Наследственный анамнез не отягощен что это значит
Спондилоартриты – это группа воспалительных заболеваний осевого скелета, имеющих выраженную генетическую направленность. К ним относится анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева), реактивный артрит (синдром Рейтера), псориатическая артропатия и некоторые другие заболевания.
Спондилоартриты – это группа воспалительных заболеваний осевого скелета, имеющих выраженную генетическую направленность. К ним относится анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева), реактивный артрит (синдром Рейтера), псориатическая артропатия и некоторые другие заболевания.
Большинство пациентов со спондилоартритами являются носителями определенного аллеля локуса B главного комплекса гистосовместимости человека – HLA-B27. Для скрининга, диагностики, а также прогноза спондилоартритов проводят генетическое исследование (типирование), позволяющее выявить наличие или отсутствие аллеля HLA-B27.
Около 8 % людей являются носителями HLA-B27-аллеля (HLA-B27-позитивны, в литературе также можно встретить выражение «носители HLA-B27-антигена»). Распространенность анкилозирующего спондилоартрита у HLA-B27-позитивных людей составляет 1,3 %. Он встречается у 15-20 % HLA-B27-позитивных пациентов, имеющих кровного родственника с анкилозирующим спондилоартритом, что соответствует 16-кратному увеличению риска этого заболевания при наличии отягощенного анамнеза. Положительный результат типирования HLA-B27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов в 20 раз. Поэтому типирование HLA-B27 может быть использовано для оценки риска развития спондилоартрита.
При дифференциальной диагностике суставного синдрома наличие HLA-B27 является характерным признаком спондилоартритов: этот аллель присутствует у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом, у 60-90 % – с реактивным артритом, у 50 % – с псориатической артропатией и 80-90 % – с ювенильным анкилозирующим спондилоартритом. Наличие HLA-B27 у пациентов с другими заболеваниями с поражением суставов (подагра, ревматоидный артрит, септический артрит) не превышает 7-8 %. Типирование HLA-B27 оказывается особенно полезным, когда диагноз заболевания не удается сформулировать на основании основных диагностических критериев.
Типирование HLA-B27 имеет наибольшее значение при диагностике раннего анкилозирующего спондилоартрита. В большинстве случаев между появлением первых признаков заболевания и постановкой окончательного диагноза проходит 5-10 лет. Это связано с тем, что основным диагностическим критерием являются рентгенологические признаки сакроилеита, который развивается лишь после нескольких лет воспалительного процесса в крестцово-подвздошных суставах. Пациенты с жалобами на боль в спине без радиологических признаков сакроилеита фактически в поле зрения ревматолога не попадают. Обнаружение HLA-B27 в такой ситуации может оказаться достаточным основанием для направления к специалисту узкого профиля. Типирование показано при обследовании пациента с жалобами на боль воспалительного характера в спине при отсутствии радиологических признаков сакроилеита или при обследовании пациента с асимметричным олигоартритом.
Наличие HLA-B27 связано с повышенным риском внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита. Наибольшее значение имеют ассоциации HLA-B27-аллеля и острого переднего увеита, недостаточности аортального клапана, острого лейкоза, IgA-нефропатии и псориаза. HLA-B27-позитивные пациенты более подвержены риску туберкулеза и малярии. С другой стороны, присутствие HLA-B27 играет и определенную «защитную» роль: некоторые вирусные инфекции (грипп, герпес-вирусная инфекция 2-го типа, инфекционный мононуклеоз, гепатит С и ВИЧ) протекают в более легкой форме у носителей HLA-B27.
Следует отметить, что существуют и другие, как наследственные, так и приобретенные, факторы риска развития спондилоартритов. Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу «анкилозирующий спондилоартрит», в таком случае он классифицируется как HLA-B27-негативный и развивается в более позднем возрасте, чем HLA-B27-позитивный спондилоартрит.
Кроме того, типирование HLA-B27 проводят при составлении прогноза осложнений ревматоидного артрита. Наличие HLA-B27 связано с трехкратным увеличением риска атланто-аксиального подвывиха.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Референсные значения: отрицательно.
Что может влиять на результат?
