниям — консультирование у генетика. То есть, первичная профилактика муковисцидоза — неспецифична. Вторичная профилактика муковисцидоза заключается в строгом соблюдении врачебных рекомендаций, своевременных осмотрах, ранней терапии осложнений. Больной должен тщательно планировать распорядок дня. Стрессы и физические переутомления следует исключить. Огромное значение имеет правильная профессиональная ориентация подростков — нужно постараться выбрать работу, где исключены вредные факторы.
Муковисцидоз — это тяжелое заболевание, клинический исход которого зависит от степени тяжести, наличия осложнений и возраста, в котором проявилась патология.
Вероятность хорошего клинического исхода болезни зависит от таких факторов:
Влияют на исход также ранняя диагностика заболевания, целенаправленное лечение ребенка. Все осложнения муковисцидоза можно разделить на два вида — со стороны дыхательной системы и пищеварительного тракта.
В первую группу входят:
Со стороны желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы чаще всего наблюдаются сахарный диабет, непереносимость глютена, кишечная непроходимость, отеки, цирроз печени. Кроме того, на фоне нарушенного обмена веществ может развиваться такое осложнение муковисцидоза, как мочекаменная болезнь.
Одним из самых неблагоприятных в прогностическом плане осложнением является сердечная недостаточность. Ребенок жалуется на сердцебиение, слабость, одышку при физической нагрузке, которая со временем усугубляется. При выполнении физической работы появляется цианоз. С течением времени состояние пациента ухудшается, а сердечная недостаточность становится причиной летального исхода.
Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
Муковисцидоз легких
МКБ-10
Общие сведения
Муковисцидоз легких – респираторная (легочная) форма муковисцидоза, характеризующаяся гиперпродукцией мокроты, развитием бронхообструктивного синдрома, хронических бронхолегочных инфекций и вторичных изменений (бронхоэктазов, эмфиземы легких, пневмосклероза, сердечно-легочной недостаточности). Муковисцидоз относится к наследственной патологии и встречается примерно у 1-4 на 10 тыс. новорожденных. Заболевание может протекать в четырех клинических вариантах: кишечном, легочном, смешанном (легочно-кишечном) и в форме мекониевого илеуса новорожденных. В чистом виде легочная форма муковисцидоза встречается примерно у 15-20% пациентов, однако в той или иной степени поражение легких при муковисцидозе происходит в 95% наблюдений. Исходя из этого, муковисцидоз является междисциплинарной медицинской проблемой, находящейся на стыке генетики, педиатрии, пульмонологии, гастроэнтерологии.
Причины муковисцидоза легких
Патогенез муковисцидоза легких связан с невозможностью дефектного белка МВТР выполнять свою функцию хлоридного канала и, как следствие, нарушением водно-электролитного обмена в эпителиальных клетках бронхов. В клетках начинают накапливаться ионы хлора, вследствие чего меняется их электрический потенциал и внутрь клеток устремляются ионы натрия. Эти процессы сопровождаются усиленным всасыванием воды из межклеточного пространства, резким повышением вязкости бронхиального секрета и затруднением его эвакуации.
Дальнейшее прогрессирование муковисцидоза легких обусловлено обтурацией мелких бронхиол, развитием хронических воспалительных изменений в стенках бронхов. В условиях сопутствующего уменьшения продукции IgА и интерферона, а также фагоцитарной активности лейкоцитов снижается противовирусный иммунитет и местная противомикробная защита. На этом фоне быстро изменяется микробный пейзаж бронхов – в нем начинают преобладать стафилококки, а потом и синегнойная палочка. Развивается эндобронхит и панбронхит, что в дальнейшем приводит к формированию бронхоэктазов, деструкции легочной паренхимы, нарастанию гипоксемии и легочной гипертензии.
Симптомы муковисцидоза легких
Признаки респираторного муковисцидоза обычно становятся заметны уже в грудном возрасте. Наличие в анамнезе сведений о мекониевом илеусе периода новорожденности облегчает своевременное распознавание муковисцидоза легких у детей.
Типичные клинические проявления муковисцидоза легких обусловлены гиперсекрецией бронхиальной слизи, обструктивным синдромом и присоединением вторичной инфекции. Ранним признаком служит мучительный кашель, возникающий приступообразно и напоминающий кашель при коклюше. Кашлевой пароксизм может сопровождаться рвотой и приступами удушья. Мокрота откашливается с большим трудом, имеет вязкий, слизистый или слизисто-гнойный характер.
В более старшем возрасте типичны жалобы на одышку при незначительных нагрузках или в покое. В медицинской карте детей с муковисцидозом легких можно встретить указания на частые обострения хронического гнойного или обструктивного бронхита, рецидивирующие пневмонии (в т. ч. абсцедирующие), гайморит, полипы носа, бронхиальную астму. Дети с муковисцидозом легких гипотрофичны, отстают в физическом развитии, вынуждены ограничивать себя в физической активности.