Характеристики
| Материал для исследования | венозная кровь, забор крови выполняется понедельник-суббота с 7:00 до 10:00 |
| Предварительная запись | Не требуется |
| через 7 дней | |
| Тип | Лабораторное исследование |
| Обязательные услуги с данной | Забор крови из вены на анализ, Забор крови из вены у детей до 15 лет, Забор крови из пальца |
Вы можете задать любой интересующий вас вопрос по услуге или работе поликилиники.
Наши квалифицированные специалисты обязательно вам помогут.
Наследственный анамнез не отягощен что это значит
Сбор семейного анамнеза является важным элементом оценки риска развития онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ). У пациентов с отягощенной наследственностью риски обычно выше в 2 раза, а в отдельных случаях и в 4 раза, поэтому у них особенно важно принимать меры по предотвращению заболевания.
Несмотря на то, что генетическая диагностика и определение рисков в последнее время стали более распространенными, отягощенный семейный анамнез до сих пор остается основным методом оценки наследственности в рекомендациях по диагностике и лечению большинства заболеваний.
Анамнез не только указывает на риск заболевания, но и в ряде случаев помогает выбрать оптимальную стратегию наблюдения за пациентом: например, скрининг аневризмы брюшного отдела аорты рекомендуется начинать в 50 лет, если у пациента есть родственник с этим заболеванием.
К сожалению, врачу зачастую не удается качественно собрать семейный анамнез из-за того, что многие пациенты не знают подробности здоровья своих родственников, а информация, которой они владеют, обычно неточна. Кроме того, во время амбулаторного приема врачам не хватает времени для сбора анамнеза. Все это приводит к тому, что исследовательские группы по всему миру разрабатывают решения для получения надежной и точной оценки риска и помогают врачам и пациентам принимать меры на основе собранных данных.
Согласно данным, опубликованным в журнале «Lancet» 5 августа, разработана новая программная платформа для оценки риска развития хронических заболеваний, использующая в числе прочего данные о семейном анамнезе. Программное обеспечение позволяет соединять платформу с электронными медицинскими картами и оказывать поддержку принятия клинических решений врача. Систематический обзор исследований, включавших первичные осмотры 1124 пациентов, показал, что у 66% пациентов высокого риска программа точнее определила риск, чем это было бы сделано ранее, а у 23% ранее анамнез вообще не был бы собран.
Сбор и анализ информации, а также стратификация риска могут выполняться с использованием различных программных платформ. Ранее опыт использования программной платформы показал, что 1184 первичных пациентов заполняли данные о своем семейном анамнезе в среднем 27 минут.
Учитывая такую длительность работы с анкетой, предполагается, что вносить данные пациенты должны без участия врачей. Сообщается, что подобные программы могут стать важным компонентом управления здравоохранением.
Текст подготовил: к.м.н. Круглый Л.Б.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Медицинская генетика изучает причины возникновения наследственных болезней, характер их наследования в семьях, распространение в популяциях, специфические процессы на клеточном и молекулярном уровне.
К наследственным относится обширный круг заболеваний различных нозологических классов. Это многочисленные болезни внутренних органов, обмена веществ, крови, эндокринной системы, кожи, глаз, мочеполовой системы, нервные и психические заболевания и т. д. Принято различать моногенные (монофакториальные) болезни, при которых генетический дефект связан с мутацией в единичном локусе хромосомы, и полигенные (мультифакториальные) болезни, обусловленные совокупным действием мутаций в нескольких локусах хромосом. В последнем случае генетический дефект обычно вызывает предрасположение и болезнь является следствием сложного взаимодействия генетических и средовых факторов.
Генотип—полный набор генов данного организма, которая характеризует особь, передаваемый биоогическими родителями, заложенный в хромосомах всех клеток новорожденного и материлизованный в виде дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Термин «генотип» наряду с терминами «ген» и «фенотип» ввёл генетик В. Л. Иогансен в 1909 году в работе «Элементы точного учения наследственности».
ДНК образована нуклеотидами. Различают четыре типа нуклеотидов: аденин (А), тимин (Т), гуанин (G) и цитозин (С). ДНК располагается в хромосомах, т.е. внутри клеточного ядра. ДНК работает триплетами (тремя последовательно располагающимися нуклеотидами). Замена одного нуклеотида на другой (однонуклеотидные замены), приводит к нарушению структуры белка и его функции, соответственно, к генетическому дефекту с развитием заболевания. При построении белковой цепи, захват одной и той же аминокислоты может контролироваться не одним триплетом, а несколькими, и при изменении структуры нуклеотидного триплета не каждый раз будет отражаться на построении белка и его функции, в связи с чем, генетические аномалии могут проявиться только при воздействии вредных средовых факторов. Это полигенные нарушения, которые в совокупности или при взаимодействии с некоторыми вредными факторами внешней среды тоже способны привести к развитию того, либо иного заболевания. В данных случаях говорят о генах предрасположенности. К таким патологическим состояниям относятся: атеросклероз, метаболический синдром, ожирение, сахарный диабет II типа и его осложнения, артериальная гипертония, ишемическая болезнь сердца, злокачественные опухоли и другие. Большое значение в механизме развития мультифакториальных заболеваний приобретают условия жизни индивида, влияние климатических, социальных или иных факторов окружающей среды, а так же приобретенных сопутствующих заболеваний.
Наследственная патология проявляется в разном возрасте. Многие болезни и пороки развития возникают в эмбриональном периоде. Другие проявляются в постнатальном периоде, чаще в детстве, но нередко в зрелом и даже в пожилом возрасте. К общим чертам наследственных болезней относится их длительность.
Исследования последних лет показали, что у нынешних детей первые признаки атеросклероза появляются в сосудах уже до 10 лет. А атеросклеротические «бляшки» начинают формироваться к 13-15 годам, что в дальнейшем приводит к раннему развитию сердечно-сосудистой патологии, особенно в условиях психо-эмоциональных перегрузок. Согласно статистике, частота возникновения тромбозов у детей составляет примерно 5 на 100 000 человек. Наибольший пик заболеваемости приходится на подростковый возраст. По разным статистическим оценкам, инсульт может затрагивать приблизительно шесть пациентов на каждые 100 000 детей. Частота инфарктов миокарда у детей неизвестна. Однако это заболевание встречается значительно чаще, чем принято считать.
В 2007 г. общая детская популяция (0–14 лет) в мире достигла
1,8 млрд, из них у 0,02% был сахарный диабет. Это означает, что примерно 497 000 детей во всем мире страдают сахарным диабетом и ежегодно диагностируется 79 000 новых случаев. Многие дети умирают до диагностирования у них сахарного диабета. Доказано, что сахарный диабет переходит по наследству, вероятность этого составляет до 50%, если кто-то из родителей болен диабетом второго типа, вероятность возрастает почти до 100%, если больны оба родителя.
Таким образом, сочетание методов генотипирования с методами, ранней диагностики, терапевтического лекарственного мониторинга позволит повысить эффективность лечения, избежать развития нежелательных, а иногда и опасных для жизни побочных эффектов, снизить риск развития и прогрессирования мультифакториальных заболеваний, особенно у лиц молодого возраста.
Автор статьи – Ермакова Маргарита Александровна, врач общей практики, генетик, кардиолог. Доктор медицинских наук
Наследственный анамнез не отягощен что это значит
ФГУ Эндокринологический научный центр Минздравсоцразвития РФ, Москва
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия
ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова», Москва
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр профилактической медицины» Минздрава России, Москва, Россия
ФГБУ «Государственный научно-исследовательский центр профилактической медицины»
Влияние отягощенной наследственности по сердечно-сосудистым заболеваниям на уровни и исходы факторов риска у детей: результаты 32-летнего проспективного наблюдения
Журнал: Профилактическая медицина. 2019;22(3): 37-43
Александров А. А., Леонтьева И. В., Розанов В. Б., Исайкина О. Ю., Котова М. Б. Влияние отягощенной наследственности по сердечно-сосудистым заболеваниям на уровни и исходы факторов риска у детей: результаты 32-летнего проспективного наблюдения. Профилактическая медицина. 2019;22(3):37-43.