Кожные покровы бледные с землистым оттенком, выражен акроцианоз. Грудная клетка приобретает бочкообразную форму, следствием хронической дыхательной недостаточности становится трансформация дистальных фаланг пальцев и ногтей («пальцы Гиппократа»). Вторичные изменения бронхолегочной системы при муковисцидозе легких включают бронхоэктазы, эмфизему, диффузный пневмосклероз, легочное сердце.
Течение легочной формы муковисцидоза проходит четыре стадии. Первая стадия, длительность которой может составлять до 10 лет, характеризуется периодическим сухим кашлем и одышкой, возникающей при напряжении. На второй стадии муковисцидоза легких прогрессирует поражение бронхов, развивается клиника хронического бронхита со свойственным ему влажным кашлем, усилением одышки. Продолжительность течения этой стадии сожжет варьировать от 2 до 15 лет. Переход к третьей стадии знаменует развитие вторичных изменений: бронхоэктазов, пневмофиброза, дыхательной и сердечной недостаточности; длительность данного периода – 3-5 лет. В четвертой, терминальной стадии муковисцидоза легких за считанные месяцы наступает декомпенсация сердечно-легочной недостаточности с летальным исходом.
Диагностика
Большинство случаев муковисцидоза легких выявляется в результате неонатального скрининга на наследственные заболевания обмена веществ (фенилкетонуриию, муковисцидоз, галактоземию, врожденный гипотиреоз и врожденную гиперплазию надпочечников). При муковисцидозе в крови новорожденных концентрация иммунореактивного трипсина в 5-10 раз превышает таковую у здоровых детей. Пренатальная диагностика муковисцидоза осуществляется посредством определения изоэнзимов щелочной фосфатазы в околоплодных водах после 18-20 недель беременности.
Аускультативные данные при муковисцидозе легких обычно соответствуют картине обструктивного бронхита. Степень поражения бронхолегочной системы удается оценить, используя рентгенологические и эндоскопические методы визуализации. С помощью рентгенографии легких выявляется усиление легочного рисунка и его тяжистый характер, ателектазы легких, повышение прозрачности легочных полей, ограничение подвижности купола диафрагмы и т. д.
Диагностическая бронхоскопия при муковисцидозе легких выявляет картину диффузного гнойного эндобронхита: наличие густого, вязкого секрета в просвете бронхов, нередко в виде гнойных пробок. При бронхографии обнаруживаются цилиндрические или смешанные бронхоэктазы. По данным спирометрии диагностируются нарушения по обструктивно-рестриктивному типу (снижение индекса Тиффно, ОФВ1 и т. д.); в поздних стадиях – снижение ЖЁЛ.
Лечение муковисцидоза легких
Лечение легочной формы муковисцидоза включает общережимные мероприятия и симптоматическую терапию. Питание больных должно быть калорийным, богатым поливитаминами, микроэлементами, белком. Составной частью лечения пациента с муковисцидозом легких становится кинезитерапия: используется специальная дыхательная гимнастика, постуральный дренаж, перкуссионный и вибрационный массаж грудной клетки, помогающие освободить бронхи от скопления густого и вязкого секрета.
На разжижение мокроты направлена муколитическая терапия: ингаляции с дорназа альфа, ферментами, гипертоническим раствором, кортикостероидами; введение ацетилцистеина, амброксолгидрохлорида и др. Проводятся процедуры бронхиального лаважа с эндобронхиальным введением муколитиков. При муковисцидозе легких категорически противопоказаны кодеинсодержащие препараты.
Антибактериальная терапия назначается при первых признаках легочной инфекции. Выбор препарата основывается на результатах посева мокроты и антибиотикограммы; чаще всего выбор падает на аминогликозиды, цефалоспорины, азитромицин, кларитромицин и др. Для купирования обострения применяется физиотерапия (электрофорез, УВЧ, СВЧ-терапия), ЛФК. В терминальных стадиях больным муковисцидозом может производиться трансплантация легких или комплекса сердце-легкие.
Прогноз
Пациенты с муковисцидозом легких нуждаются в пожизненном наблюдении сначала педиатра и детского пульмонолога, затем – терапевта и взрослого пульмонолога, соблюдении рекомендуемой диеты и образа жизни, прохождении специальных курсов лечения. Прогноз муковисцидоза легких остается неблагоприятным, несмотря на значительные достижения в вопросе ранней диагностики и терапии заболевания. В настоящее время средняя продолжительность жизни пациентов составляет около 30 лет. Супругам, в семье которых есть больные муковисцидозом, необходима консультация генетика для прогнозирования вероятности рождения ребенка с патологией.