Aleksandrov A A, Leontyeva I V, Rozanov V B, Isaikina O Yu, Kotova M B. Impact of family history of cardiovascular diseases on the levels and outcomes of risk factors in children: results of a 32-year prospective follow-up. Profilakticheskaya Meditsina. 2019;22(3):37-43.
https://doi.org/10.17116/profmed20192203137
ФГУ Эндокринологический научный центр Минздравсоцразвития РФ, Москва
Истинное значение в семейном анамнезе сердечно-сосудистых заболеваний как независимого фактора риска изучено недостаточно. Цель исследования — оценить связь отягощенной наследственности по кардиоваскулярным болезням с уровнем основных факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний у детей по результатам длительного проспективного наблюдения. Материал и методы. В 1990—1991 гг. были отобраны для первичного обследования дети, родители которых при жизни страдали сердечно-сосудистыми заболеваниями или преждевременно умерли от них. Всего наблюдались 157 человек: 50 составили группу риска (1-я группа), 107 — группу сравнения (2-я группа). За 32 года выполнено 4 обследования, включавших опрос по стандартной анкете, 3-кратное измерение АД, антропометрию, определение уровня общего холестерина, холестерина липопротеинов высокой плотности и триглицеридов в сыворотке крови, ЭКГ. При последнем обследовании определяли толщину интимы—медии сонных артерий, аппланационную тонометрию. Результаты. В группе лиц мужского пола с отягощенной наследственностью по сердечно-сосудистым заболеваниям у родителей установлены атерогенные сдвиги в показателях спектра липопротеинов в виде повышения уровня апо-В, нарастающего в ходе проспективного наблюдения. Суммарный 10-летний риск фатальных исходов от сердечно-сосудистых заболеваний у мужчин среднего возраста с отягощенной наследственностью по ранней ишемической болезни сердца у их отцов был выше, чем в контрольной группе. В обеих группах определяющий вклад в суммарный риск фатальных исходов от сердечно-сосудистых заболеваний вносят общий холестерин и курение. Риск субклинического атеросклероза (утолщение комплекса интима—медия) во взрослом возрасте в 6,1 раза выше у лиц мужского пола с отягощенной наследственностью по сердечно-сосудистым заболеваниям у родителей, чем у сверстников без наследственной отягощенности. Необходима ранняя первичная профилактика сердечно-сосудистых заболеваний у лиц с отягощенной наследственностью, что должно привести к снижению заболеваемости и смертности от сердечно-сосудистых заболеваний во взрослом возрасте.
ФГУ Эндокринологический научный центр Минздравсоцразвития РФ, Москва
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия
ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова», Москва
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр профилактической медицины» Минздрава России, Москва, Россия
ФГБУ «Государственный научно-исследовательский центр профилактической медицины»
Здоровье детей, подростков и молодежи
Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) остаются главной причиной смертности в развитых странах. Среди факторов риска (ФР), определяющих развитие ССЗ, — мужской пол, наследственность, артериальная гипертензия (АГ), нарушения липидного спектра, курение, сахарный диабет (СД), ожирение [1]. Актуальным вопросом является ранняя первичная профилактика ССЗ, при этом одно из наиболее перспективных направлений — определение групп риска, на которые в первую очередь должны быть направлены профилактические мероприятия. Имеются данные, что ССЗ чаще развиваются у тех лиц, чьи отцы заболели до 55 лет или матери — до 65 лет [2]. Однако истинное значение наличия ССЗ в семейном анамнезе как независимого ФР изучено недостаточно. В значительной степени это обусловлено тем, что многие выводы основаны на ретроспективном анализе по принципу случай—контроль или на данных, полученных при опросе потомков при одномоментных исследованиях без валидизации ССЗ у родителей. Недостаточно изучена связь семейного анамнеза с ФР у потомков [3]. Вышеуказанное послужило основанием для проведения нашего исследования.
Цель исследования — оценить связь отягощенной наследственности по ССЗ с уровнем основных ФР ССЗ у детей по результатам длительного проспективного наблюдения.
Материал и методы
В 1990—1991 гг. сотрудниками отдела кардиологии НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России были отобраны для первичного обследования дети, родители которых при жизни страдали ССЗ (коронарографически подтвержденный инфаркт миокарда, АГ, мозговой инсульт и т. д.) или преждевременно умерли от них (группа риска — 1-я группа). Событие считали преждевременным, если оно произошло в возрасте до 55 лет. С 1992 г. указанная выборка находится под наблюдением в лаборатории профилактики ФР хронических неинфекционных заболеваний среди детей и подростков Национального медицинского исследовательского центра профилактической медицины Минздрава России. За истекший период проведено четыре обследования. Этапы проспективного наблюдения и возраст участников исследования представлены в табл. 1 и
Таблица 1. Средние значения исследуемых показателей у лиц мужского пола с отягощенной наследственностью по ССЗ и в контрольной группе на разных этапах проспективного наблюдения Примечание. Здесь и в табл. 2: * — p 2. В группу сравнения (2-я группа) вошли лица мужского и женского пола аналогичного возраста без отягощенной наследственности по ССЗ.
Обследование включало опрос по стандартной анкете (паспортные данные, сведения об образовании, о социальном положении, личный и семейный анамнез, сведения о физической активности и вредных привычках — курении, употреблении алкогольных напитков); 3-кратное измерение артериального давления (АД); подсчет пульса; измерение массы (МТ) и длины тела (ДТ), толщины кожных складок (КС) над трицепсом (КСТ), под лопаткой (КСЛ) и на животе (КСЖ); окружности талии (ОТ) и бедер (ОБ); определение уровня ОХС, ХС ЛВП и ТГ в сыворотке крови. Для оценки соотношения МТ и ДТ использовали ИК (индекс Кетле; индекс массы тела — ИМТ), который определяли по формуле:
Оценку толщины комплекса интима—медия (КИМ) общих сонных артерий (ОСА) выполняли методом ультразвукового дуплексного сканирования магистральных сосудов шеи в В-режиме при параллельной записи ЭКГ. Для этого использовалось специальное приложение программы Q-LAB («Philips»). Толщина КИМ измерялась по задней стенке правой и левой ОСА. Структурная характеристика КИМ включала анализ эхогенности и оценку сохранности дифференцировки на слои. Наличие атеросклеротических бляшек было идентифицировано как увеличение толщины КИМ более 1,3 мм для ОСА или как локальное увеличение толщины КИМ на 0,5 мм.
Измерение жесткости артериальной стенки проводили методом аппланационной тонометрии с помощью прибора SphygmoCor (AtCor Medical, West Ryde, NSW, Австралия). Для получения показателей центрального аортального давления (ЦАД) применялась запись сфигмограммы лучевой артерии с последующим математическим преобразованием с использованием передаточной функции. Скорость пульсовой волны (СПВ) вычисляли с использованием времени прохождения волны между точками регистрации, определяемого с помощью зубца R на ЭКГ. Пороговым значением, согласно консенсусу экспертов по артериальной жесткости, была признана величина СПВ более 10 м/с [10].
Статистический анализ включал описание количественных переменных; проверку количественных переменных на нормальность распределения с помощью теста Колмогорова—Смирнова; статистическое сравнение средних c применением двустороннего критерия Стьюдента (t-критерий) для независимых выборок; корреляционный анализ с расчетом коэффициентов корреляции Пирсона; логистический регрессионный анализ для оценки исхода ФР с вычислением отношения шансов (ОШ); группу сравнения составляли лица без ФР (ОШ=1,0). За критический уровень статистической значимости принимали значение p 
Таблица 2. Средние значения исследуемых показателей у лиц женского пола с отягощенной наследственностью по ССЗ и в контрольной группе на разных этапах проспективного наблюдения показывает, что разница по уровню исходного САД отсутствовала, но уровень САД достоверно различался при третьем обследовании. При четвертом обследовании сохранилось различие, когда не учитывали возраст. Уровень ДАД достоверно был выше у девочек с отягощенной наследственностью в исходе, однако в ходе проспективного наблюдения эти различия исчезли.
Анализ динамики липидного и липопротеинового спектра у женщин показал, что в исходе девочки в 1-й группе по сравнению со 2-й имели более высокий средний уровень ОХС и ТГ (на первом этапе проспективного наблюдения), так же как и в группе мужчин, однако в ходе проспективного наблюдения эти различия нивелировались. Вместе с тем уровень Апо-В (наиболее важный маркер раннего атеросклероза) к моменту последнего проспективного наблюдения был выше у женщин в 1-й группе. По уровню ОХС группы различались при первом и последнем обследовании.
Суммарный риск фатальных исходов от ССЗ в ближайшие 10 лет по шкале SCORE у мужчин был статистически значимо выше в 1-й группе (табл. 3),
Таблица 3. Десятилетний риск фатальных исходов ССЗ во взрослом возрасте у мальчиков с отягощенной наследственностью по ССЗ, % при этом в обеих группах определяющий вклад в суммарный риск фатальных исходов вносили повышенный уровень ОХС и курение. У женщин не было выявлено межгрупповых различий в показателях суммарного риска фатальных исходов от ССЗ.
Результаты логистического регрессионного анализа по оценке ОШ появления ФР ССЗ во взрослом возрасте у мальчиков и девочек с отягощенной наследственностью по ССЗ представлены в табл. 4.
Таблица 4. Вероятность появления ФР ССЗ во взрослом возрасте у мальчиков и девочек с отягощенной наследственностью по ССЗ В частности, показано, что у мальчиков был выше риск гиперхолестеринемии во взрослой жизни, а у девочек — избыточной МТ и ожирения по сравнению с их сверстниками из группы сравнения.
ОШ утолщения КИМ во взрослом возрасте у мальчиков с отягощенной наследственностью по ССЗ в 2,7 раза выше (табл. 5),
Таблица 5. ОШ утолщения КИМ во взрослом возрасте у мальчиков и девочек с отягощенной наследственностью по ССЗ Примечание. Группа сравнения: мальчики и девочки без отягощенной наследственности по ССЗ (ОШ=1,0). Нормальная толщина КИМ=I—II терциль; утолщенный КИМ=III терциль. чем у сверстников из контрольной группы, при максимальной точности прогноза 6,1%. У девочек межгрупповых различий в величине риска не выявлено.
Очевидно, наследственная отягощенность по ССЗ у девочек не связана с толщиной КИМ (субклинический атеросклероз) в среднем возрасте.
Средние значения показателей, характеризующих артериальную жесткость и толщину КИМ в группе мужчин среднего возраста с отягощенной наследственностью по ССЗ статистически значимо отличались от показателей в группе без отягощенной наследственности. Отмечалось статистически значимое повышение таких параметров ЦАД, как центральное САД, аугментационное АД, индекс аугментации. В группе женщин достоверных различий в показателях жесткости артерий и ЦАД выявлено не было (табл. 6).
Таблица 6. Средние значения показателей жесткости артерий у лиц мужского и женского пола с отягощенной наследственностью по ССЗ и в группе сравнения Примечание. ЧСС — частота сердечных сокращений. При сравнительном анализе с поправкой на возраст различия между 1-й и 2-й группами по аугментационному АД у мужчин исчезли.
Обсуждение
При оценке роли семейного анамнеза в развитии ССЗ исследователи сталкиваются с трудностями при проспективном наблюдении детей и подростков: исходно родители молоды, и у них ССЗ встречаются редко, а основные осложнения ССЗ, такие как инфаркт миокарда и инсульт, не успевают развиться [11]. Однако даже более чем 30-летний срок наблюдения из-за относительно молодого возраста родителей обследованных не дал возможности получить так называемые жесткие конечные точки, такие как смертность и заболеваемость ССЗ. Поэтому в значительной мере для оценки роли отягощенной наследственности в повышенном риске ССЗ целесообразно использовать менее жесткие показатели, такие как ФР ССЗ и данные инструментального обследования. На всех этапах проспективного наблюдения у мужчин имелась тенденция к более высокому САД, но статистически достоверной разница была только при третьем обследовании. У женщин также САД при третьем обследовании было статистически достоверно выше. По ДАД только исходный уровень статистически достоверно был выше как у мужчин, так и у женщин в 1-й группе. В отношении ИК и кожных складок существенной разницы между группами не установлено, за исключением более высоких показателей КСЛ в 1-й группе при втором и третьем обследованиях у мужчин. Исходно у мужчин, а у женщин исходно и при последнем обследовании ОХС был выше в 1-й группе. Уровень Апо-В, ассоциированный с ранним развитием атеросклеротических изменений в сосудистой стенке, как у мужчин, так и у женщин был выше в группе с отягощенной наследственностью по ССЗ у родителей.
Сравнение полученных нами данных с результатами других исследований затруднено, поскольку в последнее время публикаций по аналогичной теме мало. Частично это связано с тем, что большее внимание стало уделяться генетическим исследованиям. Определенный интерес представляет работа по оценке ФР ССЗ у 127 подростков 11—18 лет, чьи родители имели ССЗ или С.Д. Не выявлено связи между ССЗ у родителей и частотой АГ у подростков [12].
В нашем исследовании связь уровня АД с ССЗ у родителей очень скромна, возможно, из-за того, что ССЗ в значительной мере связаны с развитием атеросклероза. Близкие к нашим данным результаты получены в исследовании R. Кеlishadi и соавт. [13] на основе сравнительных данных о 100 детях и подростках 2—18 лет с семейным анамнезом раннего инфаркта миокарда и аналогичной группы сравнения; в 1-й группе средний уровень ОХС и Апо-В был выше. В другом исследовании показана высокая частота гиперхолестеринемии у детей и подростков, чьи родители рано (до 55 лет) перенесли инфаркт миокарда [14]. Важность взятия под особый контроль лиц с таким семейным анамнезом как группы повышенного риска ССЗ подтверждают показатели риска фатальных исходов от них.
Более высокий риск смерти от ССЗ установлен при длительном проспективном наблюдении лиц с преждевременным развитием ССЗ в анамнезе (n=30 203) по сравнению с лицами без ССЗ (n=98 220) [15]. Повышен риск утолщения КИМ у мальчиков. Прямая связь ФР в детском и подростковом возрасте с толщиной КИМ описана О. Raitakary и соавт. [16].
В последние годы особое внимание уделяется роли артериальной жесткости в развитии ССЗ, которая является интегральным показателем сердечно-сосудистого риска [17]. Выявленная нами повышенная артериальная жесткость у мужчин среднего возраста с отягощенной наследственностью по ССЗ у их родителей указывает на необходимость раннего обследования таких пациентов. Важное значение имеют выявление риска ССЗ у молодых, изменение их образа жизни и возможное дальнейшее предотвращение структурно-функционального поражения аорты.
Заключение
На основании длительного наблюдения за детьми и подростками, родители которых страдали ССЗ, и их сверстниками без отягощенного семейного анамнеза можно сделать следующие выводы:
В группе лиц мужского пола с отягощенной наследственностью по ССЗ у родителей установлены атерогенные сдвиги в показателях спектра липопротеинов в виде повышения уровня Апо-В, нарастающие в ходе проспективного наблюдения.
Суммарный 10-летний риск фатальных исходов от ССЗ у мужчин среднего возраста с отягощенной наследственностью по ранней ишемической болезни сердца у их отцов выше, чем в контрольной группе. В обеих группах определяющий вклад в суммарный риск фатальных исходов от ССЗ вносят повышение ОХС и курение.
Риск развития субклинического атеросклероза (утолщение КИМ) во взрослом возрасте в 2,7 раза выше у мальчиков с отягощенной наследственностью по ССЗ у родителей, чем у сверстников без наследственной отягощенности.
Профилактику ФР у лиц с отягощенной наследственностью по ССЗ необходимо начинать в детстве и продолжать непрерывно до взрослого возраста — до формирования устойчивых навыков здорового образа жизни.
Концепция и дизайн исследования — А.А., И.Л.
Сбор и обработка материала — В.Р., О.И., М.К.
Статистическая обработка — В.Р.
Написание текста — А.А., И.Л., В.Р., О.И., М.К.
Редактирование — А.А., И.Л., В.Р., М.К.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
The authors declare no conflicts of interest.